Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546341delCA16021324DSG2,DSG2-AS1c.2955del (p.Val986TrpfsTer6)
n.1346-434del
c.2421del (p.Val808TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546341T>ACA503766509DSG2,DSG2-AS1c.2955T>A (p.Val985=)
n.1346-435A>T
c.2421T>A (p.Val807=)
18g.31546341T>CCA503766511DSG2,DSG2-AS1c.2955T>C (p.Val985=)
n.1346-435A>G
c.2421T>C (p.Val807=)
 ClinVar
18g.31546341T>GCA503766512DSG2,DSG2-AS1c.2955T>G (p.Val985=)
n.1346-435A>C
c.2421T>G (p.Val807=)
18g.31546342G>ACA402147529DSG2,DSG2-AS1c.2956G>A (p.Val986Met)
n.1346-436C>T
c.2422G>A (p.Val808Met)
18g.31546342G>CCA402147531DSG2,DSG2-AS1c.2956G>C (p.Val986Leu)
n.1346-436C>G
c.2422G>C (p.Val808Leu)
18g.31546342G>TCA402147533DSG2,DSG2-AS1c.2956G>T (p.Val986Leu)
n.1346-436C>A
c.2422G>T (p.Val808Leu)
18g.31546343T>ACA402147537DSG2,DSG2-AS1c.2957T>A (p.Val986Glu)
n.1346-437A>T
c.2423T>A (p.Val808Glu)
18g.31546343T>CCA402147539DSG2,DSG2-AS1c.2957T>C (p.Val986Ala)
n.1346-437A>G
c.2423T>C (p.Val808Ala)
18g.31546343T>GCA402147535DSG2,DSG2-AS1c.2957T>G (p.Val986Gly)
n.1346-437A>C
c.2423T>G (p.Val808Gly)
18g.31546344G>ACA503766513DSG2,DSG2-AS1c.2958G>A (p.Val986=)
n.1346-438C>T
c.2424G>A (p.Val808=)
18g.31546344G>CCA503766515DSG2,DSG2-AS1c.2958G>C (p.Val986=)
n.1346-438C>G
c.2424G>C (p.Val808=)
18g.31546344G>TCA503766514DSG2,DSG2-AS1c.2958G>T (p.Val986=)
n.1346-438C>A
c.2424G>T (p.Val808=)
18g.31546345G>ACA402147541DSG2,DSG2-AS1c.2959G>A (p.Val987Ile)
n.1346-439C>T
c.2425G>A (p.Val809Ile)
18g.31546345G>CCA402147543DSG2,DSG2-AS1c.2959G>C (p.Val987Leu)
n.1346-439C>G
c.2425G>C (p.Val809Leu)
18g.31546345G=CA2293866143DSG2,DSG2-AS1c.2959G= (p.Val987=)
n.1346-439C=
c.2425G= (p.Val809=)
18g.31546345G>TCA047596DSG2,DSG2-AS1c.2959G>T (p.Val987Phe)
n.1346-439C>A
c.2425G>T (p.Val809Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546346T>ACA402147547DSG2,DSG2-AS1c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.1346-440A>T
c.2426T>A (p.Val809Asp)
18g.31546346T>CCA021943DSG2,DSG2-AS1c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.1346-440A>G
c.2426T>C (p.Val809Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546346T>GCA402147550DSG2,DSG2-AS1c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.1346-440A>C
c.2426T>G (p.Val809Gly)
18g.31546346T=CA2293866144DSG2,DSG2-AS1c.2960T= (p.Val987=)
n.1346-440A=
c.2426T= (p.Val809=)
18g.31546347C>ACA503766521DSG2,DSG2-AS1c.2961C>A (p.Val987=)
n.1346-441G>T
c.2427C>A (p.Val809=)
 gnomAD v4
18g.31546347C=CA2293866145DSG2,DSG2-AS1c.2961C= (p.Val987=)
n.1346-441G=
c.2427C= (p.Val809=)
18g.31546347C>GCA503766523DSG2,DSG2-AS1c.2961C>G (p.Val987=)
n.1346-441G>C
c.2427C>G (p.Val809=)
 dbSNP
18g.31546347C>TCA503766528DSG2,DSG2-AS1c.2961C>T (p.Val987=)
n.1346-441G>A
c.2427C>T (p.Val809=)
18g.31546348A>CCA402147556DSG2,DSG2-AS1c.2962A>C (p.Thr988Pro)
n.1346-442T>G
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
18g.31546348A>GCA402147552DSG2,DSG2-AS1c.2962A>G (p.Thr988Ala)
n.1346-442T>C
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
18g.31546348A>TCA402147554DSG2,DSG2-AS1c.2962A>T (p.Thr988Ser)
n.1346-442T>A
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>ACA402147558DSG2,DSG2-AS1c.2963C>A (p.Thr988Asn)
n.1346-443G>T
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
18g.31546349C>GCA402147560DSG2,DSG2-AS1c.2963C>G (p.Thr988Ser)
n.1346-443G>C
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>TCA402147562DSG2,DSG2-AS1c.2963C>T (p.Thr988Ile)
n.1346-443G>A
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
18g.31546350T>ACA503766532DSG2,DSG2-AS1c.2964T>A (p.Thr988=)
n.1346-444A>T
c.2430T>A (p.Thr810=)
18g.31546350T>CCA503766538DSG2,DSG2-AS1c.2964T>C (p.Thr988=)
n.1346-444A>G
c.2430T>C (p.Thr810=)
18g.31546350T>GCA503766536DSG2,DSG2-AS1c.2964T>G (p.Thr988=)
n.1346-444A>C
c.2430T>G (p.Thr810=)
18g.31546351G>ACA402147564DSG2,DSG2-AS1c.2965G>A (p.Glu989Lys)
n.1346-445C>T
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546351G>CCA047603DSG2,DSG2-AS1c.2965G>C (p.Glu989Gln)
n.1346-445C>G
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546351G=CA2293866146DSG2,DSG2-AS1c.2965G= (p.Glu989=)
n.1346-445C=
c.2431G= (p.Glu811=)
18g.31546351G>TCA402147565DSG2,DSG2-AS1c.2965G>T (p.Glu989Ter)
n.1346-445C>A
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
18g.31546351_31546353dupCA2641407648DSG2,DSG2-AS1c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu)
n.1346-447_1346-445dup
c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu)
 gnomAD v4
18g.31546352A>CCA402147569DSG2,DSG2-AS1c.2966A>C (p.Glu989Ala)
n.1346-446T>G
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
18g.31546352A>GCA402147571DSG2,DSG2-AS1c.2966A>G (p.Glu989Gly)
n.1346-446T>C
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
18g.31546352A>TCA402147567DSG2,DSG2-AS1c.2966A>T (p.Glu989Val)
n.1346-446T>A
c.2432A>T (p.Glu811Val)
18g.31546353A>CCA402147575DSG2,DSG2-AS1c.2967A>C (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>G
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
18g.31546353A>GCA503766541DSG2,DSG2-AS1c.2967A>G (p.Glu989=)
n.1346-447T>C
c.2433A>G (p.Glu811=)
18g.31546353A>TCA402147573DSG2,DSG2-AS1c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>A
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
18g.31546354A>CCA503766544DSG2,DSG2-AS1c.2968A>C (p.Arg990=)
n.1346-448T>G
c.2434A>C (p.Arg812=)
18g.31546354A>GCA402147579DSG2,DSG2-AS1c.2968A>G (p.Arg990Gly)
n.1346-448T>C
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
 gnomAD v4
18g.31546354A>TCA402147577DSG2,DSG2-AS1c.2968A>T (p.Arg990Ter)
n.1346-448T>A
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
18g.31546355G>ACA402147583DSG2,DSG2-AS1c.2969G>A (p.Arg990Lys)
n.1346-449C>T
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546355G>CCA402147582DSG2,DSG2-AS1c.2969G>C (p.Arg990Thr)
n.1346-449C>G
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
 COSMIC
18g.31546355G>TCA402147586DSG2,DSG2-AS1c.2969G>T (p.Arg990Ile)
n.1346-449C>A
c.2435G>T (p.Arg812Ile)
18g.31546356A=CA2293866147DSG2,DSG2-AS1c.2970A= (p.Arg990=)
n.1346-450T=
c.2436A= (p.Arg812=)
18g.31546356A>CCA402147588DSG2,DSG2-AS1c.2970A>C (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>G
c.2436A>C (p.Arg812Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546356A>GCA503766546DSG2,DSG2-AS1c.2970A>G (p.Arg990=)
n.1346-450T>C
c.2436A>G (p.Arg812=)
18g.31546356A>TCA402147589DSG2,DSG2-AS1c.2970A>T (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>A
c.2436A>T (p.Arg812Ser)
18g.31546357G>ACA402147592DSG2,DSG2-AS1c.2971G>A (p.Val991Ile)
n.1346-451C>T
c.2437G>A (p.Val813Ile)
18g.31546357G>CCA402147594DSG2,DSG2-AS1c.2971G>C (p.Val991Leu)
n.1346-451C>G
c.2437G>C (p.Val813Leu)
18g.31546357G>TCA402147595DSG2,DSG2-AS1c.2971G>T (p.Val991Leu)
n.1346-451C>A
c.2437G>T (p.Val813Leu)
 ClinVar
18g.31546358T>ACA402147599DSG2,DSG2-AS1c.2972T>A (p.Val991Glu)
n.1346-452A>T
c.2438T>A (p.Val813Glu)
18g.31546358T>CCA402147601DSG2,DSG2-AS1c.2972T>C (p.Val991Ala)
n.1346-452A>G
c.2438T>C (p.Val813Ala)
 dbSNP
18g.31546358T>GCA402147603DSG2,DSG2-AS1c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.1346-452A>C
c.2438T>G (p.Val813Gly)
18g.31546358T=CA2293866148DSG2,DSG2-AS1c.2972T= (p.Val991=)
n.1346-452A=
c.2438T= (p.Val813=)
18g.31546359A=CA2293866149DSG2,DSG2-AS1c.2973A= (p.Val991=)
n.1346-453T=
c.2439A= (p.Val813=)
18g.31546359A>CCA047616DSG2,DSG2-AS1c.2973A>C (p.Val991=)
n.1346-453T>G
c.2439A>C (p.Val813=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546359A>GCA503766562DSG2,DSG2-AS1c.2973A>G (p.Val991=)
n.1346-453T>C
c.2439A>G (p.Val813=)
18g.31546359A>TCA503766566DSG2,DSG2-AS1c.2973A>T (p.Val991=)
n.1346-453T>A
c.2439A>T (p.Val813=)
18g.31546360A=CA2293866150DSG2,DSG2-AS1c.2974A= (p.Ile992=)
n.1346-454T=
c.2440A= (p.Ile814=)
18g.31546360A>CCA402147607DSG2,DSG2-AS1c.2974A>C (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>G
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
18g.31546360A>GCA297702418DSG2,DSG2-AS1c.2974A>G (p.Ile992Val)
n.1346-454T>C
c.2440A>G (p.Ile814Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546360A>TCA402147610DSG2,DSG2-AS1c.2974A>T (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>A
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
18g.31546361T>ACA402147612DSG2,DSG2-AS1c.2975T>A (p.Ile992Lys)
n.1346-455A>T
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
18g.31546361T>CCA402147614DSG2,DSG2-AS1c.2975T>C (p.Ile992Thr)
n.1346-455A>G
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546361T>GCA402147616DSG2,DSG2-AS1c.2975T>G (p.Ile992Arg)
n.1346-455A>C
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
18g.31546361T=CA2293866151DSG2,DSG2-AS1c.2975T= (p.Ile992=)
n.1346-455A=
c.2441T= (p.Ile814=)
18g.31546362A=CA2293866152DSG2,DSG2-AS1c.2976A= (p.Ile992=)
n.1346-456T=
c.2442A= (p.Ile814=)
18g.31546362A>CCA503766570DSG2,DSG2-AS1c.2976A>C (p.Ile992=)
n.1346-456T>G
c.2442A>C (p.Ile814=)
18g.31546362A>GCA047633DSG2,DSG2-AS1c.2976A>G (p.Ile992Met)
n.1346-456T>C
c.2442A>G (p.Ile814Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546362A>TCA503766577DSG2,DSG2-AS1c.2976A>T (p.Ile992=)
n.1346-456T>A
c.2442A>T (p.Ile814=)
18g.31546363C>ACA402147618DSG2,DSG2-AS1c.2977C>A (p.Gln993Lys)
n.1346-457G>T
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
18g.31546363C>GCA402147622DSG2,DSG2-AS1c.2977C>G (p.Gln993Glu)
n.1346-457G>C
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
18g.31546363C>TCA402147620DSG2,DSG2-AS1c.2977C>T (p.Gln993Ter)
n.1346-457G>A
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
18g.31546364A=CA2293866153DSG2,DSG2-AS1c.2978A= (p.Gln993=)
n.1346-458T=
c.2444A= (p.Gln815=)
18g.31546364A>CCA402147624DSG2,DSG2-AS1c.2978A>C (p.Gln993Pro)
n.1346-458T>G
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
18g.31546364A>GCA402147626DSG2,DSG2-AS1c.2978A>G (p.Gln993Arg)
n.1346-458T>C
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546364A>TCA402147628DSG2,DSG2-AS1c.2978A>T (p.Gln993Leu)
n.1346-458T>A
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
18g.31546365G>ACA047640DSG2,DSG2-AS1c.2979G>A (p.Gln993=)
n.1346-459C>T
c.2445G>A (p.Gln815=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546365G>CCA402147632DSG2,DSG2-AS1c.2979G>C (p.Gln993His)
n.1346-459C>G
c.2445G>C (p.Gln815His)
18g.31546365G=CA2293866154DSG2,DSG2-AS1c.2979G= (p.Gln993=)
n.1346-459C=
c.2445G= (p.Gln815=)
18g.31546365G>TCA402147634DSG2,DSG2-AS1c.2979G>T (p.Gln993His)
n.1346-459C>A
c.2445G>T (p.Gln815His)
 ClinVar dbSNP
18g.31546366C>ACA402147637DSG2,DSG2-AS1c.2980C>A (p.Pro994Thr)
n.1346-460G>T
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
18g.31546366C>GCA402147639DSG2,DSG2-AS1c.2980C>G (p.Pro994Ala)
n.1346-460G>C
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
18g.31546366C>TCA402147640DSG2,DSG2-AS1c.2980C>T (p.Pro994Ser)
n.1346-460G>A
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
 ClinVar
18g.31546367C>ACA402147642DSG2,DSG2-AS1c.2981C>A (p.Pro994His)
n.1346-461G>T
c.2447C>A (p.Pro816His)
18g.31546367C>GCA402147644DSG2,DSG2-AS1c.2981C>G (p.Pro994Arg)
n.1346-461G>C
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
18g.31546367C>TCA402147646DSG2,DSG2-AS1c.2981C>T (p.Pro994Leu)
n.1346-461G>A
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
 gnomAD v4
18g.31546368T>ACA503766591DSG2,DSG2-AS1c.2982T>A (p.Pro994=)
n.1346-462A>T
c.2448T>A (p.Pro816=)
18g.31546368T>CCA503766592DSG2,DSG2-AS1c.2982T>C (p.Pro994=)
n.1346-462A>G
c.2448T>C (p.Pro816=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546368T>GCA503766593DSG2,DSG2-AS1c.2982T>G (p.Pro994=)
n.1346-462A>C
c.2448T>G (p.Pro816=)
18g.31546368T=CA2293866155DSG2,DSG2-AS1c.2982T= (p.Pro994=)
n.1346-462A=
c.2448T= (p.Pro816=)
18g.31546369C>ACA402147647DSG2,DSG2-AS1c.2983C>A (p.His995Asn)
n.1346-463G>T
c.2449C>A (p.His817Asn)
18g.31546369C=CA2293866156DSG2,DSG2-AS1c.2983C= (p.His995=)
n.1346-463G=
c.2449C= (p.His817=)
18g.31546369C>GCA402147651DSG2,DSG2-AS1c.2983C>G (p.His995Asp)
n.1346-463G>C
c.2449C>G (p.His817Asp)
 dbSNP
18g.31546369C>TCA402147649DSG2,DSG2-AS1c.2983C>T (p.His995Tyr)
n.1346-463G>A
c.2449C>T (p.His817Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546370A=CA2293866157DSG2,DSG2-AS1c.2984A= (p.His995=)
n.1346-464T=
c.2450A= (p.His817=)
18g.31546370A>CCA402147654DSG2,DSG2-AS1c.2984A>C (p.His995Pro)
n.1346-464T>G
c.2450A>C (p.His817Pro)
18g.31546370A>GCA402147656DSG2,DSG2-AS1c.2984A>G (p.His995Arg)
n.1346-464T>C
c.2450A>G (p.His817Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546370A>TCA402147657DSG2,DSG2-AS1c.2984A>T (p.His995Leu)
n.1346-464T>A
c.2450A>T (p.His817Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546371T>ACA402147658DSG2,DSG2-AS1c.2985T>A (p.His995Gln)
n.1346-465A>T
c.2451T>A (p.His817Gln)
18g.31546371T>CCA503766605DSG2,DSG2-AS1c.2985T>C (p.His995=)
n.1346-465A>G
c.2451T>C (p.His817=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546371T>GCA402147661DSG2,DSG2-AS1c.2985T>G (p.His995Gln)
n.1346-465A>C
c.2451T>G (p.His817Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546371T=CA2293866158DSG2,DSG2-AS1c.2985T= (p.His995=)
n.1346-465A=
c.2451T= (p.His817=)
18g.31546371_31546372delinsTGCA2293866159DSG2,DSG2-AS1c.2985_2986delinsTG (p.His995=)
n.1346-466_1346-465delinsCA
c.2451_2452delinsTG (p.His817=)
18g.31546372G>ACA402147667DSG2,DSG2-AS1c.2986G>A (p.Gly996Arg)
n.1346-466C>T
c.2452G>A (p.Gly818Arg)
 gnomAD v4
18g.31546372G>CCA402147665DSG2,DSG2-AS1c.2986G>C (p.Gly996Arg)
n.1346-466C>G
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
 gnomAD v4
18g.31546372G=CA2293866160DSG2,DSG2-AS1c.2986G= (p.Gly996=)
n.1346-466C=
c.2452G= (p.Gly818=)
18g.31546372G>TCA402147663DSG2,DSG2-AS1c.2986G>T (p.Gly996Trp)
n.1346-466C>A
c.2452G>T (p.Gly818Trp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31546376delCA919958573DSG2,DSG2-AS1c.2990del (p.Gly997ValfsTer20)
n.1346-466del
c.2456del (p.Gly819ValfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546373G>ACA402147669DSG2,DSG2-AS1c.2987G>A (p.Gly996Glu)
n.1346-467C>T
c.2453G>A (p.Gly818Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546373G>CCA402147671DSG2,DSG2-AS1c.2987G>C (p.Gly996Ala)
n.1346-467C>G
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
 gnomAD v4
18g.31546373G=CA2293866161DSG2,DSG2-AS1c.2987G= (p.Gly996=)
n.1346-467C=
c.2453G= (p.Gly818=)
18g.31546373G>TCA402147672DSG2,DSG2-AS1c.2987G>T (p.Gly996Val)
n.1346-467C>A
c.2453G>T (p.Gly818Val)
18g.31546374G>ACA503766615DSG2,DSG2-AS1c.2988G>A (p.Gly996=)
n.1346-468C>T
c.2454G>A (p.Gly818=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546374G>CCA503766616DSG2,DSG2-AS1c.2988G>C (p.Gly996=)
n.1346-468C>G
c.2454G>C (p.Gly818=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546374G=CA2293866162DSG2,DSG2-AS1c.2988G= (p.Gly996=)
n.1346-468C=
c.2454G= (p.Gly818=)
18g.31546374G>TCA503766617DSG2,DSG2-AS1c.2988G>T (p.Gly996=)
n.1346-468C>A
c.2454G>T (p.Gly818=)
 ClinVar COSMIC
18g.31546375G>ACA402147673DSG2,DSG2-AS1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
n.1346-469C>T
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
18g.31546375G>CCA402147674DSG2,DSG2-AS1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
n.1346-469C>G
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546375G=CA2293866163DSG2,DSG2-AS1c.2989G= (p.Gly997=)
n.1346-469C=
c.2455G= (p.Gly819=)
18g.31546375G>TCA402147675DSG2,DSG2-AS1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
n.1346-469C>A
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546376G>ACA402147676DSG2,DSG2-AS1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
n.1346-470C>T
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546376G>CCA402147679DSG2,DSG2-AS1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
n.1346-470C>G
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
 gnomAD v4
18g.31546376G=CA2293866164DSG2,DSG2-AS1c.2990G= (p.Gly997=)
n.1346-470C=
c.2456G= (p.Gly819=)
18g.31546376G>TCA402147678DSG2,DSG2-AS1c.2990G>T (p.Gly997Val)
n.1346-470C>A
c.2456G>T (p.Gly819Val)
18g.31546377T>ACA047659DSG2,DSG2-AS1c.2991T>A (p.Gly997=)
n.1346-471A>T
c.2457T>A (p.Gly819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546377T>CCA503766628DSG2,DSG2-AS1c.2991T>C (p.Gly997=)
n.1346-471A>G
c.2457T>C (p.Gly819=)
18g.31546377T>GCA503766629DSG2,DSG2-AS1c.2991T>G (p.Gly997=)
n.1346-471A>C
c.2457T>G (p.Gly819=)
18g.31546377T=CA2293866165DSG2,DSG2-AS1c.2991T= (p.Gly997=)
n.1346-471A=
c.2457T= (p.Gly819=)
18g.31546378G>ACA402147683DSG2,DSG2-AS1c.2992G>A (p.Gly998Arg)
n.1346-472C>T
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
 gnomAD v4
18g.31546378G>CCA402147686DSG2,DSG2-AS1c.2992G>C (p.Gly998Arg)
n.1346-472C>G
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
18g.31546378G>TCA402147688DSG2,DSG2-AS1c.2992G>T (p.Gly998Ter)
n.1346-472C>A
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
18g.31546379G>ACA402147689DSG2,DSG2-AS1c.2993G>A (p.Gly998Glu)
n.1346-473C>T
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
18g.31546379G>CCA402147692DSG2,DSG2-AS1c.2993G>C (p.Gly998Ala)
n.1346-473C>G
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
18g.31546379G>TCA402147694DSG2,DSG2-AS1c.2993G>T (p.Gly998Val)
n.1346-473C>A
c.2459G>T (p.Gly820Val)
 gnomAD v4
18g.31546380A=CA2293866166DSG2,DSG2-AS1c.2994A= (p.Gly998=)
n.1346-474T=
c.2460A= (p.Gly820=)
18g.31546380A>CCA503766645DSG2,DSG2-AS1c.2994A>C (p.Gly998=)
n.1346-474T>G
c.2460A>C (p.Gly820=)
18g.31546380A>GCA047670DSG2,DSG2-AS1c.2994A>G (p.Gly998=)
n.1346-474T>C
c.2460A>G (p.Gly820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546380A>TCA503766642DSG2,DSG2-AS1c.2994A>T (p.Gly998=)
n.1346-474T>A
c.2460A>T (p.Gly820=)
18g.31546381T>ACA402147696DSG2,DSG2-AS1c.2995T>A (p.Ser999Thr)
n.1346-475A>T
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
18g.31546381T>CCA402147697DSG2,DSG2-AS1c.2995T>C (p.Ser999Pro)
n.1346-475A>G
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546381T>GCA402147699DSG2,DSG2-AS1c.2995T>G (p.Ser999Ala)
n.1346-475A>C
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
18g.31546381T=CA2293866167DSG2,DSG2-AS1c.2995T= (p.Ser999=)
n.1346-475A=
c.2461T= (p.Ser821=)
18g.31546382C>ACA402147702DSG2,DSG2-AS1c.2996C>A (p.Ser999Ter)
n.1346-476G>T
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
18g.31546382C=CA2293866168DSG2,DSG2-AS1c.2996C= (p.Ser999=)
n.1346-476G=
c.2462C= (p.Ser821=)
18g.31546382C>GCA402147704DSG2,DSG2-AS1c.2996C>G (p.Ser999Trp)
n.1346-476G>C
c.2462C>G (p.Ser821Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546382C>TCA047675DSG2,DSG2-AS1c.2996C>T (p.Ser999Leu)
n.1346-476G>A
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546383G>ACA047689DSG2,DSG2-AS1c.2997G>A (p.Ser999=)
n.1346-477C>T
c.2463G>A (p.Ser821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546383G>CCA503766656DSG2,DSG2-AS1c.2997G>C (p.Ser999=)
n.1346-477C>G
c.2463G>C (p.Ser821=)
18g.31546383G=CA2293866169DSG2,DSG2-AS1c.2997G= (p.Ser999=)
n.1346-477C=
c.2463G= (p.Ser821=)
18g.31546383G>TCA503766659DSG2,DSG2-AS1c.2997G>T (p.Ser999=)
n.1346-477C>A
c.2463G>T (p.Ser821=)
18g.31546384A>CCA402147711DSG2,DSG2-AS1c.2998A>C (p.Asn1000His)
n.1346-478T>G
c.2464A>C (p.Asn822His)
18g.31546384A>GCA402147707DSG2,DSG2-AS1c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
n.1346-478T>C
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
18g.31546384A>TCA402147709DSG2,DSG2-AS1c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
n.1346-478T>A
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
18g.31546385A=CA2293866170DSG2,DSG2-AS1c.2999A= (p.Asn1000=)
n.1346-479T=
c.2465A= (p.Asn822=)
18g.31546385A>CCA297702444DSG2,DSG2-AS1c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
n.1346-479T>G
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
 dbSNP
18g.31546385A>GCA402147714DSG2,DSG2-AS1c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
n.1346-479T>C
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
 gnomAD v4
18g.31546385A>TCA402147716DSG2,DSG2-AS1c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
n.1346-479T>A
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
18g.31546386T>ACA402147718DSG2,DSG2-AS1c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
n.1346-480A>T
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
18g.31546386T>CCA503766667DSG2,DSG2-AS1c.3000T>C (p.Asn1000=)
n.1346-480A>G
c.2466T>C (p.Asn822=)
 dbSNP
18g.31546386T>GCA402147719DSG2,DSG2-AS1c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
n.1346-480A>C
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
18g.31546386T=CA2293866171DSG2,DSG2-AS1c.3000T= (p.Asn1000=)
n.1346-480A=
c.2466T= (p.Asn822=)
18g.31546387C>ACA402147722DSG2,DSG2-AS1c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
n.1346-481G>T
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
18g.31546387C>GCA402147723DSG2,DSG2-AS1c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
n.1346-481G>C
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
18g.31546387C>TCA402147725DSG2,DSG2-AS1c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
n.1346-481G>A
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
18g.31546388C>ACA402147728DSG2,DSG2-AS1c.3002C>A (p.Pro1001His)
n.1346-482G>T
c.2468C>A (p.Pro823His)
18g.31546388C>GCA402147730DSG2,DSG2-AS1c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
n.1346-482G>C
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
18g.31546388C>TCA402147732DSG2,DSG2-AS1c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
n.1346-482G>A
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
18g.31546389T>ACA503766676DSG2,DSG2-AS1c.3003T>A (p.Pro1001=)
n.1346-483A>T
c.2469T>A (p.Pro823=)
18g.31546389T>CCA047707DSG2,DSG2-AS1c.3003T>C (p.Pro1001=)
n.1346-483A>G
c.2469T>C (p.Pro823=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546389T>GCA503766678DSG2,DSG2-AS1c.3003T>G (p.Pro1001=)
n.1346-483A>C
c.2469T>G (p.Pro823=)
18g.31546389T=CA2293866172DSG2,DSG2-AS1c.3003T= (p.Pro1001=)
n.1346-483A=
c.2469T= (p.Pro823=)
18g.31546390C>ACA402147736DSG2,DSG2-AS1c.3004C>A (p.Leu1002Met)
n.1346-484G>T
c.2470C>A (p.Leu824Met)
18g.31546390C=CA2293866173DSG2,DSG2-AS1c.3004C= (p.Leu1002=)
n.1346-484G=
c.2470C= (p.Leu824=)
18g.31546390C>GCA402147738DSG2,DSG2-AS1c.3004C>G (p.Leu1002Val)
n.1346-484G>C
c.2470C>G (p.Leu824Val)
18g.31546390C>TCA047713DSG2,DSG2-AS1c.3004C>T (p.Leu1002=)
n.1346-484G>A
c.2470C>T (p.Leu824=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546391T>ACA402147740DSG2,DSG2-AS1c.3005T>A (p.Leu1002Gln)
n.1346-485A>T
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
18g.31546391T>CCA402147741DSG2,DSG2-AS1c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
n.1346-485A>G
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
18g.31546391T>GCA402147744DSG2,DSG2-AS1c.3005T>G (p.Leu1002Arg)
n.1346-485A>C
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
18g.31546392G>ACA503766687DSG2,DSG2-AS1c.3006G>A (p.Leu1002=)
n.1346-486C>T
c.2472G>A (p.Leu824=)
18g.31546392G>CCA503766692DSG2,DSG2-AS1c.3006G>C (p.Leu1002=)
n.1346-486C>G
c.2472G>C (p.Leu824=)
 COSMIC
18g.31546392G>TCA503766690DSG2,DSG2-AS1c.3006G>T (p.Leu1002=)
n.1346-486C>A
c.2472G>T (p.Leu824=)
18g.31546393G>ACA402147746DSG2,DSG2-AS1c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
n.1346-487C>T
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
18g.31546393G>CCA402147748DSG2,DSG2-AS1c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
n.1346-487C>G
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
18g.31546393G>TCA402147750DSG2,DSG2-AS1c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
n.1346-487C>A
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
18g.31546394A=CA2293866174DSG2,DSG2-AS1c.3008A= (p.Glu1003=)
n.1346-488T=
c.2474A= (p.Glu825=)
18g.31546394A>CCA402147752DSG2,DSG2-AS1c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
n.1346-488T>G
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
 dbSNP
18g.31546394A>GCA402147754DSG2,DSG2-AS1c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
n.1346-488T>C
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
18g.31546394A>TCA402147756DSG2,DSG2-AS1c.3008A>T (p.Glu1003Val)
n.1346-488T>A
c.2474A>T (p.Glu825Val)
18g.31546395A>CCA402147761DSG2,DSG2-AS1c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
n.1346-489T>G
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
18g.31546395A>GCA503766697DSG2,DSG2-AS1c.3009A>G (p.Glu1003=)
n.1346-489T>C
c.2475A>G (p.Glu825=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546395A>TCA402147758DSG2,DSG2-AS1c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
n.1346-489T>A
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
18g.31546396G>ACA047726DSG2,DSG2-AS1c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
n.1346-490C>T
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546396G>CCA402147764DSG2,DSG2-AS1c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
n.1346-490C>G
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
18g.31546396G=CA2293866175DSG2,DSG2-AS1c.3010G= (p.Gly1004=)
n.1346-490C=
c.2476G= (p.Gly826=)
18g.31546396G>TCA402147766DSG2,DSG2-AS1c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
n.1346-490C>A
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
18g.31546397G>ACA402147767DSG2,DSG2-AS1c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
n.1346-491C>T
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
 gnomAD v4
18g.31546397G>CCA402147769DSG2,DSG2-AS1c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
n.1346-491C>G
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
18g.31546397G>TCA402147772DSG2,DSG2-AS1c.3011G>T (p.Gly1004Val)
n.1346-491C>A
c.2477G>T (p.Gly826Val)
18g.31546398C>ACA503766706DSG2,DSG2-AS1c.3012C>A (p.Gly1004=)
n.1346-492G>T
c.2478C>A (p.Gly826=)
18g.31546398C=CA2293866176DSG2,DSG2-AS1c.3012C= (p.Gly1004=)
n.1346-492G=
c.2478C= (p.Gly826=)
18g.31546398C>GCA503766708DSG2,DSG2-AS1c.3012C>G (p.Gly1004=)
n.1346-492G>C
c.2478C>G (p.Gly826=)
18g.31546398C>TCA503766711DSG2,DSG2-AS1c.3012C>T (p.Gly1004=)
n.1346-492G>A
c.2478C>T (p.Gly826=)
 dbSNP
18g.31546399A=CA2293866177DSG2,DSG2-AS1c.3013A= (p.Thr1005=)
n.1346-493T=
c.2479A= (p.Thr827=)
18g.31546399A>CCA402147774DSG2,DSG2-AS1c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
n.1346-493T>G
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
 ClinVar
18g.31546399A>GCA402147776DSG2,DSG2-AS1c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
n.1346-493T>C
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546399A>TCA402147778DSG2,DSG2-AS1c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
n.1346-493T>A
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>ACA297702465DSG2,DSG2-AS1c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
n.1346-494G>T
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
 dbSNP
18g.31546400C=CA2293866178DSG2,DSG2-AS1c.3014C= (p.Thr1005=)
n.1346-494G=
c.2480C= (p.Thr827=)
18g.31546400C>GCA402147781DSG2,DSG2-AS1c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
n.1346-494G>C
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>TCA402147783DSG2,DSG2-AS1c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
n.1346-494G>A
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
18g.31546401T>ACA503766718DSG2,DSG2-AS1c.3015T>A (p.Thr1005=)
n.1346-495A>T
c.2481T>A (p.Thr827=)
18g.31546401T>CCA503766715DSG2,DSG2-AS1c.3015T>C (p.Thr1005=)
n.1346-495A>G
c.2481T>C (p.Thr827=)
18g.31546401T>GCA503766717DSG2,DSG2-AS1c.3015T>G (p.Thr1005=)
n.1346-495A>C
c.2481T>G (p.Thr827=)
18g.31546402C>ACA402147790DSG2,DSG2-AS1c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
n.1346-496G>T
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
18g.31546402C>GCA402147793DSG2,DSG2-AS1c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
n.1346-496G>C
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
18g.31546402C>TCA402147787DSG2,DSG2-AS1c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
n.1346-496G>A
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
 gnomAD v4
18g.31546403A=CA2293866179DSG2,DSG2-AS1c.3017A= (p.Gln1006=)
n.1346-497T=
c.2483A= (p.Gln828=)
18g.31546403A>CCA402147796DSG2,DSG2-AS1c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
n.1346-497T>G
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
18g.31546403A>GCA402147799DSG2,DSG2-AS1c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
n.1346-497T>C
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546403A>TCA402147802DSG2,DSG2-AS1c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
n.1346-497T>A
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
18g.31546404G>ACA503766726DSG2,DSG2-AS1c.3018G>A (p.Gln1006=)
n.1346-498C>T
c.2484G>A (p.Gln828=)
 gnomAD v4
18g.31546404G>CCA402147806DSG2,DSG2-AS1c.3018G>C (p.Gln1006His)
n.1346-498C>G
c.2484G>C (p.Gln828His)
 ClinVar
18g.31546404G=CA2293866180DSG2,DSG2-AS1c.3018G= (p.Gln1006=)
n.1346-498C=
c.2484G= (p.Gln828=)
18g.31546404G>TCA402147809DSG2,DSG2-AS1c.3018G>T (p.Gln1006His)
n.1346-498C>A
c.2484G>T (p.Gln828His)
 dbSNP
18g.31546405C>ACA402147819DSG2,DSG2-AS1c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.1346-499G>T
c.2485C>A (p.His829Asn)
18g.31546405C>GCA402147813DSG2,DSG2-AS1c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.1346-499G>C
c.2485C>G (p.His829Asp)
18g.31546405C>TCA402147817DSG2,DSG2-AS1c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.1346-499G>A
c.2485C>T (p.His829Tyr)
18g.31546406A=CA2293866181DSG2,DSG2-AS1c.3020A= (p.His1007=)
n.1346-500T=
c.2486A= (p.His829=)
18g.31546406A>CCA402147823DSG2,DSG2-AS1c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.1346-500T>G
c.2486A>C (p.His829Pro)
18g.31546406A>GCA047737DSG2,DSG2-AS1c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.1346-500T>C
c.2486A>G (p.His829Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546406A>TCA402147827DSG2,DSG2-AS1c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.1346-500T>A
c.2486A>T (p.His829Leu)
18g.31546407T>ACA047747DSG2,DSG2-AS1c.3021T>A (p.His1007Gln)
n.1346-501A>T
c.2487T>A (p.His829Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546407T>CCA503766735DSG2,DSG2-AS1c.3021T>C (p.His1007=)
n.1346-501A>G
c.2487T>C (p.His829=)
18g.31546407T>GCA402147832DSG2,DSG2-AS1c.3021T>G (p.His1007Gln)
n.1346-501A>C
c.2487T>G (p.His829Gln)
18g.31546407T=CA2293866182DSG2,DSG2-AS1c.3021T= (p.His1007=)
n.1346-501A=
c.2487T= (p.His829=)
18g.31546408C>ACA402147840DSG2,DSG2-AS1c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.1346-502G>T
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
18g.31546408C>GCA402147839DSG2,DSG2-AS1c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.1346-502G>C
c.2488C>G (p.Leu830Val)
 gnomAD v4
18g.31546408C>TCA402147835DSG2,DSG2-AS1c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.1346-502G>A
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
18g.31546409T>ACA402147842DSG2,DSG2-AS1c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.1346-503A>T
c.2489T>A (p.Leu830His)
18g.31546409T>CCA402147844DSG2,DSG2-AS1c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.1346-503A>G
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
18g.31546409T>GCA402147843DSG2,DSG2-AS1c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.1346-503A>C
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
18g.31546410T>ACA503766742DSG2,DSG2-AS1c.3024T>A (p.Leu1008=)
n.1346-504A>T
c.2490T>A (p.Leu830=)
18g.31546410T>CCA503766743DSG2,DSG2-AS1c.3024T>C (p.Leu1008=)
n.1346-504A>G
c.2490T>C (p.Leu830=)
18g.31546410T>GCA503766744DSG2,DSG2-AS1c.3024T>G (p.Leu1008=)
n.1346-504A>C
c.2490T>G (p.Leu830=)
18g.31546411C>ACA402147846DSG2,DSG2-AS1c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
n.1346-505G>T
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
18g.31546411C>GCA402147848DSG2,DSG2-AS1c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
n.1346-505G>C
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
18g.31546411C>TCA402147847DSG2,DSG2-AS1c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
n.1346-505G>A
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
 gnomAD v4
18g.31546412A>CCA402147853DSG2,DSG2-AS1c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
n.1346-506T>G
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
18g.31546412A>GCA402147855DSG2,DSG2-AS1c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
n.1346-506T>C
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
18g.31546412A>TCA402147857DSG2,DSG2-AS1c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
n.1346-506T>A
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
18g.31546413delCA2812004172DSG2,DSG2-AS1c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7)
n.1346-506del
c.2493del (p.Asp832MetfsTer7)
18g.31546413A=CA2293866183DSG2,DSG2-AS1c.3027A= (p.Gln1009=)
n.1346-507T=
c.2493A= (p.Gln831=)
18g.31546413A>CCA402147861DSG2,DSG2-AS1c.3027A>C (p.Gln1009His)
n.1346-507T>G
c.2493A>C (p.Gln831His)
18g.31546413A>GCA503766749DSG2,DSG2-AS1c.3027A>G (p.Gln1009=)
n.1346-507T>C
c.2493A>G (p.Gln831=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546413A>TCA402147864DSG2,DSG2-AS1c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.1346-507T>A
c.2493A>T (p.Gln831His)
18g.31546414G>ACA402147867DSG2,DSG2-AS1c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1346-508C>T
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
 gnomAD v4
18g.31546414G>CCA402147869DSG2,DSG2-AS1c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1346-508C>G
c.2494G>C (p.Asp832His)
18g.31546414G>TCA402147872DSG2,DSG2-AS1c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1346-508C>A
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546415A=CA2293866184DSG2,DSG2-AS1c.3029A= (p.Asp1010=)
n.1346-509T=
c.2495A= (p.Asp832=)
18g.31546415A>CCA402147875DSG2,DSG2-AS1c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1346-509T>G
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
18g.31546415A>GCA402147877DSG2,DSG2-AS1c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1346-509T>C
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
18g.31546415A>TCA047758DSG2,DSG2-AS1c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1346-509T>A
c.2495A>T (p.Asp832Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546416T>ACA402147892DSG2,DSG2-AS1c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>T
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
18g.31546416T>CCA503766758DSG2,DSG2-AS1c.3030T>C (p.Asp1010=)
n.1346-510A>G
c.2496T>C (p.Asp832=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546416T>GCA402147895DSG2,DSG2-AS1c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>C
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
18g.31546416T=CA2293866185DSG2,DSG2-AS1c.3030T= (p.Asp1010=)
n.1346-510A=
c.2496T= (p.Asp832=)
18g.31546417G>ACA402147899DSG2,DSG2-AS1c.3031G>A (p.Val1011Ile)
n.1346-511C>T
c.2497G>A (p.Val833Ile)
 gnomAD v4
18g.31546417G>CCA402147902DSG2,DSG2-AS1c.3031G>C (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>G
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.31546417G>TCA402147900DSG2,DSG2-AS1c.3031G>T (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>A
c.2497G>T (p.Val833Leu)
18g.31546418T>ACA402147905DSG2,DSG2-AS1c.3032T>A (p.Val1011Glu)
n.1346-512A>T
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.31546418T>CCA402147907DSG2,DSG2-AS1c.3032T>C (p.Val1011Ala)
n.1346-512A>G
c.2498T>C (p.Val833Ala)
 dbSNP
18g.31546418T>GCA402147910DSG2,DSG2-AS1c.3032T>G (p.Val1011Gly)
n.1346-512A>C
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.31546419A>CCA503766764DSG2,DSG2-AS1c.3033A>C (p.Val1011=)
n.1346-513T>G
c.2499A>C (p.Val833=)
18g.31546419A>GCA503766766DSG2,DSG2-AS1c.3033A>G (p.Val1011=)
n.1346-513T>C
c.2499A>G (p.Val833=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546419A>TCA503766769DSG2,DSG2-AS1c.3033A>T (p.Val1011=)
n.1346-513T>A
c.2499A>T (p.Val833=)
18g.31546420C>ACA402147914DSG2,DSG2-AS1c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
n.1346-514G>T
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
 gnomAD v4
18g.31546420C>GCA402147918DSG2,DSG2-AS1c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
n.1346-514G>C
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
18g.31546420C>TCA402147924DSG2,DSG2-AS1c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
n.1346-514G>A
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
18g.31546421C>ACA402147931DSG2,DSG2-AS1c.3035C>A (p.Pro1012His)
n.1346-515G>T
c.2501C>A (p.Pro834His)
18g.31546421C>GCA402147934DSG2,DSG2-AS1c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
n.1346-515G>C
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
18g.31546421C>TCA402147937DSG2,DSG2-AS1c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
n.1346-515G>A
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
18g.31546422T>ACA503766774DSG2,DSG2-AS1c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1346-516A>T
c.2502T>A (p.Pro834=)
18g.31546422T>CCA503766773DSG2,DSG2-AS1c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1346-516A>G
c.2502T>C (p.Pro834=)
18g.31546422T>GCA503766772DSG2,DSG2-AS1c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1346-516A>C
c.2502T>G (p.Pro834=)
18g.31546422T=CA2293866186DSG2,DSG2-AS1c.3036T= (p.Pro1012=)
n.1346-516A=
c.2502T= (p.Pro834=)
18g.31546422_31546423insGCA1139666013DSG2,DSG2-AS1c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25)
n.1346-517_1346-516insC
c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546423T>ACA402147950DSG2,DSG2-AS1c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.1346-517A>T
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
 dbSNP
18g.31546423T>CCA047770DSG2,DSG2-AS1c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.1346-517A>G
c.2503T>C (p.Tyr835His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546423T>GCA402147943DSG2,DSG2-AS1c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.1346-517A>C
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
18g.31546423T=CA2293866187DSG2,DSG2-AS1c.3037T= (p.Tyr1013=)
n.1346-517A=
c.2503T= (p.Tyr835=)
18g.31546424A=CA2293866188DSG2,DSG2-AS1c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.1346-518T=
c.2504A= (p.Tyr835=)
18g.31546424A>CCA402147958DSG2,DSG2-AS1c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.1346-518T>G
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546424A>GCA402147962DSG2,DSG2-AS1c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.1346-518T>C
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
18g.31546424A>TCA402147964DSG2,DSG2-AS1c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.1346-518T>A
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
18g.31546425C>ACA047781DSG2,DSG2-AS1c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>T
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546425C=CA2293866189DSG2,DSG2-AS1c.3039C= (p.Tyr1013=)
n.1346-519G=
c.2505C= (p.Tyr835=)
18g.31546425C>GCA402147975DSG2,DSG2-AS1c.3039C>G (p.Tyr1013Ter)
n.1346-519G>C
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
18g.31546425C>TCA047791DSG2,DSG2-AS1c.3039C>T (p.Tyr1013=)
n.1346-519G>A
c.2505C>T (p.Tyr835=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546426G>ACA021956DSG2,DSG2-AS1c.3040G>A (p.Val1014Ile)
n.1346-520C>T
c.2506G>A (p.Val836Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546426G>CCA402147986DSG2,DSG2-AS1c.3040G>C (p.Val1014Leu)
n.1346-520C>G
c.2506G>C (p.Val836Leu)
 dbSNP
18g.31546426G=CA2293866190DSG2,DSG2-AS1c.3040G= (p.Val1014=)
n.1346-520C=
c.2506G= (p.Val836=)
18g.31546426G>TCA402147987DSG2,DSG2-AS1c.3040G>T (p.Val1014Phe)
n.1346-520C>A
c.2506G>T (p.Val836Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546427T>ACA402147988DSG2,DSG2-AS1c.3041T>A (p.Val1014Asp)
n.1346-521A>T
c.2507T>A (p.Val836Asp)
18g.31546427T>CCA402147991DSG2,DSG2-AS1c.3041T>C (p.Val1014Ala)
n.1346-521A>G
c.2507T>C (p.Val836Ala)
18g.31546427T>GCA402147994DSG2,DSG2-AS1c.3041T>G (p.Val1014Gly)
n.1346-521A>C
c.2507T>G (p.Val836Gly)
18g.31546428C>ACA503766799DSG2,DSG2-AS1c.3042C>A (p.Val1014=)
n.1346-522G>T
c.2508C>A (p.Val836=)
18g.31546428C>GCA503766802DSG2,DSG2-AS1c.3042C>G (p.Val1014=)
n.1346-522G>C
c.2508C>G (p.Val836=)
18g.31546428C>TCA503766801DSG2,DSG2-AS1c.3042C>T (p.Val1014=)
n.1346-522G>A
c.2508C>T (p.Val836=)
 COSMIC
18g.31546429A>CCA402148005DSG2,DSG2-AS1c.3043A>C (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>G
c.2509A>C (p.Met837Leu)
18g.31546429A>GCA402148002DSG2,DSG2-AS1c.3043A>G (p.Met1015Val)
n.1346-523T>C
c.2509A>G (p.Met837Val)
18g.31546429A>TCA402148000DSG2,DSG2-AS1c.3043A>T (p.Met1015Leu)
n.1346-523T>A
c.2509A>T (p.Met837Leu)
18g.31546430T>ACA402148013DSG2,DSG2-AS1c.3044T>A (p.Met1015Lys)
n.1346-524A>T
c.2510T>A (p.Met837Lys)
18g.31546430T>CCA10651535DSG2,DSG2-AS1c.3044T>C (p.Met1015Thr)
n.1346-524A>G
c.2510T>C (p.Met837Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546430T>GCA402148030DSG2,DSG2-AS1c.3044T>G (p.Met1015Arg)
n.1346-524A>C
c.2510T>G (p.Met837Arg)
18g.31546430T=CA2293866191DSG2,DSG2-AS1c.3044T= (p.Met1015=)
n.1346-524A=
c.2510T= (p.Met837=)
18g.31546431G>ACA402148034DSG2,DSG2-AS1c.3045G>A (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>T
c.2511G>A (p.Met837Ile)
18g.31546431G>CCA402148036DSG2,DSG2-AS1c.3045G>C (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>G
c.2511G>C (p.Met837Ile)
18g.31546431G>TCA402148038DSG2,DSG2-AS1c.3045G>T (p.Met1015Ile)
n.1346-525C>A
c.2511G>T (p.Met837Ile)
18g.31546432G>ACA402148045DSG2,DSG2-AS1c.3046G>A (p.Val1016Met)
n.1346-526C>T
c.2512G>A (p.Val838Met)
 ClinVar dbSNP
18g.31546432G>CCA402148048DSG2,DSG2-AS1c.3046G>C (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>G
c.2512G>C (p.Val838Leu)
 gnomAD v4
18g.31546432G=CA2293866192DSG2,DSG2-AS1c.3046G= (p.Val1016=)
n.1346-526C=
c.2512G= (p.Val838=)
18g.31546432G>TCA402148051DSG2,DSG2-AS1c.3046G>T (p.Val1016Leu)
n.1346-526C>A
c.2512G>T (p.Val838Leu)
 gnomAD v4
18g.31546433T>ACA402148053DSG2,DSG2-AS1c.3047T>A (p.Val1016Glu)
n.1346-527A>T
c.2513T>A (p.Val838Glu)
 gnomAD v4
18g.31546433T>CCA402148061DSG2,DSG2-AS1c.3047T>C (p.Val1016Ala)
n.1346-527A>G
c.2513T>C (p.Val838Ala)
18g.31546433T>GCA402148065DSG2,DSG2-AS1c.3047T>G (p.Val1016Gly)
n.1346-527A>C
c.2513T>G (p.Val838Gly)
18g.31546434G>ACA297702496DSG2,DSG2-AS1c.3048G>A (p.Val1016=)
n.1346-528C>T
c.2514G>A (p.Val838=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546434G>CCA503766824DSG2,DSG2-AS1c.3048G>C (p.Val1016=)
n.1346-528C>G
c.2514G>C (p.Val838=)
18g.31546434G=CA2293866193DSG2,DSG2-AS1c.3048G= (p.Val1016=)
n.1346-528C=
c.2514G= (p.Val838=)
18g.31546434G>TCA503766826DSG2,DSG2-AS1c.3048G>T (p.Val1016=)
n.1346-528C>A
c.2514G>T (p.Val838=)
18g.31546435A=CA2293866194DSG2,DSG2-AS1c.3049A= (p.Arg1017=)
n.1346-529T=
c.2515A= (p.Arg839=)
18g.31546435A>CCA503766828DSG2,DSG2-AS1c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.1346-529T>G
c.2515A>C (p.Arg839=)
18g.31546435A>GCA402148076DSG2,DSG2-AS1c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
n.1346-529T>C
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
18g.31546435A>TCA402148077DSG2,DSG2-AS1c.3049A>T (p.Arg1017Trp)
n.1346-529T>A
c.2515A>T (p.Arg839Trp)
18g.31546436G>ACA402148081DSG2,DSG2-AS1c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
n.1346-530C>T
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
18g.31546436G>CCA402148083DSG2,DSG2-AS1c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
n.1346-530C>G
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
18g.31546436G>TCA402148086DSG2,DSG2-AS1c.3050G>T (p.Arg1017Met)
n.1346-530C>A
c.2516G>T (p.Arg839Met)
18g.31546438dupCA629453721DSG2,DSG2-AS1c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20)
n.1346-530dup
c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546437G>ACA503766834DSG2,DSG2-AS1c.3051G>A (p.Arg1017=)
n.1346-531C>T
c.2517G>A (p.Arg839=)
18g.31546437G>CCA402148089DSG2,DSG2-AS1c.3051G>C (p.Arg1017Ser)
n.1346-531C>G
c.2517G>C (p.Arg839Ser)
18g.31546437G>TCA402148090DSG2,DSG2-AS1c.3051G>T (p.Arg1017Ser)
n.1346-531C>A
c.2517G>T (p.Arg839Ser)
18g.31546438G>ACA402148091DSG2,DSG2-AS1c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.1346-532C>T
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
18g.31546438G>CCA402148092DSG2,DSG2-AS1c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.1346-532C>G
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
18g.31546438G>TCA402148094DSG2,DSG2-AS1c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.1346-532C>A
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
18g.31546440_31546443delCA2641407653DSG2,DSG2-AS1c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18)
n.1346-535_1346-532del
c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18)
 gnomAD v4
18g.31546439A>CCA402148097DSG2,DSG2-AS1c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.1346-533T>G
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
18g.31546439A>GCA402148107DSG2,DSG2-AS1c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.1346-533T>C
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
18g.31546439A>TCA402148110DSG2,DSG2-AS1c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.1346-533T>A
c.2519A>T (p.Glu840Val)
18g.31546440A>CCA402148111DSG2,DSG2-AS1c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.1346-534T>G
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
18g.31546440A>GCA503766838DSG2,DSG2-AS1c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.1346-534T>C
c.2520A>G (p.Glu840=)
18g.31546440A>TCA402148114DSG2,DSG2-AS1c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.1346-534T>A
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
18g.31546440_31546444delinsAAGAGCA2293866195DSG2,DSG2-AS1c.3054_3058delinsAAGAG (p.Glu1018=)
n.1346-538_1346-534delinsCTCTT
c.2520_2524delinsAAGAG (p.Glu840=)
18g.31546441A>CCA503766841DSG2,DSG2-AS1c.3055A>C (p.Arg1019=)
n.1346-535T>G
c.2521A>C (p.Arg841=)
18g.31546441A>GCA402148129DSG2,DSG2-AS1c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
n.1346-535T>C
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
18g.31546441A>TCA402148132DSG2,DSG2-AS1c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
n.1346-535T>A
c.2521A>T (p.Arg841Ter)
18g.31546447_31546448dupCA913188920DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062dup (p.Ser1021ArgfsTer19)
n.1346-536_1346-535dup
c.2527_2528dup (p.Ser843ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
18g.31546447_31546448delCA021967DSG2,DSG2-AS1c.3061_3062del (p.Ser1021LeufsTer16)
n.1346-536_1346-535del
c.2527_2528del (p.Ser843LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546445_31546448delCA021962DSG2,DSG2-AS1c.3059_3062del (p.Glu1020AlafsTer18)
n.1346-538_1346-535del
c.2525_2528del (p.Glu842AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched