Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546231A>C | CA402147099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) n.1346-325T>G c.2311A>C (p.Thr771Pro) | |
18 | g.31546231A>G | CA402147101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) n.1346-325T>C c.2311A>G (p.Thr771Ala) | |
18 | g.31546231A>T | CA402147102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) n.1346-325T>A c.2311A>T (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>A | CA402147105 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) n.1346-326G>T c.2312C>A (p.Thr771Asn) | |
18 | g.31546232C>G | CA402147107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) n.1346-326G>C c.2312C>G (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>T | CA402147104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) n.1346-326G>A c.2312C>T (p.Thr771Ile) | |
18 | g.31546233C>A | CA503766361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>A (p.Thr949=) n.1346-327G>T c.2313C>A (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546233C>G | CA503766360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>G (p.Thr949=) n.1346-327G>C c.2313C>G (p.Thr771=) | |
18 | g.31546233C>T | CA503766359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>T (p.Thr949=) n.1346-327G>A c.2313C>T (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546234A>C | CA402147109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1346-328T>G c.2314A>C (p.Thr772Pro) | |
18 | g.31546234A>G | CA402147110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1346-328T>C c.2314A>G (p.Thr772Ala) | |
18 | g.31546234A>T | CA402147111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1346-328T>A c.2314A>T (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>A | CA402147113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>A (p.Thr950Asn) n.1346-329G>T c.2315C>A (p.Thr772Asn) | |
18 | g.31546235C>G | CA402147114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>G (p.Thr950Ser) n.1346-329G>C c.2315C>G (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>T | CA402147115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1346-329G>A c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
18 | g.31546236T>A | CA503766365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>A (p.Thr950=) n.1346-330A>T c.2316T>A (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T>C | CA503766366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>C (p.Thr950=) n.1346-330A>G c.2316T>C (p.Thr772=) | dbSNP |
18 | g.31546236T>G | CA503766367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>G (p.Thr950=) n.1346-330A>C c.2316T>G (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T= | CA2293866086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T= (p.Thr950=) n.1346-330A= c.2316T= (p.Thr772=) | |
18 | g.31546237G>A | CA402147117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>A (p.Val951Met) n.1346-331C>T c.2317G>A (p.Val773Met) | |
18 | g.31546237G>C | CA402147120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.1346-331C>G c.2317G>C (p.Val773Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546237G= | CA2293866087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G= (p.Val951=) n.1346-331C= c.2317G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546237G>T | CA402147118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>T (p.Val951Leu) n.1346-331C>A c.2317G>T (p.Val773Leu) | |
18 | g.31546238T>A | CA402147122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>A (p.Val951Glu) n.1346-332A>T c.2318T>A (p.Val773Glu) | |
18 | g.31546238T>C | CA402147123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.1346-332A>G c.2318T>C (p.Val773Ala) | |
18 | g.31546238T>G | CA402147124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.1346-332A>C c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
18 | g.31546239G>A | CA047337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>A (p.Val951=) n.1346-333C>T c.2319G>A (p.Val773=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546239G>C | CA503766374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>C (p.Val951=) n.1346-333C>G c.2319G>C (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G= | CA2293866088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G= (p.Val951=) n.1346-333C= c.2319G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G>T | CA503766373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>T (p.Val951=) n.1346-333C>A c.2319G>T (p.Val773=) | |
18 | g.31546240A>C | CA402147127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.1346-334T>G c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
18 | g.31546240A>G | CA402147131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.1346-334T>C c.2320A>G (p.Ile774Val) | |
18 | g.31546240A>T | CA402147129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.1346-334T>A c.2320A>T (p.Ile774Phe) | |
18 | g.31546241T>A | CA402147133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.1346-335A>T c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
18 | g.31546241T>C | CA402147136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.1346-335A>G c.2321T>C (p.Ile774Thr) | dbSNP |
18 | g.31546241T>G | CA402147135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.1346-335A>C c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
18 | g.31546241T= | CA2293866089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T= (p.Ile952=) n.1346-335A= c.2321T= (p.Ile774=) | |
18 | g.31546241_31546242delinsTC | CA2293866090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=) n.1346-336_1346-335delinsGA c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C>A | CA503766376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>A (p.Ile952=) n.1346-336G>T c.2322C>A (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C= | CA2293866091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C= (p.Ile952=) n.1346-336G= c.2322C= (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C>G | CA402147137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>G (p.Ile952Met) n.1346-336G>C c.2322C>G (p.Ile774Met) | |
18 | g.31546242C>T | CA503766377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>T (p.Ile952=) n.1346-336G>A c.2322C>T (p.Ile774=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546243del | CA913188912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857del (p.Leu953TrpfsTer11) n.1346-336del c.2323del (p.Leu775TrpfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546243C>A | CA402147141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>A (p.Leu953Met) n.1346-337G>T c.2323C>A (p.Leu775Met) | |
18 | g.31546243C>G | CA402147139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>G (p.Leu953Val) n.1346-337G>C c.2323C>G (p.Leu775Val) | |
18 | g.31546243C>T | CA503766379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>T (p.Leu953=) n.1346-337G>A c.2323C>T (p.Leu775=) | |
18 | g.31546244T>A | CA402147145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>A (p.Leu953Gln) n.1346-338A>T c.2324T>A (p.Leu775Gln) | |
18 | g.31546244T>C | CA402147142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) n.1346-338A>G c.2324T>C (p.Leu775Pro) | |
18 | g.31546244T>G | CA402147143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) n.1346-338A>C c.2324T>G (p.Leu775Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546245G>A | CA503766381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>A (p.Leu953=) n.1346-339C>T c.2325G>A (p.Leu775=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546245G>C | CA503766383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>C (p.Leu953=) n.1346-339C>G c.2325G>C (p.Leu775=) | |
18 | g.31546245G= | CA2293866092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G= (p.Leu953=) n.1346-339C= c.2325G= (p.Leu775=) | |
18 | g.31546245G>T | CA503766384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>T (p.Leu953=) n.1346-339C>A c.2325G>T (p.Leu775=) | |
18 | g.31546246G>A | CA402147147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>A (p.Gly954Ser) n.1346-340C>T c.2326G>A (p.Gly776Ser) | |
18 | g.31546246G>C | CA402147149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) n.1346-340C>G c.2326G>C (p.Gly776Arg) | |
18 | g.31546246G>T | CA402147150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>T (p.Gly954Cys) n.1346-340C>A c.2326G>T (p.Gly776Cys) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31546247G>A | CA402147152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>A (p.Gly954Asp) n.1346-341C>T c.2327G>A (p.Gly776Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546247G>C | CA402147153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>C (p.Gly954Ala) n.1346-341C>G c.2327G>C (p.Gly776Ala) | |
18 | g.31546247G= | CA2293866093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G= (p.Gly954=) n.1346-341C= c.2327G= (p.Gly776=) | |
18 | g.31546247G>T | CA402147155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>T (p.Gly954Val) n.1346-341C>A c.2327G>T (p.Gly776Val) | |
18 | g.31546248T>A | CA503766392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>A (p.Gly954=) n.1346-342A>T c.2328T>A (p.Gly776=) | |
18 | g.31546248T>C | CA503766389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>C (p.Gly954=) n.1346-342A>G c.2328T>C (p.Gly776=) | |
18 | g.31546248T>G | CA503766388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>G (p.Gly954=) n.1346-342A>C c.2328T>G (p.Gly776=) | |
18 | g.31546249C>A | CA402147157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>A (p.Pro955Thr) n.1346-343G>T c.2329C>A (p.Pro777Thr) | |
18 | g.31546249C= | CA2293866094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C= (p.Pro955=) n.1346-343G= c.2329C= (p.Pro777=) | |
18 | g.31546249C>G | CA402147159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>G (p.Pro955Ala) n.1346-343G>C c.2329C>G (p.Pro777Ala) | |
18 | g.31546249C>T | CA047345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>T (p.Pro955Ser) n.1346-343G>A c.2329C>T (p.Pro777Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546250C>A | CA402147163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>A (p.Pro955His) n.1346-344G>T c.2330C>A (p.Pro777His) | |
18 | g.31546250C>G | CA402147160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>G (p.Pro955Arg) n.1346-344G>C c.2330C>G (p.Pro777Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546250C>T | CA402147161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>T (p.Pro955Leu) n.1346-344G>A c.2330C>T (p.Pro777Leu) | |
18 | g.31546251T>A | CA503766395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>A (p.Pro955=) n.1346-345A>T c.2331T>A (p.Pro777=) | |
18 | g.31546251T>C | CA503766396 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>C (p.Pro955=) n.1346-345A>G c.2331T>C (p.Pro777=) | |
18 | g.31546251T>G | CA503766397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>G (p.Pro955=) n.1346-345A>C c.2331T>G (p.Pro777=) | |
18 | g.31546252A>C | CA402147165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>C (p.Ser956Arg) n.1346-346T>G c.2332A>C (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546252A>G | CA402147166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>G (p.Ser956Gly) n.1346-346T>C c.2332A>G (p.Ser778Gly) | |
18 | g.31546252A>T | CA402147167 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>T (p.Ser956Cys) n.1346-346T>A c.2332A>T (p.Ser778Cys) | |
18 | g.31546253G>A | CA402147169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>A (p.Ser956Asn) n.1346-347C>T c.2333G>A (p.Ser778Asn) | |
18 | g.31546253G>C | CA047360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>C (p.Ser956Thr) n.1346-347C>G c.2333G>C (p.Ser778Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546253G= | CA2293866095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G= (p.Ser956=) n.1346-347C= c.2333G= (p.Ser778=) | |
18 | g.31546253G>T | CA402147171 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>T (p.Ser956Ile) n.1346-347C>A c.2333G>T (p.Ser778Ile) | dbSNP |
18 | g.31546254C>A | CA402147173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>A (p.Ser956Arg) n.1346-348G>T c.2334C>A (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546254C>G | CA402147174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>G (p.Ser956Arg) n.1346-348G>C c.2334C>G (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546254C>T | CA503766398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>T (p.Ser956=) n.1346-348G>A c.2334C>T (p.Ser778=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546255C>A | CA402147176 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) n.1346-349G>T c.2335C>A (p.Gln779Lys) | |
18 | g.31546255C= | CA2293866096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C= (p.Gln957=) n.1346-349G= c.2335C= (p.Gln779=) | |
18 | g.31546255C>G | CA047371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) n.1346-349G>C c.2335C>G (p.Gln779Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546255C>T | CA402147179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) n.1346-349G>A c.2335C>T (p.Gln779Ter) | |
18 | g.31546256A>C | CA402147181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) n.1346-350T>G c.2336A>C (p.Gln779Pro) | |
18 | g.31546256A>G | CA402147182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) n.1346-350T>C c.2336A>G (p.Gln779Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546256A>T | CA402147180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) n.1346-350T>A c.2336A>T (p.Gln779Leu) | |
18 | g.31546257G>A | CA503766399 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>A (p.Gln957=) n.1346-351C>T c.2337G>A (p.Gln779=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546257G>C | CA402147183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>C (p.Gln957His) n.1346-351C>G c.2337G>C (p.Gln779His) | |
18 | g.31546257G= | CA2293866097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G= (p.Gln957=) n.1346-351C= c.2337G= (p.Gln779=) | |
18 | g.31546257G>T | CA402147185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>T (p.Gln957His) n.1346-351C>A c.2337G>T (p.Gln779His) | |
18 | g.31546258C>A | CA402147187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>A (p.Pro958Thr) n.1346-352G>T c.2338C>A (p.Pro780Thr) | |
18 | g.31546258C>G | CA402147189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>G (p.Pro958Ala) n.1346-352G>C c.2338C>G (p.Pro780Ala) | |
18 | g.31546258C>T | CA402147190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>T (p.Pro958Ser) n.1346-352G>A c.2338C>T (p.Pro780Ser) | |
18 | g.31546258_31546260delinsCCA | CA2293866098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872_2874delinsCCA (p.Pro958=) n.1346-354_1346-352delinsTGG c.2338_2340delinsCCA (p.Pro780=) | |
18 | g.31546259C>A | CA402147192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>A (p.Pro958Gln) n.1346-353G>T c.2339C>A (p.Pro780Gln) | |
18 | g.31546259C>G | CA402147194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>G (p.Pro958Arg) n.1346-353G>C c.2339C>G (p.Pro780Arg) | |
18 | g.31546259C>T | CA402147196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>T (p.Pro958Leu) n.1346-353G>A c.2339C>T (p.Pro780Leu) | ClinVar |
18 | g.31546261_31546262del | CA021908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875_2876del (p.Gln959GlufsTer22) n.1346-354_1346-353del c.2341_2342del (p.Gln781GlufsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546260A>C | CA503766401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>C (p.Pro958=) n.1346-354T>G c.2340A>C (p.Pro780=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546260A>G | CA503766400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>G (p.Pro958=) n.1346-354T>C c.2340A>G (p.Pro780=) | |
18 | g.31546260A>T | CA503766402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>T (p.Pro958=) n.1346-354T>A c.2340A>T (p.Pro780=) | |
18 | g.31546261C>A | CA402147198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>A (p.Gln959Lys) n.1346-355G>T c.2341C>A (p.Gln781Lys) | |
18 | g.31546261C>G | CA402147200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>G (p.Gln959Glu) n.1346-355G>C c.2341C>G (p.Gln781Glu) | |
18 | g.31546261C>T | CA402147202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>T (p.Gln959Ter) n.1346-355G>A c.2341C>T (p.Gln781Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546262A= | CA2293866099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A= (p.Gln959=) n.1346-356T= c.2342A= (p.Gln781=) | |
18 | g.31546262A>C | CA402147206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>C (p.Gln959Pro) n.1346-356T>G c.2342A>C (p.Gln781Pro) | |
18 | g.31546262A>G | CA402147208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>G (p.Gln959Arg) n.1346-356T>C c.2342A>G (p.Gln781Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546262A>T | CA402147204 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>T (p.Gln959Leu) n.1346-356T>A c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
18 | g.31546263G>A | CA503766403 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>A (p.Gln959=) n.1346-357C>T c.2343G>A (p.Gln781=) | |
18 | g.31546263G>C | CA402147209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>C (p.Gln959His) n.1346-357C>G c.2343G>C (p.Gln781His) | ClinVar |
18 | g.31546263G= | CA2293866100 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G= (p.Gln959=) n.1346-357C= c.2343G= (p.Gln781=) | |
18 | g.31546263G>T | CA402147211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>T (p.Gln959His) n.1346-357C>A c.2343G>T (p.Gln781His) | |
18 | g.31546264A= | CA2293866101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A= (p.Ser960=) n.1346-358T= c.2344A= (p.Ser782=) | |
18 | g.31546264A>C | CA402147212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>C (p.Ser960Arg) n.1346-358T>G c.2344A>C (p.Ser782Arg) | dbSNP |
18 | g.31546264A>G | CA402147213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>G (p.Ser960Gly) n.1346-358T>C c.2344A>G (p.Ser782Gly) | |
18 | g.31546264A>T | CA402147215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>T (p.Ser960Cys) n.1346-358T>A c.2344A>T (p.Ser782Cys) | |
18 | g.31546264dup | CA778424874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878dup (p.Ser960LysfsTer22) n.1346-358dup c.2344dup (p.Ser782LysfsTer22) | dbSNP |
18 | g.31546265G>A | CA402147218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>A (p.Ser960Asn) n.1346-359C>T c.2345G>A (p.Ser782Asn) | |
18 | g.31546265G>C | CA402147216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>C (p.Ser960Thr) n.1346-359C>G c.2345G>C (p.Ser782Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546265G>T | CA402147217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>T (p.Ser960Ile) n.1346-359C>A c.2345G>T (p.Ser782Ile) | |
18 | g.31546265_31546286delinsAGCTGAAGCAAG | CA2573054651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879_2900delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser960LysfsTer13) n.1346-380_1346-359delinsCTTGCTTCAGCT c.2345_2366delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser782LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546266C>A | CA047389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>A (p.Ser960Arg) n.1346-360G>T c.2346C>A (p.Ser782Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546266C= | CA2293866102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C= (p.Ser960=) n.1346-360G= c.2346C= (p.Ser782=) | |
18 | g.31546266C>G | CA021914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>G (p.Ser960Arg) n.1346-360G>C c.2346C>G (p.Ser782Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546266C>T | CA503766404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>T (p.Ser960=) n.1346-360G>A c.2346C>T (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546266_31546273delinsCCTTATTG | CA2293866103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880_2887delinsCCTTATTG (p.Ser960=) n.1346-367_1346-360delinsCAATAAGG c.2346_2353delinsCCTTATTG (p.Ser782=) | |
18 | g.31546267C>A | CA402147221 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2881C>A (p.Leu961Ile) n.1346-361G>T c.2347C>A (p.Leu783Ile) | |
18 | g.31546267C= | CA2293866104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2881C= (p.Leu961=) n.1346-361G= c.2347C= (p.Leu783=) | |
18 | g.31546267C>G | CA402147222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2881C>G (p.Leu961Val) n.1346-361G>C c.2347C>G (p.Leu783Val) | |
18 | g.31546267C>T | CA402147224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2881C>T (p.Leu961Phe) n.1346-361G>A c.2347C>T (p.Leu783Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546267_31546273del | CA778424890 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2881_2887del (p.Leu961Ter) n.1346-367_1346-361del c.2347_2353del (p.Leu783Ter) | dbSNP |
18 | g.31546268T>A | CA402147229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2882T>A (p.Leu961His) n.1346-362A>T c.2348T>A (p.Leu783His) | |
18 | g.31546268T>C | CA402147228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.1346-362A>G c.2348T>C (p.Leu783Pro) | |
18 | g.31546268T>G | CA402147226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.1346-362A>C c.2348T>G (p.Leu783Arg) | |
18 | g.31546269T>A | CA503766407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2883T>A (p.Leu961=) n.1346-363A>T c.2349T>A (p.Leu783=) | |
18 | g.31546269T>C | CA503766406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2883T>C (p.Leu961=) n.1346-363A>G c.2349T>C (p.Leu783=) | |
18 | g.31546269T>G | CA503766405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2883T>G (p.Leu961=) n.1346-363A>C c.2349T>G (p.Leu783=) | |
18 | g.31546270A>C | CA402147233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2884A>C (p.Ile962Leu) n.1346-364T>G c.2350A>C (p.Ile784Leu) | |
18 | g.31546270A>G | CA402147236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2884A>G (p.Ile962Val) n.1346-364T>C c.2350A>G (p.Ile784Val) | |
18 | g.31546270A>T | CA402147238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2884A>T (p.Ile962Phe) n.1346-364T>A c.2350A>T (p.Ile784Phe) | |
18 | g.31546271T>A | CA402147240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2885T>A (p.Ile962Asn) n.1346-365A>T c.2351T>A (p.Ile784Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546271T>C | CA047412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2885T>C (p.Ile962Thr) n.1346-365A>G c.2351T>C (p.Ile784Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546271T>G | CA402147243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2885T>G (p.Ile962Ser) n.1346-365A>C c.2351T>G (p.Ile784Ser) | |
18 | g.31546271T= | CA2293866105 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2885T= (p.Ile962=) n.1346-365A= c.2351T= (p.Ile784=) | |
18 | g.31546272T>A | CA503766408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2886T>A (p.Ile962=) n.1346-366A>T c.2352T>A (p.Ile784=) | |
18 | g.31546272T>C | CA503766409 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2886T>C (p.Ile962=) n.1346-366A>G c.2352T>C (p.Ile784=) | |
18 | g.31546272T>G | CA021920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2886T>G (p.Ile962Met) n.1346-366A>C c.2352T>G (p.Ile784Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546272T= | CA2293866106 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2886T= (p.Ile962=) n.1346-366A= c.2352T= (p.Ile784=) | |
18 | g.31546273G>A | CA402147245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2887G>A (p.Val963Met) n.1346-367C>T c.2353G>A (p.Val785Met) | |
18 | g.31546273G>C | CA402147248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2887G>C (p.Val963Leu) n.1346-367C>G c.2353G>C (p.Val785Leu) | |
18 | g.31546273G>T | CA402147249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2887G>T (p.Val963Leu) n.1346-367C>A c.2353G>T (p.Val785Leu) | ClinVar |
18 | g.31546274T>A | CA402147251 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>A (p.Val963Glu) n.1346-368A>T c.2354T>A (p.Val785Glu) | |
18 | g.31546274T>C | CA402147252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>C (p.Val963Ala) n.1346-368A>G c.2354T>C (p.Val785Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546274T>G | CA402147254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2888T>G (p.Val963Gly) n.1346-368A>C c.2354T>G (p.Val785Gly) | |
18 | g.31546275G>A | CA503766410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>A (p.Val963=) n.1346-369C>T c.2355G>A (p.Val785=) | |
18 | g.31546275G>C | CA503766411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>C (p.Val963=) n.1346-369C>G c.2355G>C (p.Val785=) | |
18 | g.31546275G>T | CA503766412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2889G>T (p.Val963=) n.1346-369C>A c.2355G>T (p.Val785=) | |
18 | g.31546276A>C | CA402147259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>C (p.Thr964Pro) n.1346-370T>G c.2356A>C (p.Thr786Pro) | |
18 | g.31546276A>G | CA402147258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>G (p.Thr964Ala) n.1346-370T>C c.2356A>G (p.Thr786Ala) | |
18 | g.31546276A>T | CA402147257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890A>T (p.Thr964Ser) n.1346-370T>A c.2356A>T (p.Thr786Ser) | |
18 | g.31546276_31546277delinsAC | CA2293866107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2890_2891delinsAC (p.Thr964=) n.1346-371_1346-370delinsGT c.2356_2357delinsAC (p.Thr786=) | |
18 | g.31546277del | CA2293866108 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891del (p.Thr964LysfsTer12) n.1346-371del c.2357del (p.Thr786LysfsTer12) | dbSNP |
18 | g.31546277C>A | CA402147262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>A (p.Thr964Lys) n.1346-371G>T c.2357C>A (p.Thr786Lys) | |
18 | g.31546277C>G | CA402147264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>G (p.Thr964Arg) n.1346-371G>C c.2357C>G (p.Thr786Arg) | |
18 | g.31546277C>T | CA402147265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2891C>T (p.Thr964Ile) n.1346-371G>A c.2357C>T (p.Thr786Ile) | |
18 | g.31546278A>C | CA503766413 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>C (p.Thr964=) n.1346-372T>G c.2358A>C (p.Thr786=) | |
18 | g.31546278A>G | CA503766414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>G (p.Thr964=) n.1346-372T>C c.2358A>G (p.Thr786=) | |
18 | g.31546278A>T | CA503766415 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2892A>T (p.Thr964=) n.1346-372T>A c.2358A>T (p.Thr786=) | |
18 | g.31546282_31546283del | CA2576480667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896_2897del (p.Arg966GlyfsTer15) n.1346-373_1346-372del c.2362_2363del (p.Arg788GlyfsTer15) | |
18 | g.31546280_31546283del | CA16616734 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894_2897del (p.Glu965GlyfsTer10) n.1346-375_1346-372del c.2360_2363del (p.Glu787GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
18 | g.31546279G>A | CA402147268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) n.1346-373C>T c.2359G>A (p.Glu787Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546279G>C | CA402147269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) n.1346-373C>G c.2359G>C (p.Glu787Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546279G= | CA2293866109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G= (p.Glu965=) n.1346-373C= c.2359G= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546279G>T | CA402147271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) n.1346-373C>A c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
18 | g.31546280A= | CA2293866110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A= (p.Glu965=) n.1346-374T= c.2360A= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546280A>C | CA402147273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) n.1346-374T>G c.2360A>C (p.Glu787Ala) | dbSNP |
18 | g.31546280A>G | CA402147275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) n.1346-374T>C c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
18 | g.31546280A>T | CA402147276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2894A>T (p.Glu965Val) n.1346-374T>A c.2360A>T (p.Glu787Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546281G>A | CA503766416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>A (p.Glu965=) n.1346-375C>T c.2361G>A (p.Glu787=) | dbSNP |
18 | g.31546281G>C | CA402147278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) n.1346-375C>G c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
18 | g.31546281G= | CA2293866111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G= (p.Glu965=) n.1346-375C= c.2361G= (p.Glu787=) | |
18 | g.31546281G>T | CA402147280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) n.1346-375C>A c.2361G>T (p.Glu787Asp) | |
18 | g.31546282A>C | CA503766417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>C (p.Arg966=) n.1346-376T>G c.2362A>C (p.Arg788=) | |
18 | g.31546282A>G | CA402147282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>G (p.Arg966Gly) n.1346-376T>C c.2362A>G (p.Arg788Gly) | |
18 | g.31546282A>T | CA402147283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2896A>T (p.Arg966Trp) n.1346-376T>A c.2362A>T (p.Arg788Trp) | |
18 | g.31546283G>A | CA402147285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>A (p.Arg966Lys) n.1346-377C>T c.2363G>A (p.Arg788Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546283G>C | CA047440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>C (p.Arg966Thr) n.1346-377C>G c.2363G>C (p.Arg788Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546283G= | CA2293866112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G= (p.Arg966=) n.1346-377C= c.2363G= (p.Arg788=) | |
18 | g.31546283G>T | CA402147284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897G>T (p.Arg966Met) n.1346-377C>A c.2363G>T (p.Arg788Met) | |
18 | g.31546283_31546286delinsGGGT | CA2293866113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2897_2900delinsGGGT (p.Arg966=) n.1346-380_1346-377delinsACCC c.2363_2366delinsGGGT (p.Arg788=) | |
18 | g.31546284G>A | CA297702356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>A (p.Arg966=) n.1346-378C>T c.2364G>A (p.Arg788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546284G>C | CA402147288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>C (p.Arg966Ser) n.1346-378C>G c.2364G>C (p.Arg788Ser) | |
18 | g.31546284G= | CA2293866114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G= (p.Arg966=) n.1346-378C= c.2364G= (p.Arg788=) | |
18 | g.31546284G>T | CA402147290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898G>T (p.Arg966Ser) n.1346-378C>A c.2364G>T (p.Arg788Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546285_31546287del | CA2293866115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899_2901del (p.Val967del) n.1346-380_1346-378del c.2365_2367del (p.Val789del) | dbSNP |
18 | g.31546284_31546285insCTTCTACCTT | CA2641407645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2898_2899insCTTCTACCTT (p.Val967LeufsTer18) n.1346-379_1346-378insAAGGTAGAAG c.2364_2365insCTTCTACCTT (p.Val789LeufsTer18) | gnomAD v4 |
18 | g.31546285G>A | CA402147292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>A (p.Val967Met) n.1346-379C>T c.2365G>A (p.Val789Met) | |
18 | g.31546285G>C | CA402147294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>C (p.Val967Leu) n.1346-379C>G c.2365G>C (p.Val789Leu) | |
18 | g.31546285G>T | CA402147295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2899G>T (p.Val967Leu) n.1346-379C>A c.2365G>T (p.Val789Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546286T>A | CA402147298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>A (p.Val967Glu) n.1346-380A>T c.2366T>A (p.Val789Glu) | |
18 | g.31546286T>C | CA402147299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>C (p.Val967Ala) n.1346-380A>G c.2366T>C (p.Val789Ala) | |
18 | g.31546286T>G | CA402147300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T>G (p.Val967Gly) n.1346-380A>C c.2366T>G (p.Val789Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546286T= | CA2293866116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2900T= (p.Val967=) n.1346-380A= c.2366T= (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G>A | CA503766418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>A (p.Val967=) n.1346-381C>T c.2367G>A (p.Val789=) | dbSNP |
18 | g.31546287G>C | CA503766419 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>C (p.Val967=) n.1346-381C>G c.2367G>C (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G= | CA2293866117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G= (p.Val967=) n.1346-381C= c.2367G= (p.Val789=) | |
18 | g.31546287G>T | CA503766420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2901G>T (p.Val967=) n.1346-381C>A c.2367G>T (p.Val789=) | |
18 | g.31546288del | CA2641407646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902del (p.Tyr968MetfsTer8) n.1346-382del c.2368del (p.Tyr790MetfsTer8) | gnomAD v4 |
18 | g.31546288T>A | CA402147301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>A (p.Tyr968Asn) n.1346-382A>T c.2368T>A (p.Tyr790Asn) | |
18 | g.31546288T>C | CA402147302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>C (p.Tyr968His) n.1346-382A>G c.2368T>C (p.Tyr790His) | |
18 | g.31546288T>G | CA402147304 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2902T>G (p.Tyr968Asp) n.1346-382A>C c.2368T>G (p.Tyr790Asp) | |
18 | g.31546289A>C | CA402147310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>C (p.Tyr968Ser) n.1346-383T>G c.2369A>C (p.Tyr790Ser) | |
18 | g.31546289A>G | CA402147307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>G (p.Tyr968Cys) n.1346-383T>C c.2369A>G (p.Tyr790Cys) | |
18 | g.31546289A>T | CA402147308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2903A>T (p.Tyr968Phe) n.1346-383T>A c.2369A>T (p.Tyr790Phe) | |
18 | g.31546290T>A | CA402147311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>A (p.Tyr968Ter) n.1346-384A>T c.2370T>A (p.Tyr790Ter) | |
18 | g.31546290T>C | CA503766421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>C (p.Tyr968=) n.1346-384A>G c.2370T>C (p.Tyr790=) | |
18 | g.31546290T>G | CA402147313 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904T>G (p.Tyr968Ter) n.1346-384A>C c.2370T>G (p.Tyr790Ter) | |
18 | g.31546290_31546291del | CA2641407647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2904_2905del (p.Ala969SerfsTer12) n.1346-385_1346-384del c.2370_2371del (p.Ala791SerfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31546291G>A | CA402147315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.1346-385C>T c.2371G>A (p.Ala791Thr) | |
18 | g.31546291G>C | CA402147316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>C (p.Ala969Pro) n.1346-385C>G c.2371G>C (p.Ala791Pro) | |
18 | g.31546291G>T | CA402147318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2905G>T (p.Ala969Ser) n.1346-385C>A c.2371G>T (p.Ala791Ser) | |
18 | g.31546292C>A | CA402147321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>A (p.Ala969Asp) n.1346-386G>T c.2372C>A (p.Ala791Asp) | |
18 | g.31546292C= | CA2293866118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C= (p.Ala969=) n.1346-386G= c.2372C= (p.Ala791=) | |
18 | g.31546292C>G | CA402147322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>G (p.Ala969Gly) n.1346-386G>C c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
18 | g.31546292C>T | CA021927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2906C>T (p.Ala969Val) n.1346-386G>A c.2372C>T (p.Ala791Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546293T>A | CA503766422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>A (p.Ala969=) n.1346-387A>T c.2373T>A (p.Ala791=) | |
18 | g.31546293T>C | CA297702370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>C (p.Ala969=) n.1346-387A>G c.2373T>C (p.Ala791=) | dbSNP |
18 | g.31546293T>G | CA503766423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T>G (p.Ala969=) n.1346-387A>C c.2373T>G (p.Ala791=) | |
18 | g.31546293T= | CA2293866119 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2907T= (p.Ala969=) n.1346-387A= c.2373T= (p.Ala791=) | |
18 | g.31546294C>A | CA402147325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.1346-388G>T c.2374C>A (p.Pro792Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546294C= | CA2293866120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C= (p.Pro970=) n.1346-388G= c.2374C= (p.Pro792=) | |
18 | g.31546294C>G | CA402147326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1346-388G>C c.2374C>G (p.Pro792Ala) | ClinVar |
18 | g.31546294C>T | CA047476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1346-388G>A c.2374C>T (p.Pro792Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546295C>A | CA402147337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>A (p.Pro970Gln) n.1346-389G>T c.2375C>A (p.Pro792Gln) | |
18 | g.31546295C= | CA2293866121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C= (p.Pro970=) n.1346-389G= c.2375C= (p.Pro792=) | |
18 | g.31546295C>G | CA402147336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1346-389G>C c.2375C>G (p.Pro792Arg) | |
18 | g.31546295C>T | CA402147334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1346-389G>A c.2375C>T (p.Pro792Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546296A>C | CA503766424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>C (p.Pro970=) n.1346-390T>G c.2376A>C (p.Pro792=) | |
18 | g.31546296A>G | CA503766425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>G (p.Pro970=) n.1346-390T>C c.2376A>G (p.Pro792=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546296A>T | CA503766426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2910A>T (p.Pro970=) n.1346-390T>A c.2376A>T (p.Pro792=) | |
18 | g.31546297G>A | CA402147338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>A (p.Ala971Thr) n.1346-391C>T c.2377G>A (p.Ala793Thr) | |
18 | g.31546297G>C | CA402147341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>C (p.Ala971Pro) n.1346-391C>G c.2377G>C (p.Ala793Pro) | dbSNP |
18 | g.31546297G= | CA2293866122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G= (p.Ala971=) n.1346-391C= c.2377G= (p.Ala793=) | |
18 | g.31546297G>T | CA402147339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2911G>T (p.Ala971Ser) n.1346-391C>A c.2377G>T (p.Ala793Ser) | |
18 | g.31546298C>A | CA402147342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>A (p.Ala971Asp) n.1346-392G>T c.2378C>A (p.Ala793Asp) | |
18 | g.31546298C>G | CA402147345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>G (p.Ala971Gly) n.1346-392G>C c.2378C>G (p.Ala793Gly) | |
18 | g.31546298C>T | CA402147344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2912C>T (p.Ala971Val) n.1346-392G>A c.2378C>T (p.Ala793Val) | |
18 | g.31546299T>A | CA503766427 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>A (p.Ala971=) n.1346-393A>T c.2379T>A (p.Ala793=) | |
18 | g.31546299T>C | CA297702376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>C (p.Ala971=) n.1346-393A>G c.2379T>C (p.Ala793=) | dbSNP |
18 | g.31546299T>G | CA047489 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T>G (p.Ala971=) n.1346-393A>C c.2379T>G (p.Ala793=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546299T= | CA2293866123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2913T= (p.Ala971=) n.1346-393A= c.2379T= (p.Ala793=) | |
18 | g.31546300T>A | CA402147348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>A (p.Ser972Thr) n.1346-394A>T c.2380T>A (p.Ser794Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546300T>C | CA402147350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>C (p.Ser972Pro) n.1346-394A>G c.2380T>C (p.Ser794Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546300T>G | CA402147351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T>G (p.Ser972Ala) n.1346-394A>C c.2380T>G (p.Ser794Ala) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546300T= | CA2293866124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2914T= (p.Ser972=) n.1346-394A= c.2380T= (p.Ser794=) | |
18 | g.31546301C>A | CA402147353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>A (p.Ser972Tyr) n.1346-395G>T c.2381C>A (p.Ser794Tyr) | |
18 | g.31546301C= | CA2293866125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C= (p.Ser972=) n.1346-395G= c.2381C= (p.Ser794=) | |
18 | g.31546301C>G | CA402147354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>G (p.Ser972Cys) n.1346-395G>C c.2381C>G (p.Ser794Cys) | |
18 | g.31546301C>T | CA047497 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2915C>T (p.Ser972Phe) n.1346-395G>A c.2381C>T (p.Ser794Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546302T>A | CA503766428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>A (p.Ser972=) n.1346-396A>T c.2382T>A (p.Ser794=) | |
18 | g.31546302T>C | CA503766430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>C (p.Ser972=) n.1346-396A>G c.2382T>C (p.Ser794=) | |
18 | g.31546302T>G | CA503766429 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2916T>G (p.Ser972=) n.1346-396A>C c.2382T>G (p.Ser794=) | |
18 | g.31546303A= | CA2293866126 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A= (p.Thr973=) n.1346-397T= c.2383A= (p.Thr795=) | |
18 | g.31546303A>C | CA402147356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>C (p.Thr973Pro) n.1346-397T>G c.2383A>C (p.Thr795Pro) | dbSNP |
18 | g.31546303A>G | CA402147358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>G (p.Thr973Ala) n.1346-397T>C c.2383A>G (p.Thr795Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546303A>T | CA402147360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2917A>T (p.Thr973Ser) n.1346-397T>A c.2383A>T (p.Thr795Ser) | |
18 | g.31546304C>A | CA402147365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>A (p.Thr973Asn) n.1346-398G>T c.2384C>A (p.Thr795Asn) | |
18 | g.31546304C= | CA2293866127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C= (p.Thr973=) n.1346-398G= c.2384C= (p.Thr795=) | |
18 | g.31546304C>G | CA402147364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>G (p.Thr973Ser) n.1346-398G>C c.2384C>G (p.Thr795Ser) | |
18 | g.31546304C>T | CA402147362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2918C>T (p.Thr973Ile) n.1346-398G>A c.2384C>T (p.Thr795Ile) | dbSNP |
18 | g.31546305del | CA2499225128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919del (p.Leu974TrpfsTer2) n.1346-398del c.2385del (p.Leu796TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546305C>A | CA503766431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>A (p.Thr973=) n.1346-399G>T c.2385C>A (p.Thr795=) | |
18 | g.31546305C>G | CA503766432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>G (p.Thr973=) n.1346-399G>C c.2385C>G (p.Thr795=) | ClinVar |
18 | g.31546305C>T | CA503766434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2919C>T (p.Thr973=) n.1346-399G>A c.2385C>T (p.Thr795=) | |
18 | g.31546306T>A | CA402147367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>A (p.Leu974Met) n.1346-400A>T c.2386T>A (p.Leu796Met) | |
18 | g.31546306T>C | CA503766437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>C (p.Leu974=) n.1346-400A>G c.2386T>C (p.Leu796=) | |
18 | g.31546306T>G | CA402147369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) n.1346-400A>C c.2386T>G (p.Leu796Val) | |
18 | g.31546307T>A | CA402147370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.1346-401A>T c.2387T>A (p.Leu796Ter) | |
18 | g.31546307T>C | CA402147372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.1346-401A>G c.2387T>C (p.Leu796Ser) | |
18 | g.31546307T>G | CA402147374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921T>G (p.Leu974Trp) n.1346-401A>C c.2387T>G (p.Leu796Trp) | |
18 | g.31546307_31546308delinsTG | CA2293866128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) n.1346-402_1346-401delinsCA c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>A | CA503766438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>A (p.Leu974=) n.1346-402C>T c.2388G>A (p.Leu796=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546308G>C | CA402147376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>C (p.Leu974Phe) n.1346-402C>G c.2388G>C (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546308G= | CA2293866129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G= (p.Leu974=) n.1346-402C= c.2388G= (p.Leu796=) | |
18 | g.31546308G>T | CA402147377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2922G>T (p.Leu974Phe) n.1346-402C>A c.2388G>T (p.Leu796Phe) | |
18 | g.31546309del | CA021938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923del (p.Val975Ter) n.1346-402del c.2389del (p.Val797Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546309G>A | CA402147380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>A (p.Val975Ile) n.1346-403C>T c.2389G>A (p.Val797Ile) | |
18 | g.31546309G>C | CA402147381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>C (p.Val975Leu) n.1346-403C>G c.2389G>C (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546309G>T | CA402147383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2923G>T (p.Val975Leu) n.1346-403C>A c.2389G>T (p.Val797Leu) | |
18 | g.31546310T>A | CA402147387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>A (p.Val975Glu) n.1346-404A>T c.2390T>A (p.Val797Glu) | |
18 | g.31546310T>C | CA402147389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>C (p.Val975Ala) n.1346-404A>G c.2390T>C (p.Val797Ala) | |
18 | g.31546310T>G | CA402147385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2924T>G (p.Val975Gly) n.1346-404A>C c.2390T>G (p.Val797Gly) | |
18 | g.31546311A>C | CA503766449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>C (p.Val975=) n.1346-405T>G c.2391A>C (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>G | CA503766448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>G (p.Val975=) n.1346-405T>C c.2391A>G (p.Val797=) | |
18 | g.31546311A>T | CA503766447 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2925A>T (p.Val975=) n.1346-405T>A c.2391A>T (p.Val797=) | |
18 | g.31546312G>A | CA402147391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) n.1346-406C>T c.2392G>A (p.Asp798Asn) | |
18 | g.31546312G>C | CA402147393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>C (p.Asp976His) n.1346-406C>G c.2392G>C (p.Asp798His) | |
18 | g.31546312G>T | CA402147395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) n.1346-406C>A c.2392G>T (p.Asp798Tyr) | |
18 | g.31546313A>C | CA402147397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) n.1346-407T>G c.2393A>C (p.Asp798Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>G | CA402147398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) n.1346-407T>C c.2393A>G (p.Asp798Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546313A>T | CA402147400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2927A>T (p.Asp976Val) n.1346-407T>A c.2393A>T (p.Asp798Val) | |
18 | g.31546314T>A | CA402147401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>A (p.Asp976Glu) n.1346-408A>T c.2394T>A (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546314T>C | CA503766454 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>C (p.Asp976=) n.1346-408A>G c.2394T>C (p.Asp798=) | |
18 | g.31546314T>G | CA402147402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2928T>G (p.Asp976Glu) n.1346-408A>C c.2394T>G (p.Asp798Glu) | |
18 | g.31546315C>A | CA402147405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) n.1346-409G>T c.2395C>A (p.Gln799Lys) | |
18 | g.31546315C= | CA2293866130 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C= (p.Gln977=) n.1346-409G= c.2395C= (p.Gln799=) | |
18 | g.31546315C>G | CA402147406 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) n.1346-409G>C c.2395C>G (p.Gln799Glu) | |
18 | g.31546315C>T | CA402147407 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) n.1346-409G>A c.2395C>T (p.Gln799Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546316A>C | CA402147410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) n.1346-410T>G c.2396A>C (p.Gln799Pro) | |
18 | g.31546316A>G | CA402147412 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) n.1346-410T>C c.2396A>G (p.Gln799Arg) | |
18 | g.31546316A>T | CA402147408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) n.1346-410T>A c.2396A>T (p.Gln799Leu) | |
18 | g.31546317G>A | CA503766459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>A (p.Gln977=) n.1346-411C>T c.2397G>A (p.Gln799=) | |
18 | g.31546317G>C | CA402147414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>C (p.Gln977His) n.1346-411C>G c.2397G>C (p.Gln799His) | gnomAD v4 |
18 | g.31546317G>T | CA402147416 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2931G>T (p.Gln977His) n.1346-411C>A c.2397G>T (p.Gln799His) | |
18 | g.31546318C>A | CA402147418 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>A (p.Pro978Thr) n.1346-412G>T c.2398C>A (p.Pro800Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546318C>G | CA402147420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>G (p.Pro978Ala) n.1346-412G>C c.2398C>G (p.Pro800Ala) | |
18 | g.31546318C>T | CA402147422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2932C>T (p.Pro978Ser) n.1346-412G>A c.2398C>T (p.Pro800Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31546319C>A | CA402147428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>A (p.Pro978His) n.1346-413G>T c.2399C>A (p.Pro800His) | |
18 | g.31546319C= | CA2293866131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C= (p.Pro978=) n.1346-413G= c.2399C= (p.Pro800=) | |
18 | g.31546319C>G | CA402147424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>G (p.Pro978Arg) n.1346-413G>C c.2399C>G (p.Pro800Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546319C>T | CA402147426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2933C>T (p.Pro978Leu) n.1346-413G>A c.2399C>T (p.Pro800Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546320T>A | CA503766464 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>A (p.Pro978=) n.1346-414A>T c.2400T>A (p.Pro800=) | |
18 | g.31546320T>C | CA503766465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>C (p.Pro978=) n.1346-414A>G c.2400T>C (p.Pro800=) | |
18 | g.31546320T>G | CA503766466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2934T>G (p.Pro978=) n.1346-414A>C c.2400T>G (p.Pro800=) | |
18 | g.31546321T>A | CA402147430 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.1346-415A>T c.2401T>A (p.Tyr801Asn) | |
18 | g.31546321T>C | CA402147432 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>C (p.Tyr979His) n.1346-415A>G c.2401T>C (p.Tyr801His) | |
18 | g.31546321T>G | CA402147434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.1346-415A>C c.2401T>G (p.Tyr801Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546322A>C | CA402147437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.1346-416T>G c.2402A>C (p.Tyr801Ser) | |
18 | g.31546322A>G | CA402147438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.1346-416T>C c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | |
18 | g.31546322A>T | CA402147440 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.1346-416T>A c.2402A>T (p.Tyr801Phe) | |
18 | g.31546323T>A | CA402147443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>T c.2403T>A (p.Tyr801Ter) | |
18 | g.31546323T>C | CA503766469 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>C (p.Tyr979=) n.1346-417A>G c.2403T>C (p.Tyr801=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546323T>G | CA402147441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.1346-417A>C c.2403T>G (p.Tyr801Ter) | |
18 | g.31546324G>A | CA402147445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.1346-418C>T c.2404G>A (p.Ala802Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546324G>C | CA402147449 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.1346-418C>G c.2404G>C (p.Ala802Pro) | |
18 | g.31546324G= | CA2293866132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G= (p.Ala980=) n.1346-418C= c.2404G= (p.Ala802=) | |
18 | g.31546324G>T | CA402147448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.1346-418C>A c.2404G>T (p.Ala802Ser) | |
18 | g.31546325C>A | CA402147453 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.1346-419G>T c.2405C>A (p.Ala802Asp) | |
18 | g.31546325C>G | CA402147455 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.1346-419G>C c.2405C>G (p.Ala802Gly) | |
18 | g.31546325C>T | CA402147457 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.1346-419G>A c.2405C>T (p.Ala802Val) | |
18 | g.31546326T>A | CA503766474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1346-420A>T c.2406T>A (p.Ala802=) | |
18 | g.31546326T>C | CA503766475 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1346-420A>G c.2406T>C (p.Ala802=) | COSMIC |
18 | g.31546326T>G | CA503766476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1346-420A>C c.2406T>G (p.Ala802=) | |
18 | g.31546327A= | CA2293866133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A= (p.Asn981=) n.1346-421T= c.2407A= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546327A>C | CA402147459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>C (p.Asn981His) n.1346-421T>G c.2407A>C (p.Asn803His) | |
18 | g.31546327A>G | CA047510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>G (p.Asn981Asp) n.1346-421T>C c.2407A>G (p.Asn803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546327A>T | CA402147463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2941A>T (p.Asn981Tyr) n.1346-421T>A c.2407A>T (p.Asn803Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546328A>C | CA402147466 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>C (p.Asn981Thr) n.1346-422T>G c.2408A>C (p.Asn803Thr) | |
18 | g.31546328A>G | CA402147468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>G (p.Asn981Ser) n.1346-422T>C c.2408A>G (p.Asn803Ser) | |
18 | g.31546328A>T | CA402147470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2942A>T (p.Asn981Ile) n.1346-422T>A c.2408A>T (p.Asn803Ile) | |
18 | g.31546329T>A | CA402147472 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>A (p.Asn981Lys) n.1346-423A>T c.2409T>A (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T>C | CA503766481 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>C (p.Asn981=) n.1346-423A>G c.2409T>C (p.Asn803=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546329T>G | CA402147474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T>G (p.Asn981Lys) n.1346-423A>C c.2409T>G (p.Asn803Lys) | |
18 | g.31546329T= | CA2293866134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2943T= (p.Asn981=) n.1346-423A= c.2409T= (p.Asn803=) | |
18 | g.31546330G>A | CA047523 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>A (p.Glu982Lys) n.1346-424C>T c.2410G>A (p.Glu804Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31546330G>C | CA402147476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>C (p.Glu982Gln) n.1346-424C>G c.2410G>C (p.Glu804Gln) | |
18 | g.31546330G= | CA2293866135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G= (p.Glu982=) n.1346-424C= c.2410G= (p.Glu804=) | |
18 | g.31546330G>T | CA402147478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2944G>T (p.Glu982Ter) n.1346-424C>A c.2410G>T (p.Glu804Ter) | |
18 | g.31546331A>C | CA402147482 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>C (p.Glu982Ala) n.1346-425T>G c.2411A>C (p.Glu804Ala) | |
18 | g.31546331A>G | CA402147484 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>G (p.Glu982Gly) n.1346-425T>C c.2411A>G (p.Glu804Gly) | |
18 | g.31546331A>T | CA402147486 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2945A>T (p.Glu982Val) n.1346-425T>A c.2411A>T (p.Glu804Val) |