Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546166C>A | CA402146718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>A (p.Pro927Gln) n.1346-260G>T c.2246C>A (p.Pro749Gln) | COSMIC |
18 | g.31546166C= | CA2293866057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C= (p.Pro927=) n.1346-260G= c.2246C= (p.Pro749=) | |
18 | g.31546166C>G | CA402146719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>G (p.Pro927Arg) n.1346-260G>C c.2246C>G (p.Pro749Arg) | |
18 | g.31546166C>T | CA021903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>T (p.Pro927Leu) n.1346-260G>A c.2246C>T (p.Pro749Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546167A>C | CA503766358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>C (p.Pro927=) n.1346-261T>G c.2247A>C (p.Pro749=) | |
18 | g.31546167A>G | CA503766356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>G (p.Pro927=) n.1346-261T>C c.2247A>G (p.Pro749=) | |
18 | g.31546167A>T | CA503766357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>T (p.Pro927=) n.1346-261T>A c.2247A>T (p.Pro749=) | |
18 | g.31546168A= | CA2293866058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A= (p.Met928=) n.1346-262T= c.2248A= (p.Met750=) | |
18 | g.31546168A>C | CA402146721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>C (p.Met928Leu) n.1346-262T>G c.2248A>C (p.Met750Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546168A>G | CA047192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>G (p.Met928Val) n.1346-262T>C c.2248A>G (p.Met750Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546168A>T | CA402146722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>T (p.Met928Leu) n.1346-262T>A c.2248A>T (p.Met750Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546169T>A | CA402146724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>A (p.Met928Lys) n.1346-263A>T c.2249T>A (p.Met750Lys) | |
18 | g.31546169T>C | CA402146725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>C (p.Met928Thr) n.1346-263A>G c.2249T>C (p.Met750Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546169T>G | CA402146728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>G (p.Met928Arg) n.1346-263A>C c.2249T>G (p.Met750Arg) | |
18 | g.31546170G>A | CA402146731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>A (p.Met928Ile) n.1346-264C>T c.2250G>A (p.Met750Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546170G>C | CA402146732 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>C (p.Met928Ile) n.1346-264C>G c.2250G>C (p.Met750Ile) | |
18 | g.31546170G= | CA2293866059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G= (p.Met928=) n.1346-264C= c.2250G= (p.Met750=) | |
18 | g.31546170G>T | CA402146730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>T (p.Met928Ile) n.1346-264C>A c.2250G>T (p.Met750Ile) | |
18 | g.31546171G>A | CA402146734 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) n.1346-265C>T c.2251G>A (p.Ala751Thr) | |
18 | g.31546171G>C | CA402146736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) n.1346-265C>G c.2251G>C (p.Ala751Pro) | |
18 | g.31546171G>T | CA402146737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) n.1346-265C>A c.2251G>T (p.Ala751Ser) | |
18 | g.31546172C>A | CA402146739 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>A (p.Ala929Asp) n.1346-266G>T c.2252C>A (p.Ala751Asp) | |
18 | g.31546172C>G | CA402146740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) n.1346-266G>C c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
18 | g.31546172C>T | CA402146742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>T (p.Ala929Val) n.1346-266G>A c.2252C>T (p.Ala751Val) | |
18 | g.31546173T>A | CA503766362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>A (p.Ala929=) n.1346-267A>T c.2253T>A (p.Ala751=) | |
18 | g.31546173T>C | CA503766364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>C (p.Ala929=) n.1346-267A>G c.2253T>C (p.Ala751=) | |
18 | g.31546173T>G | CA503766363 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>G (p.Ala929=) n.1346-267A>C c.2253T>G (p.Ala751=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546174T>A | CA402146746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>A (p.Ser930Thr) n.1346-268A>T c.2254T>A (p.Ser752Thr) | |
18 | g.31546174T>C | CA402146743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>C (p.Ser930Pro) n.1346-268A>G c.2254T>C (p.Ser752Pro) | |
18 | g.31546174T>G | CA402146744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>G (p.Ser930Ala) n.1346-268A>C c.2254T>G (p.Ser752Ala) | |
18 | g.31546175C>A | CA402146748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>A (p.Ser930Tyr) n.1346-269G>T c.2255C>A (p.Ser752Tyr) | |
18 | g.31546175C>G | CA402146750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>G (p.Ser930Cys) n.1346-269G>C c.2255C>G (p.Ser752Cys) | |
18 | g.31546175C>T | CA402146751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>T (p.Ser930Phe) n.1346-269G>A c.2255C>T (p.Ser752Phe) | |
18 | g.31546176T>A | CA503766368 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>A (p.Ser930=) n.1346-270A>T c.2256T>A (p.Ser752=) | |
18 | g.31546176T>C | CA503766370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>C (p.Ser930=) n.1346-270A>G c.2256T>C (p.Ser752=) | |
18 | g.31546176T>G | CA503766369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>G (p.Ser930=) n.1346-270A>C c.2256T>G (p.Ser752=) | |
18 | g.31546177A>C | CA503766371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>C (p.Arg931=) n.1346-271T>G c.2257A>C (p.Arg753=) | |
18 | g.31546177A>G | CA402146753 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>G (p.Arg931Gly) n.1346-271T>C c.2257A>G (p.Arg753Gly) | |
18 | g.31546177A>T | CA402146755 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>T (p.Arg931Ter) n.1346-271T>A c.2257A>T (p.Arg753Ter) | |
18 | g.31546178G>A | CA10587917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>A (p.Arg931Lys) n.1346-272C>T c.2258G>A (p.Arg753Lys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546178G>C | CA402146760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>C (p.Arg931Thr) n.1346-272C>G c.2258G>C (p.Arg753Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546178G= | CA2293866060 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G= (p.Arg931=) n.1346-272C= c.2258G= (p.Arg753=) | |
18 | g.31546178G>T | CA402146758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>T (p.Arg931Ile) n.1346-272C>A c.2258G>T (p.Arg753Ile) | |
18 | g.31546179A>C | CA402146761 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>C (p.Arg931Ser) n.1346-273T>G c.2259A>C (p.Arg753Ser) | |
18 | g.31546179A>G | CA503766372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>G (p.Arg931=) n.1346-273T>C c.2259A>G (p.Arg753=) | |
18 | g.31546179A>T | CA402146762 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>T (p.Arg931Ser) n.1346-273T>A c.2259A>T (p.Arg753Ser) | |
18 | g.31546180A>C | CA402146764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>C (p.Asn932His) n.1346-274T>G c.2260A>C (p.Asn754His) | |
18 | g.31546180A>G | CA402146766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>G (p.Asn932Asp) n.1346-274T>C c.2260A>G (p.Asn754Asp) | |
18 | g.31546180A>T | CA402146767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>T (p.Asn932Tyr) n.1346-274T>A c.2260A>T (p.Asn754Tyr) | |
18 | g.31546181A>C | CA402146769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>C (p.Asn932Thr) n.1346-275T>G c.2261A>C (p.Asn754Thr) | |
18 | g.31546181A>G | CA402146770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>G (p.Asn932Ser) n.1346-275T>C c.2261A>G (p.Asn754Ser) | |
18 | g.31546181A>T | CA402146771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>T (p.Asn932Ile) n.1346-275T>A c.2261A>T (p.Asn754Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546182T>A | CA402146773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>A (p.Asn932Lys) n.1346-276A>T c.2262T>A (p.Asn754Lys) | |
18 | g.31546182T>C | CA503766375 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>C (p.Asn932=) n.1346-276A>G c.2262T>C (p.Asn754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546182T>G | CA402146775 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>G (p.Asn932Lys) n.1346-276A>C c.2262T>G (p.Asn754Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546182T= | CA2293866061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T= (p.Asn932=) n.1346-276A= c.2262T= (p.Asn754=) | |
18 | g.31546183G>A | CA047203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>A (p.Val933Met) n.1346-277C>T c.2263G>A (p.Val755Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546183G>C | CA402146778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>C (p.Val933Leu) n.1346-277C>G c.2263G>C (p.Val755Leu) | |
18 | g.31546183G= | CA2293866062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G= (p.Val933=) n.1346-277C= c.2263G= (p.Val755=) | |
18 | g.31546183G>T | CA402146777 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>T (p.Val933Leu) n.1346-277C>A c.2263G>T (p.Val755Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546184T>A | CA402146780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>A (p.Val933Glu) n.1346-278A>T c.2264T>A (p.Val755Glu) | dbSNP |
18 | g.31546184T>C | CA402146783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>C (p.Val933Ala) n.1346-278A>G c.2264T>C (p.Val755Ala) | |
18 | g.31546184T>G | CA402146782 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>G (p.Val933Gly) n.1346-278A>C c.2264T>G (p.Val755Gly) | |
18 | g.31546184T= | CA2293866063 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T= (p.Val933=) n.1346-278A= c.2264T= (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G>A | CA047211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>A (p.Val933=) n.1346-279C>T c.2265G>A (p.Val755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546185G>C | CA503766378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>C (p.Val933=) n.1346-279C>G c.2265G>C (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G= | CA2293866064 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G= (p.Val933=) n.1346-279C= c.2265G= (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G>T | CA047226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>T (p.Val933=) n.1346-279C>A c.2265G>T (p.Val755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546186A= | CA2293866065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A= (p.Ile934=) n.1346-280T= c.2266A= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546186A>C | CA402146786 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.1346-280T>G c.2266A>C (p.Ile756Leu) | |
18 | g.31546186A>G | CA402146788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>G (p.Ile934Val) n.1346-280T>C c.2266A>G (p.Ile756Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546186A>T | CA402146789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>T (p.Ile934Leu) n.1346-280T>A c.2266A>T (p.Ile756Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>A | CA402146791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>A (p.Ile934Lys) n.1346-281A>T c.2267T>A (p.Ile756Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>C | CA402146793 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.1346-281A>G c.2267T>C (p.Ile756Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>G | CA402146794 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>G (p.Ile934Arg) n.1346-281A>C c.2267T>G (p.Ile756Arg) | |
18 | g.31546187T= | CA2293866066 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T= (p.Ile934=) n.1346-281A= c.2267T= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A= | CA2293866067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A= (p.Ile934=) n.1346-282T= c.2268A= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A>C | CA503766380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>C (p.Ile934=) n.1346-282T>G c.2268A>C (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A>G | CA10650743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>G (p.Ile934Met) n.1346-282T>C c.2268A>G (p.Ile756Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546188A>T | CA503766382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>T (p.Ile934=) n.1346-282T>A c.2268A>T (p.Ile756=) | |
18 | g.31546189G>A | CA402146796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>A (p.Ala935Thr) n.1346-283C>T c.2269G>A (p.Ala757Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546189G>C | CA402146798 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>C (p.Ala935Pro) n.1346-283C>G c.2269G>C (p.Ala757Pro) | |
18 | g.31546189G>T | CA402146800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>T (p.Ala935Ser) n.1346-283C>A c.2269G>T (p.Ala757Ser) | |
18 | g.31546190C>A | CA402146802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>A (p.Ala935Glu) n.1346-284G>T c.2270C>A (p.Ala757Glu) | |
18 | g.31546190C>G | CA402146803 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>G (p.Ala935Gly) n.1346-284G>C c.2270C>G (p.Ala757Gly) | |
18 | g.31546190C>T | CA402146804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>T (p.Ala935Val) n.1346-284G>A c.2270C>T (p.Ala757Val) | |
18 | g.31546191A>C | CA503766387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>C (p.Ala935=) n.1346-285T>G c.2271A>C (p.Ala757=) | |
18 | g.31546191A>G | CA503766385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>G (p.Ala935=) n.1346-285T>C c.2271A>G (p.Ala757=) | |
18 | g.31546191A>T | CA503766386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>T (p.Ala935=) n.1346-285T>A c.2271A>T (p.Ala757=) | |
18 | g.31546192A>C | CA402146807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>C (p.Thr936Pro) n.1346-286T>G c.2272A>C (p.Thr758Pro) | |
18 | g.31546192A>G | CA402146810 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>G (p.Thr936Ala) n.1346-286T>C c.2272A>G (p.Thr758Ala) | |
18 | g.31546192A>T | CA402146808 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>T (p.Thr936Ser) n.1346-286T>A c.2272A>T (p.Thr758Ser) | |
18 | g.31546193C>A | CA402146811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>A (p.Thr936Lys) n.1346-287G>T c.2273C>A (p.Thr758Lys) | |
18 | g.31546193C= | CA2293866068 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C= (p.Thr936=) n.1346-287G= c.2273C= (p.Thr758=) | |
18 | g.31546193C>G | CA402146812 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>G (p.Thr936Arg) n.1346-287G>C c.2273C>G (p.Thr758Arg) | |
18 | g.31546193C>T | CA402146814 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>T (p.Thr936Ile) n.1346-287G>A c.2273C>T (p.Thr758Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546194A>C | CA503766390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>C (p.Thr936=) n.1346-288T>G c.2274A>C (p.Thr758=) | |
18 | g.31546194A>G | CA503766391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>G (p.Thr936=) n.1346-288T>C c.2274A>G (p.Thr758=) | |
18 | g.31546194A>T | CA503766393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>T (p.Thr936=) n.1346-288T>A c.2274A>T (p.Thr758=) | |
18 | g.31546195del | CA2734853536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809del (p.Glu937LysfsTer15) n.1346-289del c.2275del (p.Glu759LysfsTer15) | dbSNP |
18 | g.31546195G>A | CA402146815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>A (p.Glu937Lys) n.1346-289C>T c.2275G>A (p.Glu759Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546195G>C | CA402146817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>C (p.Glu937Gln) n.1346-289C>G c.2275G>C (p.Glu759Gln) | |
18 | g.31546195G>T | CA402146818 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>T (p.Glu937Ter) n.1346-289C>A c.2275G>T (p.Glu759Ter) | |
18 | g.31546196A= | CA2293866069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A= (p.Glu937=) n.1346-290T= c.2276A= (p.Glu759=) | |
18 | g.31546196A>C | CA047288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>C (p.Glu937Ala) n.1346-290T>G c.2276A>C (p.Glu759Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546196A>G | CA402146821 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>G (p.Glu937Gly) n.1346-290T>C c.2276A>G (p.Glu759Gly) | |
18 | g.31546196A>T | CA402146823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>T (p.Glu937Val) n.1346-290T>A c.2276A>T (p.Glu759Val) | |
18 | g.31546197A>C | CA402146825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>C (p.Glu937Asp) n.1346-291T>G c.2277A>C (p.Glu759Asp) | |
18 | g.31546197A>G | CA503766394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>G (p.Glu937=) n.1346-291T>C c.2277A>G (p.Glu759=) | |
18 | g.31546197A>T | CA402146826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>T (p.Glu937Asp) n.1346-291T>A c.2277A>T (p.Glu759Asp) | |
18 | g.31546198A>C | CA402146984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>C (p.Thr938Pro) n.1346-292T>G c.2278A>C (p.Thr760Pro) | |
18 | g.31546198A>G | CA402146988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>G (p.Thr938Ala) n.1346-292T>C c.2278A>G (p.Thr760Ala) | |
18 | g.31546198A>T | CA402146986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>T (p.Thr938Ser) n.1346-292T>A c.2278A>T (p.Thr760Ser) | |
18 | g.31546198_31546199insACACCAAACACACCCAACACA | CA2812004147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812_2813insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu937_Thr938insAsnThrLysHisThrGlnHis) n.1346-292_1346-291insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.2278_2279insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu759_Thr760insAsnThrLysHisThrGlnHis) | |
18 | g.31546199C>A | CA297702298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>A (p.Thr938Asn) n.1346-293G>T c.2279C>A (p.Thr760Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546199C= | CA2293866070 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C= (p.Thr938=) n.1346-293G= c.2279C= (p.Thr760=) | |
18 | g.31546199C>G | CA402146989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>G (p.Thr938Ser) n.1346-293G>C c.2279C>G (p.Thr760Ser) | |
18 | g.31546199C>T | CA402146991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>T (p.Thr938Ile) n.1346-293G>A c.2279C>T (p.Thr760Ile) | |
18 | g.31546200T>A | CA503766294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>A (p.Thr938=) n.1346-294A>T c.2280T>A (p.Thr760=) | |
18 | g.31546200T>C | CA503766295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>C (p.Thr938=) n.1346-294A>G c.2280T>C (p.Thr760=) | ClinVar |
18 | g.31546200T>G | CA503766296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>G (p.Thr938=) n.1346-294A>C c.2280T>G (p.Thr760=) | |
18 | g.31546201T>A | CA402146993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>A (p.Ser939Thr) n.1346-295A>T c.2281T>A (p.Ser761Thr) | |
18 | g.31546201T>C | CA402146995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>C (p.Ser939Pro) n.1346-295A>G c.2281T>C (p.Ser761Pro) | |
18 | g.31546201T>G | CA402146996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>G (p.Ser939Ala) n.1346-295A>C c.2281T>G (p.Ser761Ala) | |
18 | g.31546201_31546202delinsTC | CA2293866071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=) n.1346-296_1346-295delinsGA c.2281_2282delinsTC (p.Ser761=) | |
18 | g.31546202C>A | CA402146997 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>A (p.Ser939Tyr) n.1346-296G>T c.2282C>A (p.Ser761Tyr) | COSMIC |
18 | g.31546202C>G | CA402146998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>G (p.Ser939Cys) n.1346-296G>C c.2282C>G (p.Ser761Cys) | |
18 | g.31546202C>T | CA402147000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>T (p.Ser939Phe) n.1346-296G>A c.2282C>T (p.Ser761Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203del | CA891843561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817del (p.Tyr940MetfsTer12) n.1346-296del c.2283del (p.Tyr762MetfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>A | CA503766300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>A (p.Ser939=) n.1346-297G>T c.2283C>A (p.Ser761=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>G | CA503766302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>G (p.Ser939=) n.1346-297G>C c.2283C>G (p.Ser761=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>T | CA503766305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>T (p.Ser939=) n.1346-297G>A c.2283C>T (p.Ser761=) | |
18 | g.31546204T>A | CA402147002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>A (p.Tyr940Asn) n.1346-298A>T c.2284T>A (p.Tyr762Asn) | |
18 | g.31546204T>C | CA402147004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>C (p.Tyr940His) n.1346-298A>G c.2284T>C (p.Tyr762His) | |
18 | g.31546204T>G | CA402147006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>G (p.Tyr940Asp) n.1346-298A>C c.2284T>G (p.Tyr762Asp) | |
18 | g.31546204T= | CA2293866072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T= (p.Tyr940=) n.1346-298A= c.2284T= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A= | CA2293866074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A= (p.Tyr940=) n.1346-299T= c.2285A= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A>C | CA402147010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>C (p.Tyr940Ser) n.1346-299T>G c.2285A>C (p.Tyr762Ser) | |
18 | g.31546205A>G | CA402147007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>G (p.Tyr940Cys) n.1346-299T>C c.2285A>G (p.Tyr762Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546205A>T | CA402147009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>T (p.Tyr940Phe) n.1346-299T>A c.2285A>T (p.Tyr762Phe) | |
18 | g.31546205_31546207dup | CA2293866073 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp) n.1346-301_1346-299dup c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp) | dbSNP |
18 | g.31546206T>A | CA402147012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>A (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>T c.2286T>A (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546206T>C | CA503766309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>C (p.Tyr940=) n.1346-300A>G c.2286T>C (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546206T>G | CA402147013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>G (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>C c.2286T>G (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546207G>A | CA402147016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>A (p.Val941Ile) n.1346-301C>T c.2287G>A (p.Val763Ile) | |
18 | g.31546207G>C | CA402147017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>C (p.Val941Leu) n.1346-301C>G c.2287G>C (p.Val763Leu) | |
18 | g.31546207G>T | CA402147019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>T (p.Val941Phe) n.1346-301C>A c.2287G>T (p.Val763Phe) | |
18 | g.31546208T>A | CA402147021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>A (p.Val941Asp) n.1346-302A>T c.2288T>A (p.Val763Asp) | |
18 | g.31546208T>C | CA402147023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>C (p.Val941Ala) n.1346-302A>G c.2288T>C (p.Val763Ala) | |
18 | g.31546208T>G | CA402147025 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>G (p.Val941Gly) n.1346-302A>C c.2288T>G (p.Val763Gly) | |
18 | g.31546209C>A | CA503766314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>A (p.Val941=) n.1346-303G>T c.2289C>A (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>G | CA503766315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>G (p.Val941=) n.1346-303G>C c.2289C>G (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>T | CA503766316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>T (p.Val941=) n.1346-303G>A c.2289C>T (p.Val763=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546210A>C | CA402147026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.1346-304T>G c.2290A>C (p.Thr764Pro) | |
18 | g.31546210A>G | CA402147028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.1346-304T>C c.2290A>G (p.Thr764Ala) | |
18 | g.31546210A>T | CA402147029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.1346-304T>A c.2290A>T (p.Thr764Ser) | |
18 | g.31546211C>A | CA402147032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>A (p.Thr942Lys) n.1346-305G>T c.2291C>A (p.Thr764Lys) | |
18 | g.31546211C= | CA2293866075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C= (p.Thr942=) n.1346-305G= c.2291C= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546211C>G | CA402147031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>G (p.Thr942Arg) n.1346-305G>C c.2291C>G (p.Thr764Arg) | |
18 | g.31546211C>T | CA047294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.1346-305G>A c.2291C>T (p.Thr764Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546212A= | CA2293866076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A= (p.Thr942=) n.1346-306T= c.2292A= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>C | CA503766320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>C (p.Thr942=) n.1346-306T>G c.2292A>C (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>G | CA503766318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>G (p.Thr942=) n.1346-306T>C c.2292A>G (p.Thr764=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546212A>T | CA503766319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>T (p.Thr942=) n.1346-306T>A c.2292A>T (p.Thr764=) | |
18 | g.31546213G>A | CA402147033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.1346-307C>T c.2293G>A (p.Gly765Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546213G>C | CA402147036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.1346-307C>G c.2293G>C (p.Gly765Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546213G= | CA2293866077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G= (p.Gly943=) n.1346-307C= c.2293G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546213G>T | CA402147034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>T (p.Gly943Trp) n.1346-307C>A c.2293G>T (p.Gly765Trp) | |
18 | g.31546214G>A | CA402147037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.1346-308C>T c.2294G>A (p.Gly765Glu) | |
18 | g.31546214G>C | CA402147039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.1346-308C>G c.2294G>C (p.Gly765Ala) | |
18 | g.31546214G>T | CA402147040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>T (p.Gly943Val) n.1346-308C>A c.2294G>T (p.Gly765Val) | |
18 | g.31546215G>A | CA047302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>A (p.Gly943=) n.1346-309C>T c.2295G>A (p.Gly765=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546215G>C | CA503766323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>C (p.Gly943=) n.1346-309C>G c.2295G>C (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G= | CA2293866078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G= (p.Gly943=) n.1346-309C= c.2295G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G>T | CA503766324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>T (p.Gly943=) n.1346-309C>A c.2295G>T (p.Gly765=) | |
18 | g.31546216T>A | CA402147043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) n.1346-310A>T c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
18 | g.31546216T>C | CA402147045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) n.1346-310A>G c.2296T>C (p.Ser766Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546216T>G | CA402147047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) n.1346-310A>C c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
18 | g.31546216T= | CA2293866079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T= (p.Ser944=) n.1346-310A= c.2296T= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>A | CA402147050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) n.1346-311G>T c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
18 | g.31546217C= | CA2293866080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C= (p.Ser944=) n.1346-311G= c.2297C= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>G | CA402147051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) n.1346-311G>C c.2297C>G (p.Ser766Cys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546217C>T | CA402147052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>T (p.Ser944Phe) n.1346-311G>A c.2297C>T (p.Ser766Phe) | |
18 | g.31546218C>A | CA503766326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>A (p.Ser944=) n.1346-312G>T c.2298C>A (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C= | CA2293866081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C= (p.Ser944=) n.1346-312G= c.2298C= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C>G | CA503766327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>G (p.Ser944=) n.1346-312G>C c.2298C>G (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C>T | CA503766329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>T (p.Ser944=) n.1346-312G>A c.2298C>T (p.Ser766=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546219A= | CA2293866082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A= (p.Thr945=) n.1346-313T= c.2299A= (p.Thr767=) | |
18 | g.31546219A>C | CA402147058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>C (p.Thr945Pro) n.1346-313T>G c.2299A>C (p.Thr767Pro) | |
18 | g.31546219A>G | CA047315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>G (p.Thr945Ala) n.1346-313T>C c.2299A>G (p.Thr767Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546219A>T | CA402147055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>T (p.Thr945Ser) n.1346-313T>A c.2299A>T (p.Thr767Ser) | |
18 | g.31546220C>A | CA402147060 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>A (p.Thr945Asn) n.1346-314G>T c.2300C>A (p.Thr767Asn) | |
18 | g.31546220C= | CA2293866083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C= (p.Thr945=) n.1346-314G= c.2300C= (p.Thr767=) | |
18 | g.31546220C>G | CA402147061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>G (p.Thr945Ser) n.1346-314G>C c.2300C>G (p.Thr767Ser) | |
18 | g.31546220C>T | CA402147062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>T (p.Thr945Ile) n.1346-314G>A c.2300C>T (p.Thr767Ile) | dbSNP |
18 | g.31546221T>A | CA503766335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>A (p.Thr945=) n.1346-315A>T c.2301T>A (p.Thr767=) | |
18 | g.31546221T>C | CA503766336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>C (p.Thr945=) n.1346-315A>G c.2301T>C (p.Thr767=) | |
18 | g.31546221T>G | CA503766337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>G (p.Thr945=) n.1346-315A>C c.2301T>G (p.Thr767=) | |
18 | g.31546222A= | CA2293866084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A= (p.Met946=) n.1346-316T= c.2302A= (p.Met768=) | |
18 | g.31546222A>C | CA402147065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>C (p.Met946Leu) n.1346-316T>G c.2302A>C (p.Met768Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546222A>G | CA047324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>G (p.Met946Val) n.1346-316T>C c.2302A>G (p.Met768Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546222A>T | CA402147067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>T (p.Met946Leu) n.1346-316T>A c.2302A>T (p.Met768Leu) | |
18 | g.31546223T>A | CA402147068 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>A (p.Met946Lys) n.1346-317A>T c.2303T>A (p.Met768Lys) | |
18 | g.31546223T>C | CA402147070 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>C (p.Met946Thr) n.1346-317A>G c.2303T>C (p.Met768Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546223T>G | CA402147071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>G (p.Met946Arg) n.1346-317A>C c.2303T>G (p.Met768Arg) | |
18 | g.31546224G>A | CA402147074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>A (p.Met946Ile) n.1346-318C>T c.2304G>A (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546224G>C | CA402147075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>C (p.Met946Ile) n.1346-318C>G c.2304G>C (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546224G>T | CA402147077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>T (p.Met946Ile) n.1346-318C>A c.2304G>T (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546225C>A | CA402147080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>A (p.Pro947Thr) n.1346-319G>T c.2305C>A (p.Pro769Thr) | |
18 | g.31546225C= | CA2293866085 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C= (p.Pro947=) n.1346-319G= c.2305C= (p.Pro769=) | |
18 | g.31546225C>G | CA402147082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>G (p.Pro947Ala) n.1346-319G>C c.2305C>G (p.Pro769Ala) | |
18 | g.31546225C>T | CA402147079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>T (p.Pro947Ser) n.1346-319G>A c.2305C>T (p.Pro769Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546226C>A | CA402147084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>A (p.Pro947Gln) n.1346-320G>T c.2306C>A (p.Pro769Gln) | |
18 | g.31546226C>G | CA402147086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) n.1346-320G>C c.2306C>G (p.Pro769Arg) | |
18 | g.31546226C>T | CA402147088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) n.1346-320G>A c.2306C>T (p.Pro769Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546227A>C | CA503766347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>C (p.Pro947=) n.1346-321T>G c.2307A>C (p.Pro769=) | |
18 | g.31546227A>G | CA503766348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>G (p.Pro947=) n.1346-321T>C c.2307A>G (p.Pro769=) | |
18 | g.31546227A>T | CA503766350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>T (p.Pro947=) n.1346-321T>A c.2307A>T (p.Pro769=) | |
18 | g.31546228C>A | CA402147089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>A (p.Pro948Thr) n.1346-322G>T c.2308C>A (p.Pro770Thr) | |
18 | g.31546228C>G | CA402147091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>G (p.Pro948Ala) n.1346-322G>C c.2308C>G (p.Pro770Ala) | |
18 | g.31546228C>T | CA402147093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>T (p.Pro948Ser) n.1346-322G>A c.2308C>T (p.Pro770Ser) | |
18 | g.31546229C>A | CA402147095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>A (p.Pro948Gln) n.1346-323G>T c.2309C>A (p.Pro770Gln) | |
18 | g.31546229C>G | CA402147096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>G (p.Pro948Arg) n.1346-323G>C c.2309C>G (p.Pro770Arg) | |
18 | g.31546229C>T | CA402147098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>T (p.Pro948Leu) n.1346-323G>A c.2309C>T (p.Pro770Leu) | |
18 | g.31546230A>C | CA503766353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>C (p.Pro948=) n.1346-324T>G c.2310A>C (p.Pro770=) | |
18 | g.31546230A>G | CA503766354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>G (p.Pro948=) n.1346-324T>C c.2310A>G (p.Pro770=) | |
18 | g.31546230A>T | CA503766355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>T (p.Pro948=) n.1346-324T>A c.2310A>T (p.Pro770=) | |
18 | g.31546231A>C | CA402147099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) n.1346-325T>G c.2311A>C (p.Thr771Pro) | |
18 | g.31546231A>G | CA402147101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) n.1346-325T>C c.2311A>G (p.Thr771Ala) | |
18 | g.31546231A>T | CA402147102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) n.1346-325T>A c.2311A>T (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>A | CA402147105 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) n.1346-326G>T c.2312C>A (p.Thr771Asn) | |
18 | g.31546232C>G | CA402147107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) n.1346-326G>C c.2312C>G (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>T | CA402147104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) n.1346-326G>A c.2312C>T (p.Thr771Ile) | |
18 | g.31546233C>A | CA503766361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>A (p.Thr949=) n.1346-327G>T c.2313C>A (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546233C>G | CA503766360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>G (p.Thr949=) n.1346-327G>C c.2313C>G (p.Thr771=) | |
18 | g.31546233C>T | CA503766359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>T (p.Thr949=) n.1346-327G>A c.2313C>T (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546234A>C | CA402147109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1346-328T>G c.2314A>C (p.Thr772Pro) | |
18 | g.31546234A>G | CA402147110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1346-328T>C c.2314A>G (p.Thr772Ala) | |
18 | g.31546234A>T | CA402147111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1346-328T>A c.2314A>T (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>A | CA402147113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>A (p.Thr950Asn) n.1346-329G>T c.2315C>A (p.Thr772Asn) | |
18 | g.31546235C>G | CA402147114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>G (p.Thr950Ser) n.1346-329G>C c.2315C>G (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>T | CA402147115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1346-329G>A c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
18 | g.31546236T>A | CA503766365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>A (p.Thr950=) n.1346-330A>T c.2316T>A (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T>C | CA503766366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>C (p.Thr950=) n.1346-330A>G c.2316T>C (p.Thr772=) | dbSNP |
18 | g.31546236T>G | CA503766367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>G (p.Thr950=) n.1346-330A>C c.2316T>G (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T= | CA2293866086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T= (p.Thr950=) n.1346-330A= c.2316T= (p.Thr772=) | |
18 | g.31546237G>A | CA402147117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>A (p.Val951Met) n.1346-331C>T c.2317G>A (p.Val773Met) | |
18 | g.31546237G>C | CA402147120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.1346-331C>G c.2317G>C (p.Val773Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546237G= | CA2293866087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G= (p.Val951=) n.1346-331C= c.2317G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546237G>T | CA402147118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>T (p.Val951Leu) n.1346-331C>A c.2317G>T (p.Val773Leu) | |
18 | g.31546238T>A | CA402147122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>A (p.Val951Glu) n.1346-332A>T c.2318T>A (p.Val773Glu) | |
18 | g.31546238T>C | CA402147123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.1346-332A>G c.2318T>C (p.Val773Ala) | |
18 | g.31546238T>G | CA402147124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.1346-332A>C c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
18 | g.31546239G>A | CA047337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>A (p.Val951=) n.1346-333C>T c.2319G>A (p.Val773=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546239G>C | CA503766374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>C (p.Val951=) n.1346-333C>G c.2319G>C (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G= | CA2293866088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G= (p.Val951=) n.1346-333C= c.2319G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G>T | CA503766373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>T (p.Val951=) n.1346-333C>A c.2319G>T (p.Val773=) | |
18 | g.31546240A>C | CA402147127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.1346-334T>G c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
18 | g.31546240A>G | CA402147131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.1346-334T>C c.2320A>G (p.Ile774Val) | |
18 | g.31546240A>T | CA402147129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.1346-334T>A c.2320A>T (p.Ile774Phe) | |
18 | g.31546241T>A | CA402147133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.1346-335A>T c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
18 | g.31546241T>C | CA402147136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.1346-335A>G c.2321T>C (p.Ile774Thr) | dbSNP |
18 | g.31546241T>G | CA402147135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.1346-335A>C c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
18 | g.31546241T= | CA2293866089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T= (p.Ile952=) n.1346-335A= c.2321T= (p.Ile774=) | |
18 | g.31546241_31546242delinsTC | CA2293866090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=) n.1346-336_1346-335delinsGA c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C>A | CA503766376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>A (p.Ile952=) n.1346-336G>T c.2322C>A (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C= | CA2293866091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C= (p.Ile952=) n.1346-336G= c.2322C= (p.Ile774=) | |
18 | g.31546242C>G | CA402147137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>G (p.Ile952Met) n.1346-336G>C c.2322C>G (p.Ile774Met) | |
18 | g.31546242C>T | CA503766377 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2856C>T (p.Ile952=) n.1346-336G>A c.2322C>T (p.Ile774=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546243del | CA913188912 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857del (p.Leu953TrpfsTer11) n.1346-336del c.2323del (p.Leu775TrpfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546243C>A | CA402147141 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>A (p.Leu953Met) n.1346-337G>T c.2323C>A (p.Leu775Met) | |
18 | g.31546243C>G | CA402147139 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>G (p.Leu953Val) n.1346-337G>C c.2323C>G (p.Leu775Val) | |
18 | g.31546243C>T | CA503766379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2857C>T (p.Leu953=) n.1346-337G>A c.2323C>T (p.Leu775=) | |
18 | g.31546244T>A | CA402147145 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>A (p.Leu953Gln) n.1346-338A>T c.2324T>A (p.Leu775Gln) | |
18 | g.31546244T>C | CA402147142 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) n.1346-338A>G c.2324T>C (p.Leu775Pro) | |
18 | g.31546244T>G | CA402147143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) n.1346-338A>C c.2324T>G (p.Leu775Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546245G>A | CA503766381 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>A (p.Leu953=) n.1346-339C>T c.2325G>A (p.Leu775=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546245G>C | CA503766383 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>C (p.Leu953=) n.1346-339C>G c.2325G>C (p.Leu775=) | |
18 | g.31546245G= | CA2293866092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G= (p.Leu953=) n.1346-339C= c.2325G= (p.Leu775=) | |
18 | g.31546245G>T | CA503766384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2859G>T (p.Leu953=) n.1346-339C>A c.2325G>T (p.Leu775=) | |
18 | g.31546246G>A | CA402147147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>A (p.Gly954Ser) n.1346-340C>T c.2326G>A (p.Gly776Ser) | |
18 | g.31546246G>C | CA402147149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) n.1346-340C>G c.2326G>C (p.Gly776Arg) | |
18 | g.31546246G>T | CA402147150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2860G>T (p.Gly954Cys) n.1346-340C>A c.2326G>T (p.Gly776Cys) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31546247G>A | CA402147152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>A (p.Gly954Asp) n.1346-341C>T c.2327G>A (p.Gly776Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546247G>C | CA402147153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>C (p.Gly954Ala) n.1346-341C>G c.2327G>C (p.Gly776Ala) | |
18 | g.31546247G= | CA2293866093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G= (p.Gly954=) n.1346-341C= c.2327G= (p.Gly776=) | |
18 | g.31546247G>T | CA402147155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2861G>T (p.Gly954Val) n.1346-341C>A c.2327G>T (p.Gly776Val) | |
18 | g.31546248T>A | CA503766392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>A (p.Gly954=) n.1346-342A>T c.2328T>A (p.Gly776=) | |
18 | g.31546248T>C | CA503766389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>C (p.Gly954=) n.1346-342A>G c.2328T>C (p.Gly776=) | |
18 | g.31546248T>G | CA503766388 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2862T>G (p.Gly954=) n.1346-342A>C c.2328T>G (p.Gly776=) | |
18 | g.31546249C>A | CA402147157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>A (p.Pro955Thr) n.1346-343G>T c.2329C>A (p.Pro777Thr) | |
18 | g.31546249C= | CA2293866094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C= (p.Pro955=) n.1346-343G= c.2329C= (p.Pro777=) | |
18 | g.31546249C>G | CA402147159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>G (p.Pro955Ala) n.1346-343G>C c.2329C>G (p.Pro777Ala) | |
18 | g.31546249C>T | CA047345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2863C>T (p.Pro955Ser) n.1346-343G>A c.2329C>T (p.Pro777Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546250C>A | CA402147163 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>A (p.Pro955His) n.1346-344G>T c.2330C>A (p.Pro777His) | |
18 | g.31546250C>G | CA402147160 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>G (p.Pro955Arg) n.1346-344G>C c.2330C>G (p.Pro777Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546250C>T | CA402147161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2864C>T (p.Pro955Leu) n.1346-344G>A c.2330C>T (p.Pro777Leu) | |
18 | g.31546251T>A | CA503766395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>A (p.Pro955=) n.1346-345A>T c.2331T>A (p.Pro777=) | |
18 | g.31546251T>C | CA503766396 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>C (p.Pro955=) n.1346-345A>G c.2331T>C (p.Pro777=) | |
18 | g.31546251T>G | CA503766397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2865T>G (p.Pro955=) n.1346-345A>C c.2331T>G (p.Pro777=) | |
18 | g.31546252A>C | CA402147165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>C (p.Ser956Arg) n.1346-346T>G c.2332A>C (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546252A>G | CA402147166 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>G (p.Ser956Gly) n.1346-346T>C c.2332A>G (p.Ser778Gly) | |
18 | g.31546252A>T | CA402147167 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2866A>T (p.Ser956Cys) n.1346-346T>A c.2332A>T (p.Ser778Cys) | |
18 | g.31546253G>A | CA402147169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>A (p.Ser956Asn) n.1346-347C>T c.2333G>A (p.Ser778Asn) | |
18 | g.31546253G>C | CA047360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>C (p.Ser956Thr) n.1346-347C>G c.2333G>C (p.Ser778Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546253G= | CA2293866095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G= (p.Ser956=) n.1346-347C= c.2333G= (p.Ser778=) | |
18 | g.31546253G>T | CA402147171 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2867G>T (p.Ser956Ile) n.1346-347C>A c.2333G>T (p.Ser778Ile) | dbSNP |
18 | g.31546254C>A | CA402147173 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>A (p.Ser956Arg) n.1346-348G>T c.2334C>A (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546254C>G | CA402147174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>G (p.Ser956Arg) n.1346-348G>C c.2334C>G (p.Ser778Arg) | |
18 | g.31546254C>T | CA503766398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2868C>T (p.Ser956=) n.1346-348G>A c.2334C>T (p.Ser778=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546255C>A | CA402147176 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) n.1346-349G>T c.2335C>A (p.Gln779Lys) | |
18 | g.31546255C= | CA2293866096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C= (p.Gln957=) n.1346-349G= c.2335C= (p.Gln779=) | |
18 | g.31546255C>G | CA047371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) n.1346-349G>C c.2335C>G (p.Gln779Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546255C>T | CA402147179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) n.1346-349G>A c.2335C>T (p.Gln779Ter) | |
18 | g.31546256A>C | CA402147181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) n.1346-350T>G c.2336A>C (p.Gln779Pro) | |
18 | g.31546256A>G | CA402147182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) n.1346-350T>C c.2336A>G (p.Gln779Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546256A>T | CA402147180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) n.1346-350T>A c.2336A>T (p.Gln779Leu) | |
18 | g.31546257G>A | CA503766399 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>A (p.Gln957=) n.1346-351C>T c.2337G>A (p.Gln779=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546257G>C | CA402147183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>C (p.Gln957His) n.1346-351C>G c.2337G>C (p.Gln779His) | |
18 | g.31546257G= | CA2293866097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G= (p.Gln957=) n.1346-351C= c.2337G= (p.Gln779=) | |
18 | g.31546257G>T | CA402147185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2871G>T (p.Gln957His) n.1346-351C>A c.2337G>T (p.Gln779His) | |
18 | g.31546258C>A | CA402147187 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>A (p.Pro958Thr) n.1346-352G>T c.2338C>A (p.Pro780Thr) | |
18 | g.31546258C>G | CA402147189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>G (p.Pro958Ala) n.1346-352G>C c.2338C>G (p.Pro780Ala) | |
18 | g.31546258C>T | CA402147190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872C>T (p.Pro958Ser) n.1346-352G>A c.2338C>T (p.Pro780Ser) | |
18 | g.31546258_31546260delinsCCA | CA2293866098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2872_2874delinsCCA (p.Pro958=) n.1346-354_1346-352delinsTGG c.2338_2340delinsCCA (p.Pro780=) | |
18 | g.31546259C>A | CA402147192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>A (p.Pro958Gln) n.1346-353G>T c.2339C>A (p.Pro780Gln) | |
18 | g.31546259C>G | CA402147194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>G (p.Pro958Arg) n.1346-353G>C c.2339C>G (p.Pro780Arg) | |
18 | g.31546259C>T | CA402147196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2873C>T (p.Pro958Leu) n.1346-353G>A c.2339C>T (p.Pro780Leu) | ClinVar |
18 | g.31546261_31546262del | CA021908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875_2876del (p.Gln959GlufsTer22) n.1346-354_1346-353del c.2341_2342del (p.Gln781GlufsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546260A>C | CA503766401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>C (p.Pro958=) n.1346-354T>G c.2340A>C (p.Pro780=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546260A>G | CA503766400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>G (p.Pro958=) n.1346-354T>C c.2340A>G (p.Pro780=) | |
18 | g.31546260A>T | CA503766402 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2874A>T (p.Pro958=) n.1346-354T>A c.2340A>T (p.Pro780=) | |
18 | g.31546261C>A | CA402147198 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>A (p.Gln959Lys) n.1346-355G>T c.2341C>A (p.Gln781Lys) | |
18 | g.31546261C>G | CA402147200 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>G (p.Gln959Glu) n.1346-355G>C c.2341C>G (p.Gln781Glu) | |
18 | g.31546261C>T | CA402147202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2875C>T (p.Gln959Ter) n.1346-355G>A c.2341C>T (p.Gln781Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546262A= | CA2293866099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A= (p.Gln959=) n.1346-356T= c.2342A= (p.Gln781=) | |
18 | g.31546262A>C | CA402147206 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>C (p.Gln959Pro) n.1346-356T>G c.2342A>C (p.Gln781Pro) | |
18 | g.31546262A>G | CA402147208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>G (p.Gln959Arg) n.1346-356T>C c.2342A>G (p.Gln781Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546262A>T | CA402147204 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2876A>T (p.Gln959Leu) n.1346-356T>A c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
18 | g.31546263G>A | CA503766403 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>A (p.Gln959=) n.1346-357C>T c.2343G>A (p.Gln781=) | |
18 | g.31546263G>C | CA402147209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>C (p.Gln959His) n.1346-357C>G c.2343G>C (p.Gln781His) | ClinVar |
18 | g.31546263G= | CA2293866100 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G= (p.Gln959=) n.1346-357C= c.2343G= (p.Gln781=) | |
18 | g.31546263G>T | CA402147211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2877G>T (p.Gln959His) n.1346-357C>A c.2343G>T (p.Gln781His) | |
18 | g.31546264A= | CA2293866101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A= (p.Ser960=) n.1346-358T= c.2344A= (p.Ser782=) | |
18 | g.31546264A>C | CA402147212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>C (p.Ser960Arg) n.1346-358T>G c.2344A>C (p.Ser782Arg) | dbSNP |
18 | g.31546264A>G | CA402147213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>G (p.Ser960Gly) n.1346-358T>C c.2344A>G (p.Ser782Gly) | |
18 | g.31546264A>T | CA402147215 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878A>T (p.Ser960Cys) n.1346-358T>A c.2344A>T (p.Ser782Cys) | |
18 | g.31546264dup | CA778424874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2878dup (p.Ser960LysfsTer22) n.1346-358dup c.2344dup (p.Ser782LysfsTer22) | dbSNP |
18 | g.31546265G>A | CA402147218 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>A (p.Ser960Asn) n.1346-359C>T c.2345G>A (p.Ser782Asn) | |
18 | g.31546265G>C | CA402147216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>C (p.Ser960Thr) n.1346-359C>G c.2345G>C (p.Ser782Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546265G>T | CA402147217 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879G>T (p.Ser960Ile) n.1346-359C>A c.2345G>T (p.Ser782Ile) | |
18 | g.31546265_31546286delinsAGCTGAAGCAAG | CA2573054651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2879_2900delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser960LysfsTer13) n.1346-380_1346-359delinsCTTGCTTCAGCT c.2345_2366delinsAGCTGAAGCAAG (p.Ser782LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546266C>A | CA047389 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>A (p.Ser960Arg) n.1346-360G>T c.2346C>A (p.Ser782Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546266C= | CA2293866102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C= (p.Ser960=) n.1346-360G= c.2346C= (p.Ser782=) | |
18 | g.31546266C>G | CA021914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>G (p.Ser960Arg) n.1346-360G>C c.2346C>G (p.Ser782Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546266C>T | CA503766404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880C>T (p.Ser960=) n.1346-360G>A c.2346C>T (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546266_31546273delinsCCTTATTG | CA2293866103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2880_2887delinsCCTTATTG (p.Ser960=) n.1346-367_1346-360delinsCAATAAGG c.2346_2353delinsCCTTATTG (p.Ser782=) |