Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546447_31546448dupCA913188920DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19)
n.1346-536_1346-535dup
c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
18g.31546447_31546448delCA021967DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16)
n.1346-536_1346-535del
c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546445_31546448delCA021962DSG2,DSG2-AS1c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18)
n.1346-538_1346-535del
c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546446G>ACA503766867DSG2,DSG2-AS1c.3060G>A (p.Glu1020=)
n.1346-540C>T
c.2526G>A (p.Glu842=)
 dbSNP
18g.31546446G>CCA402148178DSG2,DSG2-AS1c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
n.1346-540C>G
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
18g.31546446G=CA2293866198DSG2,DSG2-AS1c.3060G= (p.Glu1020=)
n.1346-540C=
c.2526G= (p.Glu842=)
18g.31546446G>TCA402148192DSG2,DSG2-AS1c.3060G>T (p.Glu1020Asp)
n.1346-540C>A
c.2526G>T (p.Glu842Asp)
 ClinVar
18g.31546447A=CA2293866199DSG2,DSG2-AS1c.3061A= (p.Ser1021=)
n.1346-541T=
c.2527A= (p.Ser843=)
18g.31546447A>CCA402148194DSG2,DSG2-AS1c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
n.1346-541T>G
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
18g.31546447A>GCA402148196DSG2,DSG2-AS1c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
n.1346-541T>C
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546447A>TCA402148198DSG2,DSG2-AS1c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
n.1346-541T>A
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
18g.31546448G>ACA402148201DSG2,DSG2-AS1c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
n.1346-542C>T
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
18g.31546448G>CCA402148203DSG2,DSG2-AS1c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
n.1346-542C>G
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
 gnomAD v4
18g.31546448G>TCA402148206DSG2,DSG2-AS1c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
n.1346-542C>A
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
18g.31546449C>ACA402148207DSG2,DSG2-AS1c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
n.1346-543G>T
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
18g.31546449C>GCA402148210DSG2,DSG2-AS1c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
n.1346-543G>C
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
18g.31546449C>TCA503766874DSG2,DSG2-AS1c.3063C>T (p.Ser1021=)
n.1346-543G>A
c.2529C>T (p.Ser843=)
 gnomAD v4
18g.31546450T>ACA402148211DSG2,DSG2-AS1c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
n.1346-544A>T
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
18g.31546450T>CCA402148213DSG2,DSG2-AS1c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
n.1346-544A>G
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
18g.31546450T>GCA402148216DSG2,DSG2-AS1c.3064T>G (p.Phe1022Val)
n.1346-544A>C
c.2530T>G (p.Phe844Val)
18g.31546451T>ACA402148219DSG2,DSG2-AS1c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
n.1346-545A>T
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
18g.31546451T>CCA402148223DSG2,DSG2-AS1c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
n.1346-545A>G
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546451T>GCA402148226DSG2,DSG2-AS1c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
n.1346-545A>C
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
18g.31546451T=CA2293866200DSG2,DSG2-AS1c.3065T= (p.Phe1022=)
n.1346-545A=
c.2531T= (p.Phe844=)
18g.31546452C>ACA402148231DSG2,DSG2-AS1c.3066C>A (p.Phe1022Leu)
n.1346-546G>T
c.2532C>A (p.Phe844Leu)
18g.31546452C>GCA402148228DSG2,DSG2-AS1c.3066C>G (p.Phe1022Leu)
n.1346-546G>C
c.2532C>G (p.Phe844Leu)
18g.31546452C>TCA503766897DSG2,DSG2-AS1c.3066C>T (p.Phe1022=)
n.1346-546G>A
c.2532C>T (p.Phe844=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31546453C>ACA402148233DSG2,DSG2-AS1c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
n.1346-547G>T
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
18g.31546453C>GCA402148236DSG2,DSG2-AS1c.3067C>G (p.Leu1023Val)
n.1346-547G>C
c.2533C>G (p.Leu845Val)
18g.31546453C>TCA402148238DSG2,DSG2-AS1c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
n.1346-547G>A
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
 gnomAD v4
18g.31546454T>ACA402148242DSG2,DSG2-AS1c.3068T>A (p.Leu1023His)
n.1346-548A>T
c.2534T>A (p.Leu845His)
18g.31546454T>CCA402148244DSG2,DSG2-AS1c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
n.1346-548A>G
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
 gnomAD v4
18g.31546454T>GCA402148245DSG2,DSG2-AS1c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
n.1346-548A>C
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
18g.31546455T>ACA503766442DSG2,DSG2-AS1c.3069T>A (p.Leu1023=)
n.1346-549A>T
c.2535T>A (p.Leu845=)
18g.31546455T>CCA503766445DSG2,DSG2-AS1c.3069T>C (p.Leu1023=)
n.1346-549A>G
c.2535T>C (p.Leu845=)
18g.31546455T>GCA503766446DSG2,DSG2-AS1c.3069T>G (p.Leu1023=)
n.1346-549A>C
c.2535T>G (p.Leu845=)
18g.31546456G>ACA402148248DSG2,DSG2-AS1c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
n.1346-550C>T
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
18g.31546456G>CCA402148249DSG2,DSG2-AS1c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
n.1346-550C>G
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
 gnomAD v4
18g.31546456G>TCA402148252DSG2,DSG2-AS1c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
n.1346-550C>A
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
18g.31546457C>ACA402148254DSG2,DSG2-AS1c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
n.1346-551G>T
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
18g.31546457C>GCA402148257DSG2,DSG2-AS1c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
n.1346-551G>C
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
18g.31546457C>TCA402148259DSG2,DSG2-AS1c.3071C>T (p.Ala1024Val)
n.1346-551G>A
c.2537C>T (p.Ala846Val)
18g.31546461dupCA2695227365DSG2,DSG2-AS1c.3075dup (p.Ser1026GlnfsTer12)
n.1346-551dup
c.2541dup (p.Ser848GlnfsTer12)
18g.31546458C>ACA503766451DSG2,DSG2-AS1c.3072C>A (p.Ala1024=)
n.1346-552G>T
c.2538C>A (p.Ala846=)
18g.31546458C=CA2293866201DSG2,DSG2-AS1c.3072C= (p.Ala1024=)
n.1346-552G=
c.2538C= (p.Ala846=)
18g.31546458C>GCA503766452DSG2,DSG2-AS1c.3072C>G (p.Ala1024=)
n.1346-552G>C
c.2538C>G (p.Ala846=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546458C>TCA503766453DSG2,DSG2-AS1c.3072C>T (p.Ala1024=)
n.1346-552G>A
c.2538C>T (p.Ala846=)
18g.31546459C>ACA402148270DSG2,DSG2-AS1c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
n.1346-553G>T
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
18g.31546459C>GCA402148264DSG2,DSG2-AS1c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
n.1346-553G>C
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
18g.31546459C>TCA402148262DSG2,DSG2-AS1c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
n.1346-553G>A
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
18g.31546460C>ACA402148274DSG2,DSG2-AS1c.3074C>A (p.Pro1025His)
n.1346-554G>T
c.2540C>A (p.Pro847His)
18g.31546460C=CA2293866202DSG2,DSG2-AS1c.3074C= (p.Pro1025=)
n.1346-554G=
c.2540C= (p.Pro847=)
18g.31546460C>GCA402148279DSG2,DSG2-AS1c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
n.1346-554G>C
c.2540C>G (p.Pro847Arg)
 gnomAD v4
18g.31546460C>TCA047847DSG2,DSG2-AS1c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
n.1346-554G>A
c.2540C>T (p.Pro847Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546461C>ACA503766455DSG2,DSG2-AS1c.3075C>A (p.Pro1025=)
n.1346-555G>T
c.2541C>A (p.Pro847=)
18g.31546461C=CA2293866203DSG2,DSG2-AS1c.3075C= (p.Pro1025=)
n.1346-555G=
c.2541C= (p.Pro847=)
18g.31546461C>GCA503766457DSG2,DSG2-AS1c.3075C>G (p.Pro1025=)
n.1346-555G>C
c.2541C>G (p.Pro847=)
18g.31546461C>TCA503766458DSG2,DSG2-AS1c.3075C>T (p.Pro1025=)
n.1346-555G>A
c.2541C>T (p.Pro847=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546462A=CA2293866204DSG2,DSG2-AS1c.3076A= (p.Ser1026=)
n.1346-556T=
c.2542A= (p.Ser848=)
18g.31546462A>CCA402148282DSG2,DSG2-AS1c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
n.1346-556T>G
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
18g.31546462A>GCA402148284DSG2,DSG2-AS1c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
n.1346-556T>C
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546462A>TCA402148287DSG2,DSG2-AS1c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
n.1346-556T>A
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
18g.31546463G>ACA402148289DSG2,DSG2-AS1c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
n.1346-557C>T
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546463G>CCA297702513DSG2,DSG2-AS1c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
n.1346-557C>G
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
 dbSNP
18g.31546463G=CA2293866205DSG2,DSG2-AS1c.3077G= (p.Ser1026=)
n.1346-557C=
c.2543G= (p.Ser848=)
18g.31546463G>TCA402148293DSG2,DSG2-AS1c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
n.1346-557C>A
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
18g.31546464C>ACA402148298DSG2,DSG2-AS1c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
n.1346-558G>T
c.2544C>A (p.Ser848Arg)
18g.31546464C=CA2293866206DSG2,DSG2-AS1c.3078C= (p.Ser1026=)
n.1346-558G=
c.2544C= (p.Ser848=)
18g.31546464C>GCA402148295DSG2,DSG2-AS1c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
n.1346-558G>C
c.2544C>G (p.Ser848Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546464C>TCA503766463DSG2,DSG2-AS1c.3078C>T (p.Ser1026=)
n.1346-558G>A
c.2544C>T (p.Ser848=)
 gnomAD v4
18g.31546465T>ACA402148301DSG2,DSG2-AS1c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
n.1346-559A>T
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
18g.31546465T>CCA402148303DSG2,DSG2-AS1c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
n.1346-559A>G
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
18g.31546465T>GCA402148305DSG2,DSG2-AS1c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
n.1346-559A>C
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
18g.31546466C>ACA402148309DSG2,DSG2-AS1c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
n.1346-560G>T
c.2546C>A (p.Ser849Ter)
18g.31546466C=CA2293866207DSG2,DSG2-AS1c.3080C= (p.Ser1027=)
n.1346-560G=
c.2546C= (p.Ser849=)
18g.31546466C>GCA402148310DSG2,DSG2-AS1c.3080C>G (p.Ser1027Ter)
n.1346-560G>C
c.2546C>G (p.Ser849Ter)
 gnomAD v4
18g.31546466C>TCA402148313DSG2,DSG2-AS1c.3080C>T (p.Ser1027Leu)
n.1346-560G>A
c.2546C>T (p.Ser849Leu)
 dbSNP COSMIC
18g.31546467A>CCA503766468DSG2,DSG2-AS1c.3081A>C (p.Ser1027=)
n.1346-561T>G
c.2547A>C (p.Ser849=)
18g.31546467A>GCA503766470DSG2,DSG2-AS1c.3081A>G (p.Ser1027=)
n.1346-561T>C
c.2547A>G (p.Ser849=)
18g.31546467A>TCA503766472DSG2,DSG2-AS1c.3081A>T (p.Ser1027=)
n.1346-561T>A
c.2547A>T (p.Ser849=)
18g.31546468G>ACA021973DSG2,DSG2-AS1c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
n.1346-562C>T
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546468G>CCA402148316DSG2,DSG2-AS1c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
n.1346-562C>G
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
18g.31546468G=CA2293866208DSG2,DSG2-AS1c.3082G= (p.Gly1028=)
n.1346-562C=
c.2548G= (p.Gly850=)
18g.31546468G>TCA402148318DSG2,DSG2-AS1c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
n.1346-562C>A
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
18g.31546469G>ACA047867DSG2,DSG2-AS1c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
n.1346-563C>T
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546469G>CCA402148324DSG2,DSG2-AS1c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
n.1346-563C>G
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
18g.31546469G=CA2293866209DSG2,DSG2-AS1c.3083G= (p.Gly1028=)
n.1346-563C=
c.2549G= (p.Gly850=)
18g.31546469G>TCA402148333DSG2,DSG2-AS1c.3083G>T (p.Gly1028Val)
n.1346-563C>A
c.2549G>T (p.Gly850Val)
18g.31546470T>ACA503766477DSG2,DSG2-AS1c.3084T>A (p.Gly1028=)
n.1346-564A>T
c.2550T>A (p.Gly850=)
18g.31546470T>CCA503766479DSG2,DSG2-AS1c.3084T>C (p.Gly1028=)
n.1346-564A>G
c.2550T>C (p.Gly850=)
18g.31546470T>GCA503766478DSG2,DSG2-AS1c.3084T>G (p.Gly1028=)
n.1346-564A>C
c.2550T>G (p.Gly850=)
18g.31546471G>ACA402148337DSG2,DSG2-AS1c.3085G>A (p.Val1029Met)
n.1346-565C>T
c.2551G>A (p.Val851Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546471G>CCA402148339DSG2,DSG2-AS1c.3085G>C (p.Val1029Leu)
n.1346-565C>G
c.2551G>C (p.Val851Leu)
18g.31546471G=CA2293866210DSG2,DSG2-AS1c.3085G= (p.Val1029=)
n.1346-565C=
c.2551G= (p.Val851=)
18g.31546471G>TCA402148342DSG2,DSG2-AS1c.3085G>T (p.Val1029Leu)
n.1346-565C>A
c.2551G>T (p.Val851Leu)
18g.31546472T>ACA402148345DSG2,DSG2-AS1c.3086T>A (p.Val1029Glu)
n.1346-566A>T
c.2552T>A (p.Val851Glu)
18g.31546472T>CCA047879DSG2,DSG2-AS1c.3086T>C (p.Val1029Ala)
n.1346-566A>G
c.2552T>C (p.Val851Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546472T>GCA402148349DSG2,DSG2-AS1c.3086T>G (p.Val1029Gly)
n.1346-566A>C
c.2552T>G (p.Val851Gly)
18g.31546472T=CA2293866211DSG2,DSG2-AS1c.3086T= (p.Val1029=)
n.1346-566A=
c.2552T= (p.Val851=)
18g.31546473G>ACA503766482DSG2,DSG2-AS1c.3087G>A (p.Val1029=)
n.1346-567C>T
c.2553G>A (p.Val851=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546473G>CCA503766483DSG2,DSG2-AS1c.3087G>C (p.Val1029=)
n.1346-567C>G
c.2553G>C (p.Val851=)
18g.31546473G=CA2293866212DSG2,DSG2-AS1c.3087G= (p.Val1029=)
n.1346-567C=
c.2553G= (p.Val851=)
18g.31546473G>TCA503766484DSG2,DSG2-AS1c.3087G>T (p.Val1029=)
n.1346-567C>A
c.2553G>T (p.Val851=)
18g.31546474C>ACA402148352DSG2,DSG2-AS1c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
n.1346-568G>T
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
18g.31546474C>GCA402148357DSG2,DSG2-AS1c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
n.1346-568G>C
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
18g.31546474C>TCA402148359DSG2,DSG2-AS1c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
n.1346-568G>A
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
18g.31546475A>CCA402148362DSG2,DSG2-AS1c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
n.1346-569T>G
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
18g.31546475A>GCA402148360DSG2,DSG2-AS1c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
n.1346-569T>C
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
18g.31546475A>TCA402148361DSG2,DSG2-AS1c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
n.1346-569T>A
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
18g.31546476G>ACA503766486DSG2,DSG2-AS1c.3090G>A (p.Gln1030=)
n.1346-570C>T
c.2556G>A (p.Gln852=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546476G>CCA402148365DSG2,DSG2-AS1c.3090G>C (p.Gln1030His)
n.1346-570C>G
c.2556G>C (p.Gln852His)
18g.31546476G=CA2293866213DSG2,DSG2-AS1c.3090G= (p.Gln1030=)
n.1346-570C=
c.2556G= (p.Gln852=)
18g.31546476G>TCA402148368DSG2,DSG2-AS1c.3090G>T (p.Gln1030His)
n.1346-570C>A
c.2556G>T (p.Gln852His)
18g.31546477C>ACA402148371DSG2,DSG2-AS1c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
n.1346-571G>T
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
18g.31546477C>GCA402148373DSG2,DSG2-AS1c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
n.1346-571G>C
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
18g.31546477C>TCA402148375DSG2,DSG2-AS1c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
n.1346-571G>A
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31546478C>ACA402148378DSG2,DSG2-AS1c.3092C>A (p.Pro1031His)
n.1346-572G>T
c.2558C>A (p.Pro853His)
18g.31546478C>GCA402148380DSG2,DSG2-AS1c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
n.1346-572G>C
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
18g.31546478C>TCA402148382DSG2,DSG2-AS1c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
n.1346-572G>A
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
18g.31546479T>ACA503766492DSG2,DSG2-AS1c.3093T>A (p.Pro1031=)
n.1346-573A>T
c.2559T>A (p.Pro853=)
18g.31546479T>CCA503766494DSG2,DSG2-AS1c.3093T>C (p.Pro1031=)
n.1346-573A>G
c.2559T>C (p.Pro853=)
18g.31546479T>GCA503766495DSG2,DSG2-AS1c.3093T>G (p.Pro1031=)
n.1346-573A>C
c.2559T>G (p.Pro853=)
18g.31546479dupCA2641407656DSG2,DSG2-AS1c.3093dup (p.Thr1032TyrfsTer6)
n.1346-573dup
c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer6)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546480A>CCA402148386DSG2,DSG2-AS1c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
n.1346-574T>G
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
18g.31546480A>GCA402148394DSG2,DSG2-AS1c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
n.1346-574T>C
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
18g.31546480A>TCA402148397DSG2,DSG2-AS1c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
n.1346-574T>A
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
18g.31546481C>ACA402148399DSG2,DSG2-AS1c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
n.1346-575G>T
c.2561C>A (p.Thr854Asn)
18g.31546481C=CA2293866214DSG2,DSG2-AS1c.3095C= (p.Thr1032=)
n.1346-575G=
c.2561C= (p.Thr854=)
18g.31546481C>GCA402148401DSG2,DSG2-AS1c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
n.1346-575G>C
c.2561C>G (p.Thr854Ser)
18g.31546481C>TCA047891DSG2,DSG2-AS1c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
n.1346-575G>A
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546482T>ACA503766497DSG2,DSG2-AS1c.3096T>A (p.Thr1032=)
n.1346-576A>T
c.2562T>A (p.Thr854=)
18g.31546482T>CCA503766499DSG2,DSG2-AS1c.3096T>C (p.Thr1032=)
n.1346-576A>G
c.2562T>C (p.Thr854=)
18g.31546482T>GCA503766502DSG2,DSG2-AS1c.3096T>G (p.Thr1032=)
n.1346-576A>C
c.2562T>G (p.Thr854=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546483C>ACA402148407DSG2,DSG2-AS1c.3097C>A (p.Leu1033Met)
n.1346-577G>T
c.2563C>A (p.Leu855Met)
18g.31546483C>GCA402148409DSG2,DSG2-AS1c.3097C>G (p.Leu1033Val)
n.1346-577G>C
c.2563C>G (p.Leu855Val)
18g.31546483C>TCA503766505DSG2,DSG2-AS1c.3097C>T (p.Leu1033=)
n.1346-577G>A
c.2563C>T (p.Leu855=)
18g.31546484T>ACA402148411DSG2,DSG2-AS1c.3098T>A (p.Leu1033Gln)
n.1346-578A>T
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
18g.31546484T>CCA402148414DSG2,DSG2-AS1c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
n.1346-578A>G
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
18g.31546484T>GCA402148417DSG2,DSG2-AS1c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
n.1346-578A>C
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
18g.31546485G>ACA503766510DSG2,DSG2-AS1c.3099G>A (p.Leu1033=)
n.1346-579C>T
c.2565G>A (p.Leu855=)
18g.31546485G>CCA503766506DSG2,DSG2-AS1c.3099G>C (p.Leu1033=)
n.1346-579C>G
c.2565G>C (p.Leu855=)
18g.31546485G>TCA503766507DSG2,DSG2-AS1c.3099G>T (p.Leu1033=)
n.1346-579C>A
c.2565G>T (p.Leu855=)
 gnomAD v4
18g.31546486G>ACA402148419DSG2,DSG2-AS1c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
n.1346-580C>T
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
18g.31546486G>CCA402148420DSG2,DSG2-AS1c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
n.1346-580C>G
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
18g.31546486G>TCA402148423DSG2,DSG2-AS1c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
n.1346-580C>A
c.2566G>T (p.Ala856Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546487C>ACA402148425DSG2,DSG2-AS1c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
n.1346-581G>T
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
18g.31546487C=CA2293866215DSG2,DSG2-AS1c.3101C= (p.Ala1034=)
n.1346-581G=
c.2567C= (p.Ala856=)
18g.31546487C>GCA402148427DSG2,DSG2-AS1c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
n.1346-581G>C
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
 gnomAD v4
18g.31546487C>TCA047899DSG2,DSG2-AS1c.3101C>T (p.Ala1034Val)
n.1346-581G>A
c.2567C>T (p.Ala856Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546488C>ACA503766516DSG2,DSG2-AS1c.3102C>A (p.Ala1034=)
n.1346-582G>T
c.2568C>A (p.Ala856=)
18g.31546488C>GCA503766518DSG2,DSG2-AS1c.3102C>G (p.Ala1034=)
n.1346-582G>C
c.2568C>G (p.Ala856=)
18g.31546488C>TCA503766519DSG2,DSG2-AS1c.3102C>T (p.Ala1034=)
n.1346-582G>A
c.2568C>T (p.Ala856=)
18g.31546489A=CA2293866216DSG2,DSG2-AS1c.3103A= (p.Met1035=)
n.1346-583T=
c.2569A= (p.Met857=)
18g.31546489A>CCA402148430DSG2,DSG2-AS1c.3103A>C (p.Met1035Leu)
n.1346-583T>G
c.2569A>C (p.Met857Leu)
18g.31546489A>GCA402148432DSG2,DSG2-AS1c.3103A>G (p.Met1035Val)
n.1346-583T>C
c.2569A>G (p.Met857Val)
 dbSNP
18g.31546489A>TCA402148438DSG2,DSG2-AS1c.3103A>T (p.Met1035Leu)
n.1346-583T>A
c.2569A>T (p.Met857Leu)
18g.31546490T>ACA402148442DSG2,DSG2-AS1c.3104T>A (p.Met1035Lys)
n.1346-584A>T
c.2570T>A (p.Met857Lys)
18g.31546490T>CCA402148446DSG2,DSG2-AS1c.3104T>C (p.Met1035Thr)
n.1346-584A>G
c.2570T>C (p.Met857Thr)
18g.31546490T>GCA402148444DSG2,DSG2-AS1c.3104T>G (p.Met1035Arg)
n.1346-584A>C
c.2570T>G (p.Met857Arg)
18g.31546491G>ACA402148449DSG2,DSG2-AS1c.3105G>A (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>T
c.2571G>A (p.Met857Ile)
18g.31546491G>CCA402148455DSG2,DSG2-AS1c.3105G>C (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>G
c.2571G>C (p.Met857Ile)
18g.31546491G>TCA402148452DSG2,DSG2-AS1c.3105G>T (p.Met1035Ile)
n.1346-585C>A
c.2571G>T (p.Met857Ile)
18g.31546492C>ACA402148457DSG2,DSG2-AS1c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.1346-586G>T
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
18g.31546492C>GCA402148459DSG2,DSG2-AS1c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
n.1346-586G>C
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
18g.31546492C>TCA402148462DSG2,DSG2-AS1c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
n.1346-586G>A
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
 gnomAD v4
18g.31546493C>ACA402148466DSG2,DSG2-AS1c.3107C>A (p.Pro1036His)
n.1346-587G>T
c.2573C>A (p.Pro858His)
18g.31546493C>GCA402148467DSG2,DSG2-AS1c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.1346-587G>C
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
18g.31546493C>TCA402148469DSG2,DSG2-AS1c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.1346-587G>A
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
18g.31546494T>ACA503766537DSG2,DSG2-AS1c.3108T>A (p.Pro1036=)
n.1346-588A>T
c.2574T>A (p.Pro858=)
18g.31546494T>CCA503766539DSG2,DSG2-AS1c.3108T>C (p.Pro1036=)
n.1346-588A>G
c.2574T>C (p.Pro858=)
18g.31546494T>GCA503766540DSG2,DSG2-AS1c.3108T>G (p.Pro1036=)
n.1346-588A>C
c.2574T>G (p.Pro858=)
18g.31546495A=CA2293866217DSG2,DSG2-AS1c.3109A= (p.Asn1037=)
n.1346-589T=
c.2575A= (p.Asn859=)
18g.31546495A>CCA402148472DSG2,DSG2-AS1c.3109A>C (p.Asn1037His)
n.1346-589T>G
c.2575A>C (p.Asn859His)
18g.31546495A>GCA047912DSG2,DSG2-AS1c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
n.1346-589T>C
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546495A>TCA402148475DSG2,DSG2-AS1c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
n.1346-589T>A
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
18g.31546496A>CCA402148480DSG2,DSG2-AS1c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
n.1346-590T>G
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
18g.31546496A>GCA402148481DSG2,DSG2-AS1c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
n.1346-590T>C
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
18g.31546496A>TCA402148485DSG2,DSG2-AS1c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
n.1346-590T>A
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
18g.31546496_31546497delinsATCA2293866218DSG2,DSG2-AS1c.3110_3111delinsAT (p.Asn1037=)
n.1346-591_1346-590delinsAT
c.2576_2577delinsAT (p.Asn859=)
18g.31546497delCA913188921DSG2,DSG2-AS1c.3111del (p.Asn1037LysfsTer2)
n.1346-591del
c.2577del (p.Asn859LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
18g.31546497T>ACA402148488DSG2,DSG2-AS1c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
n.1346-591A>T
c.2577T>A (p.Asn859Lys)
18g.31546497T>CCA503766542DSG2,DSG2-AS1c.3111T>C (p.Asn1037=)
n.1346-591A>G
c.2577T>C (p.Asn859=)
18g.31546497T>GCA402148489DSG2,DSG2-AS1c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
n.1346-591A>C
c.2577T>G (p.Asn859Lys)
18g.31546498A=CA2293866219DSG2,DSG2-AS1c.3112A= (p.Ile1038=)
n.1346-592T=
c.2578A= (p.Ile860=)
18g.31546498A>CCA402148491DSG2,DSG2-AS1c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
n.1346-592T>G
c.2578A>C (p.Ile860Leu)
18g.31546498A>GCA047923DSG2,DSG2-AS1c.3112A>G (p.Ile1038Val)
n.1346-592T>C
c.2578A>G (p.Ile860Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546498A>TCA402148495DSG2,DSG2-AS1c.3112A>T (p.Ile1038Leu)
n.1346-592T>A
c.2578A>T (p.Ile860Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546499T>ACA402148499DSG2,DSG2-AS1c.3113T>A (p.Ile1038Lys)
n.1346-593A>T
c.2579T>A (p.Ile860Lys)
18g.31546499T>CCA047933DSG2,DSG2-AS1c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
n.1346-593A>G
c.2579T>C (p.Ile860Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546499T>GCA402148503DSG2,DSG2-AS1c.3113T>G (p.Ile1038Arg)
n.1346-593A>C
c.2579T>G (p.Ile860Arg)
18g.31546499T=CA2293866220DSG2,DSG2-AS1c.3113T= (p.Ile1038=)
n.1346-593A=
c.2579T= (p.Ile860=)
18g.31546500A>CCA503766548DSG2,DSG2-AS1c.3114A>C (p.Ile1038=)
n.1346-594T>G
c.2580A>C (p.Ile860=)
18g.31546500A>GCA402148505DSG2,DSG2-AS1c.3114A>G (p.Ile1038Met)
n.1346-594T>C
c.2580A>G (p.Ile860Met)
18g.31546500A>TCA503766552DSG2,DSG2-AS1c.3114A>T (p.Ile1038=)
n.1346-594T>A
c.2580A>T (p.Ile860=)
18g.31546501G>ACA402148509DSG2,DSG2-AS1c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
n.1346-595C>T
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
 gnomAD v4
18g.31546501G>CCA402148512DSG2,DSG2-AS1c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
n.1346-595C>G
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
18g.31546501G>TCA402148514DSG2,DSG2-AS1c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
n.1346-595C>A
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
18g.31546502C>ACA402148519DSG2,DSG2-AS1c.3116C>A (p.Ala1039Glu)
n.1346-596G>T
c.2582C>A (p.Ala861Glu)
18g.31546502C=CA2293866221DSG2,DSG2-AS1c.3116C= (p.Ala1039=)
n.1346-596G=
c.2582C= (p.Ala861=)
18g.31546502C>GCA402148521DSG2,DSG2-AS1c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
n.1346-596G>C
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
18g.31546502C>TCA047940DSG2,DSG2-AS1c.3116C>T (p.Ala1039Val)
n.1346-596G>A
c.2582C>T (p.Ala861Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546503A>CCA503766553DSG2,DSG2-AS1c.3117A>C (p.Ala1039=)
n.1346-597T>G
c.2583A>C (p.Ala861=)
18g.31546503A>GCA503766554DSG2,DSG2-AS1c.3117A>G (p.Ala1039=)
n.1346-597T>C
c.2583A>G (p.Ala861=)
18g.31546503A>TCA503766555DSG2,DSG2-AS1c.3117A>T (p.Ala1039=)
n.1346-597T>A
c.2583A>T (p.Ala861=)
18g.31546504G>ACA021979DSG2,DSG2-AS1c.3118G>A (p.Val1040Ile)
n.1346-598C>T
c.2584G>A (p.Val862Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546504G>CCA402148534DSG2,DSG2-AS1c.3118G>C (p.Val1040Leu)
n.1346-598C>G
c.2584G>C (p.Val862Leu)
18g.31546504G=CA2293866222DSG2,DSG2-AS1c.3118G= (p.Val1040=)
n.1346-598C=
c.2584G= (p.Val862=)
18g.31546504G>TCA402148536DSG2,DSG2-AS1c.3118G>T (p.Val1040Leu)
n.1346-598C>A
c.2584G>T (p.Val862Leu)
18g.31546505T>ACA402148539DSG2,DSG2-AS1c.3119T>A (p.Val1040Glu)
n.1346-599A>T
c.2585T>A (p.Val862Glu)
18g.31546505T>CCA402148541DSG2,DSG2-AS1c.3119T>C (p.Val1040Ala)
n.1346-599A>G
c.2585T>C (p.Val862Ala)
18g.31546505T>GCA402148543DSG2,DSG2-AS1c.3119T>G (p.Val1040Gly)
n.1346-599A>C
c.2585T>G (p.Val862Gly)
18g.31546506A>CCA503766565DSG2,DSG2-AS1c.3120A>C (p.Val1040=)
n.1346-600T>G
c.2586A>C (p.Val862=)
18g.31546506A>GCA503766559DSG2,DSG2-AS1c.3120A>G (p.Val1040=)
n.1346-600T>C
c.2586A>G (p.Val862=)
18g.31546506A>TCA503766561DSG2,DSG2-AS1c.3120A>T (p.Val1040=)
n.1346-600T>A
c.2586A>T (p.Val862=)
18g.31546507G>ACA402148548DSG2,DSG2-AS1c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>T
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>CCA402148550DSG2,DSG2-AS1c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>G
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>TCA402148551DSG2,DSG2-AS1c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
n.1346-601C>A
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
18g.31546508G>ACA047948DSG2,DSG2-AS1c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
n.1346-602C>T
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546508G>CCA402148558DSG2,DSG2-AS1c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.1346-602C>G
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
18g.31546508G=CA2293866223DSG2,DSG2-AS1c.3122G= (p.Gly1041=)
n.1346-602C=
c.2588G= (p.Gly863=)
18g.31546508G>TCA402148561DSG2,DSG2-AS1c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.1346-602C>A
c.2588G>T (p.Gly863Val)
18g.31546509A>CCA503766581DSG2,DSG2-AS1c.3123A>C (p.Gly1041=)
n.1346-603T>G
c.2589A>C (p.Gly863=)
18g.31546509A>GCA503766583DSG2,DSG2-AS1c.3123A>G (p.Gly1041=)
n.1346-603T>C
c.2589A>G (p.Gly863=)
18g.31546509A>TCA503766584DSG2,DSG2-AS1c.3123A>T (p.Gly1041=)
n.1346-603T>A
c.2589A>T (p.Gly863=)
18g.31546509dupCA2739268640DSG2,DSG2-AS1c.3123dup (p.Gln1042ThrfsTer25)
n.1346-603dup
c.2589dup (p.Gln864ThrfsTer25)
 ClinVar
18g.31546510C>ACA402148569DSG2,DSG2-AS1c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.1346-604G>T
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
18g.31546510C>GCA402148565DSG2,DSG2-AS1c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.1346-604G>C
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
18g.31546510C>TCA402148567DSG2,DSG2-AS1c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.1346-604G>A
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
18g.31546511A>CCA402148572DSG2,DSG2-AS1c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.1346-605T>G
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
18g.31546511A>GCA402148573DSG2,DSG2-AS1c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.1346-605T>C
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
18g.31546511A>TCA402148576DSG2,DSG2-AS1c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.1346-605T>A
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
18g.31546512G>ACA503766590DSG2,DSG2-AS1c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.1346-606C>T
c.2592G>A (p.Gln864=)
 COSMIC
18g.31546512G>CCA402148577DSG2,DSG2-AS1c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1346-606C>G
c.2592G>C (p.Gln864His)
18g.31546512G>TCA402148580DSG2,DSG2-AS1c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.1346-606C>A
c.2592G>T (p.Gln864His)
 COSMIC
18g.31546513A>CCA402148583DSG2,DSG2-AS1c.3127A>C (p.Asn1043His)
n.1346-607T>G
c.2593A>C (p.Asn865His)
18g.31546513A>GCA402148584DSG2,DSG2-AS1c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
n.1346-607T>C
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
18g.31546513A>TCA402148587DSG2,DSG2-AS1c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
n.1346-607T>A
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
18g.31546514A>CCA402148591DSG2,DSG2-AS1c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
n.1346-608T>G
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
18g.31546514A>GCA402148592DSG2,DSG2-AS1c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
n.1346-608T>C
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
18g.31546514A>TCA402148595DSG2,DSG2-AS1c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
n.1346-608T>A
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
18g.31546515T>ACA402148597DSG2,DSG2-AS1c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>T
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
18g.31546515T>CCA503766598DSG2,DSG2-AS1c.3129T>C (p.Asn1043=)
n.1346-609A>G
c.2595T>C (p.Asn865=)
 gnomAD v4
18g.31546515T>GCA021986DSG2,DSG2-AS1c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>C
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546515T=CA2293866224DSG2,DSG2-AS1c.3129T= (p.Asn1043=)
n.1346-609A=
c.2595T= (p.Asn865=)
18g.31546516G>ACA402148604DSG2,DSG2-AS1c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1346-610C>T
c.2596G>A (p.Val866Met)
18g.31546516G>CCA402148607DSG2,DSG2-AS1c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>G
c.2596G>C (p.Val866Leu)
18g.31546516G>TCA402148601DSG2,DSG2-AS1c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>A
c.2596G>T (p.Val866Leu)
18g.31546517T>ACA402148615DSG2,DSG2-AS1c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1346-611A>T
c.2597T>A (p.Val866Glu)
18g.31546517T>CCA402148609DSG2,DSG2-AS1c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1346-611A>G
c.2597T>C (p.Val866Ala)
18g.31546517T>GCA402148612DSG2,DSG2-AS1c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1346-611A>C
c.2597T>G (p.Val866Gly)
18g.31546518G>ACA503766606DSG2,DSG2-AS1c.3132G>A (p.Val1044=)
n.1346-612C>T
c.2598G>A (p.Val866=)
18g.31546518G>CCA503766609DSG2,DSG2-AS1c.3132G>C (p.Val1044=)
n.1346-612C>G
c.2598G>C (p.Val866=)
18g.31546518G>TCA503766607DSG2,DSG2-AS1c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1346-612C>A
c.2598G>T (p.Val866=)
18g.31546519A>CCA402148617DSG2,DSG2-AS1c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
n.1346-613T>G
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
18g.31546519A>GCA402148619DSG2,DSG2-AS1c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
n.1346-613T>C
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
18g.31546519A>TCA402148622DSG2,DSG2-AS1c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
n.1346-613T>A
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
18g.31546520C>ACA402148625DSG2,DSG2-AS1c.3134C>A (p.Thr1045Lys)
n.1346-614G>T
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
18g.31546520C>GCA402148628DSG2,DSG2-AS1c.3134C>G (p.Thr1045Arg)
n.1346-614G>C
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
18g.31546520C>TCA402148633DSG2,DSG2-AS1c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
n.1346-614G>A
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
18g.31546521A=CA2293866225DSG2,DSG2-AS1c.3135A= (p.Thr1045=)
n.1346-615T=
c.2601A= (p.Thr867=)
18g.31546521A>CCA021992DSG2,DSG2-AS1c.3135A>C (p.Thr1045=)
n.1346-615T>G
c.2601A>C (p.Thr867=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546521A>GCA503766621DSG2,DSG2-AS1c.3135A>G (p.Thr1045=)
n.1346-615T>C
c.2601A>G (p.Thr867=)
18g.31546521A>TCA503766623DSG2,DSG2-AS1c.3135A>T (p.Thr1045=)
n.1346-615T>A
c.2601A>T (p.Thr867=)
18g.31546522_31546525delCA2641407657DSG2,DSG2-AS1c.3136_3139del (p.Val1046GlnfsTer5)
n.1346-618_1346-615del
c.2602_2605del (p.Val868GlnfsTer5)
 gnomAD v4
18g.31546522G>ACA047984DSG2,DSG2-AS1c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1346-616C>T
c.2602G>A (p.Val868Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546522G>CCA402148641DSG2,DSG2-AS1c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>G
c.2602G>C (p.Val868Leu)
18g.31546522G=CA2293866226DSG2,DSG2-AS1c.3136G= (p.Val1046=)
n.1346-616C=
c.2602G= (p.Val868=)
18g.31546522G>TCA402148644DSG2,DSG2-AS1c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1346-616C>A
c.2602G>T (p.Val868Leu)
18g.31546523T>ACA402148648DSG2,DSG2-AS1c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1346-617A>T
c.2603T>A (p.Val868Glu)
18g.31546523T>CCA402148649DSG2,DSG2-AS1c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1346-617A>G
c.2603T>C (p.Val868Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546523T>GCA402148651DSG2,DSG2-AS1c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1346-617A>C
c.2603T>G (p.Val868Gly)
18g.31546523T=CA2293866227DSG2,DSG2-AS1c.3137T= (p.Val1046=)
n.1346-617A=
c.2603T= (p.Val868=)
18g.31546523_31546526dupCA629453713DSG2,DSG2-AS1c.3137_3140dup (p.Glu1048AspfsTer20)
n.1346-620_1346-617dup
c.2603_2606dup (p.Glu870AspfsTer20)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546524G>ACA503766635DSG2,DSG2-AS1c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1346-618C>T
c.2604G>A (p.Val868=)
18g.31546524G>CCA503766636DSG2,DSG2-AS1c.3138G>C (p.Val1046=)
n.1346-618C>G
c.2604G>C (p.Val868=)
18g.31546524G>TCA503766637DSG2,DSG2-AS1c.3138G>T (p.Val1046=)
n.1346-618C>A
c.2604G>T (p.Val868=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546525A>CCA402148654DSG2,DSG2-AS1c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
n.1346-619T>G
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
18g.31546525A>GCA402148659DSG2,DSG2-AS1c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
n.1346-619T>C
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
 gnomAD v4
18g.31546525A>TCA402148657DSG2,DSG2-AS1c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
n.1346-619T>A
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
18g.31546526C>ACA402148660DSG2,DSG2-AS1c.3140C>A (p.Thr1047Lys)
n.1346-620G>T
c.2606C>A (p.Thr869Lys)
 gnomAD v4
18g.31546526C=CA2293866228DSG2,DSG2-AS1c.3140C= (p.Thr1047=)
n.1346-620G=
c.2606C= (p.Thr869=)
18g.31546526C>GCA021997DSG2,DSG2-AS1c.3140C>G (p.Thr1047Arg)
n.1346-620G>C
c.2606C>G (p.Thr869Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546526C>TCA402148663DSG2,DSG2-AS1c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
n.1346-620G>A
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
18g.31546526_31546530delinsCAGAACA2293866229DSG2,DSG2-AS1c.3140_3144delinsCAGAA (p.Thr1047=)
n.1346-624_1346-620delinsTTCTG
c.2606_2610delinsCAGAA (p.Thr869=)
18g.31546527A=CA2293866230DSG2,DSG2-AS1c.3141A= (p.Thr1047=)
n.1346-621T=
c.2607A= (p.Thr869=)
18g.31546527A>CCA503766647DSG2,DSG2-AS1c.3141A>C (p.Thr1047=)
n.1346-621T>G
c.2607A>C (p.Thr869=)
 gnomAD v4
18g.31546527A>GCA503766644DSG2,DSG2-AS1c.3141A>G (p.Thr1047=)
n.1346-621T>C
c.2607A>G (p.Thr869=)
18g.31546527A>TCA503766641DSG2,DSG2-AS1c.3141A>T (p.Thr1047=)
n.1346-621T>A
c.2607A>T (p.Thr869=)
18g.31546528_31546529delCA2580095688DSG2,DSG2-AS1c.3142_3143del (p.Glu1048LysfsTer18)
n.1346-622_1346-621del
c.2608_2609del (p.Glu870LysfsTer18)
 ClinVar
18g.31546530_31546533delCA047995DSG2,DSG2-AS1c.3144_3147del (p.Arg1049PhefsTer2)
n.1346-624_1346-621del
c.2610_2613del (p.Arg871PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546528G>ACA297702561DSG2,DSG2-AS1c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.1346-622C>T
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546528G>CCA402148671DSG2,DSG2-AS1c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.1346-622C>G
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
18g.31546528G=CA2293866231DSG2,DSG2-AS1c.3142G= (p.Glu1048=)
n.1346-622C=
c.2608G= (p.Glu870=)
18g.31546528G>TCA402148674DSG2,DSG2-AS1c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.1346-622C>A
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546529_31546546dupCA629453714DSG2,DSG2-AS1c.3143_3160dup (p.Pro1053_Ala1054insGluArgValLeuAlaPro)
n.1346-639_1346-622dup
c.2609_2626dup (p.Pro875_Ala876insGluArgValLeuAlaPro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546529A=CA2293866232DSG2,DSG2-AS1c.3143A= (p.Glu1048=)
n.1346-623T=
c.2609A= (p.Glu870=)
18g.31546529A>CCA402148676DSG2,DSG2-AS1c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
n.1346-623T>G
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
18g.31546529A>GCA048009DSG2,DSG2-AS1c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
n.1346-623T>C
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546529A>TCA402148679DSG2,DSG2-AS1c.3143A>T (p.Glu1048Val)
n.1346-623T>A
c.2609A>T (p.Glu870Val)
18g.31546530_31546531delCA2576480668DSG2,DSG2-AS1c.3144_3145del (p.Arg1049SerfsTer17)
n.1346-624_1346-623del
c.2610_2611del (p.Arg871SerfsTer17)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546530A>CCA402148681DSG2,DSG2-AS1c.3144A>C (p.Glu1048Asp)
n.1346-624T>G
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
18g.31546530A>GCA503766657DSG2,DSG2-AS1c.3144A>G (p.Glu1048=)
n.1346-624T>C
c.2610A>G (p.Glu870=)
18g.31546530A>TCA402148683DSG2,DSG2-AS1c.3144A>T (p.Glu1048Asp)
n.1346-624T>A
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
18g.31546530_31546532delinsAAGCA2293866233DSG2,DSG2-AS1c.3144_3146delinsAAG (p.Glu1048=)
n.1346-626_1346-624delinsCTT
c.2610_2612delinsAAG (p.Glu870=)
18g.31546531A=CA2293866235DSG2,DSG2-AS1c.3145A= (p.Arg1049=)
n.1346-625T=
c.2611A= (p.Arg871=)
18g.31546531A>CCA503766661DSG2,DSG2-AS1c.3145A>C (p.Arg1049=)
n.1346-625T>G
c.2611A>C (p.Arg871=)
18g.31546531A>GCA402148685DSG2,DSG2-AS1c.3145A>G (p.Arg1049Gly)
n.1346-625T>C
c.2611A>G (p.Arg871Gly)
 dbSNP
18g.31546531A>TCA402148687DSG2,DSG2-AS1c.3145A>T (p.Arg1049Ter)
n.1346-625T>A
c.2611A>T (p.Arg871Ter)
18g.31546533_31546534delCA2293866234DSG2,DSG2-AS1c.3147_3148del (p.Arg1049SerfsTer17)
n.1346-626_1346-625del
c.2613_2614del (p.Arg871SerfsTer17)
 dbSNP
18g.31546532G>ACA402148690DSG2,DSG2-AS1c.3146G>A (p.Arg1049Lys)
n.1346-626C>T
c.2612G>A (p.Arg871Lys)
18g.31546532G>CCA402148696DSG2,DSG2-AS1c.3146G>C (p.Arg1049Thr)
n.1346-626C>G
c.2612G>C (p.Arg871Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546532G=CA2293866236DSG2,DSG2-AS1c.3146G= (p.Arg1049=)
n.1346-626C=
c.2612G= (p.Arg871=)
18g.31546532G>TCA402148693DSG2,DSG2-AS1c.3146G>T (p.Arg1049Ile)
n.1346-626C>A
c.2612G>T (p.Arg871Ile)
 ClinVar dbSNP
18g.31546533A=CA2293866237DSG2,DSG2-AS1c.3147A= (p.Arg1049=)
n.1346-627T=
c.2613A= (p.Arg871=)
18g.31546533A>CCA402148697DSG2,DSG2-AS1c.3147A>C (p.Arg1049Ser)
n.1346-627T>G
c.2613A>C (p.Arg871Ser)
 COSMIC
18g.31546533A>GCA297702568DSG2,DSG2-AS1c.3147A>G (p.Arg1049=)
n.1346-627T>C
c.2613A>G (p.Arg871=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546533A>TCA402148698DSG2,DSG2-AS1c.3147A>T (p.Arg1049Ser)
n.1346-627T>A
c.2613A>T (p.Arg871Ser)
18g.31546534G>ACA402148699DSG2,DSG2-AS1c.3148G>A (p.Val1050Ile)
n.1346-628C>T
c.2614G>A (p.Val872Ile)
18g.31546534G>CCA402148700DSG2,DSG2-AS1c.3148G>C (p.Val1050Leu)
n.1346-628C>G
c.2614G>C (p.Val872Leu)
18g.31546534G>TCA402148702DSG2,DSG2-AS1c.3148G>T (p.Val1050Phe)
n.1346-628C>A
c.2614G>T (p.Val872Phe)
18g.31546535T>ACA402148704DSG2,DSG2-AS1c.3149T>A (p.Val1050Asp)
n.1346-629A>T
c.2615T>A (p.Val872Asp)
18g.31546535T>CCA402148706DSG2,DSG2-AS1c.3149T>C (p.Val1050Ala)
n.1346-629A>G
c.2615T>C (p.Val872Ala)
18g.31546535T>GCA402148707DSG2,DSG2-AS1c.3149T>G (p.Val1050Gly)
n.1346-629A>C
c.2615T>G (p.Val872Gly)
18g.31546536T>ACA503766672DSG2,DSG2-AS1c.3150T>A (p.Val1050=)
n.1346-630A>T
c.2616T>A (p.Val872=)
18g.31546536T>CCA503766674DSG2,DSG2-AS1c.3150T>C (p.Val1050=)
n.1346-630A>G
c.2616T>C (p.Val872=)
18g.31546536T>GCA503766675DSG2,DSG2-AS1c.3150T>G (p.Val1050=)
n.1346-630A>C
c.2616T>G (p.Val872=)
18g.31546537C>ACA402148709DSG2,DSG2-AS1c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
n.1346-631G>T
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
 ClinVar
18g.31546537C=CA2293866238DSG2,DSG2-AS1c.3151C= (p.Leu1051=)
n.1346-631G=
c.2617C= (p.Leu873=)
18g.31546537C>GCA402148712DSG2,DSG2-AS1c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.1346-631G>C
c.2617C>G (p.Leu873Val)
 dbSNP
18g.31546537C>TCA297702573DSG2,DSG2-AS1c.3151C>T (p.Leu1051=)
n.1346-631G>A
c.2617C>T (p.Leu873=)
 dbSNP
18g.31546538T>ACA402148721DSG2,DSG2-AS1c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
n.1346-632A>T
c.2618T>A (p.Leu873Gln)
18g.31546538T>CCA402148719DSG2,DSG2-AS1c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.1346-632A>G
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
18g.31546538T>GCA402148718DSG2,DSG2-AS1c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.1346-632A>C
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
18g.31546539A>CCA503766682DSG2,DSG2-AS1c.3153A>C (p.Leu1051=)
n.1346-633T>G
c.2619A>C (p.Leu873=)
18g.31546539A>GCA503766683DSG2,DSG2-AS1c.3153A>G (p.Leu1051=)
n.1346-633T>C
c.2619A>G (p.Leu873=)
18g.31546539A>TCA503766684DSG2,DSG2-AS1c.3153A>T (p.Leu1051=)
n.1346-633T>A
c.2619A>T (p.Leu873=)
18g.31546540G>ACA402148723DSG2,DSG2-AS1c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.1346-634C>T
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546540G>CCA402148724DSG2,DSG2-AS1c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.1346-634C>G
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
18g.31546540G=CA2293866239DSG2,DSG2-AS1c.3154G= (p.Ala1052=)
n.1346-634C=
c.2620G= (p.Ala874=)
18g.31546540G>TCA402148725DSG2,DSG2-AS1c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.1346-634C>A
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
18g.31546541C>ACA402148727DSG2,DSG2-AS1c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.1346-635G>T
c.2621C>A (p.Ala874Glu)
18g.31546541C>GCA402148729DSG2,DSG2-AS1c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.1346-635G>C
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
18g.31546541C>TCA402148731DSG2,DSG2-AS1c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.1346-635G>A
c.2621C>T (p.Ala874Val)
18g.31546542A>CCA503766693DSG2,DSG2-AS1c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.1346-636T>G
c.2622A>C (p.Ala874=)
 gnomAD v4
18g.31546542A>GCA503766694DSG2,DSG2-AS1c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.1346-636T>C
c.2622A>G (p.Ala874=)
18g.31546542A>TCA503766695DSG2,DSG2-AS1c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.1346-636T>A
c.2622A>T (p.Ala874=)
18g.31546543C>ACA402148733DSG2,DSG2-AS1c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
n.1346-637G>T
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
18g.31546543C>GCA402148735DSG2,DSG2-AS1c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
n.1346-637G>C
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
18g.31546543C>TCA402148736DSG2,DSG2-AS1c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
n.1346-637G>A
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
18g.31546544C>ACA402148738DSG2,DSG2-AS1c.3158C>A (p.Pro1053His)
n.1346-638G>T
c.2624C>A (p.Pro875His)
18g.31546544C>GCA402148740DSG2,DSG2-AS1c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
n.1346-638G>C
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
 ClinVar
18g.31546544C>TCA402148742DSG2,DSG2-AS1c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
n.1346-638G>A
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
18g.31546545T>ACA503766698DSG2,DSG2-AS1c.3159T>A (p.Pro1053=)
n.1346-639A>T
c.2625T>A (p.Pro875=)
18g.31546545T>CCA503766699DSG2,DSG2-AS1c.3159T>C (p.Pro1053=)
n.1346-639A>G
c.2625T>C (p.Pro875=)
18g.31546545T>GCA503766700DSG2,DSG2-AS1c.3159T>G (p.Pro1053=)
n.1346-639A>C
c.2625T>G (p.Pro875=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546545T=CA2293866240DSG2,DSG2-AS1c.3159T= (p.Pro1053=)
n.1346-639A=
c.2625T= (p.Pro875=)
18g.31546546G>ACA402148744DSG2,DSG2-AS1c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
n.1346-640C>T
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
18g.31546546G>CCA402148748DSG2,DSG2-AS1c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
n.1346-640C>G
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
 ClinVar
18g.31546546G>TCA402148746DSG2,DSG2-AS1c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
n.1346-640C>A
c.2626G>T (p.Ala876Ser)

Number of alleles fetched