Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546141A>C | CA402146628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.1346-235T>G c.2221A>C (p.Lys741Gln) | |
18 | g.31546141A>G | CA402146633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.1346-235T>C c.2221A>G (p.Lys741Glu) | |
18 | g.31546141A>T | CA402146630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.1346-235T>A c.2221A>T (p.Lys741Ter) | |
18 | g.31546142A>C | CA402146637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.1346-236T>G c.2222A>C (p.Lys741Thr) | |
18 | g.31546142A>G | CA402146640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.1346-236T>C c.2222A>G (p.Lys741Arg) | |
18 | g.31546142A>T | CA402146638 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>T (p.Lys919Met) n.1346-236T>A c.2222A>T (p.Lys741Met) | |
18 | g.31546143G>A | CA503766325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>A (p.Lys919=) n.1346-237C>T c.2223G>A (p.Lys741=) | |
18 | g.31546143G>C | CA402146642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>C (p.Lys919Asn) n.1346-237C>G c.2223G>C (p.Lys741Asn) | |
18 | g.31546143G= | CA2293866046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G= (p.Lys919=) n.1346-237C= c.2223G= (p.Lys741=) | |
18 | g.31546143G>T | CA402146643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>T (p.Lys919Asn) n.1346-237C>A c.2223G>T (p.Lys741Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546144G>A | CA021892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>A (p.Val920Ile) n.1346-238C>T c.2224G>A (p.Val742Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546144G>C | CA402146644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>C (p.Val920Leu) n.1346-238C>G c.2224G>C (p.Val742Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546144G= | CA2293866047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G= (p.Val920=) n.1346-238C= c.2224G= (p.Val742=) | |
18 | g.31546144G>T | CA047148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>T (p.Val920Leu) n.1346-238C>A c.2224G>T (p.Val742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546145T>A | CA402146651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>A (p.Val920Glu) n.1346-239A>T c.2225T>A (p.Val742Glu) | |
18 | g.31546145T>C | CA402146652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>C (p.Val920Ala) n.1346-239A>G c.2225T>C (p.Val742Ala) | ClinVar |
18 | g.31546145T>G | CA021897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>G (p.Val920Gly) n.1346-239A>C c.2225T>G (p.Val742Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546145T= | CA2293866048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T= (p.Val920=) n.1346-239A= c.2225T= (p.Val742=) | |
18 | g.31546147_31546150dup | CA891843560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761_2764dup (p.Thr922SerfsTer6) n.1346-242_1346-239dup c.2227_2230dup (p.Thr744SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546146A>C | CA503766331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>C (p.Val920=) n.1346-240T>G c.2226A>C (p.Val742=) | |
18 | g.31546146A>G | CA503766328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>G (p.Val920=) n.1346-240T>C c.2226A>G (p.Val742=) | |
18 | g.31546146A>T | CA503766330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>T (p.Val920=) n.1346-240T>A c.2226A>T (p.Val742=) | |
18 | g.31546147G>A | CA402146653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.1346-241C>T c.2227G>A (p.Ala743Thr) | |
18 | g.31546147G>C | CA402146654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.1346-241C>G c.2227G>C (p.Ala743Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546147G>T | CA402146656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.1346-241C>A c.2227G>T (p.Ala743Ser) | |
18 | g.31546148C>A | CA402146660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>A (p.Ala921Asp) n.1346-242G>T c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
18 | g.31546148C= | CA2293866049 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C= (p.Ala921=) n.1346-242G= c.2228C= (p.Ala743=) | |
18 | g.31546148C>G | CA402146659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>G (p.Ala921Gly) n.1346-242G>C c.2228C>G (p.Ala743Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546148C>T | CA402146657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>T (p.Ala921Val) n.1346-242G>A c.2228C>T (p.Ala743Val) | |
18 | g.31546149T>A | CA503766332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>A (p.Ala921=) n.1346-243A>T c.2229T>A (p.Ala743=) | |
18 | g.31546149T>C | CA503766333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>C (p.Ala921=) n.1346-243A>G c.2229T>C (p.Ala743=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546149T>G | CA503766334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>G (p.Ala921=) n.1346-243A>C c.2229T>G (p.Ala743=) | |
18 | g.31546150A= | CA2293866050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A= (p.Thr922=) n.1346-244T= c.2230A= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546150A>C | CA402146662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>C (p.Thr922Pro) n.1346-244T>G c.2230A>C (p.Thr744Pro) | |
18 | g.31546150A>G | CA402146663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>G (p.Thr922Ala) n.1346-244T>C c.2230A>G (p.Thr744Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546150A>T | CA402146665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>T (p.Thr922Ser) n.1346-244T>A c.2230A>T (p.Thr744Ser) | |
18 | g.31546151C>A | CA402146667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>A (p.Thr922Lys) n.1346-245G>T c.2231C>A (p.Thr744Lys) | |
18 | g.31546151C= | CA2293866051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C= (p.Thr922=) n.1346-245G= c.2231C= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546151C>G | CA402146669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>G (p.Thr922Arg) n.1346-245G>C c.2231C>G (p.Thr744Arg) | |
18 | g.31546151C>T | CA402146670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.1346-245G>A c.2231C>T (p.Thr744Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546152A= | CA2293866052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A= (p.Thr922=) n.1346-246T= c.2232A= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546152A>C | CA503766338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>C (p.Thr922=) n.1346-246T>G c.2232A>C (p.Thr744=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546152A>G | CA503766339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>G (p.Thr922=) n.1346-246T>C c.2232A>G (p.Thr744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546152A>T | CA503766340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>T (p.Thr922=) n.1346-246T>A c.2232A>T (p.Thr744=) | |
18 | g.31546153C>A | CA402146672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>A (p.Pro923Thr) n.1346-247G>T c.2233C>A (p.Pro745Thr) | |
18 | g.31546153C= | CA2293866053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C= (p.Pro923=) n.1346-247G= c.2233C= (p.Pro745=) | |
18 | g.31546153C>G | CA402146673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>G (p.Pro923Ala) n.1346-247G>C c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
18 | g.31546153C>T | CA402146674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>T (p.Pro923Ser) n.1346-247G>A c.2233C>T (p.Pro745Ser) | dbSNP |
18 | g.31546154C>A | CA402146677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>A (p.Pro923His) n.1346-248G>T c.2234C>A (p.Pro745His) | |
18 | g.31546154C= | CA2293866054 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C= (p.Pro923=) n.1346-248G= c.2234C= (p.Pro745=) | |
18 | g.31546154C>G | CA402146678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>G (p.Pro923Arg) n.1346-248G>C c.2234C>G (p.Pro745Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546154C>T | CA402146679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>T (p.Pro923Leu) n.1346-248G>A c.2234C>T (p.Pro745Leu) | |
18 | g.31546155T>A | CA503766341 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2769T>A (p.Pro923=) n.1346-249A>T c.2235T>A (p.Pro745=) | |
18 | g.31546155T>C | CA503766342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2769T>C (p.Pro923=) n.1346-249A>G c.2235T>C (p.Pro745=) | |
18 | g.31546155T>G | CA503766343 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2769T>G (p.Pro923=) n.1346-249A>C c.2235T>G (p.Pro745=) | |
18 | g.31546156C>A | CA402146681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2770C>A (p.Leu924Ile) n.1346-250G>T c.2236C>A (p.Leu746Ile) | |
18 | g.31546156C>G | CA402146684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2770C>G (p.Leu924Val) n.1346-250G>C c.2236C>G (p.Leu746Val) | |
18 | g.31546156C>T | CA402146682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2770C>T (p.Leu924Phe) n.1346-250G>A c.2236C>T (p.Leu746Phe) | |
18 | g.31546157T>A | CA402146685 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2771T>A (p.Leu924His) n.1346-251A>T c.2237T>A (p.Leu746His) | |
18 | g.31546157T>C | CA402146686 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2771T>C (p.Leu924Pro) n.1346-251A>G c.2237T>C (p.Leu746Pro) | |
18 | g.31546157T>G | CA402146688 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2771T>G (p.Leu924Arg) n.1346-251A>C c.2237T>G (p.Leu746Arg) | |
18 | g.31546158T>A | CA503766344 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2772T>A (p.Leu924=) n.1346-252A>T c.2238T>A (p.Leu746=) | |
18 | g.31546158T>C | CA503766345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2772T>C (p.Leu924=) n.1346-252A>G c.2238T>C (p.Leu746=) | |
18 | g.31546158T>G | CA503766346 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2772T>G (p.Leu924=) n.1346-252A>C c.2238T>G (p.Leu746=) | |
18 | g.31546159C>A | CA402146690 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2773C>A (p.Pro925Thr) n.1346-253G>T c.2239C>A (p.Pro747Thr) | |
18 | g.31546159C= | CA2293866055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2773C= (p.Pro925=) n.1346-253G= c.2239C= (p.Pro747=) | |
18 | g.31546159C>G | CA402146692 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2773C>G (p.Pro925Ala) n.1346-253G>C c.2239C>G (p.Pro747Ala) | |
18 | g.31546159C>T | CA297702282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2773C>T (p.Pro925Ser) n.1346-253G>A c.2239C>T (p.Pro747Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546160C>A | CA402146694 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2774C>A (p.Pro925His) n.1346-254G>T c.2240C>A (p.Pro747His) | |
18 | g.31546160C>G | CA402146696 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2774C>G (p.Pro925Arg) n.1346-254G>C c.2240C>G (p.Pro747Arg) | |
18 | g.31546160C>T | CA402146699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2774C>T (p.Pro925Leu) n.1346-254G>A c.2240C>T (p.Pro747Leu) | |
18 | g.31546161T>A | CA503766349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2775T>A (p.Pro925=) n.1346-255A>T c.2241T>A (p.Pro747=) | |
18 | g.31546161T>C | CA047164 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2775T>C (p.Pro925=) n.1346-255A>G c.2241T>C (p.Pro747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546161T>G | CA503766351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2775T>G (p.Pro925=) n.1346-255A>C c.2241T>G (p.Pro747=) | |
18 | g.31546161T= | CA2293866056 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2775T= (p.Pro925=) n.1346-255A= c.2241T= (p.Pro747=) | |
18 | g.31546162G>A | CA402146701 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.1346-256C>T c.2242G>A (p.Asp748Asn) | |
18 | g.31546162G>C | CA402146702 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2776G>C (p.Asp926His) n.1346-256C>G c.2242G>C (p.Asp748His) | |
18 | g.31546162G>T | CA402146704 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.1346-256C>A c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | |
18 | g.31546163A>C | CA402146709 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.1346-257T>G c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
18 | g.31546163A>G | CA402146707 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.1346-257T>C c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
18 | g.31546163A>T | CA402146706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2777A>T (p.Asp926Val) n.1346-257T>A c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
18 | g.31546164C>A | CA402146710 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2778C>A (p.Asp926Glu) n.1346-258G>T c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
18 | g.31546164C>G | CA402146711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2778C>G (p.Asp926Glu) n.1346-258G>C c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
18 | g.31546164C>T | CA503766352 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2778C>T (p.Asp926=) n.1346-258G>A c.2244C>T (p.Asp748=) | |
18 | g.31546165C>A | CA402146713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2779C>A (p.Pro927Thr) n.1346-259G>T c.2245C>A (p.Pro749Thr) | |
18 | g.31546165C>G | CA402146715 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2779C>G (p.Pro927Ala) n.1346-259G>C c.2245C>G (p.Pro749Ala) | |
18 | g.31546165C>T | CA402146717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2779C>T (p.Pro927Ser) n.1346-259G>A c.2245C>T (p.Pro749Ser) | |
18 | g.31546166C>A | CA402146718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>A (p.Pro927Gln) n.1346-260G>T c.2246C>A (p.Pro749Gln) | COSMIC |
18 | g.31546166C= | CA2293866057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C= (p.Pro927=) n.1346-260G= c.2246C= (p.Pro749=) | |
18 | g.31546166C>G | CA402146719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>G (p.Pro927Arg) n.1346-260G>C c.2246C>G (p.Pro749Arg) | |
18 | g.31546166C>T | CA021903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2780C>T (p.Pro927Leu) n.1346-260G>A c.2246C>T (p.Pro749Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546167A>C | CA503766358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>C (p.Pro927=) n.1346-261T>G c.2247A>C (p.Pro749=) | |
18 | g.31546167A>G | CA503766356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>G (p.Pro927=) n.1346-261T>C c.2247A>G (p.Pro749=) | |
18 | g.31546167A>T | CA503766357 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2781A>T (p.Pro927=) n.1346-261T>A c.2247A>T (p.Pro749=) | |
18 | g.31546168A= | CA2293866058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A= (p.Met928=) n.1346-262T= c.2248A= (p.Met750=) | |
18 | g.31546168A>C | CA402146721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>C (p.Met928Leu) n.1346-262T>G c.2248A>C (p.Met750Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546168A>G | CA047192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>G (p.Met928Val) n.1346-262T>C c.2248A>G (p.Met750Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546168A>T | CA402146722 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2782A>T (p.Met928Leu) n.1346-262T>A c.2248A>T (p.Met750Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546169T>A | CA402146724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>A (p.Met928Lys) n.1346-263A>T c.2249T>A (p.Met750Lys) | |
18 | g.31546169T>C | CA402146725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>C (p.Met928Thr) n.1346-263A>G c.2249T>C (p.Met750Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546169T>G | CA402146728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2783T>G (p.Met928Arg) n.1346-263A>C c.2249T>G (p.Met750Arg) | |
18 | g.31546170G>A | CA402146731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>A (p.Met928Ile) n.1346-264C>T c.2250G>A (p.Met750Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546170G>C | CA402146732 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>C (p.Met928Ile) n.1346-264C>G c.2250G>C (p.Met750Ile) | |
18 | g.31546170G= | CA2293866059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G= (p.Met928=) n.1346-264C= c.2250G= (p.Met750=) | |
18 | g.31546170G>T | CA402146730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2784G>T (p.Met928Ile) n.1346-264C>A c.2250G>T (p.Met750Ile) | |
18 | g.31546171G>A | CA402146734 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>A (p.Ala929Thr) n.1346-265C>T c.2251G>A (p.Ala751Thr) | |
18 | g.31546171G>C | CA402146736 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>C (p.Ala929Pro) n.1346-265C>G c.2251G>C (p.Ala751Pro) | |
18 | g.31546171G>T | CA402146737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2785G>T (p.Ala929Ser) n.1346-265C>A c.2251G>T (p.Ala751Ser) | |
18 | g.31546172C>A | CA402146739 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>A (p.Ala929Asp) n.1346-266G>T c.2252C>A (p.Ala751Asp) | |
18 | g.31546172C>G | CA402146740 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>G (p.Ala929Gly) n.1346-266G>C c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
18 | g.31546172C>T | CA402146742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2786C>T (p.Ala929Val) n.1346-266G>A c.2252C>T (p.Ala751Val) | |
18 | g.31546173T>A | CA503766362 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>A (p.Ala929=) n.1346-267A>T c.2253T>A (p.Ala751=) | |
18 | g.31546173T>C | CA503766364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>C (p.Ala929=) n.1346-267A>G c.2253T>C (p.Ala751=) | |
18 | g.31546173T>G | CA503766363 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2787T>G (p.Ala929=) n.1346-267A>C c.2253T>G (p.Ala751=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546174T>A | CA402146746 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>A (p.Ser930Thr) n.1346-268A>T c.2254T>A (p.Ser752Thr) | |
18 | g.31546174T>C | CA402146743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>C (p.Ser930Pro) n.1346-268A>G c.2254T>C (p.Ser752Pro) | |
18 | g.31546174T>G | CA402146744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2788T>G (p.Ser930Ala) n.1346-268A>C c.2254T>G (p.Ser752Ala) | |
18 | g.31546175C>A | CA402146748 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>A (p.Ser930Tyr) n.1346-269G>T c.2255C>A (p.Ser752Tyr) | |
18 | g.31546175C>G | CA402146750 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>G (p.Ser930Cys) n.1346-269G>C c.2255C>G (p.Ser752Cys) | |
18 | g.31546175C>T | CA402146751 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2789C>T (p.Ser930Phe) n.1346-269G>A c.2255C>T (p.Ser752Phe) | |
18 | g.31546176T>A | CA503766368 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>A (p.Ser930=) n.1346-270A>T c.2256T>A (p.Ser752=) | |
18 | g.31546176T>C | CA503766370 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>C (p.Ser930=) n.1346-270A>G c.2256T>C (p.Ser752=) | |
18 | g.31546176T>G | CA503766369 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2790T>G (p.Ser930=) n.1346-270A>C c.2256T>G (p.Ser752=) | |
18 | g.31546177A>C | CA503766371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>C (p.Arg931=) n.1346-271T>G c.2257A>C (p.Arg753=) | |
18 | g.31546177A>G | CA402146753 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>G (p.Arg931Gly) n.1346-271T>C c.2257A>G (p.Arg753Gly) | |
18 | g.31546177A>T | CA402146755 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2791A>T (p.Arg931Ter) n.1346-271T>A c.2257A>T (p.Arg753Ter) | |
18 | g.31546178G>A | CA10587917 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>A (p.Arg931Lys) n.1346-272C>T c.2258G>A (p.Arg753Lys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546178G>C | CA402146760 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>C (p.Arg931Thr) n.1346-272C>G c.2258G>C (p.Arg753Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546178G= | CA2293866060 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G= (p.Arg931=) n.1346-272C= c.2258G= (p.Arg753=) | |
18 | g.31546178G>T | CA402146758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2792G>T (p.Arg931Ile) n.1346-272C>A c.2258G>T (p.Arg753Ile) | |
18 | g.31546179A>C | CA402146761 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>C (p.Arg931Ser) n.1346-273T>G c.2259A>C (p.Arg753Ser) | |
18 | g.31546179A>G | CA503766372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>G (p.Arg931=) n.1346-273T>C c.2259A>G (p.Arg753=) | |
18 | g.31546179A>T | CA402146762 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2793A>T (p.Arg931Ser) n.1346-273T>A c.2259A>T (p.Arg753Ser) | |
18 | g.31546180A>C | CA402146764 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>C (p.Asn932His) n.1346-274T>G c.2260A>C (p.Asn754His) | |
18 | g.31546180A>G | CA402146766 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>G (p.Asn932Asp) n.1346-274T>C c.2260A>G (p.Asn754Asp) | |
18 | g.31546180A>T | CA402146767 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2794A>T (p.Asn932Tyr) n.1346-274T>A c.2260A>T (p.Asn754Tyr) | |
18 | g.31546181A>C | CA402146769 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>C (p.Asn932Thr) n.1346-275T>G c.2261A>C (p.Asn754Thr) | |
18 | g.31546181A>G | CA402146770 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>G (p.Asn932Ser) n.1346-275T>C c.2261A>G (p.Asn754Ser) | |
18 | g.31546181A>T | CA402146771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2795A>T (p.Asn932Ile) n.1346-275T>A c.2261A>T (p.Asn754Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546182T>A | CA402146773 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>A (p.Asn932Lys) n.1346-276A>T c.2262T>A (p.Asn754Lys) | |
18 | g.31546182T>C | CA503766375 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>C (p.Asn932=) n.1346-276A>G c.2262T>C (p.Asn754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546182T>G | CA402146775 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T>G (p.Asn932Lys) n.1346-276A>C c.2262T>G (p.Asn754Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546182T= | CA2293866061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2796T= (p.Asn932=) n.1346-276A= c.2262T= (p.Asn754=) | |
18 | g.31546183G>A | CA047203 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>A (p.Val933Met) n.1346-277C>T c.2263G>A (p.Val755Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546183G>C | CA402146778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>C (p.Val933Leu) n.1346-277C>G c.2263G>C (p.Val755Leu) | |
18 | g.31546183G= | CA2293866062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G= (p.Val933=) n.1346-277C= c.2263G= (p.Val755=) | |
18 | g.31546183G>T | CA402146777 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2797G>T (p.Val933Leu) n.1346-277C>A c.2263G>T (p.Val755Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546184T>A | CA402146780 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>A (p.Val933Glu) n.1346-278A>T c.2264T>A (p.Val755Glu) | dbSNP |
18 | g.31546184T>C | CA402146783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>C (p.Val933Ala) n.1346-278A>G c.2264T>C (p.Val755Ala) | |
18 | g.31546184T>G | CA402146782 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T>G (p.Val933Gly) n.1346-278A>C c.2264T>G (p.Val755Gly) | |
18 | g.31546184T= | CA2293866063 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2798T= (p.Val933=) n.1346-278A= c.2264T= (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G>A | CA047211 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>A (p.Val933=) n.1346-279C>T c.2265G>A (p.Val755=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546185G>C | CA503766378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>C (p.Val933=) n.1346-279C>G c.2265G>C (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G= | CA2293866064 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G= (p.Val933=) n.1346-279C= c.2265G= (p.Val755=) | |
18 | g.31546185G>T | CA047226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2799G>T (p.Val933=) n.1346-279C>A c.2265G>T (p.Val755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546186A= | CA2293866065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A= (p.Ile934=) n.1346-280T= c.2266A= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546186A>C | CA402146786 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.1346-280T>G c.2266A>C (p.Ile756Leu) | |
18 | g.31546186A>G | CA402146788 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>G (p.Ile934Val) n.1346-280T>C c.2266A>G (p.Ile756Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546186A>T | CA402146789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2800A>T (p.Ile934Leu) n.1346-280T>A c.2266A>T (p.Ile756Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>A | CA402146791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>A (p.Ile934Lys) n.1346-281A>T c.2267T>A (p.Ile756Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>C | CA402146793 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.1346-281A>G c.2267T>C (p.Ile756Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546187T>G | CA402146794 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T>G (p.Ile934Arg) n.1346-281A>C c.2267T>G (p.Ile756Arg) | |
18 | g.31546187T= | CA2293866066 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2801T= (p.Ile934=) n.1346-281A= c.2267T= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A= | CA2293866067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A= (p.Ile934=) n.1346-282T= c.2268A= (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A>C | CA503766380 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>C (p.Ile934=) n.1346-282T>G c.2268A>C (p.Ile756=) | |
18 | g.31546188A>G | CA10650743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>G (p.Ile934Met) n.1346-282T>C c.2268A>G (p.Ile756Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546188A>T | CA503766382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2802A>T (p.Ile934=) n.1346-282T>A c.2268A>T (p.Ile756=) | |
18 | g.31546189G>A | CA402146796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>A (p.Ala935Thr) n.1346-283C>T c.2269G>A (p.Ala757Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546189G>C | CA402146798 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>C (p.Ala935Pro) n.1346-283C>G c.2269G>C (p.Ala757Pro) | |
18 | g.31546189G>T | CA402146800 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2803G>T (p.Ala935Ser) n.1346-283C>A c.2269G>T (p.Ala757Ser) | |
18 | g.31546190C>A | CA402146802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>A (p.Ala935Glu) n.1346-284G>T c.2270C>A (p.Ala757Glu) | |
18 | g.31546190C>G | CA402146803 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>G (p.Ala935Gly) n.1346-284G>C c.2270C>G (p.Ala757Gly) | |
18 | g.31546190C>T | CA402146804 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2804C>T (p.Ala935Val) n.1346-284G>A c.2270C>T (p.Ala757Val) | |
18 | g.31546191A>C | CA503766387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>C (p.Ala935=) n.1346-285T>G c.2271A>C (p.Ala757=) | |
18 | g.31546191A>G | CA503766385 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>G (p.Ala935=) n.1346-285T>C c.2271A>G (p.Ala757=) | |
18 | g.31546191A>T | CA503766386 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2805A>T (p.Ala935=) n.1346-285T>A c.2271A>T (p.Ala757=) | |
18 | g.31546192A>C | CA402146807 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>C (p.Thr936Pro) n.1346-286T>G c.2272A>C (p.Thr758Pro) | |
18 | g.31546192A>G | CA402146810 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>G (p.Thr936Ala) n.1346-286T>C c.2272A>G (p.Thr758Ala) | |
18 | g.31546192A>T | CA402146808 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2806A>T (p.Thr936Ser) n.1346-286T>A c.2272A>T (p.Thr758Ser) | |
18 | g.31546193C>A | CA402146811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>A (p.Thr936Lys) n.1346-287G>T c.2273C>A (p.Thr758Lys) | |
18 | g.31546193C= | CA2293866068 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C= (p.Thr936=) n.1346-287G= c.2273C= (p.Thr758=) | |
18 | g.31546193C>G | CA402146812 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>G (p.Thr936Arg) n.1346-287G>C c.2273C>G (p.Thr758Arg) | |
18 | g.31546193C>T | CA402146814 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2807C>T (p.Thr936Ile) n.1346-287G>A c.2273C>T (p.Thr758Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546194A>C | CA503766390 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>C (p.Thr936=) n.1346-288T>G c.2274A>C (p.Thr758=) | |
18 | g.31546194A>G | CA503766391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>G (p.Thr936=) n.1346-288T>C c.2274A>G (p.Thr758=) | |
18 | g.31546194A>T | CA503766393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2808A>T (p.Thr936=) n.1346-288T>A c.2274A>T (p.Thr758=) | |
18 | g.31546195del | CA2734853536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809del (p.Glu937LysfsTer15) n.1346-289del c.2275del (p.Glu759LysfsTer15) | dbSNP |
18 | g.31546195G>A | CA402146815 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>A (p.Glu937Lys) n.1346-289C>T c.2275G>A (p.Glu759Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546195G>C | CA402146817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>C (p.Glu937Gln) n.1346-289C>G c.2275G>C (p.Glu759Gln) | |
18 | g.31546195G>T | CA402146818 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2809G>T (p.Glu937Ter) n.1346-289C>A c.2275G>T (p.Glu759Ter) | |
18 | g.31546196A= | CA2293866069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A= (p.Glu937=) n.1346-290T= c.2276A= (p.Glu759=) | |
18 | g.31546196A>C | CA047288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>C (p.Glu937Ala) n.1346-290T>G c.2276A>C (p.Glu759Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546196A>G | CA402146821 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>G (p.Glu937Gly) n.1346-290T>C c.2276A>G (p.Glu759Gly) | |
18 | g.31546196A>T | CA402146823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2810A>T (p.Glu937Val) n.1346-290T>A c.2276A>T (p.Glu759Val) | |
18 | g.31546197A>C | CA402146825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>C (p.Glu937Asp) n.1346-291T>G c.2277A>C (p.Glu759Asp) | |
18 | g.31546197A>G | CA503766394 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>G (p.Glu937=) n.1346-291T>C c.2277A>G (p.Glu759=) | |
18 | g.31546197A>T | CA402146826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2811A>T (p.Glu937Asp) n.1346-291T>A c.2277A>T (p.Glu759Asp) | |
18 | g.31546198A>C | CA402146984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>C (p.Thr938Pro) n.1346-292T>G c.2278A>C (p.Thr760Pro) | |
18 | g.31546198A>G | CA402146988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>G (p.Thr938Ala) n.1346-292T>C c.2278A>G (p.Thr760Ala) | |
18 | g.31546198A>T | CA402146986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812A>T (p.Thr938Ser) n.1346-292T>A c.2278A>T (p.Thr760Ser) | |
18 | g.31546198_31546199insACACCAAACACACCCAACACA | CA2812004147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2812_2813insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu937_Thr938insAsnThrLysHisThrGlnHis) n.1346-292_1346-291insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.2278_2279insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu759_Thr760insAsnThrLysHisThrGlnHis) | |
18 | g.31546199C>A | CA297702298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>A (p.Thr938Asn) n.1346-293G>T c.2279C>A (p.Thr760Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546199C= | CA2293866070 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C= (p.Thr938=) n.1346-293G= c.2279C= (p.Thr760=) | |
18 | g.31546199C>G | CA402146989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>G (p.Thr938Ser) n.1346-293G>C c.2279C>G (p.Thr760Ser) | |
18 | g.31546199C>T | CA402146991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2813C>T (p.Thr938Ile) n.1346-293G>A c.2279C>T (p.Thr760Ile) | |
18 | g.31546200T>A | CA503766294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>A (p.Thr938=) n.1346-294A>T c.2280T>A (p.Thr760=) | |
18 | g.31546200T>C | CA503766295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>C (p.Thr938=) n.1346-294A>G c.2280T>C (p.Thr760=) | ClinVar |
18 | g.31546200T>G | CA503766296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2814T>G (p.Thr938=) n.1346-294A>C c.2280T>G (p.Thr760=) | |
18 | g.31546201T>A | CA402146993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>A (p.Ser939Thr) n.1346-295A>T c.2281T>A (p.Ser761Thr) | |
18 | g.31546201T>C | CA402146995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>C (p.Ser939Pro) n.1346-295A>G c.2281T>C (p.Ser761Pro) | |
18 | g.31546201T>G | CA402146996 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815T>G (p.Ser939Ala) n.1346-295A>C c.2281T>G (p.Ser761Ala) | |
18 | g.31546201_31546202delinsTC | CA2293866071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=) n.1346-296_1346-295delinsGA c.2281_2282delinsTC (p.Ser761=) | |
18 | g.31546202C>A | CA402146997 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>A (p.Ser939Tyr) n.1346-296G>T c.2282C>A (p.Ser761Tyr) | COSMIC |
18 | g.31546202C>G | CA402146998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>G (p.Ser939Cys) n.1346-296G>C c.2282C>G (p.Ser761Cys) | |
18 | g.31546202C>T | CA402147000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2816C>T (p.Ser939Phe) n.1346-296G>A c.2282C>T (p.Ser761Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203del | CA891843561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817del (p.Tyr940MetfsTer12) n.1346-296del c.2283del (p.Tyr762MetfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>A | CA503766300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>A (p.Ser939=) n.1346-297G>T c.2283C>A (p.Ser761=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>G | CA503766302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>G (p.Ser939=) n.1346-297G>C c.2283C>G (p.Ser761=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546203C>T | CA503766305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2817C>T (p.Ser939=) n.1346-297G>A c.2283C>T (p.Ser761=) | |
18 | g.31546204T>A | CA402147002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>A (p.Tyr940Asn) n.1346-298A>T c.2284T>A (p.Tyr762Asn) | |
18 | g.31546204T>C | CA402147004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>C (p.Tyr940His) n.1346-298A>G c.2284T>C (p.Tyr762His) | |
18 | g.31546204T>G | CA402147006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T>G (p.Tyr940Asp) n.1346-298A>C c.2284T>G (p.Tyr762Asp) | |
18 | g.31546204T= | CA2293866072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2818T= (p.Tyr940=) n.1346-298A= c.2284T= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A= | CA2293866074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A= (p.Tyr940=) n.1346-299T= c.2285A= (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546205A>C | CA402147010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>C (p.Tyr940Ser) n.1346-299T>G c.2285A>C (p.Tyr762Ser) | |
18 | g.31546205A>G | CA402147007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>G (p.Tyr940Cys) n.1346-299T>C c.2285A>G (p.Tyr762Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546205A>T | CA402147009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819A>T (p.Tyr940Phe) n.1346-299T>A c.2285A>T (p.Tyr762Phe) | |
18 | g.31546205_31546207dup | CA2293866073 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp) n.1346-301_1346-299dup c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp) | dbSNP |
18 | g.31546206T>A | CA402147012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>A (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>T c.2286T>A (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546206T>C | CA503766309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>C (p.Tyr940=) n.1346-300A>G c.2286T>C (p.Tyr762=) | |
18 | g.31546206T>G | CA402147013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2820T>G (p.Tyr940Ter) n.1346-300A>C c.2286T>G (p.Tyr762Ter) | |
18 | g.31546207G>A | CA402147016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>A (p.Val941Ile) n.1346-301C>T c.2287G>A (p.Val763Ile) | |
18 | g.31546207G>C | CA402147017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>C (p.Val941Leu) n.1346-301C>G c.2287G>C (p.Val763Leu) | |
18 | g.31546207G>T | CA402147019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2821G>T (p.Val941Phe) n.1346-301C>A c.2287G>T (p.Val763Phe) | |
18 | g.31546208T>A | CA402147021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>A (p.Val941Asp) n.1346-302A>T c.2288T>A (p.Val763Asp) | |
18 | g.31546208T>C | CA402147023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>C (p.Val941Ala) n.1346-302A>G c.2288T>C (p.Val763Ala) | |
18 | g.31546208T>G | CA402147025 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2822T>G (p.Val941Gly) n.1346-302A>C c.2288T>G (p.Val763Gly) | |
18 | g.31546209C>A | CA503766314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>A (p.Val941=) n.1346-303G>T c.2289C>A (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>G | CA503766315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>G (p.Val941=) n.1346-303G>C c.2289C>G (p.Val763=) | |
18 | g.31546209C>T | CA503766316 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2823C>T (p.Val941=) n.1346-303G>A c.2289C>T (p.Val763=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546210A>C | CA402147026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.1346-304T>G c.2290A>C (p.Thr764Pro) | |
18 | g.31546210A>G | CA402147028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.1346-304T>C c.2290A>G (p.Thr764Ala) | |
18 | g.31546210A>T | CA402147029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.1346-304T>A c.2290A>T (p.Thr764Ser) | |
18 | g.31546211C>A | CA402147032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>A (p.Thr942Lys) n.1346-305G>T c.2291C>A (p.Thr764Lys) | |
18 | g.31546211C= | CA2293866075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C= (p.Thr942=) n.1346-305G= c.2291C= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546211C>G | CA402147031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>G (p.Thr942Arg) n.1346-305G>C c.2291C>G (p.Thr764Arg) | |
18 | g.31546211C>T | CA047294 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.1346-305G>A c.2291C>T (p.Thr764Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546212A= | CA2293866076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A= (p.Thr942=) n.1346-306T= c.2292A= (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>C | CA503766320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>C (p.Thr942=) n.1346-306T>G c.2292A>C (p.Thr764=) | |
18 | g.31546212A>G | CA503766318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>G (p.Thr942=) n.1346-306T>C c.2292A>G (p.Thr764=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546212A>T | CA503766319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2826A>T (p.Thr942=) n.1346-306T>A c.2292A>T (p.Thr764=) | |
18 | g.31546213G>A | CA402147033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.1346-307C>T c.2293G>A (p.Gly765Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31546213G>C | CA402147036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.1346-307C>G c.2293G>C (p.Gly765Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546213G= | CA2293866077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G= (p.Gly943=) n.1346-307C= c.2293G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546213G>T | CA402147034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2827G>T (p.Gly943Trp) n.1346-307C>A c.2293G>T (p.Gly765Trp) | |
18 | g.31546214G>A | CA402147037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.1346-308C>T c.2294G>A (p.Gly765Glu) | |
18 | g.31546214G>C | CA402147039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.1346-308C>G c.2294G>C (p.Gly765Ala) | |
18 | g.31546214G>T | CA402147040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2828G>T (p.Gly943Val) n.1346-308C>A c.2294G>T (p.Gly765Val) | |
18 | g.31546215G>A | CA047302 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>A (p.Gly943=) n.1346-309C>T c.2295G>A (p.Gly765=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546215G>C | CA503766323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>C (p.Gly943=) n.1346-309C>G c.2295G>C (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G= | CA2293866078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G= (p.Gly943=) n.1346-309C= c.2295G= (p.Gly765=) | |
18 | g.31546215G>T | CA503766324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2829G>T (p.Gly943=) n.1346-309C>A c.2295G>T (p.Gly765=) | |
18 | g.31546216T>A | CA402147043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) n.1346-310A>T c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
18 | g.31546216T>C | CA402147045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) n.1346-310A>G c.2296T>C (p.Ser766Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546216T>G | CA402147047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) n.1346-310A>C c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
18 | g.31546216T= | CA2293866079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2830T= (p.Ser944=) n.1346-310A= c.2296T= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>A | CA402147050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>A (p.Ser944Tyr) n.1346-311G>T c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
18 | g.31546217C= | CA2293866080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C= (p.Ser944=) n.1346-311G= c.2297C= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546217C>G | CA402147051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>G (p.Ser944Cys) n.1346-311G>C c.2297C>G (p.Ser766Cys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546217C>T | CA402147052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2831C>T (p.Ser944Phe) n.1346-311G>A c.2297C>T (p.Ser766Phe) | |
18 | g.31546218C>A | CA503766326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>A (p.Ser944=) n.1346-312G>T c.2298C>A (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C= | CA2293866081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C= (p.Ser944=) n.1346-312G= c.2298C= (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C>G | CA503766327 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>G (p.Ser944=) n.1346-312G>C c.2298C>G (p.Ser766=) | |
18 | g.31546218C>T | CA503766329 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2832C>T (p.Ser944=) n.1346-312G>A c.2298C>T (p.Ser766=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546219A= | CA2293866082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A= (p.Thr945=) n.1346-313T= c.2299A= (p.Thr767=) | |
18 | g.31546219A>C | CA402147058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>C (p.Thr945Pro) n.1346-313T>G c.2299A>C (p.Thr767Pro) | |
18 | g.31546219A>G | CA047315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>G (p.Thr945Ala) n.1346-313T>C c.2299A>G (p.Thr767Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546219A>T | CA402147055 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2833A>T (p.Thr945Ser) n.1346-313T>A c.2299A>T (p.Thr767Ser) | |
18 | g.31546220C>A | CA402147060 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>A (p.Thr945Asn) n.1346-314G>T c.2300C>A (p.Thr767Asn) | |
18 | g.31546220C= | CA2293866083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C= (p.Thr945=) n.1346-314G= c.2300C= (p.Thr767=) | |
18 | g.31546220C>G | CA402147061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>G (p.Thr945Ser) n.1346-314G>C c.2300C>G (p.Thr767Ser) | |
18 | g.31546220C>T | CA402147062 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2834C>T (p.Thr945Ile) n.1346-314G>A c.2300C>T (p.Thr767Ile) | dbSNP |
18 | g.31546221T>A | CA503766335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>A (p.Thr945=) n.1346-315A>T c.2301T>A (p.Thr767=) | |
18 | g.31546221T>C | CA503766336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>C (p.Thr945=) n.1346-315A>G c.2301T>C (p.Thr767=) | |
18 | g.31546221T>G | CA503766337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2835T>G (p.Thr945=) n.1346-315A>C c.2301T>G (p.Thr767=) | |
18 | g.31546222A= | CA2293866084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A= (p.Met946=) n.1346-316T= c.2302A= (p.Met768=) | |
18 | g.31546222A>C | CA402147065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>C (p.Met946Leu) n.1346-316T>G c.2302A>C (p.Met768Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31546222A>G | CA047324 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>G (p.Met946Val) n.1346-316T>C c.2302A>G (p.Met768Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546222A>T | CA402147067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2836A>T (p.Met946Leu) n.1346-316T>A c.2302A>T (p.Met768Leu) | |
18 | g.31546223T>A | CA402147068 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>A (p.Met946Lys) n.1346-317A>T c.2303T>A (p.Met768Lys) | |
18 | g.31546223T>C | CA402147070 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>C (p.Met946Thr) n.1346-317A>G c.2303T>C (p.Met768Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546223T>G | CA402147071 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2837T>G (p.Met946Arg) n.1346-317A>C c.2303T>G (p.Met768Arg) | |
18 | g.31546224G>A | CA402147074 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>A (p.Met946Ile) n.1346-318C>T c.2304G>A (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546224G>C | CA402147075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>C (p.Met946Ile) n.1346-318C>G c.2304G>C (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546224G>T | CA402147077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2838G>T (p.Met946Ile) n.1346-318C>A c.2304G>T (p.Met768Ile) | |
18 | g.31546225C>A | CA402147080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>A (p.Pro947Thr) n.1346-319G>T c.2305C>A (p.Pro769Thr) | |
18 | g.31546225C= | CA2293866085 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C= (p.Pro947=) n.1346-319G= c.2305C= (p.Pro769=) | |
18 | g.31546225C>G | CA402147082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>G (p.Pro947Ala) n.1346-319G>C c.2305C>G (p.Pro769Ala) | |
18 | g.31546225C>T | CA402147079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2839C>T (p.Pro947Ser) n.1346-319G>A c.2305C>T (p.Pro769Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546226C>A | CA402147084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>A (p.Pro947Gln) n.1346-320G>T c.2306C>A (p.Pro769Gln) | |
18 | g.31546226C>G | CA402147086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) n.1346-320G>C c.2306C>G (p.Pro769Arg) | |
18 | g.31546226C>T | CA402147088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) n.1346-320G>A c.2306C>T (p.Pro769Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546227A>C | CA503766347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>C (p.Pro947=) n.1346-321T>G c.2307A>C (p.Pro769=) | |
18 | g.31546227A>G | CA503766348 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>G (p.Pro947=) n.1346-321T>C c.2307A>G (p.Pro769=) | |
18 | g.31546227A>T | CA503766350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2841A>T (p.Pro947=) n.1346-321T>A c.2307A>T (p.Pro769=) | |
18 | g.31546228C>A | CA402147089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>A (p.Pro948Thr) n.1346-322G>T c.2308C>A (p.Pro770Thr) | |
18 | g.31546228C>G | CA402147091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>G (p.Pro948Ala) n.1346-322G>C c.2308C>G (p.Pro770Ala) | |
18 | g.31546228C>T | CA402147093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2842C>T (p.Pro948Ser) n.1346-322G>A c.2308C>T (p.Pro770Ser) | |
18 | g.31546229C>A | CA402147095 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>A (p.Pro948Gln) n.1346-323G>T c.2309C>A (p.Pro770Gln) | |
18 | g.31546229C>G | CA402147096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>G (p.Pro948Arg) n.1346-323G>C c.2309C>G (p.Pro770Arg) | |
18 | g.31546229C>T | CA402147098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2843C>T (p.Pro948Leu) n.1346-323G>A c.2309C>T (p.Pro770Leu) | |
18 | g.31546230A>C | CA503766353 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>C (p.Pro948=) n.1346-324T>G c.2310A>C (p.Pro770=) | |
18 | g.31546230A>G | CA503766354 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>G (p.Pro948=) n.1346-324T>C c.2310A>G (p.Pro770=) | |
18 | g.31546230A>T | CA503766355 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2844A>T (p.Pro948=) n.1346-324T>A c.2310A>T (p.Pro770=) | |
18 | g.31546231A>C | CA402147099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) n.1346-325T>G c.2311A>C (p.Thr771Pro) | |
18 | g.31546231A>G | CA402147101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) n.1346-325T>C c.2311A>G (p.Thr771Ala) | |
18 | g.31546231A>T | CA402147102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) n.1346-325T>A c.2311A>T (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>A | CA402147105 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) n.1346-326G>T c.2312C>A (p.Thr771Asn) | |
18 | g.31546232C>G | CA402147107 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) n.1346-326G>C c.2312C>G (p.Thr771Ser) | |
18 | g.31546232C>T | CA402147104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) n.1346-326G>A c.2312C>T (p.Thr771Ile) | |
18 | g.31546233C>A | CA503766361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>A (p.Thr949=) n.1346-327G>T c.2313C>A (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546233C>G | CA503766360 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>G (p.Thr949=) n.1346-327G>C c.2313C>G (p.Thr771=) | |
18 | g.31546233C>T | CA503766359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2847C>T (p.Thr949=) n.1346-327G>A c.2313C>T (p.Thr771=) | ClinVar |
18 | g.31546234A>C | CA402147109 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>C (p.Thr950Pro) n.1346-328T>G c.2314A>C (p.Thr772Pro) | |
18 | g.31546234A>G | CA402147110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>G (p.Thr950Ala) n.1346-328T>C c.2314A>G (p.Thr772Ala) | |
18 | g.31546234A>T | CA402147111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2848A>T (p.Thr950Ser) n.1346-328T>A c.2314A>T (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>A | CA402147113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>A (p.Thr950Asn) n.1346-329G>T c.2315C>A (p.Thr772Asn) | |
18 | g.31546235C>G | CA402147114 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>G (p.Thr950Ser) n.1346-329G>C c.2315C>G (p.Thr772Ser) | |
18 | g.31546235C>T | CA402147115 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2849C>T (p.Thr950Ile) n.1346-329G>A c.2315C>T (p.Thr772Ile) | |
18 | g.31546236T>A | CA503766365 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>A (p.Thr950=) n.1346-330A>T c.2316T>A (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T>C | CA503766366 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>C (p.Thr950=) n.1346-330A>G c.2316T>C (p.Thr772=) | dbSNP |
18 | g.31546236T>G | CA503766367 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T>G (p.Thr950=) n.1346-330A>C c.2316T>G (p.Thr772=) | |
18 | g.31546236T= | CA2293866086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2850T= (p.Thr950=) n.1346-330A= c.2316T= (p.Thr772=) | |
18 | g.31546237G>A | CA402147117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>A (p.Val951Met) n.1346-331C>T c.2317G>A (p.Val773Met) | |
18 | g.31546237G>C | CA402147120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.1346-331C>G c.2317G>C (p.Val773Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546237G= | CA2293866087 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G= (p.Val951=) n.1346-331C= c.2317G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546237G>T | CA402147118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2851G>T (p.Val951Leu) n.1346-331C>A c.2317G>T (p.Val773Leu) | |
18 | g.31546238T>A | CA402147122 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>A (p.Val951Glu) n.1346-332A>T c.2318T>A (p.Val773Glu) | |
18 | g.31546238T>C | CA402147123 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.1346-332A>G c.2318T>C (p.Val773Ala) | |
18 | g.31546238T>G | CA402147124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.1346-332A>C c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
18 | g.31546239G>A | CA047337 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>A (p.Val951=) n.1346-333C>T c.2319G>A (p.Val773=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546239G>C | CA503766374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>C (p.Val951=) n.1346-333C>G c.2319G>C (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G= | CA2293866088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G= (p.Val951=) n.1346-333C= c.2319G= (p.Val773=) | |
18 | g.31546239G>T | CA503766373 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2853G>T (p.Val951=) n.1346-333C>A c.2319G>T (p.Val773=) | |
18 | g.31546240A>C | CA402147127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.1346-334T>G c.2320A>C (p.Ile774Leu) | |
18 | g.31546240A>G | CA402147131 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.1346-334T>C c.2320A>G (p.Ile774Val) | |
18 | g.31546240A>T | CA402147129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.1346-334T>A c.2320A>T (p.Ile774Phe) | |
18 | g.31546241T>A | CA402147133 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.1346-335A>T c.2321T>A (p.Ile774Asn) | |
18 | g.31546241T>C | CA402147136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.1346-335A>G c.2321T>C (p.Ile774Thr) | dbSNP |
18 | g.31546241T>G | CA402147135 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.1346-335A>C c.2321T>G (p.Ile774Ser) | |
18 | g.31546241T= | CA2293866089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855T= (p.Ile952=) n.1346-335A= c.2321T= (p.Ile774=) | |
18 | g.31546241_31546242delinsTC | CA2293866090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2855_2856delinsTC (p.Ile952=) n.1346-336_1346-335delinsGA c.2321_2322delinsTC (p.Ile774=) |