Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546216T>ACA402147043DSG2,DSG2-AS1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
n.1346-310A>T
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
18g.31546216T>CCA402147045DSG2,DSG2-AS1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
n.1346-310A>G
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546216T>GCA402147047DSG2,DSG2-AS1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
n.1346-310A>C
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
18g.31546216T=CA2293866079DSG2,DSG2-AS1c.2830T= (p.Ser944=)
n.1346-310A=
c.2296T= (p.Ser766=)
18g.31546217C>ACA402147050DSG2,DSG2-AS1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
n.1346-311G>T
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
18g.31546217C=CA2293866080DSG2,DSG2-AS1c.2831C= (p.Ser944=)
n.1346-311G=
c.2297C= (p.Ser766=)
18g.31546217C>GCA402147051DSG2,DSG2-AS1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
n.1346-311G>C
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546217C>TCA402147052DSG2,DSG2-AS1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
n.1346-311G>A
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
18g.31546218C>ACA503766326DSG2,DSG2-AS1c.2832C>A (p.Ser944=)
n.1346-312G>T
c.2298C>A (p.Ser766=)
18g.31546218C=CA2293866081DSG2,DSG2-AS1c.2832C= (p.Ser944=)
n.1346-312G=
c.2298C= (p.Ser766=)
18g.31546218C>GCA503766327DSG2,DSG2-AS1c.2832C>G (p.Ser944=)
n.1346-312G>C
c.2298C>G (p.Ser766=)
18g.31546218C>TCA503766329DSG2,DSG2-AS1c.2832C>T (p.Ser944=)
n.1346-312G>A
c.2298C>T (p.Ser766=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A=CA2293866082DSG2,DSG2-AS1c.2833A= (p.Thr945=)
n.1346-313T=
c.2299A= (p.Thr767=)
18g.31546219A>CCA402147058DSG2,DSG2-AS1c.2833A>C (p.Thr945Pro)
n.1346-313T>G
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
18g.31546219A>GCA047315DSG2,DSG2-AS1c.2833A>G (p.Thr945Ala)
n.1346-313T>C
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A>TCA402147055DSG2,DSG2-AS1c.2833A>T (p.Thr945Ser)
n.1346-313T>A
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>ACA402147060DSG2,DSG2-AS1c.2834C>A (p.Thr945Asn)
n.1346-314G>T
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
18g.31546220C=CA2293866083DSG2,DSG2-AS1c.2834C= (p.Thr945=)
n.1346-314G=
c.2300C= (p.Thr767=)
18g.31546220C>GCA402147061DSG2,DSG2-AS1c.2834C>G (p.Thr945Ser)
n.1346-314G>C
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>TCA402147062DSG2,DSG2-AS1c.2834C>T (p.Thr945Ile)
n.1346-314G>A
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
 dbSNP
18g.31546221T>ACA503766335DSG2,DSG2-AS1c.2835T>A (p.Thr945=)
n.1346-315A>T
c.2301T>A (p.Thr767=)
18g.31546221T>CCA503766336DSG2,DSG2-AS1c.2835T>C (p.Thr945=)
n.1346-315A>G
c.2301T>C (p.Thr767=)
18g.31546221T>GCA503766337DSG2,DSG2-AS1c.2835T>G (p.Thr945=)
n.1346-315A>C
c.2301T>G (p.Thr767=)
18g.31546222A=CA2293866084DSG2,DSG2-AS1c.2836A= (p.Met946=)
n.1346-316T=
c.2302A= (p.Met768=)
18g.31546222A>CCA402147065DSG2,DSG2-AS1c.2836A>C (p.Met946Leu)
n.1346-316T>G
c.2302A>C (p.Met768Leu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546222A>GCA047324DSG2,DSG2-AS1c.2836A>G (p.Met946Val)
n.1346-316T>C
c.2302A>G (p.Met768Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546222A>TCA402147067DSG2,DSG2-AS1c.2836A>T (p.Met946Leu)
n.1346-316T>A
c.2302A>T (p.Met768Leu)
18g.31546223T>ACA402147068DSG2,DSG2-AS1c.2837T>A (p.Met946Lys)
n.1346-317A>T
c.2303T>A (p.Met768Lys)
18g.31546223T>CCA402147070DSG2,DSG2-AS1c.2837T>C (p.Met946Thr)
n.1346-317A>G
c.2303T>C (p.Met768Thr)
 gnomAD v4
18g.31546223T>GCA402147071DSG2,DSG2-AS1c.2837T>G (p.Met946Arg)
n.1346-317A>C
c.2303T>G (p.Met768Arg)
18g.31546224G>ACA402147074DSG2,DSG2-AS1c.2838G>A (p.Met946Ile)
n.1346-318C>T
c.2304G>A (p.Met768Ile)
18g.31546224G>CCA402147075DSG2,DSG2-AS1c.2838G>C (p.Met946Ile)
n.1346-318C>G
c.2304G>C (p.Met768Ile)
18g.31546224G>TCA402147077DSG2,DSG2-AS1c.2838G>T (p.Met946Ile)
n.1346-318C>A
c.2304G>T (p.Met768Ile)
18g.31546225C>ACA402147080DSG2,DSG2-AS1c.2839C>A (p.Pro947Thr)
n.1346-319G>T
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
18g.31546225C=CA2293866085DSG2,DSG2-AS1c.2839C= (p.Pro947=)
n.1346-319G=
c.2305C= (p.Pro769=)
18g.31546225C>GCA402147082DSG2,DSG2-AS1c.2839C>G (p.Pro947Ala)
n.1346-319G>C
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
18g.31546225C>TCA402147079DSG2,DSG2-AS1c.2839C>T (p.Pro947Ser)
n.1346-319G>A
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546226C>ACA402147084DSG2,DSG2-AS1c.2840C>A (p.Pro947Gln)
n.1346-320G>T
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
18g.31546226C>GCA402147086DSG2,DSG2-AS1c.2840C>G (p.Pro947Arg)
n.1346-320G>C
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
18g.31546226C>TCA402147088DSG2,DSG2-AS1c.2840C>T (p.Pro947Leu)
n.1346-320G>A
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546227A>CCA503766347DSG2,DSG2-AS1c.2841A>C (p.Pro947=)
n.1346-321T>G
c.2307A>C (p.Pro769=)
18g.31546227A>GCA503766348DSG2,DSG2-AS1c.2841A>G (p.Pro947=)
n.1346-321T>C
c.2307A>G (p.Pro769=)
18g.31546227A>TCA503766350DSG2,DSG2-AS1c.2841A>T (p.Pro947=)
n.1346-321T>A
c.2307A>T (p.Pro769=)
18g.31546228C>ACA402147089DSG2,DSG2-AS1c.2842C>A (p.Pro948Thr)
n.1346-322G>T
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
18g.31546228C>GCA402147091DSG2,DSG2-AS1c.2842C>G (p.Pro948Ala)
n.1346-322G>C
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
18g.31546228C>TCA402147093DSG2,DSG2-AS1c.2842C>T (p.Pro948Ser)
n.1346-322G>A
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
18g.31546229C>ACA402147095DSG2,DSG2-AS1c.2843C>A (p.Pro948Gln)
n.1346-323G>T
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
18g.31546229C>GCA402147096DSG2,DSG2-AS1c.2843C>G (p.Pro948Arg)
n.1346-323G>C
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
18g.31546229C>TCA402147098DSG2,DSG2-AS1c.2843C>T (p.Pro948Leu)
n.1346-323G>A
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
18g.31546230A>CCA503766353DSG2,DSG2-AS1c.2844A>C (p.Pro948=)
n.1346-324T>G
c.2310A>C (p.Pro770=)
18g.31546230A>GCA503766354DSG2,DSG2-AS1c.2844A>G (p.Pro948=)
n.1346-324T>C
c.2310A>G (p.Pro770=)
18g.31546230A>TCA503766355DSG2,DSG2-AS1c.2844A>T (p.Pro948=)
n.1346-324T>A
c.2310A>T (p.Pro770=)
18g.31546231A>CCA402147099DSG2,DSG2-AS1c.2845A>C (p.Thr949Pro)
n.1346-325T>G
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
18g.31546231A>GCA402147101DSG2,DSG2-AS1c.2845A>G (p.Thr949Ala)
n.1346-325T>C
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
18g.31546231A>TCA402147102DSG2,DSG2-AS1c.2845A>T (p.Thr949Ser)
n.1346-325T>A
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>ACA402147105DSG2,DSG2-AS1c.2846C>A (p.Thr949Asn)
n.1346-326G>T
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
18g.31546232C>GCA402147107DSG2,DSG2-AS1c.2846C>G (p.Thr949Ser)
n.1346-326G>C
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>TCA402147104DSG2,DSG2-AS1c.2846C>T (p.Thr949Ile)
n.1346-326G>A
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
18g.31546233C>ACA503766361DSG2,DSG2-AS1c.2847C>A (p.Thr949=)
n.1346-327G>T
c.2313C>A (p.Thr771=)
 ClinVar
18g.31546233C>GCA503766360DSG2,DSG2-AS1c.2847C>G (p.Thr949=)
n.1346-327G>C
c.2313C>G (p.Thr771=)
18g.31546233C>TCA503766359DSG2,DSG2-AS1c.2847C>T (p.Thr949=)
n.1346-327G>A
c.2313C>T (p.Thr771=)
 ClinVar
18g.31546234A>CCA402147109DSG2,DSG2-AS1c.2848A>C (p.Thr950Pro)
n.1346-328T>G
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
18g.31546234A>GCA402147110DSG2,DSG2-AS1c.2848A>G (p.Thr950Ala)
n.1346-328T>C
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
18g.31546234A>TCA402147111DSG2,DSG2-AS1c.2848A>T (p.Thr950Ser)
n.1346-328T>A
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
18g.31546235C>ACA402147113DSG2,DSG2-AS1c.2849C>A (p.Thr950Asn)
n.1346-329G>T
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
18g.31546235C>GCA402147114DSG2,DSG2-AS1c.2849C>G (p.Thr950Ser)
n.1346-329G>C
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
18g.31546235C>TCA402147115DSG2,DSG2-AS1c.2849C>T (p.Thr950Ile)
n.1346-329G>A
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
18g.31546236T>ACA503766365DSG2,DSG2-AS1c.2850T>A (p.Thr950=)
n.1346-330A>T
c.2316T>A (p.Thr772=)
18g.31546236T>CCA503766366DSG2,DSG2-AS1c.2850T>C (p.Thr950=)
n.1346-330A>G
c.2316T>C (p.Thr772=)
 dbSNP
18g.31546236T>GCA503766367DSG2,DSG2-AS1c.2850T>G (p.Thr950=)
n.1346-330A>C
c.2316T>G (p.Thr772=)
18g.31546236T=CA2293866086DSG2,DSG2-AS1c.2850T= (p.Thr950=)
n.1346-330A=
c.2316T= (p.Thr772=)
18g.31546237G>ACA402147117DSG2,DSG2-AS1c.2851G>A (p.Val951Met)
n.1346-331C>T
c.2317G>A (p.Val773Met)
18g.31546237G>CCA402147120DSG2,DSG2-AS1c.2851G>C (p.Val951Leu)
n.1346-331C>G
c.2317G>C (p.Val773Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546237G=CA2293866087DSG2,DSG2-AS1c.2851G= (p.Val951=)
n.1346-331C=
c.2317G= (p.Val773=)
18g.31546237G>TCA402147118DSG2,DSG2-AS1c.2851G>T (p.Val951Leu)
n.1346-331C>A
c.2317G>T (p.Val773Leu)
18g.31546238T>ACA402147122DSG2,DSG2-AS1c.2852T>A (p.Val951Glu)
n.1346-332A>T
c.2318T>A (p.Val773Glu)
18g.31546238T>CCA402147123DSG2,DSG2-AS1c.2852T>C (p.Val951Ala)
n.1346-332A>G
c.2318T>C (p.Val773Ala)
18g.31546238T>GCA402147124DSG2,DSG2-AS1c.2852T>G (p.Val951Gly)
n.1346-332A>C
c.2318T>G (p.Val773Gly)
18g.31546239G>ACA047337DSG2,DSG2-AS1c.2853G>A (p.Val951=)
n.1346-333C>T
c.2319G>A (p.Val773=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546239G>CCA503766374DSG2,DSG2-AS1c.2853G>C (p.Val951=)
n.1346-333C>G
c.2319G>C (p.Val773=)
18g.31546239G=CA2293866088DSG2,DSG2-AS1c.2853G= (p.Val951=)
n.1346-333C=
c.2319G= (p.Val773=)
18g.31546239G>TCA503766373DSG2,DSG2-AS1c.2853G>T (p.Val951=)
n.1346-333C>A
c.2319G>T (p.Val773=)
18g.31546240A>CCA402147127DSG2,DSG2-AS1c.2854A>C (p.Ile952Leu)
n.1346-334T>G
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
18g.31546240A>GCA402147131DSG2,DSG2-AS1c.2854A>G (p.Ile952Val)
n.1346-334T>C
c.2320A>G (p.Ile774Val)
18g.31546240A>TCA402147129DSG2,DSG2-AS1c.2854A>T (p.Ile952Phe)
n.1346-334T>A
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
18g.31546241T>ACA402147133DSG2,DSG2-AS1c.2855T>A (p.Ile952Asn)
n.1346-335A>T
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
18g.31546241T>CCA402147136DSG2,DSG2-AS1c.2855T>C (p.Ile952Thr)
n.1346-335A>G
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
 dbSNP
18g.31546241T>GCA402147135DSG2,DSG2-AS1c.2855T>G (p.Ile952Ser)
n.1346-335A>C
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
18g.31546241T=CA2293866089DSG2,DSG2-AS1c.2855T= (p.Ile952=)
n.1346-335A=
c.2321T= (p.Ile774=)
18g.31546241_31546242delinsTCCA2293866090DSG2,DSG2-AS1c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=)
n.1346-336_1346-335delinsGA
c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=)
18g.31546242C>ACA503766376DSG2,DSG2-AS1c.2856C>A (p.Ile952=)
n.1346-336G>T
c.2322C>A (p.Ile774=)
18g.31546242C=CA2293866091DSG2,DSG2-AS1c.2856C= (p.Ile952=)
n.1346-336G=
c.2322C= (p.Ile774=)
18g.31546242C>GCA402147137DSG2,DSG2-AS1c.2856C>G (p.Ile952Met)
n.1346-336G>C
c.2322C>G (p.Ile774Met)
18g.31546242C>TCA503766377DSG2,DSG2-AS1c.2856C>T (p.Ile952=)
n.1346-336G>A
c.2322C>T (p.Ile774=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546243delCA913188912DSG2,DSG2-AS1c.2857del (p.Leu953TrpfsTer11)
n.1346-336del
c.2323del (p.Leu775TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31546243C>ACA402147141DSG2,DSG2-AS1c.2857C>A (p.Leu953Met)
n.1346-337G>T
c.2323C>A (p.Leu775Met)
18g.31546243C>GCA402147139DSG2,DSG2-AS1c.2857C>G (p.Leu953Val)
n.1346-337G>C
c.2323C>G (p.Leu775Val)
18g.31546243C>TCA503766379DSG2,DSG2-AS1c.2857C>T (p.Leu953=)
n.1346-337G>A
c.2323C>T (p.Leu775=)
18g.31546244T>ACA402147145DSG2,DSG2-AS1c.2858T>A (p.Leu953Gln)
n.1346-338A>T
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
18g.31546244T>CCA402147142DSG2,DSG2-AS1c.2858T>C (p.Leu953Pro)
n.1346-338A>G
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
18g.31546244T>GCA402147143DSG2,DSG2-AS1c.2858T>G (p.Leu953Arg)
n.1346-338A>C
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
 gnomAD v4
18g.31546245G>ACA503766381DSG2,DSG2-AS1c.2859G>A (p.Leu953=)
n.1346-339C>T
c.2325G>A (p.Leu775=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546245G>CCA503766383DSG2,DSG2-AS1c.2859G>C (p.Leu953=)
n.1346-339C>G
c.2325G>C (p.Leu775=)
18g.31546245G=CA2293866092DSG2,DSG2-AS1c.2859G= (p.Leu953=)
n.1346-339C=
c.2325G= (p.Leu775=)
18g.31546245G>TCA503766384DSG2,DSG2-AS1c.2859G>T (p.Leu953=)
n.1346-339C>A
c.2325G>T (p.Leu775=)
18g.31546246G>ACA402147147DSG2,DSG2-AS1c.2860G>A (p.Gly954Ser)
n.1346-340C>T
c.2326G>A (p.Gly776Ser)
18g.31546246G>CCA402147149DSG2,DSG2-AS1c.2860G>C (p.Gly954Arg)
n.1346-340C>G
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
18g.31546246G>TCA402147150DSG2,DSG2-AS1c.2860G>T (p.Gly954Cys)
n.1346-340C>A
c.2326G>T (p.Gly776Cys)
 ClinVar COSMIC
18g.31546247G>ACA402147152DSG2,DSG2-AS1c.2861G>A (p.Gly954Asp)
n.1346-341C>T
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546247G>CCA402147153DSG2,DSG2-AS1c.2861G>C (p.Gly954Ala)
n.1346-341C>G
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
18g.31546247G=CA2293866093DSG2,DSG2-AS1c.2861G= (p.Gly954=)
n.1346-341C=
c.2327G= (p.Gly776=)
18g.31546247G>TCA402147155DSG2,DSG2-AS1c.2861G>T (p.Gly954Val)
n.1346-341C>A
c.2327G>T (p.Gly776Val)
18g.31546248T>ACA503766392DSG2,DSG2-AS1c.2862T>A (p.Gly954=)
n.1346-342A>T
c.2328T>A (p.Gly776=)
18g.31546248T>CCA503766389DSG2,DSG2-AS1c.2862T>C (p.Gly954=)
n.1346-342A>G
c.2328T>C (p.Gly776=)
18g.31546248T>GCA503766388DSG2,DSG2-AS1c.2862T>G (p.Gly954=)
n.1346-342A>C
c.2328T>G (p.Gly776=)
18g.31546249C>ACA402147157DSG2,DSG2-AS1c.2863C>A (p.Pro955Thr)
n.1346-343G>T
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
18g.31546249C=CA2293866094DSG2,DSG2-AS1c.2863C= (p.Pro955=)
n.1346-343G=
c.2329C= (p.Pro777=)
18g.31546249C>GCA402147159DSG2,DSG2-AS1c.2863C>G (p.Pro955Ala)
n.1346-343G>C
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
18g.31546249C>TCA047345DSG2,DSG2-AS1c.2863C>T (p.Pro955Ser)
n.1346-343G>A
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546250C>ACA402147163DSG2,DSG2-AS1c.2864C>A (p.Pro955His)
n.1346-344G>T
c.2330C>A (p.Pro777His)
18g.31546250C>GCA402147160DSG2,DSG2-AS1c.2864C>G (p.Pro955Arg)
n.1346-344G>C
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
 gnomAD v4
18g.31546250C>TCA402147161DSG2,DSG2-AS1c.2864C>T (p.Pro955Leu)
n.1346-344G>A
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
18g.31546251T>ACA503766395DSG2,DSG2-AS1c.2865T>A (p.Pro955=)
n.1346-345A>T
c.2331T>A (p.Pro777=)
18g.31546251T>CCA503766396DSG2,DSG2-AS1c.2865T>C (p.Pro955=)
n.1346-345A>G
c.2331T>C (p.Pro777=)
18g.31546251T>GCA503766397DSG2,DSG2-AS1c.2865T>G (p.Pro955=)
n.1346-345A>C
c.2331T>G (p.Pro777=)
18g.31546252A>CCA402147165DSG2,DSG2-AS1c.2866A>C (p.Ser956Arg)
n.1346-346T>G
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
18g.31546252A>GCA402147166DSG2,DSG2-AS1c.2866A>G (p.Ser956Gly)
n.1346-346T>C
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
18g.31546252A>TCA402147167DSG2,DSG2-AS1c.2866A>T (p.Ser956Cys)
n.1346-346T>A
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
18g.31546253G>ACA402147169DSG2,DSG2-AS1c.2867G>A (p.Ser956Asn)
n.1346-347C>T
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
18g.31546253G>CCA047360DSG2,DSG2-AS1c.2867G>C (p.Ser956Thr)
n.1346-347C>G
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546253G=CA2293866095DSG2,DSG2-AS1c.2867G= (p.Ser956=)
n.1346-347C=
c.2333G= (p.Ser778=)
18g.31546253G>TCA402147171DSG2,DSG2-AS1c.2867G>T (p.Ser956Ile)
n.1346-347C>A
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
 dbSNP
18g.31546254C>ACA402147173DSG2,DSG2-AS1c.2868C>A (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>T
c.2334C>A (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>GCA402147174DSG2,DSG2-AS1c.2868C>G (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>C
c.2334C>G (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>TCA503766398DSG2,DSG2-AS1c.2868C>T (p.Ser956=)
n.1346-348G>A
c.2334C>T (p.Ser778=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546255C>ACA402147176DSG2,DSG2-AS1c.2869C>A (p.Gln957Lys)
n.1346-349G>T
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
18g.31546255C=CA2293866096DSG2,DSG2-AS1c.2869C= (p.Gln957=)
n.1346-349G=
c.2335C= (p.Gln779=)
18g.31546255C>GCA047371DSG2,DSG2-AS1c.2869C>G (p.Gln957Glu)
n.1346-349G>C
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546255C>TCA402147179DSG2,DSG2-AS1c.2869C>T (p.Gln957Ter)
n.1346-349G>A
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
18g.31546256A>CCA402147181DSG2,DSG2-AS1c.2870A>C (p.Gln957Pro)
n.1346-350T>G
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
18g.31546256A>GCA402147182DSG2,DSG2-AS1c.2870A>G (p.Gln957Arg)
n.1346-350T>C
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
 gnomAD v4
18g.31546256A>TCA402147180DSG2,DSG2-AS1c.2870A>T (p.Gln957Leu)
n.1346-350T>A
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
18g.31546257G>ACA503766399DSG2,DSG2-AS1c.2871G>A (p.Gln957=)
n.1346-351C>T
c.2337G>A (p.Gln779=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546257G>CCA402147183DSG2,DSG2-AS1c.2871G>C (p.Gln957His)
n.1346-351C>G
c.2337G>C (p.Gln779His)
18g.31546257G=CA2293866097DSG2,DSG2-AS1c.2871G= (p.Gln957=)
n.1346-351C=
c.2337G= (p.Gln779=)
18g.31546257G>TCA402147185DSG2,DSG2-AS1c.2871G>T (p.Gln957His)
n.1346-351C>A
c.2337G>T (p.Gln779His)
18g.31546258C>ACA402147187DSG2,DSG2-AS1c.2872C>A (p.Pro958Thr)
n.1346-352G>T
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
18g.31546258C>GCA402147189DSG2,DSG2-AS1c.2872C>G (p.Pro958Ala)
n.1346-352G>C
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
18g.31546258C>TCA402147190DSG2,DSG2-AS1c.2872C>T (p.Pro958Ser)
n.1346-352G>A
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
18g.31546258_31546260delinsCCACA2293866098DSG2,DSG2-AS1c.2872_2874delinsCCA (p.Pro958=)
n.1346-354_1346-352delinsTGG
c.2338_2340delinsCCA (p.Pro780=)
18g.31546259C>ACA402147192DSG2,DSG2-AS1c.2873C>A (p.Pro958Gln)
n.1346-353G>T
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
18g.31546259C>GCA402147194DSG2,DSG2-AS1c.2873C>G (p.Pro958Arg)
n.1346-353G>C
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
18g.31546259C>TCA402147196DSG2,DSG2-AS1c.2873C>T (p.Pro958Leu)
n.1346-353G>A
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
 ClinVar
18g.31546261_31546262delCA021908DSG2,DSG2-AS1c.2875_2876del (p.Gln959GlufsTer22)
n.1346-354_1346-353del
c.2341_2342del (p.Gln781GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546260A>CCA503766401DSG2,DSG2-AS1c.2874A>C (p.Pro958=)
n.1346-354T>G
c.2340A>C (p.Pro780=)
 gnomAD v4
18g.31546260A>GCA503766400DSG2,DSG2-AS1c.2874A>G (p.Pro958=)
n.1346-354T>C
c.2340A>G (p.Pro780=)
18g.31546260A>TCA503766402DSG2,DSG2-AS1c.2874A>T (p.Pro958=)
n.1346-354T>A
c.2340A>T (p.Pro780=)
18g.31546261C>ACA402147198DSG2,DSG2-AS1c.2875C>A (p.Gln959Lys)
n.1346-355G>T
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
18g.31546261C>GCA402147200DSG2,DSG2-AS1c.2875C>G (p.Gln959Glu)
n.1346-355G>C
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
18g.31546261C>TCA402147202DSG2,DSG2-AS1c.2875C>T (p.Gln959Ter)
n.1346-355G>A
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 gnomAD v4
18g.31546262A=CA2293866099DSG2,DSG2-AS1c.2876A= (p.Gln959=)
n.1346-356T=
c.2342A= (p.Gln781=)
18g.31546262A>CCA402147206DSG2,DSG2-AS1c.2876A>C (p.Gln959Pro)
n.1346-356T>G
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
18g.31546262A>GCA402147208DSG2,DSG2-AS1c.2876A>G (p.Gln959Arg)
n.1346-356T>C
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546262A>TCA402147204DSG2,DSG2-AS1c.2876A>T (p.Gln959Leu)
n.1346-356T>A
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
18g.31546263G>ACA503766403DSG2,DSG2-AS1c.2877G>A (p.Gln959=)
n.1346-357C>T
c.2343G>A (p.Gln781=)
18g.31546263G>CCA402147209DSG2,DSG2-AS1c.2877G>C (p.Gln959His)
n.1346-357C>G
c.2343G>C (p.Gln781His)
 ClinVar
18g.31546263G=CA2293866100DSG2,DSG2-AS1c.2877G= (p.Gln959=)
n.1346-357C=
c.2343G= (p.Gln781=)
18g.31546263G>TCA402147211DSG2,DSG2-AS1c.2877G>T (p.Gln959His)
n.1346-357C>A
c.2343G>T (p.Gln781His)
18g.31546264A=CA2293866101DSG2,DSG2-AS1c.2878A= (p.Ser960=)
n.1346-358T=
c.2344A= (p.Ser782=)
18g.31546264A>CCA402147212DSG2,DSG2-AS1c.2878A>C (p.Ser960Arg)
n.1346-358T>G
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
 dbSNP
18g.31546264A>GCA402147213DSG2,DSG2-AS1c.2878A>G (p.Ser960Gly)
n.1346-358T>C
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
18g.31546264A>TCA402147215DSG2,DSG2-AS1c.2878A>T (p.Ser960Cys)
n.1346-358T>A
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
18g.31546264dupCA778424874DSG2,DSG2-AS1c.2878dup (p.Ser960LysfsTer22)
n.1346-358dup
c.2344dup (p.Ser782LysfsTer22)
 dbSNP
18g.31546265G>ACA402147218DSG2,DSG2-AS1c.2879G>A (p.Ser960Asn)
n.1346-359C>T
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
18g.31546265G>CCA402147216DSG2,DSG2-AS1c.2879G>C (p.Ser960Thr)
n.1346-359C>G
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
 gnomAD v4
18g.31546265G>TCA402147217DSG2,DSG2-AS1c.2879G>T (p.Ser960Ile)
n.1346-359C>A
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
18g.31546265_31546286delinsAGCTGAAGCAAGCA2573054651DSG2,DSG2-AS1c.2879_2900delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser960LysfsTer13)
n.1346-380_1346-359delinsCTTGCTTCAGCT
c.2345_2366delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser782LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31546266C>ACA047389DSG2,DSG2-AS1c.2880C>A (p.Ser960Arg)
n.1346-360G>T
c.2346C>A (p.Ser782Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546266C=CA2293866102DSG2,DSG2-AS1c.2880C= (p.Ser960=)
n.1346-360G=
c.2346C= (p.Ser782=)
18g.31546266C>GCA021914DSG2,DSG2-AS1c.2880C>G (p.Ser960Arg)
n.1346-360G>C
c.2346C>G (p.Ser782Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546266C>TCA503766404DSG2,DSG2-AS1c.2880C>T (p.Ser960=)
n.1346-360G>A
c.2346C>T (p.Ser782=)
 gnomAD v4
18g.31546266_31546273delinsCCTTATTGCA2293866103DSG2,DSG2-AS1c.2880_2887delinsCCTTATTG (p.Ser960=)
n.1346-367_1346-360delinsCAATAAGG
c.2346_2353delinsCCTTATTG (p.Ser782=)
18g.31546267C>ACA402147221DSG2,DSG2-AS1c.2881C>A (p.Leu961Ile)
n.1346-361G>T
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
18g.31546267C=CA2293866104DSG2,DSG2-AS1c.2881C= (p.Leu961=)
n.1346-361G=
c.2347C= (p.Leu783=)
18g.31546267C>GCA402147222DSG2,DSG2-AS1c.2881C>G (p.Leu961Val)
n.1346-361G>C
c.2347C>G (p.Leu783Val)
18g.31546267C>TCA402147224DSG2,DSG2-AS1c.2881C>T (p.Leu961Phe)
n.1346-361G>A
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546267_31546273delCA778424890DSG2,DSG2-AS1c.2881_2887del (p.Leu961Ter)
n.1346-367_1346-361del
c.2347_2353del (p.Leu783Ter)
 dbSNP
18g.31546268T>ACA402147229DSG2,DSG2-AS1c.2882T>A (p.Leu961His)
n.1346-362A>T
c.2348T>A (p.Leu783His)
18g.31546268T>CCA402147228DSG2,DSG2-AS1c.2882T>C (p.Leu961Pro)
n.1346-362A>G
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
18g.31546268T>GCA402147226DSG2,DSG2-AS1c.2882T>G (p.Leu961Arg)
n.1346-362A>C
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
18g.31546269T>ACA503766407DSG2,DSG2-AS1c.2883T>A (p.Leu961=)
n.1346-363A>T
c.2349T>A (p.Leu783=)
18g.31546269T>CCA503766406DSG2,DSG2-AS1c.2883T>C (p.Leu961=)
n.1346-363A>G
c.2349T>C (p.Leu783=)
18g.31546269T>GCA503766405DSG2,DSG2-AS1c.2883T>G (p.Leu961=)
n.1346-363A>C
c.2349T>G (p.Leu783=)
18g.31546270A>CCA402147233DSG2,DSG2-AS1c.2884A>C (p.Ile962Leu)
n.1346-364T>G
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
18g.31546270A>GCA402147236DSG2,DSG2-AS1c.2884A>G (p.Ile962Val)
n.1346-364T>C
c.2350A>G (p.Ile784Val)
18g.31546270A>TCA402147238DSG2,DSG2-AS1c.2884A>T (p.Ile962Phe)
n.1346-364T>A
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
18g.31546271T>ACA402147240DSG2,DSG2-AS1c.2885T>A (p.Ile962Asn)
n.1346-365A>T
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
 gnomAD v4
18g.31546271T>CCA047412DSG2,DSG2-AS1c.2885T>C (p.Ile962Thr)
n.1346-365A>G
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546271T>GCA402147243DSG2,DSG2-AS1c.2885T>G (p.Ile962Ser)
n.1346-365A>C
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
18g.31546271T=CA2293866105DSG2,DSG2-AS1c.2885T= (p.Ile962=)
n.1346-365A=
c.2351T= (p.Ile784=)
18g.31546272T>ACA503766408DSG2,DSG2-AS1c.2886T>A (p.Ile962=)
n.1346-366A>T
c.2352T>A (p.Ile784=)
18g.31546272T>CCA503766409DSG2,DSG2-AS1c.2886T>C (p.Ile962=)
n.1346-366A>G
c.2352T>C (p.Ile784=)
18g.31546272T>GCA021920DSG2,DSG2-AS1c.2886T>G (p.Ile962Met)
n.1346-366A>C
c.2352T>G (p.Ile784Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546272T=CA2293866106DSG2,DSG2-AS1c.2886T= (p.Ile962=)
n.1346-366A=
c.2352T= (p.Ile784=)
18g.31546273G>ACA402147245DSG2,DSG2-AS1c.2887G>A (p.Val963Met)
n.1346-367C>T
c.2353G>A (p.Val785Met)
18g.31546273G>CCA402147248DSG2,DSG2-AS1c.2887G>C (p.Val963Leu)
n.1346-367C>G
c.2353G>C (p.Val785Leu)
18g.31546273G>TCA402147249DSG2,DSG2-AS1c.2887G>T (p.Val963Leu)
n.1346-367C>A
c.2353G>T (p.Val785Leu)
 ClinVar
18g.31546274T>ACA402147251DSG2,DSG2-AS1c.2888T>A (p.Val963Glu)
n.1346-368A>T
c.2354T>A (p.Val785Glu)
18g.31546274T>CCA402147252DSG2,DSG2-AS1c.2888T>C (p.Val963Ala)
n.1346-368A>G
c.2354T>C (p.Val785Ala)
 gnomAD v4
18g.31546274T>GCA402147254DSG2,DSG2-AS1c.2888T>G (p.Val963Gly)
n.1346-368A>C
c.2354T>G (p.Val785Gly)
18g.31546275G>ACA503766410DSG2,DSG2-AS1c.2889G>A (p.Val963=)
n.1346-369C>T
c.2355G>A (p.Val785=)
18g.31546275G>CCA503766411DSG2,DSG2-AS1c.2889G>C (p.Val963=)
n.1346-369C>G
c.2355G>C (p.Val785=)
18g.31546275G>TCA503766412DSG2,DSG2-AS1c.2889G>T (p.Val963=)
n.1346-369C>A
c.2355G>T (p.Val785=)
18g.31546276A>CCA402147259DSG2,DSG2-AS1c.2890A>C (p.Thr964Pro)
n.1346-370T>G
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
18g.31546276A>GCA402147258DSG2,DSG2-AS1c.2890A>G (p.Thr964Ala)
n.1346-370T>C
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
18g.31546276A>TCA402147257DSG2,DSG2-AS1c.2890A>T (p.Thr964Ser)
n.1346-370T>A
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
18g.31546276_31546277delinsACCA2293866107DSG2,DSG2-AS1c.2890_2891delinsAC (p.Thr964=)
n.1346-371_1346-370delinsGT
c.2356_2357delinsAC (p.Thr786=)
18g.31546277delCA2293866108DSG2,DSG2-AS1c.2891del (p.Thr964LysfsTer12)
n.1346-371del
c.2357del (p.Thr786LysfsTer12)
 dbSNP
18g.31546277C>ACA402147262DSG2,DSG2-AS1c.2891C>A (p.Thr964Lys)
n.1346-371G>T
c.2357C>A (p.Thr786Lys)
18g.31546277C>GCA402147264DSG2,DSG2-AS1c.2891C>G (p.Thr964Arg)
n.1346-371G>C
c.2357C>G (p.Thr786Arg)
18g.31546277C>TCA402147265DSG2,DSG2-AS1c.2891C>T (p.Thr964Ile)
n.1346-371G>A
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
18g.31546278A>CCA503766413DSG2,DSG2-AS1c.2892A>C (p.Thr964=)
n.1346-372T>G
c.2358A>C (p.Thr786=)
18g.31546278A>GCA503766414DSG2,DSG2-AS1c.2892A>G (p.Thr964=)
n.1346-372T>C
c.2358A>G (p.Thr786=)
18g.31546278A>TCA503766415DSG2,DSG2-AS1c.2892A>T (p.Thr964=)
n.1346-372T>A
c.2358A>T (p.Thr786=)
18g.31546282_31546283delCA2576480667DSG2,DSG2-AS1c.2896_2897del (p.Arg966GlyfsTer15)
n.1346-373_1346-372del
c.2362_2363del (p.Arg788GlyfsTer15)
18g.31546280_31546283delCA16616734DSG2,DSG2-AS1c.2894_2897del (p.Glu965GlyfsTer10)
n.1346-375_1346-372del
c.2360_2363del (p.Glu787GlyfsTer10)
 gnomAD v4
18g.31546279G>ACA402147268DSG2,DSG2-AS1c.2893G>A (p.Glu965Lys)
n.1346-373C>T
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546279G>CCA402147269DSG2,DSG2-AS1c.2893G>C (p.Glu965Gln)
n.1346-373C>G
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546279G=CA2293866109DSG2,DSG2-AS1c.2893G= (p.Glu965=)
n.1346-373C=
c.2359G= (p.Glu787=)
18g.31546279G>TCA402147271DSG2,DSG2-AS1c.2893G>T (p.Glu965Ter)
n.1346-373C>A
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
18g.31546280A=CA2293866110DSG2,DSG2-AS1c.2894A= (p.Glu965=)
n.1346-374T=
c.2360A= (p.Glu787=)
18g.31546280A>CCA402147273DSG2,DSG2-AS1c.2894A>C (p.Glu965Ala)
n.1346-374T>G
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
 dbSNP
18g.31546280A>GCA402147275DSG2,DSG2-AS1c.2894A>G (p.Glu965Gly)
n.1346-374T>C
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
18g.31546280A>TCA402147276DSG2,DSG2-AS1c.2894A>T (p.Glu965Val)
n.1346-374T>A
c.2360A>T (p.Glu787Val)
 gnomAD v4
18g.31546281G>ACA503766416DSG2,DSG2-AS1c.2895G>A (p.Glu965=)
n.1346-375C>T
c.2361G>A (p.Glu787=)
 dbSNP
18g.31546281G>CCA402147278DSG2,DSG2-AS1c.2895G>C (p.Glu965Asp)
n.1346-375C>G
c.2361G>C (p.Glu787Asp)
18g.31546281G=CA2293866111DSG2,DSG2-AS1c.2895G= (p.Glu965=)
n.1346-375C=
c.2361G= (p.Glu787=)
18g.31546281G>TCA402147280DSG2,DSG2-AS1c.2895G>T (p.Glu965Asp)
n.1346-375C>A
c.2361G>T (p.Glu787Asp)
18g.31546282A>CCA503766417DSG2,DSG2-AS1c.2896A>C (p.Arg966=)
n.1346-376T>G
c.2362A>C (p.Arg788=)
18g.31546282A>GCA402147282DSG2,DSG2-AS1c.2896A>G (p.Arg966Gly)
n.1346-376T>C
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
18g.31546282A>TCA402147283DSG2,DSG2-AS1c.2896A>T (p.Arg966Trp)
n.1346-376T>A
c.2362A>T (p.Arg788Trp)
18g.31546283G>ACA402147285DSG2,DSG2-AS1c.2897G>A (p.Arg966Lys)
n.1346-377C>T
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
 gnomAD v4
18g.31546283G>CCA047440DSG2,DSG2-AS1c.2897G>C (p.Arg966Thr)
n.1346-377C>G
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546283G=CA2293866112DSG2,DSG2-AS1c.2897G= (p.Arg966=)
n.1346-377C=
c.2363G= (p.Arg788=)
18g.31546283G>TCA402147284DSG2,DSG2-AS1c.2897G>T (p.Arg966Met)
n.1346-377C>A
c.2363G>T (p.Arg788Met)
18g.31546283_31546286delinsGGGTCA2293866113DSG2,DSG2-AS1c.2897_2900delinsGGGT (p.Arg966=)
n.1346-380_1346-377delinsACCC
c.2363_2366delinsGGGT (p.Arg788=)
18g.31546284G>ACA297702356DSG2,DSG2-AS1c.2898G>A (p.Arg966=)
n.1346-378C>T
c.2364G>A (p.Arg788=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546284G>CCA402147288DSG2,DSG2-AS1c.2898G>C (p.Arg966Ser)
n.1346-378C>G
c.2364G>C (p.Arg788Ser)
18g.31546284G=CA2293866114DSG2,DSG2-AS1c.2898G= (p.Arg966=)
n.1346-378C=
c.2364G= (p.Arg788=)
18g.31546284G>TCA402147290DSG2,DSG2-AS1c.2898G>T (p.Arg966Ser)
n.1346-378C>A
c.2364G>T (p.Arg788Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31546285_31546287delCA2293866115DSG2,DSG2-AS1c.2899_2901del (p.Val967del)
n.1346-380_1346-378del
c.2365_2367del (p.Val789del)
 dbSNP
18g.31546284_31546285insCTTCTACCTTCA2641407645DSG2,DSG2-AS1c.2898_2899insCTTCTACCTT (p.Val967LeufsTer18)
n.1346-379_1346-378insAAGGTAGAAG
c.2364_2365insCTTCTACCTT (p.Val789LeufsTer18)
 gnomAD v4
18g.31546285G>ACA402147292DSG2,DSG2-AS1c.2899G>A (p.Val967Met)
n.1346-379C>T
c.2365G>A (p.Val789Met)
18g.31546285G>CCA402147294DSG2,DSG2-AS1c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1346-379C>G
c.2365G>C (p.Val789Leu)
18g.31546285G>TCA402147295DSG2,DSG2-AS1c.2899G>T (p.Val967Leu)
n.1346-379C>A
c.2365G>T (p.Val789Leu)
 gnomAD v4
18g.31546286T>ACA402147298DSG2,DSG2-AS1c.2900T>A (p.Val967Glu)
n.1346-380A>T
c.2366T>A (p.Val789Glu)
18g.31546286T>CCA402147299DSG2,DSG2-AS1c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.1346-380A>G
c.2366T>C (p.Val789Ala)
18g.31546286T>GCA402147300DSG2,DSG2-AS1c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.1346-380A>C
c.2366T>G (p.Val789Gly)
 ClinVar dbSNP
18g.31546286T=CA2293866116DSG2,DSG2-AS1c.2900T= (p.Val967=)
n.1346-380A=
c.2366T= (p.Val789=)
18g.31546287G>ACA503766418DSG2,DSG2-AS1c.2901G>A (p.Val967=)
n.1346-381C>T
c.2367G>A (p.Val789=)
 dbSNP
18g.31546287G>CCA503766419DSG2,DSG2-AS1c.2901G>C (p.Val967=)
n.1346-381C>G
c.2367G>C (p.Val789=)
18g.31546287G=CA2293866117DSG2,DSG2-AS1c.2901G= (p.Val967=)
n.1346-381C=
c.2367G= (p.Val789=)
18g.31546287G>TCA503766420DSG2,DSG2-AS1c.2901G>T (p.Val967=)
n.1346-381C>A
c.2367G>T (p.Val789=)
18g.31546288delCA2641407646DSG2,DSG2-AS1c.2902del (p.Tyr968MetfsTer8)
n.1346-382del
c.2368del (p.Tyr790MetfsTer8)
 gnomAD v4
18g.31546288T>ACA402147301DSG2,DSG2-AS1c.2902T>A (p.Tyr968Asn)
n.1346-382A>T
c.2368T>A (p.Tyr790Asn)
18g.31546288T>CCA402147302DSG2,DSG2-AS1c.2902T>C (p.Tyr968His)
n.1346-382A>G
c.2368T>C (p.Tyr790His)
18g.31546288T>GCA402147304DSG2,DSG2-AS1c.2902T>G (p.Tyr968Asp)
n.1346-382A>C
c.2368T>G (p.Tyr790Asp)
18g.31546289A>CCA402147310DSG2,DSG2-AS1c.2903A>C (p.Tyr968Ser)
n.1346-383T>G
c.2369A>C (p.Tyr790Ser)
18g.31546289A>GCA402147307DSG2,DSG2-AS1c.2903A>G (p.Tyr968Cys)
n.1346-383T>C
c.2369A>G (p.Tyr790Cys)
18g.31546289A>TCA402147308DSG2,DSG2-AS1c.2903A>T (p.Tyr968Phe)
n.1346-383T>A
c.2369A>T (p.Tyr790Phe)
18g.31546290T>ACA402147311DSG2,DSG2-AS1c.2904T>A (p.Tyr968Ter)
n.1346-384A>T
c.2370T>A (p.Tyr790Ter)
18g.31546290T>CCA503766421DSG2,DSG2-AS1c.2904T>C (p.Tyr968=)
n.1346-384A>G
c.2370T>C (p.Tyr790=)
18g.31546290T>GCA402147313DSG2,DSG2-AS1c.2904T>G (p.Tyr968Ter)
n.1346-384A>C
c.2370T>G (p.Tyr790Ter)
18g.31546290_31546291delCA2641407647DSG2,DSG2-AS1c.2904_2905del (p.Ala969SerfsTer12)
n.1346-385_1346-384del
c.2370_2371del (p.Ala791SerfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31546291G>ACA402147315DSG2,DSG2-AS1c.2905G>A (p.Ala969Thr)
n.1346-385C>T
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
18g.31546291G>CCA402147316DSG2,DSG2-AS1c.2905G>C (p.Ala969Pro)
n.1346-385C>G
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
18g.31546291G>TCA402147318DSG2,DSG2-AS1c.2905G>T (p.Ala969Ser)
n.1346-385C>A
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
18g.31546292C>ACA402147321DSG2,DSG2-AS1c.2906C>A (p.Ala969Asp)
n.1346-386G>T
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
18g.31546292C=CA2293866118DSG2,DSG2-AS1c.2906C= (p.Ala969=)
n.1346-386G=
c.2372C= (p.Ala791=)
18g.31546292C>GCA402147322DSG2,DSG2-AS1c.2906C>G (p.Ala969Gly)
n.1346-386G>C
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
18g.31546292C>TCA021927DSG2,DSG2-AS1c.2906C>T (p.Ala969Val)
n.1346-386G>A
c.2372C>T (p.Ala791Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546293T>ACA503766422DSG2,DSG2-AS1c.2907T>A (p.Ala969=)
n.1346-387A>T
c.2373T>A (p.Ala791=)
18g.31546293T>CCA297702370DSG2,DSG2-AS1c.2907T>C (p.Ala969=)
n.1346-387A>G
c.2373T>C (p.Ala791=)
 dbSNP
18g.31546293T>GCA503766423DSG2,DSG2-AS1c.2907T>G (p.Ala969=)
n.1346-387A>C
c.2373T>G (p.Ala791=)
18g.31546293T=CA2293866119DSG2,DSG2-AS1c.2907T= (p.Ala969=)
n.1346-387A=
c.2373T= (p.Ala791=)
18g.31546294C>ACA402147325DSG2,DSG2-AS1c.2908C>A (p.Pro970Thr)
n.1346-388G>T
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
 gnomAD v4
18g.31546294C=CA2293866120DSG2,DSG2-AS1c.2908C= (p.Pro970=)
n.1346-388G=
c.2374C= (p.Pro792=)
18g.31546294C>GCA402147326DSG2,DSG2-AS1c.2908C>G (p.Pro970Ala)
n.1346-388G>C
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
 ClinVar
18g.31546294C>TCA047476DSG2,DSG2-AS1c.2908C>T (p.Pro970Ser)
n.1346-388G>A
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546295C>ACA402147337DSG2,DSG2-AS1c.2909C>A (p.Pro970Gln)
n.1346-389G>T
c.2375C>A (p.Pro792Gln)
18g.31546295C=CA2293866121DSG2,DSG2-AS1c.2909C= (p.Pro970=)
n.1346-389G=
c.2375C= (p.Pro792=)
18g.31546295C>GCA402147336DSG2,DSG2-AS1c.2909C>G (p.Pro970Arg)
n.1346-389G>C
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
18g.31546295C>TCA402147334DSG2,DSG2-AS1c.2909C>T (p.Pro970Leu)
n.1346-389G>A
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546296A>CCA503766424DSG2,DSG2-AS1c.2910A>C (p.Pro970=)
n.1346-390T>G
c.2376A>C (p.Pro792=)
18g.31546296A>GCA503766425DSG2,DSG2-AS1c.2910A>G (p.Pro970=)
n.1346-390T>C
c.2376A>G (p.Pro792=)
 gnomAD v4
18g.31546296A>TCA503766426DSG2,DSG2-AS1c.2910A>T (p.Pro970=)
n.1346-390T>A
c.2376A>T (p.Pro792=)
18g.31546297G>ACA402147338DSG2,DSG2-AS1c.2911G>A (p.Ala971Thr)
n.1346-391C>T
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
18g.31546297G>CCA402147341DSG2,DSG2-AS1c.2911G>C (p.Ala971Pro)
n.1346-391C>G
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
 dbSNP
18g.31546297G=CA2293866122DSG2,DSG2-AS1c.2911G= (p.Ala971=)
n.1346-391C=
c.2377G= (p.Ala793=)
18g.31546297G>TCA402147339DSG2,DSG2-AS1c.2911G>T (p.Ala971Ser)
n.1346-391C>A
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
18g.31546298C>ACA402147342DSG2,DSG2-AS1c.2912C>A (p.Ala971Asp)
n.1346-392G>T
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
18g.31546298C>GCA402147345DSG2,DSG2-AS1c.2912C>G (p.Ala971Gly)
n.1346-392G>C
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
18g.31546298C>TCA402147344DSG2,DSG2-AS1c.2912C>T (p.Ala971Val)
n.1346-392G>A
c.2378C>T (p.Ala793Val)
18g.31546299T>ACA503766427DSG2,DSG2-AS1c.2913T>A (p.Ala971=)
n.1346-393A>T
c.2379T>A (p.Ala793=)
18g.31546299T>CCA297702376DSG2,DSG2-AS1c.2913T>C (p.Ala971=)
n.1346-393A>G
c.2379T>C (p.Ala793=)
 dbSNP
18g.31546299T>GCA047489DSG2,DSG2-AS1c.2913T>G (p.Ala971=)
n.1346-393A>C
c.2379T>G (p.Ala793=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546299T=CA2293866123DSG2,DSG2-AS1c.2913T= (p.Ala971=)
n.1346-393A=
c.2379T= (p.Ala793=)
18g.31546300T>ACA402147348DSG2,DSG2-AS1c.2914T>A (p.Ser972Thr)
n.1346-394A>T
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
 gnomAD v4
18g.31546300T>CCA402147350DSG2,DSG2-AS1c.2914T>C (p.Ser972Pro)
n.1346-394A>G
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546300T>GCA402147351DSG2,DSG2-AS1c.2914T>G (p.Ser972Ala)
n.1346-394A>C
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.31546300T=CA2293866124DSG2,DSG2-AS1c.2914T= (p.Ser972=)
n.1346-394A=
c.2380T= (p.Ser794=)
18g.31546301C>ACA402147353DSG2,DSG2-AS1c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
n.1346-395G>T
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
18g.31546301C=CA2293866125DSG2,DSG2-AS1c.2915C= (p.Ser972=)
n.1346-395G=
c.2381C= (p.Ser794=)
18g.31546301C>GCA402147354DSG2,DSG2-AS1c.2915C>G (p.Ser972Cys)
n.1346-395G>C
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
18g.31546301C>TCA047497DSG2,DSG2-AS1c.2915C>T (p.Ser972Phe)
n.1346-395G>A
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546302T>ACA503766428DSG2,DSG2-AS1c.2916T>A (p.Ser972=)
n.1346-396A>T
c.2382T>A (p.Ser794=)
18g.31546302T>CCA503766430DSG2,DSG2-AS1c.2916T>C (p.Ser972=)
n.1346-396A>G
c.2382T>C (p.Ser794=)
18g.31546302T>GCA503766429DSG2,DSG2-AS1c.2916T>G (p.Ser972=)
n.1346-396A>C
c.2382T>G (p.Ser794=)
18g.31546303A=CA2293866126DSG2,DSG2-AS1c.2917A= (p.Thr973=)
n.1346-397T=
c.2383A= (p.Thr795=)
18g.31546303A>CCA402147356DSG2,DSG2-AS1c.2917A>C (p.Thr973Pro)
n.1346-397T>G
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
 dbSNP
18g.31546303A>GCA402147358DSG2,DSG2-AS1c.2917A>G (p.Thr973Ala)
n.1346-397T>C
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546303A>TCA402147360DSG2,DSG2-AS1c.2917A>T (p.Thr973Ser)
n.1346-397T>A
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
18g.31546304C>ACA402147365DSG2,DSG2-AS1c.2918C>A (p.Thr973Asn)
n.1346-398G>T
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
18g.31546304C=CA2293866127DSG2,DSG2-AS1c.2918C= (p.Thr973=)
n.1346-398G=
c.2384C= (p.Thr795=)
18g.31546304C>GCA402147364DSG2,DSG2-AS1c.2918C>G (p.Thr973Ser)
n.1346-398G>C
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
18g.31546304C>TCA402147362DSG2,DSG2-AS1c.2918C>T (p.Thr973Ile)
n.1346-398G>A
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
 dbSNP
18g.31546305delCA2499225128DSG2,DSG2-AS1c.2919del (p.Leu974TrpfsTer2)
n.1346-398del
c.2385del (p.Leu796TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
18g.31546305C>ACA503766431DSG2,DSG2-AS1c.2919C>A (p.Thr973=)
n.1346-399G>T
c.2385C>A (p.Thr795=)
18g.31546305C>GCA503766432DSG2,DSG2-AS1c.2919C>G (p.Thr973=)
n.1346-399G>C
c.2385C>G (p.Thr795=)
 ClinVar
18g.31546305C>TCA503766434DSG2,DSG2-AS1c.2919C>T (p.Thr973=)
n.1346-399G>A
c.2385C>T (p.Thr795=)
18g.31546306T>ACA402147367DSG2,DSG2-AS1c.2920T>A (p.Leu974Met)
n.1346-400A>T
c.2386T>A (p.Leu796Met)
18g.31546306T>CCA503766437DSG2,DSG2-AS1c.2920T>C (p.Leu974=)
n.1346-400A>G
c.2386T>C (p.Leu796=)
18g.31546306T>GCA402147369DSG2,DSG2-AS1c.2920T>G (p.Leu974Val)
n.1346-400A>C
c.2386T>G (p.Leu796Val)
18g.31546307T>ACA402147370DSG2,DSG2-AS1c.2921T>A (p.Leu974Ter)
n.1346-401A>T
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
18g.31546307T>CCA402147372DSG2,DSG2-AS1c.2921T>C (p.Leu974Ser)
n.1346-401A>G
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
18g.31546307T>GCA402147374DSG2,DSG2-AS1c.2921T>G (p.Leu974Trp)
n.1346-401A>C
c.2387T>G (p.Leu796Trp)
18g.31546307_31546308delinsTGCA2293866128DSG2,DSG2-AS1c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=)
n.1346-402_1346-401delinsCA
c.2387_2388delinsTG (p.Leu796=)
18g.31546308G>ACA503766438DSG2,DSG2-AS1c.2922G>A (p.Leu974=)
n.1346-402C>T
c.2388G>A (p.Leu796=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546308G>CCA402147376DSG2,DSG2-AS1c.2922G>C (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>G
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
18g.31546308G=CA2293866129DSG2,DSG2-AS1c.2922G= (p.Leu974=)
n.1346-402C=
c.2388G= (p.Leu796=)
18g.31546308G>TCA402147377DSG2,DSG2-AS1c.2922G>T (p.Leu974Phe)
n.1346-402C>A
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
18g.31546309delCA021938DSG2,DSG2-AS1c.2923del (p.Val975Ter)
n.1346-402del
c.2389del (p.Val797Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546309G>ACA402147380DSG2,DSG2-AS1c.2923G>A (p.Val975Ile)
n.1346-403C>T
c.2389G>A (p.Val797Ile)
18g.31546309G>CCA402147381DSG2,DSG2-AS1c.2923G>C (p.Val975Leu)
n.1346-403C>G
c.2389G>C (p.Val797Leu)
18g.31546309G>TCA402147383DSG2,DSG2-AS1c.2923G>T (p.Val975Leu)
n.1346-403C>A
c.2389G>T (p.Val797Leu)
18g.31546310T>ACA402147387DSG2,DSG2-AS1c.2924T>A (p.Val975Glu)
n.1346-404A>T
c.2390T>A (p.Val797Glu)
18g.31546310T>CCA402147389DSG2,DSG2-AS1c.2924T>C (p.Val975Ala)
n.1346-404A>G
c.2390T>C (p.Val797Ala)
18g.31546310T>GCA402147385DSG2,DSG2-AS1c.2924T>G (p.Val975Gly)
n.1346-404A>C
c.2390T>G (p.Val797Gly)
18g.31546311A>CCA503766449DSG2,DSG2-AS1c.2925A>C (p.Val975=)
n.1346-405T>G
c.2391A>C (p.Val797=)
18g.31546311A>GCA503766448DSG2,DSG2-AS1c.2925A>G (p.Val975=)
n.1346-405T>C
c.2391A>G (p.Val797=)
18g.31546311A>TCA503766447DSG2,DSG2-AS1c.2925A>T (p.Val975=)
n.1346-405T>A
c.2391A>T (p.Val797=)
18g.31546312G>ACA402147391DSG2,DSG2-AS1c.2926G>A (p.Asp976Asn)
n.1346-406C>T
c.2392G>A (p.Asp798Asn)
18g.31546312G>CCA402147393DSG2,DSG2-AS1c.2926G>C (p.Asp976His)
n.1346-406C>G
c.2392G>C (p.Asp798His)
18g.31546312G>TCA402147395DSG2,DSG2-AS1c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
n.1346-406C>A
c.2392G>T (p.Asp798Tyr)
18g.31546313A>CCA402147397DSG2,DSG2-AS1c.2927A>C (p.Asp976Ala)
n.1346-407T>G
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
 gnomAD v4
18g.31546313A>GCA402147398DSG2,DSG2-AS1c.2927A>G (p.Asp976Gly)
n.1346-407T>C
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
 gnomAD v4
18g.31546313A>TCA402147400DSG2,DSG2-AS1c.2927A>T (p.Asp976Val)
n.1346-407T>A
c.2393A>T (p.Asp798Val)
18g.31546314T>ACA402147401DSG2,DSG2-AS1c.2928T>A (p.Asp976Glu)
n.1346-408A>T
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
18g.31546314T>CCA503766454DSG2,DSG2-AS1c.2928T>C (p.Asp976=)
n.1346-408A>G
c.2394T>C (p.Asp798=)
18g.31546314T>GCA402147402DSG2,DSG2-AS1c.2928T>G (p.Asp976Glu)
n.1346-408A>C
c.2394T>G (p.Asp798Glu)
18g.31546315C>ACA402147405DSG2,DSG2-AS1c.2929C>A (p.Gln977Lys)
n.1346-409G>T
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
18g.31546315C=CA2293866130DSG2,DSG2-AS1c.2929C= (p.Gln977=)
n.1346-409G=
c.2395C= (p.Gln799=)
18g.31546315C>GCA402147406DSG2,DSG2-AS1c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.1346-409G>C
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
18g.31546315C>TCA402147407DSG2,DSG2-AS1c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.1346-409G>A
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546316A>CCA402147410DSG2,DSG2-AS1c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.1346-410T>G
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
18g.31546316A>GCA402147412DSG2,DSG2-AS1c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.1346-410T>C
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
18g.31546316A>TCA402147408DSG2,DSG2-AS1c.2930A>T (p.Gln977Leu)
n.1346-410T>A
c.2396A>T (p.Gln799Leu)

Number of alleles fetched