Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546265_31546286delinsAGCTGAAGCAAG | CA2573054651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879_2900delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser960LysfsTer13) n.1346-380_1346-359delinsCTTGCTTCAGCT c.2345_2366delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser782LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546274T>A | CA402147251 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>A (p.Val963Glu) n.1346-368A>T c.2354T>A (p.Val785Glu) | |
18 | g.31546274T>C | CA402147252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>C (p.Val963Ala) n.1346-368A>G c.2354T>C (p.Val785Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546274T>G | CA402147254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>G (p.Val963Gly) n.1346-368A>C c.2354T>G (p.Val785Gly) | |
18 | g.31546275G>A | CA503766410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>A (p.Val963=) n.1346-369C>T c.2355G>A (p.Val785=) | |
18 | g.31546275G>C | CA503766411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>C (p.Val963=) n.1346-369C>G c.2355G>C (p.Val785=) | |
18 | g.31546275G>T | CA503766412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>T (p.Val963=) n.1346-369C>A c.2355G>T (p.Val785=) | |
18 | g.31546276A>C | CA402147259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>C (p.Thr964Pro) n.1346-370T>G c.2356A>C (p.Thr786Pro) | |
18 | g.31546276A>G | CA402147258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>G (p.Thr964Ala) n.1346-370T>C c.2356A>G (p.Thr786Ala) | |
18 | g.31546276A>T | CA402147257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>T (p.Thr964Ser) n.1346-370T>A c.2356A>T (p.Thr786Ser) | |
18 | g.31546276_31546277delinsAC | CA2293866107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890_2891delinsAC (p.Thr964=) n.1346-371_1346-370delinsGT c.2356_2357delinsAC (p.Thr786=) | |
18 | g.31546277del | CA2293866108 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891del (p.Thr964LysfsTer12) n.1346-371del c.2357del (p.Thr786LysfsTer12) | dbSNP |
18 | g.31546277C>A | CA402147262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>A (p.Thr964Lys) n.1346-371G>T c.2357C>A (p.Thr786Lys) | |
18 | g.31546277C>G | CA402147264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>G (p.Thr964Arg) n.1346-371G>C c.2357C>G (p.Thr786Arg) | |
18 | g.31546277C>T | CA402147265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>T (p.Thr964Ile) n.1346-371G>A c.2357C>T (p.Thr786Ile) | |
18 | g.31546278A>C | CA503766413 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>C (p.Thr964=) n.1346-372T>G c.2358A>C (p.Thr786=) | |
18 | g.31546278A>G | CA503766414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>G (p.Thr964=) n.1346-372T>C c.2358A>G (p.Thr786=) | |
18 | g.31546278A>T | CA503766415 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>T (p.Thr964=) n.1346-372T>A c.2358A>T (p.Thr786=) | |
18 | g.31546282_31546283del | CA2576480667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896_2897del (p.Arg966GlyfsTer15) n.1346-373_1346-372del c.2362_2363del (p.Arg788GlyfsTer15) | |
18 | g.31546280_31546283del | CA16616734 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894_2897del (p.Glu965GlyfsTer10) n.1346-375_1346-372del c.2360_2363del (p.Glu787GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
18 | g.31546279G>A | CA402147268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.1346-373C>T c.2359G>A (p.Glu787Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546279G>C | CA402147269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.1346-373C>G c.2359G>C (p.Glu787Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546279G= | CA2293866109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G= (p.Glu965=) n.1346-373C= c.2359G= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546279G>T | CA402147271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.1346-373C>A c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
18 | g.31546280A= | CA2293866110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A= (p.Glu965=) n.1346-374T= c.2360A= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546280A>C | CA402147273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.1346-374T>G c.2360A>C (p.Glu787Ala) | dbSNP |
18 | g.31546280A>G | CA402147275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.1346-374T>C c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
18 | g.31546280A>T | CA402147276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>T (p.Glu965Val) n.1346-374T>A c.2360A>T (p.Glu787Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546281G>A | CA503766416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>A (p.Glu965=) n.1346-375C>T c.2361G>A (p.Glu787=) | dbSNP |
18 | g.31546281G>C | CA402147278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) n.1346-375C>G c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
18 | g.31546281G= | CA2293866111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G= (p.Glu965=) n.1346-375C= c.2361G= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546281G>T | CA402147280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) n.1346-375C>A c.2361G>T (p.Glu787Asp) | |
18 | g.31546282A>C | CA503766417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>C (p.Arg966=) n.1346-376T>G c.2362A>C (p.Arg788=) | |
18 | g.31546282A>G | CA402147282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>G (p.Arg966Gly) n.1346-376T>C c.2362A>G (p.Arg788Gly) | |
18 | g.31546282A>T | CA402147283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>T (p.Arg966Trp) n.1346-376T>A c.2362A>T (p.Arg788Trp) | |
18 | g.31546283G>A | CA402147285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>A (p.Arg966Lys) n.1346-377C>T c.2363G>A (p.Arg788Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546283G>C | CA047440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>C (p.Arg966Thr) n.1346-377C>G c.2363G>C (p.Arg788Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546283G= | CA2293866112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G= (p.Arg966=) n.1346-377C= c.2363G= (p.Arg788=) | |
18 | g.31546283G>T | CA402147284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>T (p.Arg966Met) n.1346-377C>A c.2363G>T (p.Arg788Met) | |
18 | g.31546283_31546286delinsGGGT | CA2293866113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897_2900delinsGGGT (p.Arg966=) n.1346-380_1346-377delinsACCC c.2363_2366delinsGGGT (p.Arg788=) | |
18 | g.31546284G>A | CA297702356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>A (p.Arg966=) n.1346-378C>T c.2364G>A (p.Arg788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546284G>C | CA402147288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>C (p.Arg966Ser) n.1346-378C>G c.2364G>C (p.Arg788Ser) | |
18 | g.31546284G= | CA2293866114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G= (p.Arg966=) n.1346-378C= c.2364G= (p.Arg788=) | |
18 | g.31546284G>T | CA402147290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>T (p.Arg966Ser) n.1346-378C>A c.2364G>T (p.Arg788Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546285_31546287del | CA2293866115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899_2901del (p.Val967del) n.1346-380_1346-378del c.2365_2367del (p.Val789del) | dbSNP |
18 | g.31546284_31546285insCTTCTACCTT | CA2641407645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898_2899insCTTCTACCTT (p.Val967LeufsTer18) n.1346-379_1346-378insAAGGTAGAAG c.2364_2365insCTTCTACCTT (p.Val789LeufsTer18) | gnomAD v4 |
18 | g.31546285G>A | CA402147292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>A (p.Val967Met) n.1346-379C>T c.2365G>A (p.Val789Met) | |
18 | g.31546285G>C | CA402147294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>C (p.Val967Leu) n.1346-379C>G c.2365G>C (p.Val789Leu) | |
18 | g.31546285G>T | CA402147295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>T (p.Val967Leu) n.1346-379C>A c.2365G>T (p.Val789Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546286T>A | CA402147298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>A (p.Val967Glu) n.1346-380A>T c.2366T>A (p.Val789Glu) | |
18 | g.31546286T>C | CA402147299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>C (p.Val967Ala) n.1346-380A>G c.2366T>C (p.Val789Ala) | |
18 | g.31546286T>G | CA402147300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>G (p.Val967Gly) n.1346-380A>C c.2366T>G (p.Val789Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546286T= | CA2293866116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T= (p.Val967=) n.1346-380A= c.2366T= (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G>A | CA503766418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>A (p.Val967=) n.1346-381C>T c.2367G>A (p.Val789=) | dbSNP |
18 | g.31546287G>C | CA503766419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>C (p.Val967=) n.1346-381C>G c.2367G>C (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G= | CA2293866117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G= (p.Val967=) n.1346-381C= c.2367G= (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G>T | CA503766420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>T (p.Val967=) n.1346-381C>A c.2367G>T (p.Val789=) | |
18 | g.31546288del | CA2641407646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902del (p.Tyr968MetfsTer8) n.1346-382del c.2368del (p.Tyr790MetfsTer8) | gnomAD v4 |
18 | g.31546288T>A | CA402147301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>A (p.Tyr968Asn) n.1346-382A>T c.2368T>A (p.Tyr790Asn) | |
18 | g.31546288T>C | CA402147302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>C (p.Tyr968His) n.1346-382A>G c.2368T>C (p.Tyr790His) | |
18 | g.31546288T>G | CA402147304 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>G (p.Tyr968Asp) n.1346-382A>C c.2368T>G (p.Tyr790Asp) | |
18 | g.31546289A>C | CA402147310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>C (p.Tyr968Ser) n.1346-383T>G c.2369A>C (p.Tyr790Ser) | |
18 | g.31546289A>G | CA402147307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>G (p.Tyr968Cys) n.1346-383T>C c.2369A>G (p.Tyr790Cys) | |
18 | g.31546289A>T | CA402147308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>T (p.Tyr968Phe) n.1346-383T>A c.2369A>T (p.Tyr790Phe) | |
18 | g.31546290T>A | CA402147311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>A (p.Tyr968Ter) n.1346-384A>T c.2370T>A (p.Tyr790Ter) | |
18 | g.31546290T>C | CA503766421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>C (p.Tyr968=) n.1346-384A>G c.2370T>C (p.Tyr790=) | |
18 | g.31546290T>G | CA402147313 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>G (p.Tyr968Ter) n.1346-384A>C c.2370T>G (p.Tyr790Ter) | |
18 | g.31546290_31546291del | CA2641407647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904_2905del (p.Ala969SerfsTer12) n.1346-385_1346-384del c.2370_2371del (p.Ala791SerfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31546291G>A | CA402147315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.1346-385C>T c.2371G>A (p.Ala791Thr) | |
18 | g.31546291G>C | CA402147316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>C (p.Ala969Pro) n.1346-385C>G c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
18 | g.31546291G>T | CA402147318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>T (p.Ala969Ser) n.1346-385C>A c.2371G>T (p.Ala791Ser) | |
18 | g.31546292C>A | CA402147321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>A (p.Ala969Asp) n.1346-386G>T c.2372C>A (p.Ala791Asp) | |
18 | g.31546292C= | CA2293866118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C= (p.Ala969=) n.1346-386G= c.2372C= (p.Ala791=) | |
18 | g.31546292C>G | CA402147322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>G (p.Ala969Gly) n.1346-386G>C c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
18 | g.31546292C>T | CA021927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>T (p.Ala969Val) n.1346-386G>A c.2372C>T (p.Ala791Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546293T>A | CA503766422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>A (p.Ala969=) n.1346-387A>T c.2373T>A (p.Ala791=) | |
18 | g.31546293T>C | CA297702370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>C (p.Ala969=) n.1346-387A>G c.2373T>C (p.Ala791=) | dbSNP |
18 | g.31546293T>G | CA503766423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>G (p.Ala969=) n.1346-387A>C c.2373T>G (p.Ala791=) | |
18 | g.31546293T= | CA2293866119 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T= (p.Ala969=) n.1346-387A= c.2373T= (p.Ala791=) | |
18 | g.31546294C>A | CA402147325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1346-388G>T c.2374C>A (p.Pro792Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546294C= | CA2293866120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C= (p.Pro970=) n.1346-388G= c.2374C= (p.Pro792=) | |
18 | g.31546294C>G | CA402147326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1346-388G>C c.2374C>G (p.Pro792Ala) | ClinVar |
18 | g.31546294C>T | CA047476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1346-388G>A c.2374C>T (p.Pro792Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546295C>A | CA402147337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>A (p.Pro970Gln) n.1346-389G>T c.2375C>A (p.Pro792Gln) | |
18 | g.31546295C= | CA2293866121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C= (p.Pro970=) n.1346-389G= c.2375C= (p.Pro792=) | |
18 | g.31546295C>G | CA402147336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1346-389G>C c.2375C>G (p.Pro792Arg) | |
18 | g.31546295C>T | CA402147334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1346-389G>A c.2375C>T (p.Pro792Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546296A>C | CA503766424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>C (p.Pro970=) n.1346-390T>G c.2376A>C (p.Pro792=) | |
18 | g.31546296A>G | CA503766425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>G (p.Pro970=) n.1346-390T>C c.2376A>G (p.Pro792=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546296A>T | CA503766426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>T (p.Pro970=) n.1346-390T>A c.2376A>T (p.Pro792=) | |
18 | g.31546297G>A | CA402147338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>A (p.Ala971Thr) n.1346-391C>T c.2377G>A (p.Ala793Thr) | |
18 | g.31546297G>C | CA402147341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>C (p.Ala971Pro) n.1346-391C>G c.2377G>C (p.Ala793Pro) | dbSNP |
18 | g.31546297G= | CA2293866122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G= (p.Ala971=) n.1346-391C= c.2377G= (p.Ala793=) | |
18 | g.31546297G>T | CA402147339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>T (p.Ala971Ser) n.1346-391C>A c.2377G>T (p.Ala793Ser) | |
18 | g.31546298C>A | CA402147342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>A (p.Ala971Asp) n.1346-392G>T c.2378C>A (p.Ala793Asp) | |
18 | g.31546298C>G | CA402147345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>G (p.Ala971Gly) n.1346-392G>C c.2378C>G (p.Ala793Gly) | |
18 | g.31546298C>T | CA402147344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>T (p.Ala971Val) n.1346-392G>A c.2378C>T (p.Ala793Val) | |
18 | g.31546299T>A | CA503766427 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>A (p.Ala971=) n.1346-393A>T c.2379T>A (p.Ala793=) | |
18 | g.31546299T>C | CA297702376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>C (p.Ala971=) n.1346-393A>G c.2379T>C (p.Ala793=) | dbSNP |
18 | g.31546299T>G | CA047489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>G (p.Ala971=) n.1346-393A>C c.2379T>G (p.Ala793=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546299T= | CA2293866123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T= (p.Ala971=) n.1346-393A= c.2379T= (p.Ala793=) | |
18 | g.31546300T>A | CA402147348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>A (p.Ser972Thr) n.1346-394A>T c.2380T>A (p.Ser794Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546300T>C | CA402147350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>C (p.Ser972Pro) n.1346-394A>G c.2380T>C (p.Ser794Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546300T>G | CA402147351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>G (p.Ser972Ala) n.1346-394A>C c.2380T>G (p.Ser794Ala) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546300T= | CA2293866124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T= (p.Ser972=) n.1346-394A= c.2380T= (p.Ser794=) | |
18 | g.31546301C>A | CA402147353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>A (p.Ser972Tyr) n.1346-395G>T c.2381C>A (p.Ser794Tyr) | |
18 | g.31546301C= | CA2293866125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C= (p.Ser972=) n.1346-395G= c.2381C= (p.Ser794=) | |
18 | g.31546301C>G | CA402147354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>G (p.Ser972Cys) n.1346-395G>C c.2381C>G (p.Ser794Cys) | |
18 | g.31546301C>T | CA047497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>T (p.Ser972Phe) n.1346-395G>A c.2381C>T (p.Ser794Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546302T>A | CA503766428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>A (p.Ser972=) n.1346-396A>T c.2382T>A (p.Ser794=) | |
18 | g.31546302T>C | CA503766430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>C (p.Ser972=) n.1346-396A>G c.2382T>C (p.Ser794=) | |
18 | g.31546302T>G | CA503766429 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>G (p.Ser972=) n.1346-396A>C c.2382T>G (p.Ser794=) | |
18 | g.31546303A= | CA2293866126 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A= (p.Thr973=) n.1346-397T= c.2383A= (p.Thr795=) | |
18 | g.31546303A>C | CA402147356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>C (p.Thr973Pro) n.1346-397T>G c.2383A>C (p.Thr795Pro) | dbSNP |
18 | g.31546303A>G | CA402147358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>G (p.Thr973Ala) n.1346-397T>C c.2383A>G (p.Thr795Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546303A>T | CA402147360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>T (p.Thr973Ser) n.1346-397T>A c.2383A>T (p.Thr795Ser) | |
18 | g.31546304C>A | CA402147365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>A (p.Thr973Asn) n.1346-398G>T c.2384C>A (p.Thr795Asn) | |
18 | g.31546304C= | CA2293866127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C= (p.Thr973=) n.1346-398G= c.2384C= (p.Thr795=) | |
18 | g.31546304C>G | CA402147364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>G (p.Thr973Ser) n.1346-398G>C c.2384C>G (p.Thr795Ser) | |
18 | g.31546304C>T | CA402147362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>T (p.Thr973Ile) n.1346-398G>A c.2384C>T (p.Thr795Ile) | dbSNP |
18 | g.31546305del | CA2499225128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919del (p.Leu974TrpfsTer2) n.1346-398del c.2385del (p.Leu796TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546305C>A | CA503766431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>A (p.Thr973=) n.1346-399G>T c.2385C>A (p.Thr795=) | |
18 | g.31546305C>G | CA503766432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>G (p.Thr973=) n.1346-399G>C c.2385C>G (p.Thr795=) | ClinVar |
18 | g.31546305C>T | CA503766434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>T (p.Thr973=) n.1346-399G>A c.2385C>T (p.Thr795=) | |
18 | g.31546306T>A | CA402147367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>A (p.Leu974Met) n.1346-400A>T c.2386T>A (p.Leu796Met) | |
18 | g.31546306T>C | CA503766437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>C (p.Leu974=) n.1346-400A>G c.2386T>C (p.Leu796=) | |
18 | g.31546306T>G | CA402147369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) n.1346-400A>C c.2386T>G (p.Leu796Val) | |
18 | g.31546307T>A | CA402147370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.1346-401A>T c.2387T>A (p.Leu796Ter) | |
18 | g.31546307T>C | CA402147372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.1346-401A>G c.2387T>C (p.Leu796Ser) | |
18 | g.31546307T>G | CA402147374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>G (p.Leu974Trp) n.1346-401A>C c.2387T>G (p.Leu796Trp) | |
18 | g.31546307_31546308delinsTG | CA2293866128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) n.1346-402_1346-401delinsCA c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>A | CA503766438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>A (p.Leu974=) n.1346-402C>T c.2388G>A (p.Leu796=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546308G>C | CA402147376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>C (p.Leu974Phe) n.1346-402C>G c.2388G>C (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546308G= | CA2293866129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G= (p.Leu974=) n.1346-402C= c.2388G= (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>T | CA402147377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>T (p.Leu974Phe) n.1346-402C>A c.2388G>T (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546309del | CA021938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923del (p.Val975Ter) n.1346-402del c.2389del (p.Val797Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546309G>A | CA402147380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>A (p.Val975Ile) n.1346-403C>T c.2389G>A (p.Val797Ile) | |
18 | g.31546309G>C | CA402147381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>C (p.Val975Leu) n.1346-403C>G c.2389G>C (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546309G>T | CA402147383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>T (p.Val975Leu) n.1346-403C>A c.2389G>T (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546310T>A | CA402147387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>A (p.Val975Glu) n.1346-404A>T c.2390T>A (p.Val797Glu) | |
18 | g.31546310T>C | CA402147389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>C (p.Val975Ala) n.1346-404A>G c.2390T>C (p.Val797Ala) | |
18 | g.31546310T>G | CA402147385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>G (p.Val975Gly) n.1346-404A>C c.2390T>G (p.Val797Gly) | |
18 | g.31546311A>C | CA503766449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>C (p.Val975=) n.1346-405T>G c.2391A>C (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>G | CA503766448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>G (p.Val975=) n.1346-405T>C c.2391A>G (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>T | CA503766447 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>T (p.Val975=) n.1346-405T>A c.2391A>T (p.Val797=) | |
18 | g.31546312G>A | CA402147391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) n.1346-406C>T c.2392G>A (p.Asp798Asn) | |
18 | g.31546312G>C | CA402147393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>C (p.Asp976His) n.1346-406C>G c.2392G>C (p.Asp798His) | |
18 | g.31546312G>T | CA402147395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) n.1346-406C>A c.2392G>T (p.Asp798Tyr) | |
18 | g.31546313A>C | CA402147397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) n.1346-407T>G c.2393A>C (p.Asp798Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>G | CA402147398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) n.1346-407T>C c.2393A>G (p.Asp798Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>T | CA402147400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>T (p.Asp976Val) n.1346-407T>A c.2393A>T (p.Asp798Val) | |
18 | g.31546314T>A | CA402147401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>A (p.Asp976Glu) n.1346-408A>T c.2394T>A (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546314T>C | CA503766454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>C (p.Asp976=) n.1346-408A>G c.2394T>C (p.Asp798=) | |
18 | g.31546314T>G | CA402147402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>G (p.Asp976Glu) n.1346-408A>C c.2394T>G (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546315C>A | CA402147405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) n.1346-409G>T c.2395C>A (p.Gln799Lys) | |
18 | g.31546315C= | CA2293866130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C= (p.Gln977=) n.1346-409G= c.2395C= (p.Gln799=) | |
18 | g.31546315C>G | CA402147406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) n.1346-409G>C c.2395C>G (p.Gln799Glu) | |
18 | g.31546315C>T | CA402147407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) n.1346-409G>A c.2395C>T (p.Gln799Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546316A>C | CA402147410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) n.1346-410T>G c.2396A>C (p.Gln799Pro) | |
18 | g.31546316A>G | CA402147412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) n.1346-410T>C c.2396A>G (p.Gln799Arg) | |
18 | g.31546316A>T | CA402147408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) n.1346-410T>A c.2396A>T (p.Gln799Leu) | |
18 | g.31546317G>A | CA503766459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>A (p.Gln977=) n.1346-411C>T c.2397G>A (p.Gln799=) | |
18 | g.31546317G>C | CA402147414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>C (p.Gln977His) n.1346-411C>G c.2397G>C (p.Gln799His) | gnomAD v4 |
18 | g.31546317G>T | CA402147416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>T (p.Gln977His) n.1346-411C>A c.2397G>T (p.Gln799His) | |
18 | g.31546318C>A | CA402147418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) n.1346-412G>T c.2398C>A (p.Pro800Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546318C>G | CA402147420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) n.1346-412G>C c.2398C>G (p.Pro800Ala) | |
18 | g.31546318C>T | CA402147422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) n.1346-412G>A c.2398C>T (p.Pro800Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546319C>A | CA402147428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>A (p.Pro978His) n.1346-413G>T c.2399C>A (p.Pro800His) | |
18 | g.31546319C= | CA2293866131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C= (p.Pro978=) n.1346-413G= c.2399C= (p.Pro800=) | |
18 | g.31546319C>G | CA402147424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) n.1346-413G>C c.2399C>G (p.Pro800Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546319C>T | CA402147426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>T (p.Pro978Leu) n.1346-413G>A c.2399C>T (p.Pro800Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546320T>A | CA503766464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>A (p.Pro978=) n.1346-414A>T c.2400T>A (p.Pro800=) | |
18 | g.31546320T>C | CA503766465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>C (p.Pro978=) n.1346-414A>G c.2400T>C (p.Pro800=) | |
18 | g.31546320T>G | CA503766466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>G (p.Pro978=) n.1346-414A>C c.2400T>G (p.Pro800=) | |
18 | g.31546321T>A | CA402147430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.1346-415A>T c.2401T>A (p.Tyr801Asn) | |
18 | g.31546321T>C | CA402147432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>C (p.Tyr979His) n.1346-415A>G c.2401T>C (p.Tyr801His) | |
18 | g.31546321T>G | CA402147434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.1346-415A>C c.2401T>G (p.Tyr801Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546322A>C | CA402147437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.1346-416T>G c.2402A>C (p.Tyr801Ser) | |
18 | g.31546322A>G | CA402147438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.1346-416T>C c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | |
18 | g.31546322A>T | CA402147440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.1346-416T>A c.2402A>T (p.Tyr801Phe) | |
18 | g.31546323T>A | CA402147443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>T c.2403T>A (p.Tyr801Ter) | |
18 | g.31546323T>C | CA503766469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>C (p.Tyr979=) n.1346-417A>G c.2403T>C (p.Tyr801=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546323T>G | CA402147441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>C c.2403T>G (p.Tyr801Ter) | |
18 | g.31546324G>A | CA402147445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.1346-418C>T c.2404G>A (p.Ala802Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546324G>C | CA402147449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.1346-418C>G c.2404G>C (p.Ala802Pro) | |
18 | g.31546324G= | CA2293866132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G= (p.Ala980=) n.1346-418C= c.2404G= (p.Ala802=) | |
18 | g.31546324G>T | CA402147448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.1346-418C>A c.2404G>T (p.Ala802Ser) | |
18 | g.31546325C>A | CA402147453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.1346-419G>T c.2405C>A (p.Ala802Asp) | |
18 | g.31546325C>G | CA402147455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.1346-419G>C c.2405C>G (p.Ala802Gly) | |
18 | g.31546325C>T | CA402147457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.1346-419G>A c.2405C>T (p.Ala802Val) | |
18 | g.31546326T>A | CA503766474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1346-420A>T c.2406T>A (p.Ala802=) | |
18 | g.31546326T>C | CA503766475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1346-420A>G c.2406T>C (p.Ala802=) | COSMIC |
18 | g.31546326T>G | CA503766476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1346-420A>C c.2406T>G (p.Ala802=) | |
18 | g.31546327A= | CA2293866133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A= (p.Asn981=) n.1346-421T= c.2407A= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546327A>C | CA402147459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>C (p.Asn981His) n.1346-421T>G c.2407A>C (p.Asn803His) | |
18 | g.31546327A>G | CA047510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>G (p.Asn981Asp) n.1346-421T>C c.2407A>G (p.Asn803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546327A>T | CA402147463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>T (p.Asn981Tyr) n.1346-421T>A c.2407A>T (p.Asn803Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546328A>C | CA402147466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>C (p.Asn981Thr) n.1346-422T>G c.2408A>C (p.Asn803Thr) | |
18 | g.31546328A>G | CA402147468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>G (p.Asn981Ser) n.1346-422T>C c.2408A>G (p.Asn803Ser) | |
18 | g.31546328A>T | CA402147470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>T (p.Asn981Ile) n.1346-422T>A c.2408A>T (p.Asn803Ile) | |
18 | g.31546329T>A | CA402147472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>A (p.Asn981Lys) n.1346-423A>T c.2409T>A (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T>C | CA503766481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>C (p.Asn981=) n.1346-423A>G c.2409T>C (p.Asn803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546329T>G | CA402147474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>G (p.Asn981Lys) n.1346-423A>C c.2409T>G (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T= | CA2293866134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T= (p.Asn981=) n.1346-423A= c.2409T= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546330G>A | CA047523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1346-424C>T c.2410G>A (p.Glu804Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546330G>C | CA402147476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1346-424C>G c.2410G>C (p.Glu804Gln) | |
18 | g.31546330G= | CA2293866135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G= (p.Glu982=) n.1346-424C= c.2410G= (p.Glu804=) | |
18 | g.31546330G>T | CA402147478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1346-424C>A c.2410G>T (p.Glu804Ter) | |
18 | g.31546331A>C | CA402147482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1346-425T>G c.2411A>C (p.Glu804Ala) | |
18 | g.31546331A>G | CA402147484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>G (p.Glu982Gly) n.1346-425T>C c.2411A>G (p.Glu804Gly) | |
18 | g.31546331A>T | CA402147486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>T (p.Glu982Val) n.1346-425T>A c.2411A>T (p.Glu804Val) | |
18 | g.31546332A>C | CA402147489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>C (p.Glu982Asp) n.1346-426T>G c.2412A>C (p.Glu804Asp) | |
18 | g.31546332A>G | CA503766487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>G (p.Glu982=) n.1346-426T>C c.2412A>G (p.Glu804=) | |
18 | g.31546332A>T | CA402147490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2946A>T (p.Glu982Asp) n.1346-426T>A c.2412A>T (p.Glu804Asp) | |
18 | g.31546333G>A | CA402147493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>A (p.Gly983Ser) n.1346-427C>T c.2413G>A (p.Gly805Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546333G>C | CA402147495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>C (p.Gly983Arg) n.1346-427C>G c.2413G>C (p.Gly805Arg) | |
18 | g.31546333G= | CA2293866136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G= (p.Gly983=) n.1346-427C= c.2413G= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546333G>T | CA402147497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2947G>T (p.Gly983Cys) n.1346-427C>A c.2413G>T (p.Gly805Cys) | |
18 | g.31546334G>A | CA047537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>A (p.Gly983Asp) n.1346-428C>T c.2414G>A (p.Gly805Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546334G>C | CA402147502 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>C (p.Gly983Ala) n.1346-428C>G c.2414G>C (p.Gly805Ala) | |
18 | g.31546334G= | CA2293866137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G= (p.Gly983=) n.1346-428C= c.2414G= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546334G>T | CA047545 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2948G>T (p.Gly983Val) n.1346-428C>A c.2414G>T (p.Gly805Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546335T>A | CA503766491 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>A (p.Gly983=) n.1346-429A>T c.2415T>A (p.Gly805=) | |
18 | g.31546335T>C | CA503766493 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>C (p.Gly983=) n.1346-429A>G c.2415T>C (p.Gly805=) | |
18 | g.31546335T>G | CA297702402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T>G (p.Gly983=) n.1346-429A>C c.2415T>G (p.Gly805=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546335T= | CA2293866138 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2949T= (p.Gly983=) n.1346-429A= c.2415T= (p.Gly805=) | |
18 | g.31546336A>C | CA402147508 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>C (p.Thr984Pro) n.1346-430T>G c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
18 | g.31546336A>G | CA402147510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>G (p.Thr984Ala) n.1346-430T>C c.2416A>G (p.Thr806Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546336A>T | CA402147506 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2950A>T (p.Thr984Ser) n.1346-430T>A c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
18 | g.31546337C>A | CA047557 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>A (p.Thr984Lys) n.1346-431G>T c.2417C>A (p.Thr806Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546337C= | CA2293866139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C= (p.Thr984=) n.1346-431G= c.2417C= (p.Thr806=) | |
18 | g.31546337C>G | CA402147514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>G (p.Thr984Arg) n.1346-431G>C c.2417C>G (p.Thr806Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546337C>T | CA297702407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2951C>T (p.Thr984Ile) n.1346-431G>A c.2417C>T (p.Thr806Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546338A>C | CA503766498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>C (p.Thr984=) n.1346-432T>G c.2418A>C (p.Thr806=) | |
18 | g.31546338A>G | CA503766500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>G (p.Thr984=) n.1346-432T>C c.2418A>G (p.Thr806=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546338A>T | CA503766501 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2952A>T (p.Thr984=) n.1346-432T>A c.2418A>T (p.Thr806=) | |
18 | g.31546339G>A | CA047567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>A (p.Val985Ile) n.1346-433C>T c.2419G>A (p.Val807Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546339G>C | CA402147519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>C (p.Val985Leu) n.1346-433C>G c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
18 | g.31546339G= | CA2293866140 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G= (p.Val985=) n.1346-433C= c.2419G= (p.Val807=) | |
18 | g.31546339G>T | CA402147521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953G>T (p.Val985Phe) n.1346-433C>A c.2419G>T (p.Val807Phe) | |
18 | g.31546339_31546340delinsGT | CA2293866141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2953_2954delinsGT (p.Val985=) n.1346-434_1346-433delinsAC c.2419_2420delinsGT (p.Val807=) | |
18 | g.31546340T>A | CA402147524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>A (p.Val985Asp) n.1346-434A>T c.2420T>A (p.Val807Asp) | |
18 | g.31546340T>C | CA402147526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>C (p.Val985Ala) n.1346-434A>G c.2420T>C (p.Val807Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546340T>G | CA047580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T>G (p.Val985Gly) n.1346-434A>C c.2420T>G (p.Val807Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546340T= | CA2293866142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2954T= (p.Val985=) n.1346-434A= c.2420T= (p.Val807=) | |
18 | g.31546341del | CA16021324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955del (p.Val986TrpfsTer6) n.1346-434del c.2421del (p.Val808TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546341T>A | CA503766509 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>A (p.Val985=) n.1346-435A>T c.2421T>A (p.Val807=) | |
18 | g.31546341T>C | CA503766511 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>C (p.Val985=) n.1346-435A>G c.2421T>C (p.Val807=) | ClinVar |
18 | g.31546341T>G | CA503766512 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2955T>G (p.Val985=) n.1346-435A>C c.2421T>G (p.Val807=) | |
18 | g.31546342G>A | CA402147529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>A (p.Val986Met) n.1346-436C>T c.2422G>A (p.Val808Met) | |
18 | g.31546342G>C | CA402147531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.1346-436C>G c.2422G>C (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546342G>T | CA402147533 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.1346-436C>A c.2422G>T (p.Val808Leu) | |
18 | g.31546343T>A | CA402147537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.1346-437A>T c.2423T>A (p.Val808Glu) | |
18 | g.31546343T>C | CA402147539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.1346-437A>G c.2423T>C (p.Val808Ala) | |
18 | g.31546343T>G | CA402147535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.1346-437A>C c.2423T>G (p.Val808Gly) | |
18 | g.31546344G>A | CA503766513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>A (p.Val986=) n.1346-438C>T c.2424G>A (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>C | CA503766515 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>C (p.Val986=) n.1346-438C>G c.2424G>C (p.Val808=) | |
18 | g.31546344G>T | CA503766514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2958G>T (p.Val986=) n.1346-438C>A c.2424G>T (p.Val808=) | |
18 | g.31546345G>A | CA402147541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>A (p.Val987Ile) n.1346-439C>T c.2425G>A (p.Val809Ile) | |
18 | g.31546345G>C | CA402147543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>C (p.Val987Leu) n.1346-439C>G c.2425G>C (p.Val809Leu) | |
18 | g.31546345G= | CA2293866143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G= (p.Val987=) n.1346-439C= c.2425G= (p.Val809=) | |
18 | g.31546345G>T | CA047596 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2959G>T (p.Val987Phe) n.1346-439C>A c.2425G>T (p.Val809Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>A | CA402147547 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>A (p.Val987Asp) n.1346-440A>T c.2426T>A (p.Val809Asp) | |
18 | g.31546346T>C | CA021943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>C (p.Val987Ala) n.1346-440A>G c.2426T>C (p.Val809Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546346T>G | CA402147550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T>G (p.Val987Gly) n.1346-440A>C c.2426T>G (p.Val809Gly) | |
18 | g.31546346T= | CA2293866144 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2960T= (p.Val987=) n.1346-440A= c.2426T= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>A | CA503766521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>A (p.Val987=) n.1346-441G>T c.2427C>A (p.Val809=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546347C= | CA2293866145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C= (p.Val987=) n.1346-441G= c.2427C= (p.Val809=) | |
18 | g.31546347C>G | CA503766523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>G (p.Val987=) n.1346-441G>C c.2427C>G (p.Val809=) | dbSNP |
18 | g.31546347C>T | CA503766528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2961C>T (p.Val987=) n.1346-441G>A c.2427C>T (p.Val809=) | |
18 | g.31546348A>C | CA402147556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.1346-442T>G c.2428A>C (p.Thr810Pro) | |
18 | g.31546348A>G | CA402147552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.1346-442T>C c.2428A>G (p.Thr810Ala) | |
18 | g.31546348A>T | CA402147554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.1346-442T>A c.2428A>T (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>A | CA402147558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.1346-443G>T c.2429C>A (p.Thr810Asn) | |
18 | g.31546349C>G | CA402147560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.1346-443G>C c.2429C>G (p.Thr810Ser) | |
18 | g.31546349C>T | CA402147562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.1346-443G>A c.2429C>T (p.Thr810Ile) | |
18 | g.31546350T>A | CA503766532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>A (p.Thr988=) n.1346-444A>T c.2430T>A (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>C | CA503766538 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>C (p.Thr988=) n.1346-444A>G c.2430T>C (p.Thr810=) | |
18 | g.31546350T>G | CA503766536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2964T>G (p.Thr988=) n.1346-444A>C c.2430T>G (p.Thr810=) | |
18 | g.31546351G>A | CA402147564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>A (p.Glu989Lys) n.1346-445C>T c.2431G>A (p.Glu811Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G>C | CA047603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>C (p.Glu989Gln) n.1346-445C>G c.2431G>C (p.Glu811Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546351G= | CA2293866146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G= (p.Glu989=) n.1346-445C= c.2431G= (p.Glu811=) | |
18 | g.31546351G>T | CA402147565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965G>T (p.Glu989Ter) n.1346-445C>A c.2431G>T (p.Glu811Ter) | |
18 | g.31546351_31546353dup | CA2641407648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2965_2967dup (p.Glu989_Arg990insGlu) n.1346-447_1346-445dup c.2431_2433dup (p.Glu811_Arg812insGlu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546352A>C | CA402147569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>C (p.Glu989Ala) n.1346-446T>G c.2432A>C (p.Glu811Ala) | |
18 | g.31546352A>G | CA402147571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>G (p.Glu989Gly) n.1346-446T>C c.2432A>G (p.Glu811Gly) | |
18 | g.31546352A>T | CA402147567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2966A>T (p.Glu989Val) n.1346-446T>A c.2432A>T (p.Glu811Val) | |
18 | g.31546353A>C | CA402147575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>C (p.Glu989Asp) n.1346-447T>G c.2433A>C (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546353A>G | CA503766541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>G (p.Glu989=) n.1346-447T>C c.2433A>G (p.Glu811=) | |
18 | g.31546353A>T | CA402147573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2967A>T (p.Glu989Asp) n.1346-447T>A c.2433A>T (p.Glu811Asp) | |
18 | g.31546354A>C | CA503766544 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>C (p.Arg990=) n.1346-448T>G c.2434A>C (p.Arg812=) | |
18 | g.31546354A>G | CA402147579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>G (p.Arg990Gly) n.1346-448T>C c.2434A>G (p.Arg812Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546354A>T | CA402147577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2968A>T (p.Arg990Ter) n.1346-448T>A c.2434A>T (p.Arg812Ter) | |
18 | g.31546355G>A | CA402147583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>A (p.Arg990Lys) n.1346-449C>T c.2435G>A (p.Arg812Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546355G>C | CA402147582 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>C (p.Arg990Thr) n.1346-449C>G c.2435G>C (p.Arg812Thr) | COSMIC |
18 | g.31546355G>T | CA402147586 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2969G>T (p.Arg990Ile) n.1346-449C>A c.2435G>T (p.Arg812Ile) | |
18 | g.31546356A= | CA2293866147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A= (p.Arg990=) n.1346-450T= c.2436A= (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>C | CA402147588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>C (p.Arg990Ser) n.1346-450T>G c.2436A>C (p.Arg812Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546356A>G | CA503766546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>G (p.Arg990=) n.1346-450T>C c.2436A>G (p.Arg812=) | |
18 | g.31546356A>T | CA402147589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2970A>T (p.Arg990Ser) n.1346-450T>A c.2436A>T (p.Arg812Ser) | |
18 | g.31546357G>A | CA402147592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>A (p.Val991Ile) n.1346-451C>T c.2437G>A (p.Val813Ile) | |
18 | g.31546357G>C | CA402147594 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>C (p.Val991Leu) n.1346-451C>G c.2437G>C (p.Val813Leu) | |
18 | g.31546357G>T | CA402147595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2971G>T (p.Val991Leu) n.1346-451C>A c.2437G>T (p.Val813Leu) | ClinVar |
18 | g.31546358T>A | CA402147599 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>A (p.Val991Glu) n.1346-452A>T c.2438T>A (p.Val813Glu) | |
18 | g.31546358T>C | CA402147601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>C (p.Val991Ala) n.1346-452A>G c.2438T>C (p.Val813Ala) | dbSNP |
18 | g.31546358T>G | CA402147603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T>G (p.Val991Gly) n.1346-452A>C c.2438T>G (p.Val813Gly) | |
18 | g.31546358T= | CA2293866148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2972T= (p.Val991=) n.1346-452A= c.2438T= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A= | CA2293866149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A= (p.Val991=) n.1346-453T= c.2439A= (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>C | CA047616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>C (p.Val991=) n.1346-453T>G c.2439A>C (p.Val813=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546359A>G | CA503766562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>G (p.Val991=) n.1346-453T>C c.2439A>G (p.Val813=) | |
18 | g.31546359A>T | CA503766566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2973A>T (p.Val991=) n.1346-453T>A c.2439A>T (p.Val813=) | |
18 | g.31546360A= | CA2293866150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A= (p.Ile992=) n.1346-454T= c.2440A= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546360A>C | CA402147607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>C (p.Ile992Leu) n.1346-454T>G c.2440A>C (p.Ile814Leu) | |
18 | g.31546360A>G | CA297702418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>G (p.Ile992Val) n.1346-454T>C c.2440A>G (p.Ile814Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546360A>T | CA402147610 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2974A>T (p.Ile992Leu) n.1346-454T>A c.2440A>T (p.Ile814Leu) | |
18 | g.31546361T>A | CA402147612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>A (p.Ile992Lys) n.1346-455A>T c.2441T>A (p.Ile814Lys) | |
18 | g.31546361T>C | CA402147614 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>C (p.Ile992Thr) n.1346-455A>G c.2441T>C (p.Ile814Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546361T>G | CA402147616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T>G (p.Ile992Arg) n.1346-455A>C c.2441T>G (p.Ile814Arg) | |
18 | g.31546361T= | CA2293866151 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2975T= (p.Ile992=) n.1346-455A= c.2441T= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A= | CA2293866152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A= (p.Ile992=) n.1346-456T= c.2442A= (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A>C | CA503766570 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>C (p.Ile992=) n.1346-456T>G c.2442A>C (p.Ile814=) | |
18 | g.31546362A>G | CA047633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>G (p.Ile992Met) n.1346-456T>C c.2442A>G (p.Ile814Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546362A>T | CA503766577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2976A>T (p.Ile992=) n.1346-456T>A c.2442A>T (p.Ile814=) | |
18 | g.31546363C>A | CA402147618 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>A (p.Gln993Lys) n.1346-457G>T c.2443C>A (p.Gln815Lys) | |
18 | g.31546363C>G | CA402147622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>G (p.Gln993Glu) n.1346-457G>C c.2443C>G (p.Gln815Glu) | |
18 | g.31546363C>T | CA402147620 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2977C>T (p.Gln993Ter) n.1346-457G>A c.2443C>T (p.Gln815Ter) | |
18 | g.31546364A= | CA2293866153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A= (p.Gln993=) n.1346-458T= c.2444A= (p.Gln815=) | |
18 | g.31546364A>C | CA402147624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>C (p.Gln993Pro) n.1346-458T>G c.2444A>C (p.Gln815Pro) | |
18 | g.31546364A>G | CA402147626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>G (p.Gln993Arg) n.1346-458T>C c.2444A>G (p.Gln815Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546364A>T | CA402147628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2978A>T (p.Gln993Leu) n.1346-458T>A c.2444A>T (p.Gln815Leu) | |
18 | g.31546365G>A | CA047640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>A (p.Gln993=) n.1346-459C>T c.2445G>A (p.Gln815=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546365G>C | CA402147632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>C (p.Gln993His) n.1346-459C>G c.2445G>C (p.Gln815His) | |
18 | g.31546365G= | CA2293866154 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G= (p.Gln993=) n.1346-459C= c.2445G= (p.Gln815=) | |
18 | g.31546365G>T | CA402147634 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2979G>T (p.Gln993His) n.1346-459C>A c.2445G>T (p.Gln815His) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546366C>A | CA402147637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>A (p.Pro994Thr) n.1346-460G>T c.2446C>A (p.Pro816Thr) | |
18 | g.31546366C>G | CA402147639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>G (p.Pro994Ala) n.1346-460G>C c.2446C>G (p.Pro816Ala) | |
18 | g.31546366C>T | CA402147640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2980C>T (p.Pro994Ser) n.1346-460G>A c.2446C>T (p.Pro816Ser) | ClinVar |
18 | g.31546367C>A | CA402147642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>A (p.Pro994His) n.1346-461G>T c.2447C>A (p.Pro816His) | |
18 | g.31546367C>G | CA402147644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>G (p.Pro994Arg) n.1346-461G>C c.2447C>G (p.Pro816Arg) | |
18 | g.31546367C>T | CA402147646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2981C>T (p.Pro994Leu) n.1346-461G>A c.2447C>T (p.Pro816Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546368T>A | CA503766591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>A (p.Pro994=) n.1346-462A>T c.2448T>A (p.Pro816=) | |
18 | g.31546368T>C | CA503766592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>C (p.Pro994=) n.1346-462A>G c.2448T>C (p.Pro816=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546368T>G | CA503766593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T>G (p.Pro994=) n.1346-462A>C c.2448T>G (p.Pro816=) | |
18 | g.31546368T= | CA2293866155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2982T= (p.Pro994=) n.1346-462A= c.2448T= (p.Pro816=) | |
18 | g.31546369C>A | CA402147647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>A (p.His995Asn) n.1346-463G>T c.2449C>A (p.His817Asn) | |
18 | g.31546369C= | CA2293866156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C= (p.His995=) n.1346-463G= c.2449C= (p.His817=) | |
18 | g.31546369C>G | CA402147651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>G (p.His995Asp) n.1346-463G>C c.2449C>G (p.His817Asp) | dbSNP |
18 | g.31546369C>T | CA402147649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2983C>T (p.His995Tyr) n.1346-463G>A c.2449C>T (p.His817Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546370A= | CA2293866157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A= (p.His995=) n.1346-464T= c.2450A= (p.His817=) | |
18 | g.31546370A>C | CA402147654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>C (p.His995Pro) n.1346-464T>G c.2450A>C (p.His817Pro) | ClinVar |
18 | g.31546370A>G | CA402147656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>G (p.His995Arg) n.1346-464T>C c.2450A>G (p.His817Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546370A>T | CA402147657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2984A>T (p.His995Leu) n.1346-464T>A c.2450A>T (p.His817Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546371T>A | CA402147658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>A (p.His995Gln) n.1346-465A>T c.2451T>A (p.His817Gln) | |
18 | g.31546371T>C | CA503766605 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>C (p.His995=) n.1346-465A>G c.2451T>C (p.His817=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546371T>G | CA402147661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T>G (p.His995Gln) n.1346-465A>C c.2451T>G (p.His817Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546371T= | CA2293866158 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985T= (p.His995=) n.1346-465A= c.2451T= (p.His817=) | |
18 | g.31546371_31546372delinsTG | CA2293866159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2985_2986delinsTG (p.His995=) n.1346-466_1346-465delinsCA c.2451_2452delinsTG (p.His817=) | |
18 | g.31546372G>A | CA402147667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>A (p.Gly996Arg) n.1346-466C>T c.2452G>A (p.Gly818Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546372G>C | CA402147665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>C (p.Gly996Arg) n.1346-466C>G c.2452G>C (p.Gly818Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546372G= | CA2293866160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G= (p.Gly996=) n.1346-466C= c.2452G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546372G>T | CA402147663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2986G>T (p.Gly996Trp) n.1346-466C>A c.2452G>T (p.Gly818Trp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546376del | CA919958573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2990del (p.Gly997ValfsTer20) n.1346-466del c.2456del (p.Gly819ValfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546373G>A | CA402147669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>A (p.Gly996Glu) n.1346-467C>T c.2453G>A (p.Gly818Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546373G>C | CA402147671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>C (p.Gly996Ala) n.1346-467C>G c.2453G>C (p.Gly818Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546373G= | CA2293866161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G= (p.Gly996=) n.1346-467C= c.2453G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546373G>T | CA402147672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2987G>T (p.Gly996Val) n.1346-467C>A c.2453G>T (p.Gly818Val) | |
18 | g.31546374G>A | CA503766615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>A (p.Gly996=) n.1346-468C>T c.2454G>A (p.Gly818=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546374G>C | CA503766616 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>C (p.Gly996=) n.1346-468C>G c.2454G>C (p.Gly818=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546374G= | CA2293866162 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G= (p.Gly996=) n.1346-468C= c.2454G= (p.Gly818=) | |
18 | g.31546374G>T | CA503766617 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2988G>T (p.Gly996=) n.1346-468C>A c.2454G>T (p.Gly818=) | ClinVar COSMIC |