Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546315C>ACA402147405DSG2,DSG2-AS1c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.1346-409G>T
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
18g.31546315C=CA2293866130DSG2,DSG2-AS1c.2929C= (p.Gln977=)
n.1346-409G=
c.2395C= (p.Gln799=)
18g.31546315C>GCA402147406DSG2,DSG2-AS1c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.1346-409G>C
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
18g.31546315C>TCA402147407DSG2,DSG2-AS1c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.1346-409G>A
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546316A>CCA402147410DSG2,DSG2-AS1c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.1346-410T>G
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
18g.31546316A>GCA402147412DSG2,DSG2-AS1c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.1346-410T>C
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
18g.31546316A>TCA402147408DSG2,DSG2-AS1c.2930A>T (p.Gln977Leu)
n.1346-410T>A
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
18g.31546317G>ACA503766459DSG2,DSG2-AS1c.2931G>A (p.Gln977=)
n.1346-411C>T
c.2397G>A (p.Gln799=)
18g.31546317G>CCA402147414DSG2,DSG2-AS1c.2931G>C (p.Gln977His)
n.1346-411C>G
c.2397G>C (p.Gln799His)
 gnomAD v4
18g.31546317G>TCA402147416DSG2,DSG2-AS1c.2931G>T (p.Gln977His)
n.1346-411C>A
c.2397G>T (p.Gln799His)
18g.31546318C>ACA402147418DSG2,DSG2-AS1c.2932C>A (p.Pro978Thr)
n.1346-412G>T
c.2398C>A (p.Pro800Thr)
 gnomAD v4
18g.31546318C>GCA402147420DSG2,DSG2-AS1c.2932C>G (p.Pro978Ala)
n.1346-412G>C
c.2398C>G (p.Pro800Ala)
18g.31546318C>TCA402147422DSG2,DSG2-AS1c.2932C>T (p.Pro978Ser)
n.1346-412G>A
c.2398C>T (p.Pro800Ser)
 gnomAD v4
18g.31546319C>ACA402147428DSG2,DSG2-AS1c.2933C>A (p.Pro978His)
n.1346-413G>T
c.2399C>A (p.Pro800His)
18g.31546319C=CA2293866131DSG2,DSG2-AS1c.2933C= (p.Pro978=)
n.1346-413G=
c.2399C= (p.Pro800=)
18g.31546319C>GCA402147424DSG2,DSG2-AS1c.2933C>G (p.Pro978Arg)
n.1346-413G>C
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546319C>TCA402147426DSG2,DSG2-AS1c.2933C>T (p.Pro978Leu)
n.1346-413G>A
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546320T>ACA503766464DSG2,DSG2-AS1c.2934T>A (p.Pro978=)
n.1346-414A>T
c.2400T>A (p.Pro800=)
18g.31546320T>CCA503766465DSG2,DSG2-AS1c.2934T>C (p.Pro978=)
n.1346-414A>G
c.2400T>C (p.Pro800=)
18g.31546320T>GCA503766466DSG2,DSG2-AS1c.2934T>G (p.Pro978=)
n.1346-414A>C
c.2400T>G (p.Pro800=)
18g.31546321T>ACA402147430DSG2,DSG2-AS1c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
n.1346-415A>T
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
18g.31546321T>CCA402147432DSG2,DSG2-AS1c.2935T>C (p.Tyr979His)
n.1346-415A>G
c.2401T>C (p.Tyr801His)
18g.31546321T>GCA402147434DSG2,DSG2-AS1c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
n.1346-415A>C
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
 ClinVar dbSNP
18g.31546322A>CCA402147437DSG2,DSG2-AS1c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
n.1346-416T>G
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
18g.31546322A>GCA402147438DSG2,DSG2-AS1c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
n.1346-416T>C
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
18g.31546322A>TCA402147440DSG2,DSG2-AS1c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
n.1346-416T>A
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
18g.31546323T>ACA402147443DSG2,DSG2-AS1c.2937T>A (p.Tyr979Ter)
n.1346-417A>T
c.2403T>A (p.Tyr801Ter)
18g.31546323T>CCA503766469DSG2,DSG2-AS1c.2937T>C (p.Tyr979=)
n.1346-417A>G
c.2403T>C (p.Tyr801=)
 gnomAD v4
18g.31546323T>GCA402147441DSG2,DSG2-AS1c.2937T>G (p.Tyr979Ter)
n.1346-417A>C
c.2403T>G (p.Tyr801Ter)
18g.31546324G>ACA402147445DSG2,DSG2-AS1c.2938G>A (p.Ala980Thr)
n.1346-418C>T
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546324G>CCA402147449DSG2,DSG2-AS1c.2938G>C (p.Ala980Pro)
n.1346-418C>G
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
18g.31546324G=CA2293866132DSG2,DSG2-AS1c.2938G= (p.Ala980=)
n.1346-418C=
c.2404G= (p.Ala802=)
18g.31546324G>TCA402147448DSG2,DSG2-AS1c.2938G>T (p.Ala980Ser)
n.1346-418C>A
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
18g.31546325C>ACA402147453DSG2,DSG2-AS1c.2939C>A (p.Ala980Asp)
n.1346-419G>T
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
18g.31546325C>GCA402147455DSG2,DSG2-AS1c.2939C>G (p.Ala980Gly)
n.1346-419G>C
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
18g.31546325C>TCA402147457DSG2,DSG2-AS1c.2939C>T (p.Ala980Val)
n.1346-419G>A
c.2405C>T (p.Ala802Val)
18g.31546326T>ACA503766474DSG2,DSG2-AS1c.2940T>A (p.Ala980=)
n.1346-420A>T
c.2406T>A (p.Ala802=)
18g.31546326T>CCA503766475DSG2,DSG2-AS1c.2940T>C (p.Ala980=)
n.1346-420A>G
c.2406T>C (p.Ala802=)
 COSMIC
18g.31546326T>GCA503766476DSG2,DSG2-AS1c.2940T>G (p.Ala980=)
n.1346-420A>C
c.2406T>G (p.Ala802=)
18g.31546327A=CA2293866133DSG2,DSG2-AS1c.2941A= (p.Asn981=)
n.1346-421T=
c.2407A= (p.Asn803=)
18g.31546327A>CCA402147459DSG2,DSG2-AS1c.2941A>C (p.Asn981His)
n.1346-421T>G
c.2407A>C (p.Asn803His)
18g.31546327A>GCA047510DSG2,DSG2-AS1c.2941A>G (p.Asn981Asp)
n.1346-421T>C
c.2407A>G (p.Asn803Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546327A>TCA402147463DSG2,DSG2-AS1c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
n.1346-421T>A
c.2407A>T (p.Asn803Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546328A>CCA402147466DSG2,DSG2-AS1c.2942A>C (p.Asn981Thr)
n.1346-422T>G
c.2408A>C (p.Asn803Thr)
18g.31546328A>GCA402147468DSG2,DSG2-AS1c.2942A>G (p.Asn981Ser)
n.1346-422T>C
c.2408A>G (p.Asn803Ser)
18g.31546328A>TCA402147470DSG2,DSG2-AS1c.2942A>T (p.Asn981Ile)
n.1346-422T>A
c.2408A>T (p.Asn803Ile)
18g.31546329T>ACA402147472DSG2,DSG2-AS1c.2943T>A (p.Asn981Lys)
n.1346-423A>T
c.2409T>A (p.Asn803Lys)
18g.31546329T>CCA503766481DSG2,DSG2-AS1c.2943T>C (p.Asn981=)
n.1346-423A>G
c.2409T>C (p.Asn803=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546329T>GCA402147474DSG2,DSG2-AS1c.2943T>G (p.Asn981Lys)
n.1346-423A>C
c.2409T>G (p.Asn803Lys)
18g.31546329T=CA2293866134DSG2,DSG2-AS1c.2943T= (p.Asn981=)
n.1346-423A=
c.2409T= (p.Asn803=)
18g.31546330G>ACA047523DSG2,DSG2-AS1c.2944G>A (p.Glu982Lys)
n.1346-424C>T
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546330G>CCA402147476DSG2,DSG2-AS1c.2944G>C (p.Glu982Gln)
n.1346-424C>G
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
18g.31546330G=CA2293866135DSG2,DSG2-AS1c.2944G= (p.Glu982=)
n.1346-424C=
c.2410G= (p.Glu804=)
18g.31546330G>TCA402147478DSG2,DSG2-AS1c.2944G>T (p.Glu982Ter)
n.1346-424C>A
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
18g.31546331A>CCA402147482DSG2,DSG2-AS1c.2945A>C (p.Glu982Ala)
n.1346-425T>G
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
18g.31546331A>GCA402147484DSG2,DSG2-AS1c.2945A>G (p.Glu982Gly)
n.1346-425T>C
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
18g.31546331A>TCA402147486DSG2,DSG2-AS1c.2945A>T (p.Glu982Val)
n.1346-425T>A
c.2411A>T (p.Glu804Val)
18g.31546332A>CCA402147489DSG2,DSG2-AS1c.2946A>C (p.Glu982Asp)
n.1346-426T>G
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
18g.31546332A>GCA503766487DSG2,DSG2-AS1c.2946A>G (p.Glu982=)
n.1346-426T>C
c.2412A>G (p.Glu804=)
18g.31546332A>TCA402147490DSG2,DSG2-AS1c.2946A>T (p.Glu982Asp)
n.1346-426T>A
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
18g.31546333G>ACA402147493DSG2,DSG2-AS1c.2947G>A (p.Gly983Ser)
n.1346-427C>T
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546333G>CCA402147495DSG2,DSG2-AS1c.2947G>C (p.Gly983Arg)
n.1346-427C>G
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
18g.31546333G=CA2293866136DSG2,DSG2-AS1c.2947G= (p.Gly983=)
n.1346-427C=
c.2413G= (p.Gly805=)
18g.31546333G>TCA402147497DSG2,DSG2-AS1c.2947G>T (p.Gly983Cys)
n.1346-427C>A
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
18g.31546334G>ACA047537DSG2,DSG2-AS1c.2948G>A (p.Gly983Asp)
n.1346-428C>T
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546334G>CCA402147502DSG2,DSG2-AS1c.2948G>C (p.Gly983Ala)
n.1346-428C>G
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
18g.31546334G=CA2293866137DSG2,DSG2-AS1c.2948G= (p.Gly983=)
n.1346-428C=
c.2414G= (p.Gly805=)
18g.31546334G>TCA047545DSG2,DSG2-AS1c.2948G>T (p.Gly983Val)
n.1346-428C>A
c.2414G>T (p.Gly805Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546335T>ACA503766491DSG2,DSG2-AS1c.2949T>A (p.Gly983=)
n.1346-429A>T
c.2415T>A (p.Gly805=)
18g.31546335T>CCA503766493DSG2,DSG2-AS1c.2949T>C (p.Gly983=)
n.1346-429A>G
c.2415T>C (p.Gly805=)
18g.31546335T>GCA297702402DSG2,DSG2-AS1c.2949T>G (p.Gly983=)
n.1346-429A>C
c.2415T>G (p.Gly805=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546335T=CA2293866138DSG2,DSG2-AS1c.2949T= (p.Gly983=)
n.1346-429A=
c.2415T= (p.Gly805=)
18g.31546336A>CCA402147508DSG2,DSG2-AS1c.2950A>C (p.Thr984Pro)
n.1346-430T>G
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
18g.31546336A>GCA402147510DSG2,DSG2-AS1c.2950A>G (p.Thr984Ala)
n.1346-430T>C
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
 gnomAD v4
18g.31546336A>TCA402147506DSG2,DSG2-AS1c.2950A>T (p.Thr984Ser)
n.1346-430T>A
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
18g.31546337C>ACA047557DSG2,DSG2-AS1c.2951C>A (p.Thr984Lys)
n.1346-431G>T
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546337C=CA2293866139DSG2,DSG2-AS1c.2951C= (p.Thr984=)
n.1346-431G=
c.2417C= (p.Thr806=)
18g.31546337C>GCA402147514DSG2,DSG2-AS1c.2951C>G (p.Thr984Arg)
n.1346-431G>C
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546337C>TCA297702407DSG2,DSG2-AS1c.2951C>T (p.Thr984Ile)
n.1346-431G>A
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546338A>CCA503766498DSG2,DSG2-AS1c.2952A>C (p.Thr984=)
n.1346-432T>G
c.2418A>C (p.Thr806=)
18g.31546338A>GCA503766500DSG2,DSG2-AS1c.2952A>G (p.Thr984=)
n.1346-432T>C
c.2418A>G (p.Thr806=)
 gnomAD v4
18g.31546338A>TCA503766501DSG2,DSG2-AS1c.2952A>T (p.Thr984=)
n.1346-432T>A
c.2418A>T (p.Thr806=)
18g.31546339G>ACA047567DSG2,DSG2-AS1c.2953G>A (p.Val985Ile)
n.1346-433C>T
c.2419G>A (p.Val807Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546339G>CCA402147519DSG2,DSG2-AS1c.2953G>C (p.Val985Leu)
n.1346-433C>G
c.2419G>C (p.Val807Leu)
18g.31546339G=CA2293866140DSG2,DSG2-AS1c.2953G= (p.Val985=)
n.1346-433C=
c.2419G= (p.Val807=)
18g.31546339G>TCA402147521DSG2,DSG2-AS1c.2953G>T (p.Val985Phe)
n.1346-433C>A
c.2419G>T (p.Val807Phe)
18g.31546339_31546340delinsGTCA2293866141DSG2,DSG2-AS1c.2953_2954delinsGT (p.Val985=)
n.1346-434_1346-433delinsAC
c.2419_2420delinsGT (p.Val807=)
18g.31546340T>ACA402147524DSG2,DSG2-AS1c.2954T>A (p.Val985Asp)
n.1346-434A>T
c.2420T>A (p.Val807Asp)
18g.31546340T>CCA402147526DSG2,DSG2-AS1c.2954T>C (p.Val985Ala)
n.1346-434A>G
c.2420T>C (p.Val807Ala)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546340T>GCA047580DSG2,DSG2-AS1c.2954T>G (p.Val985Gly)
n.1346-434A>C
c.2420T>G (p.Val807Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546340T=CA2293866142DSG2,DSG2-AS1c.2954T= (p.Val985=)
n.1346-434A=
c.2420T= (p.Val807=)
18g.31546341delCA16021324DSG2,DSG2-AS1c.2955del (p.Val986TrpfsTer6)
n.1346-434del
c.2421del (p.Val808TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546341T>ACA503766509DSG2,DSG2-AS1c.2955T>A (p.Val985=)
n.1346-435A>T
c.2421T>A (p.Val807=)
18g.31546341T>CCA503766511DSG2,DSG2-AS1c.2955T>C (p.Val985=)
n.1346-435A>G
c.2421T>C (p.Val807=)
 ClinVar
18g.31546341T>GCA503766512DSG2,DSG2-AS1c.2955T>G (p.Val985=)
n.1346-435A>C
c.2421T>G (p.Val807=)
18g.31546342G>ACA402147529DSG2,DSG2-AS1c.2956G>A (p.Val986Met)
n.1346-436C>T
c.2422G>A (p.Val808Met)
18g.31546342G>CCA402147531DSG2,DSG2-AS1c.2956G>C (p.Val986Leu)
n.1346-436C>G
c.2422G>C (p.Val808Leu)
18g.31546342G>TCA402147533DSG2,DSG2-AS1c.2956G>T (p.Val986Leu)
n.1346-436C>A
c.2422G>T (p.Val808Leu)
18g.31546343T>ACA402147537DSG2,DSG2-AS1c.2957T>A (p.Val986Glu)
n.1346-437A>T
c.2423T>A (p.Val808Glu)
18g.31546343T>CCA402147539DSG2,DSG2-AS1c.2957T>C (p.Val986Ala)
n.1346-437A>G
c.2423T>C (p.Val808Ala)
18g.31546343T>GCA402147535DSG2,DSG2-AS1c.2957T>G (p.Val986Gly)
n.1346-437A>C
c.2423T>G (p.Val808Gly)
18g.31546344G>ACA503766513DSG2,DSG2-AS1c.2958G>A (p.Val986=)
n.1346-438C>T
c.2424G>A (p.Val808=)
18g.31546344G>CCA503766515DSG2,DSG2-AS1c.2958G>C (p.Val986=)
n.1346-438C>G
c.2424G>C (p.Val808=)
18g.31546344G>TCA503766514DSG2,DSG2-AS1c.2958G>T (p.Val986=)
n.1346-438C>A
c.2424G>T (p.Val808=)
18g.31546345G>ACA402147541DSG2,DSG2-AS1c.2959G>A (p.Val987Ile)
n.1346-439C>T
c.2425G>A (p.Val809Ile)
18g.31546345G>CCA402147543DSG2,DSG2-AS1c.2959G>C (p.Val987Leu)
n.1346-439C>G
c.2425G>C (p.Val809Leu)
18g.31546345G=CA2293866143DSG2,DSG2-AS1c.2959G= (p.Val987=)
n.1346-439C=
c.2425G= (p.Val809=)
18g.31546345G>TCA047596DSG2,DSG2-AS1c.2959G>T (p.Val987Phe)
n.1346-439C>A
c.2425G>T (p.Val809Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546346T>ACA402147547DSG2,DSG2-AS1c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.1346-440A>T
c.2426T>A (p.Val809Asp)
18g.31546346T>CCA021943DSG2,DSG2-AS1c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.1346-440A>G
c.2426T>C (p.Val809Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546346T>GCA402147550DSG2,DSG2-AS1c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.1346-440A>C
c.2426T>G (p.Val809Gly)
18g.31546346T=CA2293866144DSG2,DSG2-AS1c.2960T= (p.Val987=)
n.1346-440A=
c.2426T= (p.Val809=)
18g.31546347C>ACA503766521DSG2,DSG2-AS1c.2961C>A (p.Val987=)
n.1346-441G>T
c.2427C>A (p.Val809=)
 gnomAD v4
18g.31546347C=CA2293866145DSG2,DSG2-AS1c.2961C= (p.Val987=)
n.1346-441G=
c.2427C= (p.Val809=)
18g.31546347C>GCA503766523DSG2,DSG2-AS1c.2961C>G (p.Val987=)
n.1346-441G>C
c.2427C>G (p.Val809=)
 dbSNP
18g.31546347C>TCA503766528DSG2,DSG2-AS1c.2961C>T (p.Val987=)
n.1346-441G>A
c.2427C>T (p.Val809=)
18g.31546348A>CCA402147556DSG2,DSG2-AS1c.2962A>C (p.Thr988Pro)
n.1346-442T>G
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
18g.31546348A>GCA402147552DSG2,DSG2-AS1c.2962A>G (p.Thr988Ala)
n.1346-442T>C
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
18g.31546348A>TCA402147554DSG2,DSG2-AS1c.2962A>T (p.Thr988Ser)
n.1346-442T>A
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>ACA402147558DSG2,DSG2-AS1c.2963C>A (p.Thr988Asn)
n.1346-443G>T
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
18g.31546349C>GCA402147560DSG2,DSG2-AS1c.2963C>G (p.Thr988Ser)
n.1346-443G>C
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
18g.31546349C>TCA402147562DSG2,DSG2-AS1c.2963C>T (p.Thr988Ile)
n.1346-443G>A
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
18g.31546350T>ACA503766532DSG2,DSG2-AS1c.2964T>A (p.Thr988=)
n.1346-444A>T
c.2430T>A (p.Thr810=)
18g.31546350T>CCA503766538DSG2,DSG2-AS1c.2964T>C (p.Thr988=)
n.1346-444A>G
c.2430T>C (p.Thr810=)
18g.31546350T>GCA503766536DSG2,DSG2-AS1c.2964T>G (p.Thr988=)
n.1346-444A>C
c.2430T>G (p.Thr810=)
18g.31546351G>ACA402147564DSG2,DSG2-AS1c.2965G>A (p.Glu989Lys)
n.1346-445C>T
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546351G>CCA047603DSG2,DSG2-AS1c.2965G>C (p.Glu989Gln)
n.1346-445C>G
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546351G=CA2293866146DSG2,DSG2-AS1c.2965G= (p.Glu989=)
n.1346-445C=
c.2431G= (p.Glu811=)
18g.31546351G>TCA402147565DSG2,DSG2-AS1c.2965G>T (p.Glu989Ter)
n.1346-445C>A
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
18g.31546351_31546353dupCA2641407648DSG2,DSG2-AS1c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu)
n.1346-447_1346-445dup
c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu)
 gnomAD v4
18g.31546352A>CCA402147569DSG2,DSG2-AS1c.2966A>C (p.Glu989Ala)
n.1346-446T>G
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
18g.31546352A>GCA402147571DSG2,DSG2-AS1c.2966A>G (p.Glu989Gly)
n.1346-446T>C
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
18g.31546352A>TCA402147567DSG2,DSG2-AS1c.2966A>T (p.Glu989Val)
n.1346-446T>A
c.2432A>T (p.Glu811Val)
18g.31546353A>CCA402147575DSG2,DSG2-AS1c.2967A>C (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>G
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
18g.31546353A>GCA503766541DSG2,DSG2-AS1c.2967A>G (p.Glu989=)
n.1346-447T>C
c.2433A>G (p.Glu811=)
18g.31546353A>TCA402147573DSG2,DSG2-AS1c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.1346-447T>A
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
18g.31546354A>CCA503766544DSG2,DSG2-AS1c.2968A>C (p.Arg990=)
n.1346-448T>G
c.2434A>C (p.Arg812=)
18g.31546354A>GCA402147579DSG2,DSG2-AS1c.2968A>G (p.Arg990Gly)
n.1346-448T>C
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
 gnomAD v4
18g.31546354A>TCA402147577DSG2,DSG2-AS1c.2968A>T (p.Arg990Ter)
n.1346-448T>A
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
18g.31546355G>ACA402147583DSG2,DSG2-AS1c.2969G>A (p.Arg990Lys)
n.1346-449C>T
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546355G>CCA402147582DSG2,DSG2-AS1c.2969G>C (p.Arg990Thr)
n.1346-449C>G
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
 COSMIC
18g.31546355G>TCA402147586DSG2,DSG2-AS1c.2969G>T (p.Arg990Ile)
n.1346-449C>A
c.2435G>T (p.Arg812Ile)
18g.31546356A=CA2293866147DSG2,DSG2-AS1c.2970A= (p.Arg990=)
n.1346-450T=
c.2436A= (p.Arg812=)
18g.31546356A>CCA402147588DSG2,DSG2-AS1c.2970A>C (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>G
c.2436A>C (p.Arg812Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546356A>GCA503766546DSG2,DSG2-AS1c.2970A>G (p.Arg990=)
n.1346-450T>C
c.2436A>G (p.Arg812=)
18g.31546356A>TCA402147589DSG2,DSG2-AS1c.2970A>T (p.Arg990Ser)
n.1346-450T>A
c.2436A>T (p.Arg812Ser)
18g.31546357G>ACA402147592DSG2,DSG2-AS1c.2971G>A (p.Val991Ile)
n.1346-451C>T
c.2437G>A (p.Val813Ile)
18g.31546357G>CCA402147594DSG2,DSG2-AS1c.2971G>C (p.Val991Leu)
n.1346-451C>G
c.2437G>C (p.Val813Leu)
18g.31546357G>TCA402147595DSG2,DSG2-AS1c.2971G>T (p.Val991Leu)
n.1346-451C>A
c.2437G>T (p.Val813Leu)
 ClinVar
18g.31546358T>ACA402147599DSG2,DSG2-AS1c.2972T>A (p.Val991Glu)
n.1346-452A>T
c.2438T>A (p.Val813Glu)
18g.31546358T>CCA402147601DSG2,DSG2-AS1c.2972T>C (p.Val991Ala)
n.1346-452A>G
c.2438T>C (p.Val813Ala)
 dbSNP
18g.31546358T>GCA402147603DSG2,DSG2-AS1c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.1346-452A>C
c.2438T>G (p.Val813Gly)
18g.31546358T=CA2293866148DSG2,DSG2-AS1c.2972T= (p.Val991=)
n.1346-452A=
c.2438T= (p.Val813=)
18g.31546359A=CA2293866149DSG2,DSG2-AS1c.2973A= (p.Val991=)
n.1346-453T=
c.2439A= (p.Val813=)
18g.31546359A>CCA047616DSG2,DSG2-AS1c.2973A>C (p.Val991=)
n.1346-453T>G
c.2439A>C (p.Val813=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546359A>GCA503766562DSG2,DSG2-AS1c.2973A>G (p.Val991=)
n.1346-453T>C
c.2439A>G (p.Val813=)
18g.31546359A>TCA503766566DSG2,DSG2-AS1c.2973A>T (p.Val991=)
n.1346-453T>A
c.2439A>T (p.Val813=)
18g.31546360A=CA2293866150DSG2,DSG2-AS1c.2974A= (p.Ile992=)
n.1346-454T=
c.2440A= (p.Ile814=)
18g.31546360A>CCA402147607DSG2,DSG2-AS1c.2974A>C (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>G
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
18g.31546360A>GCA297702418DSG2,DSG2-AS1c.2974A>G (p.Ile992Val)
n.1346-454T>C
c.2440A>G (p.Ile814Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546360A>TCA402147610DSG2,DSG2-AS1c.2974A>T (p.Ile992Leu)
n.1346-454T>A
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
18g.31546361T>ACA402147612DSG2,DSG2-AS1c.2975T>A (p.Ile992Lys)
n.1346-455A>T
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
18g.31546361T>CCA402147614DSG2,DSG2-AS1c.2975T>C (p.Ile992Thr)
n.1346-455A>G
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546361T>GCA402147616DSG2,DSG2-AS1c.2975T>G (p.Ile992Arg)
n.1346-455A>C
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
18g.31546361T=CA2293866151DSG2,DSG2-AS1c.2975T= (p.Ile992=)
n.1346-455A=
c.2441T= (p.Ile814=)
18g.31546362A=CA2293866152DSG2,DSG2-AS1c.2976A= (p.Ile992=)
n.1346-456T=
c.2442A= (p.Ile814=)
18g.31546362A>CCA503766570DSG2,DSG2-AS1c.2976A>C (p.Ile992=)
n.1346-456T>G
c.2442A>C (p.Ile814=)
18g.31546362A>GCA047633DSG2,DSG2-AS1c.2976A>G (p.Ile992Met)
n.1346-456T>C
c.2442A>G (p.Ile814Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546362A>TCA503766577DSG2,DSG2-AS1c.2976A>T (p.Ile992=)
n.1346-456T>A
c.2442A>T (p.Ile814=)
18g.31546363C>ACA402147618DSG2,DSG2-AS1c.2977C>A (p.Gln993Lys)
n.1346-457G>T
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
18g.31546363C>GCA402147622DSG2,DSG2-AS1c.2977C>G (p.Gln993Glu)
n.1346-457G>C
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
18g.31546363C>TCA402147620DSG2,DSG2-AS1c.2977C>T (p.Gln993Ter)
n.1346-457G>A
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
18g.31546364A=CA2293866153DSG2,DSG2-AS1c.2978A= (p.Gln993=)
n.1346-458T=
c.2444A= (p.Gln815=)
18g.31546364A>CCA402147624DSG2,DSG2-AS1c.2978A>C (p.Gln993Pro)
n.1346-458T>G
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
18g.31546364A>GCA402147626DSG2,DSG2-AS1c.2978A>G (p.Gln993Arg)
n.1346-458T>C
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546364A>TCA402147628DSG2,DSG2-AS1c.2978A>T (p.Gln993Leu)
n.1346-458T>A
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
18g.31546365G>ACA047640DSG2,DSG2-AS1c.2979G>A (p.Gln993=)
n.1346-459C>T
c.2445G>A (p.Gln815=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546365G>CCA402147632DSG2,DSG2-AS1c.2979G>C (p.Gln993His)
n.1346-459C>G
c.2445G>C (p.Gln815His)
18g.31546365G=CA2293866154DSG2,DSG2-AS1c.2979G= (p.Gln993=)
n.1346-459C=
c.2445G= (p.Gln815=)
18g.31546365G>TCA402147634DSG2,DSG2-AS1c.2979G>T (p.Gln993His)
n.1346-459C>A
c.2445G>T (p.Gln815His)
 ClinVar dbSNP
18g.31546366C>ACA402147637DSG2,DSG2-AS1c.2980C>A (p.Pro994Thr)
n.1346-460G>T
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
18g.31546366C>GCA402147639DSG2,DSG2-AS1c.2980C>G (p.Pro994Ala)
n.1346-460G>C
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
18g.31546366C>TCA402147640DSG2,DSG2-AS1c.2980C>T (p.Pro994Ser)
n.1346-460G>A
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
 ClinVar
18g.31546367C>ACA402147642DSG2,DSG2-AS1c.2981C>A (p.Pro994His)
n.1346-461G>T
c.2447C>A (p.Pro816His)
18g.31546367C>GCA402147644DSG2,DSG2-AS1c.2981C>G (p.Pro994Arg)
n.1346-461G>C
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
18g.31546367C>TCA402147646DSG2,DSG2-AS1c.2981C>T (p.Pro994Leu)
n.1346-461G>A
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
 gnomAD v4
18g.31546368T>ACA503766591DSG2,DSG2-AS1c.2982T>A (p.Pro994=)
n.1346-462A>T
c.2448T>A (p.Pro816=)
18g.31546368T>CCA503766592DSG2,DSG2-AS1c.2982T>C (p.Pro994=)
n.1346-462A>G
c.2448T>C (p.Pro816=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546368T>GCA503766593DSG2,DSG2-AS1c.2982T>G (p.Pro994=)
n.1346-462A>C
c.2448T>G (p.Pro816=)
18g.31546368T=CA2293866155DSG2,DSG2-AS1c.2982T= (p.Pro994=)
n.1346-462A=
c.2448T= (p.Pro816=)
18g.31546369C>ACA402147647DSG2,DSG2-AS1c.2983C>A (p.His995Asn)
n.1346-463G>T
c.2449C>A (p.His817Asn)
18g.31546369C=CA2293866156DSG2,DSG2-AS1c.2983C= (p.His995=)
n.1346-463G=
c.2449C= (p.His817=)
18g.31546369C>GCA402147651DSG2,DSG2-AS1c.2983C>G (p.His995Asp)
n.1346-463G>C
c.2449C>G (p.His817Asp)
 dbSNP
18g.31546369C>TCA402147649DSG2,DSG2-AS1c.2983C>T (p.His995Tyr)
n.1346-463G>A
c.2449C>T (p.His817Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546370A=CA2293866157DSG2,DSG2-AS1c.2984A= (p.His995=)
n.1346-464T=
c.2450A= (p.His817=)
18g.31546370A>CCA402147654DSG2,DSG2-AS1c.2984A>C (p.His995Pro)
n.1346-464T>G
c.2450A>C (p.His817Pro)
18g.31546370A>GCA402147656DSG2,DSG2-AS1c.2984A>G (p.His995Arg)
n.1346-464T>C
c.2450A>G (p.His817Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546370A>TCA402147657DSG2,DSG2-AS1c.2984A>T (p.His995Leu)
n.1346-464T>A
c.2450A>T (p.His817Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546371T>ACA402147658DSG2,DSG2-AS1c.2985T>A (p.His995Gln)
n.1346-465A>T
c.2451T>A (p.His817Gln)
18g.31546371T>CCA503766605DSG2,DSG2-AS1c.2985T>C (p.His995=)
n.1346-465A>G
c.2451T>C (p.His817=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546371T>GCA402147661DSG2,DSG2-AS1c.2985T>G (p.His995Gln)
n.1346-465A>C
c.2451T>G (p.His817Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546371T=CA2293866158DSG2,DSG2-AS1c.2985T= (p.His995=)
n.1346-465A=
c.2451T= (p.His817=)
18g.31546371_31546372delinsTGCA2293866159DSG2,DSG2-AS1c.2985_2986delinsTG (p.His995=)
n.1346-466_1346-465delinsCA
c.2451_2452delinsTG (p.His817=)
18g.31546372G>ACA402147667DSG2,DSG2-AS1c.2986G>A (p.Gly996Arg)
n.1346-466C>T
c.2452G>A (p.Gly818Arg)
 gnomAD v4
18g.31546372G>CCA402147665DSG2,DSG2-AS1c.2986G>C (p.Gly996Arg)
n.1346-466C>G
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
 gnomAD v4
18g.31546372G=CA2293866160DSG2,DSG2-AS1c.2986G= (p.Gly996=)
n.1346-466C=
c.2452G= (p.Gly818=)
18g.31546372G>TCA402147663DSG2,DSG2-AS1c.2986G>T (p.Gly996Trp)
n.1346-466C>A
c.2452G>T (p.Gly818Trp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31546376delCA919958573DSG2,DSG2-AS1c.2990del (p.Gly997ValfsTer20)
n.1346-466del
c.2456del (p.Gly819ValfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546373G>ACA402147669DSG2,DSG2-AS1c.2987G>A (p.Gly996Glu)
n.1346-467C>T
c.2453G>A (p.Gly818Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546373G>CCA402147671DSG2,DSG2-AS1c.2987G>C (p.Gly996Ala)
n.1346-467C>G
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
 gnomAD v4
18g.31546373G=CA2293866161DSG2,DSG2-AS1c.2987G= (p.Gly996=)
n.1346-467C=
c.2453G= (p.Gly818=)
18g.31546373G>TCA402147672DSG2,DSG2-AS1c.2987G>T (p.Gly996Val)
n.1346-467C>A
c.2453G>T (p.Gly818Val)
18g.31546374G>ACA503766615DSG2,DSG2-AS1c.2988G>A (p.Gly996=)
n.1346-468C>T
c.2454G>A (p.Gly818=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546374G>CCA503766616DSG2,DSG2-AS1c.2988G>C (p.Gly996=)
n.1346-468C>G
c.2454G>C (p.Gly818=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546374G=CA2293866162DSG2,DSG2-AS1c.2988G= (p.Gly996=)
n.1346-468C=
c.2454G= (p.Gly818=)
18g.31546374G>TCA503766617DSG2,DSG2-AS1c.2988G>T (p.Gly996=)
n.1346-468C>A
c.2454G>T (p.Gly818=)
 ClinVar COSMIC
18g.31546375G>ACA402147673DSG2,DSG2-AS1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
n.1346-469C>T
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
18g.31546375G>CCA402147674DSG2,DSG2-AS1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
n.1346-469C>G
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546375G=CA2293866163DSG2,DSG2-AS1c.2989G= (p.Gly997=)
n.1346-469C=
c.2455G= (p.Gly819=)
18g.31546375G>TCA402147675DSG2,DSG2-AS1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
n.1346-469C>A
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546376G>ACA402147676DSG2,DSG2-AS1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
n.1346-470C>T
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546376G>CCA402147679DSG2,DSG2-AS1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
n.1346-470C>G
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
 gnomAD v4
18g.31546376G=CA2293866164DSG2,DSG2-AS1c.2990G= (p.Gly997=)
n.1346-470C=
c.2456G= (p.Gly819=)
18g.31546376G>TCA402147678DSG2,DSG2-AS1c.2990G>T (p.Gly997Val)
n.1346-470C>A
c.2456G>T (p.Gly819Val)
18g.31546377T>ACA047659DSG2,DSG2-AS1c.2991T>A (p.Gly997=)
n.1346-471A>T
c.2457T>A (p.Gly819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546377T>CCA503766628DSG2,DSG2-AS1c.2991T>C (p.Gly997=)
n.1346-471A>G
c.2457T>C (p.Gly819=)
18g.31546377T>GCA503766629DSG2,DSG2-AS1c.2991T>G (p.Gly997=)
n.1346-471A>C
c.2457T>G (p.Gly819=)
18g.31546377T=CA2293866165DSG2,DSG2-AS1c.2991T= (p.Gly997=)
n.1346-471A=
c.2457T= (p.Gly819=)
18g.31546378G>ACA402147683DSG2,DSG2-AS1c.2992G>A (p.Gly998Arg)
n.1346-472C>T
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
 gnomAD v4
18g.31546378G>CCA402147686DSG2,DSG2-AS1c.2992G>C (p.Gly998Arg)
n.1346-472C>G
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
18g.31546378G>TCA402147688DSG2,DSG2-AS1c.2992G>T (p.Gly998Ter)
n.1346-472C>A
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
18g.31546379G>ACA402147689DSG2,DSG2-AS1c.2993G>A (p.Gly998Glu)
n.1346-473C>T
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
18g.31546379G>CCA402147692DSG2,DSG2-AS1c.2993G>C (p.Gly998Ala)
n.1346-473C>G
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
18g.31546379G>TCA402147694DSG2,DSG2-AS1c.2993G>T (p.Gly998Val)
n.1346-473C>A
c.2459G>T (p.Gly820Val)
 gnomAD v4
18g.31546380A=CA2293866166DSG2,DSG2-AS1c.2994A= (p.Gly998=)
n.1346-474T=
c.2460A= (p.Gly820=)
18g.31546380A>CCA503766645DSG2,DSG2-AS1c.2994A>C (p.Gly998=)
n.1346-474T>G
c.2460A>C (p.Gly820=)
18g.31546380A>GCA047670DSG2,DSG2-AS1c.2994A>G (p.Gly998=)
n.1346-474T>C
c.2460A>G (p.Gly820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546380A>TCA503766642DSG2,DSG2-AS1c.2994A>T (p.Gly998=)
n.1346-474T>A
c.2460A>T (p.Gly820=)
18g.31546381T>ACA402147696DSG2,DSG2-AS1c.2995T>A (p.Ser999Thr)
n.1346-475A>T
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
18g.31546381T>CCA402147697DSG2,DSG2-AS1c.2995T>C (p.Ser999Pro)
n.1346-475A>G
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546381T>GCA402147699DSG2,DSG2-AS1c.2995T>G (p.Ser999Ala)
n.1346-475A>C
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
18g.31546381T=CA2293866167DSG2,DSG2-AS1c.2995T= (p.Ser999=)
n.1346-475A=
c.2461T= (p.Ser821=)
18g.31546382C>ACA402147702DSG2,DSG2-AS1c.2996C>A (p.Ser999Ter)
n.1346-476G>T
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
18g.31546382C=CA2293866168DSG2,DSG2-AS1c.2996C= (p.Ser999=)
n.1346-476G=
c.2462C= (p.Ser821=)
18g.31546382C>GCA402147704DSG2,DSG2-AS1c.2996C>G (p.Ser999Trp)
n.1346-476G>C
c.2462C>G (p.Ser821Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546382C>TCA047675DSG2,DSG2-AS1c.2996C>T (p.Ser999Leu)
n.1346-476G>A
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546383G>ACA047689DSG2,DSG2-AS1c.2997G>A (p.Ser999=)
n.1346-477C>T
c.2463G>A (p.Ser821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546383G>CCA503766656DSG2,DSG2-AS1c.2997G>C (p.Ser999=)
n.1346-477C>G
c.2463G>C (p.Ser821=)
18g.31546383G=CA2293866169DSG2,DSG2-AS1c.2997G= (p.Ser999=)
n.1346-477C=
c.2463G= (p.Ser821=)
18g.31546383G>TCA503766659DSG2,DSG2-AS1c.2997G>T (p.Ser999=)
n.1346-477C>A
c.2463G>T (p.Ser821=)
18g.31546384A>CCA402147711DSG2,DSG2-AS1c.2998A>C (p.Asn1000His)
n.1346-478T>G
c.2464A>C (p.Asn822His)
18g.31546384A>GCA402147707DSG2,DSG2-AS1c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
n.1346-478T>C
c.2464A>G (p.Asn822Asp)
18g.31546384A>TCA402147709DSG2,DSG2-AS1c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
n.1346-478T>A
c.2464A>T (p.Asn822Tyr)
18g.31546385A=CA2293866170DSG2,DSG2-AS1c.2999A= (p.Asn1000=)
n.1346-479T=
c.2465A= (p.Asn822=)
18g.31546385A>CCA297702444DSG2,DSG2-AS1c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
n.1346-479T>G
c.2465A>C (p.Asn822Thr)
 dbSNP
18g.31546385A>GCA402147714DSG2,DSG2-AS1c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
n.1346-479T>C
c.2465A>G (p.Asn822Ser)
 gnomAD v4
18g.31546385A>TCA402147716DSG2,DSG2-AS1c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
n.1346-479T>A
c.2465A>T (p.Asn822Ile)
18g.31546386T>ACA402147718DSG2,DSG2-AS1c.3000T>A (p.Asn1000Lys)
n.1346-480A>T
c.2466T>A (p.Asn822Lys)
18g.31546386T>CCA503766667DSG2,DSG2-AS1c.3000T>C (p.Asn1000=)
n.1346-480A>G
c.2466T>C (p.Asn822=)
 dbSNP
18g.31546386T>GCA402147719DSG2,DSG2-AS1c.3000T>G (p.Asn1000Lys)
n.1346-480A>C
c.2466T>G (p.Asn822Lys)
18g.31546386T=CA2293866171DSG2,DSG2-AS1c.3000T= (p.Asn1000=)
n.1346-480A=
c.2466T= (p.Asn822=)
18g.31546387C>ACA402147722DSG2,DSG2-AS1c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
n.1346-481G>T
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
18g.31546387C>GCA402147723DSG2,DSG2-AS1c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
n.1346-481G>C
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
18g.31546387C>TCA402147725DSG2,DSG2-AS1c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
n.1346-481G>A
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
18g.31546388C>ACA402147728DSG2,DSG2-AS1c.3002C>A (p.Pro1001His)
n.1346-482G>T
c.2468C>A (p.Pro823His)
18g.31546388C>GCA402147730DSG2,DSG2-AS1c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
n.1346-482G>C
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
18g.31546388C>TCA402147732DSG2,DSG2-AS1c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
n.1346-482G>A
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
18g.31546389T>ACA503766676DSG2,DSG2-AS1c.3003T>A (p.Pro1001=)
n.1346-483A>T
c.2469T>A (p.Pro823=)
18g.31546389T>CCA047707DSG2,DSG2-AS1c.3003T>C (p.Pro1001=)
n.1346-483A>G
c.2469T>C (p.Pro823=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546389T>GCA503766678DSG2,DSG2-AS1c.3003T>G (p.Pro1001=)
n.1346-483A>C
c.2469T>G (p.Pro823=)
18g.31546389T=CA2293866172DSG2,DSG2-AS1c.3003T= (p.Pro1001=)
n.1346-483A=
c.2469T= (p.Pro823=)
18g.31546390C>ACA402147736DSG2,DSG2-AS1c.3004C>A (p.Leu1002Met)
n.1346-484G>T
c.2470C>A (p.Leu824Met)
18g.31546390C=CA2293866173DSG2,DSG2-AS1c.3004C= (p.Leu1002=)
n.1346-484G=
c.2470C= (p.Leu824=)
18g.31546390C>GCA402147738DSG2,DSG2-AS1c.3004C>G (p.Leu1002Val)
n.1346-484G>C
c.2470C>G (p.Leu824Val)
18g.31546390C>TCA047713DSG2,DSG2-AS1c.3004C>T (p.Leu1002=)
n.1346-484G>A
c.2470C>T (p.Leu824=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546391T>ACA402147740DSG2,DSG2-AS1c.3005T>A (p.Leu1002Gln)
n.1346-485A>T
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
18g.31546391T>CCA402147741DSG2,DSG2-AS1c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
n.1346-485A>G
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
18g.31546391T>GCA402147744DSG2,DSG2-AS1c.3005T>G (p.Leu1002Arg)
n.1346-485A>C
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
18g.31546392G>ACA503766687DSG2,DSG2-AS1c.3006G>A (p.Leu1002=)
n.1346-486C>T
c.2472G>A (p.Leu824=)
18g.31546392G>CCA503766692DSG2,DSG2-AS1c.3006G>C (p.Leu1002=)
n.1346-486C>G
c.2472G>C (p.Leu824=)
 COSMIC
18g.31546392G>TCA503766690DSG2,DSG2-AS1c.3006G>T (p.Leu1002=)
n.1346-486C>A
c.2472G>T (p.Leu824=)
18g.31546393G>ACA402147746DSG2,DSG2-AS1c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
n.1346-487C>T
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
18g.31546393G>CCA402147748DSG2,DSG2-AS1c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
n.1346-487C>G
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
18g.31546393G>TCA402147750DSG2,DSG2-AS1c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
n.1346-487C>A
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
18g.31546394A=CA2293866174DSG2,DSG2-AS1c.3008A= (p.Glu1003=)
n.1346-488T=
c.2474A= (p.Glu825=)
18g.31546394A>CCA402147752DSG2,DSG2-AS1c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
n.1346-488T>G
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
 dbSNP
18g.31546394A>GCA402147754DSG2,DSG2-AS1c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
n.1346-488T>C
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
18g.31546394A>TCA402147756DSG2,DSG2-AS1c.3008A>T (p.Glu1003Val)
n.1346-488T>A
c.2474A>T (p.Glu825Val)
18g.31546395A>CCA402147761DSG2,DSG2-AS1c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
n.1346-489T>G
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
18g.31546395A>GCA503766697DSG2,DSG2-AS1c.3009A>G (p.Glu1003=)
n.1346-489T>C
c.2475A>G (p.Glu825=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546395A>TCA402147758DSG2,DSG2-AS1c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
n.1346-489T>A
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
18g.31546396G>ACA047726DSG2,DSG2-AS1c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
n.1346-490C>T
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546396G>CCA402147764DSG2,DSG2-AS1c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
n.1346-490C>G
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
18g.31546396G=CA2293866175DSG2,DSG2-AS1c.3010G= (p.Gly1004=)
n.1346-490C=
c.2476G= (p.Gly826=)
18g.31546396G>TCA402147766DSG2,DSG2-AS1c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
n.1346-490C>A
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
18g.31546397G>ACA402147767DSG2,DSG2-AS1c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
n.1346-491C>T
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
 gnomAD v4
18g.31546397G>CCA402147769DSG2,DSG2-AS1c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
n.1346-491C>G
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
18g.31546397G>TCA402147772DSG2,DSG2-AS1c.3011G>T (p.Gly1004Val)
n.1346-491C>A
c.2477G>T (p.Gly826Val)
18g.31546398C>ACA503766706DSG2,DSG2-AS1c.3012C>A (p.Gly1004=)
n.1346-492G>T
c.2478C>A (p.Gly826=)
18g.31546398C=CA2293866176DSG2,DSG2-AS1c.3012C= (p.Gly1004=)
n.1346-492G=
c.2478C= (p.Gly826=)
18g.31546398C>GCA503766708DSG2,DSG2-AS1c.3012C>G (p.Gly1004=)
n.1346-492G>C
c.2478C>G (p.Gly826=)
18g.31546398C>TCA503766711DSG2,DSG2-AS1c.3012C>T (p.Gly1004=)
n.1346-492G>A
c.2478C>T (p.Gly826=)
 dbSNP
18g.31546399A=CA2293866177DSG2,DSG2-AS1c.3013A= (p.Thr1005=)
n.1346-493T=
c.2479A= (p.Thr827=)
18g.31546399A>CCA402147774DSG2,DSG2-AS1c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
n.1346-493T>G
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
 ClinVar
18g.31546399A>GCA402147776DSG2,DSG2-AS1c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
n.1346-493T>C
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546399A>TCA402147778DSG2,DSG2-AS1c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
n.1346-493T>A
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>ACA297702465DSG2,DSG2-AS1c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
n.1346-494G>T
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
 dbSNP
18g.31546400C=CA2293866178DSG2,DSG2-AS1c.3014C= (p.Thr1005=)
n.1346-494G=
c.2480C= (p.Thr827=)
18g.31546400C>GCA402147781DSG2,DSG2-AS1c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
n.1346-494G>C
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
18g.31546400C>TCA402147783DSG2,DSG2-AS1c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
n.1346-494G>A
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
18g.31546401T>ACA503766718DSG2,DSG2-AS1c.3015T>A (p.Thr1005=)
n.1346-495A>T
c.2481T>A (p.Thr827=)
18g.31546401T>CCA503766715DSG2,DSG2-AS1c.3015T>C (p.Thr1005=)
n.1346-495A>G
c.2481T>C (p.Thr827=)
18g.31546401T>GCA503766717DSG2,DSG2-AS1c.3015T>G (p.Thr1005=)
n.1346-495A>C
c.2481T>G (p.Thr827=)
18g.31546402C>ACA402147790DSG2,DSG2-AS1c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
n.1346-496G>T
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
18g.31546402C>GCA402147793DSG2,DSG2-AS1c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
n.1346-496G>C
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
18g.31546402C>TCA402147787DSG2,DSG2-AS1c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
n.1346-496G>A
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
 gnomAD v4
18g.31546403A=CA2293866179DSG2,DSG2-AS1c.3017A= (p.Gln1006=)
n.1346-497T=
c.2483A= (p.Gln828=)
18g.31546403A>CCA402147796DSG2,DSG2-AS1c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
n.1346-497T>G
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
18g.31546403A>GCA402147799DSG2,DSG2-AS1c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
n.1346-497T>C
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546403A>TCA402147802DSG2,DSG2-AS1c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
n.1346-497T>A
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
18g.31546404G>ACA503766726DSG2,DSG2-AS1c.3018G>A (p.Gln1006=)
n.1346-498C>T
c.2484G>A (p.Gln828=)
 gnomAD v4
18g.31546404G>CCA402147806DSG2,DSG2-AS1c.3018G>C (p.Gln1006His)
n.1346-498C>G
c.2484G>C (p.Gln828His)
 ClinVar
18g.31546404G=CA2293866180DSG2,DSG2-AS1c.3018G= (p.Gln1006=)
n.1346-498C=
c.2484G= (p.Gln828=)
18g.31546404G>TCA402147809DSG2,DSG2-AS1c.3018G>T (p.Gln1006His)
n.1346-498C>A
c.2484G>T (p.Gln828His)
 dbSNP
18g.31546405C>ACA402147819DSG2,DSG2-AS1c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.1346-499G>T
c.2485C>A (p.His829Asn)
18g.31546405C>GCA402147813DSG2,DSG2-AS1c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.1346-499G>C
c.2485C>G (p.His829Asp)
18g.31546405C>TCA402147817DSG2,DSG2-AS1c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.1346-499G>A
c.2485C>T (p.His829Tyr)
18g.31546406A=CA2293866181DSG2,DSG2-AS1c.3020A= (p.His1007=)
n.1346-500T=
c.2486A= (p.His829=)
18g.31546406A>CCA402147823DSG2,DSG2-AS1c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.1346-500T>G
c.2486A>C (p.His829Pro)
18g.31546406A>GCA047737DSG2,DSG2-AS1c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.1346-500T>C
c.2486A>G (p.His829Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546406A>TCA402147827DSG2,DSG2-AS1c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.1346-500T>A
c.2486A>T (p.His829Leu)
18g.31546407T>ACA047747DSG2,DSG2-AS1c.3021T>A (p.His1007Gln)
n.1346-501A>T
c.2487T>A (p.His829Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546407T>CCA503766735DSG2,DSG2-AS1c.3021T>C (p.His1007=)
n.1346-501A>G
c.2487T>C (p.His829=)
18g.31546407T>GCA402147832DSG2,DSG2-AS1c.3021T>G (p.His1007Gln)
n.1346-501A>C
c.2487T>G (p.His829Gln)
18g.31546407T=CA2293866182DSG2,DSG2-AS1c.3021T= (p.His1007=)
n.1346-501A=
c.2487T= (p.His829=)
18g.31546408C>ACA402147840DSG2,DSG2-AS1c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.1346-502G>T
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
18g.31546408C>GCA402147839DSG2,DSG2-AS1c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.1346-502G>C
c.2488C>G (p.Leu830Val)
 gnomAD v4
18g.31546408C>TCA402147835DSG2,DSG2-AS1c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.1346-502G>A
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
18g.31546409T>ACA402147842DSG2,DSG2-AS1c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.1346-503A>T
c.2489T>A (p.Leu830His)
18g.31546409T>CCA402147844DSG2,DSG2-AS1c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.1346-503A>G
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
18g.31546409T>GCA402147843DSG2,DSG2-AS1c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.1346-503A>C
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
18g.31546410T>ACA503766742DSG2,DSG2-AS1c.3024T>A (p.Leu1008=)
n.1346-504A>T
c.2490T>A (p.Leu830=)
18g.31546410T>CCA503766743DSG2,DSG2-AS1c.3024T>C (p.Leu1008=)
n.1346-504A>G
c.2490T>C (p.Leu830=)
18g.31546410T>GCA503766744DSG2,DSG2-AS1c.3024T>G (p.Leu1008=)
n.1346-504A>C
c.2490T>G (p.Leu830=)
18g.31546411C>ACA402147846DSG2,DSG2-AS1c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
n.1346-505G>T
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
18g.31546411C>GCA402147848DSG2,DSG2-AS1c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
n.1346-505G>C
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
18g.31546411C>TCA402147847DSG2,DSG2-AS1c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
n.1346-505G>A
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
 gnomAD v4
18g.31546412A>CCA402147853DSG2,DSG2-AS1c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
n.1346-506T>G
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
18g.31546412A>GCA402147855DSG2,DSG2-AS1c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
n.1346-506T>C
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
18g.31546412A>TCA402147857DSG2,DSG2-AS1c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
n.1346-506T>A
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
18g.31546413delCA2812004172DSG2,DSG2-AS1c.3027del (p.Asp1010MetfsTer7)
n.1346-506del
c.2493del (p.Asp832MetfsTer7)
18g.31546413A=CA2293866183DSG2,DSG2-AS1c.3027A= (p.Gln1009=)
n.1346-507T=
c.2493A= (p.Gln831=)
18g.31546413A>CCA402147861DSG2,DSG2-AS1c.3027A>C (p.Gln1009His)
n.1346-507T>G
c.2493A>C (p.Gln831His)
18g.31546413A>GCA503766749DSG2,DSG2-AS1c.3027A>G (p.Gln1009=)
n.1346-507T>C
c.2493A>G (p.Gln831=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546413A>TCA402147864DSG2,DSG2-AS1c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.1346-507T>A
c.2493A>T (p.Gln831His)
18g.31546414G>ACA402147867DSG2,DSG2-AS1c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1346-508C>T
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
 gnomAD v4
18g.31546414G>CCA402147869DSG2,DSG2-AS1c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1346-508C>G
c.2494G>C (p.Asp832His)
18g.31546414G>TCA402147872DSG2,DSG2-AS1c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1346-508C>A
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546415A=CA2293866184DSG2,DSG2-AS1c.3029A= (p.Asp1010=)
n.1346-509T=
c.2495A= (p.Asp832=)
18g.31546415A>CCA402147875DSG2,DSG2-AS1c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1346-509T>G
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
18g.31546415A>GCA402147877DSG2,DSG2-AS1c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1346-509T>C
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
18g.31546415A>TCA047758DSG2,DSG2-AS1c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1346-509T>A
c.2495A>T (p.Asp832Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched