Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546132C>ACA402146563DSG2,DSG2-AS1c.2746C>A (p.Gln916Lys)
n.1346-226G>T
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
18g.31546132C=CA2293866039DSG2,DSG2-AS1c.2746C= (p.Gln916=)
n.1346-226G=
c.2212C= (p.Gln738=)
18g.31546132C>GCA402146566DSG2,DSG2-AS1c.2746C>G (p.Gln916Glu)
n.1346-226G>C
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
18g.31546132C>TCA402146564DSG2,DSG2-AS1c.2746C>T (p.Gln916Ter)
n.1346-226G>A
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546133A>CCA402146569DSG2,DSG2-AS1c.2747A>C (p.Gln916Pro)
n.1346-227T>G
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
18g.31546133A>GCA402146571DSG2,DSG2-AS1c.2747A>G (p.Gln916Arg)
n.1346-227T>C
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
18g.31546133A>TCA402146574DSG2,DSG2-AS1c.2747A>T (p.Gln916Leu)
n.1346-227T>A
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
18g.31546134G>ACA503766317DSG2,DSG2-AS1c.2748G>A (p.Gln916=)
n.1346-228C>T
c.2214G>A (p.Gln738=)
18g.31546134G>CCA402146576DSG2,DSG2-AS1c.2748G>C (p.Gln916His)
n.1346-228C>G
c.2214G>C (p.Gln738His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546134G=CA2293866040DSG2,DSG2-AS1c.2748G= (p.Gln916=)
n.1346-228C=
c.2214G= (p.Gln738=)
18g.31546134G>TCA402146583DSG2,DSG2-AS1c.2748G>T (p.Gln916His)
n.1346-228C>A
c.2214G>T (p.Gln738His)
18g.31546135G>ACA047091DSG2,DSG2-AS1c.2749G>A (p.Ala917Thr)
n.1346-229C>T
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546135G>CCA402146591DSG2,DSG2-AS1c.2749G>C (p.Ala917Pro)
n.1346-229C>G
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
18g.31546135G=CA2293866041DSG2,DSG2-AS1c.2749G= (p.Ala917=)
n.1346-229C=
c.2215G= (p.Ala739=)
18g.31546135G>TCA402146589DSG2,DSG2-AS1c.2749G>T (p.Ala917Ser)
n.1346-229C>A
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
 COSMIC
18g.31546136delCA2580612604DSG2,DSG2-AS1c.2750del (p.Ala917GlyfsTer4)
n.1346-230del
c.2216del (p.Ala739GlyfsTer4)
 ClinVar
18g.31546136C>ACA402146594DSG2,DSG2-AS1c.2750C>A (p.Ala917Glu)
n.1346-230G>T
c.2216C>A (p.Ala739Glu)
18g.31546136C=CA2293866042DSG2,DSG2-AS1c.2750C= (p.Ala917=)
n.1346-230G=
c.2216C= (p.Ala739=)
18g.31546136C>GCA402146597DSG2,DSG2-AS1c.2750C>G (p.Ala917Gly)
n.1346-230G>C
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
 gnomAD v4
18g.31546136C>TCA021887DSG2,DSG2-AS1c.2750C>T (p.Ala917Val)
n.1346-230G>A
c.2216C>T (p.Ala739Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546137G>ACA047116DSG2,DSG2-AS1c.2751G>A (p.Ala917=)
n.1346-231C>T
c.2217G>A (p.Ala739=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546137G>CCA503766322DSG2,DSG2-AS1c.2751G>C (p.Ala917=)
n.1346-231C>G
c.2217G>C (p.Ala739=)
18g.31546137G=CA2293866043DSG2,DSG2-AS1c.2751G= (p.Ala917=)
n.1346-231C=
c.2217G= (p.Ala739=)
18g.31546137G>TCA503766321DSG2,DSG2-AS1c.2751G>T (p.Ala917=)
n.1346-231C>A
c.2217G>T (p.Ala739=)
18g.31546138C>ACA402146603DSG2,DSG2-AS1c.2752C>A (p.Gln918Lys)
n.1346-232G>T
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
18g.31546138C>GCA402146605DSG2,DSG2-AS1c.2752C>G (p.Gln918Glu)
n.1346-232G>C
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
18g.31546138C>TCA402146607DSG2,DSG2-AS1c.2752C>T (p.Gln918Ter)
n.1346-232G>A
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
18g.31546139A=CA2293866044DSG2,DSG2-AS1c.2753A= (p.Gln918=)
n.1346-233T=
c.2219A= (p.Gln740=)
18g.31546139A>CCA402146611DSG2,DSG2-AS1c.2753A>C (p.Gln918Pro)
n.1346-233T>G
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
 dbSNP
18g.31546139A>GCA402146613DSG2,DSG2-AS1c.2753A>G (p.Gln918Arg)
n.1346-233T>C
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546139A>TCA402146615DSG2,DSG2-AS1c.2753A>T (p.Gln918Leu)
n.1346-233T>A
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
18g.31546140A=CA2293866045DSG2,DSG2-AS1c.2754A= (p.Gln918=)
n.1346-234T=
c.2220A= (p.Gln740=)
18g.31546140A>CCA402146619DSG2,DSG2-AS1c.2754A>C (p.Gln918His)
n.1346-234T>G
c.2220A>C (p.Gln740His)
 gnomAD v4
18g.31546140A>GCA047126DSG2,DSG2-AS1c.2754A>G (p.Gln918=)
n.1346-234T>C
c.2220A>G (p.Gln740=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546140A>TCA402146624DSG2,DSG2-AS1c.2754A>T (p.Gln918His)
n.1346-234T>A
c.2220A>T (p.Gln740His)
18g.31546141A>CCA402146628DSG2,DSG2-AS1c.2755A>C (p.Lys919Gln)
n.1346-235T>G
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
18g.31546141A>GCA402146633DSG2,DSG2-AS1c.2755A>G (p.Lys919Glu)
n.1346-235T>C
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
18g.31546141A>TCA402146630DSG2,DSG2-AS1c.2755A>T (p.Lys919Ter)
n.1346-235T>A
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
18g.31546142A>CCA402146637DSG2,DSG2-AS1c.2756A>C (p.Lys919Thr)
n.1346-236T>G
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
18g.31546142A>GCA402146640DSG2,DSG2-AS1c.2756A>G (p.Lys919Arg)
n.1346-236T>C
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
18g.31546142A>TCA402146638DSG2,DSG2-AS1c.2756A>T (p.Lys919Met)
n.1346-236T>A
c.2222A>T (p.Lys741Met)
18g.31546143G>ACA503766325DSG2,DSG2-AS1c.2757G>A (p.Lys919=)
n.1346-237C>T
c.2223G>A (p.Lys741=)
18g.31546143G>CCA402146642DSG2,DSG2-AS1c.2757G>C (p.Lys919Asn)
n.1346-237C>G
c.2223G>C (p.Lys741Asn)
18g.31546143G=CA2293866046DSG2,DSG2-AS1c.2757G= (p.Lys919=)
n.1346-237C=
c.2223G= (p.Lys741=)
18g.31546143G>TCA402146643DSG2,DSG2-AS1c.2757G>T (p.Lys919Asn)
n.1346-237C>A
c.2223G>T (p.Lys741Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546144G>ACA021892DSG2,DSG2-AS1c.2758G>A (p.Val920Ile)
n.1346-238C>T
c.2224G>A (p.Val742Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546144G>CCA402146644DSG2,DSG2-AS1c.2758G>C (p.Val920Leu)
n.1346-238C>G
c.2224G>C (p.Val742Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546144G=CA2293866047DSG2,DSG2-AS1c.2758G= (p.Val920=)
n.1346-238C=
c.2224G= (p.Val742=)
18g.31546144G>TCA047148DSG2,DSG2-AS1c.2758G>T (p.Val920Leu)
n.1346-238C>A
c.2224G>T (p.Val742Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546145T>ACA402146651DSG2,DSG2-AS1c.2759T>A (p.Val920Glu)
n.1346-239A>T
c.2225T>A (p.Val742Glu)
18g.31546145T>CCA402146652DSG2,DSG2-AS1c.2759T>C (p.Val920Ala)
n.1346-239A>G
c.2225T>C (p.Val742Ala)
 ClinVar
18g.31546145T>GCA021897DSG2,DSG2-AS1c.2759T>G (p.Val920Gly)
n.1346-239A>C
c.2225T>G (p.Val742Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546145T=CA2293866048DSG2,DSG2-AS1c.2759T= (p.Val920=)
n.1346-239A=
c.2225T= (p.Val742=)
18g.31546147_31546150dupCA891843560DSG2,DSG2-AS1c.2761_2764dup (p.Thr922SerfsTer6)
n.1346-242_1346-239dup
c.2227_2230dup (p.Thr744SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31546146A>CCA503766331DSG2,DSG2-AS1c.2760A>C (p.Val920=)
n.1346-240T>G
c.2226A>C (p.Val742=)
18g.31546146A>GCA503766328DSG2,DSG2-AS1c.2760A>G (p.Val920=)
n.1346-240T>C
c.2226A>G (p.Val742=)
18g.31546146A>TCA503766330DSG2,DSG2-AS1c.2760A>T (p.Val920=)
n.1346-240T>A
c.2226A>T (p.Val742=)
18g.31546147G>ACA402146653DSG2,DSG2-AS1c.2761G>A (p.Ala921Thr)
n.1346-241C>T
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
18g.31546147G>CCA402146654DSG2,DSG2-AS1c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.1346-241C>G
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
 gnomAD v4
18g.31546147G>TCA402146656DSG2,DSG2-AS1c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.1346-241C>A
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
18g.31546148C>ACA402146660DSG2,DSG2-AS1c.2762C>A (p.Ala921Asp)
n.1346-242G>T
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
18g.31546148C=CA2293866049DSG2,DSG2-AS1c.2762C= (p.Ala921=)
n.1346-242G=
c.2228C= (p.Ala743=)
18g.31546148C>GCA402146659DSG2,DSG2-AS1c.2762C>G (p.Ala921Gly)
n.1346-242G>C
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546148C>TCA402146657DSG2,DSG2-AS1c.2762C>T (p.Ala921Val)
n.1346-242G>A
c.2228C>T (p.Ala743Val)
18g.31546149T>ACA503766332DSG2,DSG2-AS1c.2763T>A (p.Ala921=)
n.1346-243A>T
c.2229T>A (p.Ala743=)
18g.31546149T>CCA503766333DSG2,DSG2-AS1c.2763T>C (p.Ala921=)
n.1346-243A>G
c.2229T>C (p.Ala743=)
 gnomAD v4
18g.31546149T>GCA503766334DSG2,DSG2-AS1c.2763T>G (p.Ala921=)
n.1346-243A>C
c.2229T>G (p.Ala743=)
18g.31546150A=CA2293866050DSG2,DSG2-AS1c.2764A= (p.Thr922=)
n.1346-244T=
c.2230A= (p.Thr744=)
18g.31546150A>CCA402146662DSG2,DSG2-AS1c.2764A>C (p.Thr922Pro)
n.1346-244T>G
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
18g.31546150A>GCA402146663DSG2,DSG2-AS1c.2764A>G (p.Thr922Ala)
n.1346-244T>C
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546150A>TCA402146665DSG2,DSG2-AS1c.2764A>T (p.Thr922Ser)
n.1346-244T>A
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
18g.31546151C>ACA402146667DSG2,DSG2-AS1c.2765C>A (p.Thr922Lys)
n.1346-245G>T
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
18g.31546151C=CA2293866051DSG2,DSG2-AS1c.2765C= (p.Thr922=)
n.1346-245G=
c.2231C= (p.Thr744=)
18g.31546151C>GCA402146669DSG2,DSG2-AS1c.2765C>G (p.Thr922Arg)
n.1346-245G>C
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
18g.31546151C>TCA402146670DSG2,DSG2-AS1c.2765C>T (p.Thr922Ile)
n.1346-245G>A
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546152A=CA2293866052DSG2,DSG2-AS1c.2766A= (p.Thr922=)
n.1346-246T=
c.2232A= (p.Thr744=)
18g.31546152A>CCA503766338DSG2,DSG2-AS1c.2766A>C (p.Thr922=)
n.1346-246T>G
c.2232A>C (p.Thr744=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546152A>GCA503766339DSG2,DSG2-AS1c.2766A>G (p.Thr922=)
n.1346-246T>C
c.2232A>G (p.Thr744=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546152A>TCA503766340DSG2,DSG2-AS1c.2766A>T (p.Thr922=)
n.1346-246T>A
c.2232A>T (p.Thr744=)
18g.31546153C>ACA402146672DSG2,DSG2-AS1c.2767C>A (p.Pro923Thr)
n.1346-247G>T
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
18g.31546153C=CA2293866053DSG2,DSG2-AS1c.2767C= (p.Pro923=)
n.1346-247G=
c.2233C= (p.Pro745=)
18g.31546153C>GCA402146673DSG2,DSG2-AS1c.2767C>G (p.Pro923Ala)
n.1346-247G>C
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
18g.31546153C>TCA402146674DSG2,DSG2-AS1c.2767C>T (p.Pro923Ser)
n.1346-247G>A
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
 dbSNP
18g.31546154C>ACA402146677DSG2,DSG2-AS1c.2768C>A (p.Pro923His)
n.1346-248G>T
c.2234C>A (p.Pro745His)
18g.31546154C=CA2293866054DSG2,DSG2-AS1c.2768C= (p.Pro923=)
n.1346-248G=
c.2234C= (p.Pro745=)
18g.31546154C>GCA402146678DSG2,DSG2-AS1c.2768C>G (p.Pro923Arg)
n.1346-248G>C
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546154C>TCA402146679DSG2,DSG2-AS1c.2768C>T (p.Pro923Leu)
n.1346-248G>A
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
18g.31546155T>ACA503766341DSG2,DSG2-AS1c.2769T>A (p.Pro923=)
n.1346-249A>T
c.2235T>A (p.Pro745=)
18g.31546155T>CCA503766342DSG2,DSG2-AS1c.2769T>C (p.Pro923=)
n.1346-249A>G
c.2235T>C (p.Pro745=)
18g.31546155T>GCA503766343DSG2,DSG2-AS1c.2769T>G (p.Pro923=)
n.1346-249A>C
c.2235T>G (p.Pro745=)
18g.31546156C>ACA402146681DSG2,DSG2-AS1c.2770C>A (p.Leu924Ile)
n.1346-250G>T
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
18g.31546156C>GCA402146684DSG2,DSG2-AS1c.2770C>G (p.Leu924Val)
n.1346-250G>C
c.2236C>G (p.Leu746Val)
18g.31546156C>TCA402146682DSG2,DSG2-AS1c.2770C>T (p.Leu924Phe)
n.1346-250G>A
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
18g.31546157T>ACA402146685DSG2,DSG2-AS1c.2771T>A (p.Leu924His)
n.1346-251A>T
c.2237T>A (p.Leu746His)
18g.31546157T>CCA402146686DSG2,DSG2-AS1c.2771T>C (p.Leu924Pro)
n.1346-251A>G
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
18g.31546157T>GCA402146688DSG2,DSG2-AS1c.2771T>G (p.Leu924Arg)
n.1346-251A>C
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
18g.31546158T>ACA503766344DSG2,DSG2-AS1c.2772T>A (p.Leu924=)
n.1346-252A>T
c.2238T>A (p.Leu746=)
18g.31546158T>CCA503766345DSG2,DSG2-AS1c.2772T>C (p.Leu924=)
n.1346-252A>G
c.2238T>C (p.Leu746=)
18g.31546158T>GCA503766346DSG2,DSG2-AS1c.2772T>G (p.Leu924=)
n.1346-252A>C
c.2238T>G (p.Leu746=)
18g.31546159C>ACA402146690DSG2,DSG2-AS1c.2773C>A (p.Pro925Thr)
n.1346-253G>T
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
18g.31546159C=CA2293866055DSG2,DSG2-AS1c.2773C= (p.Pro925=)
n.1346-253G=
c.2239C= (p.Pro747=)
18g.31546159C>GCA402146692DSG2,DSG2-AS1c.2773C>G (p.Pro925Ala)
n.1346-253G>C
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
18g.31546159C>TCA297702282DSG2,DSG2-AS1c.2773C>T (p.Pro925Ser)
n.1346-253G>A
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546160C>ACA402146694DSG2,DSG2-AS1c.2774C>A (p.Pro925His)
n.1346-254G>T
c.2240C>A (p.Pro747His)
18g.31546160C>GCA402146696DSG2,DSG2-AS1c.2774C>G (p.Pro925Arg)
n.1346-254G>C
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
18g.31546160C>TCA402146699DSG2,DSG2-AS1c.2774C>T (p.Pro925Leu)
n.1346-254G>A
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
18g.31546161T>ACA503766349DSG2,DSG2-AS1c.2775T>A (p.Pro925=)
n.1346-255A>T
c.2241T>A (p.Pro747=)
18g.31546161T>CCA047164DSG2,DSG2-AS1c.2775T>C (p.Pro925=)
n.1346-255A>G
c.2241T>C (p.Pro747=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546161T>GCA503766351DSG2,DSG2-AS1c.2775T>G (p.Pro925=)
n.1346-255A>C
c.2241T>G (p.Pro747=)
18g.31546161T=CA2293866056DSG2,DSG2-AS1c.2775T= (p.Pro925=)
n.1346-255A=
c.2241T= (p.Pro747=)
18g.31546162G>ACA402146701DSG2,DSG2-AS1c.2776G>A (p.Asp926Asn)
n.1346-256C>T
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
18g.31546162G>CCA402146702DSG2,DSG2-AS1c.2776G>C (p.Asp926His)
n.1346-256C>G
c.2242G>C (p.Asp748His)
18g.31546162G>TCA402146704DSG2,DSG2-AS1c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
n.1346-256C>A
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
18g.31546163A>CCA402146709DSG2,DSG2-AS1c.2777A>C (p.Asp926Ala)
n.1346-257T>G
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
18g.31546163A>GCA402146707DSG2,DSG2-AS1c.2777A>G (p.Asp926Gly)
n.1346-257T>C
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
18g.31546163A>TCA402146706DSG2,DSG2-AS1c.2777A>T (p.Asp926Val)
n.1346-257T>A
c.2243A>T (p.Asp748Val)
18g.31546164C>ACA402146710DSG2,DSG2-AS1c.2778C>A (p.Asp926Glu)
n.1346-258G>T
c.2244C>A (p.Asp748Glu)
18g.31546164C>GCA402146711DSG2,DSG2-AS1c.2778C>G (p.Asp926Glu)
n.1346-258G>C
c.2244C>G (p.Asp748Glu)
18g.31546164C>TCA503766352DSG2,DSG2-AS1c.2778C>T (p.Asp926=)
n.1346-258G>A
c.2244C>T (p.Asp748=)
18g.31546165C>ACA402146713DSG2,DSG2-AS1c.2779C>A (p.Pro927Thr)
n.1346-259G>T
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
18g.31546165C>GCA402146715DSG2,DSG2-AS1c.2779C>G (p.Pro927Ala)
n.1346-259G>C
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
18g.31546165C>TCA402146717DSG2,DSG2-AS1c.2779C>T (p.Pro927Ser)
n.1346-259G>A
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
18g.31546166C>ACA402146718DSG2,DSG2-AS1c.2780C>A (p.Pro927Gln)
n.1346-260G>T
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
 COSMIC
18g.31546166C=CA2293866057DSG2,DSG2-AS1c.2780C= (p.Pro927=)
n.1346-260G=
c.2246C= (p.Pro749=)
18g.31546166C>GCA402146719DSG2,DSG2-AS1c.2780C>G (p.Pro927Arg)
n.1346-260G>C
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
18g.31546166C>TCA021903DSG2,DSG2-AS1c.2780C>T (p.Pro927Leu)
n.1346-260G>A
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546167A>CCA503766358DSG2,DSG2-AS1c.2781A>C (p.Pro927=)
n.1346-261T>G
c.2247A>C (p.Pro749=)
18g.31546167A>GCA503766356DSG2,DSG2-AS1c.2781A>G (p.Pro927=)
n.1346-261T>C
c.2247A>G (p.Pro749=)
18g.31546167A>TCA503766357DSG2,DSG2-AS1c.2781A>T (p.Pro927=)
n.1346-261T>A
c.2247A>T (p.Pro749=)
18g.31546168A=CA2293866058DSG2,DSG2-AS1c.2782A= (p.Met928=)
n.1346-262T=
c.2248A= (p.Met750=)
18g.31546168A>CCA402146721DSG2,DSG2-AS1c.2782A>C (p.Met928Leu)
n.1346-262T>G
c.2248A>C (p.Met750Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546168A>GCA047192DSG2,DSG2-AS1c.2782A>G (p.Met928Val)
n.1346-262T>C
c.2248A>G (p.Met750Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546168A>TCA402146722DSG2,DSG2-AS1c.2782A>T (p.Met928Leu)
n.1346-262T>A
c.2248A>T (p.Met750Leu)
 gnomAD v4
18g.31546169T>ACA402146724DSG2,DSG2-AS1c.2783T>A (p.Met928Lys)
n.1346-263A>T
c.2249T>A (p.Met750Lys)
18g.31546169T>CCA402146725DSG2,DSG2-AS1c.2783T>C (p.Met928Thr)
n.1346-263A>G
c.2249T>C (p.Met750Thr)
 gnomAD v4
18g.31546169T>GCA402146728DSG2,DSG2-AS1c.2783T>G (p.Met928Arg)
n.1346-263A>C
c.2249T>G (p.Met750Arg)
18g.31546170G>ACA402146731DSG2,DSG2-AS1c.2784G>A (p.Met928Ile)
n.1346-264C>T
c.2250G>A (p.Met750Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546170G>CCA402146732DSG2,DSG2-AS1c.2784G>C (p.Met928Ile)
n.1346-264C>G
c.2250G>C (p.Met750Ile)
18g.31546170G=CA2293866059DSG2,DSG2-AS1c.2784G= (p.Met928=)
n.1346-264C=
c.2250G= (p.Met750=)
18g.31546170G>TCA402146730DSG2,DSG2-AS1c.2784G>T (p.Met928Ile)
n.1346-264C>A
c.2250G>T (p.Met750Ile)
18g.31546171G>ACA402146734DSG2,DSG2-AS1c.2785G>A (p.Ala929Thr)
n.1346-265C>T
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
18g.31546171G>CCA402146736DSG2,DSG2-AS1c.2785G>C (p.Ala929Pro)
n.1346-265C>G
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
18g.31546171G>TCA402146737DSG2,DSG2-AS1c.2785G>T (p.Ala929Ser)
n.1346-265C>A
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
18g.31546172C>ACA402146739DSG2,DSG2-AS1c.2786C>A (p.Ala929Asp)
n.1346-266G>T
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
18g.31546172C>GCA402146740DSG2,DSG2-AS1c.2786C>G (p.Ala929Gly)
n.1346-266G>C
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
18g.31546172C>TCA402146742DSG2,DSG2-AS1c.2786C>T (p.Ala929Val)
n.1346-266G>A
c.2252C>T (p.Ala751Val)
18g.31546173T>ACA503766362DSG2,DSG2-AS1c.2787T>A (p.Ala929=)
n.1346-267A>T
c.2253T>A (p.Ala751=)
18g.31546173T>CCA503766364DSG2,DSG2-AS1c.2787T>C (p.Ala929=)
n.1346-267A>G
c.2253T>C (p.Ala751=)
18g.31546173T>GCA503766363DSG2,DSG2-AS1c.2787T>G (p.Ala929=)
n.1346-267A>C
c.2253T>G (p.Ala751=)
 gnomAD v4
18g.31546174T>ACA402146746DSG2,DSG2-AS1c.2788T>A (p.Ser930Thr)
n.1346-268A>T
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
18g.31546174T>CCA402146743DSG2,DSG2-AS1c.2788T>C (p.Ser930Pro)
n.1346-268A>G
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
18g.31546174T>GCA402146744DSG2,DSG2-AS1c.2788T>G (p.Ser930Ala)
n.1346-268A>C
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
18g.31546175C>ACA402146748DSG2,DSG2-AS1c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
n.1346-269G>T
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
18g.31546175C>GCA402146750DSG2,DSG2-AS1c.2789C>G (p.Ser930Cys)
n.1346-269G>C
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
18g.31546175C>TCA402146751DSG2,DSG2-AS1c.2789C>T (p.Ser930Phe)
n.1346-269G>A
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
18g.31546176T>ACA503766368DSG2,DSG2-AS1c.2790T>A (p.Ser930=)
n.1346-270A>T
c.2256T>A (p.Ser752=)
18g.31546176T>CCA503766370DSG2,DSG2-AS1c.2790T>C (p.Ser930=)
n.1346-270A>G
c.2256T>C (p.Ser752=)
18g.31546176T>GCA503766369DSG2,DSG2-AS1c.2790T>G (p.Ser930=)
n.1346-270A>C
c.2256T>G (p.Ser752=)
18g.31546177A>CCA503766371DSG2,DSG2-AS1c.2791A>C (p.Arg931=)
n.1346-271T>G
c.2257A>C (p.Arg753=)
18g.31546177A>GCA402146753DSG2,DSG2-AS1c.2791A>G (p.Arg931Gly)
n.1346-271T>C
c.2257A>G (p.Arg753Gly)
18g.31546177A>TCA402146755DSG2,DSG2-AS1c.2791A>T (p.Arg931Ter)
n.1346-271T>A
c.2257A>T (p.Arg753Ter)
18g.31546178G>ACA10587917DSG2,DSG2-AS1c.2792G>A (p.Arg931Lys)
n.1346-272C>T
c.2258G>A (p.Arg753Lys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546178G>CCA402146760DSG2,DSG2-AS1c.2792G>C (p.Arg931Thr)
n.1346-272C>G
c.2258G>C (p.Arg753Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546178G=CA2293866060DSG2,DSG2-AS1c.2792G= (p.Arg931=)
n.1346-272C=
c.2258G= (p.Arg753=)
18g.31546178G>TCA402146758DSG2,DSG2-AS1c.2792G>T (p.Arg931Ile)
n.1346-272C>A
c.2258G>T (p.Arg753Ile)
18g.31546179A>CCA402146761DSG2,DSG2-AS1c.2793A>C (p.Arg931Ser)
n.1346-273T>G
c.2259A>C (p.Arg753Ser)
18g.31546179A>GCA503766372DSG2,DSG2-AS1c.2793A>G (p.Arg931=)
n.1346-273T>C
c.2259A>G (p.Arg753=)
18g.31546179A>TCA402146762DSG2,DSG2-AS1c.2793A>T (p.Arg931Ser)
n.1346-273T>A
c.2259A>T (p.Arg753Ser)
18g.31546180A>CCA402146764DSG2,DSG2-AS1c.2794A>C (p.Asn932His)
n.1346-274T>G
c.2260A>C (p.Asn754His)
18g.31546180A>GCA402146766DSG2,DSG2-AS1c.2794A>G (p.Asn932Asp)
n.1346-274T>C
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
18g.31546180A>TCA402146767DSG2,DSG2-AS1c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
n.1346-274T>A
c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
18g.31546181A>CCA402146769DSG2,DSG2-AS1c.2795A>C (p.Asn932Thr)
n.1346-275T>G
c.2261A>C (p.Asn754Thr)
18g.31546181A>GCA402146770DSG2,DSG2-AS1c.2795A>G (p.Asn932Ser)
n.1346-275T>C
c.2261A>G (p.Asn754Ser)
18g.31546181A>TCA402146771DSG2,DSG2-AS1c.2795A>T (p.Asn932Ile)
n.1346-275T>A
c.2261A>T (p.Asn754Ile)
 gnomAD v4
18g.31546182T>ACA402146773DSG2,DSG2-AS1c.2796T>A (p.Asn932Lys)
n.1346-276A>T
c.2262T>A (p.Asn754Lys)
18g.31546182T>CCA503766375DSG2,DSG2-AS1c.2796T>C (p.Asn932=)
n.1346-276A>G
c.2262T>C (p.Asn754=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546182T>GCA402146775DSG2,DSG2-AS1c.2796T>G (p.Asn932Lys)
n.1346-276A>C
c.2262T>G (p.Asn754Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546182T=CA2293866061DSG2,DSG2-AS1c.2796T= (p.Asn932=)
n.1346-276A=
c.2262T= (p.Asn754=)
18g.31546183G>ACA047203DSG2,DSG2-AS1c.2797G>A (p.Val933Met)
n.1346-277C>T
c.2263G>A (p.Val755Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546183G>CCA402146778DSG2,DSG2-AS1c.2797G>C (p.Val933Leu)
n.1346-277C>G
c.2263G>C (p.Val755Leu)
18g.31546183G=CA2293866062DSG2,DSG2-AS1c.2797G= (p.Val933=)
n.1346-277C=
c.2263G= (p.Val755=)
18g.31546183G>TCA402146777DSG2,DSG2-AS1c.2797G>T (p.Val933Leu)
n.1346-277C>A
c.2263G>T (p.Val755Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546184T>ACA402146780DSG2,DSG2-AS1c.2798T>A (p.Val933Glu)
n.1346-278A>T
c.2264T>A (p.Val755Glu)
 dbSNP
18g.31546184T>CCA402146783DSG2,DSG2-AS1c.2798T>C (p.Val933Ala)
n.1346-278A>G
c.2264T>C (p.Val755Ala)
18g.31546184T>GCA402146782DSG2,DSG2-AS1c.2798T>G (p.Val933Gly)
n.1346-278A>C
c.2264T>G (p.Val755Gly)
18g.31546184T=CA2293866063DSG2,DSG2-AS1c.2798T= (p.Val933=)
n.1346-278A=
c.2264T= (p.Val755=)
18g.31546185G>ACA047211DSG2,DSG2-AS1c.2799G>A (p.Val933=)
n.1346-279C>T
c.2265G>A (p.Val755=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546185G>CCA503766378DSG2,DSG2-AS1c.2799G>C (p.Val933=)
n.1346-279C>G
c.2265G>C (p.Val755=)
18g.31546185G=CA2293866064DSG2,DSG2-AS1c.2799G= (p.Val933=)
n.1346-279C=
c.2265G= (p.Val755=)
18g.31546185G>TCA047226DSG2,DSG2-AS1c.2799G>T (p.Val933=)
n.1346-279C>A
c.2265G>T (p.Val755=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546186A=CA2293866065DSG2,DSG2-AS1c.2800A= (p.Ile934=)
n.1346-280T=
c.2266A= (p.Ile756=)
18g.31546186A>CCA402146786DSG2,DSG2-AS1c.2800A>C (p.Ile934Leu)
n.1346-280T>G
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
18g.31546186A>GCA402146788DSG2,DSG2-AS1c.2800A>G (p.Ile934Val)
n.1346-280T>C
c.2266A>G (p.Ile756Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546186A>TCA402146789DSG2,DSG2-AS1c.2800A>T (p.Ile934Leu)
n.1346-280T>A
c.2266A>T (p.Ile756Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546187T>ACA402146791DSG2,DSG2-AS1c.2801T>A (p.Ile934Lys)
n.1346-281A>T
c.2267T>A (p.Ile756Lys)
 gnomAD v4
18g.31546187T>CCA402146793DSG2,DSG2-AS1c.2801T>C (p.Ile934Thr)
n.1346-281A>G
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546187T>GCA402146794DSG2,DSG2-AS1c.2801T>G (p.Ile934Arg)
n.1346-281A>C
c.2267T>G (p.Ile756Arg)
18g.31546187T=CA2293866066DSG2,DSG2-AS1c.2801T= (p.Ile934=)
n.1346-281A=
c.2267T= (p.Ile756=)
18g.31546188A=CA2293866067DSG2,DSG2-AS1c.2802A= (p.Ile934=)
n.1346-282T=
c.2268A= (p.Ile756=)
18g.31546188A>CCA503766380DSG2,DSG2-AS1c.2802A>C (p.Ile934=)
n.1346-282T>G
c.2268A>C (p.Ile756=)
18g.31546188A>GCA10650743DSG2,DSG2-AS1c.2802A>G (p.Ile934Met)
n.1346-282T>C
c.2268A>G (p.Ile756Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546188A>TCA503766382DSG2,DSG2-AS1c.2802A>T (p.Ile934=)
n.1346-282T>A
c.2268A>T (p.Ile756=)
18g.31546189G>ACA402146796DSG2,DSG2-AS1c.2803G>A (p.Ala935Thr)
n.1346-283C>T
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546189G>CCA402146798DSG2,DSG2-AS1c.2803G>C (p.Ala935Pro)
n.1346-283C>G
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
18g.31546189G>TCA402146800DSG2,DSG2-AS1c.2803G>T (p.Ala935Ser)
n.1346-283C>A
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
18g.31546190C>ACA402146802DSG2,DSG2-AS1c.2804C>A (p.Ala935Glu)
n.1346-284G>T
c.2270C>A (p.Ala757Glu)
18g.31546190C>GCA402146803DSG2,DSG2-AS1c.2804C>G (p.Ala935Gly)
n.1346-284G>C
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
18g.31546190C>TCA402146804DSG2,DSG2-AS1c.2804C>T (p.Ala935Val)
n.1346-284G>A
c.2270C>T (p.Ala757Val)
18g.31546191A>CCA503766387DSG2,DSG2-AS1c.2805A>C (p.Ala935=)
n.1346-285T>G
c.2271A>C (p.Ala757=)
18g.31546191A>GCA503766385DSG2,DSG2-AS1c.2805A>G (p.Ala935=)
n.1346-285T>C
c.2271A>G (p.Ala757=)
18g.31546191A>TCA503766386DSG2,DSG2-AS1c.2805A>T (p.Ala935=)
n.1346-285T>A
c.2271A>T (p.Ala757=)
18g.31546192A>CCA402146807DSG2,DSG2-AS1c.2806A>C (p.Thr936Pro)
n.1346-286T>G
c.2272A>C (p.Thr758Pro)
18g.31546192A>GCA402146810DSG2,DSG2-AS1c.2806A>G (p.Thr936Ala)
n.1346-286T>C
c.2272A>G (p.Thr758Ala)
18g.31546192A>TCA402146808DSG2,DSG2-AS1c.2806A>T (p.Thr936Ser)
n.1346-286T>A
c.2272A>T (p.Thr758Ser)
18g.31546193C>ACA402146811DSG2,DSG2-AS1c.2807C>A (p.Thr936Lys)
n.1346-287G>T
c.2273C>A (p.Thr758Lys)
18g.31546193C=CA2293866068DSG2,DSG2-AS1c.2807C= (p.Thr936=)
n.1346-287G=
c.2273C= (p.Thr758=)
18g.31546193C>GCA402146812DSG2,DSG2-AS1c.2807C>G (p.Thr936Arg)
n.1346-287G>C
c.2273C>G (p.Thr758Arg)
18g.31546193C>TCA402146814DSG2,DSG2-AS1c.2807C>T (p.Thr936Ile)
n.1346-287G>A
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546194A>CCA503766390DSG2,DSG2-AS1c.2808A>C (p.Thr936=)
n.1346-288T>G
c.2274A>C (p.Thr758=)
18g.31546194A>GCA503766391DSG2,DSG2-AS1c.2808A>G (p.Thr936=)
n.1346-288T>C
c.2274A>G (p.Thr758=)
18g.31546194A>TCA503766393DSG2,DSG2-AS1c.2808A>T (p.Thr936=)
n.1346-288T>A
c.2274A>T (p.Thr758=)
18g.31546195delCA2734853536DSG2,DSG2-AS1c.2809del (p.Glu937LysfsTer15)
n.1346-289del
c.2275del (p.Glu759LysfsTer15)
 dbSNP
18g.31546195G>ACA402146815DSG2,DSG2-AS1c.2809G>A (p.Glu937Lys)
n.1346-289C>T
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
 gnomAD v4
18g.31546195G>CCA402146817DSG2,DSG2-AS1c.2809G>C (p.Glu937Gln)
n.1346-289C>G
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
18g.31546195G>TCA402146818DSG2,DSG2-AS1c.2809G>T (p.Glu937Ter)
n.1346-289C>A
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
18g.31546196A=CA2293866069DSG2,DSG2-AS1c.2810A= (p.Glu937=)
n.1346-290T=
c.2276A= (p.Glu759=)
18g.31546196A>CCA047288DSG2,DSG2-AS1c.2810A>C (p.Glu937Ala)
n.1346-290T>G
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546196A>GCA402146821DSG2,DSG2-AS1c.2810A>G (p.Glu937Gly)
n.1346-290T>C
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
18g.31546196A>TCA402146823DSG2,DSG2-AS1c.2810A>T (p.Glu937Val)
n.1346-290T>A
c.2276A>T (p.Glu759Val)
18g.31546197A>CCA402146825DSG2,DSG2-AS1c.2811A>C (p.Glu937Asp)
n.1346-291T>G
c.2277A>C (p.Glu759Asp)
18g.31546197A>GCA503766394DSG2,DSG2-AS1c.2811A>G (p.Glu937=)
n.1346-291T>C
c.2277A>G (p.Glu759=)
18g.31546197A>TCA402146826DSG2,DSG2-AS1c.2811A>T (p.Glu937Asp)
n.1346-291T>A
c.2277A>T (p.Glu759Asp)
18g.31546198A>CCA402146984DSG2,DSG2-AS1c.2812A>C (p.Thr938Pro)
n.1346-292T>G
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
18g.31546198A>GCA402146988DSG2,DSG2-AS1c.2812A>G (p.Thr938Ala)
n.1346-292T>C
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
18g.31546198A>TCA402146986DSG2,DSG2-AS1c.2812A>T (p.Thr938Ser)
n.1346-292T>A
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
18g.31546198_31546199insACACCAAACACACCCAACACACA2812004147DSG2,DSG2-AS1c.2812_2813insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu937_Thr938insAsnThrLysHisThrGlnHis)
n.1346-292_1346-291insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT
c.2278_2279insACACCAAACACACCCAACACA (p.Glu759_Thr760insAsnThrLysHisThrGlnHis)
18g.31546199C>ACA297702298DSG2,DSG2-AS1c.2813C>A (p.Thr938Asn)
n.1346-293G>T
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546199C=CA2293866070DSG2,DSG2-AS1c.2813C= (p.Thr938=)
n.1346-293G=
c.2279C= (p.Thr760=)
18g.31546199C>GCA402146989DSG2,DSG2-AS1c.2813C>G (p.Thr938Ser)
n.1346-293G>C
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
18g.31546199C>TCA402146991DSG2,DSG2-AS1c.2813C>T (p.Thr938Ile)
n.1346-293G>A
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
18g.31546200T>ACA503766294DSG2,DSG2-AS1c.2814T>A (p.Thr938=)
n.1346-294A>T
c.2280T>A (p.Thr760=)
18g.31546200T>CCA503766295DSG2,DSG2-AS1c.2814T>C (p.Thr938=)
n.1346-294A>G
c.2280T>C (p.Thr760=)
 ClinVar
18g.31546200T>GCA503766296DSG2,DSG2-AS1c.2814T>G (p.Thr938=)
n.1346-294A>C
c.2280T>G (p.Thr760=)
18g.31546201T>ACA402146993DSG2,DSG2-AS1c.2815T>A (p.Ser939Thr)
n.1346-295A>T
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
18g.31546201T>CCA402146995DSG2,DSG2-AS1c.2815T>C (p.Ser939Pro)
n.1346-295A>G
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
18g.31546201T>GCA402146996DSG2,DSG2-AS1c.2815T>G (p.Ser939Ala)
n.1346-295A>C
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
18g.31546201_31546202delinsTCCA2293866071DSG2,DSG2-AS1c.2815_2816delinsTC (p.Ser939=)
n.1346-296_1346-295delinsGA
c.2281_2282delinsTC (p.Ser761=)
18g.31546202C>ACA402146997DSG2,DSG2-AS1c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
n.1346-296G>T
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
 COSMIC
18g.31546202C>GCA402146998DSG2,DSG2-AS1c.2816C>G (p.Ser939Cys)
n.1346-296G>C
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
18g.31546202C>TCA402147000DSG2,DSG2-AS1c.2816C>T (p.Ser939Phe)
n.1346-296G>A
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
 gnomAD v4
18g.31546203delCA891843561DSG2,DSG2-AS1c.2817del (p.Tyr940MetfsTer12)
n.1346-296del
c.2283del (p.Tyr762MetfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546203C>ACA503766300DSG2,DSG2-AS1c.2817C>A (p.Ser939=)
n.1346-297G>T
c.2283C>A (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>GCA503766302DSG2,DSG2-AS1c.2817C>G (p.Ser939=)
n.1346-297G>C
c.2283C>G (p.Ser761=)
 gnomAD v4
18g.31546203C>TCA503766305DSG2,DSG2-AS1c.2817C>T (p.Ser939=)
n.1346-297G>A
c.2283C>T (p.Ser761=)
18g.31546204T>ACA402147002DSG2,DSG2-AS1c.2818T>A (p.Tyr940Asn)
n.1346-298A>T
c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
18g.31546204T>CCA402147004DSG2,DSG2-AS1c.2818T>C (p.Tyr940His)
n.1346-298A>G
c.2284T>C (p.Tyr762His)
18g.31546204T>GCA402147006DSG2,DSG2-AS1c.2818T>G (p.Tyr940Asp)
n.1346-298A>C
c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
18g.31546204T=CA2293866072DSG2,DSG2-AS1c.2818T= (p.Tyr940=)
n.1346-298A=
c.2284T= (p.Tyr762=)
18g.31546205A=CA2293866074DSG2,DSG2-AS1c.2819A= (p.Tyr940=)
n.1346-299T=
c.2285A= (p.Tyr762=)
18g.31546205A>CCA402147010DSG2,DSG2-AS1c.2819A>C (p.Tyr940Ser)
n.1346-299T>G
c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
18g.31546205A>GCA402147007DSG2,DSG2-AS1c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
n.1346-299T>C
c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546205A>TCA402147009DSG2,DSG2-AS1c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
n.1346-299T>A
c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
18g.31546205_31546207dupCA2293866073DSG2,DSG2-AS1c.2819_2821dup (p.Tyr940_Val941insAsp)
n.1346-301_1346-299dup
c.2285_2287dup (p.Tyr762_Val763insAsp)
 dbSNP
18g.31546206T>ACA402147012DSG2,DSG2-AS1c.2820T>A (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>T
c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
18g.31546206T>CCA503766309DSG2,DSG2-AS1c.2820T>C (p.Tyr940=)
n.1346-300A>G
c.2286T>C (p.Tyr762=)
18g.31546206T>GCA402147013DSG2,DSG2-AS1c.2820T>G (p.Tyr940Ter)
n.1346-300A>C
c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
18g.31546207G>ACA402147016DSG2,DSG2-AS1c.2821G>A (p.Val941Ile)
n.1346-301C>T
c.2287G>A (p.Val763Ile)
18g.31546207G>CCA402147017DSG2,DSG2-AS1c.2821G>C (p.Val941Leu)
n.1346-301C>G
c.2287G>C (p.Val763Leu)
18g.31546207G>TCA402147019DSG2,DSG2-AS1c.2821G>T (p.Val941Phe)
n.1346-301C>A
c.2287G>T (p.Val763Phe)
18g.31546208T>ACA402147021DSG2,DSG2-AS1c.2822T>A (p.Val941Asp)
n.1346-302A>T
c.2288T>A (p.Val763Asp)
18g.31546208T>CCA402147023DSG2,DSG2-AS1c.2822T>C (p.Val941Ala)
n.1346-302A>G
c.2288T>C (p.Val763Ala)
18g.31546208T>GCA402147025DSG2,DSG2-AS1c.2822T>G (p.Val941Gly)
n.1346-302A>C
c.2288T>G (p.Val763Gly)
18g.31546209C>ACA503766314DSG2,DSG2-AS1c.2823C>A (p.Val941=)
n.1346-303G>T
c.2289C>A (p.Val763=)
18g.31546209C>GCA503766315DSG2,DSG2-AS1c.2823C>G (p.Val941=)
n.1346-303G>C
c.2289C>G (p.Val763=)
18g.31546209C>TCA503766316DSG2,DSG2-AS1c.2823C>T (p.Val941=)
n.1346-303G>A
c.2289C>T (p.Val763=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546210A>CCA402147026DSG2,DSG2-AS1c.2824A>C (p.Thr942Pro)
n.1346-304T>G
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
18g.31546210A>GCA402147028DSG2,DSG2-AS1c.2824A>G (p.Thr942Ala)
n.1346-304T>C
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
18g.31546210A>TCA402147029DSG2,DSG2-AS1c.2824A>T (p.Thr942Ser)
n.1346-304T>A
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
18g.31546211C>ACA402147032DSG2,DSG2-AS1c.2825C>A (p.Thr942Lys)
n.1346-305G>T
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
18g.31546211C=CA2293866075DSG2,DSG2-AS1c.2825C= (p.Thr942=)
n.1346-305G=
c.2291C= (p.Thr764=)
18g.31546211C>GCA402147031DSG2,DSG2-AS1c.2825C>G (p.Thr942Arg)
n.1346-305G>C
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
18g.31546211C>TCA047294DSG2,DSG2-AS1c.2825C>T (p.Thr942Ile)
n.1346-305G>A
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546212A=CA2293866076DSG2,DSG2-AS1c.2826A= (p.Thr942=)
n.1346-306T=
c.2292A= (p.Thr764=)
18g.31546212A>CCA503766320DSG2,DSG2-AS1c.2826A>C (p.Thr942=)
n.1346-306T>G
c.2292A>C (p.Thr764=)
18g.31546212A>GCA503766318DSG2,DSG2-AS1c.2826A>G (p.Thr942=)
n.1346-306T>C
c.2292A>G (p.Thr764=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546212A>TCA503766319DSG2,DSG2-AS1c.2826A>T (p.Thr942=)
n.1346-306T>A
c.2292A>T (p.Thr764=)
18g.31546213G>ACA402147033DSG2,DSG2-AS1c.2827G>A (p.Gly943Arg)
n.1346-307C>T
c.2293G>A (p.Gly765Arg)
 gnomAD v4
18g.31546213G>CCA402147036DSG2,DSG2-AS1c.2827G>C (p.Gly943Arg)
n.1346-307C>G
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31546213G=CA2293866077DSG2,DSG2-AS1c.2827G= (p.Gly943=)
n.1346-307C=
c.2293G= (p.Gly765=)
18g.31546213G>TCA402147034DSG2,DSG2-AS1c.2827G>T (p.Gly943Trp)
n.1346-307C>A
c.2293G>T (p.Gly765Trp)
18g.31546214G>ACA402147037DSG2,DSG2-AS1c.2828G>A (p.Gly943Glu)
n.1346-308C>T
c.2294G>A (p.Gly765Glu)
18g.31546214G>CCA402147039DSG2,DSG2-AS1c.2828G>C (p.Gly943Ala)
n.1346-308C>G
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
18g.31546214G>TCA402147040DSG2,DSG2-AS1c.2828G>T (p.Gly943Val)
n.1346-308C>A
c.2294G>T (p.Gly765Val)
18g.31546215G>ACA047302DSG2,DSG2-AS1c.2829G>A (p.Gly943=)
n.1346-309C>T
c.2295G>A (p.Gly765=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546215G>CCA503766323DSG2,DSG2-AS1c.2829G>C (p.Gly943=)
n.1346-309C>G
c.2295G>C (p.Gly765=)
18g.31546215G=CA2293866078DSG2,DSG2-AS1c.2829G= (p.Gly943=)
n.1346-309C=
c.2295G= (p.Gly765=)
18g.31546215G>TCA503766324DSG2,DSG2-AS1c.2829G>T (p.Gly943=)
n.1346-309C>A
c.2295G>T (p.Gly765=)
18g.31546216T>ACA402147043DSG2,DSG2-AS1c.2830T>A (p.Ser944Thr)
n.1346-310A>T
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
18g.31546216T>CCA402147045DSG2,DSG2-AS1c.2830T>C (p.Ser944Pro)
n.1346-310A>G
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546216T>GCA402147047DSG2,DSG2-AS1c.2830T>G (p.Ser944Ala)
n.1346-310A>C
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
18g.31546216T=CA2293866079DSG2,DSG2-AS1c.2830T= (p.Ser944=)
n.1346-310A=
c.2296T= (p.Ser766=)
18g.31546217C>ACA402147050DSG2,DSG2-AS1c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
n.1346-311G>T
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
18g.31546217C=CA2293866080DSG2,DSG2-AS1c.2831C= (p.Ser944=)
n.1346-311G=
c.2297C= (p.Ser766=)
18g.31546217C>GCA402147051DSG2,DSG2-AS1c.2831C>G (p.Ser944Cys)
n.1346-311G>C
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.31546217C>TCA402147052DSG2,DSG2-AS1c.2831C>T (p.Ser944Phe)
n.1346-311G>A
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
18g.31546218C>ACA503766326DSG2,DSG2-AS1c.2832C>A (p.Ser944=)
n.1346-312G>T
c.2298C>A (p.Ser766=)
18g.31546218C=CA2293866081DSG2,DSG2-AS1c.2832C= (p.Ser944=)
n.1346-312G=
c.2298C= (p.Ser766=)
18g.31546218C>GCA503766327DSG2,DSG2-AS1c.2832C>G (p.Ser944=)
n.1346-312G>C
c.2298C>G (p.Ser766=)
18g.31546218C>TCA503766329DSG2,DSG2-AS1c.2832C>T (p.Ser944=)
n.1346-312G>A
c.2298C>T (p.Ser766=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A=CA2293866082DSG2,DSG2-AS1c.2833A= (p.Thr945=)
n.1346-313T=
c.2299A= (p.Thr767=)
18g.31546219A>CCA402147058DSG2,DSG2-AS1c.2833A>C (p.Thr945Pro)
n.1346-313T>G
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
18g.31546219A>GCA047315DSG2,DSG2-AS1c.2833A>G (p.Thr945Ala)
n.1346-313T>C
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546219A>TCA402147055DSG2,DSG2-AS1c.2833A>T (p.Thr945Ser)
n.1346-313T>A
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>ACA402147060DSG2,DSG2-AS1c.2834C>A (p.Thr945Asn)
n.1346-314G>T
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
18g.31546220C=CA2293866083DSG2,DSG2-AS1c.2834C= (p.Thr945=)
n.1346-314G=
c.2300C= (p.Thr767=)
18g.31546220C>GCA402147061DSG2,DSG2-AS1c.2834C>G (p.Thr945Ser)
n.1346-314G>C
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
18g.31546220C>TCA402147062DSG2,DSG2-AS1c.2834C>T (p.Thr945Ile)
n.1346-314G>A
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
 dbSNP
18g.31546221T>ACA503766335DSG2,DSG2-AS1c.2835T>A (p.Thr945=)
n.1346-315A>T
c.2301T>A (p.Thr767=)
18g.31546221T>CCA503766336DSG2,DSG2-AS1c.2835T>C (p.Thr945=)
n.1346-315A>G
c.2301T>C (p.Thr767=)
18g.31546221T>GCA503766337DSG2,DSG2-AS1c.2835T>G (p.Thr945=)
n.1346-315A>C
c.2301T>G (p.Thr767=)
18g.31546222A=CA2293866084DSG2,DSG2-AS1c.2836A= (p.Met946=)
n.1346-316T=
c.2302A= (p.Met768=)
18g.31546222A>CCA402147065DSG2,DSG2-AS1c.2836A>C (p.Met946Leu)
n.1346-316T>G
c.2302A>C (p.Met768Leu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31546222A>GCA047324DSG2,DSG2-AS1c.2836A>G (p.Met946Val)
n.1346-316T>C
c.2302A>G (p.Met768Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546222A>TCA402147067DSG2,DSG2-AS1c.2836A>T (p.Met946Leu)
n.1346-316T>A
c.2302A>T (p.Met768Leu)
18g.31546223T>ACA402147068DSG2,DSG2-AS1c.2837T>A (p.Met946Lys)
n.1346-317A>T
c.2303T>A (p.Met768Lys)
18g.31546223T>CCA402147070DSG2,DSG2-AS1c.2837T>C (p.Met946Thr)
n.1346-317A>G
c.2303T>C (p.Met768Thr)
 gnomAD v4
18g.31546223T>GCA402147071DSG2,DSG2-AS1c.2837T>G (p.Met946Arg)
n.1346-317A>C
c.2303T>G (p.Met768Arg)
18g.31546224G>ACA402147074DSG2,DSG2-AS1c.2838G>A (p.Met946Ile)
n.1346-318C>T
c.2304G>A (p.Met768Ile)
18g.31546224G>CCA402147075DSG2,DSG2-AS1c.2838G>C (p.Met946Ile)
n.1346-318C>G
c.2304G>C (p.Met768Ile)
18g.31546224G>TCA402147077DSG2,DSG2-AS1c.2838G>T (p.Met946Ile)
n.1346-318C>A
c.2304G>T (p.Met768Ile)
18g.31546225C>ACA402147080DSG2,DSG2-AS1c.2839C>A (p.Pro947Thr)
n.1346-319G>T
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
18g.31546225C=CA2293866085DSG2,DSG2-AS1c.2839C= (p.Pro947=)
n.1346-319G=
c.2305C= (p.Pro769=)
18g.31546225C>GCA402147082DSG2,DSG2-AS1c.2839C>G (p.Pro947Ala)
n.1346-319G>C
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
18g.31546225C>TCA402147079DSG2,DSG2-AS1c.2839C>T (p.Pro947Ser)
n.1346-319G>A
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546226C>ACA402147084DSG2,DSG2-AS1c.2840C>A (p.Pro947Gln)
n.1346-320G>T
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
18g.31546226C>GCA402147086DSG2,DSG2-AS1c.2840C>G (p.Pro947Arg)
n.1346-320G>C
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
18g.31546226C>TCA402147088DSG2,DSG2-AS1c.2840C>T (p.Pro947Leu)
n.1346-320G>A
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546227A>CCA503766347DSG2,DSG2-AS1c.2841A>C (p.Pro947=)
n.1346-321T>G
c.2307A>C (p.Pro769=)
18g.31546227A>GCA503766348DSG2,DSG2-AS1c.2841A>G (p.Pro947=)
n.1346-321T>C
c.2307A>G (p.Pro769=)
18g.31546227A>TCA503766350DSG2,DSG2-AS1c.2841A>T (p.Pro947=)
n.1346-321T>A
c.2307A>T (p.Pro769=)
18g.31546228C>ACA402147089DSG2,DSG2-AS1c.2842C>A (p.Pro948Thr)
n.1346-322G>T
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
18g.31546228C>GCA402147091DSG2,DSG2-AS1c.2842C>G (p.Pro948Ala)
n.1346-322G>C
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
18g.31546228C>TCA402147093DSG2,DSG2-AS1c.2842C>T (p.Pro948Ser)
n.1346-322G>A
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
18g.31546229C>ACA402147095DSG2,DSG2-AS1c.2843C>A (p.Pro948Gln)
n.1346-323G>T
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
18g.31546229C>GCA402147096DSG2,DSG2-AS1c.2843C>G (p.Pro948Arg)
n.1346-323G>C
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
18g.31546229C>TCA402147098DSG2,DSG2-AS1c.2843C>T (p.Pro948Leu)
n.1346-323G>A
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
18g.31546230A>CCA503766353DSG2,DSG2-AS1c.2844A>C (p.Pro948=)
n.1346-324T>G
c.2310A>C (p.Pro770=)
18g.31546230A>GCA503766354DSG2,DSG2-AS1c.2844A>G (p.Pro948=)
n.1346-324T>C
c.2310A>G (p.Pro770=)
18g.31546230A>TCA503766355DSG2,DSG2-AS1c.2844A>T (p.Pro948=)
n.1346-324T>A
c.2310A>T (p.Pro770=)
18g.31546231A>CCA402147099DSG2,DSG2-AS1c.2845A>C (p.Thr949Pro)
n.1346-325T>G
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
18g.31546231A>GCA402147101DSG2,DSG2-AS1c.2845A>G (p.Thr949Ala)
n.1346-325T>C
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
18g.31546231A>TCA402147102DSG2,DSG2-AS1c.2845A>T (p.Thr949Ser)
n.1346-325T>A
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>ACA402147105DSG2,DSG2-AS1c.2846C>A (p.Thr949Asn)
n.1346-326G>T
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
18g.31546232C>GCA402147107DSG2,DSG2-AS1c.2846C>G (p.Thr949Ser)
n.1346-326G>C
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
18g.31546232C>TCA402147104DSG2,DSG2-AS1c.2846C>T (p.Thr949Ile)
n.1346-326G>A
c.2312C>T (p.Thr771Ile)

Number of alleles fetched