Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31545866_31546098delCA2499225127DSG2,DSG2-AS1c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5)
n.1346-190_1388del
c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.31546057C>ACA402145988DSG2,DSG2-AS1c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.1346-151G>T
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
18g.31546057C>GCA402145990DSG2,DSG2-AS1c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.1346-151G>C
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
18g.31546057C>TCA402145993DSG2,DSG2-AS1c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.1346-151G>A
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
 COSMIC
18g.31546058C>ACA402145995DSG2,DSG2-AS1c.2672C>A (p.Pro891Gln)
n.1346-152G>T
c.2138C>A (p.Pro713Gln)
18g.31546058C=CA2293866000DSG2,DSG2-AS1c.2672C= (p.Pro891=)
n.1346-152G=
c.2138C= (p.Pro713=)
18g.31546058C>GCA046798DSG2,DSG2-AS1c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.1346-152G>C
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31546058C>TCA402145998DSG2,DSG2-AS1c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.1346-152G>A
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
18g.31546059A>CCA503766228DSG2,DSG2-AS1c.2673A>C (p.Pro891=)
n.1346-153T>G
c.2139A>C (p.Pro713=)
18g.31546059A>GCA503766229DSG2,DSG2-AS1c.2673A>G (p.Pro891=)
n.1346-153T>C
c.2139A>G (p.Pro713=)
18g.31546059A>TCA503766230DSG2,DSG2-AS1c.2673A>T (p.Pro891=)
n.1346-153T>A
c.2139A>T (p.Pro713=)
18g.31546060A=CA2293866001DSG2,DSG2-AS1c.2674A= (p.Lys892=)
n.1346-154T=
c.2140A= (p.Lys714=)
18g.31546060A>CCA402146005DSG2,DSG2-AS1c.2674A>C (p.Lys892Gln)
n.1346-154T>G
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
18g.31546060A>GCA297702189DSG2,DSG2-AS1c.2674A>G (p.Lys892Glu)
n.1346-154T>C
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546060A>TCA402146003DSG2,DSG2-AS1c.2674A>T (p.Lys892Ter)
n.1346-154T>A
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
18g.31546061A>CCA402146011DSG2,DSG2-AS1c.2675A>C (p.Lys892Thr)
n.1346-155T>G
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
18g.31546061A>GCA402146013DSG2,DSG2-AS1c.2675A>G (p.Lys892Arg)
n.1346-155T>C
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
18g.31546061A>TCA402146015DSG2,DSG2-AS1c.2675A>T (p.Lys892Ile)
n.1346-155T>A
c.2141A>T (p.Lys714Ile)
18g.31546062A=CA2293866002DSG2,DSG2-AS1c.2676A= (p.Lys892=)
n.1346-156T=
c.2142A= (p.Lys714=)
18g.31546062A>CCA402146018DSG2,DSG2-AS1c.2676A>C (p.Lys892Asn)
n.1346-156T>G
c.2142A>C (p.Lys714Asn)
18g.31546062A>GCA503766233DSG2,DSG2-AS1c.2676A>G (p.Lys892=)
n.1346-156T>C
c.2142A>G (p.Lys714=)
 ClinVar
18g.31546062A>TCA402146021DSG2,DSG2-AS1c.2676A>T (p.Lys892Asn)
n.1346-156T>A
c.2142A>T (p.Lys714Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546063T>ACA402146023DSG2,DSG2-AS1c.2677T>A (p.Ser893Thr)
n.1346-157A>T
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
18g.31546063T>CCA402146026DSG2,DSG2-AS1c.2677T>C (p.Ser893Pro)
n.1346-157A>G
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
18g.31546063T>GCA402146028DSG2,DSG2-AS1c.2677T>G (p.Ser893Ala)
n.1346-157A>C
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
18g.31546064C>ACA402146032DSG2,DSG2-AS1c.2678C>A (p.Ser893Tyr)
n.1346-158G>T
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
18g.31546064C=CA2293866003DSG2,DSG2-AS1c.2678C= (p.Ser893=)
n.1346-158G=
c.2144C= (p.Ser715=)
18g.31546064C>GCA402146035DSG2,DSG2-AS1c.2678C>G (p.Ser893Cys)
n.1346-158G>C
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
 gnomAD v4
18g.31546064C>TCA046816DSG2,DSG2-AS1c.2678C>T (p.Ser893Phe)
n.1346-158G>A
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546065T>ACA503766236DSG2,DSG2-AS1c.2679T>A (p.Ser893=)
n.1346-159A>T
c.2145T>A (p.Ser715=)
18g.31546065T>CCA503766238DSG2,DSG2-AS1c.2679T>C (p.Ser893=)
n.1346-159A>G
c.2145T>C (p.Ser715=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546065T>GCA503766239DSG2,DSG2-AS1c.2679T>G (p.Ser893=)
n.1346-159A>C
c.2145T>G (p.Ser715=)
18g.31546065T=CA2293866004DSG2,DSG2-AS1c.2679T= (p.Ser893=)
n.1346-159A=
c.2145T= (p.Ser715=)
18g.31546066T>ACA402146052DSG2,DSG2-AS1c.2680T>A (p.Leu894Met)
n.1346-160A>T
c.2146T>A (p.Leu716Met)
18g.31546066T>CCA297702196DSG2,DSG2-AS1c.2680T>C (p.Leu894=)
n.1346-160A>G
c.2146T>C (p.Leu716=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546066T>GCA402146056DSG2,DSG2-AS1c.2680T>G (p.Leu894Val)
n.1346-160A>C
c.2146T>G (p.Leu716Val)
18g.31546066T=CA2293866005DSG2,DSG2-AS1c.2680T= (p.Leu894=)
n.1346-160A=
c.2146T= (p.Leu716=)
18g.31546067T>ACA402146069DSG2,DSG2-AS1c.2681T>A (p.Leu894Ter)
n.1346-161A>T
c.2147T>A (p.Leu716Ter)
18g.31546067T>CCA402146065DSG2,DSG2-AS1c.2681T>C (p.Leu894Ser)
n.1346-161A>G
c.2147T>C (p.Leu716Ser)
18g.31546067T>GCA046827DSG2,DSG2-AS1c.2681T>G (p.Leu894Trp)
n.1346-161A>C
c.2147T>G (p.Leu716Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546067T=CA2293866006DSG2,DSG2-AS1c.2681T= (p.Leu894=)
n.1346-161A=
c.2147T= (p.Leu716=)
18g.31546068G>ACA503766241DSG2,DSG2-AS1c.2682G>A (p.Leu894=)
n.1346-162C>T
c.2148G>A (p.Leu716=)
18g.31546068G>CCA402146078DSG2,DSG2-AS1c.2682G>C (p.Leu894Phe)
n.1346-162C>G
c.2148G>C (p.Leu716Phe)
18g.31546068G=CA2293866007DSG2,DSG2-AS1c.2682G= (p.Leu894=)
n.1346-162C=
c.2148G= (p.Leu716=)
18g.31546068G>TCA402146088DSG2,DSG2-AS1c.2682G>T (p.Leu894Phe)
n.1346-162C>A
c.2148G>T (p.Leu716Phe)
 dbSNP
18g.31546069C>ACA297702202DSG2,DSG2-AS1c.2683C>A (p.Gln895Lys)
n.1346-163G>T
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
 dbSNP
18g.31546069C=CA2293866008DSG2,DSG2-AS1c.2683C= (p.Gln895=)
n.1346-163G=
c.2149C= (p.Gln717=)
18g.31546069C>GCA402146097DSG2,DSG2-AS1c.2683C>G (p.Gln895Glu)
n.1346-163G>C
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
18g.31546069C>TCA402146098DSG2,DSG2-AS1c.2683C>T (p.Gln895Ter)
n.1346-163G>A
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
18g.31546070A>CCA402146099DSG2,DSG2-AS1c.2684A>C (p.Gln895Pro)
n.1346-164T>G
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
 gnomAD v4
18g.31546070A>GCA402146100DSG2,DSG2-AS1c.2684A>G (p.Gln895Arg)
n.1346-164T>C
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
18g.31546070A>TCA402146101DSG2,DSG2-AS1c.2684A>T (p.Gln895Leu)
n.1346-164T>A
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
18g.31546071A>CCA402146103DSG2,DSG2-AS1c.2685A>C (p.Gln895His)
n.1346-165T>G
c.2151A>C (p.Gln717His)
18g.31546071A>GCA503766268DSG2,DSG2-AS1c.2685A>G (p.Gln895=)
n.1346-165T>C
c.2151A>G (p.Gln717=)
18g.31546071A>TCA402146104DSG2,DSG2-AS1c.2685A>T (p.Gln895His)
n.1346-165T>A
c.2151A>T (p.Gln717His)
18g.31546072G>ACA402146106DSG2,DSG2-AS1c.2686G>A (p.Glu896Lys)
n.1346-166C>T
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
18g.31546072G>CCA402146110DSG2,DSG2-AS1c.2686G>C (p.Glu896Gln)
n.1346-166C>G
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
18g.31546072G>TCA402146111DSG2,DSG2-AS1c.2686G>T (p.Glu896Ter)
n.1346-166C>A
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
18g.31546073A>CCA402146113DSG2,DSG2-AS1c.2687A>C (p.Glu896Ala)
n.1346-167T>G
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
18g.31546073A>GCA402146116DSG2,DSG2-AS1c.2687A>G (p.Glu896Gly)
n.1346-167T>C
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
18g.31546073A>TCA402146112DSG2,DSG2-AS1c.2687A>T (p.Glu896Val)
n.1346-167T>A
c.2153A>T (p.Glu718Val)
18g.31546074A>CCA402146118DSG2,DSG2-AS1c.2688A>C (p.Glu896Asp)
n.1346-168T>G
c.2154A>C (p.Glu718Asp)
18g.31546074A>GCA503766269DSG2,DSG2-AS1c.2688A>G (p.Glu896=)
n.1346-168T>C
c.2154A>G (p.Glu718=)
18g.31546074A>TCA402146117DSG2,DSG2-AS1c.2688A>T (p.Glu896Asp)
n.1346-168T>A
c.2154A>T (p.Glu718Asp)
18g.31546075G>ACA402146119DSG2,DSG2-AS1c.2689G>A (p.Ala897Thr)
n.1346-169C>T
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
18g.31546075G>CCA402146120DSG2,DSG2-AS1c.2689G>C (p.Ala897Pro)
n.1346-169C>G
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
18g.31546075G>TCA402146121DSG2,DSG2-AS1c.2689G>T (p.Ala897Ser)
n.1346-169C>A
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
18g.31546076C>ACA021867DSG2,DSG2-AS1c.2690C>A (p.Ala897Asp)
n.1346-170G>T
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546076C=CA2293866009DSG2,DSG2-AS1c.2690C= (p.Ala897=)
n.1346-170G=
c.2156C= (p.Ala719=)
18g.31546076C>GCA402146125DSG2,DSG2-AS1c.2690C>G (p.Ala897Gly)
n.1346-170G>C
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
18g.31546076C>TCA402146128DSG2,DSG2-AS1c.2690C>T (p.Ala897Val)
n.1346-170G>A
c.2156C>T (p.Ala719Val)
18g.31546077C>ACA503766270DSG2,DSG2-AS1c.2691C>A (p.Ala897=)
n.1346-171G>T
c.2157C>A (p.Ala719=)
 ClinVar
18g.31546077C=CA2293866010DSG2,DSG2-AS1c.2691C= (p.Ala897=)
n.1346-171G=
c.2157C= (p.Ala719=)
18g.31546077C>GCA046846DSG2,DSG2-AS1c.2691C>G (p.Ala897=)
n.1346-171G>C
c.2157C>G (p.Ala719=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546077C>TCA503766271DSG2,DSG2-AS1c.2691C>T (p.Ala897=)
n.1346-171G>A
c.2157C>T (p.Ala719=)
18g.31546078A>CCA402146136DSG2,DSG2-AS1c.2692A>C (p.Asn898His)
n.1346-172T>G
c.2158A>C (p.Asn720His)
18g.31546078A>GCA402146150DSG2,DSG2-AS1c.2692A>G (p.Asn898Asp)
n.1346-172T>C
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
18g.31546078A>TCA402146153DSG2,DSG2-AS1c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.1346-172T>A
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
18g.31546079A=CA2293866011DSG2,DSG2-AS1c.2693A= (p.Asn898=)
n.1346-173T=
c.2159A= (p.Asn720=)
18g.31546079A>CCA402146156DSG2,DSG2-AS1c.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.1346-173T>G
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
 dbSNP
18g.31546079A>GCA046856DSG2,DSG2-AS1c.2693A>G (p.Asn898Ser)
n.1346-173T>C
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546079A>TCA402146161DSG2,DSG2-AS1c.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.1346-173T>A
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
18g.31546080T>ACA402146169DSG2,DSG2-AS1c.2694T>A (p.Asn898Lys)
n.1346-174A>T
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546080T>CCA503766272DSG2,DSG2-AS1c.2694T>C (p.Asn898=)
n.1346-174A>G
c.2160T>C (p.Asn720=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546080T>GCA402146165DSG2,DSG2-AS1c.2694T>G (p.Asn898Lys)
n.1346-174A>C
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
18g.31546080T=CA2293866012DSG2,DSG2-AS1c.2694T= (p.Asn898=)
n.1346-174A=
c.2160T= (p.Asn720=)
18g.31546081G>ACA402146174DSG2,DSG2-AS1c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.1346-175C>T
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
18g.31546081G>CCA402146175DSG2,DSG2-AS1c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.1346-175C>G
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
18g.31546081G>TCA402146178DSG2,DSG2-AS1c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.1346-175C>A
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
18g.31546082C>ACA402146183DSG2,DSG2-AS1c.2696C>A (p.Ala899Glu)
n.1346-176G>T
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
18g.31546082C=CA2293866013DSG2,DSG2-AS1c.2696C= (p.Ala899=)
n.1346-176G=
c.2162C= (p.Ala721=)
18g.31546082C>GCA402146190DSG2,DSG2-AS1c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.1346-176G>C
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
18g.31546082C>TCA402146192DSG2,DSG2-AS1c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.1346-176G>A
c.2162C>T (p.Ala721Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31546083A>CCA503766273DSG2,DSG2-AS1c.2697A>C (p.Ala899=)
n.1346-177T>G
c.2163A>C (p.Ala721=)
18g.31546083A>GCA503766274DSG2,DSG2-AS1c.2697A>G (p.Ala899=)
n.1346-177T>C
c.2163A>G (p.Ala721=)
 gnomAD v4
18g.31546083A>TCA503766275DSG2,DSG2-AS1c.2697A>T (p.Ala899=)
n.1346-177T>A
c.2163A>T (p.Ala721=)
18g.31546084G>ACA402146201DSG2,DSG2-AS1c.2698G>A (p.Glu900Lys)
n.1346-178C>T
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
18g.31546084G>CCA402146195DSG2,DSG2-AS1c.2698G>C (p.Glu900Gln)
n.1346-178C>G
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
18g.31546084G>TCA402146196DSG2,DSG2-AS1c.2698G>T (p.Glu900Ter)
n.1346-178C>A
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
18g.31546085A=CA2293866014DSG2,DSG2-AS1c.2699A= (p.Glu900=)
n.1346-179T=
c.2165A= (p.Glu722=)
18g.31546085A>CCA402146213DSG2,DSG2-AS1c.2699A>C (p.Glu900Ala)
n.1346-179T>G
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
18g.31546085A>GCA402146216DSG2,DSG2-AS1c.2699A>G (p.Glu900Gly)
n.1346-179T>C
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546085A>TCA402146219DSG2,DSG2-AS1c.2699A>T (p.Glu900Val)
n.1346-179T>A
c.2165A>T (p.Glu722Val)
18g.31546086G>ACA503766276DSG2,DSG2-AS1c.2700G>A (p.Glu900=)
n.1346-180C>T
c.2166G>A (p.Glu722=)
18g.31546086G>CCA402146223DSG2,DSG2-AS1c.2700G>C (p.Glu900Asp)
n.1346-180C>G
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546086G=CA2293866015DSG2,DSG2-AS1c.2700G= (p.Glu900=)
n.1346-180C=
c.2166G= (p.Glu722=)
18g.31546086G>TCA402146225DSG2,DSG2-AS1c.2700G>T (p.Glu900Asp)
n.1346-180C>A
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546087A>CCA402146230DSG2,DSG2-AS1c.2701A>C (p.Lys901Gln)
n.1346-181T>G
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
 ClinVar
18g.31546087A>GCA402146237DSG2,DSG2-AS1c.2701A>G (p.Lys901Glu)
n.1346-181T>C
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
 gnomAD v4
18g.31546087A>TCA402146233DSG2,DSG2-AS1c.2701A>T (p.Lys901Ter)
n.1346-181T>A
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
18g.31546088A=CA2293866016DSG2,DSG2-AS1c.2702A= (p.Lys901=)
n.1346-182T=
c.2168A= (p.Lys723=)
18g.31546088A>CCA402146239DSG2,DSG2-AS1c.2702A>C (p.Lys901Thr)
n.1346-182T>G
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
18g.31546088A>GCA10587914DSG2,DSG2-AS1c.2702A>G (p.Lys901Arg)
n.1346-182T>C
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546088A>TCA402146245DSG2,DSG2-AS1c.2702A>T (p.Lys901Ile)
n.1346-182T>A
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
18g.31546089A=CA2293866017DSG2,DSG2-AS1c.2703A= (p.Lys901=)
n.1346-183T=
c.2169A= (p.Lys723=)
18g.31546089A>CCA402146249DSG2,DSG2-AS1c.2703A>C (p.Lys901Asn)
n.1346-183T>G
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
18g.31546089A>GCA021874DSG2,DSG2-AS1c.2703A>G (p.Lys901=)
n.1346-183T>C
c.2169A>G (p.Lys723=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546089A>TCA402146250DSG2,DSG2-AS1c.2703A>T (p.Lys901Asn)
n.1346-183T>A
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
18g.31546090G>ACA402146252DSG2,DSG2-AS1c.2704G>A (p.Val902Ile)
n.1346-184C>T
c.2170G>A (p.Val724Ile)
 gnomAD v4
18g.31546090G>CCA402146254DSG2,DSG2-AS1c.2704G>C (p.Val902Leu)
n.1346-184C>G
c.2170G>C (p.Val724Leu)
18g.31546090G>TCA402146257DSG2,DSG2-AS1c.2704G>T (p.Val902Leu)
n.1346-184C>A
c.2170G>T (p.Val724Leu)
18g.31546091T>ACA402146261DSG2,DSG2-AS1c.2705T>A (p.Val902Glu)
n.1346-185A>T
c.2171T>A (p.Val724Glu)
18g.31546091T>CCA402146264DSG2,DSG2-AS1c.2705T>C (p.Val902Ala)
n.1346-185A>G
c.2171T>C (p.Val724Ala)
18g.31546091T>GCA402146266DSG2,DSG2-AS1c.2705T>G (p.Val902Gly)
n.1346-185A>C
c.2171T>G (p.Val724Gly)
18g.31546092A>CCA503766277DSG2,DSG2-AS1c.2706A>C (p.Val902=)
n.1346-186T>G
c.2172A>C (p.Val724=)
 COSMIC
18g.31546092A>GCA503766278DSG2,DSG2-AS1c.2706A>G (p.Val902=)
n.1346-186T>C
c.2172A>G (p.Val724=)
 gnomAD v4
18g.31546092A>TCA503766279DSG2,DSG2-AS1c.2706A>T (p.Val902=)
n.1346-186T>A
c.2172A>T (p.Val724=)
18g.31546093A>CCA402146279DSG2,DSG2-AS1c.2707A>C (p.Thr903Pro)
n.1346-187T>G
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
18g.31546093A>GCA402146274DSG2,DSG2-AS1c.2707A>G (p.Thr903Ala)
n.1346-187T>C
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
18g.31546093A>TCA402146271DSG2,DSG2-AS1c.2707A>T (p.Thr903Ser)
n.1346-187T>A
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
18g.31546094C>ACA402146281DSG2,DSG2-AS1c.2708C>A (p.Thr903Asn)
n.1346-188G>T
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546094C=CA2293866018DSG2,DSG2-AS1c.2708C= (p.Thr903=)
n.1346-188G=
c.2174C= (p.Thr725=)
18g.31546094C>GCA402146290DSG2,DSG2-AS1c.2708C>G (p.Thr903Ser)
n.1346-188G>C
c.2174C>G (p.Thr725Ser)
18g.31546094C>TCA021881DSG2,DSG2-AS1c.2708C>T (p.Thr903Ile)
n.1346-188G>A
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546095T>ACA503766280DSG2,DSG2-AS1c.2709T>A (p.Thr903=)
n.1346-189A>T
c.2175T>A (p.Thr725=)
18g.31546095T>CCA503766281DSG2,DSG2-AS1c.2709T>C (p.Thr903=)
n.1346-189A>G
c.2175T>C (p.Thr725=)
18g.31546095T>GCA503766282DSG2,DSG2-AS1c.2709T>G (p.Thr903=)
n.1346-189A>C
c.2175T>G (p.Thr725=)
18g.31546096C>ACA402146296DSG2,DSG2-AS1c.2710C>A (p.Gln904Lys)
n.1346-190G>T
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
18g.31546096C=CA2293866019DSG2,DSG2-AS1c.2710C= (p.Gln904=)
n.1346-190G=
c.2176C= (p.Gln726=)
18g.31546096C>GCA046908DSG2,DSG2-AS1c.2710C>G (p.Gln904Glu)
n.1346-190G>C
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546096C>TCA402146300DSG2,DSG2-AS1c.2710C>T (p.Gln904Ter)
n.1346-190G>A
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546097A>CCA402146303DSG2,DSG2-AS1c.2711A>C (p.Gln904Pro)
n.1346-191T>G
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
18g.31546097A>GCA402146307DSG2,DSG2-AS1c.2711A>G (p.Gln904Arg)
n.1346-191T>C
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
18g.31546097A>TCA402146308DSG2,DSG2-AS1c.2711A>T (p.Gln904Leu)
n.1346-191T>A
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
18g.31546098G>ACA046921DSG2,DSG2-AS1c.2712G>A (p.Gln904=)
n.1346-192C>T
c.2178G>A (p.Gln726=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546098G>CCA402146309DSG2,DSG2-AS1c.2712G>C (p.Gln904His)
n.1346-192C>G
c.2178G>C (p.Gln726His)
18g.31546098G=CA2293866020DSG2,DSG2-AS1c.2712G= (p.Gln904=)
n.1346-192C=
c.2178G= (p.Gln726=)
18g.31546098G>TCA402146310DSG2,DSG2-AS1c.2712G>T (p.Gln904His)
n.1346-192C>A
c.2178G>T (p.Gln726His)
18g.31546099G>ACA402146314DSG2,DSG2-AS1c.2713G>A (p.Glu905Lys)
n.1346-193C>T
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546099G>CCA402146312DSG2,DSG2-AS1c.2713G>C (p.Glu905Gln)
n.1346-193C>G
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546099G=CA2293866021DSG2,DSG2-AS1c.2713G= (p.Glu905=)
n.1346-193C=
c.2179G= (p.Glu727=)
18g.31546099G>TCA402146311DSG2,DSG2-AS1c.2713G>T (p.Glu905Ter)
n.1346-193C>A
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
18g.31546100A=CA2293866022DSG2,DSG2-AS1c.2714A= (p.Glu905=)
n.1346-194T=
c.2180A= (p.Glu727=)
18g.31546100A>CCA402146318DSG2,DSG2-AS1c.2714A>C (p.Glu905Ala)
n.1346-194T>G
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.31546100A>GCA402146323DSG2,DSG2-AS1c.2714A>G (p.Glu905Gly)
n.1346-194T>C
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
18g.31546100A>TCA402146320DSG2,DSG2-AS1c.2714A>T (p.Glu905Val)
n.1346-194T>A
c.2180A>T (p.Glu727Val)
18g.31546101A=CA2293866023DSG2,DSG2-AS1c.2715A= (p.Glu905=)
n.1346-195T=
c.2181A= (p.Glu727=)
18g.31546101A>CCA402146326DSG2,DSG2-AS1c.2715A>C (p.Glu905Asp)
n.1346-195T>G
c.2181A>C (p.Glu727Asp)
18g.31546101A>GCA297702238DSG2,DSG2-AS1c.2715A>G (p.Glu905=)
n.1346-195T>C
c.2181A>G (p.Glu727=)
 dbSNP
18g.31546101A>TCA402146345DSG2,DSG2-AS1c.2715A>T (p.Glu905Asp)
n.1346-195T>A
c.2181A>T (p.Glu727Asp)
18g.31546102_31546104dupCA645372291DSG2,DSG2-AS1c.2716_2718dup (p.Ile906_Val907insIle)
n.1346-197_1346-195dup
c.2182_2184dup (p.Ile728_Val729insIle)
 dbSNP
18g.31546102A=CA2293866024DSG2,DSG2-AS1c.2716A= (p.Ile906=)
n.1346-196T=
c.2182A= (p.Ile728=)
18g.31546102A>CCA402146350DSG2,DSG2-AS1c.2716A>C (p.Ile906Leu)
n.1346-196T>G
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
18g.31546102A>GCA046935DSG2,DSG2-AS1c.2716A>G (p.Ile906Val)
n.1346-196T>C
c.2182A>G (p.Ile728Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546102A>TCA402146356DSG2,DSG2-AS1c.2716A>T (p.Ile906Leu)
n.1346-196T>A
c.2182A>T (p.Ile728Leu)
18g.31546103T>ACA402146359DSG2,DSG2-AS1c.2717T>A (p.Ile906Lys)
n.1346-197A>T
c.2183T>A (p.Ile728Lys)
18g.31546103T>CCA046945DSG2,DSG2-AS1c.2717T>C (p.Ile906Thr)
n.1346-197A>G
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546103T>GCA402146364DSG2,DSG2-AS1c.2717T>G (p.Ile906Arg)
n.1346-197A>C
c.2183T>G (p.Ile728Arg)
18g.31546103T=CA2293866025DSG2,DSG2-AS1c.2717T= (p.Ile906=)
n.1346-197A=
c.2183T= (p.Ile728=)
18g.31546104A>CCA503766283DSG2,DSG2-AS1c.2718A>C (p.Ile906=)
n.1346-198T>G
c.2184A>C (p.Ile728=)
18g.31546104A>GCA402146371DSG2,DSG2-AS1c.2718A>G (p.Ile906Met)
n.1346-198T>C
c.2184A>G (p.Ile728Met)
18g.31546104A>TCA503766284DSG2,DSG2-AS1c.2718A>T (p.Ile906=)
n.1346-198T>A
c.2184A>T (p.Ile728=)
18g.31546105G>ACA402146374DSG2,DSG2-AS1c.2719G>A (p.Val907Ile)
n.1346-199C>T
c.2185G>A (p.Val729Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31546105G>CCA402146376DSG2,DSG2-AS1c.2719G>C (p.Val907Leu)
n.1346-199C>G
c.2185G>C (p.Val729Leu)
18g.31546105G=CA2293866026DSG2,DSG2-AS1c.2719G= (p.Val907=)
n.1346-199C=
c.2185G= (p.Val729=)
18g.31546105G>TCA402146378DSG2,DSG2-AS1c.2719G>T (p.Val907Phe)
n.1346-199C>A
c.2185G>T (p.Val729Phe)
 gnomAD v4
18g.31546106T>ACA402146387DSG2,DSG2-AS1c.2720T>A (p.Val907Asp)
n.1346-200A>T
c.2186T>A (p.Val729Asp)
18g.31546106T>CCA402146382DSG2,DSG2-AS1c.2720T>C (p.Val907Ala)
n.1346-200A>G
c.2186T>C (p.Val729Ala)
 gnomAD v4
18g.31546106T>GCA402146384DSG2,DSG2-AS1c.2720T>G (p.Val907Gly)
n.1346-200A>C
c.2186T>G (p.Val729Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546106T=CA2293866027DSG2,DSG2-AS1c.2720T= (p.Val907=)
n.1346-200A=
c.2186T= (p.Val729=)
18g.31546107C>ACA503766285DSG2,DSG2-AS1c.2721C>A (p.Val907=)
n.1346-201G>T
c.2187C>A (p.Val729=)
18g.31546107C=CA2293866028DSG2,DSG2-AS1c.2721C= (p.Val907=)
n.1346-201G=
c.2187C= (p.Val729=)
18g.31546107C>GCA503766286DSG2,DSG2-AS1c.2721C>G (p.Val907=)
n.1346-201G>C
c.2187C>G (p.Val729=)
18g.31546107C>TCA503766287DSG2,DSG2-AS1c.2721C>T (p.Val907=)
n.1346-201G>A
c.2187C>T (p.Val729=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546108A=CA2293866029DSG2,DSG2-AS1c.2722A= (p.Thr908=)
n.1346-202T=
c.2188A= (p.Thr730=)
18g.31546108A>CCA046973DSG2,DSG2-AS1c.2722A>C (p.Thr908Pro)
n.1346-202T>G
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546108A>GCA046988DSG2,DSG2-AS1c.2722A>G (p.Thr908Ala)
n.1346-202T>C
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546108A>TCA402146391DSG2,DSG2-AS1c.2722A>T (p.Thr908Ser)
n.1346-202T>A
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
18g.31546109C>ACA402146392DSG2,DSG2-AS1c.2723C>A (p.Thr908Asn)
n.1346-203G>T
c.2189C>A (p.Thr730Asn)
18g.31546109C=CA2293866030DSG2,DSG2-AS1c.2723C= (p.Thr908=)
n.1346-203G=
c.2189C= (p.Thr730=)
18g.31546109C>GCA402146393DSG2,DSG2-AS1c.2723C>G (p.Thr908Ser)
n.1346-203G>C
c.2189C>G (p.Thr730Ser)
18g.31546109C>TCA402146395DSG2,DSG2-AS1c.2723C>T (p.Thr908Ile)
n.1346-203G>A
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
 dbSNP
18g.31546110T>ACA503766288DSG2,DSG2-AS1c.2724T>A (p.Thr908=)
n.1346-204A>T
c.2190T>A (p.Thr730=)
18g.31546110T>CCA503766289DSG2,DSG2-AS1c.2724T>C (p.Thr908=)
n.1346-204A>G
c.2190T>C (p.Thr730=)
 gnomAD v4
18g.31546110T>GCA503766290DSG2,DSG2-AS1c.2724T>G (p.Thr908=)
n.1346-204A>C
c.2190T>G (p.Thr730=)
18g.31546111G>ACA402146398DSG2,DSG2-AS1c.2725G>A (p.Glu909Lys)
n.1346-205C>T
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
18g.31546111G>CCA402146401DSG2,DSG2-AS1c.2725G>C (p.Glu909Gln)
n.1346-205C>G
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
18g.31546111G>TCA402146405DSG2,DSG2-AS1c.2725G>T (p.Glu909Ter)
n.1346-205C>A
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
18g.31546112A>CCA402146408DSG2,DSG2-AS1c.2726A>C (p.Glu909Ala)
n.1346-206T>G
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
18g.31546112A>GCA402146410DSG2,DSG2-AS1c.2726A>G (p.Glu909Gly)
n.1346-206T>C
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
18g.31546112A>TCA402146414DSG2,DSG2-AS1c.2726A>T (p.Glu909Val)
n.1346-206T>A
c.2192A>T (p.Glu731Val)
18g.31546113A=CA2293866031DSG2,DSG2-AS1c.2727A= (p.Glu909=)
n.1346-207T=
c.2193A= (p.Glu731=)
18g.31546113A>CCA047013DSG2,DSG2-AS1c.2727A>C (p.Glu909Asp)
n.1346-207T>G
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546113A>GCA503766291DSG2,DSG2-AS1c.2727A>G (p.Glu909=)
n.1346-207T>C
c.2193A>G (p.Glu731=)
18g.31546113A>TCA402146420DSG2,DSG2-AS1c.2727A>T (p.Glu909Asp)
n.1346-207T>A
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
18g.31546114A>CCA503766292DSG2,DSG2-AS1c.2728A>C (p.Arg910=)
n.1346-208T>G
c.2194A>C (p.Arg732=)
18g.31546114A>GCA402146421DSG2,DSG2-AS1c.2728A>G (p.Arg910Gly)
n.1346-208T>C
c.2194A>G (p.Arg732Gly)
18g.31546114A>TCA402146422DSG2,DSG2-AS1c.2728A>T (p.Arg910Ter)
n.1346-208T>A
c.2194A>T (p.Arg732Ter)
18g.31546115G>ACA402146423DSG2,DSG2-AS1c.2729G>A (p.Arg910Lys)
n.1346-209C>T
c.2195G>A (p.Arg732Lys)
 ClinVar
18g.31546115G>CCA402146425DSG2,DSG2-AS1c.2729G>C (p.Arg910Thr)
n.1346-209C>G
c.2195G>C (p.Arg732Thr)
18g.31546115G=CA2293866032DSG2,DSG2-AS1c.2729G= (p.Arg910=)
n.1346-209C=
c.2195G= (p.Arg732=)
18g.31546115G>TCA047022DSG2,DSG2-AS1c.2729G>T (p.Arg910Ile)
n.1346-209C>A
c.2195G>T (p.Arg732Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546116A=CA2293866033DSG2,DSG2-AS1c.2730A= (p.Arg910=)
n.1346-210T=
c.2196A= (p.Arg732=)
18g.31546116A>CCA402146428DSG2,DSG2-AS1c.2730A>C (p.Arg910Ser)
n.1346-210T>G
c.2196A>C (p.Arg732Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546116A>GCA503766293DSG2,DSG2-AS1c.2730A>G (p.Arg910=)
n.1346-210T>C
c.2196A>G (p.Arg732=)
 ClinVar
18g.31546116A>TCA402146431DSG2,DSG2-AS1c.2730A>T (p.Arg910Ser)
n.1346-210T>A
c.2196A>T (p.Arg732Ser)
18g.31546117T>ACA402146434DSG2,DSG2-AS1c.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.1346-211A>T
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
18g.31546117T>CCA402146438DSG2,DSG2-AS1c.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.1346-211A>G
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
 ClinVar
18g.31546117T>GCA402146439DSG2,DSG2-AS1c.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.1346-211A>C
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
18g.31546118C>ACA402146442DSG2,DSG2-AS1c.2732C>A (p.Ser911Tyr)
n.1346-212G>T
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
18g.31546118C=CA2293866034DSG2,DSG2-AS1c.2732C= (p.Ser911=)
n.1346-212G=
c.2198C= (p.Ser733=)
18g.31546118C>GCA402146443DSG2,DSG2-AS1c.2732C>G (p.Ser911Cys)
n.1346-212G>C
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
18g.31546118C>TCA402146447DSG2,DSG2-AS1c.2732C>T (p.Ser911Phe)
n.1346-212G>A
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546119T>ACA503766297DSG2,DSG2-AS1c.2733T>A (p.Ser911=)
n.1346-213A>T
c.2199T>A (p.Ser733=)
18g.31546119T>CCA503766298DSG2,DSG2-AS1c.2733T>C (p.Ser911=)
n.1346-213A>G
c.2199T>C (p.Ser733=)
18g.31546119T>GCA503766299DSG2,DSG2-AS1c.2733T>G (p.Ser911=)
n.1346-213A>C
c.2199T>G (p.Ser733=)
18g.31546120G>ACA402146465DSG2,DSG2-AS1c.2734G>A (p.Val912Met)
n.1346-214C>T
c.2200G>A (p.Val734Met)
 gnomAD v4
18g.31546120G>CCA402146459DSG2,DSG2-AS1c.2734G>C (p.Val912Leu)
n.1346-214C>G
c.2200G>C (p.Val734Leu)
18g.31546120G>TCA402146462DSG2,DSG2-AS1c.2734G>T (p.Val912Leu)
n.1346-214C>A
c.2200G>T (p.Val734Leu)
18g.31546121T>ACA402146471DSG2,DSG2-AS1c.2735T>A (p.Val912Glu)
n.1346-215A>T
c.2201T>A (p.Val734Glu)
18g.31546121T>CCA402146478DSG2,DSG2-AS1c.2735T>C (p.Val912Ala)
n.1346-215A>G
c.2201T>C (p.Val734Ala)
18g.31546121T>GCA402146479DSG2,DSG2-AS1c.2735T>G (p.Val912Gly)
n.1346-215A>C
c.2201T>G (p.Val734Gly)
18g.31546122G>ACA503766301DSG2,DSG2-AS1c.2736G>A (p.Val912=)
n.1346-216C>T
c.2202G>A (p.Val734=)
18g.31546122G>CCA503766303DSG2,DSG2-AS1c.2736G>C (p.Val912=)
n.1346-216C>G
c.2202G>C (p.Val734=)
18g.31546122G>TCA503766304DSG2,DSG2-AS1c.2736G>T (p.Val912=)
n.1346-216C>A
c.2202G>T (p.Val734=)
18g.31546123T>ACA402146498DSG2,DSG2-AS1c.2737T>A (p.Ser913Thr)
n.1346-217A>T
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
 ClinVar
18g.31546123T>CCA047038DSG2,DSG2-AS1c.2737T>C (p.Ser913Pro)
n.1346-217A>G
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546123T>GCA402146503DSG2,DSG2-AS1c.2737T>G (p.Ser913Ala)
n.1346-217A>C
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
18g.31546123T=CA2293866035DSG2,DSG2-AS1c.2737T= (p.Ser913=)
n.1346-217A=
c.2203T= (p.Ser735=)
18g.31546124C>ACA402146518DSG2,DSG2-AS1c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
n.1346-218G>T
c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
18g.31546124C>GCA402146521DSG2,DSG2-AS1c.2738C>G (p.Ser913Cys)
n.1346-218G>C
c.2204C>G (p.Ser735Cys)
18g.31546124C>TCA402146525DSG2,DSG2-AS1c.2738C>T (p.Ser913Phe)
n.1346-218G>A
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
18g.31546125T>ACA503766308DSG2,DSG2-AS1c.2739T>A (p.Ser913=)
n.1346-219A>T
c.2205T>A (p.Ser735=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546125T>CCA503766307DSG2,DSG2-AS1c.2739T>C (p.Ser913=)
n.1346-219A>G
c.2205T>C (p.Ser735=)
18g.31546125T>GCA503766306DSG2,DSG2-AS1c.2739T>G (p.Ser913=)
n.1346-219A>C
c.2205T>G (p.Ser735=)
18g.31546126T>ACA402146528DSG2,DSG2-AS1c.2740T>A (p.Ser914Thr)
n.1346-220A>T
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
18g.31546126T>CCA402146532DSG2,DSG2-AS1c.2740T>C (p.Ser914Pro)
n.1346-220A>G
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
18g.31546126T>GCA402146534DSG2,DSG2-AS1c.2740T>G (p.Ser914Ala)
n.1346-220A>C
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
18g.31546127C>ACA402146537DSG2,DSG2-AS1c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
n.1346-221G>T
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
18g.31546127C=CA2293866036DSG2,DSG2-AS1c.2741C= (p.Ser914=)
n.1346-221G=
c.2207C= (p.Ser736=)
18g.31546127C>GCA047058DSG2,DSG2-AS1c.2741C>G (p.Ser914Cys)
n.1346-221G>C
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546127C>TCA402146540DSG2,DSG2-AS1c.2741C>T (p.Ser914Phe)
n.1346-221G>A
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546128T>ACA503766310DSG2,DSG2-AS1c.2742T>A (p.Ser914=)
n.1346-222A>T
c.2208T>A (p.Ser736=)
18g.31546128T>CCA047067DSG2,DSG2-AS1c.2742T>C (p.Ser914=)
n.1346-222A>G
c.2208T>C (p.Ser736=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546128T>GCA503766311DSG2,DSG2-AS1c.2742T>G (p.Ser914=)
n.1346-222A>C
c.2208T>G (p.Ser736=)
18g.31546128T=CA2293866037DSG2,DSG2-AS1c.2742T= (p.Ser914=)
n.1346-222A=
c.2208T= (p.Ser736=)
18g.31546129A>CCA503766312DSG2,DSG2-AS1c.2743A>C (p.Arg915=)
n.1346-223T>G
c.2209A>C (p.Arg737=)
18g.31546129A>GCA402146546DSG2,DSG2-AS1c.2743A>G (p.Arg915Gly)
n.1346-223T>C
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
18g.31546129A>TCA402146549DSG2,DSG2-AS1c.2743A>T (p.Arg915Trp)
n.1346-223T>A
c.2209A>T (p.Arg737Trp)
18g.31546130G>ACA402146552DSG2,DSG2-AS1c.2744G>A (p.Arg915Lys)
n.1346-224C>T
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
18g.31546130G>CCA047079DSG2,DSG2-AS1c.2744G>C (p.Arg915Thr)
n.1346-224C>G
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546130G=CA2293866038DSG2,DSG2-AS1c.2744G= (p.Arg915=)
n.1346-224C=
c.2210G= (p.Arg737=)
18g.31546130G>TCA402146556DSG2,DSG2-AS1c.2744G>T (p.Arg915Met)
n.1346-224C>A
c.2210G>T (p.Arg737Met)
18g.31546131G>ACA503766313DSG2,DSG2-AS1c.2745G>A (p.Arg915=)
n.1346-225C>T
c.2211G>A (p.Arg737=)
18g.31546131G>CCA402146558DSG2,DSG2-AS1c.2745G>C (p.Arg915Ser)
n.1346-225C>G
c.2211G>C (p.Arg737Ser)
18g.31546131G>TCA402146560DSG2,DSG2-AS1c.2745G>T (p.Arg915Ser)
n.1346-225C>A
c.2211G>T (p.Arg737Ser)
18g.31546132C>ACA402146563DSG2,DSG2-AS1c.2746C>A (p.Gln916Lys)
n.1346-226G>T
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
18g.31546132C=CA2293866039DSG2,DSG2-AS1c.2746C= (p.Gln916=)
n.1346-226G=
c.2212C= (p.Gln738=)
18g.31546132C>GCA402146566DSG2,DSG2-AS1c.2746C>G (p.Gln916Glu)
n.1346-226G>C
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
18g.31546132C>TCA402146564DSG2,DSG2-AS1c.2746C>T (p.Gln916Ter)
n.1346-226G>A
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546133A>CCA402146569DSG2,DSG2-AS1c.2747A>C (p.Gln916Pro)
n.1346-227T>G
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
18g.31546133A>GCA402146571DSG2,DSG2-AS1c.2747A>G (p.Gln916Arg)
n.1346-227T>C
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
18g.31546133A>TCA402146574DSG2,DSG2-AS1c.2747A>T (p.Gln916Leu)
n.1346-227T>A
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
18g.31546134G>ACA503766317DSG2,DSG2-AS1c.2748G>A (p.Gln916=)
n.1346-228C>T
c.2214G>A (p.Gln738=)
18g.31546134G>CCA402146576DSG2,DSG2-AS1c.2748G>C (p.Gln916His)
n.1346-228C>G
c.2214G>C (p.Gln738His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546134G=CA2293866040DSG2,DSG2-AS1c.2748G= (p.Gln916=)
n.1346-228C=
c.2214G= (p.Gln738=)
18g.31546134G>TCA402146583DSG2,DSG2-AS1c.2748G>T (p.Gln916His)
n.1346-228C>A
c.2214G>T (p.Gln738His)
18g.31546135G>ACA047091DSG2,DSG2-AS1c.2749G>A (p.Ala917Thr)
n.1346-229C>T
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546135G>CCA402146591DSG2,DSG2-AS1c.2749G>C (p.Ala917Pro)
n.1346-229C>G
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
18g.31546135G=CA2293866041DSG2,DSG2-AS1c.2749G= (p.Ala917=)
n.1346-229C=
c.2215G= (p.Ala739=)
18g.31546135G>TCA402146589DSG2,DSG2-AS1c.2749G>T (p.Ala917Ser)
n.1346-229C>A
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
 COSMIC
18g.31546136delCA2580612604DSG2,DSG2-AS1c.2750del (p.Ala917GlyfsTer4)
n.1346-230del
c.2216del (p.Ala739GlyfsTer4)
 ClinVar
18g.31546136C>ACA402146594DSG2,DSG2-AS1c.2750C>A (p.Ala917Glu)
n.1346-230G>T
c.2216C>A (p.Ala739Glu)
 ClinVar
18g.31546136C=CA2293866042DSG2,DSG2-AS1c.2750C= (p.Ala917=)
n.1346-230G=
c.2216C= (p.Ala739=)
18g.31546136C>GCA402146597DSG2,DSG2-AS1c.2750C>G (p.Ala917Gly)
n.1346-230G>C
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
 gnomAD v4
18g.31546136C>TCA021887DSG2,DSG2-AS1c.2750C>T (p.Ala917Val)
n.1346-230G>A
c.2216C>T (p.Ala739Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546137G>ACA047116DSG2,DSG2-AS1c.2751G>A (p.Ala917=)
n.1346-231C>T
c.2217G>A (p.Ala739=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31546137G>CCA503766322DSG2,DSG2-AS1c.2751G>C (p.Ala917=)
n.1346-231C>G
c.2217G>C (p.Ala739=)
 ClinVar
18g.31546137G=CA2293866043DSG2,DSG2-AS1c.2751G= (p.Ala917=)
n.1346-231C=
c.2217G= (p.Ala739=)
18g.31546137G>TCA503766321DSG2,DSG2-AS1c.2751G>T (p.Ala917=)
n.1346-231C>A
c.2217G>T (p.Ala739=)
18g.31546138C>ACA402146603DSG2,DSG2-AS1c.2752C>A (p.Gln918Lys)
n.1346-232G>T
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
18g.31546138C>GCA402146605DSG2,DSG2-AS1c.2752C>G (p.Gln918Glu)
n.1346-232G>C
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
18g.31546138C>TCA402146607DSG2,DSG2-AS1c.2752C>T (p.Gln918Ter)
n.1346-232G>A
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
18g.31546139A=CA2293866044DSG2,DSG2-AS1c.2753A= (p.Gln918=)
n.1346-233T=
c.2219A= (p.Gln740=)
18g.31546139A>CCA402146611DSG2,DSG2-AS1c.2753A>C (p.Gln918Pro)
n.1346-233T>G
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
 dbSNP
18g.31546139A>GCA402146613DSG2,DSG2-AS1c.2753A>G (p.Gln918Arg)
n.1346-233T>C
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546139A>TCA402146615DSG2,DSG2-AS1c.2753A>T (p.Gln918Leu)
n.1346-233T>A
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
18g.31546140A=CA2293866045DSG2,DSG2-AS1c.2754A= (p.Gln918=)
n.1346-234T=
c.2220A= (p.Gln740=)
18g.31546140A>CCA402146619DSG2,DSG2-AS1c.2754A>C (p.Gln918His)
n.1346-234T>G
c.2220A>C (p.Gln740His)
 gnomAD v4
18g.31546140A>GCA047126DSG2,DSG2-AS1c.2754A>G (p.Gln918=)
n.1346-234T>C
c.2220A>G (p.Gln740=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546140A>TCA402146624DSG2,DSG2-AS1c.2754A>T (p.Gln918His)
n.1346-234T>A
c.2220A>T (p.Gln740His)
18g.31546141A>CCA402146628DSG2,DSG2-AS1c.2755A>C (p.Lys919Gln)
n.1346-235T>G
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
18g.31546141A>GCA402146633DSG2,DSG2-AS1c.2755A>G (p.Lys919Glu)
n.1346-235T>C
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
18g.31546141A>TCA402146630DSG2,DSG2-AS1c.2755A>T (p.Lys919Ter)
n.1346-235T>A
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
18g.31546142A>CCA402146637DSG2,DSG2-AS1c.2756A>C (p.Lys919Thr)
n.1346-236T>G
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
18g.31546142A>GCA402146640DSG2,DSG2-AS1c.2756A>G (p.Lys919Arg)
n.1346-236T>C
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
18g.31546142A>TCA402146638DSG2,DSG2-AS1c.2756A>T (p.Lys919Met)
n.1346-236T>A
c.2222A>T (p.Lys741Met)
18g.31546143G>ACA503766325DSG2,DSG2-AS1c.2757G>A (p.Lys919=)
n.1346-237C>T
c.2223G>A (p.Lys741=)
18g.31546143G>CCA402146642DSG2,DSG2-AS1c.2757G>C (p.Lys919Asn)
n.1346-237C>G
c.2223G>C (p.Lys741Asn)
18g.31546143G=CA2293866046DSG2,DSG2-AS1c.2757G= (p.Lys919=)
n.1346-237C=
c.2223G= (p.Lys741=)
18g.31546143G>TCA402146643DSG2,DSG2-AS1c.2757G>T (p.Lys919Asn)
n.1346-237C>A
c.2223G>T (p.Lys741Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546144G>ACA021892DSG2,DSG2-AS1c.2758G>A (p.Val920Ile)
n.1346-238C>T
c.2224G>A (p.Val742Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546144G>CCA402146644DSG2,DSG2-AS1c.2758G>C (p.Val920Leu)
n.1346-238C>G
c.2224G>C (p.Val742Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31546144G=CA2293866047DSG2,DSG2-AS1c.2758G= (p.Val920=)
n.1346-238C=
c.2224G= (p.Val742=)
18g.31546144G>TCA047148DSG2,DSG2-AS1c.2758G>T (p.Val920Leu)
n.1346-238C>A
c.2224G>T (p.Val742Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546145T>ACA402146651DSG2,DSG2-AS1c.2759T>A (p.Val920Glu)
n.1346-239A>T
c.2225T>A (p.Val742Glu)
18g.31546145T>CCA402146652DSG2,DSG2-AS1c.2759T>C (p.Val920Ala)
n.1346-239A>G
c.2225T>C (p.Val742Ala)
 ClinVar
18g.31546145T>GCA021897DSG2,DSG2-AS1c.2759T>G (p.Val920Gly)
n.1346-239A>C
c.2225T>G (p.Val742Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546145T=CA2293866048DSG2,DSG2-AS1c.2759T= (p.Val920=)
n.1346-239A=
c.2225T= (p.Val742=)
18g.31546147_31546150dupCA891843560DSG2,DSG2-AS1c.2761_2764dup (p.Thr922SerfsTer6)
n.1346-242_1346-239dup
c.2227_2230dup (p.Thr744SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31546146A>CCA503766331DSG2,DSG2-AS1c.2760A>C (p.Val920=)
n.1346-240T>G
c.2226A>C (p.Val742=)
18g.31546146A>GCA503766328DSG2,DSG2-AS1c.2760A>G (p.Val920=)
n.1346-240T>C
c.2226A>G (p.Val742=)
18g.31546146A>TCA503766330DSG2,DSG2-AS1c.2760A>T (p.Val920=)
n.1346-240T>A
c.2226A>T (p.Val742=)
18g.31546147G>ACA402146653DSG2,DSG2-AS1c.2761G>A (p.Ala921Thr)
n.1346-241C>T
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
18g.31546147G>CCA402146654DSG2,DSG2-AS1c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.1346-241C>G
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
 gnomAD v4
18g.31546147G>TCA402146656DSG2,DSG2-AS1c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.1346-241C>A
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
18g.31546148C>ACA402146660DSG2,DSG2-AS1c.2762C>A (p.Ala921Asp)
n.1346-242G>T
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
18g.31546148C=CA2293866049DSG2,DSG2-AS1c.2762C= (p.Ala921=)
n.1346-242G=
c.2228C= (p.Ala743=)
18g.31546148C>GCA402146659DSG2,DSG2-AS1c.2762C>G (p.Ala921Gly)
n.1346-242G>C
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546148C>TCA402146657DSG2,DSG2-AS1c.2762C>T (p.Ala921Val)
n.1346-242G>A
c.2228C>T (p.Ala743Val)
18g.31546149T>ACA503766332DSG2,DSG2-AS1c.2763T>A (p.Ala921=)
n.1346-243A>T
c.2229T>A (p.Ala743=)
18g.31546149T>CCA503766333DSG2,DSG2-AS1c.2763T>C (p.Ala921=)
n.1346-243A>G
c.2229T>C (p.Ala743=)
 gnomAD v4
18g.31546149T>GCA503766334DSG2,DSG2-AS1c.2763T>G (p.Ala921=)
n.1346-243A>C
c.2229T>G (p.Ala743=)
18g.31546150A=CA2293866050DSG2,DSG2-AS1c.2764A= (p.Thr922=)
n.1346-244T=
c.2230A= (p.Thr744=)
18g.31546150A>CCA402146662DSG2,DSG2-AS1c.2764A>C (p.Thr922Pro)
n.1346-244T>G
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
18g.31546150A>GCA402146663DSG2,DSG2-AS1c.2764A>G (p.Thr922Ala)
n.1346-244T>C
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31546150A>TCA402146665DSG2,DSG2-AS1c.2764A>T (p.Thr922Ser)
n.1346-244T>A
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
18g.31546151C>ACA402146667DSG2,DSG2-AS1c.2765C>A (p.Thr922Lys)
n.1346-245G>T
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
18g.31546151C=CA2293866051DSG2,DSG2-AS1c.2765C= (p.Thr922=)
n.1346-245G=
c.2231C= (p.Thr744=)
18g.31546151C>GCA402146669DSG2,DSG2-AS1c.2765C>G (p.Thr922Arg)
n.1346-245G>C
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
18g.31546151C>TCA402146670DSG2,DSG2-AS1c.2765C>T (p.Thr922Ile)
n.1346-245G>A
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546152A=CA2293866052DSG2,DSG2-AS1c.2766A= (p.Thr922=)
n.1346-246T=
c.2232A= (p.Thr744=)
18g.31546152A>CCA503766338DSG2,DSG2-AS1c.2766A>C (p.Thr922=)
n.1346-246T>G
c.2232A>C (p.Thr744=)
 ClinVar dbSNP
18g.31546152A>GCA503766339DSG2,DSG2-AS1c.2766A>G (p.Thr922=)
n.1346-246T>C
c.2232A>G (p.Thr744=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546152A>TCA503766340DSG2,DSG2-AS1c.2766A>T (p.Thr922=)
n.1346-246T>A
c.2232A>T (p.Thr744=)
18g.31546153C>ACA402146672DSG2,DSG2-AS1c.2767C>A (p.Pro923Thr)
n.1346-247G>T
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
18g.31546153C=CA2293866053DSG2,DSG2-AS1c.2767C= (p.Pro923=)
n.1346-247G=
c.2233C= (p.Pro745=)
18g.31546153C>GCA402146673DSG2,DSG2-AS1c.2767C>G (p.Pro923Ala)
n.1346-247G>C
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
18g.31546153C>TCA402146674DSG2,DSG2-AS1c.2767C>T (p.Pro923Ser)
n.1346-247G>A
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
 dbSNP
18g.31546154C>ACA402146677DSG2,DSG2-AS1c.2768C>A (p.Pro923His)
n.1346-248G>T
c.2234C>A (p.Pro745His)
18g.31546154C=CA2293866054DSG2,DSG2-AS1c.2768C= (p.Pro923=)
n.1346-248G=
c.2234C= (p.Pro745=)
18g.31546154C>GCA402146678DSG2,DSG2-AS1c.2768C>G (p.Pro923Arg)
n.1346-248G>C
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546154C>TCA402146679DSG2,DSG2-AS1c.2768C>T (p.Pro923Leu)
n.1346-248G>A
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
18g.31546155T>ACA503766341DSG2,DSG2-AS1c.2769T>A (p.Pro923=)
n.1346-249A>T
c.2235T>A (p.Pro745=)
18g.31546155T>CCA503766342DSG2,DSG2-AS1c.2769T>C (p.Pro923=)
n.1346-249A>G
c.2235T>C (p.Pro745=)
18g.31546155T>GCA503766343DSG2,DSG2-AS1c.2769T>G (p.Pro923=)
n.1346-249A>C
c.2235T>G (p.Pro745=)
18g.31546156C>ACA402146681DSG2,DSG2-AS1c.2770C>A (p.Leu924Ile)
n.1346-250G>T
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
18g.31546156C>GCA402146684DSG2,DSG2-AS1c.2770C>G (p.Leu924Val)
n.1346-250G>C
c.2236C>G (p.Leu746Val)
18g.31546156C>TCA402146682DSG2,DSG2-AS1c.2770C>T (p.Leu924Phe)
n.1346-250G>A
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
18g.31546157T>ACA402146685DSG2,DSG2-AS1c.2771T>A (p.Leu924His)
n.1346-251A>T
c.2237T>A (p.Leu746His)
18g.31546157T>CCA402146686DSG2,DSG2-AS1c.2771T>C (p.Leu924Pro)
n.1346-251A>G
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
18g.31546157T>GCA402146688DSG2,DSG2-AS1c.2771T>G (p.Leu924Arg)
n.1346-251A>C
c.2237T>G (p.Leu746Arg)

Number of alleles fetched