Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542782_31542787dupCA913188898DSG2,DSG2-AS1c.2264_2269dup (p.Asp756_Met757insArgAsp)
n.1810+317_1810+322dup
c.1730_1735dup (p.Asp578_Met579insArgAsp)
 ClinVar dbSNP
18g.31542784G>ACA402142865DSG2,DSG2-AS1c.2266G>A (p.Asp756Asn)
n.1810+318C>T
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
18g.31542784G>CCA402142868DSG2,DSG2-AS1c.2266G>C (p.Asp756His)
n.1810+318C>G
c.1732G>C (p.Asp578His)
18g.31542784G>TCA402142870DSG2,DSG2-AS1c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
n.1810+318C>A
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
18g.31542785A>CCA402142873DSG2,DSG2-AS1c.2267A>C (p.Asp756Ala)
n.1810+317T>G
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
18g.31542785A>GCA402142875DSG2,DSG2-AS1c.2267A>G (p.Asp756Gly)
n.1810+317T>C
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
18g.31542785A>TCA402142878DSG2,DSG2-AS1c.2267A>T (p.Asp756Val)
n.1810+317T>A
c.1733A>T (p.Asp578Val)
18g.31542786C>ACA402142881DSG2,DSG2-AS1c.2268C>A (p.Asp756Glu)
n.1810+316G>T
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
18g.31542786C=CA2293864690DSG2,DSG2-AS1c.2268C= (p.Asp756=)
n.1810+316G=
c.1734C= (p.Asp578=)
18g.31542786C>GCA402142882DSG2,DSG2-AS1c.2268C>G (p.Asp756Glu)
n.1810+316G>C
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
18g.31542786C>TCA503766056DSG2,DSG2-AS1c.2268C>T (p.Asp756=)
n.1810+316G>A
c.1734C>T (p.Asp578=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542787A=CA2293864691DSG2,DSG2-AS1c.2269A= (p.Met757=)
n.1810+315T=
c.1735A= (p.Met579=)
18g.31542787A>CCA402142887DSG2,DSG2-AS1c.2269A>C (p.Met757Leu)
n.1810+315T>G
c.1735A>C (p.Met579Leu)
18g.31542787A>GCA402142889DSG2,DSG2-AS1c.2269A>G (p.Met757Val)
n.1810+315T>C
c.1735A>G (p.Met579Val)
 gnomAD v4
18g.31542787A>TCA045374DSG2,DSG2-AS1c.2269A>T (p.Met757Leu)
n.1810+315T>A
c.1735A>T (p.Met579Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542788T>ACA402142892DSG2,DSG2-AS1c.2270T>A (p.Met757Lys)
n.1810+314A>T
c.1736T>A (p.Met579Lys)
18g.31542788T>CCA10577054DSG2,DSG2-AS1c.2270T>C (p.Met757Thr)
n.1810+314A>G
c.1736T>C (p.Met579Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542788T>GCA402142894DSG2,DSG2-AS1c.2270T>G (p.Met757Arg)
n.1810+314A>C
c.1736T>G (p.Met579Arg)
18g.31542788T=CA2293864692DSG2,DSG2-AS1c.2270T= (p.Met757=)
n.1810+314A=
c.1736T= (p.Met579=)
18g.31542789G>ACA402142899DSG2,DSG2-AS1c.2271G>A (p.Met757Ile)
n.1810+313C>T
c.1737G>A (p.Met579Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542789G>CCA402142901DSG2,DSG2-AS1c.2271G>C (p.Met757Ile)
n.1810+313C>G
c.1737G>C (p.Met579Ile)
18g.31542789G=CA2293864693DSG2,DSG2-AS1c.2271G= (p.Met757=)
n.1810+313C=
c.1737G= (p.Met579=)
18g.31542789G>TCA402142903DSG2,DSG2-AS1c.2271G>T (p.Met757Ile)
n.1810+313C>A
c.1737G>T (p.Met579Ile)
18g.31542790G>ACA402142906DSG2,DSG2-AS1c.2272G>A (p.Ala758Thr)
n.1810+312C>T
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
 ClinVar
18g.31542790G>CCA402142907DSG2,DSG2-AS1c.2272G>C (p.Ala758Pro)
n.1810+312C>G
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
18g.31542790G>TCA402142909DSG2,DSG2-AS1c.2272G>T (p.Ala758Ser)
n.1810+312C>A
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
18g.31542791C>ACA402142913DSG2,DSG2-AS1c.2273C>A (p.Ala758Asp)
n.1810+311G>T
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
18g.31542791C=CA2293864694DSG2,DSG2-AS1c.2273C= (p.Ala758=)
n.1810+311G=
c.1739C= (p.Ala580=)
18g.31542791C>GCA402142915DSG2,DSG2-AS1c.2273C>G (p.Ala758Gly)
n.1810+311G>C
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
18g.31542791C>TCA045381DSG2,DSG2-AS1c.2273C>T (p.Ala758Val)
n.1810+311G>A
c.1739C>T (p.Ala580Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542792C>ACA503766071DSG2,DSG2-AS1c.2274C>A (p.Ala758=)
n.1810+310G>T
c.1740C>A (p.Ala580=)
18g.31542792C=CA2293864695DSG2,DSG2-AS1c.2274C= (p.Ala758=)
n.1810+310G=
c.1740C= (p.Ala580=)
18g.31542792C>GCA503766073DSG2,DSG2-AS1c.2274C>G (p.Ala758=)
n.1810+310G>C
c.1740C>G (p.Ala580=)
18g.31542792C>TCA297700317DSG2,DSG2-AS1c.2274C>T (p.Ala758=)
n.1810+310G>A
c.1740C>T (p.Ala580=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542793G>ACA045394DSG2,DSG2-AS1c.2275G>A (p.Gly759Arg)
n.1810+309C>T
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542793G>CCA402142923DSG2,DSG2-AS1c.2275G>C (p.Gly759Arg)
n.1810+309C>G
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
18g.31542793G=CA2293864696DSG2,DSG2-AS1c.2275G= (p.Gly759=)
n.1810+309C=
c.1741G= (p.Gly581=)
18g.31542793G>TCA402142926DSG2,DSG2-AS1c.2275G>T (p.Gly759Ter)
n.1810+309C>A
c.1741G>T (p.Gly581Ter)
18g.31542794G>ACA402142936DSG2,DSG2-AS1c.2276G>A (p.Gly759Glu)
n.1810+308C>T
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
18g.31542794G>CCA402142930DSG2,DSG2-AS1c.2276G>C (p.Gly759Ala)
n.1810+308C>G
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542794G=CA2293864697DSG2,DSG2-AS1c.2276G= (p.Gly759=)
n.1810+308C=
c.1742G= (p.Gly581=)
18g.31542794G>TCA402142933DSG2,DSG2-AS1c.2276G>T (p.Gly759Val)
n.1810+308C>A
c.1742G>T (p.Gly581Val)
18g.31542795A>CCA503766077DSG2,DSG2-AS1c.2277A>C (p.Gly759=)
n.1810+307T>G
c.1743A>C (p.Gly581=)
18g.31542795A>GCA503766078DSG2,DSG2-AS1c.2277A>G (p.Gly759=)
n.1810+307T>C
c.1743A>G (p.Gly581=)
18g.31542795A>TCA503766080DSG2,DSG2-AS1c.2277A>T (p.Gly759=)
n.1810+307T>A
c.1743A>T (p.Gly581=)
18g.31542796G>ACA402142940DSG2,DSG2-AS1c.2278G>A (p.Ala760Thr)
n.1810+306C>T
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
 gnomAD v4
18g.31542796G>CCA402142944DSG2,DSG2-AS1c.2278G>C (p.Ala760Pro)
n.1810+306C>G
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
18g.31542796G>TCA402142948DSG2,DSG2-AS1c.2278G>T (p.Ala760Ser)
n.1810+306C>A
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
 dbSNP
18g.31542798_31542815delCA2641407266DSG2,DSG2-AS1c.2280_2297del (p.Gln761_Ala766del)
n.1810+289_1810+306del
c.1746_1763del (p.Gln583_Ala588del)
 gnomAD v4
18g.31542797C>ACA402142951DSG2,DSG2-AS1c.2279C>A (p.Ala760Asp)
n.1810+305G>T
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
18g.31542797C>GCA402142954DSG2,DSG2-AS1c.2279C>G (p.Ala760Gly)
n.1810+305G>C
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
18g.31542797C>TCA402142957DSG2,DSG2-AS1c.2279C>T (p.Ala760Val)
n.1810+305G>A
c.1745C>T (p.Ala582Val)
18g.31542798T>ACA503766086DSG2,DSG2-AS1c.2280T>A (p.Ala760=)
n.1810+304A>T
c.1746T>A (p.Ala582=)
18g.31542798T>CCA503766087DSG2,DSG2-AS1c.2280T>C (p.Ala760=)
n.1810+304A>G
c.1746T>C (p.Ala582=)
18g.31542798T>GCA503766088DSG2,DSG2-AS1c.2280T>G (p.Ala760=)
n.1810+304A>C
c.1746T>G (p.Ala582=)
18g.31542799C>ACA402142961DSG2,DSG2-AS1c.2281C>A (p.Gln761Lys)
n.1810+303G>T
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
18g.31542799C>GCA402142965DSG2,DSG2-AS1c.2281C>G (p.Gln761Glu)
n.1810+303G>C
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542799C>TCA402142969DSG2,DSG2-AS1c.2281C>T (p.Gln761Ter)
n.1810+303G>A
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
 gnomAD v4
18g.31542800A>CCA402142974DSG2,DSG2-AS1c.2282A>C (p.Gln761Pro)
n.1810+302T>G
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
 gnomAD v4
18g.31542800A>GCA402142977DSG2,DSG2-AS1c.2282A>G (p.Gln761Arg)
n.1810+302T>C
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
18g.31542800A>TCA402142981DSG2,DSG2-AS1c.2282A>T (p.Gln761Leu)
n.1810+302T>A
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
18g.31542801G>ACA503766091DSG2,DSG2-AS1c.2283G>A (p.Gln761=)
n.1810+301C>T
c.1749G>A (p.Gln583=)
18g.31542801G>CCA402142990DSG2,DSG2-AS1c.2283G>C (p.Gln761His)
n.1810+301C>G
c.1749G>C (p.Gln583His)
18g.31542801G>TCA402142986DSG2,DSG2-AS1c.2283G>T (p.Gln761His)
n.1810+301C>A
c.1749G>T (p.Gln583His)
18g.31542802G>ACA402142997DSG2,DSG2-AS1c.2284G>A (p.Ala762Thr)
n.1810+300C>T
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542802G>CCA402143004DSG2,DSG2-AS1c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.1810+300C>G
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
18g.31542802G>TCA402143001DSG2,DSG2-AS1c.2284G>T (p.Ala762Ser)
n.1810+300C>A
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
18g.31542803C>ACA402143010DSG2,DSG2-AS1c.2285C>A (p.Ala762Glu)
n.1810+299G>T
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31542803C=CA2293864698DSG2,DSG2-AS1c.2285C= (p.Ala762=)
n.1810+299G=
c.1751C= (p.Ala584=)
18g.31542803C>GCA402143016DSG2,DSG2-AS1c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.1810+299G>C
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
18g.31542803C>TCA402143012DSG2,DSG2-AS1c.2285C>T (p.Ala762Val)
n.1810+299G>A
c.1751C>T (p.Ala584Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542804A>CCA503766095DSG2,DSG2-AS1c.2286A>C (p.Ala762=)
n.1810+298T>G
c.1752A>C (p.Ala584=)
18g.31542804A>GCA503766097DSG2,DSG2-AS1c.2286A>G (p.Ala762=)
n.1810+298T>C
c.1752A>G (p.Ala584=)
18g.31542804A>TCA503766096DSG2,DSG2-AS1c.2286A>T (p.Ala762=)
n.1810+298T>A
c.1752A>T (p.Ala584=)
18g.31542805G>ACA045411DSG2,DSG2-AS1c.2287G>A (p.Ala763Thr)
n.1810+297C>T
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542805G>CCA402143022DSG2,DSG2-AS1c.2287G>C (p.Ala763Pro)
n.1810+297C>G
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
18g.31542805G=CA2293864699DSG2,DSG2-AS1c.2287G= (p.Ala763=)
n.1810+297C=
c.1753G= (p.Ala585=)
18g.31542805G>TCA402143025DSG2,DSG2-AS1c.2287G>T (p.Ala763Ser)
n.1810+297C>A
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
18g.31542806C>ACA402143032DSG2,DSG2-AS1c.2288C>A (p.Ala763Asp)
n.1810+296G>T
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
18g.31542806C=CA2293864700DSG2,DSG2-AS1c.2288C= (p.Ala763=)
n.1810+296G=
c.1754C= (p.Ala585=)
18g.31542806C>GCA402143033DSG2,DSG2-AS1c.2288C>G (p.Ala763Gly)
n.1810+296G>C
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
 gnomAD v4
18g.31542806C>TCA297700318DSG2,DSG2-AS1c.2288C>T (p.Ala763Val)
n.1810+296G>A
c.1754C>T (p.Ala585Val)
 ClinVar dbSNP
18g.31542806_31542807delinsCTCA2293864701DSG2,DSG2-AS1c.2288_2289delinsCT (p.Ala763=)
n.1810+295_1810+296delinsAG
c.1754_1755delinsCT (p.Ala585=)
18g.31542807delCA629453670DSG2,DSG2-AS1c.2289del (p.Ala764LeufsTer4)
n.1810+295del
c.1755del (p.Ala586LeufsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542807T>ACA503766099DSG2,DSG2-AS1c.2289T>A (p.Ala763=)
n.1810+295A>T
c.1755T>A (p.Ala585=)
18g.31542807T>CCA503766100DSG2,DSG2-AS1c.2289T>C (p.Ala763=)
n.1810+295A>G
c.1755T>C (p.Ala585=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542807T>GCA503766102DSG2,DSG2-AS1c.2289T>G (p.Ala763=)
n.1810+295A>C
c.1755T>G (p.Ala585=)
18g.31542808G>ACA045420DSG2,DSG2-AS1c.2290G>A (p.Ala764Thr)
n.1810+294C>T
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31542808G>CCA402143046DSG2,DSG2-AS1c.2290G>C (p.Ala764Pro)
n.1810+294C>G
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
18g.31542808G=CA2293864702DSG2,DSG2-AS1c.2290G= (p.Ala764=)
n.1810+294C=
c.1756G= (p.Ala586=)
18g.31542808G>TCA402143042DSG2,DSG2-AS1c.2290G>T (p.Ala764Ser)
n.1810+294C>A
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
18g.31542809C>ACA402143052DSG2,DSG2-AS1c.2291C>A (p.Ala764Asp)
n.1810+293G>T
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
18g.31542809C=CA2293864703DSG2,DSG2-AS1c.2291C= (p.Ala764=)
n.1810+293G=
c.1757C= (p.Ala586=)
18g.31542809C>GCA402143055DSG2,DSG2-AS1c.2291C>G (p.Ala764Gly)
n.1810+293G>C
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
18g.31542809C>TCA402143057DSG2,DSG2-AS1c.2291C>T (p.Ala764Val)
n.1810+293G>A
c.1757C>T (p.Ala586Val)
 dbSNP COSMIC
18g.31542810T>ACA503766105DSG2,DSG2-AS1c.2292T>A (p.Ala764=)
n.1810+292A>T
c.1758T>A (p.Ala586=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542810T>CCA503766107DSG2,DSG2-AS1c.2292T>C (p.Ala764=)
n.1810+292A>G
c.1758T>C (p.Ala586=)
18g.31542810T>GCA503766106DSG2,DSG2-AS1c.2292T>G (p.Ala764=)
n.1810+292A>C
c.1758T>G (p.Ala586=)
18g.31542810T=CA2293864704DSG2,DSG2-AS1c.2292T= (p.Ala764=)
n.1810+292A=
c.1758T= (p.Ala586=)
18g.31542811G>ACA402143063DSG2,DSG2-AS1c.2293G>A (p.Val765Ile)
n.1810+291C>T
c.1759G>A (p.Val587Ile)
 gnomAD v4
18g.31542811G>CCA402143074DSG2,DSG2-AS1c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.1810+291C>G
c.1759G>C (p.Val587Leu)
 COSMIC
18g.31542811G=CA2293864705DSG2,DSG2-AS1c.2293G= (p.Val765=)
n.1810+291C=
c.1759G= (p.Val587=)
18g.31542811G>TCA402143076DSG2,DSG2-AS1c.2293G>T (p.Val765Phe)
n.1810+291C>A
c.1759G>T (p.Val587Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542812T>ACA402143081DSG2,DSG2-AS1c.2294T>A (p.Val765Asp)
n.1810+290A>T
c.1760T>A (p.Val587Asp)
18g.31542812T>CCA402143086DSG2,DSG2-AS1c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.1810+290A>G
c.1760T>C (p.Val587Ala)
18g.31542812T>GCA402143084DSG2,DSG2-AS1c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.1810+290A>C
c.1760T>G (p.Val587Gly)
18g.31542813T>ACA503766108DSG2,DSG2-AS1c.2295T>A (p.Val765=)
n.1810+289A>T
c.1761T>A (p.Val587=)
18g.31542813T>CCA503766109DSG2,DSG2-AS1c.2295T>C (p.Val765=)
n.1810+289A>G
c.1761T>C (p.Val587=)
 gnomAD v4
18g.31542813T>GCA503766110DSG2,DSG2-AS1c.2295T>G (p.Val765=)
n.1810+289A>C
c.1761T>G (p.Val587=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542814G>ACA402143090DSG2,DSG2-AS1c.2296G>A (p.Ala766Thr)
n.1810+288C>T
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542814G>CCA402143094DSG2,DSG2-AS1c.2296G>C (p.Ala766Pro)
n.1810+288C>G
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
18g.31542814G=CA2293864706DSG2,DSG2-AS1c.2296G= (p.Ala766=)
n.1810+288C=
c.1762G= (p.Ala588=)
18g.31542814G>TCA402143095DSG2,DSG2-AS1c.2296G>T (p.Ala766Ser)
n.1810+288C>A
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542815C>ACA402143099DSG2,DSG2-AS1c.2297C>A (p.Ala766Glu)
n.1810+287G>T
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
18g.31542815C>GCA402143103DSG2,DSG2-AS1c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.1810+287G>C
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
18g.31542815C>TCA402143104DSG2,DSG2-AS1c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.1810+287G>A
c.1763C>T (p.Ala588Val)
 gnomAD v4
18g.31542815_31542816insCCTTTGACAATGGAAGCAGAGCTCA2812003867DSG2,DSG2-AS1c.2297_2298insCCTTTGACAATGGAAGCAGAGCT (p.Asn768Ter)
n.1810+286_1810+287insAGCTCTGCTTCCATTGTCAAAGG
c.1763_1764insCCTTTGACAATGGAAGCAGAGCT (p.Asn590Ter)
18g.31542816A>CCA503766116DSG2,DSG2-AS1c.2298A>C (p.Ala766=)
n.1810+286T>G
c.1764A>C (p.Ala588=)
 ClinVar dbSNP
18g.31542816A>GCA503766117DSG2,DSG2-AS1c.2298A>G (p.Ala766=)
n.1810+286T>C
c.1764A>G (p.Ala588=)
18g.31542816A>TCA503766118DSG2,DSG2-AS1c.2298A>T (p.Ala766=)
n.1810+286T>A
c.1764A>T (p.Ala588=)
 gnomAD v4
18g.31542818_31542822delCA2825002683DSG2,DSG2-AS1c.2300_2304del (p.Leu767ArgfsTer10)
n.1810+282_1810+286del
c.1766_1770del (p.Leu589ArgfsTer10)
 ClinVar
18g.31542817C>ACA402143105DSG2,DSG2-AS1c.2299C>A (p.Leu767Met)
n.1810+285G>T
c.1765C>A (p.Leu589Met)
18g.31542817C>GCA402143106DSG2,DSG2-AS1c.2299C>G (p.Leu767Val)
n.1810+285G>C
c.1765C>G (p.Leu589Val)
 gnomAD v4
18g.31542817C>TCA503766123DSG2,DSG2-AS1c.2299C>T (p.Leu767=)
n.1810+285G>A
c.1765C>T (p.Leu589=)
18g.31542818T>ACA402143109DSG2,DSG2-AS1c.2300T>A (p.Leu767Gln)
n.1810+284A>T
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
18g.31542818T>CCA402143113DSG2,DSG2-AS1c.2300T>C (p.Leu767Pro)
n.1810+284A>G
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
18g.31542818T>GCA402143116DSG2,DSG2-AS1c.2300T>G (p.Leu767Arg)
n.1810+284A>C
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542818T=CA2293864707DSG2,DSG2-AS1c.2300T= (p.Leu767=)
n.1810+284A=
c.1766T= (p.Leu589=)
18g.31542819G>ACA503766127DSG2,DSG2-AS1c.2301G>A (p.Leu767=)
n.1810+283C>T
c.1767G>A (p.Leu589=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542819G>CCA503766125DSG2,DSG2-AS1c.2301G>C (p.Leu767=)
n.1810+283C>G
c.1767G>C (p.Leu589=)
18g.31542819G=CA2293864708DSG2,DSG2-AS1c.2301G= (p.Leu767=)
n.1810+283C=
c.1767G= (p.Leu589=)
18g.31542819G>TCA503766126DSG2,DSG2-AS1c.2301G>T (p.Leu767=)
n.1810+283C>A
c.1767G>T (p.Leu589=)
18g.31542820A=CA2293864709DSG2,DSG2-AS1c.2302A= (p.Asn768=)
n.1810+282T=
c.1768A= (p.Asn590=)
18g.31542820A>CCA297700324DSG2,DSG2-AS1c.2302A>C (p.Asn768His)
n.1810+282T>G
c.1768A>C (p.Asn590His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542820A>GCA402143125DSG2,DSG2-AS1c.2302A>G (p.Asn768Asp)
n.1810+282T>C
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
18g.31542820A>TCA402143123DSG2,DSG2-AS1c.2302A>T (p.Asn768Tyr)
n.1810+282T>A
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
18g.31542821A>CCA402143128DSG2,DSG2-AS1c.2303A>C (p.Asn768Thr)
n.1810+281T>G
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
 ClinVar
18g.31542821A>GCA402143131DSG2,DSG2-AS1c.2303A>G (p.Asn768Ser)
n.1810+281T>C
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
18g.31542821A>TCA402143134DSG2,DSG2-AS1c.2303A>T (p.Asn768Ile)
n.1810+281T>A
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
18g.31542822C>ACA402143142DSG2,DSG2-AS1c.2304C>A (p.Asn768Lys)
n.1810+280G>T
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
18g.31542822C=CA2293864710DSG2,DSG2-AS1c.2304C= (p.Asn768=)
n.1810+280G=
c.1770C= (p.Asn590=)
18g.31542822C>GCA402143145DSG2,DSG2-AS1c.2304C>G (p.Asn768Lys)
n.1810+280G>C
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
 gnomAD v4
18g.31542822C>TCA045434DSG2,DSG2-AS1c.2304C>T (p.Asn768=)
n.1810+280G>A
c.1770C>T (p.Asn590=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542823G>ACA021743DSG2,DSG2-AS1c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.1810+279C>T
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542823G>CCA402143156DSG2,DSG2-AS1c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.1810+279C>G
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
18g.31542823G=CA2293864711DSG2,DSG2-AS1c.2305G= (p.Glu769=)
n.1810+279C=
c.1771G= (p.Glu591=)
18g.31542823G>TCA402143160DSG2,DSG2-AS1c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.1810+279C>A
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
 gnomAD v4
18g.31542826_31542828dupCA2641407267DSG2,DSG2-AS1c.2308_2310dup (p.Glu770_Phe771insGlu)
n.1810+277_1810+279dup
c.1774_1776dup (p.Glu592_Phe593insGlu)
 gnomAD v4
18g.31542824A>CCA402143164DSG2,DSG2-AS1c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.1810+278T>G
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
18g.31542824A>GCA402143167DSG2,DSG2-AS1c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.1810+278T>C
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
18g.31542824A>TCA402143168DSG2,DSG2-AS1c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.1810+278T>A
c.1772A>T (p.Glu591Val)
18g.31542825A=CA2293864712DSG2,DSG2-AS1c.2307A= (p.Glu769=)
n.1810+277T=
c.1773A= (p.Glu591=)
18g.31542825A>CCA402143173DSG2,DSG2-AS1c.2307A>C (p.Glu769Asp)
n.1810+277T>G
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
18g.31542825A>GCA503766137DSG2,DSG2-AS1c.2307A>G (p.Glu769=)
n.1810+277T>C
c.1773A>G (p.Glu591=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542825A>TCA402143172DSG2,DSG2-AS1c.2307A>T (p.Glu769Asp)
n.1810+277T>A
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
18g.31542826G>ACA045455DSG2,DSG2-AS1c.2308G>A (p.Glu770Lys)
n.1810+276C>T
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31542826G>CCA402143175DSG2,DSG2-AS1c.2308G>C (p.Glu770Gln)
n.1810+276C>G
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
18g.31542826G=CA2293864713DSG2,DSG2-AS1c.2308G= (p.Glu770=)
n.1810+276C=
c.1774G= (p.Glu592=)
18g.31542826G>TCA402143177DSG2,DSG2-AS1c.2308G>T (p.Glu770Ter)
n.1810+276C>A
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542827A>CCA402143183DSG2,DSG2-AS1c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.1810+275T>G
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
18g.31542827A>GCA402143186DSG2,DSG2-AS1c.2309A>G (p.Glu770Gly)
n.1810+275T>C
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
 gnomAD v4
18g.31542827A>TCA402143190DSG2,DSG2-AS1c.2309A>T (p.Glu770Val)
n.1810+275T>A
c.1775A>T (p.Glu592Val)
18g.31542856_31542857insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAACA2509328568DSG2,DSG2-AS1c.2334+4_2334+5insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAA
n.1810+275_1810+276insATTTCACTGATGTAAGGATGAGTTTACATCAGTGAAATAATTTCTTAAGAATT
c.1800+4_1800+5insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAA
18g.31542828A>CCA402143193DSG2,DSG2-AS1c.2310A>C (p.Glu770Asp)
n.1810+274T>G
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
18g.31542828A>GCA503766143DSG2,DSG2-AS1c.2310A>G (p.Glu770=)
n.1810+274T>C
c.1776A>G (p.Glu592=)
18g.31542828A>TCA402143198DSG2,DSG2-AS1c.2310A>T (p.Glu770Asp)
n.1810+274T>A
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
18g.31542829T>ACA402143203DSG2,DSG2-AS1c.2311T>A (p.Phe771Ile)
n.1810+273A>T
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
18g.31542829T>CCA402143206DSG2,DSG2-AS1c.2311T>C (p.Phe771Leu)
n.1810+273A>G
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542829T>GCA402143209DSG2,DSG2-AS1c.2311T>G (p.Phe771Val)
n.1810+273A>C
c.1777T>G (p.Phe593Val)
18g.31542829T=CA2293864714DSG2,DSG2-AS1c.2311T= (p.Phe771=)
n.1810+273A=
c.1777T= (p.Phe593=)
18g.31542830T>ACA402143218DSG2,DSG2-AS1c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
n.1810+272A>T
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
18g.31542830T>CCA402143214DSG2,DSG2-AS1c.2312T>C (p.Phe771Ser)
n.1810+272A>G
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
18g.31542830T>GCA045478DSG2,DSG2-AS1c.2312T>G (p.Phe771Cys)
n.1810+272A>C
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31542830T=CA2293864715DSG2,DSG2-AS1c.2312T= (p.Phe771=)
n.1810+272A=
c.1778T= (p.Phe593=)
18g.31542831C>ACA402143222DSG2,DSG2-AS1c.2313C>A (p.Phe771Leu)
n.1810+271G>T
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
 gnomAD v4
18g.31542831C>GCA402143225DSG2,DSG2-AS1c.2313C>G (p.Phe771Leu)
n.1810+271G>C
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
18g.31542831C>TCA503766148DSG2,DSG2-AS1c.2313C>T (p.Phe771=)
n.1810+271G>A
c.1779C>T (p.Phe593=)
 gnomAD v4
18g.31542832T>ACA402143229DSG2,DSG2-AS1c.2314T>A (p.Leu772Ile)
n.1810+270A>T
c.1780T>A (p.Leu594Ile)
 gnomAD v4
18g.31542832T>CCA503766151DSG2,DSG2-AS1c.2314T>C (p.Leu772=)
n.1810+270A>G
c.1780T>C (p.Leu594=)
 gnomAD v4
18g.31542832T>GCA402143234DSG2,DSG2-AS1c.2314T>G (p.Leu772Val)
n.1810+270A>C
c.1780T>G (p.Leu594Val)
18g.31542833T>ACA402143235DSG2,DSG2-AS1c.2315T>A (p.Leu772Ter)
n.1810+269A>T
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
18g.31542833T>CCA402143236DSG2,DSG2-AS1c.2315T>C (p.Leu772Ser)
n.1810+269A>G
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
18g.31542833T>GCA021750DSG2,DSG2-AS1c.2315T>G (p.Leu772Ter)
n.1810+269A>C
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542833T=CA2293864716DSG2,DSG2-AS1c.2315T= (p.Leu772=)
n.1810+269A=
c.1781T= (p.Leu594=)
18g.31542834A>CCA402143241DSG2,DSG2-AS1c.2316A>C (p.Leu772Phe)
n.1810+268T>G
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
 gnomAD v4
18g.31542834A>GCA503766153DSG2,DSG2-AS1c.2316A>G (p.Leu772=)
n.1810+268T>C
c.1782A>G (p.Leu594=)
18g.31542834A>TCA402143243DSG2,DSG2-AS1c.2316A>T (p.Leu772Phe)
n.1810+268T>A
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
18g.31542835A>CCA503766154DSG2,DSG2-AS1c.2317A>C (p.Arg773=)
n.1810+267T>G
c.1783A>C (p.Arg595=)
 gnomAD v4
18g.31542835A>GCA402143247DSG2,DSG2-AS1c.2317A>G (p.Arg773Gly)
n.1810+267T>C
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
18g.31542835A>TCA402143250DSG2,DSG2-AS1c.2317A>T (p.Arg773Ter)
n.1810+267T>A
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
18g.31542836G>ACA021756DSG2,DSG2-AS1c.2318G>A (p.Arg773Lys)
n.1810+266C>T
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542836G>CCA402143259DSG2,DSG2-AS1c.2318G>C (p.Arg773Thr)
n.1810+266C>G
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
 dbSNP
18g.31542836G=CA2293864717DSG2,DSG2-AS1c.2318G= (p.Arg773=)
n.1810+266C=
c.1784G= (p.Arg595=)
18g.31542836G>TCA402143262DSG2,DSG2-AS1c.2318G>T (p.Arg773Ile)
n.1810+266C>A
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
 dbSNP
18g.31542837A>CCA402143267DSG2,DSG2-AS1c.2319A>C (p.Arg773Ser)
n.1810+265T>G
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
18g.31542837A>GCA503766157DSG2,DSG2-AS1c.2319A>G (p.Arg773=)
n.1810+265T>C
c.1785A>G (p.Arg595=)
18g.31542837A>TCA402143269DSG2,DSG2-AS1c.2319A>T (p.Arg773Ser)
n.1810+265T>A
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
18g.31542839delCA2697555372DSG2,DSG2-AS1c.2321del (p.Asn774IlefsTer?)
n.1810+265del
c.1787del (p.Asn596IlefsTer?)
 ClinVar
18g.31542838A>CCA402143273DSG2,DSG2-AS1c.2320A>C (p.Asn774His)
n.1810+264T>G
c.1786A>C (p.Asn596His)
18g.31542838A>GCA402143282DSG2,DSG2-AS1c.2320A>G (p.Asn774Asp)
n.1810+264T>C
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
18g.31542838A>TCA402143276DSG2,DSG2-AS1c.2320A>T (p.Asn774Tyr)
n.1810+264T>A
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
18g.31542839A>CCA402143283DSG2,DSG2-AS1c.2321A>C (p.Asn774Thr)
n.1810+263T>G
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
18g.31542839A>GCA402143284DSG2,DSG2-AS1c.2321A>G (p.Asn774Ser)
n.1810+263T>C
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
 gnomAD v4
18g.31542839A>TCA402143285DSG2,DSG2-AS1c.2321A>T (p.Asn774Ile)
n.1810+263T>A
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
 gnomAD v4
18g.31542840T>ACA402143289DSG2,DSG2-AS1c.2322T>A (p.Asn774Lys)
n.1810+262A>T
c.1788T>A (p.Asn596Lys)
18g.31542840T>CCA503766159DSG2,DSG2-AS1c.2322T>C (p.Asn774=)
n.1810+262A>G
c.1788T>C (p.Asn596=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542840T>GCA402143294DSG2,DSG2-AS1c.2322T>G (p.Asn774Lys)
n.1810+262A>C
c.1788T>G (p.Asn596Lys)
 gnomAD v4
18g.31542840T=CA2293864718DSG2,DSG2-AS1c.2322T= (p.Asn774=)
n.1810+262A=
c.1788T= (p.Asn596=)
18g.31542841T>ACA402143298DSG2,DSG2-AS1c.2323T>A (p.Tyr775Asn)
n.1810+261A>T
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
18g.31542841T>CCA402143301DSG2,DSG2-AS1c.2323T>C (p.Tyr775His)
n.1810+261A>G
c.1789T>C (p.Tyr597His)
18g.31542841T>GCA402143304DSG2,DSG2-AS1c.2323T>G (p.Tyr775Asp)
n.1810+261A>C
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
18g.31542842A=CA2293864719DSG2,DSG2-AS1c.2324A= (p.Tyr775=)
n.1810+260T=
c.1790A= (p.Tyr597=)
18g.31542842A>CCA402143308DSG2,DSG2-AS1c.2324A>C (p.Tyr775Ser)
n.1810+260T>G
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
 gnomAD v4
18g.31542842A>GCA402143318DSG2,DSG2-AS1c.2324A>G (p.Tyr775Cys)
n.1810+260T>C
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
 dbSNP
18g.31542842A>TCA402143321DSG2,DSG2-AS1c.2324A>T (p.Tyr775Phe)
n.1810+260T>A
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
 gnomAD v4
18g.31542843T>ACA402143325DSG2,DSG2-AS1c.2325T>A (p.Tyr775Ter)
n.1810+259A>T
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
18g.31542843T>CCA503766161DSG2,DSG2-AS1c.2325T>C (p.Tyr775=)
n.1810+259A>G
c.1791T>C (p.Tyr597=)
 gnomAD v4
18g.31542843T>GCA402143326DSG2,DSG2-AS1c.2325T>G (p.Tyr775Ter)
n.1810+259A>C
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
18g.31542844T>ACA402143328DSG2,DSG2-AS1c.2326T>A (p.Phe776Ile)
n.1810+258A>T
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
18g.31542844T>CCA402143331DSG2,DSG2-AS1c.2326T>C (p.Phe776Leu)
n.1810+258A>G
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
18g.31542844T>GCA402143333DSG2,DSG2-AS1c.2326T>G (p.Phe776Val)
n.1810+258A>C
c.1792T>G (p.Phe598Val)
18g.31542845T>ACA402143336DSG2,DSG2-AS1c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
n.1810+257A>T
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
18g.31542845T>CCA402143337DSG2,DSG2-AS1c.2327T>C (p.Phe776Ser)
n.1810+257A>G
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542845T>GCA402143338DSG2,DSG2-AS1c.2327T>G (p.Phe776Cys)
n.1810+257A>C
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
18g.31542846C>ACA045495DSG2,DSG2-AS1c.2328C>A (p.Phe776Leu)
n.1810+256G>T
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542846C=CA2293864720DSG2,DSG2-AS1c.2328C= (p.Phe776=)
n.1810+256G=
c.1794C= (p.Phe598=)
18g.31542846C>GCA402143339DSG2,DSG2-AS1c.2328C>G (p.Phe776Leu)
n.1810+256G>C
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
18g.31542846C>TCA503766167DSG2,DSG2-AS1c.2328C>T (p.Phe776=)
n.1810+256G>A
c.1794C>T (p.Phe598=)
18g.31542847A>CCA402143340DSG2,DSG2-AS1c.2329A>C (p.Thr777Pro)
n.1810+255T>G
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
18g.31542847A>GCA402143342DSG2,DSG2-AS1c.2329A>G (p.Thr777Ala)
n.1810+255T>C
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
18g.31542847A>TCA402143343DSG2,DSG2-AS1c.2329A>T (p.Thr777Ser)
n.1810+255T>A
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
18g.31542848C>ACA402143345DSG2,DSG2-AS1c.2330C>A (p.Thr777Asn)
n.1810+254G>T
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
 gnomAD v4
18g.31542848C>GCA402143347DSG2,DSG2-AS1c.2330C>G (p.Thr777Ser)
n.1810+254G>C
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
18g.31542848C>TCA402143348DSG2,DSG2-AS1c.2330C>T (p.Thr777Ile)
n.1810+254G>A
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
 gnomAD v4
18g.31542849T>ACA503766169DSG2,DSG2-AS1c.2331T>A (p.Thr777=)
n.1810+253A>T
c.1797T>A (p.Thr599=)
18g.31542849T>CCA503766170DSG2,DSG2-AS1c.2331T>C (p.Thr777=)
n.1810+253A>G
c.1797T>C (p.Thr599=)
18g.31542849T>GCA503766172DSG2,DSG2-AS1c.2331T>G (p.Thr777=)
n.1810+253A>C
c.1797T>G (p.Thr599=)
 gnomAD v4
18g.31542850G>ACA402143352DSG2,DSG2-AS1c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.1810+252C>T
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
 gnomAD v4
18g.31542850G>CCA402143357DSG2,DSG2-AS1c.2332G>C (p.Asp778His)
n.1810+252C>G
c.1798G>C (p.Asp600His)
18g.31542850G>TCA402143354DSG2,DSG2-AS1c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
n.1810+252C>A
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
 gnomAD v4
18g.31542851A>CCA402143361DSG2,DSG2-AS1c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.1810+251T>G
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
18g.31542851A>GCA402143363DSG2,DSG2-AS1c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.1810+251T>C
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
18g.31542851A>TCA402143365DSG2,DSG2-AS1c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.1810+251T>A
c.1799A>T (p.Asp600Val)
 gnomAD v4
18g.31542852T>ACA402143367DSG2,DSG2-AS1c.2334T>A (p.Asp778Glu)
n.1810+250A>T
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
18g.31542852T>CCA503766175DSG2,DSG2-AS1c.2334T>C (p.Asp778=)
n.1810+250A>G
c.1800T>C (p.Asp600=)
18g.31542852T>GCA402143369DSG2,DSG2-AS1c.2334T>G (p.Asp778Glu)
n.1810+250A>C
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
 gnomAD v4
18g.31542853delCA2734852193DSG2,DSG2-AS1c.2334+1del (n.2334+1del)
n.1810+249del
c.1800+1del (n.1800+1del)
 dbSNP
18g.31542853G>ACA402143371DSG2,DSG2-AS1c.2334+1G>A (n.2334+1G>A)
n.1810+249C>T
c.1800+1G>A (n.1800+1G>A)
 gnomAD v4
18g.31542853G>CCA402143373DSG2,DSG2-AS1c.2334+1G>C (n.2334+1G>C)
n.1810+249C>G
c.1800+1G>C (n.1800+1G>C)
18g.31542853G>TCA402143375DSG2,DSG2-AS1c.2334+1G>T (n.2334+1G>T)
n.1810+249C>A
c.1800+1G>T (n.1800+1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542854T>ACA402143378DSG2,DSG2-AS1c.2334+2T>A (n.2334+2T>A)
n.1810+248A>T
c.1800+2T>A (n.1800+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542854T>CCA402143380DSG2,DSG2-AS1c.2334+2T>C (n.2334+2T>C)
n.1810+248A>G
c.1800+2T>C (n.1800+2T>C)
18g.31542854T>GCA402143382DSG2,DSG2-AS1c.2334+2T>G (n.2334+2T>G)
n.1810+248A>C
c.1800+2T>G (n.1800+2T>G)
18g.31542854dupCA2739268636DSG2,DSG2-AS1c.2334+2dup (n.2334+2dup)
n.1810+248dup
c.1800+2dup (n.1800+2dup)
 ClinVar
18g.31542855A=CA2293864721DSG2,DSG2-AS1c.2334+3A= (n.2334+3A=)
n.1810+247T=
c.1800+3A= (n.1800+3A=)
18g.31542855A>GCA629453671DSG2,DSG2-AS1c.2334+3A>G (n.2334+3A>G)
n.1810+247T>C
c.1800+3A>G (n.1800+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542856A>GCA2546538214DSG2,DSG2-AS1c.2334+4A>G (n.2334+4A>G)
n.1810+246T>C
c.1800+4A>G (n.1800+4A>G)
 gnomAD v4
18g.31542856A>TCA2516537202DSG2,DSG2-AS1c.2334+4A>T (n.2334+4A>T)
n.1810+246T>A
c.1800+4A>T (n.1800+4A>T)
 gnomAD v4
18g.31542857G>TCA2641407268DSG2,DSG2-AS1c.2334+5G>T (n.2334+5G>T)
n.1810+245C>A
c.1800+5G>T (n.1800+5G>T)
 gnomAD v4
18g.31542858G>ACA2641407269DSG2,DSG2-AS1c.2334+6G>A (n.2334+6G>A)
n.1810+244C>T
c.1800+6G>A (n.1800+6G>A)
 gnomAD v4
18g.31542858G>CCA2641407270DSG2,DSG2-AS1c.2334+6G>C (n.2334+6G>C)
n.1810+244C>G
c.1800+6G>C (n.1800+6G>C)
 gnomAD v4
18g.31542858G=CA2293864722DSG2,DSG2-AS1c.2334+6G= (n.2334+6G=)
n.1810+244C=
c.1800+6G= (n.1800+6G=)
18g.31542858G>TCA2293864723DSG2,DSG2-AS1c.2334+6G>T (n.2334+6G>T)
n.1810+244C>A
c.1800+6G>T (n.1800+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542859A>TCA2545340200DSG2,DSG2-AS1c.2334+7A>T (n.2334+7A>T)
n.1810+243T>A
c.1800+7A>T (n.1800+7A>T)
 gnomAD v4
18g.31542860T>CCA2499225126DSG2,DSG2-AS1c.2334+8T>C (n.2334+8T>C)
n.1810+242A>G
c.1800+8T>C (n.1800+8T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31542860T>GCA2576480581DSG2,DSG2-AS1c.2334+8T>G (n.2334+8T>G)
n.1810+242A>C
c.1800+8T>G (n.1800+8T>G)
 gnomAD v4
18g.31542860_31542862delinsTGACA2293864724DSG2,DSG2-AS1c.2334+8_2334+10delinsTGA (n.2334+8_2334+10delinsTGA)
n.1810+240_1810+242delinsTCA
c.1800+8_1800+10delinsTGA (n.1800+8_1800+10delinsTGA)
18g.31542861G>ACA045685DSG2,DSG2-AS1c.2334+9G>A (n.2334+9G>A)
n.1810+241C>T
c.1800+9G>A (n.1800+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542861G>CCA778422555DSG2,DSG2-AS1c.2334+9G>C (n.2334+9G>C)
n.1810+241C>G
c.1800+9G>C (n.1800+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542861G=CA2293864725DSG2,DSG2-AS1c.2334+9G= (n.2334+9G=)
n.1810+241C=
c.1800+9G= (n.1800+9G=)
18g.31542861G>TCA2641407271DSG2,DSG2-AS1c.2334+9G>T (n.2334+9G>T)
n.1810+241C>A
c.1800+9G>T (n.1800+9G>T)
 gnomAD v4
18g.31542862_31542863dupCA988911849DSG2,DSG2-AS1c.2334+10_2334+11dup (n.2334+10_2334+11dup)
n.1810+240_1810+241dup
c.1800+10_1800+11dup (n.1800+10_1800+11dup)
 dbSNP
18g.31542862_31542863delCA778422560DSG2,DSG2-AS1c.2334+10_2334+11del (n.2334+10_2334+11del)
n.1810+240_1810+241del
c.1800+10_1800+11del (n.1800+10_1800+11del)
 ClinVar dbSNP
18g.31542862A>CCA2641407272DSG2,DSG2-AS1c.2334+10A>C (n.2334+10A>C)
n.1810+240T>G
c.1800+10A>C (n.1800+10A>C)
 gnomAD v4
18g.31542862A>GCA988911865DSG2,DSG2-AS1c.2334+10A>G (n.2334+10A>G)
n.1810+240T>C
c.1800+10A>G (n.1800+10A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542862A>TCA2565312627DSG2,DSG2-AS1c.2334+10A>T (n.2334+10A>T)
n.1810+240T>A
c.1800+10A>T (n.1800+10A>T)
 gnomAD v4
18g.31542863G>ACA297700384DSG2,DSG2-AS1c.2334+11G>A (n.2334+11G>A)
n.1810+239C>T
c.1800+11G>A (n.1800+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542863G>CCA629453672DSG2,DSG2-AS1c.2334+11G>C (n.2334+11G>C)
n.1810+239C>G
c.1800+11G>C (n.1800+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542863G=CA2293864726DSG2,DSG2-AS1c.2334+11G= (n.2334+11G=)
n.1810+239C=
c.1800+11G= (n.1800+11G=)
18g.31542863G>TCA988911867DSG2,DSG2-AS1c.2334+11G>T (n.2334+11G>T)
n.1810+239C>A
c.1800+11G>T (n.1800+11G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542864T>GCA988911868DSG2,DSG2-AS1c.2334+12T>G (n.2334+12T>G)
n.1810+238A>C
c.1800+12T>G (n.1800+12T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542867dupCA2641407273DSG2,DSG2-AS1c.2334+15dup (n.2334+15dup)
n.1810+238dup
c.1800+15dup (n.1800+15dup)
 gnomAD v4
18g.31542865T>GCA2641407274DSG2,DSG2-AS1c.2334+13T>G (n.2334+13T>G)
n.1810+237A>C
c.1800+13T>G (n.1800+13T>G)
 gnomAD v4
18g.31542867T>GCA2641407275DSG2,DSG2-AS1c.2334+15T>G (n.2334+15T>G)
n.1810+235A>C
c.1800+15T>G (n.1800+15T>G)
 gnomAD v4
18g.31542868A>CCA2576480586DSG2,DSG2-AS1c.2334+16A>C (n.2334+16A>C)
n.1810+234T>G
c.1800+16A>C (n.1800+16A>C)
 gnomAD v4
18g.31542868A>GCA2641407276DSG2,DSG2-AS1c.2334+16A>G (n.2334+16A>G)
n.1810+234T>C
c.1800+16A>G (n.1800+16A>G)
 gnomAD v4
18g.31542868A>TCA988911869DSG2,DSG2-AS1c.2334+16A>T (n.2334+16A>T)
n.1810+234T>A
c.1800+16A>T (n.1800+16A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542869T>CCA778422568DSG2,DSG2-AS1c.2334+17T>C (n.2334+17T>C)
n.1810+233A>G
c.1800+17T>C (n.1800+17T>C)
 dbSNP
18g.31542869T>GCA2641407277DSG2,DSG2-AS1c.2334+17T>G (n.2334+17T>G)
n.1810+233A>C
c.1800+17T>G (n.1800+17T>G)
 gnomAD v4
18g.31542869T=CA2293864727DSG2,DSG2-AS1c.2334+17T= (n.2334+17T=)
n.1810+233A=
c.1800+17T= (n.1800+17T=)
18g.31542870G>ACA297700385DSG2,DSG2-AS1c.2334+18G>A (n.2334+18G>A)
n.1810+232C>T
c.1800+18G>A (n.1800+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542870G=CA2293864728DSG2,DSG2-AS1c.2334+18G= (n.2334+18G=)
n.1810+232C=
c.1800+18G= (n.1800+18G=)
18g.31542870G>TCA045502DSG2,DSG2-AS1c.2334+18G>T (n.2334+18G>T)
n.1810+232C>A
c.1800+18G>T (n.1800+18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542871T>ACA2641407278DSG2,DSG2-AS1c.2334+19T>A (n.2334+19T>A)
n.1810+231A>T
c.1800+19T>A (n.1800+19T>A)
 gnomAD v4
18g.31542871T>GCA2641407279DSG2,DSG2-AS1c.2334+19T>G (n.2334+19T>G)
n.1810+231A>C
c.1800+19T>G (n.1800+19T>G)
 gnomAD v4
18g.31542872A=CA2293864729DSG2,DSG2-AS1c.2334+20A= (n.2334+20A=)
n.1810+230T=
c.1800+20A= (n.1800+20A=)
18g.31542872A>CCA2641407280DSG2,DSG2-AS1c.2334+20A>C (n.2334+20A>C)
n.1810+230T>G
c.1800+20A>C (n.1800+20A>C)
 gnomAD v4
18g.31542872A>GCA2641407281DSG2,DSG2-AS1c.2334+20A>G (n.2334+20A>G)
n.1810+230T>C
c.1800+20A>G (n.1800+20A>G)
 gnomAD v4
18g.31542872A>TCA988911876DSG2,DSG2-AS1c.2334+20A>T (n.2334+20A>T)
n.1810+230T>A
c.1800+20A>T (n.1800+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542873T>GCA2576480590DSG2,DSG2-AS1c.2334+21T>G (n.2334+21T>G)
n.1810+229A>C
c.1800+21T>G (n.1800+21T>G)
 gnomAD v4
18g.31542874T>CCA2641407284DSG2,DSG2-AS1c.2334+22T>C (n.2334+22T>C)
n.1810+228A>G
c.1800+22T>C (n.1800+22T>C)
 gnomAD v4
18g.31542874T>GCA629453673DSG2,DSG2-AS1c.2334+22T>G (n.2334+22T>G)
n.1810+228A>C
c.1800+22T>G (n.1800+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542874T=CA2293864730DSG2,DSG2-AS1c.2334+22T= (n.2334+22T=)
n.1810+228A=
c.1800+22T= (n.1800+22T=)
18g.31542874_31542875delCA2641407282DSG2,DSG2-AS1c.2334+22_2334+23del (n.2334+22_2334+23del)
n.1810+227_1810+228del
c.1800+22_1800+23del (n.1800+22_1800+23del)
 gnomAD v4
18g.31542880_31542882delCA2641407283DSG2,DSG2-AS1c.2334+28_2334+30del (n.2334+28_2334+30del)
n.1810+226_1810+228del
c.1800+28_1800+30del (n.1800+28_1800+30del)
 gnomAD v4
18g.31542875G>TCA2641407286DSG2,DSG2-AS1c.2334+23G>T (n.2334+23G>T)
n.1810+227C>A
c.1800+23G>T (n.1800+23G>T)
 gnomAD v4
18g.31542876dupCA2812003871DSG2,DSG2-AS1c.2334+24dup (n.2334+24dup)
n.1810+227dup
c.1800+24dup (n.1800+24dup)
18g.31542877_31542883delCA2576480591DSG2,DSG2-AS1c.2334+25_2334+31del (n.2334+25_2334+31del)
n.1810+221_1810+227del
c.1800+25_1800+31del (n.1800+25_1800+31del)
 gnomAD v4
18g.31542880_31542889delCA2641407285DSG2,DSG2-AS1c.2334+28_2334+37del (n.2334+28_2334+37del)
n.1810+218_1810+227del
c.1800+28_1800+37del (n.1800+28_1800+37del)
 gnomAD v4
18g.31542876G>ACA2293864732DSG2,DSG2-AS1c.2334+24G>A (n.2334+24G>A)
n.1810+226C>T
c.1800+24G>A (n.1800+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542876G=CA2293864731DSG2,DSG2-AS1c.2334+24G= (n.2334+24G=)
n.1810+226C=
c.1800+24G= (n.1800+24G=)
18g.31542876G>TCA2641407287DSG2,DSG2-AS1c.2334+24G>T (n.2334+24G>T)
n.1810+226C>A
c.1800+24G>T (n.1800+24G>T)
 gnomAD v4
18g.31542877_31542878delCA2812003873DSG2,DSG2-AS1c.2334+25_2334+26del (n.2334+25_2334+26del)
n.1810+225_1810+226del
c.1800+25_1800+26del (n.1800+25_1800+26del)
18g.31542876_31542877insGTGTGTTCA2812003874DSG2,DSG2-AS1c.2334+24_2334+25insGTGTGTT (n.2334+24_2334+25insGTGTGTT)
n.1810+225_1810+226insAACACAC
c.1800+24_1800+25insGTGTGTT (n.1800+24_1800+25insGTGTGTT)
18g.31542877T>ACA2641407288DSG2,DSG2-AS1c.2334+25T>A (n.2334+25T>A)
n.1810+225A>T
c.1800+25T>A (n.1800+25T>A)
 gnomAD v4
18g.31542877T>CCA2293864734DSG2,DSG2-AS1c.2334+25T>C (n.2334+25T>C)
n.1810+225A>G
c.1800+25T>C (n.1800+25T>C)
 dbSNP
18g.31542877T>GCA629453674DSG2,DSG2-AS1c.2334+25T>G (n.2334+25T>G)
n.1810+225A>C
c.1800+25T>G (n.1800+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542877T=CA2293864733DSG2,DSG2-AS1c.2334+25T= (n.2334+25T=)
n.1810+225A=
c.1800+25T= (n.1800+25T=)
18g.31542878G>ACA2641407289DSG2,DSG2-AS1c.2334+26G>A (n.2334+26G>A)
n.1810+224C>T
c.1800+26G>A (n.1800+26G>A)
 gnomAD v4
18g.31542878G>TCA2641407290DSG2,DSG2-AS1c.2334+26G>T (n.2334+26G>T)
n.1810+224C>A
c.1800+26G>T (n.1800+26G>T)
 gnomAD v4
18g.31542887_31542893delCA2576480593DSG2,DSG2-AS1c.2334+35_2334+41del (n.2334+35_2334+41del)
n.1810+218_1810+224del
c.1800+35_1800+41del (n.1800+35_1800+41del)
 gnomAD v4
18g.31542879G>ACA2641407291DSG2,DSG2-AS1c.2334+27G>A (n.2334+27G>A)
n.1810+223C>T
c.1800+27G>A (n.1800+27G>A)
 gnomAD v4
18g.31542879G>TCA2641407292DSG2,DSG2-AS1c.2334+27G>T (n.2334+27G>T)
n.1810+223C>A
c.1800+27G>T (n.1800+27G>T)
 gnomAD v4
18g.31542880delCA2576480595DSG2,DSG2-AS1c.2334+28del (n.2334+28del)
n.1810+222del
c.1800+28del (n.1800+28del)
18g.31542880T>ACA988911881DSG2,DSG2-AS1c.2334+28T>A (n.2334+28T>A)
n.1810+222A>T
c.1800+28T>A (n.1800+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542880T>CCA2641407293DSG2,DSG2-AS1c.2334+28T>C (n.2334+28T>C)
n.1810+222A>G
c.1800+28T>C (n.1800+28T>C)
 gnomAD v4
18g.31542880T>GCA629453675DSG2,DSG2-AS1c.2334+28T>G (n.2334+28T>G)
n.1810+222A>C
c.1800+28T>G (n.1800+28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542880T=CA2293864735DSG2,DSG2-AS1c.2334+28T= (n.2334+28T=)
n.1810+222A=
c.1800+28T= (n.1800+28T=)
18g.31542881G>ACA045532DSG2,DSG2-AS1c.2334+29G>A (n.2334+29G>A)
n.1810+221C>T
c.1800+29G>A (n.1800+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542881G>CCA2641407295DSG2,DSG2-AS1c.2334+29G>C (n.2334+29G>C)
n.1810+221C>G
c.1800+29G>C (n.1800+29G>C)
 gnomAD v4
18g.31542881G=CA2293864736DSG2,DSG2-AS1c.2334+29G= (n.2334+29G=)
n.1810+221C=
c.1800+29G= (n.1800+29G=)
18g.31542881G>TCA045539DSG2,DSG2-AS1c.2334+29G>T (n.2334+29G>T)
n.1810+221C>A
c.1800+29G>T (n.1800+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542886dupCA8928349DSG2,DSG2-AS1c.2334+34dup (n.2334+34dup)
n.1810+221dup
c.1800+34dup (n.1800+34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542884_31542886dupCA8928348DSG2,DSG2-AS1c.2334+32_2334+34dup (n.2334+32_2334+34dup)
n.1810+219_1810+221dup
c.1800+32_1800+34dup (n.1800+32_1800+34dup)
 dbSNP ExAC
18g.31542886delCA2576480598DSG2,DSG2-AS1c.2334+34del (n.2334+34del)
n.1810+221del
c.1800+34del (n.1800+34del)
 gnomAD v4
18g.31542884_31542886delCA2641407294DSG2,DSG2-AS1c.2334+32_2334+34del (n.2334+32_2334+34del)
n.1810+219_1810+221del
c.1800+32_1800+34del (n.1800+32_1800+34del)
 gnomAD v4
18g.31542881_31542882insTGTTTCA2812003882DSG2,DSG2-AS1c.2334+29_2334+30insTGTTT (n.2334+29_2334+30insTGTTT)
n.1810+220_1810+221insAAACA
c.1800+29_1800+30insTGTTT (n.1800+29_1800+30insTGTTT)
18g.31542882G>ACA629453676DSG2,DSG2-AS1c.2334+30G>A (n.2334+30G>A)
n.1810+220C>T
c.1800+30G>A (n.1800+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542882G=CA2293864737DSG2,DSG2-AS1c.2334+30G= (n.2334+30G=)
n.1810+220C=
c.1800+30G= (n.1800+30G=)
18g.31542882G>TCA045549DSG2,DSG2-AS1c.2334+30G>T (n.2334+30G>T)
n.1810+220C>A
c.1800+30G>T (n.1800+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.31542883G>ACA045557DSG2,DSG2-AS1c.2334+31G>A (n.2334+31G>A)
n.1810+219C>T
c.1800+31G>A (n.1800+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542883G=CA2293864738DSG2,DSG2-AS1c.2334+31G= (n.2334+31G=)
n.1810+219C=
c.1800+31G= (n.1800+31G=)
18g.31542883G>TCA2545340458DSG2,DSG2-AS1c.2334+31G>T (n.2334+31G>T)
n.1810+219C>A
c.1800+31G>T (n.1800+31G>T)
 gnomAD v4
18g.31542884G>ACA297700390DSG2,DSG2-AS1c.2334+32G>A (n.2334+32G>A)
n.1810+218C>T
c.1800+32G>A (n.1800+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542884G=CA2293864739DSG2,DSG2-AS1c.2334+32G= (n.2334+32G=)
n.1810+218C=
c.1800+32G= (n.1800+32G=)
18g.31542884G>TCA2576480600DSG2,DSG2-AS1c.2334+32G>T (n.2334+32G>T)
n.1810+218C>A
c.1800+32G>T (n.1800+32G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched