Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546390C>A | CA402147736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>A (p.Leu1002Met) n.1346-484G>T c.2470C>A (p.Leu824Met) | |
18 | g.31546390C= | CA2293866173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C= (p.Leu1002=) n.1346-484G= c.2470C= (p.Leu824=) | |
18 | g.31546390C>G | CA402147738 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>G (p.Leu1002Val) n.1346-484G>C c.2470C>G (p.Leu824Val) | |
18 | g.31546390C>T | CA047713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>T (p.Leu1002=) n.1346-484G>A c.2470C>T (p.Leu824=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546391T>A | CA402147740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>A (p.Leu1002Gln) n.1346-485A>T c.2471T>A (p.Leu824Gln) | |
18 | g.31546391T>C | CA402147741 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>C (p.Leu1002Pro) n.1346-485A>G c.2471T>C (p.Leu824Pro) | |
18 | g.31546391T>G | CA402147744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>G (p.Leu1002Arg) n.1346-485A>C c.2471T>G (p.Leu824Arg) | |
18 | g.31546392G>A | CA503766687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>A (p.Leu1002=) n.1346-486C>T c.2472G>A (p.Leu824=) | |
18 | g.31546392G>C | CA503766692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>C (p.Leu1002=) n.1346-486C>G c.2472G>C (p.Leu824=) | COSMIC |
18 | g.31546392G>T | CA503766690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>T (p.Leu1002=) n.1346-486C>A c.2472G>T (p.Leu824=) | ClinVar |
18 | g.31546393G>A | CA402147746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1346-487C>T c.2473G>A (p.Glu825Lys) | |
18 | g.31546393G>C | CA402147748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.1346-487C>G c.2473G>C (p.Glu825Gln) | |
18 | g.31546393G>T | CA402147750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.1346-487C>A c.2473G>T (p.Glu825Ter) | |
18 | g.31546394A= | CA2293866174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A= (p.Glu1003=) n.1346-488T= c.2474A= (p.Glu825=) | |
18 | g.31546394A>C | CA402147752 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.1346-488T>G c.2474A>C (p.Glu825Ala) | dbSNP |
18 | g.31546394A>G | CA402147754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1346-488T>C c.2474A>G (p.Glu825Gly) | |
18 | g.31546394A>T | CA402147756 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1346-488T>A c.2474A>T (p.Glu825Val) | |
18 | g.31546395A>C | CA402147761 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>C (p.Glu1003Asp) n.1346-489T>G c.2475A>C (p.Glu825Asp) | |
18 | g.31546395A>G | CA503766697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>G (p.Glu1003=) n.1346-489T>C c.2475A>G (p.Glu825=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546395A>T | CA402147758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>T (p.Glu1003Asp) n.1346-489T>A c.2475A>T (p.Glu825Asp) | |
18 | g.31546396G>A | CA047726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>A (p.Gly1004Ser) n.1346-490C>T c.2476G>A (p.Gly826Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546396G>C | CA402147764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.1346-490C>G c.2476G>C (p.Gly826Arg) | |
18 | g.31546396G= | CA2293866175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G= (p.Gly1004=) n.1346-490C= c.2476G= (p.Gly826=) | |
18 | g.31546396G>T | CA402147766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>T (p.Gly1004Cys) n.1346-490C>A c.2476G>T (p.Gly826Cys) | |
18 | g.31546397G>A | CA402147767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>A (p.Gly1004Asp) n.1346-491C>T c.2477G>A (p.Gly826Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31546397G>C | CA402147769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>C (p.Gly1004Ala) n.1346-491C>G c.2477G>C (p.Gly826Ala) | |
18 | g.31546397G>T | CA402147772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>T (p.Gly1004Val) n.1346-491C>A c.2477G>T (p.Gly826Val) | |
18 | g.31546398C>A | CA503766706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>A (p.Gly1004=) n.1346-492G>T c.2478C>A (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C= | CA2293866176 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C= (p.Gly1004=) n.1346-492G= c.2478C= (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>G | CA503766708 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>G (p.Gly1004=) n.1346-492G>C c.2478C>G (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>T | CA503766711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>T (p.Gly1004=) n.1346-492G>A c.2478C>T (p.Gly826=) | dbSNP |
18 | g.31546399A= | CA2293866177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A= (p.Thr1005=) n.1346-493T= c.2479A= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546399A>C | CA402147774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>C (p.Thr1005Pro) n.1346-493T>G c.2479A>C (p.Thr827Pro) | ClinVar |
18 | g.31546399A>G | CA402147776 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>G (p.Thr1005Ala) n.1346-493T>C c.2479A>G (p.Thr827Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546399A>T | CA402147778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>T (p.Thr1005Ser) n.1346-493T>A c.2479A>T (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>A | CA297702465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>A (p.Thr1005Asn) n.1346-494G>T c.2480C>A (p.Thr827Asn) | dbSNP |
18 | g.31546400C= | CA2293866178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C= (p.Thr1005=) n.1346-494G= c.2480C= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546400C>G | CA402147781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>G (p.Thr1005Ser) n.1346-494G>C c.2480C>G (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>T | CA402147783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>T (p.Thr1005Ile) n.1346-494G>A c.2480C>T (p.Thr827Ile) | |
18 | g.31546401T>A | CA503766718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>A (p.Thr1005=) n.1346-495A>T c.2481T>A (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>C | CA503766715 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>C (p.Thr1005=) n.1346-495A>G c.2481T>C (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>G | CA503766717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>G (p.Thr1005=) n.1346-495A>C c.2481T>G (p.Thr827=) | |
18 | g.31546402C>A | CA402147790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) n.1346-496G>T c.2482C>A (p.Gln828Lys) | |
18 | g.31546402C>G | CA402147793 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) n.1346-496G>C c.2482C>G (p.Gln828Glu) | |
18 | g.31546402C>T | CA402147787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) n.1346-496G>A c.2482C>T (p.Gln828Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546403A= | CA2293866179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A= (p.Gln1006=) n.1346-497T= c.2483A= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546403A>C | CA402147796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) n.1346-497T>G c.2483A>C (p.Gln828Pro) | |
18 | g.31546403A>G | CA402147799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) n.1346-497T>C c.2483A>G (p.Gln828Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546403A>T | CA402147802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) n.1346-497T>A c.2483A>T (p.Gln828Leu) | |
18 | g.31546404G>A | CA503766726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>A (p.Gln1006=) n.1346-498C>T c.2484G>A (p.Gln828=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546404G>C | CA402147806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>C (p.Gln1006His) n.1346-498C>G c.2484G>C (p.Gln828His) | ClinVar |
18 | g.31546404G= | CA2293866180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G= (p.Gln1006=) n.1346-498C= c.2484G= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546404G>T | CA402147809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>T (p.Gln1006His) n.1346-498C>A c.2484G>T (p.Gln828His) | dbSNP |
18 | g.31546405C>A | CA402147819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1346-499G>T c.2485C>A (p.His829Asn) | |
18 | g.31546405C>G | CA402147813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1346-499G>C c.2485C>G (p.His829Asp) | |
18 | g.31546405C>T | CA402147817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1346-499G>A c.2485C>T (p.His829Tyr) | |
18 | g.31546406A= | CA2293866181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A= (p.His1007=) n.1346-500T= c.2486A= (p.His829=) | |
18 | g.31546406A>C | CA402147823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1346-500T>G c.2486A>C (p.His829Pro) | |
18 | g.31546406A>G | CA047737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1346-500T>C c.2486A>G (p.His829Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546406A>T | CA402147827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1346-500T>A c.2486A>T (p.His829Leu) | |
18 | g.31546407T>A | CA047747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>A (p.His1007Gln) n.1346-501A>T c.2487T>A (p.His829Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546407T>C | CA503766735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>C (p.His1007=) n.1346-501A>G c.2487T>C (p.His829=) | |
18 | g.31546407T>G | CA402147832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>G (p.His1007Gln) n.1346-501A>C c.2487T>G (p.His829Gln) | |
18 | g.31546407T= | CA2293866182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T= (p.His1007=) n.1346-501A= c.2487T= (p.His829=) | |
18 | g.31546408C>A | CA402147840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>A (p.Leu1008Ile) n.1346-502G>T c.2488C>A (p.Leu830Ile) | |
18 | g.31546408C>G | CA402147839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.1346-502G>C c.2488C>G (p.Leu830Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546408C>T | CA402147835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>T (p.Leu1008Phe) n.1346-502G>A c.2488C>T (p.Leu830Phe) | |
18 | g.31546409T>A | CA402147842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>A (p.Leu1008His) n.1346-503A>T c.2489T>A (p.Leu830His) | |
18 | g.31546409T>C | CA402147844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.1346-503A>G c.2489T>C (p.Leu830Pro) | |
18 | g.31546409T>G | CA402147843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.1346-503A>C c.2489T>G (p.Leu830Arg) | |
18 | g.31546410T>A | CA503766742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>A (p.Leu1008=) n.1346-504A>T c.2490T>A (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>C | CA503766743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>C (p.Leu1008=) n.1346-504A>G c.2490T>C (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>G | CA503766744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>G (p.Leu1008=) n.1346-504A>C c.2490T>G (p.Leu830=) | |
18 | g.31546411C>A | CA402147846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>A (p.Gln1009Lys) n.1346-505G>T c.2491C>A (p.Gln831Lys) | |
18 | g.31546411C>G | CA402147848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>G (p.Gln1009Glu) n.1346-505G>C c.2491C>G (p.Gln831Glu) | |
18 | g.31546411C>T | CA402147847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.1346-505G>A c.2491C>T (p.Gln831Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546412A>C | CA402147853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.1346-506T>G c.2492A>C (p.Gln831Pro) | |
18 | g.31546412A>G | CA402147855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>G (p.Gln1009Arg) n.1346-506T>C c.2492A>G (p.Gln831Arg) | |
18 | g.31546412A>T | CA402147857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>T (p.Gln1009Leu) n.1346-506T>A c.2492A>T (p.Gln831Leu) | |
18 | g.31546413del | CA2812004172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7) n.1346-506del c.2493del (p.Asp832MetfsTer7) | |
18 | g.31546413A= | CA2293866183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A= (p.Gln1009=) n.1346-507T= c.2493A= (p.Gln831=) | |
18 | g.31546413A>C | CA402147861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>C (p.Gln1009His) n.1346-507T>G c.2493A>C (p.Gln831His) | |
18 | g.31546413A>G | CA503766749 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>G (p.Gln1009=) n.1346-507T>C c.2493A>G (p.Gln831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546413A>T | CA402147864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>T (p.Gln1009His) n.1346-507T>A c.2493A>T (p.Gln831His) | |
18 | g.31546414G>A | CA402147867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1346-508C>T c.2494G>A (p.Asp832Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546414G>C | CA402147869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1346-508C>G c.2494G>C (p.Asp832His) | |
18 | g.31546414G>T | CA402147872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1346-508C>A c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546415A= | CA2293866184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1346-509T= c.2495A= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546415A>C | CA402147875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1346-509T>G c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
18 | g.31546415A>G | CA402147877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1346-509T>C c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
18 | g.31546415A>T | CA047758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1346-509T>A c.2495A>T (p.Asp832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>A | CA402147892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>T c.2496T>A (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T>C | CA503766758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1346-510A>G c.2496T>C (p.Asp832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>G | CA402147895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>C c.2496T>G (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T= | CA2293866185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T= (p.Asp1010=) n.1346-510A= c.2496T= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546417G>A | CA402147899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.1346-511C>T c.2497G>A (p.Val833Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546417G>C | CA402147902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.1346-511C>G c.2497G>C (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546417G>T | CA402147900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.1346-511C>A c.2497G>T (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546418T>A | CA402147905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.1346-512A>T c.2498T>A (p.Val833Glu) | |
18 | g.31546418T>C | CA402147907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.1346-512A>G c.2498T>C (p.Val833Ala) | dbSNP |
18 | g.31546418T>G | CA402147910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.1346-512A>C c.2498T>G (p.Val833Gly) | |
18 | g.31546419A>C | CA503766764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>C (p.Val1011=) n.1346-513T>G c.2499A>C (p.Val833=) | |
18 | g.31546419A>G | CA503766766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>G (p.Val1011=) n.1346-513T>C c.2499A>G (p.Val833=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546419A>T | CA503766769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>T (p.Val1011=) n.1346-513T>A c.2499A>T (p.Val833=) | |
18 | g.31546420C>A | CA402147914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) n.1346-514G>T c.2500C>A (p.Pro834Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546420C>G | CA402147918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) n.1346-514G>C c.2500C>G (p.Pro834Ala) | |
18 | g.31546420C>T | CA402147924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) n.1346-514G>A c.2500C>T (p.Pro834Ser) | |
18 | g.31546421C>A | CA402147931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>A (p.Pro1012His) n.1346-515G>T c.2501C>A (p.Pro834His) | |
18 | g.31546421C>G | CA402147934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) n.1346-515G>C c.2501C>G (p.Pro834Arg) | |
18 | g.31546421C>T | CA402147937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) n.1346-515G>A c.2501C>T (p.Pro834Leu) | |
18 | g.31546422T>A | CA503766774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>A (p.Pro1012=) n.1346-516A>T c.2502T>A (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>C | CA503766773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>C (p.Pro1012=) n.1346-516A>G c.2502T>C (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>G | CA503766772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>G (p.Pro1012=) n.1346-516A>C c.2502T>G (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T= | CA2293866186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T= (p.Pro1012=) n.1346-516A= c.2502T= (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422_31546423insG | CA1139666013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25) n.1346-517_1346-516insC c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>A | CA402147950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.1346-517A>T c.2503T>A (p.Tyr835Asn) | dbSNP |
18 | g.31546423T>C | CA047770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>C (p.Tyr1013His) n.1346-517A>G c.2503T>C (p.Tyr835His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>G | CA402147943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.1346-517A>C c.2503T>G (p.Tyr835Asp) | |
18 | g.31546423T= | CA2293866187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T= (p.Tyr1013=) n.1346-517A= c.2503T= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A= | CA2293866188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A= (p.Tyr1013=) n.1346-518T= c.2504A= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A>C | CA402147958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) n.1346-518T>G c.2504A>C (p.Tyr835Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546424A>G | CA402147962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) n.1346-518T>C c.2504A>G (p.Tyr835Cys) | |
18 | g.31546424A>T | CA402147964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.1346-518T>A c.2504A>T (p.Tyr835Phe) | |
18 | g.31546425C>A | CA047781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>T c.2505C>A (p.Tyr835Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546425C= | CA2293866189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C= (p.Tyr1013=) n.1346-519G= c.2505C= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546425C>G | CA402147975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>C c.2505C>G (p.Tyr835Ter) | |
18 | g.31546425C>T | CA047791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>T (p.Tyr1013=) n.1346-519G>A c.2505C>T (p.Tyr835=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>A | CA021956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.1346-520C>T c.2506G>A (p.Val836Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>C | CA402147986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.1346-520C>G c.2506G>C (p.Val836Leu) | dbSNP |
18 | g.31546426G= | CA2293866190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G= (p.Val1014=) n.1346-520C= c.2506G= (p.Val836=) | |
18 | g.31546426G>T | CA402147987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.1346-520C>A c.2506G>T (p.Val836Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546427T>A | CA402147988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>A (p.Val1014Asp) n.1346-521A>T c.2507T>A (p.Val836Asp) | |
18 | g.31546427T>C | CA402147991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.1346-521A>G c.2507T>C (p.Val836Ala) | |
18 | g.31546427T>G | CA402147994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.1346-521A>C c.2507T>G (p.Val836Gly) | |
18 | g.31546428C>A | CA503766799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>A (p.Val1014=) n.1346-522G>T c.2508C>A (p.Val836=) | |
18 | g.31546428C>G | CA503766802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>G (p.Val1014=) n.1346-522G>C c.2508C>G (p.Val836=) | |
18 | g.31546428C>T | CA503766801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>T (p.Val1014=) n.1346-522G>A c.2508C>T (p.Val836=) | COSMIC |
18 | g.31546429A>C | CA402148005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>C (p.Met1015Leu) n.1346-523T>G c.2509A>C (p.Met837Leu) | |
18 | g.31546429A>G | CA402148002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>G (p.Met1015Val) n.1346-523T>C c.2509A>G (p.Met837Val) | |
18 | g.31546429A>T | CA402148000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>T (p.Met1015Leu) n.1346-523T>A c.2509A>T (p.Met837Leu) | |
18 | g.31546430T>A | CA402148013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.1346-524A>T c.2510T>A (p.Met837Lys) | |
18 | g.31546430T>C | CA10651535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.1346-524A>G c.2510T>C (p.Met837Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546430T>G | CA402148030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.1346-524A>C c.2510T>G (p.Met837Arg) | |
18 | g.31546430T= | CA2293866191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T= (p.Met1015=) n.1346-524A= c.2510T= (p.Met837=) | |
18 | g.31546431G>A | CA402148034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.1346-525C>T c.2511G>A (p.Met837Ile) | |
18 | g.31546431G>C | CA402148036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>C (p.Met1015Ile) n.1346-525C>G c.2511G>C (p.Met837Ile) | |
18 | g.31546431G>T | CA402148038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>T (p.Met1015Ile) n.1346-525C>A c.2511G>T (p.Met837Ile) | |
18 | g.31546432G>A | CA402148045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>A (p.Val1016Met) n.1346-526C>T c.2512G>A (p.Val838Met) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546432G>C | CA402148048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>C (p.Val1016Leu) n.1346-526C>G c.2512G>C (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546432G= | CA2293866192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G= (p.Val1016=) n.1346-526C= c.2512G= (p.Val838=) | |
18 | g.31546432G>T | CA402148051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>T (p.Val1016Leu) n.1346-526C>A c.2512G>T (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546433T>A | CA402148053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>A (p.Val1016Glu) n.1346-527A>T c.2513T>A (p.Val838Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546433T>C | CA402148061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>C (p.Val1016Ala) n.1346-527A>G c.2513T>C (p.Val838Ala) | |
18 | g.31546433T>G | CA402148065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>G (p.Val1016Gly) n.1346-527A>C c.2513T>G (p.Val838Gly) | |
18 | g.31546434G>A | CA297702496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>A (p.Val1016=) n.1346-528C>T c.2514G>A (p.Val838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546434G>C | CA503766824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>C (p.Val1016=) n.1346-528C>G c.2514G>C (p.Val838=) | |
18 | g.31546434G= | CA2293866193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G= (p.Val1016=) n.1346-528C= c.2514G= (p.Val838=) | |
18 | g.31546434G>T | CA503766826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>T (p.Val1016=) n.1346-528C>A c.2514G>T (p.Val838=) | |
18 | g.31546435A= | CA2293866194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A= (p.Arg1017=) n.1346-529T= c.2515A= (p.Arg839=) | |
18 | g.31546435A>C | CA503766828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.1346-529T>G c.2515A>C (p.Arg839=) | |
18 | g.31546435A>G | CA402148076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.1346-529T>C c.2515A>G (p.Arg839Gly) | |
18 | g.31546435A>T | CA402148077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>T (p.Arg1017Trp) n.1346-529T>A c.2515A>T (p.Arg839Trp) | |
18 | g.31546436G>A | CA402148081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.1346-530C>T c.2516G>A (p.Arg839Lys) | |
18 | g.31546436G>C | CA402148083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.1346-530C>G c.2516G>C (p.Arg839Thr) | |
18 | g.31546436G>T | CA402148086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>T (p.Arg1017Met) n.1346-530C>A c.2516G>T (p.Arg839Met) | |
18 | g.31546438dup | CA629453721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20) n.1346-530dup c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546437G>A | CA503766834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>A (p.Arg1017=) n.1346-531C>T c.2517G>A (p.Arg839=) | |
18 | g.31546437G>C | CA402148089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>C (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>G c.2517G>C (p.Arg839Ser) | |
18 | g.31546437G>T | CA402148090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>T (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>A c.2517G>T (p.Arg839Ser) | |
18 | g.31546438G>A | CA402148091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.1346-532C>T c.2518G>A (p.Glu840Lys) | |
18 | g.31546438G>C | CA402148092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.1346-532C>G c.2518G>C (p.Glu840Gln) | |
18 | g.31546438G>T | CA402148094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.1346-532C>A c.2518G>T (p.Glu840Ter) | |
18 | g.31546440_31546443del | CA2641407653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-535_1346-532del c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18) | gnomAD v4 |
18 | g.31546439A>C | CA402148097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.1346-533T>G c.2519A>C (p.Glu840Ala) | |
18 | g.31546439A>G | CA402148107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.1346-533T>C c.2519A>G (p.Glu840Gly) | |
18 | g.31546439A>T | CA402148110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.1346-533T>A c.2519A>T (p.Glu840Val) | |
18 | g.31546440A>C | CA402148111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>G c.2520A>C (p.Glu840Asp) | |
18 | g.31546440A>G | CA503766838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>G (p.Glu1018=) n.1346-534T>C c.2520A>G (p.Glu840=) | |
18 | g.31546440A>T | CA402148114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.1346-534T>A c.2520A>T (p.Glu840Asp) | |
18 | g.31546440_31546444delinsAAGAG | CA2293866195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=) n.1346-538_1346-534delinsCTCTT c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=) | |
18 | g.31546441A>C | CA503766841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>C (p.Arg1019=) n.1346-535T>G c.2521A>C (p.Arg841=) | |
18 | g.31546441A>G | CA402148129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>G (p.Arg1019Gly) n.1346-535T>C c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
18 | g.31546441A>T | CA402148132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3055A>T (p.Arg1019Ter) n.1346-535T>A c.2521A>T (p.Arg841Ter) | |
18 | g.31546447_31546448dup | CA913188920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19) n.1346-536_1346-535dup c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546447_31546448del | CA021967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16) n.1346-536_1346-535del c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546445_31546448del | CA021962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-538_1346-535del c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546442G>A | CA16608736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>A (p.Arg1019Lys) n.1346-536C>T c.2522G>A (p.Arg841Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546442G>C | CA402148138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>C (p.Arg1019Thr) n.1346-536C>G c.2522G>C (p.Arg841Thr) | |
18 | g.31546442G= | CA2293866196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G= (p.Arg1019=) n.1346-536C= c.2522G= (p.Arg841=) | |
18 | g.31546442G>T | CA402148140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3056G>T (p.Arg1019Ile) n.1346-536C>A c.2522G>T (p.Arg841Ile) | |
18 | g.31546443A>C | CA402148145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>C (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>G c.2523A>C (p.Arg841Ser) | |
18 | g.31546443A>G | CA503766850 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1346-537T>C c.2523A>G (p.Arg841=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546443A>T | CA402148154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3057A>T (p.Arg1019Ser) n.1346-537T>A c.2523A>T (p.Arg841Ser) | |
18 | g.31546444G>A | CA402148163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) n.1346-538C>T c.2524G>A (p.Glu842Lys) | |
18 | g.31546444G>C | CA402148162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) n.1346-538C>G c.2524G>C (p.Glu842Gln) | |
18 | g.31546444G>T | CA402148158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) n.1346-538C>A c.2524G>T (p.Glu842Ter) | |
18 | g.31546445A= | CA2293866197 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A= (p.Glu1020=) n.1346-539T= c.2525A= (p.Glu842=) | |
18 | g.31546445A>C | CA402148169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>C (p.Glu1020Ala) n.1346-539T>G c.2525A>C (p.Glu842Ala) | dbSNP |
18 | g.31546445A>G | CA402148172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>G (p.Glu1020Gly) n.1346-539T>C c.2525A>G (p.Glu842Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546445A>T | CA402148175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3059A>T (p.Glu1020Val) n.1346-539T>A c.2525A>T (p.Glu842Val) | |
18 | g.31546446G>A | CA503766867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>A (p.Glu1020=) n.1346-540C>T c.2526G>A (p.Glu842=) | dbSNP |
18 | g.31546446G>C | CA402148178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>C (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>G c.2526G>C (p.Glu842Asp) | |
18 | g.31546446G= | CA2293866198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G= (p.Glu1020=) n.1346-540C= c.2526G= (p.Glu842=) | |
18 | g.31546446G>T | CA402148192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3060G>T (p.Glu1020Asp) n.1346-540C>A c.2526G>T (p.Glu842Asp) | ClinVar |
18 | g.31546447A= | CA2293866199 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A= (p.Ser1021=) n.1346-541T= c.2527A= (p.Ser843=) | |
18 | g.31546447A>C | CA402148194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>C (p.Ser1021Arg) n.1346-541T>G c.2527A>C (p.Ser843Arg) | |
18 | g.31546447A>G | CA402148196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>G (p.Ser1021Gly) n.1346-541T>C c.2527A>G (p.Ser843Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546447A>T | CA402148198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3061A>T (p.Ser1021Cys) n.1346-541T>A c.2527A>T (p.Ser843Cys) | |
18 | g.31546448G>A | CA402148201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>A (p.Ser1021Asn) n.1346-542C>T c.2528G>A (p.Ser843Asn) | |
18 | g.31546448G>C | CA402148203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>C (p.Ser1021Thr) n.1346-542C>G c.2528G>C (p.Ser843Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546448G>T | CA402148206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3062G>T (p.Ser1021Ile) n.1346-542C>A c.2528G>T (p.Ser843Ile) | |
18 | g.31546449C>A | CA402148207 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>A (p.Ser1021Arg) n.1346-543G>T c.2529C>A (p.Ser843Arg) | |
18 | g.31546449C>G | CA402148210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>G (p.Ser1021Arg) n.1346-543G>C c.2529C>G (p.Ser843Arg) | |
18 | g.31546449C>T | CA503766874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3063C>T (p.Ser1021=) n.1346-543G>A c.2529C>T (p.Ser843=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546450T>A | CA402148211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>A (p.Phe1022Ile) n.1346-544A>T c.2530T>A (p.Phe844Ile) | |
18 | g.31546450T>C | CA402148213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>C (p.Phe1022Leu) n.1346-544A>G c.2530T>C (p.Phe844Leu) | |
18 | g.31546450T>G | CA402148216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3064T>G (p.Phe1022Val) n.1346-544A>C c.2530T>G (p.Phe844Val) | |
18 | g.31546451T>A | CA402148219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) n.1346-545A>T c.2531T>A (p.Phe844Tyr) | |
18 | g.31546451T>C | CA402148223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>C (p.Phe1022Ser) n.1346-545A>G c.2531T>C (p.Phe844Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546451T>G | CA402148226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T>G (p.Phe1022Cys) n.1346-545A>C c.2531T>G (p.Phe844Cys) | |
18 | g.31546451T= | CA2293866200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3065T= (p.Phe1022=) n.1346-545A= c.2531T= (p.Phe844=) | |
18 | g.31546452C>A | CA402148231 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3066C>A (p.Phe1022Leu) n.1346-546G>T c.2532C>A (p.Phe844Leu) | |
18 | g.31546452C>G | CA402148228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3066C>G (p.Phe1022Leu) n.1346-546G>C c.2532C>G (p.Phe844Leu) | |
18 | g.31546452C>T | CA503766897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3066C>T (p.Phe1022=) n.1346-546G>A c.2532C>T (p.Phe844=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546453C>A | CA402148233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3067C>A (p.Leu1023Ile) n.1346-547G>T c.2533C>A (p.Leu845Ile) | |
18 | g.31546453C>G | CA402148236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3067C>G (p.Leu1023Val) n.1346-547G>C c.2533C>G (p.Leu845Val) | |
18 | g.31546453C>T | CA402148238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3067C>T (p.Leu1023Phe) n.1346-547G>A c.2533C>T (p.Leu845Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31546454T>A | CA402148242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3068T>A (p.Leu1023His) n.1346-548A>T c.2534T>A (p.Leu845His) | |
18 | g.31546454T>C | CA402148244 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3068T>C (p.Leu1023Pro) n.1346-548A>G c.2534T>C (p.Leu845Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546454T>G | CA402148245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3068T>G (p.Leu1023Arg) n.1346-548A>C c.2534T>G (p.Leu845Arg) | |
18 | g.31546455T>A | CA503766442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3069T>A (p.Leu1023=) n.1346-549A>T c.2535T>A (p.Leu845=) | |
18 | g.31546455T>C | CA503766445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3069T>C (p.Leu1023=) n.1346-549A>G c.2535T>C (p.Leu845=) | |
18 | g.31546455T>G | CA503766446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3069T>G (p.Leu1023=) n.1346-549A>C c.2535T>G (p.Leu845=) | |
18 | g.31546456G>A | CA402148248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3070G>A (p.Ala1024Thr) n.1346-550C>T c.2536G>A (p.Ala846Thr) | |
18 | g.31546456G>C | CA402148249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3070G>C (p.Ala1024Pro) n.1346-550C>G c.2536G>C (p.Ala846Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546456G>T | CA402148252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3070G>T (p.Ala1024Ser) n.1346-550C>A c.2536G>T (p.Ala846Ser) | |
18 | g.31546457C>A | CA402148254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3071C>A (p.Ala1024Asp) n.1346-551G>T c.2537C>A (p.Ala846Asp) | |
18 | g.31546457C>G | CA402148257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3071C>G (p.Ala1024Gly) n.1346-551G>C c.2537C>G (p.Ala846Gly) | |
18 | g.31546457C>T | CA402148259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3071C>T (p.Ala1024Val) n.1346-551G>A c.2537C>T (p.Ala846Val) | |
18 | g.31546461dup | CA2695227365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075dup (p.Ser1026GlnfsTer12) n.1346-551dup c.2541dup (p.Ser848GlnfsTer12) | |
18 | g.31546461del | CA2839274298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075del (p.Ser1026AlafsTer13) n.1346-551del c.2541del (p.Ser848AlafsTer13) | |
18 | g.31546458C>A | CA503766451 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3072C>A (p.Ala1024=) n.1346-552G>T c.2538C>A (p.Ala846=) | |
18 | g.31546458C= | CA2293866201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3072C= (p.Ala1024=) n.1346-552G= c.2538C= (p.Ala846=) | |
18 | g.31546458C>G | CA503766452 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3072C>G (p.Ala1024=) n.1346-552G>C c.2538C>G (p.Ala846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546458C>T | CA503766453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3072C>T (p.Ala1024=) n.1346-552G>A c.2538C>T (p.Ala846=) | |
18 | g.31546459C>A | CA402148270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3073C>A (p.Pro1025Thr) n.1346-553G>T c.2539C>A (p.Pro847Thr) | |
18 | g.31546459C>G | CA402148264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3073C>G (p.Pro1025Ala) n.1346-553G>C c.2539C>G (p.Pro847Ala) | |
18 | g.31546459C>T | CA402148262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3073C>T (p.Pro1025Ser) n.1346-553G>A c.2539C>T (p.Pro847Ser) | |
18 | g.31546460C>A | CA402148274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3074C>A (p.Pro1025His) n.1346-554G>T c.2540C>A (p.Pro847His) | |
18 | g.31546460C= | CA2293866202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3074C= (p.Pro1025=) n.1346-554G= c.2540C= (p.Pro847=) | |
18 | g.31546460C>G | CA402148279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3074C>G (p.Pro1025Arg) n.1346-554G>C c.2540C>G (p.Pro847Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546460C>T | CA047847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3074C>T (p.Pro1025Leu) n.1346-554G>A c.2540C>T (p.Pro847Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546461C>A | CA503766455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075C>A (p.Pro1025=) n.1346-555G>T c.2541C>A (p.Pro847=) | |
18 | g.31546461C= | CA2293866203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075C= (p.Pro1025=) n.1346-555G= c.2541C= (p.Pro847=) | |
18 | g.31546461C>G | CA503766457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075C>G (p.Pro1025=) n.1346-555G>C c.2541C>G (p.Pro847=) | |
18 | g.31546461C>T | CA503766458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3075C>T (p.Pro1025=) n.1346-555G>A c.2541C>T (p.Pro847=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546462A= | CA2293866204 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3076A= (p.Ser1026=) n.1346-556T= c.2542A= (p.Ser848=) | |
18 | g.31546462A>C | CA402148282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3076A>C (p.Ser1026Arg) n.1346-556T>G c.2542A>C (p.Ser848Arg) | |
18 | g.31546462A>G | CA402148284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3076A>G (p.Ser1026Gly) n.1346-556T>C c.2542A>G (p.Ser848Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546462A>T | CA402148287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3076A>T (p.Ser1026Cys) n.1346-556T>A c.2542A>T (p.Ser848Cys) | |
18 | g.31546463G>A | CA402148289 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3077G>A (p.Ser1026Asn) n.1346-557C>T c.2543G>A (p.Ser848Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546463G>C | CA297702513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3077G>C (p.Ser1026Thr) n.1346-557C>G c.2543G>C (p.Ser848Thr) | dbSNP |
18 | g.31546463G= | CA2293866205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3077G= (p.Ser1026=) n.1346-557C= c.2543G= (p.Ser848=) | |
18 | g.31546463G>T | CA402148293 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3077G>T (p.Ser1026Ile) n.1346-557C>A c.2543G>T (p.Ser848Ile) | |
18 | g.31546464C>A | CA402148298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3078C>A (p.Ser1026Arg) n.1346-558G>T c.2544C>A (p.Ser848Arg) | |
18 | g.31546464C= | CA2293866206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3078C= (p.Ser1026=) n.1346-558G= c.2544C= (p.Ser848=) | |
18 | g.31546464C>G | CA402148295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3078C>G (p.Ser1026Arg) n.1346-558G>C c.2544C>G (p.Ser848Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546464C>T | CA503766463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3078C>T (p.Ser1026=) n.1346-558G>A c.2544C>T (p.Ser848=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546465T>A | CA402148301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3079T>A (p.Ser1027Thr) n.1346-559A>T c.2545T>A (p.Ser849Thr) | |
18 | g.31546465T>C | CA402148303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3079T>C (p.Ser1027Pro) n.1346-559A>G c.2545T>C (p.Ser849Pro) | |
18 | g.31546465T>G | CA402148305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3079T>G (p.Ser1027Ala) n.1346-559A>C c.2545T>G (p.Ser849Ala) | |
18 | g.31546466C>A | CA402148309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3080C>A (p.Ser1027Ter) n.1346-560G>T c.2546C>A (p.Ser849Ter) | |
18 | g.31546466C= | CA2293866207 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3080C= (p.Ser1027=) n.1346-560G= c.2546C= (p.Ser849=) | |
18 | g.31546466C>G | CA402148310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3080C>G (p.Ser1027Ter) n.1346-560G>C c.2546C>G (p.Ser849Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546466C>T | CA402148313 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3080C>T (p.Ser1027Leu) n.1346-560G>A c.2546C>T (p.Ser849Leu) | dbSNP COSMIC |
18 | g.31546467A>C | CA503766468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3081A>C (p.Ser1027=) n.1346-561T>G c.2547A>C (p.Ser849=) | |
18 | g.31546467A>G | CA503766470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3081A>G (p.Ser1027=) n.1346-561T>C c.2547A>G (p.Ser849=) | |
18 | g.31546467A>T | CA503766472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3081A>T (p.Ser1027=) n.1346-561T>A c.2547A>T (p.Ser849=) | |
18 | g.31546468G>A | CA021973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3082G>A (p.Gly1028Ser) n.1346-562C>T c.2548G>A (p.Gly850Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546468G>C | CA402148316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3082G>C (p.Gly1028Arg) n.1346-562C>G c.2548G>C (p.Gly850Arg) | |
18 | g.31546468G= | CA2293866208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3082G= (p.Gly1028=) n.1346-562C= c.2548G= (p.Gly850=) | |
18 | g.31546468G>T | CA402148318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3082G>T (p.Gly1028Cys) n.1346-562C>A c.2548G>T (p.Gly850Cys) | |
18 | g.31546469G>A | CA047867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3083G>A (p.Gly1028Asp) n.1346-563C>T c.2549G>A (p.Gly850Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546469G>C | CA402148324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3083G>C (p.Gly1028Ala) n.1346-563C>G c.2549G>C (p.Gly850Ala) | |
18 | g.31546469G= | CA2293866209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3083G= (p.Gly1028=) n.1346-563C= c.2549G= (p.Gly850=) | |
18 | g.31546469G>T | CA402148333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3083G>T (p.Gly1028Val) n.1346-563C>A c.2549G>T (p.Gly850Val) | |
18 | g.31546470T>A | CA503766477 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3084T>A (p.Gly1028=) n.1346-564A>T c.2550T>A (p.Gly850=) | |
18 | g.31546470T>C | CA503766479 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3084T>C (p.Gly1028=) n.1346-564A>G c.2550T>C (p.Gly850=) | |
18 | g.31546470T>G | CA503766478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3084T>G (p.Gly1028=) n.1346-564A>C c.2550T>G (p.Gly850=) | |
18 | g.31546471G>A | CA402148337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3085G>A (p.Val1029Met) n.1346-565C>T c.2551G>A (p.Val851Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546471G>C | CA402148339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3085G>C (p.Val1029Leu) n.1346-565C>G c.2551G>C (p.Val851Leu) | |
18 | g.31546471G= | CA2293866210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3085G= (p.Val1029=) n.1346-565C= c.2551G= (p.Val851=) | |
18 | g.31546471G>T | CA402148342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3085G>T (p.Val1029Leu) n.1346-565C>A c.2551G>T (p.Val851Leu) | |
18 | g.31546472T>A | CA402148345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3086T>A (p.Val1029Glu) n.1346-566A>T c.2552T>A (p.Val851Glu) | |
18 | g.31546472T>C | CA047879 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3086T>C (p.Val1029Ala) n.1346-566A>G c.2552T>C (p.Val851Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546472T>G | CA402148349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3086T>G (p.Val1029Gly) n.1346-566A>C c.2552T>G (p.Val851Gly) | |
18 | g.31546472T= | CA2293866211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3086T= (p.Val1029=) n.1346-566A= c.2552T= (p.Val851=) | |
18 | g.31546473G>A | CA503766482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3087G>A (p.Val1029=) n.1346-567C>T c.2553G>A (p.Val851=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546473G>C | CA503766483 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3087G>C (p.Val1029=) n.1346-567C>G c.2553G>C (p.Val851=) | |
18 | g.31546473G= | CA2293866212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3087G= (p.Val1029=) n.1346-567C= c.2553G= (p.Val851=) | |
18 | g.31546473G>T | CA503766484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3087G>T (p.Val1029=) n.1346-567C>A c.2553G>T (p.Val851=) | |
18 | g.31546474del | CA2842892468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3088del (p.Gln1030SerfsTer9) n.1346-568del c.2554del (p.Gln852SerfsTer9) | |
18 | g.31546474C>A | CA402148352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.1346-568G>T c.2554C>A (p.Gln852Lys) | |
18 | g.31546474C>G | CA402148357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.1346-568G>C c.2554C>G (p.Gln852Glu) | |
18 | g.31546474C>T | CA402148359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.1346-568G>A c.2554C>T (p.Gln852Ter) | |
18 | g.31546475A>C | CA402148362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.1346-569T>G c.2555A>C (p.Gln852Pro) | |
18 | g.31546475A>G | CA402148360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.1346-569T>C c.2555A>G (p.Gln852Arg) | |
18 | g.31546475A>T | CA402148361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.1346-569T>A c.2555A>T (p.Gln852Leu) | |
18 | g.31546476G>A | CA503766486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3090G>A (p.Gln1030=) n.1346-570C>T c.2556G>A (p.Gln852=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546476G>C | CA402148365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3090G>C (p.Gln1030His) n.1346-570C>G c.2556G>C (p.Gln852His) | |
18 | g.31546476G= | CA2293866213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3090G= (p.Gln1030=) n.1346-570C= c.2556G= (p.Gln852=) | |
18 | g.31546476G>T | CA402148368 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3090G>T (p.Gln1030His) n.1346-570C>A c.2556G>T (p.Gln852His) | |
18 | g.31546477C>A | CA402148371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3091C>A (p.Pro1031Thr) n.1346-571G>T c.2557C>A (p.Pro853Thr) | |
18 | g.31546477C>G | CA402148373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3091C>G (p.Pro1031Ala) n.1346-571G>C c.2557C>G (p.Pro853Ala) | |
18 | g.31546477C>T | CA402148375 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3091C>T (p.Pro1031Ser) n.1346-571G>A c.2557C>T (p.Pro853Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546478C>A | CA402148378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3092C>A (p.Pro1031His) n.1346-572G>T c.2558C>A (p.Pro853His) | |
18 | g.31546478C>G | CA402148380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3092C>G (p.Pro1031Arg) n.1346-572G>C c.2558C>G (p.Pro853Arg) | |
18 | g.31546478C>T | CA402148382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3092C>T (p.Pro1031Leu) n.1346-572G>A c.2558C>T (p.Pro853Leu) | |
18 | g.31546479T>A | CA503766492 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3093T>A (p.Pro1031=) n.1346-573A>T c.2559T>A (p.Pro853=) | |
18 | g.31546479T>C | CA503766494 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3093T>C (p.Pro1031=) n.1346-573A>G c.2559T>C (p.Pro853=) | |
18 | g.31546479T>G | CA503766495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3093T>G (p.Pro1031=) n.1346-573A>C c.2559T>G (p.Pro853=) | |
18 | g.31546479dup | CA2641407656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3093dup (p.Thr1032TyrfsTer6) n.1346-573dup c.2559dup (p.Thr854TyrfsTer6) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546480A>C | CA402148386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) n.1346-574T>G c.2560A>C (p.Thr854Pro) | |
18 | g.31546480A>G | CA402148394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) n.1346-574T>C c.2560A>G (p.Thr854Ala) | |
18 | g.31546480A>T | CA402148397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) n.1346-574T>A c.2560A>T (p.Thr854Ser) | |
18 | g.31546481C>A | CA402148399 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) n.1346-575G>T c.2561C>A (p.Thr854Asn) | |
18 | g.31546481C= | CA2293866214 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3095C= (p.Thr1032=) n.1346-575G= c.2561C= (p.Thr854=) | |
18 | g.31546481C>G | CA402148401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) n.1346-575G>C c.2561C>G (p.Thr854Ser) | |
18 | g.31546481C>T | CA047891 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) n.1346-575G>A c.2561C>T (p.Thr854Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546482T>A | CA503766497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3096T>A (p.Thr1032=) n.1346-576A>T c.2562T>A (p.Thr854=) | |
18 | g.31546482T>C | CA503766499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3096T>C (p.Thr1032=) n.1346-576A>G c.2562T>C (p.Thr854=) | |
18 | g.31546482T>G | CA503766502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3096T>G (p.Thr1032=) n.1346-576A>C c.2562T>G (p.Thr854=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546483C>A | CA402148407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>A (p.Leu1033Met) n.1346-577G>T c.2563C>A (p.Leu855Met) | |
18 | g.31546483C>G | CA402148409 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.1346-577G>C c.2563C>G (p.Leu855Val) | |
18 | g.31546483C>T | CA503766505 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3097C>T (p.Leu1033=) n.1346-577G>A c.2563C>T (p.Leu855=) | |
18 | g.31546484T>A | CA402148411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>A (p.Leu1033Gln) n.1346-578A>T c.2564T>A (p.Leu855Gln) | |
18 | g.31546484T>C | CA402148414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.1346-578A>G c.2564T>C (p.Leu855Pro) | |
18 | g.31546484T>G | CA402148417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.1346-578A>C c.2564T>G (p.Leu855Arg) | |
18 | g.31546485G>A | CA503766510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>A (p.Leu1033=) n.1346-579C>T c.2565G>A (p.Leu855=) | |
18 | g.31546485G>C | CA503766506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>C (p.Leu1033=) n.1346-579C>G c.2565G>C (p.Leu855=) | |
18 | g.31546485G>T | CA503766507 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3099G>T (p.Leu1033=) n.1346-579C>A c.2565G>T (p.Leu855=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546486G>A | CA402148419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.1346-580C>T c.2566G>A (p.Ala856Thr) | |
18 | g.31546486G>C | CA402148420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.1346-580C>G c.2566G>C (p.Ala856Pro) | |
18 | g.31546486G>T | CA402148423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.1346-580C>A c.2566G>T (p.Ala856Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546487C>A | CA402148425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.1346-581G>T c.2567C>A (p.Ala856Asp) | |
18 | g.31546487C= | CA2293866215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C= (p.Ala1034=) n.1346-581G= c.2567C= (p.Ala856=) | |
18 | g.31546487C>G | CA402148427 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.1346-581G>C c.2567C>G (p.Ala856Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546487C>T | CA047899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.1346-581G>A c.2567C>T (p.Ala856Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546488C>A | CA503766516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>A (p.Ala1034=) n.1346-582G>T c.2568C>A (p.Ala856=) | |
18 | g.31546488C>G | CA503766518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>G (p.Ala1034=) n.1346-582G>C c.2568C>G (p.Ala856=) | |
18 | g.31546488C>T | CA503766519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3102C>T (p.Ala1034=) n.1346-582G>A c.2568C>T (p.Ala856=) | |
18 | g.31546489A= | CA2293866216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A= (p.Met1035=) n.1346-583T= c.2569A= (p.Met857=) | |
18 | g.31546489A>C | CA402148430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>C (p.Met1035Leu) n.1346-583T>G c.2569A>C (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546489A>G | CA402148432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>G (p.Met1035Val) n.1346-583T>C c.2569A>G (p.Met857Val) | dbSNP |
18 | g.31546489A>T | CA402148438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3103A>T (p.Met1035Leu) n.1346-583T>A c.2569A>T (p.Met857Leu) | |
18 | g.31546490T>A | CA402148442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>A (p.Met1035Lys) n.1346-584A>T c.2570T>A (p.Met857Lys) | |
18 | g.31546490T>C | CA402148446 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>C (p.Met1035Thr) n.1346-584A>G c.2570T>C (p.Met857Thr) | |
18 | g.31546490T>G | CA402148444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3104T>G (p.Met1035Arg) n.1346-584A>C c.2570T>G (p.Met857Arg) |