Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31545866_31546098del | CA2499225127 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2480_2712del (p.Asp827GlyfsTer5) n.1346-190_1388del c.1946_2178del (p.Asp649GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546054G>A | CA402145978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>A (p.Val890Ile) n.1346-148C>T c.2134G>A (p.Val712Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546054G>C | CA402145982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>C (p.Val890Leu) n.1346-148C>G c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
18 | g.31546054G>T | CA402145979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2668G>T (p.Val890Phe) n.1346-148C>A c.2134G>T (p.Val712Phe) | |
18 | g.31546055T>A | CA402145983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>A (p.Val890Asp) n.1346-149A>T c.2135T>A (p.Val712Asp) | |
18 | g.31546055T>C | CA402145985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>C (p.Val890Ala) n.1346-149A>G c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
18 | g.31546055T>G | CA402145986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T>G (p.Val890Gly) n.1346-149A>C c.2135T>G (p.Val712Gly) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546055T= | CA2293865999 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2669T= (p.Val890=) n.1346-149A= c.2135T= (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>A | CA503766226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>A (p.Val890=) n.1346-150A>T c.2136T>A (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>C | CA503766225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>C (p.Val890=) n.1346-150A>G c.2136T>C (p.Val712=) | |
18 | g.31546056T>G | CA503766224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2670T>G (p.Val890=) n.1346-150A>C c.2136T>G (p.Val712=) | |
18 | g.31546057C>A | CA402145988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.1346-151G>T c.2137C>A (p.Pro713Thr) | |
18 | g.31546057C>G | CA402145990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.1346-151G>C c.2137C>G (p.Pro713Ala) | |
18 | g.31546057C>T | CA402145993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.1346-151G>A c.2137C>T (p.Pro713Ser) | COSMIC |
18 | g.31546058C>A | CA402145995 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>A (p.Pro891Gln) n.1346-152G>T c.2138C>A (p.Pro713Gln) | |
18 | g.31546058C= | CA2293866000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C= (p.Pro891=) n.1346-152G= c.2138C= (p.Pro713=) | |
18 | g.31546058C>G | CA046798 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.1346-152G>C c.2138C>G (p.Pro713Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31546058C>T | CA402145998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.1346-152G>A c.2138C>T (p.Pro713Leu) | |
18 | g.31546059A>C | CA503766228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>C (p.Pro891=) n.1346-153T>G c.2139A>C (p.Pro713=) | |
18 | g.31546059A>G | CA503766229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>G (p.Pro891=) n.1346-153T>C c.2139A>G (p.Pro713=) | |
18 | g.31546059A>T | CA503766230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2673A>T (p.Pro891=) n.1346-153T>A c.2139A>T (p.Pro713=) | |
18 | g.31546060A= | CA2293866001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A= (p.Lys892=) n.1346-154T= c.2140A= (p.Lys714=) | |
18 | g.31546060A>C | CA402146005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>C (p.Lys892Gln) n.1346-154T>G c.2140A>C (p.Lys714Gln) | |
18 | g.31546060A>G | CA297702189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>G (p.Lys892Glu) n.1346-154T>C c.2140A>G (p.Lys714Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546060A>T | CA402146003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2674A>T (p.Lys892Ter) n.1346-154T>A c.2140A>T (p.Lys714Ter) | |
18 | g.31546061A>C | CA402146011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) n.1346-155T>G c.2141A>C (p.Lys714Thr) | |
18 | g.31546061A>G | CA402146013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) n.1346-155T>C c.2141A>G (p.Lys714Arg) | |
18 | g.31546061A>T | CA402146015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2675A>T (p.Lys892Ile) n.1346-155T>A c.2141A>T (p.Lys714Ile) | |
18 | g.31546062A= | CA2293866002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A= (p.Lys892=) n.1346-156T= c.2142A= (p.Lys714=) | |
18 | g.31546062A>C | CA402146018 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>C (p.Lys892Asn) n.1346-156T>G c.2142A>C (p.Lys714Asn) | |
18 | g.31546062A>G | CA503766233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>G (p.Lys892=) n.1346-156T>C c.2142A>G (p.Lys714=) | ClinVar |
18 | g.31546062A>T | CA402146021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2676A>T (p.Lys892Asn) n.1346-156T>A c.2142A>T (p.Lys714Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546063T>A | CA402146023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>A (p.Ser893Thr) n.1346-157A>T c.2143T>A (p.Ser715Thr) | |
18 | g.31546063T>C | CA402146026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>C (p.Ser893Pro) n.1346-157A>G c.2143T>C (p.Ser715Pro) | |
18 | g.31546063T>G | CA402146028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2677T>G (p.Ser893Ala) n.1346-157A>C c.2143T>G (p.Ser715Ala) | |
18 | g.31546064C>A | CA402146032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>A (p.Ser893Tyr) n.1346-158G>T c.2144C>A (p.Ser715Tyr) | |
18 | g.31546064C= | CA2293866003 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C= (p.Ser893=) n.1346-158G= c.2144C= (p.Ser715=) | |
18 | g.31546064C>G | CA402146035 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>G (p.Ser893Cys) n.1346-158G>C c.2144C>G (p.Ser715Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31546064C>T | CA046816 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2678C>T (p.Ser893Phe) n.1346-158G>A c.2144C>T (p.Ser715Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546065T>A | CA503766236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>A (p.Ser893=) n.1346-159A>T c.2145T>A (p.Ser715=) | |
18 | g.31546065T>C | CA503766238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>C (p.Ser893=) n.1346-159A>G c.2145T>C (p.Ser715=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546065T>G | CA503766239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T>G (p.Ser893=) n.1346-159A>C c.2145T>G (p.Ser715=) | |
18 | g.31546065T= | CA2293866004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2679T= (p.Ser893=) n.1346-159A= c.2145T= (p.Ser715=) | |
18 | g.31546066T>A | CA402146052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>A (p.Leu894Met) n.1346-160A>T c.2146T>A (p.Leu716Met) | |
18 | g.31546066T>C | CA297702196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>C (p.Leu894=) n.1346-160A>G c.2146T>C (p.Leu716=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546066T>G | CA402146056 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T>G (p.Leu894Val) n.1346-160A>C c.2146T>G (p.Leu716Val) | |
18 | g.31546066T= | CA2293866005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2680T= (p.Leu894=) n.1346-160A= c.2146T= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546067T>A | CA402146069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) n.1346-161A>T c.2147T>A (p.Leu716Ter) | |
18 | g.31546067T>C | CA402146065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) n.1346-161A>G c.2147T>C (p.Leu716Ser) | |
18 | g.31546067T>G | CA046827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T>G (p.Leu894Trp) n.1346-161A>C c.2147T>G (p.Leu716Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546067T= | CA2293866006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2681T= (p.Leu894=) n.1346-161A= c.2147T= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>A | CA503766241 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.1346-162C>T c.2148G>A (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>C | CA402146078 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>C (p.Leu894Phe) n.1346-162C>G c.2148G>C (p.Leu716Phe) | |
18 | g.31546068G= | CA2293866007 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G= (p.Leu894=) n.1346-162C= c.2148G= (p.Leu716=) | |
18 | g.31546068G>T | CA402146088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2682G>T (p.Leu894Phe) n.1346-162C>A c.2148G>T (p.Leu716Phe) | dbSNP |
18 | g.31546069C>A | CA297702202 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) n.1346-163G>T c.2149C>A (p.Gln717Lys) | dbSNP |
18 | g.31546069C= | CA2293866008 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C= (p.Gln895=) n.1346-163G= c.2149C= (p.Gln717=) | |
18 | g.31546069C>G | CA402146097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) n.1346-163G>C c.2149C>G (p.Gln717Glu) | |
18 | g.31546069C>T | CA402146098 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) n.1346-163G>A c.2149C>T (p.Gln717Ter) | |
18 | g.31546070A>C | CA402146099 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) n.1346-164T>G c.2150A>C (p.Gln717Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546070A>G | CA402146100 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) n.1346-164T>C c.2150A>G (p.Gln717Arg) | |
18 | g.31546070A>T | CA402146101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) n.1346-164T>A c.2150A>T (p.Gln717Leu) | |
18 | g.31546071A>C | CA402146103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>C (p.Gln895His) n.1346-165T>G c.2151A>C (p.Gln717His) | |
18 | g.31546071A>G | CA503766268 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>G (p.Gln895=) n.1346-165T>C c.2151A>G (p.Gln717=) | |
18 | g.31546071A>T | CA402146104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2685A>T (p.Gln895His) n.1346-165T>A c.2151A>T (p.Gln717His) | |
18 | g.31546072G>A | CA402146106 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) n.1346-166C>T c.2152G>A (p.Glu718Lys) | |
18 | g.31546072G>C | CA402146110 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) n.1346-166C>G c.2152G>C (p.Glu718Gln) | |
18 | g.31546072G>T | CA402146111 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) n.1346-166C>A c.2152G>T (p.Glu718Ter) | |
18 | g.31546073A>C | CA402146113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.1346-167T>G c.2153A>C (p.Glu718Ala) | |
18 | g.31546073A>G | CA402146116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.1346-167T>C c.2153A>G (p.Glu718Gly) | |
18 | g.31546073A>T | CA402146112 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2687A>T (p.Glu896Val) n.1346-167T>A c.2153A>T (p.Glu718Val) | |
18 | g.31546074A>C | CA402146118 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>C (p.Glu896Asp) n.1346-168T>G c.2154A>C (p.Glu718Asp) | |
18 | g.31546074A>G | CA503766269 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>G (p.Glu896=) n.1346-168T>C c.2154A>G (p.Glu718=) | |
18 | g.31546074A>T | CA402146117 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2688A>T (p.Glu896Asp) n.1346-168T>A c.2154A>T (p.Glu718Asp) | |
18 | g.31546075G>A | CA402146119 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.1346-169C>T c.2155G>A (p.Ala719Thr) | |
18 | g.31546075G>C | CA402146120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.1346-169C>G c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
18 | g.31546075G>T | CA402146121 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.1346-169C>A c.2155G>T (p.Ala719Ser) | |
18 | g.31546076C>A | CA021867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>A (p.Ala897Asp) n.1346-170G>T c.2156C>A (p.Ala719Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546076C= | CA2293866009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C= (p.Ala897=) n.1346-170G= c.2156C= (p.Ala719=) | |
18 | g.31546076C>G | CA402146125 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.1346-170G>C c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
18 | g.31546076C>T | CA402146128 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2690C>T (p.Ala897Val) n.1346-170G>A c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
18 | g.31546077C>A | CA503766270 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>A (p.Ala897=) n.1346-171G>T c.2157C>A (p.Ala719=) | ClinVar |
18 | g.31546077C= | CA2293866010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C= (p.Ala897=) n.1346-171G= c.2157C= (p.Ala719=) | |
18 | g.31546077C>G | CA046846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>G (p.Ala897=) n.1346-171G>C c.2157C>G (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546077C>T | CA503766271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2691C>T (p.Ala897=) n.1346-171G>A c.2157C>T (p.Ala719=) | |
18 | g.31546078A>C | CA402146136 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>C (p.Asn898His) n.1346-172T>G c.2158A>C (p.Asn720His) | |
18 | g.31546078A>G | CA402146150 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>G (p.Asn898Asp) n.1346-172T>C c.2158A>G (p.Asn720Asp) | |
18 | g.31546078A>T | CA402146153 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2692A>T (p.Asn898Tyr) n.1346-172T>A c.2158A>T (p.Asn720Tyr) | |
18 | g.31546079A= | CA2293866011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A= (p.Asn898=) n.1346-173T= c.2159A= (p.Asn720=) | |
18 | g.31546079A>C | CA402146156 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>C (p.Asn898Thr) n.1346-173T>G c.2159A>C (p.Asn720Thr) | dbSNP |
18 | g.31546079A>G | CA046856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>G (p.Asn898Ser) n.1346-173T>C c.2159A>G (p.Asn720Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546079A>T | CA402146161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2693A>T (p.Asn898Ile) n.1346-173T>A c.2159A>T (p.Asn720Ile) | |
18 | g.31546080T>A | CA402146169 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>A (p.Asn898Lys) n.1346-174A>T c.2160T>A (p.Asn720Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546080T>C | CA503766272 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>C (p.Asn898=) n.1346-174A>G c.2160T>C (p.Asn720=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546080T>G | CA402146165 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T>G (p.Asn898Lys) n.1346-174A>C c.2160T>G (p.Asn720Lys) | |
18 | g.31546080T= | CA2293866012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2694T= (p.Asn898=) n.1346-174A= c.2160T= (p.Asn720=) | |
18 | g.31546081G>A | CA402146174 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) n.1346-175C>T c.2161G>A (p.Ala721Thr) | |
18 | g.31546081G>C | CA402146175 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) n.1346-175C>G c.2161G>C (p.Ala721Pro) | |
18 | g.31546081G>T | CA402146178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) n.1346-175C>A c.2161G>T (p.Ala721Ser) | |
18 | g.31546082C>A | CA402146183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>A (p.Ala899Glu) n.1346-176G>T c.2162C>A (p.Ala721Glu) | |
18 | g.31546082C= | CA2293866013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C= (p.Ala899=) n.1346-176G= c.2162C= (p.Ala721=) | |
18 | g.31546082C>G | CA402146190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) n.1346-176G>C c.2162C>G (p.Ala721Gly) | |
18 | g.31546082C>T | CA402146192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2696C>T (p.Ala899Val) n.1346-176G>A c.2162C>T (p.Ala721Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546083A>C | CA503766273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>C (p.Ala899=) n.1346-177T>G c.2163A>C (p.Ala721=) | |
18 | g.31546083A>G | CA503766274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>G (p.Ala899=) n.1346-177T>C c.2163A>G (p.Ala721=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546083A>T | CA503766275 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2697A>T (p.Ala899=) n.1346-177T>A c.2163A>T (p.Ala721=) | |
18 | g.31546084G>A | CA402146201 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>A (p.Glu900Lys) n.1346-178C>T c.2164G>A (p.Glu722Lys) | |
18 | g.31546084G>C | CA402146195 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>C (p.Glu900Gln) n.1346-178C>G c.2164G>C (p.Glu722Gln) | |
18 | g.31546084G>T | CA402146196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2698G>T (p.Glu900Ter) n.1346-178C>A c.2164G>T (p.Glu722Ter) | |
18 | g.31546085A= | CA2293866014 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A= (p.Glu900=) n.1346-179T= c.2165A= (p.Glu722=) | |
18 | g.31546085A>C | CA402146213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>C (p.Glu900Ala) n.1346-179T>G c.2165A>C (p.Glu722Ala) | |
18 | g.31546085A>G | CA402146216 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>G (p.Glu900Gly) n.1346-179T>C c.2165A>G (p.Glu722Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546085A>T | CA402146219 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2699A>T (p.Glu900Val) n.1346-179T>A c.2165A>T (p.Glu722Val) | |
18 | g.31546086G>A | CA503766276 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>A (p.Glu900=) n.1346-180C>T c.2166G>A (p.Glu722=) | |
18 | g.31546086G>C | CA402146223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>C (p.Glu900Asp) n.1346-180C>G c.2166G>C (p.Glu722Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546086G= | CA2293866015 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G= (p.Glu900=) n.1346-180C= c.2166G= (p.Glu722=) | |
18 | g.31546086G>T | CA402146225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2700G>T (p.Glu900Asp) n.1346-180C>A c.2166G>T (p.Glu722Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546087A>C | CA402146230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>C (p.Lys901Gln) n.1346-181T>G c.2167A>C (p.Lys723Gln) | ClinVar |
18 | g.31546087A>G | CA402146237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>G (p.Lys901Glu) n.1346-181T>C c.2167A>G (p.Lys723Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31546087A>T | CA402146233 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2701A>T (p.Lys901Ter) n.1346-181T>A c.2167A>T (p.Lys723Ter) | |
18 | g.31546088A= | CA2293866016 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A= (p.Lys901=) n.1346-182T= c.2168A= (p.Lys723=) | |
18 | g.31546088A>C | CA402146239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>C (p.Lys901Thr) n.1346-182T>G c.2168A>C (p.Lys723Thr) | |
18 | g.31546088A>G | CA10587914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>G (p.Lys901Arg) n.1346-182T>C c.2168A>G (p.Lys723Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546088A>T | CA402146245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2702A>T (p.Lys901Ile) n.1346-182T>A c.2168A>T (p.Lys723Ile) | |
18 | g.31546089A= | CA2293866017 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A= (p.Lys901=) n.1346-183T= c.2169A= (p.Lys723=) | |
18 | g.31546089A>C | CA402146249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>C (p.Lys901Asn) n.1346-183T>G c.2169A>C (p.Lys723Asn) | |
18 | g.31546089A>G | CA021874 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>G (p.Lys901=) n.1346-183T>C c.2169A>G (p.Lys723=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546089A>T | CA402146250 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2703A>T (p.Lys901Asn) n.1346-183T>A c.2169A>T (p.Lys723Asn) | |
18 | g.31546090G>A | CA402146252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>A (p.Val902Ile) n.1346-184C>T c.2170G>A (p.Val724Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546090G>C | CA402146254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>C (p.Val902Leu) n.1346-184C>G c.2170G>C (p.Val724Leu) | |
18 | g.31546090G>T | CA402146257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2704G>T (p.Val902Leu) n.1346-184C>A c.2170G>T (p.Val724Leu) | |
18 | g.31546091T>A | CA402146261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>A (p.Val902Glu) n.1346-185A>T c.2171T>A (p.Val724Glu) | |
18 | g.31546091T>C | CA402146264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>C (p.Val902Ala) n.1346-185A>G c.2171T>C (p.Val724Ala) | |
18 | g.31546091T>G | CA402146266 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2705T>G (p.Val902Gly) n.1346-185A>C c.2171T>G (p.Val724Gly) | |
18 | g.31546092A>C | CA503766277 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>C (p.Val902=) n.1346-186T>G c.2172A>C (p.Val724=) | COSMIC |
18 | g.31546092A>G | CA503766278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>G (p.Val902=) n.1346-186T>C c.2172A>G (p.Val724=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546092A>T | CA503766279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2706A>T (p.Val902=) n.1346-186T>A c.2172A>T (p.Val724=) | |
18 | g.31546093A>C | CA402146279 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.1346-187T>G c.2173A>C (p.Thr725Pro) | |
18 | g.31546093A>G | CA402146274 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.1346-187T>C c.2173A>G (p.Thr725Ala) | |
18 | g.31546093A>T | CA402146271 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.1346-187T>A c.2173A>T (p.Thr725Ser) | |
18 | g.31546094C>A | CA402146281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.1346-188G>T c.2174C>A (p.Thr725Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546094C= | CA2293866018 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C= (p.Thr903=) n.1346-188G= c.2174C= (p.Thr725=) | |
18 | g.31546094C>G | CA402146290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.1346-188G>C c.2174C>G (p.Thr725Ser) | |
18 | g.31546094C>T | CA021881 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.1346-188G>A c.2174C>T (p.Thr725Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546095T>A | CA503766280 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>A (p.Thr903=) n.1346-189A>T c.2175T>A (p.Thr725=) | |
18 | g.31546095T>C | CA503766281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>C (p.Thr903=) n.1346-189A>G c.2175T>C (p.Thr725=) | |
18 | g.31546095T>G | CA503766282 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2709T>G (p.Thr903=) n.1346-189A>C c.2175T>G (p.Thr725=) | |
18 | g.31546096C>A | CA402146296 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>A (p.Gln904Lys) n.1346-190G>T c.2176C>A (p.Gln726Lys) | |
18 | g.31546096C= | CA2293866019 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C= (p.Gln904=) n.1346-190G= c.2176C= (p.Gln726=) | |
18 | g.31546096C>G | CA046908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>G (p.Gln904Glu) n.1346-190G>C c.2176C>G (p.Gln726Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546096C>T | CA402146300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2710C>T (p.Gln904Ter) n.1346-190G>A c.2176C>T (p.Gln726Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546097A>C | CA402146303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>C (p.Gln904Pro) n.1346-191T>G c.2177A>C (p.Gln726Pro) | |
18 | g.31546097A>G | CA402146307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>G (p.Gln904Arg) n.1346-191T>C c.2177A>G (p.Gln726Arg) | |
18 | g.31546097A>T | CA402146308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2711A>T (p.Gln904Leu) n.1346-191T>A c.2177A>T (p.Gln726Leu) | |
18 | g.31546098G>A | CA046921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>A (p.Gln904=) n.1346-192C>T c.2178G>A (p.Gln726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546098G>C | CA402146309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>C (p.Gln904His) n.1346-192C>G c.2178G>C (p.Gln726His) | |
18 | g.31546098G= | CA2293866020 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G= (p.Gln904=) n.1346-192C= c.2178G= (p.Gln726=) | |
18 | g.31546098G>T | CA402146310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2712G>T (p.Gln904His) n.1346-192C>A c.2178G>T (p.Gln726His) | |
18 | g.31546099G>A | CA402146314 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.1346-193C>T c.2179G>A (p.Glu727Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546099G>C | CA402146312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.1346-193C>G c.2179G>C (p.Glu727Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546099G= | CA2293866021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G= (p.Glu905=) n.1346-193C= c.2179G= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546099G>T | CA402146311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.1346-193C>A c.2179G>T (p.Glu727Ter) | |
18 | g.31546100A= | CA2293866022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A= (p.Glu905=) n.1346-194T= c.2180A= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546100A>C | CA402146318 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.1346-194T>G c.2180A>C (p.Glu727Ala) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546100A>G | CA402146323 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.1346-194T>C c.2180A>G (p.Glu727Gly) | |
18 | g.31546100A>T | CA402146320 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2714A>T (p.Glu905Val) n.1346-194T>A c.2180A>T (p.Glu727Val) | |
18 | g.31546101A= | CA2293866023 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A= (p.Glu905=) n.1346-195T= c.2181A= (p.Glu727=) | |
18 | g.31546101A>C | CA402146326 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>C (p.Glu905Asp) n.1346-195T>G c.2181A>C (p.Glu727Asp) | |
18 | g.31546101A>G | CA297702238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>G (p.Glu905=) n.1346-195T>C c.2181A>G (p.Glu727=) | dbSNP |
18 | g.31546101A>T | CA402146345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2715A>T (p.Glu905Asp) n.1346-195T>A c.2181A>T (p.Glu727Asp) | |
18 | g.31546102_31546104dup | CA645372291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716_2718dup (p.Ile906_Val907insIle) n.1346-197_1346-195dup c.2182_2184dup (p.Ile728_Val729insIle) | dbSNP |
18 | g.31546102A= | CA2293866024 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A= (p.Ile906=) n.1346-196T= c.2182A= (p.Ile728=) | |
18 | g.31546102A>C | CA402146350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>C (p.Ile906Leu) n.1346-196T>G c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
18 | g.31546102A>G | CA046935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>G (p.Ile906Val) n.1346-196T>C c.2182A>G (p.Ile728Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546102A>T | CA402146356 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2716A>T (p.Ile906Leu) n.1346-196T>A c.2182A>T (p.Ile728Leu) | |
18 | g.31546103T>A | CA402146359 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>A (p.Ile906Lys) n.1346-197A>T c.2183T>A (p.Ile728Lys) | |
18 | g.31546103T>C | CA046945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>C (p.Ile906Thr) n.1346-197A>G c.2183T>C (p.Ile728Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546103T>G | CA402146364 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T>G (p.Ile906Arg) n.1346-197A>C c.2183T>G (p.Ile728Arg) | |
18 | g.31546103T= | CA2293866025 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2717T= (p.Ile906=) n.1346-197A= c.2183T= (p.Ile728=) | |
18 | g.31546104A>C | CA503766283 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>C (p.Ile906=) n.1346-198T>G c.2184A>C (p.Ile728=) | |
18 | g.31546104A>G | CA402146371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>G (p.Ile906Met) n.1346-198T>C c.2184A>G (p.Ile728Met) | |
18 | g.31546104A>T | CA503766284 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2718A>T (p.Ile906=) n.1346-198T>A c.2184A>T (p.Ile728=) | |
18 | g.31546105G>A | CA402146374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>A (p.Val907Ile) n.1346-199C>T c.2185G>A (p.Val729Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546105G>C | CA402146376 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>C (p.Val907Leu) n.1346-199C>G c.2185G>C (p.Val729Leu) | |
18 | g.31546105G= | CA2293866026 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G= (p.Val907=) n.1346-199C= c.2185G= (p.Val729=) | |
18 | g.31546105G>T | CA402146378 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2719G>T (p.Val907Phe) n.1346-199C>A c.2185G>T (p.Val729Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31546106T>A | CA402146387 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2720T>A (p.Val907Asp) n.1346-200A>T c.2186T>A (p.Val729Asp) | |
18 | g.31546106T>C | CA402146382 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2720T>C (p.Val907Ala) n.1346-200A>G c.2186T>C (p.Val729Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31546106T>G | CA402146384 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2720T>G (p.Val907Gly) n.1346-200A>C c.2186T>G (p.Val729Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31546106T= | CA2293866027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2720T= (p.Val907=) n.1346-200A= c.2186T= (p.Val729=) | |
18 | g.31546107C>A | CA503766285 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2721C>A (p.Val907=) n.1346-201G>T c.2187C>A (p.Val729=) | |
18 | g.31546107C= | CA2293866028 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2721C= (p.Val907=) n.1346-201G= c.2187C= (p.Val729=) | |
18 | g.31546107C>G | CA503766286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2721C>G (p.Val907=) n.1346-201G>C c.2187C>G (p.Val729=) | |
18 | g.31546107C>T | CA503766287 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2721C>T (p.Val907=) n.1346-201G>A c.2187C>T (p.Val729=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546108A= | CA2293866029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2722A= (p.Thr908=) n.1346-202T= c.2188A= (p.Thr730=) | |
18 | g.31546108A>C | CA046973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2722A>C (p.Thr908Pro) n.1346-202T>G c.2188A>C (p.Thr730Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546108A>G | CA046988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2722A>G (p.Thr908Ala) n.1346-202T>C c.2188A>G (p.Thr730Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546108A>T | CA402146391 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2722A>T (p.Thr908Ser) n.1346-202T>A c.2188A>T (p.Thr730Ser) | |
18 | g.31546109C>A | CA402146392 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2723C>A (p.Thr908Asn) n.1346-203G>T c.2189C>A (p.Thr730Asn) | |
18 | g.31546109C= | CA2293866030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2723C= (p.Thr908=) n.1346-203G= c.2189C= (p.Thr730=) | |
18 | g.31546109C>G | CA402146393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2723C>G (p.Thr908Ser) n.1346-203G>C c.2189C>G (p.Thr730Ser) | |
18 | g.31546109C>T | CA402146395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2723C>T (p.Thr908Ile) n.1346-203G>A c.2189C>T (p.Thr730Ile) | dbSNP |
18 | g.31546110T>A | CA503766288 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2724T>A (p.Thr908=) n.1346-204A>T c.2190T>A (p.Thr730=) | |
18 | g.31546110T>C | CA503766289 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2724T>C (p.Thr908=) n.1346-204A>G c.2190T>C (p.Thr730=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546110T>G | CA503766290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2724T>G (p.Thr908=) n.1346-204A>C c.2190T>G (p.Thr730=) | |
18 | g.31546111G>A | CA402146398 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) n.1346-205C>T c.2191G>A (p.Glu731Lys) | |
18 | g.31546111G>C | CA402146401 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) n.1346-205C>G c.2191G>C (p.Glu731Gln) | |
18 | g.31546111G>T | CA402146405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) n.1346-205C>A c.2191G>T (p.Glu731Ter) | |
18 | g.31546112A>C | CA402146408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) n.1346-206T>G c.2192A>C (p.Glu731Ala) | |
18 | g.31546112A>G | CA402146410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) n.1346-206T>C c.2192A>G (p.Glu731Gly) | |
18 | g.31546112A>T | CA402146414 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2726A>T (p.Glu909Val) n.1346-206T>A c.2192A>T (p.Glu731Val) | |
18 | g.31546113A= | CA2293866031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2727A= (p.Glu909=) n.1346-207T= c.2193A= (p.Glu731=) | |
18 | g.31546113A>C | CA047013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2727A>C (p.Glu909Asp) n.1346-207T>G c.2193A>C (p.Glu731Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546113A>G | CA503766291 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2727A>G (p.Glu909=) n.1346-207T>C c.2193A>G (p.Glu731=) | |
18 | g.31546113A>T | CA402146420 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2727A>T (p.Glu909Asp) n.1346-207T>A c.2193A>T (p.Glu731Asp) | |
18 | g.31546114A>C | CA503766292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2728A>C (p.Arg910=) n.1346-208T>G c.2194A>C (p.Arg732=) | |
18 | g.31546114A>G | CA402146421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2728A>G (p.Arg910Gly) n.1346-208T>C c.2194A>G (p.Arg732Gly) | |
18 | g.31546114A>T | CA402146422 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2728A>T (p.Arg910Ter) n.1346-208T>A c.2194A>T (p.Arg732Ter) | |
18 | g.31546115G>A | CA402146423 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2729G>A (p.Arg910Lys) n.1346-209C>T c.2195G>A (p.Arg732Lys) | ClinVar |
18 | g.31546115G>C | CA402146425 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2729G>C (p.Arg910Thr) n.1346-209C>G c.2195G>C (p.Arg732Thr) | |
18 | g.31546115G= | CA2293866032 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2729G= (p.Arg910=) n.1346-209C= c.2195G= (p.Arg732=) | |
18 | g.31546115G>T | CA047022 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2729G>T (p.Arg910Ile) n.1346-209C>A c.2195G>T (p.Arg732Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546116A= | CA2293866033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2730A= (p.Arg910=) n.1346-210T= c.2196A= (p.Arg732=) | |
18 | g.31546116A>C | CA402146428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2730A>C (p.Arg910Ser) n.1346-210T>G c.2196A>C (p.Arg732Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546116A>G | CA503766293 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2730A>G (p.Arg910=) n.1346-210T>C c.2196A>G (p.Arg732=) | ClinVar |
18 | g.31546116A>T | CA402146431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2730A>T (p.Arg910Ser) n.1346-210T>A c.2196A>T (p.Arg732Ser) | |
18 | g.31546117T>A | CA402146434 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.1346-211A>T c.2197T>A (p.Ser733Thr) | |
18 | g.31546117T>C | CA402146438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.1346-211A>G c.2197T>C (p.Ser733Pro) | ClinVar |
18 | g.31546117T>G | CA402146439 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.1346-211A>C c.2197T>G (p.Ser733Ala) | |
18 | g.31546118C>A | CA402146442 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2732C>A (p.Ser911Tyr) n.1346-212G>T c.2198C>A (p.Ser733Tyr) | |
18 | g.31546118C= | CA2293866034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2732C= (p.Ser911=) n.1346-212G= c.2198C= (p.Ser733=) | |
18 | g.31546118C>G | CA402146443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2732C>G (p.Ser911Cys) n.1346-212G>C c.2198C>G (p.Ser733Cys) | |
18 | g.31546118C>T | CA402146447 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2732C>T (p.Ser911Phe) n.1346-212G>A c.2198C>T (p.Ser733Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546119T>A | CA503766297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2733T>A (p.Ser911=) n.1346-213A>T c.2199T>A (p.Ser733=) | |
18 | g.31546119T>C | CA503766298 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2733T>C (p.Ser911=) n.1346-213A>G c.2199T>C (p.Ser733=) | |
18 | g.31546119T>G | CA503766299 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2733T>G (p.Ser911=) n.1346-213A>C c.2199T>G (p.Ser733=) | |
18 | g.31546120G>A | CA402146465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2734G>A (p.Val912Met) n.1346-214C>T c.2200G>A (p.Val734Met) | gnomAD v4 |
18 | g.31546120G>C | CA402146459 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2734G>C (p.Val912Leu) n.1346-214C>G c.2200G>C (p.Val734Leu) | |
18 | g.31546120G>T | CA402146462 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2734G>T (p.Val912Leu) n.1346-214C>A c.2200G>T (p.Val734Leu) | |
18 | g.31546121T>A | CA402146471 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2735T>A (p.Val912Glu) n.1346-215A>T c.2201T>A (p.Val734Glu) | |
18 | g.31546121T>C | CA402146478 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2735T>C (p.Val912Ala) n.1346-215A>G c.2201T>C (p.Val734Ala) | |
18 | g.31546121T>G | CA402146479 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2735T>G (p.Val912Gly) n.1346-215A>C c.2201T>G (p.Val734Gly) | |
18 | g.31546122G>A | CA503766301 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2736G>A (p.Val912=) n.1346-216C>T c.2202G>A (p.Val734=) | |
18 | g.31546122G>C | CA503766303 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2736G>C (p.Val912=) n.1346-216C>G c.2202G>C (p.Val734=) | |
18 | g.31546122G>T | CA503766304 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2736G>T (p.Val912=) n.1346-216C>A c.2202G>T (p.Val734=) | |
18 | g.31546123T>A | CA402146498 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2737T>A (p.Ser913Thr) n.1346-217A>T c.2203T>A (p.Ser735Thr) | ClinVar |
18 | g.31546123T>C | CA047038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2737T>C (p.Ser913Pro) n.1346-217A>G c.2203T>C (p.Ser735Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546123T>G | CA402146503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2737T>G (p.Ser913Ala) n.1346-217A>C c.2203T>G (p.Ser735Ala) | |
18 | g.31546123T= | CA2293866035 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2737T= (p.Ser913=) n.1346-217A= c.2203T= (p.Ser735=) | |
18 | g.31546124C>A | CA402146518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2738C>A (p.Ser913Tyr) n.1346-218G>T c.2204C>A (p.Ser735Tyr) | |
18 | g.31546124C>G | CA402146521 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2738C>G (p.Ser913Cys) n.1346-218G>C c.2204C>G (p.Ser735Cys) | |
18 | g.31546124C>T | CA402146525 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2738C>T (p.Ser913Phe) n.1346-218G>A c.2204C>T (p.Ser735Phe) | |
18 | g.31546125T>A | CA503766308 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2739T>A (p.Ser913=) n.1346-219A>T c.2205T>A (p.Ser735=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546125T>C | CA503766307 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2739T>C (p.Ser913=) n.1346-219A>G c.2205T>C (p.Ser735=) | |
18 | g.31546125T>G | CA503766306 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2739T>G (p.Ser913=) n.1346-219A>C c.2205T>G (p.Ser735=) | |
18 | g.31546126T>A | CA402146528 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2740T>A (p.Ser914Thr) n.1346-220A>T c.2206T>A (p.Ser736Thr) | |
18 | g.31546126T>C | CA402146532 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2740T>C (p.Ser914Pro) n.1346-220A>G c.2206T>C (p.Ser736Pro) | |
18 | g.31546126T>G | CA402146534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2740T>G (p.Ser914Ala) n.1346-220A>C c.2206T>G (p.Ser736Ala) | |
18 | g.31546127C>A | CA402146537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2741C>A (p.Ser914Tyr) n.1346-221G>T c.2207C>A (p.Ser736Tyr) | |
18 | g.31546127C= | CA2293866036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2741C= (p.Ser914=) n.1346-221G= c.2207C= (p.Ser736=) | |
18 | g.31546127C>G | CA047058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2741C>G (p.Ser914Cys) n.1346-221G>C c.2207C>G (p.Ser736Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546127C>T | CA402146540 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2741C>T (p.Ser914Phe) n.1346-221G>A c.2207C>T (p.Ser736Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546128T>A | CA503766310 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2742T>A (p.Ser914=) n.1346-222A>T c.2208T>A (p.Ser736=) | |
18 | g.31546128T>C | CA047067 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2742T>C (p.Ser914=) n.1346-222A>G c.2208T>C (p.Ser736=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546128T>G | CA503766311 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2742T>G (p.Ser914=) n.1346-222A>C c.2208T>G (p.Ser736=) | |
18 | g.31546128T= | CA2293866037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2742T= (p.Ser914=) n.1346-222A= c.2208T= (p.Ser736=) | |
18 | g.31546129A>C | CA503766312 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2743A>C (p.Arg915=) n.1346-223T>G c.2209A>C (p.Arg737=) | |
18 | g.31546129A>G | CA402146546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2743A>G (p.Arg915Gly) n.1346-223T>C c.2209A>G (p.Arg737Gly) | |
18 | g.31546129A>T | CA402146549 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2743A>T (p.Arg915Trp) n.1346-223T>A c.2209A>T (p.Arg737Trp) | |
18 | g.31546130G>A | CA402146552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2744G>A (p.Arg915Lys) n.1346-224C>T c.2210G>A (p.Arg737Lys) | |
18 | g.31546130G>C | CA047079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2744G>C (p.Arg915Thr) n.1346-224C>G c.2210G>C (p.Arg737Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546130G= | CA2293866038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2744G= (p.Arg915=) n.1346-224C= c.2210G= (p.Arg737=) | |
18 | g.31546130G>T | CA402146556 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2744G>T (p.Arg915Met) n.1346-224C>A c.2210G>T (p.Arg737Met) | |
18 | g.31546131G>A | CA503766313 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2745G>A (p.Arg915=) n.1346-225C>T c.2211G>A (p.Arg737=) | |
18 | g.31546131G>C | CA402146558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2745G>C (p.Arg915Ser) n.1346-225C>G c.2211G>C (p.Arg737Ser) | |
18 | g.31546131G>T | CA402146560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2745G>T (p.Arg915Ser) n.1346-225C>A c.2211G>T (p.Arg737Ser) | |
18 | g.31546132C>A | CA402146563 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2746C>A (p.Gln916Lys) n.1346-226G>T c.2212C>A (p.Gln738Lys) | |
18 | g.31546132C= | CA2293866039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2746C= (p.Gln916=) n.1346-226G= c.2212C= (p.Gln738=) | |
18 | g.31546132C>G | CA402146566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2746C>G (p.Gln916Glu) n.1346-226G>C c.2212C>G (p.Gln738Glu) | |
18 | g.31546132C>T | CA402146564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2746C>T (p.Gln916Ter) n.1346-226G>A c.2212C>T (p.Gln738Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546133A>C | CA402146569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2747A>C (p.Gln916Pro) n.1346-227T>G c.2213A>C (p.Gln738Pro) | |
18 | g.31546133A>G | CA402146571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2747A>G (p.Gln916Arg) n.1346-227T>C c.2213A>G (p.Gln738Arg) | |
18 | g.31546133A>T | CA402146574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2747A>T (p.Gln916Leu) n.1346-227T>A c.2213A>T (p.Gln738Leu) | |
18 | g.31546134G>A | CA503766317 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2748G>A (p.Gln916=) n.1346-228C>T c.2214G>A (p.Gln738=) | |
18 | g.31546134G>C | CA402146576 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2748G>C (p.Gln916His) n.1346-228C>G c.2214G>C (p.Gln738His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546134G= | CA2293866040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2748G= (p.Gln916=) n.1346-228C= c.2214G= (p.Gln738=) | |
18 | g.31546134G>T | CA402146583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2748G>T (p.Gln916His) n.1346-228C>A c.2214G>T (p.Gln738His) | |
18 | g.31546135G>A | CA047091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.1346-229C>T c.2215G>A (p.Ala739Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546135G>C | CA402146591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.1346-229C>G c.2215G>C (p.Ala739Pro) | |
18 | g.31546135G= | CA2293866041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2749G= (p.Ala917=) n.1346-229C= c.2215G= (p.Ala739=) | |
18 | g.31546135G>T | CA402146589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.1346-229C>A c.2215G>T (p.Ala739Ser) | COSMIC |
18 | g.31546136del | CA2580612604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2750del (p.Ala917GlyfsTer4) n.1346-230del c.2216del (p.Ala739GlyfsTer4) | ClinVar |
18 | g.31546136C>A | CA402146594 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2750C>A (p.Ala917Glu) n.1346-230G>T c.2216C>A (p.Ala739Glu) | ClinVar |
18 | g.31546136C= | CA2293866042 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2750C= (p.Ala917=) n.1346-230G= c.2216C= (p.Ala739=) | |
18 | g.31546136C>G | CA402146597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.1346-230G>C c.2216C>G (p.Ala739Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31546136C>T | CA021887 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2750C>T (p.Ala917Val) n.1346-230G>A c.2216C>T (p.Ala739Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546137G>A | CA047116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2751G>A (p.Ala917=) n.1346-231C>T c.2217G>A (p.Ala739=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31546137G>C | CA503766322 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2751G>C (p.Ala917=) n.1346-231C>G c.2217G>C (p.Ala739=) | ClinVar |
18 | g.31546137G= | CA2293866043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2751G= (p.Ala917=) n.1346-231C= c.2217G= (p.Ala739=) | |
18 | g.31546137G>T | CA503766321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2751G>T (p.Ala917=) n.1346-231C>A c.2217G>T (p.Ala739=) | |
18 | g.31546138C>A | CA402146603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2752C>A (p.Gln918Lys) n.1346-232G>T c.2218C>A (p.Gln740Lys) | |
18 | g.31546138C>G | CA402146605 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2752C>G (p.Gln918Glu) n.1346-232G>C c.2218C>G (p.Gln740Glu) | |
18 | g.31546138C>T | CA402146607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2752C>T (p.Gln918Ter) n.1346-232G>A c.2218C>T (p.Gln740Ter) | |
18 | g.31546139A= | CA2293866044 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2753A= (p.Gln918=) n.1346-233T= c.2219A= (p.Gln740=) | |
18 | g.31546139A>C | CA402146611 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2753A>C (p.Gln918Pro) n.1346-233T>G c.2219A>C (p.Gln740Pro) | dbSNP |
18 | g.31546139A>G | CA402146613 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2753A>G (p.Gln918Arg) n.1346-233T>C c.2219A>G (p.Gln740Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546139A>T | CA402146615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2753A>T (p.Gln918Leu) n.1346-233T>A c.2219A>T (p.Gln740Leu) | |
18 | g.31546140A= | CA2293866045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2754A= (p.Gln918=) n.1346-234T= c.2220A= (p.Gln740=) | |
18 | g.31546140A>C | CA402146619 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2754A>C (p.Gln918His) n.1346-234T>G c.2220A>C (p.Gln740His) | gnomAD v4 |
18 | g.31546140A>G | CA047126 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2754A>G (p.Gln918=) n.1346-234T>C c.2220A>G (p.Gln740=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546140A>T | CA402146624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2754A>T (p.Gln918His) n.1346-234T>A c.2220A>T (p.Gln740His) | |
18 | g.31546141A>C | CA402146628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.1346-235T>G c.2221A>C (p.Lys741Gln) | |
18 | g.31546141A>G | CA402146633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.1346-235T>C c.2221A>G (p.Lys741Glu) | |
18 | g.31546141A>T | CA402146630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.1346-235T>A c.2221A>T (p.Lys741Ter) | |
18 | g.31546142A>C | CA402146637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.1346-236T>G c.2222A>C (p.Lys741Thr) | |
18 | g.31546142A>G | CA402146640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.1346-236T>C c.2222A>G (p.Lys741Arg) | |
18 | g.31546142A>T | CA402146638 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2756A>T (p.Lys919Met) n.1346-236T>A c.2222A>T (p.Lys741Met) | |
18 | g.31546143G>A | CA503766325 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>A (p.Lys919=) n.1346-237C>T c.2223G>A (p.Lys741=) | |
18 | g.31546143G>C | CA402146642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>C (p.Lys919Asn) n.1346-237C>G c.2223G>C (p.Lys741Asn) | |
18 | g.31546143G= | CA2293866046 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G= (p.Lys919=) n.1346-237C= c.2223G= (p.Lys741=) | |
18 | g.31546143G>T | CA402146643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2757G>T (p.Lys919Asn) n.1346-237C>A c.2223G>T (p.Lys741Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546144G>A | CA021892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>A (p.Val920Ile) n.1346-238C>T c.2224G>A (p.Val742Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546144G>C | CA402146644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>C (p.Val920Leu) n.1346-238C>G c.2224G>C (p.Val742Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546144G= | CA2293866047 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G= (p.Val920=) n.1346-238C= c.2224G= (p.Val742=) | |
18 | g.31546144G>T | CA047148 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2758G>T (p.Val920Leu) n.1346-238C>A c.2224G>T (p.Val742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546145T>A | CA402146651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>A (p.Val920Glu) n.1346-239A>T c.2225T>A (p.Val742Glu) | |
18 | g.31546145T>C | CA402146652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>C (p.Val920Ala) n.1346-239A>G c.2225T>C (p.Val742Ala) | ClinVar |
18 | g.31546145T>G | CA021897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T>G (p.Val920Gly) n.1346-239A>C c.2225T>G (p.Val742Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546145T= | CA2293866048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2759T= (p.Val920=) n.1346-239A= c.2225T= (p.Val742=) | |
18 | g.31546147_31546150dup | CA891843560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761_2764dup (p.Thr922SerfsTer6) n.1346-242_1346-239dup c.2227_2230dup (p.Thr744SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546146A>C | CA503766331 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>C (p.Val920=) n.1346-240T>G c.2226A>C (p.Val742=) | |
18 | g.31546146A>G | CA503766328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>G (p.Val920=) n.1346-240T>C c.2226A>G (p.Val742=) | |
18 | g.31546146A>T | CA503766330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2760A>T (p.Val920=) n.1346-240T>A c.2226A>T (p.Val742=) | |
18 | g.31546147G>A | CA402146653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>A (p.Ala921Thr) n.1346-241C>T c.2227G>A (p.Ala743Thr) | |
18 | g.31546147G>C | CA402146654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>C (p.Ala921Pro) n.1346-241C>G c.2227G>C (p.Ala743Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31546147G>T | CA402146656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2761G>T (p.Ala921Ser) n.1346-241C>A c.2227G>T (p.Ala743Ser) | |
18 | g.31546148C>A | CA402146660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>A (p.Ala921Asp) n.1346-242G>T c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
18 | g.31546148C= | CA2293866049 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C= (p.Ala921=) n.1346-242G= c.2228C= (p.Ala743=) | |
18 | g.31546148C>G | CA402146659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>G (p.Ala921Gly) n.1346-242G>C c.2228C>G (p.Ala743Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546148C>T | CA402146657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2762C>T (p.Ala921Val) n.1346-242G>A c.2228C>T (p.Ala743Val) | |
18 | g.31546149T>A | CA503766332 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>A (p.Ala921=) n.1346-243A>T c.2229T>A (p.Ala743=) | |
18 | g.31546149T>C | CA503766333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>C (p.Ala921=) n.1346-243A>G c.2229T>C (p.Ala743=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546149T>G | CA503766334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2763T>G (p.Ala921=) n.1346-243A>C c.2229T>G (p.Ala743=) | |
18 | g.31546150A= | CA2293866050 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A= (p.Thr922=) n.1346-244T= c.2230A= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546150A>C | CA402146662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>C (p.Thr922Pro) n.1346-244T>G c.2230A>C (p.Thr744Pro) | |
18 | g.31546150A>G | CA402146663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>G (p.Thr922Ala) n.1346-244T>C c.2230A>G (p.Thr744Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31546150A>T | CA402146665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2764A>T (p.Thr922Ser) n.1346-244T>A c.2230A>T (p.Thr744Ser) | |
18 | g.31546151C>A | CA402146667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>A (p.Thr922Lys) n.1346-245G>T c.2231C>A (p.Thr744Lys) | |
18 | g.31546151C= | CA2293866051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C= (p.Thr922=) n.1346-245G= c.2231C= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546151C>G | CA402146669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>G (p.Thr922Arg) n.1346-245G>C c.2231C>G (p.Thr744Arg) | |
18 | g.31546151C>T | CA402146670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.1346-245G>A c.2231C>T (p.Thr744Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546152A= | CA2293866052 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A= (p.Thr922=) n.1346-246T= c.2232A= (p.Thr744=) | |
18 | g.31546152A>C | CA503766338 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>C (p.Thr922=) n.1346-246T>G c.2232A>C (p.Thr744=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31546152A>G | CA503766339 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>G (p.Thr922=) n.1346-246T>C c.2232A>G (p.Thr744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546152A>T | CA503766340 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2766A>T (p.Thr922=) n.1346-246T>A c.2232A>T (p.Thr744=) | |
18 | g.31546153C>A | CA402146672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>A (p.Pro923Thr) n.1346-247G>T c.2233C>A (p.Pro745Thr) | |
18 | g.31546153C= | CA2293866053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C= (p.Pro923=) n.1346-247G= c.2233C= (p.Pro745=) | |
18 | g.31546153C>G | CA402146673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>G (p.Pro923Ala) n.1346-247G>C c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
18 | g.31546153C>T | CA402146674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2767C>T (p.Pro923Ser) n.1346-247G>A c.2233C>T (p.Pro745Ser) | dbSNP |
18 | g.31546154C>A | CA402146677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>A (p.Pro923His) n.1346-248G>T c.2234C>A (p.Pro745His) | |
18 | g.31546154C= | CA2293866054 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C= (p.Pro923=) n.1346-248G= c.2234C= (p.Pro745=) | |
18 | g.31546154C>G | CA402146678 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>G (p.Pro923Arg) n.1346-248G>C c.2234C>G (p.Pro745Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546154C>T | CA402146679 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2768C>T (p.Pro923Leu) n.1346-248G>A c.2234C>T (p.Pro745Leu) |