Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546185G>ACA047211DSG2,DSG2-AS1c.2799G>A (p.Val933=)
n.1346-279C>T
c.2265G>A (p.Val755=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546185G>CCA503766378DSG2,DSG2-AS1c.2799G>C (p.Val933=)
n.1346-279C>G
c.2265G>C (p.Val755=)
18g.31546185G=CA2293866064DSG2,DSG2-AS1c.2799G= (p.Val933=)
n.1346-279C=
c.2265G= (p.Val755=)
18g.31546185G>TCA047226DSG2,DSG2-AS1c.2799G>T (p.Val933=)
n.1346-279C>A
c.2265G>T (p.Val755=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546186A=CA2293866065DSG2,DSG2-AS1c.2800A= (p.Ile934=)
n.1346-280T=
c.2266A= (p.Ile756=)
18g.31546186A>CCA402146786DSG2,DSG2-AS1c.2800A>C (p.Ile934Leu)
n.1346-280T>G
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
18g.31546186A>GCA402146788DSG2,DSG2-AS1c.2800A>G (p.Ile934Val)
n.1346-280T>C
c.2266A>G (p.Ile756Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546186A>TCA402146789DSG2,DSG2-AS1c.2800A>T (p.Ile934Leu)
n.1346-280T>A
c.2266A>T (p.Ile756Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546187T>ACA402146791DSG2,DSG2-AS1c.2801T>A (p.Ile934Lys)
n.1346-281A>T
c.2267T>A (p.Ile756Lys)
 gnomAD v4
18g.31546187T>CCA402146793DSG2,DSG2-AS1c.2801T>C (p.Ile934Thr)
n.1346-281A>G
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546187T>GCA402146794DSG2,DSG2-AS1c.2801T>G (p.Ile934Arg)
n.1346-281A>C
c.2267T>G (p.Ile756Arg)
18g.31546187T=CA2293866066DSG2,DSG2-AS1c.2801T= (p.Ile934=)
n.1346-281A=
c.2267T= (p.Ile756=)
18g.31546188A=CA2293866067DSG2,DSG2-AS1c.2802A= (p.Ile934=)
n.1346-282T=
c.2268A= (p.Ile756=)
18g.31546188A>CCA503766380DSG2,DSG2-AS1c.2802A>C (p.Ile934=)
n.1346-282T>G
c.2268A>C (p.Ile756=)
18g.31546188A>GCA10650743DSG2,DSG2-AS1c.2802A>G (p.Ile934Met)
n.1346-282T>C
c.2268A>G (p.Ile756Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546188A>TCA503766382DSG2,DSG2-AS1c.2802A>T (p.Ile934=)
n.1346-282T>A
c.2268A>T (p.Ile756=)
18g.31546189G>ACA402146796DSG2,DSG2-AS1c.2803G>A (p.Ala935Thr)
n.1346-283C>T
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546189G>CCA402146798DSG2,DSG2-AS1c.2803G>C (p.Ala935Pro)
n.1346-283C>G
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
18g.31546189G>TCA402146800DSG2,DSG2-AS1c.2803G>T (p.Ala935Ser)
n.1346-283C>A
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
18g.31546190C>ACA402146802DSG2,DSG2-AS1c.2804C>A (p.Ala935Glu)
n.1346-284G>T
c.2270C>A (p.Ala757Glu)
18g.31546190C>GCA402146803DSG2,DSG2-AS1c.2804C>G (p.Ala935Gly)
n.1346-284G>C
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
18g.31546190C>TCA402146804DSG2,DSG2-AS1c.2804C>T (p.Ala935Val)
n.1346-284G>A
c.2270C>T (p.Ala757Val)
18g.31546191A>CCA503766387DSG2,DSG2-AS1c.2805A>C (p.Ala935=)
n.1346-285T>G
c.2271A>C (p.Ala757=)
18g.31546191A>GCA503766385DSG2,DSG2-AS1c.2805A>G (p.Ala935=)
n.1346-285T>C
c.2271A>G (p.Ala757=)
18g.31546191A>TCA503766386DSG2,DSG2-AS1c.2805A>T (p.Ala935=)
n.1346-285T>A
c.2271A>T (p.Ala757=)
18g.31546192A>CCA402146807DSG2,DSG2-AS1c.2806A>C (p.Thr936Pro)
n.1346-286T>G
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
18g.31546192A>GCA402146810DSG2,DSG2-AS1c.2806A>G (p.Thr936Ala)
n.1346-286T>C
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
18g.31546192A>TCA402146808DSG2,DSG2-AS1c.2806A>T (p.Thr936Ser)
n.1346-286T>A
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
18g.31546193C>ACA402146811DSG2,DSG2-AS1c.2807C>A (p.Thr936Lys)
n.1346-287G>T
c.2273C>A (p.Thr758Lys)
18g.31546193C=CA2293866068DSG2,DSG2-AS1c.2807C= (p.Thr936=)
n.1346-287G=
c.2273C= (p.Thr758=)
18g.31546193C>GCA402146812DSG2,DSG2-AS1c.2807C>G (p.Thr936Arg)
n.1346-287G>C
c.2273C>G (p.Thr758Arg)
18g.31546193C>TCA402146814DSG2,DSG2-AS1c.2807C>T (p.Thr936Ile)
n.1346-287G>A
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546194A>CCA503766390DSG2,DSG2-AS1c.2808A>C (p.Thr936=)
n.1346-288T>G
c.2274A>C (p.Thr758=)
18g.31546194A>GCA503766391DSG2,DSG2-AS1c.2808A>G (p.Thr936=)
n.1346-288T>C
c.2274A>G (p.Thr758=)
18g.31546194A>TCA503766393DSG2,DSG2-AS1c.2808A>T (p.Thr936=)
n.1346-288T>A
c.2274A>T (p.Thr758=)
18g.31546195delCA2734853536DSG2,DSG2-AS1c.2809del (p.Glu937LysfsTer15)
n.1346-289del
c.2275del (p.Glu759LysfsTer15)
 dbSNP
18g.31546195G>ACA402146815DSG2,DSG2-AS1c.2809G>A (p.Glu937Lys)
n.1346-289C>T
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
 gnomAD v4
18g.31546195G>CCA402146817DSG2,DSG2-AS1c.2809G>C (p.Glu937Gln)
n.1346-289C>G
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
18g.31546195G>TCA402146818DSG2,DSG2-AS1c.2809G>T (p.Glu937Ter)
n.1346-289C>A
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
18g.31546196A=CA2293866069DSG2,DSG2-AS1c.2810A= (p.Glu937=)
n.1346-290T=
c.2276A= (p.Glu759=)
18g.31546196A>CCA047288DSG2,DSG2-AS1c.2810A>C (p.Glu937Ala)
n.1346-290T>G
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546196A>GCA402146821DSG2,DSG2-AS1c.2810A>G (p.Glu937Gly)
n.1346-290T>C
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
18g.31546196A>TCA402146823DSG2,DSG2-AS1c.2810A>T (p.Glu937Val)
n.1346-290T>A
c.2276A>T (p.Glu759Val)
18g.31546197A>CCA402146825DSG2,DSG2-AS1c.2811A>C (p.Glu937Asp)
n.1346-291T>G
c.2277A>C (p.Glu759Asp)
18g.31546197A>GCA503766394DSG2,DSG2-AS1c.2811A>G (p.Glu937=)
n.1346-291T>C
c.2277A>G (p.Glu759=)
18g.31546197A>TCA402146826DSG2,DSG2-AS1c.2811A>T (p.Glu937Asp)
n.1346-291T>A
c.2277A>T (p.Glu759Asp)
18g.31546198A>CCA402146984DSG2,DSG2-AS1c.2812A>C (p.Thr938Pro)
n.1346-292T>G
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
18g.31546198A>GCA402146988DSG2,DSG2-AS1c.2812A>G (p.Thr938Ala)
n.1346-292T>C
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
18g.31546198A>TCA402146986DSG2,DSG2-AS1c.2812A>T (p.Thr938Ser)
n.1346-292T>A
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
18g.31546198_31546199insACACCAAACACACCCAACACACA2812004147DSG2,DSG2-AS1c.2812_2813insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu937_Thr938insAsnThrLysHisThrGlnHis)
n.1346-292_1346-291insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT
c.2278_2279insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu759_Thr760insAsnThrLysHisThrGlnHis)
18g.31546199C>ACA297702298DSG2,DSG2-AS1c.2813C>A (p.Thr938Asn)
n.1346-293G>T
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546199C=CA2293866070DSG2,DSG2-AS1c.2813C= (p.Thr938=)
n.1346-293G=
c.2279C= (p.Thr760=)
18g.31546199C>GCA402146989DSG2,DSG2-AS1c.2813C>G (p.Thr938Ser)
n.1346-293G>C
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
18g.31546199C>TCA402146991DSG2,DSG2-AS1c.2813C>T (p.Thr938Ile)
n.1346-293G>A
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
18g.31546200T>ACA503766294DSG2,DSG2-AS1c.2814T>A (p.Thr938=)
n.1346-294A>T
c.2280T>A (p.Thr760=)
18g.31546200T>CCA503766295DSG2,DSG2-AS1c.2814T>C (p.Thr938=)
n.1346-294A>G
c.2280T>C (p.Thr760=)
 ClinVar
18g.31546200T>GCA503766296DSG2,DSG2-AS1c.2814T>G (p.Thr938=)
n.1346-294A>C
c.2280T>G (p.Thr760=)
18g.31546201T>ACA402146993DSG2,DSG2-AS1c.2815T>A (p.Ser939Thr)
n.1346-295A>T
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
18g.31546201T>CCA402146995DSG2,DSG2-AS1c.2815T>C (p.Ser939Pro)
n.1346-295A>G
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
18g.31546201T>GCA402146996DSG2,DSG2-AS1c.2815T>G (p.Ser939Ala)
n.1346-295A>C
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
18g.31546201_31546202delinsTCCA2293866071DSG2,DSG2-AS1c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=)
n.1346-296_1346-295delinsGA
c.2281_2282delinsTC (p.Ser761=)
18g.31546202C>ACA402146997DSG2,DSG2-AS1c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
n.1346-296G>T
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
 COSMIC
18g.31546202C>GCA402146998DSG2,DSG2-AS1c.2816C>G (p.Ser939Cys)
n.1346-296G>C
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
18g.31546202C>TCA402147000DSG2,DSG2-AS1c.2816C>T (p.Ser939Phe)
n.1346-296G>A
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
 gnomAD v4
18g.31546203delCA891843561DSG2,DSG2-AS1c.2817del (p.Tyr940MetfsTer12)
n.1346-296del
c.2283del (p.Tyr762MetfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546203C>ACA503766300DSG2,DSG2-AS1c.2817C>A (p.Ser939=)
n.1346-297G>T
c.2283C>A (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>GCA503766302DSG2,DSG2-AS1c.2817C>G (p.Ser939=)
n.1346-297G>C
c.2283C>G (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>TCA503766305DSG2,DSG2-AS1c.2817C>T (p.Ser939=)
n.1346-297G>A
c.2283C>T (p.Ser761=)
18g.31546204T>ACA402147002DSG2,DSG2-AS1c.2818T>A (p.Tyr940Asn)
n.1346-298A>T
c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
18g.31546204T>CCA402147004DSG2,DSG2-AS1c.2818T>C (p.Tyr940His)
n.1346-298A>G
c.2284T>C (p.Tyr762His)
18g.31546204T>GCA402147006DSG2,DSG2-AS1c.2818T>G (p.Tyr940Asp)
n.1346-298A>C
c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
18g.31546204T=CA2293866072DSG2,DSG2-AS1c.2818T= (p.Tyr940=)
n.1346-298A=
c.2284T= (p.Tyr762=)
18g.31546205A=CA2293866074DSG2,DSG2-AS1c.2819A= (p.Tyr940=)
n.1346-299T=
c.2285A= (p.Tyr762=)
18g.31546205A>CCA402147010DSG2,DSG2-AS1c.2819A>C (p.Tyr940Ser)
n.1346-299T>G
c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
18g.31546205A>GCA402147007DSG2,DSG2-AS1c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
n.1346-299T>C
c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546205A>TCA402147009DSG2,DSG2-AS1c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
n.1346-299T>A
c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
18g.31546205_31546207dupCA2293866073DSG2,DSG2-AS1c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp)
n.1346-301_1346-299dup
c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp)
 dbSNP
18g.31546206T>ACA402147012DSG2,DSG2-AS1c.2820T>A (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>T
c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
18g.31546206T>CCA503766309DSG2,DSG2-AS1c.2820T>C (p.Tyr940=)
n.1346-300A>G
c.2286T>C (p.Tyr762=)
18g.31546206T>GCA402147013DSG2,DSG2-AS1c.2820T>G (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>C
c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
18g.31546207G>ACA402147016DSG2,DSG2-AS1c.2821G>A (p.Val941Ile)
n.1346-301C>T
c.2287G>A (p.Val763Ile)
18g.31546207G>CCA402147017DSG2,DSG2-AS1c.2821G>C (p.Val941Leu)
n.1346-301C>G
c.2287G>C (p.Val763Leu)
18g.31546207G>TCA402147019DSG2,DSG2-AS1c.2821G>T (p.Val941Phe)
n.1346-301C>A
c.2287G>T (p.Val763Phe)
18g.31546208T>ACA402147021DSG2,DSG2-AS1c.2822T>A (p.Val941Asp)
n.1346-302A>T
c.2288T>A (p.Val763Asp)
18g.31546208T>CCA402147023DSG2,DSG2-AS1c.2822T>C (p.Val941Ala)
n.1346-302A>G
c.2288T>C (p.Val763Ala)
18g.31546208T>GCA402147025DSG2,DSG2-AS1c.2822T>G (p.Val941Gly)
n.1346-302A>C
c.2288T>G (p.Val763Gly)
18g.31546209C>ACA503766314DSG2,DSG2-AS1c.2823C>A (p.Val941=)
n.1346-303G>T
c.2289C>A (p.Val763=)
18g.31546209C>GCA503766315DSG2,DSG2-AS1c.2823C>G (p.Val941=)
n.1346-303G>C
c.2289C>G (p.Val763=)
18g.31546209C>TCA503766316DSG2,DSG2-AS1c.2823C>T (p.Val941=)
n.1346-303G>A
c.2289C>T (p.Val763=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546210A>CCA402147026DSG2,DSG2-AS1c.2824A>C (p.Thr942Pro)
n.1346-304T>G
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
18g.31546210A>GCA402147028DSG2,DSG2-AS1c.2824A>G (p.Thr942Ala)
n.1346-304T>C
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
18g.31546210A>TCA402147029DSG2,DSG2-AS1c.2824A>T (p.Thr942Ser)
n.1346-304T>A
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
18g.31546211C>ACA402147032DSG2,DSG2-AS1c.2825C>A (p.Thr942Lys)
n.1346-305G>T
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
18g.31546211C=CA2293866075DSG2,DSG2-AS1c.2825C= (p.Thr942=)
n.1346-305G=
c.2291C= (p.Thr764=)
18g.31546211C>GCA402147031DSG2,DSG2-AS1c.2825C>G (p.Thr942Arg)
n.1346-305G>C
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
18g.31546211C>TCA047294DSG2,DSG2-AS1c.2825C>T (p.Thr942Ile)
n.1346-305G>A
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546212A=CA2293866076DSG2,DSG2-AS1c.2826A= (p.Thr942=)
n.1346-306T=
c.2292A= (p.Thr764=)
18g.31546212A>CCA503766320DSG2,DSG2-AS1c.2826A>C (p.Thr942=)
n.1346-306T>G
c.2292A>C (p.Thr764=)
18g.31546212A>GCA503766318DSG2,DSG2-AS1c.2826A>G (p.Thr942=)
n.1346-306T>C
c.2292A>G (p.Thr764=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546212A>TCA503766319DSG2,DSG2-AS1c.2826A>T (p.Thr942=)
n.1346-306T>A
c.2292A>T (p.Thr764=)
18g.31546213G>ACA402147033DSG2,DSG2-AS1c.2827G>A (p.Gly943Arg)
n.1346-307C>T
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
 gnomAD v4
18g.31546213G>CCA402147036DSG2,DSG2-AS1c.2827G>C (p.Gly943Arg)
n.1346-307C>G
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546213G=CA2293866077DSG2,DSG2-AS1c.2827G= (p.Gly943=)
n.1346-307C=
c.2293G= (p.Gly765=)
18g.31546213G>TCA402147034DSG2,DSG2-AS1c.2827G>T (p.Gly943Trp)
n.1346-307C>A
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
18g.31546214G>ACA402147037DSG2,DSG2-AS1c.2828G>A (p.Gly943Glu)
n.1346-308C>T
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
18g.31546214G>CCA402147039DSG2,DSG2-AS1c.2828G>C (p.Gly943Ala)
n.1346-308C>G
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
18g.31546214G>TCA402147040DSG2,DSG2-AS1c.2828G>T (p.Gly943Val)
n.1346-308C>A
c.2294G>T (p.Gly765Val)
18g.31546215G>ACA047302DSG2,DSG2-AS1c.2829G>A (p.Gly943=)
n.1346-309C>T
c.2295G>A (p.Gly765=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546215G>CCA503766323DSG2,DSG2-AS1c.2829G>C (p.Gly943=)
n.1346-309C>G
c.2295G>C (p.Gly765=)
18g.31546215G=CA2293866078DSG2,DSG2-AS1c.2829G= (p.Gly943=)
n.1346-309C=
c.2295G= (p.Gly765=)
18g.31546215G>TCA503766324DSG2,DSG2-AS1c.2829G>T (p.Gly943=)
n.1346-309C>A
c.2295G>T (p.Gly765=)
18g.31546216T>ACA402147043DSG2,DSG2-AS1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
n.1346-310A>T
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
18g.31546216T>CCA402147045DSG2,DSG2-AS1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
n.1346-310A>G
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546216T>GCA402147047DSG2,DSG2-AS1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
n.1346-310A>C
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
18g.31546216T=CA2293866079DSG2,DSG2-AS1c.2830T= (p.Ser944=)
n.1346-310A=
c.2296T= (p.Ser766=)
18g.31546217C>ACA402147050DSG2,DSG2-AS1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
n.1346-311G>T
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
18g.31546217C=CA2293866080DSG2,DSG2-AS1c.2831C= (p.Ser944=)
n.1346-311G=
c.2297C= (p.Ser766=)
18g.31546217C>GCA402147051DSG2,DSG2-AS1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
n.1346-311G>C
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546217C>TCA402147052DSG2,DSG2-AS1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
n.1346-311G>A
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
18g.31546218C>ACA503766326DSG2,DSG2-AS1c.2832C>A (p.Ser944=)
n.1346-312G>T
c.2298C>A (p.Ser766=)
18g.31546218C=CA2293866081DSG2,DSG2-AS1c.2832C= (p.Ser944=)
n.1346-312G=
c.2298C= (p.Ser766=)
18g.31546218C>GCA503766327DSG2,DSG2-AS1c.2832C>G (p.Ser944=)
n.1346-312G>C
c.2298C>G (p.Ser766=)
18g.31546218C>TCA503766329DSG2,DSG2-AS1c.2832C>T (p.Ser944=)
n.1346-312G>A
c.2298C>T (p.Ser766=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A=CA2293866082DSG2,DSG2-AS1c.2833A= (p.Thr945=)
n.1346-313T=
c.2299A= (p.Thr767=)
18g.31546219A>CCA402147058DSG2,DSG2-AS1c.2833A>C (p.Thr945Pro)
n.1346-313T>G
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
18g.31546219A>GCA047315DSG2,DSG2-AS1c.2833A>G (p.Thr945Ala)
n.1346-313T>C
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A>TCA402147055DSG2,DSG2-AS1c.2833A>T (p.Thr945Ser)
n.1346-313T>A
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>ACA402147060DSG2,DSG2-AS1c.2834C>A (p.Thr945Asn)
n.1346-314G>T
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
18g.31546220C=CA2293866083DSG2,DSG2-AS1c.2834C= (p.Thr945=)
n.1346-314G=
c.2300C= (p.Thr767=)
18g.31546220C>GCA402147061DSG2,DSG2-AS1c.2834C>G (p.Thr945Ser)
n.1346-314G>C
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>TCA402147062DSG2,DSG2-AS1c.2834C>T (p.Thr945Ile)
n.1346-314G>A
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
 dbSNP
18g.31546221T>ACA503766335DSG2,DSG2-AS1c.2835T>A (p.Thr945=)
n.1346-315A>T
c.2301T>A (p.Thr767=)
18g.31546221T>CCA503766336DSG2,DSG2-AS1c.2835T>C (p.Thr945=)
n.1346-315A>G
c.2301T>C (p.Thr767=)
18g.31546221T>GCA503766337DSG2,DSG2-AS1c.2835T>G (p.Thr945=)
n.1346-315A>C
c.2301T>G (p.Thr767=)
18g.31546222A=CA2293866084DSG2,DSG2-AS1c.2836A= (p.Met946=)
n.1346-316T=
c.2302A= (p.Met768=)
18g.31546222A>CCA402147065DSG2,DSG2-AS1c.2836A>C (p.Met946Leu)
n.1346-316T>G
c.2302A>C (p.Met768Leu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546222A>GCA047324DSG2,DSG2-AS1c.2836A>G (p.Met946Val)
n.1346-316T>C
c.2302A>G (p.Met768Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546222A>TCA402147067DSG2,DSG2-AS1c.2836A>T (p.Met946Leu)
n.1346-316T>A
c.2302A>T (p.Met768Leu)
18g.31546223T>ACA402147068DSG2,DSG2-AS1c.2837T>A (p.Met946Lys)
n.1346-317A>T
c.2303T>A (p.Met768Lys)
18g.31546223T>CCA402147070DSG2,DSG2-AS1c.2837T>C (p.Met946Thr)
n.1346-317A>G
c.2303T>C (p.Met768Thr)
 gnomAD v4
18g.31546223T>GCA402147071DSG2,DSG2-AS1c.2837T>G (p.Met946Arg)
n.1346-317A>C
c.2303T>G (p.Met768Arg)
18g.31546224G>ACA402147074DSG2,DSG2-AS1c.2838G>A (p.Met946Ile)
n.1346-318C>T
c.2304G>A (p.Met768Ile)
18g.31546224G>CCA402147075DSG2,DSG2-AS1c.2838G>C (p.Met946Ile)
n.1346-318C>G
c.2304G>C (p.Met768Ile)
18g.31546224G>TCA402147077DSG2,DSG2-AS1c.2838G>T (p.Met946Ile)
n.1346-318C>A
c.2304G>T (p.Met768Ile)
18g.31546225C>ACA402147080DSG2,DSG2-AS1c.2839C>A (p.Pro947Thr)
n.1346-319G>T
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
18g.31546225C=CA2293866085DSG2,DSG2-AS1c.2839C= (p.Pro947=)
n.1346-319G=
c.2305C= (p.Pro769=)
18g.31546225C>GCA402147082DSG2,DSG2-AS1c.2839C>G (p.Pro947Ala)
n.1346-319G>C
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
18g.31546225C>TCA402147079DSG2,DSG2-AS1c.2839C>T (p.Pro947Ser)
n.1346-319G>A
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546226C>ACA402147084DSG2,DSG2-AS1c.2840C>A (p.Pro947Gln)
n.1346-320G>T
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
18g.31546226C>GCA402147086DSG2,DSG2-AS1c.2840C>G (p.Pro947Arg)
n.1346-320G>C
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
18g.31546226C>TCA402147088DSG2,DSG2-AS1c.2840C>T (p.Pro947Leu)
n.1346-320G>A
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546227A>CCA503766347DSG2,DSG2-AS1c.2841A>C (p.Pro947=)
n.1346-321T>G
c.2307A>C (p.Pro769=)
18g.31546227A>GCA503766348DSG2,DSG2-AS1c.2841A>G (p.Pro947=)
n.1346-321T>C
c.2307A>G (p.Pro769=)
18g.31546227A>TCA503766350DSG2,DSG2-AS1c.2841A>T (p.Pro947=)
n.1346-321T>A
c.2307A>T (p.Pro769=)
18g.31546228C>ACA402147089DSG2,DSG2-AS1c.2842C>A (p.Pro948Thr)
n.1346-322G>T
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
18g.31546228C>GCA402147091DSG2,DSG2-AS1c.2842C>G (p.Pro948Ala)
n.1346-322G>C
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
18g.31546228C>TCA402147093DSG2,DSG2-AS1c.2842C>T (p.Pro948Ser)
n.1346-322G>A
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
18g.31546229C>ACA402147095DSG2,DSG2-AS1c.2843C>A (p.Pro948Gln)
n.1346-323G>T
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
18g.31546229C>GCA402147096DSG2,DSG2-AS1c.2843C>G (p.Pro948Arg)
n.1346-323G>C
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
18g.31546229C>TCA402147098DSG2,DSG2-AS1c.2843C>T (p.Pro948Leu)
n.1346-323G>A
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
18g.31546230A>CCA503766353DSG2,DSG2-AS1c.2844A>C (p.Pro948=)
n.1346-324T>G
c.2310A>C (p.Pro770=)
18g.31546230A>GCA503766354DSG2,DSG2-AS1c.2844A>G (p.Pro948=)
n.1346-324T>C
c.2310A>G (p.Pro770=)
18g.31546230A>TCA503766355DSG2,DSG2-AS1c.2844A>T (p.Pro948=)
n.1346-324T>A
c.2310A>T (p.Pro770=)
18g.31546231A>CCA402147099DSG2,DSG2-AS1c.2845A>C (p.Thr949Pro)
n.1346-325T>G
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
18g.31546231A>GCA402147101DSG2,DSG2-AS1c.2845A>G (p.Thr949Ala)
n.1346-325T>C
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
18g.31546231A>TCA402147102DSG2,DSG2-AS1c.2845A>T (p.Thr949Ser)
n.1346-325T>A
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>ACA402147105DSG2,DSG2-AS1c.2846C>A (p.Thr949Asn)
n.1346-326G>T
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
18g.31546232C>GCA402147107DSG2,DSG2-AS1c.2846C>G (p.Thr949Ser)
n.1346-326G>C
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>TCA402147104DSG2,DSG2-AS1c.2846C>T (p.Thr949Ile)
n.1346-326G>A
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
18g.31546233C>ACA503766361DSG2,DSG2-AS1c.2847C>A (p.Thr949=)
n.1346-327G>T
c.2313C>A (p.Thr771=)
 ClinVar
18g.31546233C>GCA503766360DSG2,DSG2-AS1c.2847C>G (p.Thr949=)
n.1346-327G>C
c.2313C>G (p.Thr771=)
18g.31546233C>TCA503766359DSG2,DSG2-AS1c.2847C>T (p.Thr949=)
n.1346-327G>A
c.2313C>T (p.Thr771=)
 ClinVar
18g.31546234A>CCA402147109DSG2,DSG2-AS1c.2848A>C (p.Thr950Pro)
n.1346-328T>G
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
18g.31546234A>GCA402147110DSG2,DSG2-AS1c.2848A>G (p.Thr950Ala)
n.1346-328T>C
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
18g.31546234A>TCA402147111DSG2,DSG2-AS1c.2848A>T (p.Thr950Ser)
n.1346-328T>A
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
18g.31546235C>ACA402147113DSG2,DSG2-AS1c.2849C>A (p.Thr950Asn)
n.1346-329G>T
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
18g.31546235C>GCA402147114DSG2,DSG2-AS1c.2849C>G (p.Thr950Ser)
n.1346-329G>C
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
18g.31546235C>TCA402147115DSG2,DSG2-AS1c.2849C>T (p.Thr950Ile)
n.1346-329G>A
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
18g.31546236T>ACA503766365DSG2,DSG2-AS1c.2850T>A (p.Thr950=)
n.1346-330A>T
c.2316T>A (p.Thr772=)
18g.31546236T>CCA503766366DSG2,DSG2-AS1c.2850T>C (p.Thr950=)
n.1346-330A>G
c.2316T>C (p.Thr772=)
 dbSNP
18g.31546236T>GCA503766367DSG2,DSG2-AS1c.2850T>G (p.Thr950=)
n.1346-330A>C
c.2316T>G (p.Thr772=)
18g.31546236T=CA2293866086DSG2,DSG2-AS1c.2850T= (p.Thr950=)
n.1346-330A=
c.2316T= (p.Thr772=)
18g.31546237G>ACA402147117DSG2,DSG2-AS1c.2851G>A (p.Val951Met)
n.1346-331C>T
c.2317G>A (p.Val773Met)
18g.31546237G>CCA402147120DSG2,DSG2-AS1c.2851G>C (p.Val951Leu)
n.1346-331C>G
c.2317G>C (p.Val773Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546237G=CA2293866087DSG2,DSG2-AS1c.2851G= (p.Val951=)
n.1346-331C=
c.2317G= (p.Val773=)
18g.31546237G>TCA402147118DSG2,DSG2-AS1c.2851G>T (p.Val951Leu)
n.1346-331C>A
c.2317G>T (p.Val773Leu)
18g.31546238T>ACA402147122DSG2,DSG2-AS1c.2852T>A (p.Val951Glu)
n.1346-332A>T
c.2318T>A (p.Val773Glu)
18g.31546238T>CCA402147123DSG2,DSG2-AS1c.2852T>C (p.Val951Ala)
n.1346-332A>G
c.2318T>C (p.Val773Ala)
18g.31546238T>GCA402147124DSG2,DSG2-AS1c.2852T>G (p.Val951Gly)
n.1346-332A>C
c.2318T>G (p.Val773Gly)
18g.31546239G>ACA047337DSG2,DSG2-AS1c.2853G>A (p.Val951=)
n.1346-333C>T
c.2319G>A (p.Val773=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546239G>CCA503766374DSG2,DSG2-AS1c.2853G>C (p.Val951=)
n.1346-333C>G
c.2319G>C (p.Val773=)
18g.31546239G=CA2293866088DSG2,DSG2-AS1c.2853G= (p.Val951=)
n.1346-333C=
c.2319G= (p.Val773=)
18g.31546239G>TCA503766373DSG2,DSG2-AS1c.2853G>T (p.Val951=)
n.1346-333C>A
c.2319G>T (p.Val773=)
18g.31546240A>CCA402147127DSG2,DSG2-AS1c.2854A>C (p.Ile952Leu)
n.1346-334T>G
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
18g.31546240A>GCA402147131DSG2,DSG2-AS1c.2854A>G (p.Ile952Val)
n.1346-334T>C
c.2320A>G (p.Ile774Val)
18g.31546240A>TCA402147129DSG2,DSG2-AS1c.2854A>T (p.Ile952Phe)
n.1346-334T>A
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
18g.31546241T>ACA402147133DSG2,DSG2-AS1c.2855T>A (p.Ile952Asn)
n.1346-335A>T
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
18g.31546241T>CCA402147136DSG2,DSG2-AS1c.2855T>C (p.Ile952Thr)
n.1346-335A>G
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
 dbSNP
18g.31546241T>GCA402147135DSG2,DSG2-AS1c.2855T>G (p.Ile952Ser)
n.1346-335A>C
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
18g.31546241T=CA2293866089DSG2,DSG2-AS1c.2855T= (p.Ile952=)
n.1346-335A=
c.2321T= (p.Ile774=)
18g.31546241_31546242delinsTCCA2293866090DSG2,DSG2-AS1c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=)
n.1346-336_1346-335delinsGA
c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=)
18g.31546242C>ACA503766376DSG2,DSG2-AS1c.2856C>A (p.Ile952=)
n.1346-336G>T
c.2322C>A (p.Ile774=)
18g.31546242C=CA2293866091DSG2,DSG2-AS1c.2856C= (p.Ile952=)
n.1346-336G=
c.2322C= (p.Ile774=)
18g.31546242C>GCA402147137DSG2,DSG2-AS1c.2856C>G (p.Ile952Met)
n.1346-336G>C
c.2322C>G (p.Ile774Met)
18g.31546242C>TCA503766377DSG2,DSG2-AS1c.2856C>T (p.Ile952=)
n.1346-336G>A
c.2322C>T (p.Ile774=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546243delCA913188912DSG2,DSG2-AS1c.2857del (p.Leu953TrpfsTer11)
n.1346-336del
c.2323del (p.Leu775TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31546243C>ACA402147141DSG2,DSG2-AS1c.2857C>A (p.Leu953Met)
n.1346-337G>T
c.2323C>A (p.Leu775Met)
18g.31546243C>GCA402147139DSG2,DSG2-AS1c.2857C>G (p.Leu953Val)
n.1346-337G>C
c.2323C>G (p.Leu775Val)
18g.31546243C>TCA503766379DSG2,DSG2-AS1c.2857C>T (p.Leu953=)
n.1346-337G>A
c.2323C>T (p.Leu775=)
18g.31546244T>ACA402147145DSG2,DSG2-AS1c.2858T>A (p.Leu953Gln)
n.1346-338A>T
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
18g.31546244T>CCA402147142DSG2,DSG2-AS1c.2858T>C (p.Leu953Pro)
n.1346-338A>G
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
18g.31546244T>GCA402147143DSG2,DSG2-AS1c.2858T>G (p.Leu953Arg)
n.1346-338A>C
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
 gnomAD v4
18g.31546245G>ACA503766381DSG2,DSG2-AS1c.2859G>A (p.Leu953=)
n.1346-339C>T
c.2325G>A (p.Leu775=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546245G>CCA503766383DSG2,DSG2-AS1c.2859G>C (p.Leu953=)
n.1346-339C>G
c.2325G>C (p.Leu775=)
18g.31546245G=CA2293866092DSG2,DSG2-AS1c.2859G= (p.Leu953=)
n.1346-339C=
c.2325G= (p.Leu775=)
18g.31546245G>TCA503766384DSG2,DSG2-AS1c.2859G>T (p.Leu953=)
n.1346-339C>A
c.2325G>T (p.Leu775=)
18g.31546246G>ACA402147147DSG2,DSG2-AS1c.2860G>A (p.Gly954Ser)
n.1346-340C>T
c.2326G>A (p.Gly776Ser)
18g.31546246G>CCA402147149DSG2,DSG2-AS1c.2860G>C (p.Gly954Arg)
n.1346-340C>G
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
18g.31546246G>TCA402147150DSG2,DSG2-AS1c.2860G>T (p.Gly954Cys)
n.1346-340C>A
c.2326G>T (p.Gly776Cys)
 ClinVar COSMIC
18g.31546247G>ACA402147152DSG2,DSG2-AS1c.2861G>A (p.Gly954Asp)
n.1346-341C>T
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546247G>CCA402147153DSG2,DSG2-AS1c.2861G>C (p.Gly954Ala)
n.1346-341C>G
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
18g.31546247G=CA2293866093DSG2,DSG2-AS1c.2861G= (p.Gly954=)
n.1346-341C=
c.2327G= (p.Gly776=)
18g.31546247G>TCA402147155DSG2,DSG2-AS1c.2861G>T (p.Gly954Val)
n.1346-341C>A
c.2327G>T (p.Gly776Val)
18g.31546248T>ACA503766392DSG2,DSG2-AS1c.2862T>A (p.Gly954=)
n.1346-342A>T
c.2328T>A (p.Gly776=)
18g.31546248T>CCA503766389DSG2,DSG2-AS1c.2862T>C (p.Gly954=)
n.1346-342A>G
c.2328T>C (p.Gly776=)
18g.31546248T>GCA503766388DSG2,DSG2-AS1c.2862T>G (p.Gly954=)
n.1346-342A>C
c.2328T>G (p.Gly776=)
18g.31546249C>ACA402147157DSG2,DSG2-AS1c.2863C>A (p.Pro955Thr)
n.1346-343G>T
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
18g.31546249C=CA2293866094DSG2,DSG2-AS1c.2863C= (p.Pro955=)
n.1346-343G=
c.2329C= (p.Pro777=)
18g.31546249C>GCA402147159DSG2,DSG2-AS1c.2863C>G (p.Pro955Ala)
n.1346-343G>C
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
18g.31546249C>TCA047345DSG2,DSG2-AS1c.2863C>T (p.Pro955Ser)
n.1346-343G>A
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546250C>ACA402147163DSG2,DSG2-AS1c.2864C>A (p.Pro955His)
n.1346-344G>T
c.2330C>A (p.Pro777His)
18g.31546250C>GCA402147160DSG2,DSG2-AS1c.2864C>G (p.Pro955Arg)
n.1346-344G>C
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
 gnomAD v4
18g.31546250C>TCA402147161DSG2,DSG2-AS1c.2864C>T (p.Pro955Leu)
n.1346-344G>A
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
18g.31546251T>ACA503766395DSG2,DSG2-AS1c.2865T>A (p.Pro955=)
n.1346-345A>T
c.2331T>A (p.Pro777=)
18g.31546251T>CCA503766396DSG2,DSG2-AS1c.2865T>C (p.Pro955=)
n.1346-345A>G
c.2331T>C (p.Pro777=)
18g.31546251T>GCA503766397DSG2,DSG2-AS1c.2865T>G (p.Pro955=)
n.1346-345A>C
c.2331T>G (p.Pro777=)
18g.31546252A>CCA402147165DSG2,DSG2-AS1c.2866A>C (p.Ser956Arg)
n.1346-346T>G
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
18g.31546252A>GCA402147166DSG2,DSG2-AS1c.2866A>G (p.Ser956Gly)
n.1346-346T>C
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
18g.31546252A>TCA402147167DSG2,DSG2-AS1c.2866A>T (p.Ser956Cys)
n.1346-346T>A
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
18g.31546253G>ACA402147169DSG2,DSG2-AS1c.2867G>A (p.Ser956Asn)
n.1346-347C>T
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
18g.31546253G>CCA047360DSG2,DSG2-AS1c.2867G>C (p.Ser956Thr)
n.1346-347C>G
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546253G=CA2293866095DSG2,DSG2-AS1c.2867G= (p.Ser956=)
n.1346-347C=
c.2333G= (p.Ser778=)
18g.31546253G>TCA402147171DSG2,DSG2-AS1c.2867G>T (p.Ser956Ile)
n.1346-347C>A
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
 dbSNP
18g.31546254C>ACA402147173DSG2,DSG2-AS1c.2868C>A (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>T
c.2334C>A (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>GCA402147174DSG2,DSG2-AS1c.2868C>G (p.Ser956Arg)
n.1346-348G>C
c.2334C>G (p.Ser778Arg)
18g.31546254C>TCA503766398DSG2,DSG2-AS1c.2868C>T (p.Ser956=)
n.1346-348G>A
c.2334C>T (p.Ser778=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546255C>ACA402147176DSG2,DSG2-AS1c.2869C>A (p.Gln957Lys)
n.1346-349G>T
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
18g.31546255C=CA2293866096DSG2,DSG2-AS1c.2869C= (p.Gln957=)
n.1346-349G=
c.2335C= (p.Gln779=)
18g.31546255C>GCA047371DSG2,DSG2-AS1c.2869C>G (p.Gln957Glu)
n.1346-349G>C
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546255C>TCA402147179DSG2,DSG2-AS1c.2869C>T (p.Gln957Ter)
n.1346-349G>A
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
18g.31546256A>CCA402147181DSG2,DSG2-AS1c.2870A>C (p.Gln957Pro)
n.1346-350T>G
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
18g.31546256A>GCA402147182DSG2,DSG2-AS1c.2870A>G (p.Gln957Arg)
n.1346-350T>C
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
 gnomAD v4
18g.31546256A>TCA402147180DSG2,DSG2-AS1c.2870A>T (p.Gln957Leu)
n.1346-350T>A
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
18g.31546257G>ACA503766399DSG2,DSG2-AS1c.2871G>A (p.Gln957=)
n.1346-351C>T
c.2337G>A (p.Gln779=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546257G>CCA402147183DSG2,DSG2-AS1c.2871G>C (p.Gln957His)
n.1346-351C>G
c.2337G>C (p.Gln779His)
18g.31546257G=CA2293866097DSG2,DSG2-AS1c.2871G= (p.Gln957=)
n.1346-351C=
c.2337G= (p.Gln779=)
18g.31546257G>TCA402147185DSG2,DSG2-AS1c.2871G>T (p.Gln957His)
n.1346-351C>A
c.2337G>T (p.Gln779His)
18g.31546258C>ACA402147187DSG2,DSG2-AS1c.2872C>A (p.Pro958Thr)
n.1346-352G>T
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
18g.31546258C>GCA402147189DSG2,DSG2-AS1c.2872C>G (p.Pro958Ala)
n.1346-352G>C
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
18g.31546258C>TCA402147190DSG2,DSG2-AS1c.2872C>T (p.Pro958Ser)
n.1346-352G>A
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
18g.31546258_31546260delinsCCACA2293866098DSG2,DSG2-AS1c.2872_2874delinsCCA (p.Pro958=)
n.1346-354_1346-352delinsTGG
c.2338_2340delinsCCA (p.Pro780=)
18g.31546259C>ACA402147192DSG2,DSG2-AS1c.2873C>A (p.Pro958Gln)
n.1346-353G>T
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
18g.31546259C>GCA402147194DSG2,DSG2-AS1c.2873C>G (p.Pro958Arg)
n.1346-353G>C
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
18g.31546259C>TCA402147196DSG2,DSG2-AS1c.2873C>T (p.Pro958Leu)
n.1346-353G>A
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
 ClinVar
18g.31546261_31546262delCA021908DSG2,DSG2-AS1c.2875_2876del (p.Gln959GlufsTer22)
n.1346-354_1346-353del
c.2341_2342del (p.Gln781GlufsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546260A>CCA503766401DSG2,DSG2-AS1c.2874A>C (p.Pro958=)
n.1346-354T>G
c.2340A>C (p.Pro780=)
 gnomAD v4
18g.31546260A>GCA503766400DSG2,DSG2-AS1c.2874A>G (p.Pro958=)
n.1346-354T>C
c.2340A>G (p.Pro780=)
18g.31546260A>TCA503766402DSG2,DSG2-AS1c.2874A>T (p.Pro958=)
n.1346-354T>A
c.2340A>T (p.Pro780=)
18g.31546261C>ACA402147198DSG2,DSG2-AS1c.2875C>A (p.Gln959Lys)
n.1346-355G>T
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
18g.31546261C>GCA402147200DSG2,DSG2-AS1c.2875C>G (p.Gln959Glu)
n.1346-355G>C
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
18g.31546261C>TCA402147202DSG2,DSG2-AS1c.2875C>T (p.Gln959Ter)
n.1346-355G>A
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 gnomAD v4
18g.31546262A=CA2293866099DSG2,DSG2-AS1c.2876A= (p.Gln959=)
n.1346-356T=
c.2342A= (p.Gln781=)
18g.31546262A>CCA402147206DSG2,DSG2-AS1c.2876A>C (p.Gln959Pro)
n.1346-356T>G
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
18g.31546262A>GCA402147208DSG2,DSG2-AS1c.2876A>G (p.Gln959Arg)
n.1346-356T>C
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546262A>TCA402147204DSG2,DSG2-AS1c.2876A>T (p.Gln959Leu)
n.1346-356T>A
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
18g.31546263G>ACA503766403DSG2,DSG2-AS1c.2877G>A (p.Gln959=)
n.1346-357C>T
c.2343G>A (p.Gln781=)
18g.31546263G>CCA402147209DSG2,DSG2-AS1c.2877G>C (p.Gln959His)
n.1346-357C>G
c.2343G>C (p.Gln781His)
 ClinVar
18g.31546263G=CA2293866100DSG2,DSG2-AS1c.2877G= (p.Gln959=)
n.1346-357C=
c.2343G= (p.Gln781=)
18g.31546263G>TCA402147211DSG2,DSG2-AS1c.2877G>T (p.Gln959His)
n.1346-357C>A
c.2343G>T (p.Gln781His)
18g.31546264A=CA2293866101DSG2,DSG2-AS1c.2878A= (p.Ser960=)
n.1346-358T=
c.2344A= (p.Ser782=)
18g.31546264A>CCA402147212DSG2,DSG2-AS1c.2878A>C (p.Ser960Arg)
n.1346-358T>G
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
 dbSNP
18g.31546264A>GCA402147213DSG2,DSG2-AS1c.2878A>G (p.Ser960Gly)
n.1346-358T>C
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
18g.31546264A>TCA402147215DSG2,DSG2-AS1c.2878A>T (p.Ser960Cys)
n.1346-358T>A
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
18g.31546264dupCA778424874DSG2,DSG2-AS1c.2878dup (p.Ser960LysfsTer22)
n.1346-358dup
c.2344dup (p.Ser782LysfsTer22)
 dbSNP
18g.31546265G>ACA402147218DSG2,DSG2-AS1c.2879G>A (p.Ser960Asn)
n.1346-359C>T
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
18g.31546265G>CCA402147216DSG2,DSG2-AS1c.2879G>C (p.Ser960Thr)
n.1346-359C>G
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
 gnomAD v4
18g.31546265G>TCA402147217DSG2,DSG2-AS1c.2879G>T (p.Ser960Ile)
n.1346-359C>A
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
18g.31546265_31546286delinsAGCTGAAGCAAGCA2573054651DSG2,DSG2-AS1c.2879_2900delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser960LysfsTer13)
n.1346-380_1346-359delinsCTTGCTTCAGCT
c.2345_2366delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser782LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31546266C>ACA047389DSG2,DSG2-AS1c.2880C>A (p.Ser960Arg)
n.1346-360G>T
c.2346C>A (p.Ser782Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546266C=CA2293866102DSG2,DSG2-AS1c.2880C= (p.Ser960=)
n.1346-360G=
c.2346C= (p.Ser782=)
18g.31546266C>GCA021914DSG2,DSG2-AS1c.2880C>G (p.Ser960Arg)
n.1346-360G>C
c.2346C>G (p.Ser782Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546266C>TCA503766404DSG2,DSG2-AS1c.2880C>T (p.Ser960=)
n.1346-360G>A
c.2346C>T (p.Ser782=)
 gnomAD v4
18g.31546266_31546273delinsCCTTATTGCA2293866103DSG2,DSG2-AS1c.2880_2887delinsCCTTATTG (p.Ser960=)
n.1346-367_1346-360delinsCAATAAGG
c.2346_2353delinsCCTTATTG (p.Ser782=)
18g.31546267C>ACA402147221DSG2,DSG2-AS1c.2881C>A (p.Leu961Ile)
n.1346-361G>T
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
18g.31546267C=CA2293866104DSG2,DSG2-AS1c.2881C= (p.Leu961=)
n.1346-361G=
c.2347C= (p.Leu783=)
18g.31546267C>GCA402147222DSG2,DSG2-AS1c.2881C>G (p.Leu961Val)
n.1346-361G>C
c.2347C>G (p.Leu783Val)
18g.31546267C>TCA402147224DSG2,DSG2-AS1c.2881C>T (p.Leu961Phe)
n.1346-361G>A
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546267_31546273delCA778424890DSG2,DSG2-AS1c.2881_2887del (p.Leu961Ter)
n.1346-367_1346-361del
c.2347_2353del (p.Leu783Ter)
 dbSNP
18g.31546268T>ACA402147229DSG2,DSG2-AS1c.2882T>A (p.Leu961His)
n.1346-362A>T
c.2348T>A (p.Leu783His)
18g.31546268T>CCA402147228DSG2,DSG2-AS1c.2882T>C (p.Leu961Pro)
n.1346-362A>G
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
18g.31546268T>GCA402147226DSG2,DSG2-AS1c.2882T>G (p.Leu961Arg)
n.1346-362A>C
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
18g.31546269T>ACA503766407DSG2,DSG2-AS1c.2883T>A (p.Leu961=)
n.1346-363A>T
c.2349T>A (p.Leu783=)
18g.31546269T>CCA503766406DSG2,DSG2-AS1c.2883T>C (p.Leu961=)
n.1346-363A>G
c.2349T>C (p.Leu783=)
18g.31546269T>GCA503766405DSG2,DSG2-AS1c.2883T>G (p.Leu961=)
n.1346-363A>C
c.2349T>G (p.Leu783=)
18g.31546270A>CCA402147233DSG2,DSG2-AS1c.2884A>C (p.Ile962Leu)
n.1346-364T>G
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
18g.31546270A>GCA402147236DSG2,DSG2-AS1c.2884A>G (p.Ile962Val)
n.1346-364T>C
c.2350A>G (p.Ile784Val)
18g.31546270A>TCA402147238DSG2,DSG2-AS1c.2884A>T (p.Ile962Phe)
n.1346-364T>A
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
18g.31546271T>ACA402147240DSG2,DSG2-AS1c.2885T>A (p.Ile962Asn)
n.1346-365A>T
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
 gnomAD v4
18g.31546271T>CCA047412DSG2,DSG2-AS1c.2885T>C (p.Ile962Thr)
n.1346-365A>G
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31546271T>GCA402147243DSG2,DSG2-AS1c.2885T>G (p.Ile962Ser)
n.1346-365A>C
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
18g.31546271T=CA2293866105DSG2,DSG2-AS1c.2885T= (p.Ile962=)
n.1346-365A=
c.2351T= (p.Ile784=)
18g.31546272T>ACA503766408DSG2,DSG2-AS1c.2886T>A (p.Ile962=)
n.1346-366A>T
c.2352T>A (p.Ile784=)
18g.31546272T>CCA503766409DSG2,DSG2-AS1c.2886T>C (p.Ile962=)
n.1346-366A>G
c.2352T>C (p.Ile784=)
18g.31546272T>GCA021920DSG2,DSG2-AS1c.2886T>G (p.Ile962Met)
n.1346-366A>C
c.2352T>G (p.Ile784Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546272T=CA2293866106DSG2,DSG2-AS1c.2886T= (p.Ile962=)
n.1346-366A=
c.2352T= (p.Ile784=)
18g.31546273G>ACA402147245DSG2,DSG2-AS1c.2887G>A (p.Val963Met)
n.1346-367C>T
c.2353G>A (p.Val785Met)
18g.31546273G>CCA402147248DSG2,DSG2-AS1c.2887G>C (p.Val963Leu)
n.1346-367C>G
c.2353G>C (p.Val785Leu)
18g.31546273G>TCA402147249DSG2,DSG2-AS1c.2887G>T (p.Val963Leu)
n.1346-367C>A
c.2353G>T (p.Val785Leu)
 ClinVar
18g.31546274T>ACA402147251DSG2,DSG2-AS1c.2888T>A (p.Val963Glu)
n.1346-368A>T
c.2354T>A (p.Val785Glu)
18g.31546274T>CCA402147252DSG2,DSG2-AS1c.2888T>C (p.Val963Ala)
n.1346-368A>G
c.2354T>C (p.Val785Ala)
 gnomAD v4
18g.31546274T>GCA402147254DSG2,DSG2-AS1c.2888T>G (p.Val963Gly)
n.1346-368A>C
c.2354T>G (p.Val785Gly)
18g.31546275G>ACA503766410DSG2,DSG2-AS1c.2889G>A (p.Val963=)
n.1346-369C>T
c.2355G>A (p.Val785=)
18g.31546275G>CCA503766411DSG2,DSG2-AS1c.2889G>C (p.Val963=)
n.1346-369C>G
c.2355G>C (p.Val785=)
18g.31546275G>TCA503766412DSG2,DSG2-AS1c.2889G>T (p.Val963=)
n.1346-369C>A
c.2355G>T (p.Val785=)
18g.31546276A>CCA402147259DSG2,DSG2-AS1c.2890A>C (p.Thr964Pro)
n.1346-370T>G
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
18g.31546276A>GCA402147258DSG2,DSG2-AS1c.2890A>G (p.Thr964Ala)
n.1346-370T>C
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
18g.31546276A>TCA402147257DSG2,DSG2-AS1c.2890A>T (p.Thr964Ser)
n.1346-370T>A
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
18g.31546276_31546277delinsACCA2293866107DSG2,DSG2-AS1c.2890_2891delinsAC (p.Thr964=)
n.1346-371_1346-370delinsGT
c.2356_2357delinsAC (p.Thr786=)
18g.31546277delCA2293866108DSG2,DSG2-AS1c.2891del (p.Thr964LysfsTer12)
n.1346-371del
c.2357del (p.Thr786LysfsTer12)
 dbSNP
18g.31546277C>ACA402147262DSG2,DSG2-AS1c.2891C>A (p.Thr964Lys)
n.1346-371G>T
c.2357C>A (p.Thr786Lys)
18g.31546277C>GCA402147264DSG2,DSG2-AS1c.2891C>G (p.Thr964Arg)
n.1346-371G>C
c.2357C>G (p.Thr786Arg)
18g.31546277C>TCA402147265DSG2,DSG2-AS1c.2891C>T (p.Thr964Ile)
n.1346-371G>A
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
18g.31546278A>CCA503766413DSG2,DSG2-AS1c.2892A>C (p.Thr964=)
n.1346-372T>G
c.2358A>C (p.Thr786=)
18g.31546278A>GCA503766414DSG2,DSG2-AS1c.2892A>G (p.Thr964=)
n.1346-372T>C
c.2358A>G (p.Thr786=)
18g.31546278A>TCA503766415DSG2,DSG2-AS1c.2892A>T (p.Thr964=)
n.1346-372T>A
c.2358A>T (p.Thr786=)
18g.31546282_31546283delCA2576480667DSG2,DSG2-AS1c.2896_2897del (p.Arg966GlyfsTer15)
n.1346-373_1346-372del
c.2362_2363del (p.Arg788GlyfsTer15)
18g.31546280_31546283delCA16616734DSG2,DSG2-AS1c.2894_2897del (p.Glu965GlyfsTer10)
n.1346-375_1346-372del
c.2360_2363del (p.Glu787GlyfsTer10)
 gnomAD v4
18g.31546279G>ACA402147268DSG2,DSG2-AS1c.2893G>A (p.Glu965Lys)
n.1346-373C>T
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546279G>CCA402147269DSG2,DSG2-AS1c.2893G>C (p.Glu965Gln)
n.1346-373C>G
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546279G=CA2293866109DSG2,DSG2-AS1c.2893G= (p.Glu965=)
n.1346-373C=
c.2359G= (p.Glu787=)
18g.31546279G>TCA402147271DSG2,DSG2-AS1c.2893G>T (p.Glu965Ter)
n.1346-373C>A
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
18g.31546280A=CA2293866110DSG2,DSG2-AS1c.2894A= (p.Glu965=)
n.1346-374T=
c.2360A= (p.Glu787=)
18g.31546280A>CCA402147273DSG2,DSG2-AS1c.2894A>C (p.Glu965Ala)
n.1346-374T>G
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
 dbSNP
18g.31546280A>GCA402147275DSG2,DSG2-AS1c.2894A>G (p.Glu965Gly)
n.1346-374T>C
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
18g.31546280A>TCA402147276DSG2,DSG2-AS1c.2894A>T (p.Glu965Val)
n.1346-374T>A
c.2360A>T (p.Glu787Val)
 gnomAD v4
18g.31546281G>ACA503766416DSG2,DSG2-AS1c.2895G>A (p.Glu965=)
n.1346-375C>T
c.2361G>A (p.Glu787=)
 dbSNP
18g.31546281G>CCA402147278DSG2,DSG2-AS1c.2895G>C (p.Glu965Asp)
n.1346-375C>G
c.2361G>C (p.Glu787Asp)
18g.31546281G=CA2293866111DSG2,DSG2-AS1c.2895G= (p.Glu965=)
n.1346-375C=
c.2361G= (p.Glu787=)
18g.31546281G>TCA402147280DSG2,DSG2-AS1c.2895G>T (p.Glu965Asp)
n.1346-375C>A
c.2361G>T (p.Glu787Asp)
18g.31546282A>CCA503766417DSG2,DSG2-AS1c.2896A>C (p.Arg966=)
n.1346-376T>G
c.2362A>C (p.Arg788=)
18g.31546282A>GCA402147282DSG2,DSG2-AS1c.2896A>G (p.Arg966Gly)
n.1346-376T>C
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
18g.31546282A>TCA402147283DSG2,DSG2-AS1c.2896A>T (p.Arg966Trp)
n.1346-376T>A
c.2362A>T (p.Arg788Trp)
18g.31546283G>ACA402147285DSG2,DSG2-AS1c.2897G>A (p.Arg966Lys)
n.1346-377C>T
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
 gnomAD v4
18g.31546283G>CCA047440DSG2,DSG2-AS1c.2897G>C (p.Arg966Thr)
n.1346-377C>G
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546283G=CA2293866112DSG2,DSG2-AS1c.2897G= (p.Arg966=)
n.1346-377C=
c.2363G= (p.Arg788=)
18g.31546283G>TCA402147284DSG2,DSG2-AS1c.2897G>T (p.Arg966Met)
n.1346-377C>A
c.2363G>T (p.Arg788Met)
18g.31546283_31546286delinsGGGTCA2293866113DSG2,DSG2-AS1c.2897_2900delinsGGGT (p.Arg966=)
n.1346-380_1346-377delinsACCC
c.2363_2366delinsGGGT (p.Arg788=)
18g.31546284G>ACA297702356DSG2,DSG2-AS1c.2898G>A (p.Arg966=)
n.1346-378C>T
c.2364G>A (p.Arg788=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546284G>CCA402147288DSG2,DSG2-AS1c.2898G>C (p.Arg966Ser)
n.1346-378C>G
c.2364G>C (p.Arg788Ser)
18g.31546284G=CA2293866114DSG2,DSG2-AS1c.2898G= (p.Arg966=)
n.1346-378C=
c.2364G= (p.Arg788=)
18g.31546284G>TCA402147290DSG2,DSG2-AS1c.2898G>T (p.Arg966Ser)
n.1346-378C>A
c.2364G>T (p.Arg788Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31546285_31546287delCA2293866115DSG2,DSG2-AS1c.2899_2901del (p.Val967del)
n.1346-380_1346-378del
c.2365_2367del (p.Val789del)
 dbSNP
18g.31546284_31546285insCTTCTACCTTCA2641407645DSG2,DSG2-AS1c.2898_2899insCTTCTACCTT (p.Val967LeufsTer18)
n.1346-379_1346-378insAAGGTAGAAG
c.2364_2365insCTTCTACCTT (p.Val789LeufsTer18)
 gnomAD v4
18g.31546285G>ACA402147292DSG2,DSG2-AS1c.2899G>A (p.Val967Met)
n.1346-379C>T
c.2365G>A (p.Val789Met)
18g.31546285G>CCA402147294DSG2,DSG2-AS1c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.1346-379C>G
c.2365G>C (p.Val789Leu)
18g.31546285G>TCA402147295DSG2,DSG2-AS1c.2899G>T (p.Val967Leu)
n.1346-379C>A
c.2365G>T (p.Val789Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched