Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546326T>A | CA503766474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1346-420A>T c.2406T>A (p.Ala802=) | |
18 | g.31546326T>C | CA503766475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1346-420A>G c.2406T>C (p.Ala802=) | COSMIC |
18 | g.31546326T>G | CA503766476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1346-420A>C c.2406T>G (p.Ala802=) | |
18 | g.31546327A= | CA2293866133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A= (p.Asn981=) n.1346-421T= c.2407A= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546327A>C | CA402147459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>C (p.Asn981His) n.1346-421T>G c.2407A>C (p.Asn803His) | |
18 | g.31546327A>G | CA047510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>G (p.Asn981Asp) n.1346-421T>C c.2407A>G (p.Asn803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546327A>T | CA402147463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>T (p.Asn981Tyr) n.1346-421T>A c.2407A>T (p.Asn803Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546328A>C | CA402147466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>C (p.Asn981Thr) n.1346-422T>G c.2408A>C (p.Asn803Thr) | |
18 | g.31546328A>G | CA402147468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>G (p.Asn981Ser) n.1346-422T>C c.2408A>G (p.Asn803Ser) | |
18 | g.31546328A>T | CA402147470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>T (p.Asn981Ile) n.1346-422T>A c.2408A>T (p.Asn803Ile) | |
18 | g.31546329T>A | CA402147472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>A (p.Asn981Lys) n.1346-423A>T c.2409T>A (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T>C | CA503766481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>C (p.Asn981=) n.1346-423A>G c.2409T>C (p.Asn803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546329T>G | CA402147474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>G (p.Asn981Lys) n.1346-423A>C c.2409T>G (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T= | CA2293866134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T= (p.Asn981=) n.1346-423A= c.2409T= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546330G>A | CA047523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1346-424C>T c.2410G>A (p.Glu804Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546330G>C | CA402147476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1346-424C>G c.2410G>C (p.Glu804Gln) | |
18 | g.31546330G= | CA2293866135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G= (p.Glu982=) n.1346-424C= c.2410G= (p.Glu804=) | |
18 | g.31546330G>T | CA402147478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1346-424C>A c.2410G>T (p.Glu804Ter) | |
18 | g.31546331A>C | CA402147482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1346-425T>G c.2411A>C (p.Glu804Ala) | |
18 | g.31546331A>G | CA402147484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>G (p.Glu982Gly) n.1346-425T>C c.2411A>G (p.Glu804Gly) | |
18 | g.31546331A>T | CA402147486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>T (p.Glu982Val) n.1346-425T>A c.2411A>T (p.Glu804Val) | |
18 | g.31546332A>C | CA402147489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>C (p.Glu982Asp) n.1346-426T>G c.2412A>C (p.Glu804Asp) | |
18 | g.31546332A>G | CA503766487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>G (p.Glu982=) n.1346-426T>C c.2412A>G (p.Glu804=) | |
18 | g.31546332A>T | CA402147490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>T (p.Glu982Asp) n.1346-426T>A c.2412A>T (p.Glu804Asp) | |
18 | g.31546333G>A | CA402147493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>A (p.Gly983Ser) n.1346-427C>T c.2413G>A (p.Gly805Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546333G>C | CA402147495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>C (p.Gly983Arg) n.1346-427C>G c.2413G>C (p.Gly805Arg) | |
18 | g.31546333G= | CA2293866136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G= (p.Gly983=) n.1346-427C= c.2413G= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546333G>T | CA402147497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>T (p.Gly983Cys) n.1346-427C>A c.2413G>T (p.Gly805Cys) | |
18 | g.31546334G>A | CA047537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>A (p.Gly983Asp) n.1346-428C>T c.2414G>A (p.Gly805Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546334G>C | CA402147502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>C (p.Gly983Ala) n.1346-428C>G c.2414G>C (p.Gly805Ala) | |
18 | g.31546334G= | CA2293866137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G= (p.Gly983=) n.1346-428C= c.2414G= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546334G>T | CA047545 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>T (p.Gly983Val) n.1346-428C>A c.2414G>T (p.Gly805Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546335T>A | CA503766491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>A (p.Gly983=) n.1346-429A>T c.2415T>A (p.Gly805=) | |
18 | g.31546335T>C | CA503766493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>C (p.Gly983=) n.1346-429A>G c.2415T>C (p.Gly805=) | |
18 | g.31546335T>G | CA297702402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>G (p.Gly983=) n.1346-429A>C c.2415T>G (p.Gly805=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546335T= | CA2293866138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T= (p.Gly983=) n.1346-429A= c.2415T= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546336A>C | CA402147508 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>C (p.Thr984Pro) n.1346-430T>G c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
18 | g.31546336A>G | CA402147510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>G (p.Thr984Ala) n.1346-430T>C c.2416A>G (p.Thr806Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546336A>T | CA402147506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>T (p.Thr984Ser) n.1346-430T>A c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
18 | g.31546337C>A | CA047557 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>A (p.Thr984Lys) n.1346-431G>T c.2417C>A (p.Thr806Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546337C= | CA2293866139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C= (p.Thr984=) n.1346-431G= c.2417C= (p.Thr806=) | |
18 | g.31546337C>G | CA402147514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>G (p.Thr984Arg) n.1346-431G>C c.2417C>G (p.Thr806Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546337C>T | CA297702407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>T (p.Thr984Ile) n.1346-431G>A c.2417C>T (p.Thr806Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546338A>C | CA503766498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>C (p.Thr984=) n.1346-432T>G c.2418A>C (p.Thr806=) | |
18 | g.31546338A>G | CA503766500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>G (p.Thr984=) n.1346-432T>C c.2418A>G (p.Thr806=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546338A>T | CA503766501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>T (p.Thr984=) n.1346-432T>A c.2418A>T (p.Thr806=) | |
18 | g.31546339G>A | CA047567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>A (p.Val985Ile) n.1346-433C>T c.2419G>A (p.Val807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546339G>C | CA402147519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>C (p.Val985Leu) n.1346-433C>G c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
18 | g.31546339G= | CA2293866140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G= (p.Val985=) n.1346-433C= c.2419G= (p.Val807=) | |
18 | g.31546339G>T | CA402147521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>T (p.Val985Phe) n.1346-433C>A c.2419G>T (p.Val807Phe) | |
18 | g.31546339_31546340delinsGT | CA2293866141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953_2954delinsGT (p.Val985=) n.1346-434_1346-433delinsAC c.2419_2420delinsGT (p.Val807=) | |
18 | g.31546340T>A | CA402147524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>A (p.Val985Asp) n.1346-434A>T c.2420T>A (p.Val807Asp) | |
18 | g.31546340T>C | CA402147526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>C (p.Val985Ala) n.1346-434A>G c.2420T>C (p.Val807Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546340T>G | CA047580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>G (p.Val985Gly) n.1346-434A>C c.2420T>G (p.Val807Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546340T= | CA2293866142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T= (p.Val985=) n.1346-434A= c.2420T= (p.Val807=) | |
18 | g.31546341del | CA16021324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955del (p.Val986TrpfsTer6) n.1346-434del c.2421del (p.Val808TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546341T>A | CA503766509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>A (p.Val985=) n.1346-435A>T c.2421T>A (p.Val807=) | |
18 | g.31546341T>C | CA503766511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>C (p.Val985=) n.1346-435A>G c.2421T>C (p.Val807=) | ClinVar |
18 | g.31546341T>G | CA503766512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>G (p.Val985=) n.1346-435A>C c.2421T>G (p.Val807=) | |
18 | g.31546342G>A | CA402147529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.1346-436C>T c.2422G>A (p.Val808Met) | |
18 | g.31546342G>C | CA402147531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.1346-436C>G c.2422G>C (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546342G>T | CA402147533 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.1346-436C>A c.2422G>T (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546343T>A | CA402147537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.1346-437A>T c.2423T>A (p.Val808Glu) | |
18 | g.31546343T>C | CA402147539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.1346-437A>G c.2423T>C (p.Val808Ala) | |
18 | g.31546343T>G | CA402147535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.1346-437A>C c.2423T>G (p.Val808Gly) | |
18 | g.31546344G>A | CA503766513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>A (p.Val986=) n.1346-438C>T c.2424G>A (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>C | CA503766515 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>C (p.Val986=) n.1346-438C>G c.2424G>C (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>T | CA503766514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>T (p.Val986=) n.1346-438C>A c.2424G>T (p.Val808=) | |
18 | g.31546345G>A | CA402147541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>A (p.Val987Ile) n.1346-439C>T c.2425G>A (p.Val809Ile) | |
18 | g.31546345G>C | CA402147543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>C (p.Val987Leu) n.1346-439C>G c.2425G>C (p.Val809Leu) | |
18 | g.31546345G= | CA2293866143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G= (p.Val987=) n.1346-439C= c.2425G= (p.Val809=) | |
18 | g.31546345G>T | CA047596 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>T (p.Val987Phe) n.1346-439C>A c.2425G>T (p.Val809Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>A | CA402147547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>A (p.Val987Asp) n.1346-440A>T c.2426T>A (p.Val809Asp) | |
18 | g.31546346T>C | CA021943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>C (p.Val987Ala) n.1346-440A>G c.2426T>C (p.Val809Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>G | CA402147550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>G (p.Val987Gly) n.1346-440A>C c.2426T>G (p.Val809Gly) | |
18 | g.31546346T= | CA2293866144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T= (p.Val987=) n.1346-440A= c.2426T= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>A | CA503766521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>A (p.Val987=) n.1346-441G>T c.2427C>A (p.Val809=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546347C= | CA2293866145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C= (p.Val987=) n.1346-441G= c.2427C= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>G | CA503766523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>G (p.Val987=) n.1346-441G>C c.2427C>G (p.Val809=) | dbSNP |
18 | g.31546347C>T | CA503766528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>T (p.Val987=) n.1346-441G>A c.2427C>T (p.Val809=) | |
18 | g.31546348A>C | CA402147556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.1346-442T>G c.2428A>C (p.Thr810Pro) | |
18 | g.31546348A>G | CA402147552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.1346-442T>C c.2428A>G (p.Thr810Ala) | |
18 | g.31546348A>T | CA402147554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.1346-442T>A c.2428A>T (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>A | CA402147558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.1346-443G>T c.2429C>A (p.Thr810Asn) | |
18 | g.31546349C>G | CA402147560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.1346-443G>C c.2429C>G (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>T | CA402147562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.1346-443G>A c.2429C>T (p.Thr810Ile) | |
18 | g.31546350T>A | CA503766532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>A (p.Thr988=) n.1346-444A>T c.2430T>A (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>C | CA503766538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>C (p.Thr988=) n.1346-444A>G c.2430T>C (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>G | CA503766536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>G (p.Thr988=) n.1346-444A>C c.2430T>G (p.Thr810=) | |
18 | g.31546351G>A | CA402147564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>A (p.Glu989Lys) n.1346-445C>T c.2431G>A (p.Glu811Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G>C | CA047603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>C (p.Glu989Gln) n.1346-445C>G c.2431G>C (p.Glu811Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G= | CA2293866146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G= (p.Glu989=) n.1346-445C= c.2431G= (p.Glu811=) | |
18 | g.31546351G>T | CA402147565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>T (p.Glu989Ter) n.1346-445C>A c.2431G>T (p.Glu811Ter) | |
18 | g.31546351_31546353dup | CA2641407648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu) n.1346-447_1346-445dup c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546352A>C | CA402147569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>C (p.Glu989Ala) n.1346-446T>G c.2432A>C (p.Glu811Ala) | |
18 | g.31546352A>G | CA402147571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>G (p.Glu989Gly) n.1346-446T>C c.2432A>G (p.Glu811Gly) | |
18 | g.31546352A>T | CA402147567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>T (p.Glu989Val) n.1346-446T>A c.2432A>T (p.Glu811Val) | |
18 | g.31546353A>C | CA402147575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>C (p.Glu989Asp) n.1346-447T>G c.2433A>C (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546353A>G | CA503766541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>G (p.Glu989=) n.1346-447T>C c.2433A>G (p.Glu811=) | |
18 | g.31546353A>T | CA402147573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>T (p.Glu989Asp) n.1346-447T>A c.2433A>T (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546354A>C | CA503766544 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>C (p.Arg990=) n.1346-448T>G c.2434A>C (p.Arg812=) | |
18 | g.31546354A>G | CA402147579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>G (p.Arg990Gly) n.1346-448T>C c.2434A>G (p.Arg812Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546354A>T | CA402147577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>T (p.Arg990Ter) n.1346-448T>A c.2434A>T (p.Arg812Ter) | |
18 | g.31546355G>A | CA402147583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>A (p.Arg990Lys) n.1346-449C>T c.2435G>A (p.Arg812Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546355G>C | CA402147582 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>C (p.Arg990Thr) n.1346-449C>G c.2435G>C (p.Arg812Thr) | COSMIC |
18 | g.31546355G>T | CA402147586 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>T (p.Arg990Ile) n.1346-449C>A c.2435G>T (p.Arg812Ile) | |
18 | g.31546356A= | CA2293866147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A= (p.Arg990=) n.1346-450T= c.2436A= (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>C | CA402147588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>C (p.Arg990Ser) n.1346-450T>G c.2436A>C (p.Arg812Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546356A>G | CA503766546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>G (p.Arg990=) n.1346-450T>C c.2436A>G (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>T | CA402147589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>T (p.Arg990Ser) n.1346-450T>A c.2436A>T (p.Arg812Ser) | |
18 | g.31546357G>A | CA402147592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>A (p.Val991Ile) n.1346-451C>T c.2437G>A (p.Val813Ile) | |
18 | g.31546357G>C | CA402147594 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>C (p.Val991Leu) n.1346-451C>G c.2437G>C (p.Val813Leu) | |
18 | g.31546357G>T | CA402147595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>T (p.Val991Leu) n.1346-451C>A c.2437G>T (p.Val813Leu) | ClinVar |
18 | g.31546358T>A | CA402147599 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>A (p.Val991Glu) n.1346-452A>T c.2438T>A (p.Val813Glu) | |
18 | g.31546358T>C | CA402147601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>C (p.Val991Ala) n.1346-452A>G c.2438T>C (p.Val813Ala) | dbSNP |
18 | g.31546358T>G | CA402147603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>G (p.Val991Gly) n.1346-452A>C c.2438T>G (p.Val813Gly) | |
18 | g.31546358T= | CA2293866148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T= (p.Val991=) n.1346-452A= c.2438T= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A= | CA2293866149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A= (p.Val991=) n.1346-453T= c.2439A= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>C | CA047616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>C (p.Val991=) n.1346-453T>G c.2439A>C (p.Val813=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546359A>G | CA503766562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>G (p.Val991=) n.1346-453T>C c.2439A>G (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>T | CA503766566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>T (p.Val991=) n.1346-453T>A c.2439A>T (p.Val813=) | |
18 | g.31546360A= | CA2293866150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A= (p.Ile992=) n.1346-454T= c.2440A= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546360A>C | CA402147607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>C (p.Ile992Leu) n.1346-454T>G c.2440A>C (p.Ile814Leu) | |
18 | g.31546360A>G | CA297702418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>G (p.Ile992Val) n.1346-454T>C c.2440A>G (p.Ile814Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546360A>T | CA402147610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>T (p.Ile992Leu) n.1346-454T>A c.2440A>T (p.Ile814Leu) | |
18 | g.31546361T>A | CA402147612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>A (p.Ile992Lys) n.1346-455A>T c.2441T>A (p.Ile814Lys) | |
18 | g.31546361T>C | CA402147614 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>C (p.Ile992Thr) n.1346-455A>G c.2441T>C (p.Ile814Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546361T>G | CA402147616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>G (p.Ile992Arg) n.1346-455A>C c.2441T>G (p.Ile814Arg) | |
18 | g.31546361T= | CA2293866151 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T= (p.Ile992=) n.1346-455A= c.2441T= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A= | CA2293866152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A= (p.Ile992=) n.1346-456T= c.2442A= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A>C | CA503766570 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>C (p.Ile992=) n.1346-456T>G c.2442A>C (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A>G | CA047633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>G (p.Ile992Met) n.1346-456T>C c.2442A>G (p.Ile814Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546362A>T | CA503766577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>T (p.Ile992=) n.1346-456T>A c.2442A>T (p.Ile814=) | |
18 | g.31546363C>A | CA402147618 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>A (p.Gln993Lys) n.1346-457G>T c.2443C>A (p.Gln815Lys) | |
18 | g.31546363C>G | CA402147622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>G (p.Gln993Glu) n.1346-457G>C c.2443C>G (p.Gln815Glu) | |
18 | g.31546363C>T | CA402147620 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>T (p.Gln993Ter) n.1346-457G>A c.2443C>T (p.Gln815Ter) | |
18 | g.31546364A= | CA2293866153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A= (p.Gln993=) n.1346-458T= c.2444A= (p.Gln815=) | |
18 | g.31546364A>C | CA402147624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>C (p.Gln993Pro) n.1346-458T>G c.2444A>C (p.Gln815Pro) | |
18 | g.31546364A>G | CA402147626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>G (p.Gln993Arg) n.1346-458T>C c.2444A>G (p.Gln815Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546364A>T | CA402147628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>T (p.Gln993Leu) n.1346-458T>A c.2444A>T (p.Gln815Leu) | |
18 | g.31546365G>A | CA047640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>A (p.Gln993=) n.1346-459C>T c.2445G>A (p.Gln815=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546365G>C | CA402147632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>C (p.Gln993His) n.1346-459C>G c.2445G>C (p.Gln815His) | |
18 | g.31546365G= | CA2293866154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G= (p.Gln993=) n.1346-459C= c.2445G= (p.Gln815=) | |
18 | g.31546365G>T | CA402147634 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>T (p.Gln993His) n.1346-459C>A c.2445G>T (p.Gln815His) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546366C>A | CA402147637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>A (p.Pro994Thr) n.1346-460G>T c.2446C>A (p.Pro816Thr) | |
18 | g.31546366C>G | CA402147639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>G (p.Pro994Ala) n.1346-460G>C c.2446C>G (p.Pro816Ala) | |
18 | g.31546366C>T | CA402147640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>T (p.Pro994Ser) n.1346-460G>A c.2446C>T (p.Pro816Ser) | ClinVar |
18 | g.31546367C>A | CA402147642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>A (p.Pro994His) n.1346-461G>T c.2447C>A (p.Pro816His) | |
18 | g.31546367C>G | CA402147644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>G (p.Pro994Arg) n.1346-461G>C c.2447C>G (p.Pro816Arg) | |
18 | g.31546367C>T | CA402147646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>T (p.Pro994Leu) n.1346-461G>A c.2447C>T (p.Pro816Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546368T>A | CA503766591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>A (p.Pro994=) n.1346-462A>T c.2448T>A (p.Pro816=) | |
18 | g.31546368T>C | CA503766592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>C (p.Pro994=) n.1346-462A>G c.2448T>C (p.Pro816=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546368T>G | CA503766593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>G (p.Pro994=) n.1346-462A>C c.2448T>G (p.Pro816=) | |
18 | g.31546368T= | CA2293866155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T= (p.Pro994=) n.1346-462A= c.2448T= (p.Pro816=) | |
18 | g.31546369C>A | CA402147647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>A (p.His995Asn) n.1346-463G>T c.2449C>A (p.His817Asn) | |
18 | g.31546369C= | CA2293866156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C= (p.His995=) n.1346-463G= c.2449C= (p.His817=) | |
18 | g.31546369C>G | CA402147651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>G (p.His995Asp) n.1346-463G>C c.2449C>G (p.His817Asp) | dbSNP |
18 | g.31546369C>T | CA402147649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>T (p.His995Tyr) n.1346-463G>A c.2449C>T (p.His817Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546370A= | CA2293866157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A= (p.His995=) n.1346-464T= c.2450A= (p.His817=) | |
18 | g.31546370A>C | CA402147654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>C (p.His995Pro) n.1346-464T>G c.2450A>C (p.His817Pro) | ClinVar |
18 | g.31546370A>G | CA402147656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>G (p.His995Arg) n.1346-464T>C c.2450A>G (p.His817Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546370A>T | CA402147657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>T (p.His995Leu) n.1346-464T>A c.2450A>T (p.His817Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546371T>A | CA402147658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>A (p.His995Gln) n.1346-465A>T c.2451T>A (p.His817Gln) | |
18 | g.31546371T>C | CA503766605 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>C (p.His995=) n.1346-465A>G c.2451T>C (p.His817=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546371T>G | CA402147661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>G (p.His995Gln) n.1346-465A>C c.2451T>G (p.His817Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546371T= | CA2293866158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T= (p.His995=) n.1346-465A= c.2451T= (p.His817=) | |
18 | g.31546371_31546372delinsTG | CA2293866159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985_2986delinsTG (p.His995=) n.1346-466_1346-465delinsCA c.2451_2452delinsTG (p.His817=) | |
18 | g.31546372G>A | CA402147667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>A (p.Gly996Arg) n.1346-466C>T c.2452G>A (p.Gly818Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546372G>C | CA402147665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>C (p.Gly996Arg) n.1346-466C>G c.2452G>C (p.Gly818Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546372G= | CA2293866160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G= (p.Gly996=) n.1346-466C= c.2452G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546372G>T | CA402147663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>T (p.Gly996Trp) n.1346-466C>A c.2452G>T (p.Gly818Trp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546376del | CA919958573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990del (p.Gly997ValfsTer20) n.1346-466del c.2456del (p.Gly819ValfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546373G>A | CA402147669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>A (p.Gly996Glu) n.1346-467C>T c.2453G>A (p.Gly818Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546373G>C | CA402147671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>C (p.Gly996Ala) n.1346-467C>G c.2453G>C (p.Gly818Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546373G= | CA2293866161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G= (p.Gly996=) n.1346-467C= c.2453G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546373G>T | CA402147672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>T (p.Gly996Val) n.1346-467C>A c.2453G>T (p.Gly818Val) | |
18 | g.31546374G>A | CA503766615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>A (p.Gly996=) n.1346-468C>T c.2454G>A (p.Gly818=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546374G>C | CA503766616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>C (p.Gly996=) n.1346-468C>G c.2454G>C (p.Gly818=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546374G= | CA2293866162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G= (p.Gly996=) n.1346-468C= c.2454G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546374G>T | CA503766617 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>T (p.Gly996=) n.1346-468C>A c.2454G>T (p.Gly818=) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31546375G>A | CA402147673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2989G>A (p.Gly997Ser) n.1346-469C>T c.2455G>A (p.Gly819Ser) | |
18 | g.31546375G>C | CA402147674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) n.1346-469C>G c.2455G>C (p.Gly819Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546375G= | CA2293866163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2989G= (p.Gly997=) n.1346-469C= c.2455G= (p.Gly819=) | |
18 | g.31546375G>T | CA402147675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2989G>T (p.Gly997Cys) n.1346-469C>A c.2455G>T (p.Gly819Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546376G>A | CA402147676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) n.1346-470C>T c.2456G>A (p.Gly819Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546376G>C | CA402147679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) n.1346-470C>G c.2456G>C (p.Gly819Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546376G= | CA2293866164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990G= (p.Gly997=) n.1346-470C= c.2456G= (p.Gly819=) | |
18 | g.31546376G>T | CA402147678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) n.1346-470C>A c.2456G>T (p.Gly819Val) | |
18 | g.31546377T>A | CA047659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2991T>A (p.Gly997=) n.1346-471A>T c.2457T>A (p.Gly819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546377T>C | CA503766628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2991T>C (p.Gly997=) n.1346-471A>G c.2457T>C (p.Gly819=) | |
18 | g.31546377T>G | CA503766629 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2991T>G (p.Gly997=) n.1346-471A>C c.2457T>G (p.Gly819=) | |
18 | g.31546377T= | CA2293866165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2991T= (p.Gly997=) n.1346-471A= c.2457T= (p.Gly819=) | |
18 | g.31546378G>A | CA402147683 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2992G>A (p.Gly998Arg) n.1346-472C>T c.2458G>A (p.Gly820Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546378G>C | CA402147686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2992G>C (p.Gly998Arg) n.1346-472C>G c.2458G>C (p.Gly820Arg) | |
18 | g.31546378G>T | CA402147688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2992G>T (p.Gly998Ter) n.1346-472C>A c.2458G>T (p.Gly820Ter) | |
18 | g.31546379G>A | CA402147689 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2993G>A (p.Gly998Glu) n.1346-473C>T c.2459G>A (p.Gly820Glu) | |
18 | g.31546379G>C | CA402147692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2993G>C (p.Gly998Ala) n.1346-473C>G c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
18 | g.31546379G>T | CA402147694 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2993G>T (p.Gly998Val) n.1346-473C>A c.2459G>T (p.Gly820Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546380A= | CA2293866166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2994A= (p.Gly998=) n.1346-474T= c.2460A= (p.Gly820=) | |
18 | g.31546380A>C | CA503766645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2994A>C (p.Gly998=) n.1346-474T>G c.2460A>C (p.Gly820=) | |
18 | g.31546380A>G | CA047670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2994A>G (p.Gly998=) n.1346-474T>C c.2460A>G (p.Gly820=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546380A>T | CA503766642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2994A>T (p.Gly998=) n.1346-474T>A c.2460A>T (p.Gly820=) | |
18 | g.31546381T>A | CA402147696 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2995T>A (p.Ser999Thr) n.1346-475A>T c.2461T>A (p.Ser821Thr) | |
18 | g.31546381T>C | CA402147697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2995T>C (p.Ser999Pro) n.1346-475A>G c.2461T>C (p.Ser821Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546381T>G | CA402147699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2995T>G (p.Ser999Ala) n.1346-475A>C c.2461T>G (p.Ser821Ala) | |
18 | g.31546381T= | CA2293866167 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2995T= (p.Ser999=) n.1346-475A= c.2461T= (p.Ser821=) | |
18 | g.31546382C>A | CA402147702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2996C>A (p.Ser999Ter) n.1346-476G>T c.2462C>A (p.Ser821Ter) | |
18 | g.31546382C= | CA2293866168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2996C= (p.Ser999=) n.1346-476G= c.2462C= (p.Ser821=) | |
18 | g.31546382C>G | CA402147704 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2996C>G (p.Ser999Trp) n.1346-476G>C c.2462C>G (p.Ser821Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546382C>T | CA047675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2996C>T (p.Ser999Leu) n.1346-476G>A c.2462C>T (p.Ser821Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546383G>A | CA047689 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2997G>A (p.Ser999=) n.1346-477C>T c.2463G>A (p.Ser821=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546383G>C | CA503766656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2997G>C (p.Ser999=) n.1346-477C>G c.2463G>C (p.Ser821=) | |
18 | g.31546383G= | CA2293866169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2997G= (p.Ser999=) n.1346-477C= c.2463G= (p.Ser821=) | |
18 | g.31546383G>T | CA503766659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2997G>T (p.Ser999=) n.1346-477C>A c.2463G>T (p.Ser821=) | |
18 | g.31546384A>C | CA402147711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2998A>C (p.Asn1000His) n.1346-478T>G c.2464A>C (p.Asn822His) | |
18 | g.31546384A>G | CA402147707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2998A>G (p.Asn1000Asp) n.1346-478T>C c.2464A>G (p.Asn822Asp) | |
18 | g.31546384A>T | CA402147709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) n.1346-478T>A c.2464A>T (p.Asn822Tyr) | |
18 | g.31546385A= | CA2293866170 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2999A= (p.Asn1000=) n.1346-479T= c.2465A= (p.Asn822=) | |
18 | g.31546385A>C | CA297702444 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2999A>C (p.Asn1000Thr) n.1346-479T>G c.2465A>C (p.Asn822Thr) | dbSNP |
18 | g.31546385A>G | CA402147714 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2999A>G (p.Asn1000Ser) n.1346-479T>C c.2465A>G (p.Asn822Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546385A>T | CA402147716 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2999A>T (p.Asn1000Ile) n.1346-479T>A c.2465A>T (p.Asn822Ile) | |
18 | g.31546386T>A | CA402147718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3000T>A (p.Asn1000Lys) n.1346-480A>T c.2466T>A (p.Asn822Lys) | |
18 | g.31546386T>C | CA503766667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3000T>C (p.Asn1000=) n.1346-480A>G c.2466T>C (p.Asn822=) | dbSNP |
18 | g.31546386T>G | CA402147719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3000T>G (p.Asn1000Lys) n.1346-480A>C c.2466T>G (p.Asn822Lys) | |
18 | g.31546386T= | CA2293866171 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3000T= (p.Asn1000=) n.1346-480A= c.2466T= (p.Asn822=) | |
18 | g.31546387C>A | CA402147722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) n.1346-481G>T c.2467C>A (p.Pro823Thr) | |
18 | g.31546387C>G | CA402147723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.1346-481G>C c.2467C>G (p.Pro823Ala) | |
18 | g.31546387C>T | CA402147725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.1346-481G>A c.2467C>T (p.Pro823Ser) | |
18 | g.31546388C>A | CA402147728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3002C>A (p.Pro1001His) n.1346-482G>T c.2468C>A (p.Pro823His) | |
18 | g.31546388C>G | CA402147730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) n.1346-482G>C c.2468C>G (p.Pro823Arg) | |
18 | g.31546388C>T | CA402147732 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) n.1346-482G>A c.2468C>T (p.Pro823Leu) | |
18 | g.31546389T>A | CA503766676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3003T>A (p.Pro1001=) n.1346-483A>T c.2469T>A (p.Pro823=) | |
18 | g.31546389T>C | CA047707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3003T>C (p.Pro1001=) n.1346-483A>G c.2469T>C (p.Pro823=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546389T>G | CA503766678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3003T>G (p.Pro1001=) n.1346-483A>C c.2469T>G (p.Pro823=) | |
18 | g.31546389T= | CA2293866172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3003T= (p.Pro1001=) n.1346-483A= c.2469T= (p.Pro823=) | |
18 | g.31546390C>A | CA402147736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>A (p.Leu1002Met) n.1346-484G>T c.2470C>A (p.Leu824Met) | |
18 | g.31546390C= | CA2293866173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C= (p.Leu1002=) n.1346-484G= c.2470C= (p.Leu824=) | |
18 | g.31546390C>G | CA402147738 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>G (p.Leu1002Val) n.1346-484G>C c.2470C>G (p.Leu824Val) | |
18 | g.31546390C>T | CA047713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3004C>T (p.Leu1002=) n.1346-484G>A c.2470C>T (p.Leu824=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546391T>A | CA402147740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>A (p.Leu1002Gln) n.1346-485A>T c.2471T>A (p.Leu824Gln) | |
18 | g.31546391T>C | CA402147741 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>C (p.Leu1002Pro) n.1346-485A>G c.2471T>C (p.Leu824Pro) | |
18 | g.31546391T>G | CA402147744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3005T>G (p.Leu1002Arg) n.1346-485A>C c.2471T>G (p.Leu824Arg) | |
18 | g.31546392G>A | CA503766687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>A (p.Leu1002=) n.1346-486C>T c.2472G>A (p.Leu824=) | |
18 | g.31546392G>C | CA503766692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>C (p.Leu1002=) n.1346-486C>G c.2472G>C (p.Leu824=) | COSMIC |
18 | g.31546392G>T | CA503766690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3006G>T (p.Leu1002=) n.1346-486C>A c.2472G>T (p.Leu824=) | ClinVar |
18 | g.31546393G>A | CA402147746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1346-487C>T c.2473G>A (p.Glu825Lys) | |
18 | g.31546393G>C | CA402147748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.1346-487C>G c.2473G>C (p.Glu825Gln) | |
18 | g.31546393G>T | CA402147750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.1346-487C>A c.2473G>T (p.Glu825Ter) | |
18 | g.31546394A= | CA2293866174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A= (p.Glu1003=) n.1346-488T= c.2474A= (p.Glu825=) | |
18 | g.31546394A>C | CA402147752 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.1346-488T>G c.2474A>C (p.Glu825Ala) | dbSNP |
18 | g.31546394A>G | CA402147754 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1346-488T>C c.2474A>G (p.Glu825Gly) | |
18 | g.31546394A>T | CA402147756 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1346-488T>A c.2474A>T (p.Glu825Val) | |
18 | g.31546395A>C | CA402147761 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>C (p.Glu1003Asp) n.1346-489T>G c.2475A>C (p.Glu825Asp) | |
18 | g.31546395A>G | CA503766697 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>G (p.Glu1003=) n.1346-489T>C c.2475A>G (p.Glu825=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546395A>T | CA402147758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3009A>T (p.Glu1003Asp) n.1346-489T>A c.2475A>T (p.Glu825Asp) | |
18 | g.31546396G>A | CA047726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>A (p.Gly1004Ser) n.1346-490C>T c.2476G>A (p.Gly826Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546396G>C | CA402147764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.1346-490C>G c.2476G>C (p.Gly826Arg) | |
18 | g.31546396G= | CA2293866175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G= (p.Gly1004=) n.1346-490C= c.2476G= (p.Gly826=) | |
18 | g.31546396G>T | CA402147766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3010G>T (p.Gly1004Cys) n.1346-490C>A c.2476G>T (p.Gly826Cys) | |
18 | g.31546397G>A | CA402147767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>A (p.Gly1004Asp) n.1346-491C>T c.2477G>A (p.Gly826Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31546397G>C | CA402147769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>C (p.Gly1004Ala) n.1346-491C>G c.2477G>C (p.Gly826Ala) | |
18 | g.31546397G>T | CA402147772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3011G>T (p.Gly1004Val) n.1346-491C>A c.2477G>T (p.Gly826Val) | |
18 | g.31546398C>A | CA503766706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>A (p.Gly1004=) n.1346-492G>T c.2478C>A (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C= | CA2293866176 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C= (p.Gly1004=) n.1346-492G= c.2478C= (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>G | CA503766708 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>G (p.Gly1004=) n.1346-492G>C c.2478C>G (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>T | CA503766711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>T (p.Gly1004=) n.1346-492G>A c.2478C>T (p.Gly826=) | dbSNP |
18 | g.31546399A= | CA2293866177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A= (p.Thr1005=) n.1346-493T= c.2479A= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546399A>C | CA402147774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>C (p.Thr1005Pro) n.1346-493T>G c.2479A>C (p.Thr827Pro) | ClinVar |
18 | g.31546399A>G | CA402147776 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>G (p.Thr1005Ala) n.1346-493T>C c.2479A>G (p.Thr827Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546399A>T | CA402147778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>T (p.Thr1005Ser) n.1346-493T>A c.2479A>T (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>A | CA297702465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>A (p.Thr1005Asn) n.1346-494G>T c.2480C>A (p.Thr827Asn) | dbSNP |
18 | g.31546400C= | CA2293866178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C= (p.Thr1005=) n.1346-494G= c.2480C= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546400C>G | CA402147781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>G (p.Thr1005Ser) n.1346-494G>C c.2480C>G (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>T | CA402147783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>T (p.Thr1005Ile) n.1346-494G>A c.2480C>T (p.Thr827Ile) | |
18 | g.31546401T>A | CA503766718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>A (p.Thr1005=) n.1346-495A>T c.2481T>A (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>C | CA503766715 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>C (p.Thr1005=) n.1346-495A>G c.2481T>C (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>G | CA503766717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>G (p.Thr1005=) n.1346-495A>C c.2481T>G (p.Thr827=) | |
18 | g.31546402C>A | CA402147790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) n.1346-496G>T c.2482C>A (p.Gln828Lys) | |
18 | g.31546402C>G | CA402147793 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) n.1346-496G>C c.2482C>G (p.Gln828Glu) | |
18 | g.31546402C>T | CA402147787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) n.1346-496G>A c.2482C>T (p.Gln828Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546403A= | CA2293866179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A= (p.Gln1006=) n.1346-497T= c.2483A= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546403A>C | CA402147796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) n.1346-497T>G c.2483A>C (p.Gln828Pro) | |
18 | g.31546403A>G | CA402147799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) n.1346-497T>C c.2483A>G (p.Gln828Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546403A>T | CA402147802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) n.1346-497T>A c.2483A>T (p.Gln828Leu) | |
18 | g.31546404G>A | CA503766726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>A (p.Gln1006=) n.1346-498C>T c.2484G>A (p.Gln828=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546404G>C | CA402147806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>C (p.Gln1006His) n.1346-498C>G c.2484G>C (p.Gln828His) | ClinVar |
18 | g.31546404G= | CA2293866180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G= (p.Gln1006=) n.1346-498C= c.2484G= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546404G>T | CA402147809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>T (p.Gln1006His) n.1346-498C>A c.2484G>T (p.Gln828His) | dbSNP |
18 | g.31546405C>A | CA402147819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1346-499G>T c.2485C>A (p.His829Asn) | |
18 | g.31546405C>G | CA402147813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1346-499G>C c.2485C>G (p.His829Asp) | |
18 | g.31546405C>T | CA402147817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1346-499G>A c.2485C>T (p.His829Tyr) | |
18 | g.31546406A= | CA2293866181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A= (p.His1007=) n.1346-500T= c.2486A= (p.His829=) | |
18 | g.31546406A>C | CA402147823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1346-500T>G c.2486A>C (p.His829Pro) | |
18 | g.31546406A>G | CA047737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1346-500T>C c.2486A>G (p.His829Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546406A>T | CA402147827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1346-500T>A c.2486A>T (p.His829Leu) | |
18 | g.31546407T>A | CA047747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>A (p.His1007Gln) n.1346-501A>T c.2487T>A (p.His829Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546407T>C | CA503766735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>C (p.His1007=) n.1346-501A>G c.2487T>C (p.His829=) | |
18 | g.31546407T>G | CA402147832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>G (p.His1007Gln) n.1346-501A>C c.2487T>G (p.His829Gln) | |
18 | g.31546407T= | CA2293866182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T= (p.His1007=) n.1346-501A= c.2487T= (p.His829=) | |
18 | g.31546408C>A | CA402147840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>A (p.Leu1008Ile) n.1346-502G>T c.2488C>A (p.Leu830Ile) | |
18 | g.31546408C>G | CA402147839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.1346-502G>C c.2488C>G (p.Leu830Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546408C>T | CA402147835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>T (p.Leu1008Phe) n.1346-502G>A c.2488C>T (p.Leu830Phe) | |
18 | g.31546409T>A | CA402147842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>A (p.Leu1008His) n.1346-503A>T c.2489T>A (p.Leu830His) | |
18 | g.31546409T>C | CA402147844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.1346-503A>G c.2489T>C (p.Leu830Pro) | |
18 | g.31546409T>G | CA402147843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.1346-503A>C c.2489T>G (p.Leu830Arg) | |
18 | g.31546410T>A | CA503766742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>A (p.Leu1008=) n.1346-504A>T c.2490T>A (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>C | CA503766743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>C (p.Leu1008=) n.1346-504A>G c.2490T>C (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>G | CA503766744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>G (p.Leu1008=) n.1346-504A>C c.2490T>G (p.Leu830=) | |
18 | g.31546411C>A | CA402147846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>A (p.Gln1009Lys) n.1346-505G>T c.2491C>A (p.Gln831Lys) | |
18 | g.31546411C>G | CA402147848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>G (p.Gln1009Glu) n.1346-505G>C c.2491C>G (p.Gln831Glu) | |
18 | g.31546411C>T | CA402147847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.1346-505G>A c.2491C>T (p.Gln831Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546412A>C | CA402147853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.1346-506T>G c.2492A>C (p.Gln831Pro) | |
18 | g.31546412A>G | CA402147855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>G (p.Gln1009Arg) n.1346-506T>C c.2492A>G (p.Gln831Arg) | |
18 | g.31546412A>T | CA402147857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>T (p.Gln1009Leu) n.1346-506T>A c.2492A>T (p.Gln831Leu) | |
18 | g.31546413del | CA2812004172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7) n.1346-506del c.2493del (p.Asp832MetfsTer7) | |
18 | g.31546413A= | CA2293866183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A= (p.Gln1009=) n.1346-507T= c.2493A= (p.Gln831=) | |
18 | g.31546413A>C | CA402147861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>C (p.Gln1009His) n.1346-507T>G c.2493A>C (p.Gln831His) | |
18 | g.31546413A>G | CA503766749 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>G (p.Gln1009=) n.1346-507T>C c.2493A>G (p.Gln831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546413A>T | CA402147864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>T (p.Gln1009His) n.1346-507T>A c.2493A>T (p.Gln831His) | |
18 | g.31546414G>A | CA402147867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1346-508C>T c.2494G>A (p.Asp832Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546414G>C | CA402147869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1346-508C>G c.2494G>C (p.Asp832His) | |
18 | g.31546414G>T | CA402147872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1346-508C>A c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546415A= | CA2293866184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1346-509T= c.2495A= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546415A>C | CA402147875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1346-509T>G c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
18 | g.31546415A>G | CA402147877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1346-509T>C c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
18 | g.31546415A>T | CA047758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1346-509T>A c.2495A>T (p.Asp832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>A | CA402147892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>T c.2496T>A (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T>C | CA503766758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1346-510A>G c.2496T>C (p.Asp832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>G | CA402147895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>C c.2496T>G (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T= | CA2293866185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T= (p.Asp1010=) n.1346-510A= c.2496T= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546417G>A | CA402147899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.1346-511C>T c.2497G>A (p.Val833Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546417G>C | CA402147902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.1346-511C>G c.2497G>C (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546417G>T | CA402147900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.1346-511C>A c.2497G>T (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546418T>A | CA402147905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.1346-512A>T c.2498T>A (p.Val833Glu) | |
18 | g.31546418T>C | CA402147907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.1346-512A>G c.2498T>C (p.Val833Ala) | dbSNP |
18 | g.31546418T>G | CA402147910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>G (p.Val1011Gly) n.1346-512A>C c.2498T>G (p.Val833Gly) | |
18 | g.31546419A>C | CA503766764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>C (p.Val1011=) n.1346-513T>G c.2499A>C (p.Val833=) | |
18 | g.31546419A>G | CA503766766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>G (p.Val1011=) n.1346-513T>C c.2499A>G (p.Val833=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546419A>T | CA503766769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3033A>T (p.Val1011=) n.1346-513T>A c.2499A>T (p.Val833=) | |
18 | g.31546420C>A | CA402147914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) n.1346-514G>T c.2500C>A (p.Pro834Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546420C>G | CA402147918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) n.1346-514G>C c.2500C>G (p.Pro834Ala) | |
18 | g.31546420C>T | CA402147924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) n.1346-514G>A c.2500C>T (p.Pro834Ser) | |
18 | g.31546421C>A | CA402147931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>A (p.Pro1012His) n.1346-515G>T c.2501C>A (p.Pro834His) | |
18 | g.31546421C>G | CA402147934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) n.1346-515G>C c.2501C>G (p.Pro834Arg) | |
18 | g.31546421C>T | CA402147937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) n.1346-515G>A c.2501C>T (p.Pro834Leu) | |
18 | g.31546422T>A | CA503766774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>A (p.Pro1012=) n.1346-516A>T c.2502T>A (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>C | CA503766773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>C (p.Pro1012=) n.1346-516A>G c.2502T>C (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T>G | CA503766772 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T>G (p.Pro1012=) n.1346-516A>C c.2502T>G (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422T= | CA2293866186 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036T= (p.Pro1012=) n.1346-516A= c.2502T= (p.Pro834=) | |
18 | g.31546422_31546423insG | CA1139666013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25) n.1346-517_1346-516insC c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>A | CA402147950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.1346-517A>T c.2503T>A (p.Tyr835Asn) | dbSNP |
18 | g.31546423T>C | CA047770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>C (p.Tyr1013His) n.1346-517A>G c.2503T>C (p.Tyr835His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546423T>G | CA402147943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.1346-517A>C c.2503T>G (p.Tyr835Asp) | |
18 | g.31546423T= | CA2293866187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3037T= (p.Tyr1013=) n.1346-517A= c.2503T= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A= | CA2293866188 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A= (p.Tyr1013=) n.1346-518T= c.2504A= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546424A>C | CA402147958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) n.1346-518T>G c.2504A>C (p.Tyr835Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546424A>G | CA402147962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) n.1346-518T>C c.2504A>G (p.Tyr835Cys) | |
18 | g.31546424A>T | CA402147964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.1346-518T>A c.2504A>T (p.Tyr835Phe) | |
18 | g.31546425C>A | CA047781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>T c.2505C>A (p.Tyr835Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546425C= | CA2293866189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C= (p.Tyr1013=) n.1346-519G= c.2505C= (p.Tyr835=) | |
18 | g.31546425C>G | CA402147975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>C c.2505C>G (p.Tyr835Ter) | |
18 | g.31546425C>T | CA047791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>T (p.Tyr1013=) n.1346-519G>A c.2505C>T (p.Tyr835=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>A | CA021956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.1346-520C>T c.2506G>A (p.Val836Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546426G>C | CA402147986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.1346-520C>G c.2506G>C (p.Val836Leu) | dbSNP |
18 | g.31546426G= | CA2293866190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G= (p.Val1014=) n.1346-520C= c.2506G= (p.Val836=) | |
18 | g.31546426G>T | CA402147987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.1346-520C>A c.2506G>T (p.Val836Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |