| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31542645_31542654delinsTGAGATGTCC | CA2293864631 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127_2136delinsTGAGATGTCC (p.His709=) n.1811-333_1811-324delinsGGACATCTCA c.1593_1602delinsTGAGATGTCC (p.His531=) | |
| 18 | g.31542652_31542660del | CA044922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134_2142del (p.Ser712_Met714del) n.1811-333_1811-325del c.1600_1608del (p.Ser534_Met536del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542647A= | CA2293864634 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A= (p.Glu710=) n.1811-326T= c.1595A= (p.Glu532=) | |
| 18 | g.31542647A>C | CA297700152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.1811-326T>G c.1595A>C (p.Glu532Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542647A>G | CA402141964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.1811-326T>C c.1595A>G (p.Glu532Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542647A>T | CA402141962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>T (p.Glu710Val) n.1811-326T>A c.1595A>T (p.Glu532Val) | |
| 18 | g.31542648G>A | CA503765937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>A (p.Glu710=) n.1811-327C>T c.1596G>A (p.Glu532=) | |
| 18 | g.31542648G>C | CA402141965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.1811-327C>G c.1596G>C (p.Glu532Asp) | |
| 18 | g.31542648G>T | CA402141966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.1811-327C>A c.1596G>T (p.Glu532Asp) | |
| 18 | g.31542649A>C | CA402141969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>C (p.Met711Leu) n.1811-328T>G c.1597A>C (p.Met533Leu) | |
| 18 | g.31542649A>G | CA402141975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>G (p.Met711Val) n.1811-328T>C c.1597A>G (p.Met533Val) | |
| 18 | g.31542649A>T | CA402141977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>T (p.Met711Leu) n.1811-328T>A c.1597A>T (p.Met533Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542650T>A | CA402141986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>A (p.Met711Lys) n.1811-329A>T c.1598T>A (p.Met533Lys) | |
| 18 | g.31542650T>C | CA402141983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>C (p.Met711Thr) n.1811-329A>G c.1598T>C (p.Met533Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542650T>G | CA402141979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>G (p.Met711Arg) n.1811-329A>C c.1598T>G (p.Met533Arg) | |
| 18 | g.31542651G>A | CA402141991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>A (p.Met711Ile) n.1811-330C>T c.1599G>A (p.Met533Ile) | |
| 18 | g.31542651G>C | CA402141993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>C (p.Met711Ile) n.1811-330C>G c.1599G>C (p.Met533Ile) | |
| 18 | g.31542651G>T | CA402141998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>T (p.Met711Ile) n.1811-330C>A c.1599G>T (p.Met533Ile) | |
| 18 | g.31542652T>A | CA402142005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) n.1811-331A>T c.1600T>A (p.Ser534Thr) | |
| 18 | g.31542652T>C | CA402142009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) n.1811-331A>G c.1600T>C (p.Ser534Pro) | |
| 18 | g.31542652T>G | CA402142010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) n.1811-331A>C c.1600T>G (p.Ser534Ala) | |
| 18 | g.31542653C>A | CA402142011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) n.1811-332G>T c.1601C>A (p.Ser534Tyr) | |
| 18 | g.31542653C= | CA2293864635 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C= (p.Ser712=) n.1811-332G= c.1601C= (p.Ser534=) | |
| 18 | g.31542653C>G | CA402142013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) n.1811-332G>C c.1601C>G (p.Ser534Cys) | |
| 18 | g.31542653C>T | CA402142012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) n.1811-332G>A c.1601C>T (p.Ser534Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542654C>A | CA503765938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>A (p.Ser712=) n.1811-333G>T c.1602C>A (p.Ser534=) | |
| 18 | g.31542654C= | CA2293864636 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C= (p.Ser712=) n.1811-333G= c.1602C= (p.Ser534=) | |
| 18 | g.31542654C>G | CA503765939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>G (p.Ser712=) n.1811-333G>C c.1602C>G (p.Ser534=) | |
| 18 | g.31542654C>T | CA044933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>T (p.Ser712=) n.1811-333G>A c.1602C>T (p.Ser534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542655G>A | CA021676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>A (p.Glu713Lys) n.1811-334C>T c.1603G>A (p.Glu535Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542655G>C | CA402142021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>C (p.Glu713Gln) n.1811-334C>G c.1603G>C (p.Glu535Gln) | |
| 18 | g.31542655G= | CA2293864637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G= (p.Glu713=) n.1811-334C= c.1603G= (p.Glu535=) | |
| 18 | g.31542655G>T | CA402142027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>T (p.Glu713Ter) n.1811-334C>A c.1603G>T (p.Glu535Ter) | |
| 18 | g.31542655_31542656delinsAC | CA2580095675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137_2138delinsAC (p.Glu713Thr) n.1811-335_1811-334delinsGT c.1603_1604delinsAC (p.Glu535Thr) | ClinVar |
| 18 | g.31542656A= | CA2293864638 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A= (p.Glu713=) n.1811-335T= c.1604A= (p.Glu535=) | |
| 18 | g.31542656A>C | CA402142029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.1811-335T>G c.1604A>C (p.Glu535Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542656A>G | CA402142030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.1811-335T>C c.1604A>G (p.Glu535Gly) | |
| 18 | g.31542656A>T | CA402142031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>T (p.Glu713Val) n.1811-335T>A c.1604A>T (p.Glu535Val) | |
| 18 | g.31542657G>A | CA503765940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>A (p.Glu713=) n.1811-336C>T c.1605G>A (p.Glu535=) | COSMIC |
| 18 | g.31542657G>C | CA402142033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.1811-336C>G c.1605G>C (p.Glu535Asp) | ClinVar |
| 18 | g.31542657G>T | CA402142036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.1811-336C>A c.1605G>T (p.Glu535Asp) | |
| 18 | g.31542658A= | CA2293864639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A= (p.Met714=) n.1811-337T= c.1606A= (p.Met536=) | |
| 18 | g.31542658A>C | CA402142037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>C (p.Met714Leu) n.1811-337T>G c.1606A>C (p.Met536Leu) | |
| 18 | g.31542658A>G | CA402142039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>G (p.Met714Val) n.1811-337T>C c.1606A>G (p.Met536Val) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542658A>T | CA402142040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>T (p.Met714Leu) n.1811-337T>A c.1606A>T (p.Met536Leu) | |
| 18 | g.31542659T>A | CA402142043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>A (p.Met714Lys) n.1811-338A>T c.1607T>A (p.Met536Lys) | |
| 18 | g.31542659T>C | CA402142045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>C (p.Met714Thr) n.1811-338A>G c.1607T>C (p.Met536Thr) | |
| 18 | g.31542659T>G | CA402142041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>G (p.Met714Arg) n.1811-338A>C c.1607T>G (p.Met536Arg) | |
| 18 | g.31542660G>A | CA402142048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>A (p.Met714Ile) n.1811-339C>T c.1608G>A (p.Met536Ile) | |
| 18 | g.31542660G>C | CA402142051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>C (p.Met714Ile) n.1811-339C>G c.1608G>C (p.Met536Ile) | |
| 18 | g.31542660G= | CA2293864640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G= (p.Met714=) n.1811-339C= c.1608G= (p.Met536=) | |
| 18 | g.31542660G>T | CA044962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>T (p.Met714Ile) n.1811-339C>A c.1608G>T (p.Met536Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542661G>A | CA402142056 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.1811-340C>T c.1609G>A (p.Asp537Asn) | |
| 18 | g.31542661G>C | CA402142057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>C (p.Asp715His) n.1811-340C>G c.1609G>C (p.Asp537His) | |
| 18 | g.31542661G= | CA2293864641 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G= (p.Asp715=) n.1811-340C= c.1609G= (p.Asp537=) | |
| 18 | g.31542661G>T | CA402142058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.1811-340C>A c.1609G>T (p.Asp537Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542662A>C | CA402142065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.1811-341T>G c.1610A>C (p.Asp537Ala) | |
| 18 | g.31542662A>G | CA402142059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.1811-341T>C c.1610A>G (p.Asp537Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542662A>T | CA402142061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.1811-341T>A c.1610A>T (p.Asp537Val) | |
| 18 | g.31542663T>A | CA402142069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.1811-342A>T c.1611T>A (p.Asp537Glu) | |
| 18 | g.31542663T>C | CA503765941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>C (p.Asp715=) n.1811-342A>G c.1611T>C (p.Asp537=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542663T>G | CA402142072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.1811-342A>C c.1611T>G (p.Asp537Glu) | |
| 18 | g.31542664G>A | CA402142075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.1811-343C>T c.1612G>A (p.Gly538Arg) | dbSNP |
| 18 | g.31542664G>C | CA402142077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.1811-343C>G c.1612G>C (p.Gly538Arg) | |
| 18 | g.31542664G= | CA2293864642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G= (p.Gly716=) n.1811-343C= c.1612G= (p.Gly538=) | |
| 18 | g.31542664G>T | CA402142080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>T (p.Gly716Ter) n.1811-343C>A c.1612G>T (p.Gly538Ter) | COSMIC |
| 18 | g.31542665G>A | CA402142084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>A (p.Gly716Glu) n.1811-344C>T c.1613G>A (p.Gly538Glu) | |
| 18 | g.31542665G>C | CA402142081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1811-344C>G c.1613G>C (p.Gly538Ala) | |
| 18 | g.31542665G>T | CA402142082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1811-344C>A c.1613G>T (p.Gly538Val) | |
| 18 | g.31542666A>C | CA503765942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>C (p.Gly716=) n.1811-345T>G c.1614A>C (p.Gly538=) | |
| 18 | g.31542666A>G | CA503765943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>G (p.Gly716=) n.1811-345T>C c.1614A>G (p.Gly538=) | |
| 18 | g.31542666A>T | CA503765944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>T (p.Gly716=) n.1811-345T>A c.1614A>T (p.Gly538=) | |
| 18 | g.31542667A>C | CA503765945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>C (p.Arg717=) n.1811-346T>G c.1615A>C (p.Arg539=) | |
| 18 | g.31542667A>G | CA402142088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>G (p.Arg717Gly) n.1811-346T>C c.1615A>G (p.Arg539Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542667A>T | CA402142091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>T (p.Arg717Trp) n.1811-346T>A c.1615A>T (p.Arg539Trp) | |
| 18 | g.31542668G>A | CA402142097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>A (p.Arg717Lys) n.1811-347C>T c.1616G>A (p.Arg539Lys) | |
| 18 | g.31542668G>C | CA402142101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>C (p.Arg717Thr) n.1811-347C>G c.1616G>C (p.Arg539Thr) | |
| 18 | g.31542668G>T | CA402142104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>T (p.Arg717Met) n.1811-347C>A c.1616G>T (p.Arg539Met) | |
| 18 | g.31542669G>A | CA503765946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>A (p.Arg717=) n.1811-348C>T c.1617G>A (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542669G>C | CA402142113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>C (p.Arg717Ser) n.1811-348C>G c.1617G>C (p.Arg539Ser) | |
| 18 | g.31542669G>T | CA402142116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>T (p.Arg717Ser) n.1811-348C>A c.1617G>T (p.Arg539Ser) | |
| 18 | g.31542670T>A | CA402142120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>A (p.Trp718Arg) n.1811-349A>T c.1618T>A (p.Trp540Arg) | |
| 18 | g.31542670T>C | CA402142124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>C (p.Trp718Arg) n.1811-349A>G c.1618T>C (p.Trp540Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542670T>G | CA402142129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>G (p.Trp718Gly) n.1811-349A>C c.1618T>G (p.Trp540Gly) | |
| 18 | g.31542671G>A | CA402142132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>A (p.Trp718Ter) n.1811-350C>T c.1619G>A (p.Trp540Ter) | |
| 18 | g.31542671G>C | CA402142134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>C (p.Trp718Ser) n.1811-350C>G c.1619G>C (p.Trp540Ser) | |
| 18 | g.31542671G>T | CA402142143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>T (p.Trp718Leu) n.1811-350C>A c.1619G>T (p.Trp540Leu) | |
| 18 | g.31542672G>A | CA402142147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>A (p.Trp718Ter) n.1811-351C>T c.1620G>A (p.Trp540Ter) | |
| 18 | g.31542672G>C | CA402142152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>C (p.Trp718Cys) n.1811-351C>G c.1620G>C (p.Trp540Cys) | |
| 18 | g.31542672G>T | CA402142149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>T (p.Trp718Cys) n.1811-351C>A c.1620G>T (p.Trp540Cys) | |
| 18 | g.31542673G>A | CA021682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.1811-352C>T c.1621G>A (p.Glu541Lys) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542673G>C | CA402142159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.1811-352C>G c.1621G>C (p.Glu541Gln) | |
| 18 | g.31542673G= | CA2293864643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G= (p.Glu719=) n.1811-352C= c.1621G= (p.Glu541=) | |
| 18 | g.31542673G>T | CA402142168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.1811-352C>A c.1621G>T (p.Glu541Ter) | |
| 18 | g.31542674A>C | CA402142172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.1811-353T>G c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
| 18 | g.31542674A>G | CA402142177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.1811-353T>C c.1622A>G (p.Glu541Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31542674A>T | CA402142180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.1811-353T>A c.1622A>T (p.Glu541Val) | |
| 18 | g.31542675A>C | CA402142191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>C (p.Glu719Asp) n.1811-354T>G c.1623A>C (p.Glu541Asp) | |
| 18 | g.31542675A>G | CA503765947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>G (p.Glu719=) n.1811-354T>C c.1623A>G (p.Glu541=) | |
| 18 | g.31542675A>T | CA402142192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>T (p.Glu719Asp) n.1811-354T>A c.1623A>T (p.Glu541Asp) | |
| 18 | g.31542676G>A | CA402142196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.1811-355C>T c.1624G>A (p.Glu542Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542676G>C | CA402142205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.1811-355C>G c.1624G>C (p.Glu542Gln) | |
| 18 | g.31542676G>T | CA402142209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.1811-355C>A c.1624G>T (p.Glu542Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542677A>C | CA402142223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.1811-356T>G c.1625A>C (p.Glu542Ala) | |
| 18 | g.31542677A>G | CA402142224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.1811-356T>C c.1625A>G (p.Glu542Gly) | |
| 18 | g.31542677A>T | CA402142225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>T (p.Glu720Val) n.1811-356T>A c.1625A>T (p.Glu542Val) | |
| 18 | g.31542678A>C | CA402142227 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.1811-357T>G c.1626A>C (p.Glu542Asp) | |
| 18 | g.31542678A>G | CA503765948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>G (p.Glu720=) n.1811-357T>C c.1626A>G (p.Glu542=) | |
| 18 | g.31542678A>T | CA402142228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.1811-357T>A c.1626A>T (p.Glu542Asp) | |
| 18 | g.31542681_31542682del | CA2641407264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163_2164del (p.His721GlnfsTer7) n.1811-358_1811-357del c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542679C>A | CA402142229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>A (p.His721Asn) n.1811-358G>T c.1627C>A (p.His543Asn) | |
| 18 | g.31542679C= | CA2293864644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C= (p.His721=) n.1811-358G= c.1627C= (p.His543=) | |
| 18 | g.31542679C>G | CA402142230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>G (p.His721Asp) n.1811-358G>C c.1627C>G (p.His543Asp) | |
| 18 | g.31542679C>T | CA297700179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1811-358G>A c.1627C>T (p.His543Tyr) | dbSNP |
| 18 | g.31542680A= | CA2293864645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A= (p.His721=) n.1811-359T= c.1628A= (p.His543=) | |
| 18 | g.31542680A>C | CA402142238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1811-359T>G c.1628A>C (p.His543Pro) | |
| 18 | g.31542680A>G | CA045031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1811-359T>C c.1628A>G (p.His543Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542680A>T | CA402142243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1811-359T>A c.1628A>T (p.His543Leu) | |
| 18 | g.31542681C>A | CA402142245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>A (p.His721Gln) n.1811-360G>T c.1629C>A (p.His543Gln) | |
| 18 | g.31542681C>G | CA402142247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>G (p.His721Gln) n.1811-360G>C c.1629C>G (p.His543Gln) | |
| 18 | g.31542681C>T | CA503765949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>T (p.His721=) n.1811-360G>A c.1629C>T (p.His543=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542682A>C | CA503765950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>C (p.Arg722=) n.1811-361T>G c.1630A>C (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542682A>G | CA402142248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.1811-361T>C c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
| 18 | g.31542682A>T | CA402142249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>T (p.Arg722Ter) n.1811-361T>A c.1630A>T (p.Arg544Ter) | COSMIC |
| 18 | g.31542683G>A | CA045079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.1811-362C>T c.1631G>A (p.Arg544Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542683G>C | CA402142252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.1811-362C>G c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
| 18 | g.31542683G= | CA2293864646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G= (p.Arg722=) n.1811-362C= c.1631G= (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542683G>T | CA402142253 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>T (p.Arg722Ile) n.1811-362C>A c.1631G>T (p.Arg544Ile) | |
| 18 | g.31542684A= | CA2293864647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A= (p.Arg722=) n.1811-363T= c.1632A= (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542684A>C | CA402142258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>C (p.Arg722Ser) n.1811-363T>G c.1632A>C (p.Arg544Ser) | |
| 18 | g.31542684A>G | CA503765951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>G (p.Arg722=) n.1811-363T>C c.1632A>G (p.Arg544=) | |
| 18 | g.31542684A>T | CA402142273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>T (p.Arg722Ser) n.1811-363T>A c.1632A>T (p.Arg544Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542685A>C | CA402142278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.1811-364T>G c.1633A>C (p.Ser545Arg) | |
| 18 | g.31542685A>G | CA402142286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.1811-364T>C c.1633A>G (p.Ser545Gly) | |
| 18 | g.31542685A>T | CA402142281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.1811-364T>A c.1633A>T (p.Ser545Cys) | |
| 18 | g.31542686G>A | CA402142290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1811-365C>T c.1634G>A (p.Ser545Asn) | COSMIC |
| 18 | g.31542686G>C | CA402142295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1811-365C>G c.1634G>C (p.Ser545Thr) | |
| 18 | g.31542686G>T | CA402142292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1811-365C>A c.1634G>T (p.Ser545Ile) | |
| 18 | g.31542687C>A | CA402142297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.1811-366G>T c.1635C>A (p.Ser545Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542687C= | CA2293864648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C= (p.Ser723=) n.1811-366G= c.1635C= (p.Ser545=) | |
| 18 | g.31542687C>G | CA402142300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.1811-366G>C c.1635C>G (p.Ser545Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31542687C>T | CA503765952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>T (p.Ser723=) n.1811-366G>A c.1635C>T (p.Ser545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542688C>A | CA402142305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>A (p.Leu724Met) n.1811-367G>T c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
| 18 | g.31542688C>G | CA402142309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) n.1811-367G>C c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| 18 | g.31542688C>T | CA503765953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>T (p.Leu724=) n.1811-367G>A c.1636C>T (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542689T>A | CA402142315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.1811-368A>T c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
| 18 | g.31542689T>C | CA402142321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.1811-368A>G c.1637T>C (p.Leu546Pro) | |
| 18 | g.31542689T>G | CA402142319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) n.1811-368A>C c.1637T>G (p.Leu546Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542689T= | CA2293864649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T= (p.Leu724=) n.1811-368A= c.1637T= (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G>A | CA503765954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>A (p.Leu724=) n.1811-369C>T c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542690G>C | CA503765955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>C (p.Leu724=) n.1811-369C>G c.1638G>C (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G= | CA2293864650 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G= (p.Leu724=) n.1811-369C= c.1638G= (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542690G>T | CA503765956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>T (p.Leu724=) n.1811-369C>A c.1638G>T (p.Leu546=) | |
| 18 | g.31542691C>A | CA402142328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>A (p.Leu725Ile) n.1811-370G>T c.1639C>A (p.Leu547Ile) | |
| 18 | g.31542691C>G | CA402142333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) n.1811-370G>C c.1639C>G (p.Leu547Val) | |
| 18 | g.31542691C>T | CA402142330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>T (p.Leu725Phe) n.1811-370G>A c.1639C>T (p.Leu547Phe) | |
| 18 | g.31542692T>A | CA402142334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>A (p.Leu725His) n.1811-371A>T c.1640T>A (p.Leu547His) | |
| 18 | g.31542692T>C | CA297700208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.1811-371A>G c.1640T>C (p.Leu547Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542692T>G | CA402142336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.1811-371A>C c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
| 18 | g.31542692T= | CA2293864651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T= (p.Leu725=) n.1811-371A= c.1640T= (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542693T>A | CA503765957 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>A (p.Leu725=) n.1811-372A>T c.1641T>A (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542693T>C | CA503765958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>C (p.Leu725=) n.1811-372A>G c.1641T>C (p.Leu547=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542693T>G | CA503765959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>G (p.Leu725=) n.1811-372A>C c.1641T>G (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542693T= | CA2293864652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T= (p.Leu725=) n.1811-372A= c.1641T= (p.Leu547=) | |
| 18 | g.31542694T>A | CA402142342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.1811-373A>T c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| 18 | g.31542694T>C | CA402142345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.1811-373A>G c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| 18 | g.31542694T>G | CA402142347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.1811-373A>C c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| 18 | g.31542695C>A | CA402142349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.1811-374G>T c.1643C>A (p.Ser548Tyr) | |
| 18 | g.31542695C>G | CA402142350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.1811-374G>C c.1643C>G (p.Ser548Cys) | |
| 18 | g.31542695C>T | CA402142351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.1811-374G>A c.1643C>T (p.Ser548Phe) | |
| 18 | g.31542696T>A | CA503765961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>A (p.Ser726=) n.1811-375A>T c.1644T>A (p.Ser548=) | |
| 18 | g.31542696T>C | CA045137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>C (p.Ser726=) n.1811-375A>G c.1644T>C (p.Ser548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542696T>G | CA503765960 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>G (p.Ser726=) n.1811-375A>C c.1644T>G (p.Ser548=) | |
| 18 | g.31542696T= | CA2293864653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T= (p.Ser726=) n.1811-375A= c.1644T= (p.Ser548=) | |
| 18 | g.31542697G>A | CA045147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.1811-376C>T c.1645G>A (p.Gly549Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542697G>C | CA402142358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1811-376C>G c.1645G>C (p.Gly549Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542697G= | CA2293864654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G= (p.Gly727=) n.1811-376C= c.1645G= (p.Gly549=) | |
| 18 | g.31542697G>T | CA402142361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.1811-376C>A c.1645G>T (p.Gly549Cys) | |
| 18 | g.31542698G>A | CA402142374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.1811-377C>T c.1646G>A (p.Gly549Asp) | |
| 18 | g.31542698G>C | CA402142372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1811-377C>G c.1646G>C (p.Gly549Ala) | |
| 18 | g.31542698G>T | CA402142371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1811-377C>A c.1646G>T (p.Gly549Val) | |
| 18 | g.31542698_31542699delinsGT | CA2293864655 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180_2181delinsGT (p.Gly727=) n.1811-378_1811-377delinsAC c.1646_1647delinsGT (p.Gly549=) | |
| 18 | g.31542699del | CA2293864656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181del (p.Arg728GlufsTer13) n.1811-378del c.1647del (p.Arg550GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542699T>A | CA503765964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>A (p.Gly727=) n.1811-378A>T c.1647T>A (p.Gly549=) | |
| 18 | g.31542699T>C | CA503765963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>C (p.Gly727=) n.1811-378A>G c.1647T>C (p.Gly549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542699T>G | CA503765962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>G (p.Gly727=) n.1811-378A>C c.1647T>G (p.Gly549=) | |
| 18 | g.31542699T= | CA2293864657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T= (p.Gly727=) n.1811-378A= c.1647T= (p.Gly549=) | |
| 18 | g.31542700A>C | CA503765965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>C (p.Arg728=) n.1811-379T>G c.1648A>C (p.Arg550=) | |
| 18 | g.31542700A>G | CA402142379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>G (p.Arg728Gly) n.1811-379T>C c.1648A>G (p.Arg550Gly) | |
| 18 | g.31542700A>T | CA402142393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>T (p.Arg728Ter) n.1811-379T>A c.1648A>T (p.Arg550Ter) | |
| 18 | g.31542701G>A | CA402142395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1811-380C>T c.1649G>A (p.Arg550Lys) | ClinVar |
| 18 | g.31542701G>C | CA402142397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1811-380C>G c.1649G>C (p.Arg550Thr) | |
| 18 | g.31542701G>T | CA402142399 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>T (p.Arg728Ile) n.1811-380C>A c.1649G>T (p.Arg550Ile) | dbSNP |
| 18 | g.31542702A>C | CA402142400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>C (p.Arg728Ser) n.1811-381T>G c.1650A>C (p.Arg550Ser) | |
| 18 | g.31542702A>G | CA503765966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>G (p.Arg728=) n.1811-381T>C c.1650A>G (p.Arg550=) | |
| 18 | g.31542702A>T | CA402142403 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>T (p.Arg728Ser) n.1811-381T>A c.1650A>T (p.Arg550Ser) | |
| 18 | g.31542703G>A | CA402142404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.1811-382C>T c.1651G>A (p.Ala551Thr) | |
| 18 | g.31542703G>C | CA402142405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.1811-382C>G c.1651G>C (p.Ala551Pro) | |
| 18 | g.31542703G>T | CA402142408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.1811-382C>A c.1651G>T (p.Ala551Ser) | |
| 18 | g.31542704C>A | CA402142410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) n.1811-383G>T c.1652C>A (p.Ala551Asp) | |
| 18 | g.31542704C>G | CA402142411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.1811-383G>C c.1652C>G (p.Ala551Gly) | |
| 18 | g.31542704C>T | CA402142413 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.1811-383G>A c.1652C>T (p.Ala551Val) | |
| 18 | g.31542705T>A | CA503765967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>A (p.Ala729=) n.1811-384A>T c.1653T>A (p.Ala551=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542705T>C | CA503765968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>C (p.Ala729=) n.1811-384A>G c.1653T>C (p.Ala551=) | |
| 18 | g.31542705T>G | CA503765969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>G (p.Ala729=) n.1811-384A>C c.1653T>G (p.Ala551=) | |
| 18 | g.31542706A= | CA2293864658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A= (p.Thr730=) n.1811-385T= c.1654A= (p.Thr552=) | |
| 18 | g.31542706A>C | CA402142421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.1811-385T>G c.1654A>C (p.Thr552Pro) | |
| 18 | g.31542706A>G | CA045155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.1811-385T>C c.1654A>G (p.Thr552Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542706A>T | CA402142417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.1811-385T>A c.1654A>T (p.Thr552Ser) | |
| 18 | g.31542707C>A | CA402142424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.1811-386G>T c.1655C>A (p.Thr552Asn) | |
| 18 | g.31542707C= | CA2293864659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C= (p.Thr730=) n.1811-386G= c.1655C= (p.Thr552=) | |
| 18 | g.31542707C>G | CA402142426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.1811-386G>C c.1655C>G (p.Thr552Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542707C>T | CA402142428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.1811-386G>A c.1655C>T (p.Thr552Ile) | dbSNP |
| 18 | g.31542709del | CA2812003856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2191del (p.Gln731SerfsTer10) n.1811-386del c.1657del (p.Gln553SerfsTer10) | |
| 18 | g.31542708C>A | CA503765970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>A (p.Thr730=) n.1811-387G>T c.1656C>A (p.Thr552=) | |
| 18 | g.31542708C>G | CA503765971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>G (p.Thr730=) n.1811-387G>C c.1656C>G (p.Thr552=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542708C>T | CA503765972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>T (p.Thr730=) n.1811-387G>A c.1656C>T (p.Thr552=) | |
| 18 | g.31542709C>A | CA402142431 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2191C>A (p.Gln731Lys) n.1811-388G>T c.1657C>A (p.Gln553Lys) | |
| 18 | g.31542709C>G | CA402142435 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2191C>G (p.Gln731Glu) n.1811-388G>C c.1657C>G (p.Gln553Glu) | |
| 18 | g.31542709C>T | CA402142437 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2191C>T (p.Gln731Ter) n.1811-388G>A c.1657C>T (p.Gln553Ter) | |
| 18 | g.31542710A= | CA2293864660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2192A= (p.Gln731=) n.1811-389T= c.1658A= (p.Gln553=) | |
| 18 | g.31542710A>C | CA045161 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2192A>C (p.Gln731Pro) n.1811-389T>G c.1658A>C (p.Gln553Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542710A>G | CA402142438 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2192A>G (p.Gln731Arg) n.1811-389T>C c.1658A>G (p.Gln553Arg) | |
| 18 | g.31542710A>T | CA402142441 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2192A>T (p.Gln731Leu) n.1811-389T>A c.1658A>T (p.Gln553Leu) | |
| 18 | g.31542711G>A | CA503765973 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2193G>A (p.Gln731=) n.1811-390C>T c.1659G>A (p.Gln553=) | |
| 18 | g.31542711G>C | CA402142443 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2193G>C (p.Gln731His) n.1811-390C>G c.1659G>C (p.Gln553His) | ClinVar |
| 18 | g.31542711G>T | CA402142445 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2193G>T (p.Gln731His) n.1811-390C>A c.1659G>T (p.Gln553His) | |
| 18 | g.31542712T>A | CA402142448 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2194T>A (p.Phe732Ile) n.1811-391A>T c.1660T>A (p.Phe554Ile) | |
| 18 | g.31542712T>C | CA402142450 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2194T>C (p.Phe732Leu) n.1811-391A>G c.1660T>C (p.Phe554Leu) | |
| 18 | g.31542712T>G | CA402142458 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2194T>G (p.Phe732Val) n.1811-391A>C c.1660T>G (p.Phe554Val) | dbSNP |
| 18 | g.31542712T= | CA2293864661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2194T= (p.Phe732=) n.1811-391A= c.1660T= (p.Phe554=) | |
| 18 | g.31542713T>A | CA402142461 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2195T>A (p.Phe732Tyr) n.1810+389A>T c.1661T>A (p.Phe554Tyr) | |
| 18 | g.31542713T>C | CA402142465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2195T>C (p.Phe732Ser) n.1810+389A>G c.1661T>C (p.Phe554Ser) | |
| 18 | g.31542713T>G | CA402142463 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2195T>G (p.Phe732Cys) n.1810+389A>C c.1661T>G (p.Phe554Cys) | |
| 18 | g.31542714T>A | CA402142468 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2196T>A (p.Phe732Leu) n.1810+388A>T c.1662T>A (p.Phe554Leu) | |
| 18 | g.31542714T>C | CA503765974 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2196T>C (p.Phe732=) n.1810+388A>G c.1662T>C (p.Phe554=) | |
| 18 | g.31542714T>G | CA402142470 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2196T>G (p.Phe732Leu) n.1810+388A>C c.1662T>G (p.Phe554Leu) | |
| 18 | g.31542715A>C | CA402142474 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2197A>C (p.Thr733Pro) n.1810+387T>G c.1663A>C (p.Thr555Pro) | |
| 18 | g.31542715A>G | CA402142476 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2197A>G (p.Thr733Ala) n.1810+387T>C c.1663A>G (p.Thr555Ala) | |
| 18 | g.31542715A>T | CA402142479 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2197A>T (p.Thr733Ser) n.1810+387T>A c.1663A>T (p.Thr555Ser) | |
| 18 | g.31542716C>A | CA402142483 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2198C>A (p.Thr733Lys) n.1810+386G>T c.1664C>A (p.Thr555Lys) | |
| 18 | g.31542716C= | CA2293864662 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2198C= (p.Thr733=) n.1810+386G= c.1664C= (p.Thr555=) | |
| 18 | g.31542716C>G | CA402142485 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2198C>G (p.Thr733Arg) n.1810+386G>C c.1664C>G (p.Thr555Arg) | |
| 18 | g.31542716C>T | CA402142487 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2198C>T (p.Thr733Ile) n.1810+386G>A c.1664C>T (p.Thr555Ile) | dbSNP |
| 18 | g.31542717A= | CA2293864663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2199A= (p.Thr733=) n.1810+385T= c.1665A= (p.Thr555=) | |
| 18 | g.31542717A>C | CA503765976 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2199A>C (p.Thr733=) n.1810+385T>G c.1665A>C (p.Thr555=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542717A>G | CA503765977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2199A>G (p.Thr733=) n.1810+385T>C c.1665A>G (p.Thr555=) | |
| 18 | g.31542717A>T | CA503765975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2199A>T (p.Thr733=) n.1810+385T>A c.1665A>T (p.Thr555=) | |
| 18 | g.31542718G>A | CA402142490 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2200G>A (p.Gly734Arg) n.1810+384C>T c.1666G>A (p.Gly556Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542718G>C | CA402142492 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1810+384C>G c.1666G>C (p.Gly556Arg) | |
| 18 | g.31542718G>T | CA402142495 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2200G>T (p.Gly734Trp) n.1810+384C>A c.1666G>T (p.Gly556Trp) | |
| 18 | g.31542719G>A | CA402142499 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2201G>A (p.Gly734Glu) n.1810+383C>T c.1667G>A (p.Gly556Glu) | |
| 18 | g.31542719G>C | CA402142503 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1810+383C>G c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
| 18 | g.31542719G>T | CA402142500 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1810+383C>A c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
| 18 | g.31542729_31542773dup | CA2641407265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211_2255dup (p.Gly752_Ala753insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly) n.1810+339_1810+383dup c.1677_1721dup (p.Gly574_Ala575insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542720G>A | CA045180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2202G>A (p.Gly734=) n.1810+382C>T c.1668G>A (p.Gly556=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542720G>C | CA503765978 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2202G>C (p.Gly734=) n.1810+382C>G c.1668G>C (p.Gly556=) | |
| 18 | g.31542720G= | CA2293864664 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2202G= (p.Gly734=) n.1810+382C= c.1668G= (p.Gly556=) | |
| 18 | g.31542720G>T | CA503765979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2202G>T (p.Gly734=) n.1810+382C>A c.1668G>T (p.Gly556=) | |
| 18 | g.31542721G>A | CA402142510 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.1810+381C>T c.1669G>A (p.Ala557Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542721G>C | CA402142513 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.1810+381C>G c.1669G>C (p.Ala557Pro) | |
| 18 | g.31542721G= | CA2293864665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2203G= (p.Ala735=) n.1810+381C= c.1669G= (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542721G>T | CA402142516 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.1810+381C>A c.1669G>T (p.Ala557Ser) | |
| 18 | g.31542722C>A | CA402142519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.1810+380G>T c.1670C>A (p.Ala557Asp) | |
| 18 | g.31542722C>G | CA402142522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.1810+380G>C c.1670C>G (p.Ala557Gly) | |
| 18 | g.31542722C>T | CA402142524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>T (p.Ala735Val) n.1810+380G>A c.1670C>T (p.Ala557Val) | |
| 18 | g.31542723C>A | CA503765980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>A (p.Ala735=) n.1810+379G>T c.1671C>A (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542723C>G | CA503765981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>G (p.Ala735=) n.1810+379G>C c.1671C>G (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542723C>T | CA503765982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>T (p.Ala735=) n.1810+379G>A c.1671C>T (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542724A>C | CA402142526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.1810+378T>G c.1672A>C (p.Thr558Pro) | |
| 18 | g.31542724A>G | CA402142529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.1810+378T>C c.1672A>G (p.Thr558Ala) | |
| 18 | g.31542724A>T | CA402142531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.1810+378T>A c.1672A>T (p.Thr558Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542725C>A | CA402142534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>A (p.Thr736Lys) n.1810+377G>T c.1673C>A (p.Thr558Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542725C>G | CA402142537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>G (p.Thr736Arg) n.1810+377G>C c.1673C>G (p.Thr558Arg) | |
| 18 | g.31542725C>T | CA402142539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.1810+377G>A c.1673C>T (p.Thr558Ile) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.31542726A>C | CA503765983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>C (p.Thr736=) n.1810+376T>G c.1674A>C (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542726A>G | CA503765984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>G (p.Thr736=) n.1810+376T>C c.1674A>G (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542726A>T | CA503765985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>T (p.Thr736=) n.1810+376T>A c.1674A>T (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542727G>A | CA402142548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) n.1810+375C>T c.1675G>A (p.Gly559Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542727G>C | CA402142546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.1810+375C>G c.1675G>C (p.Gly559Arg) | |
| 18 | g.31542727G>T | CA402142543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) n.1810+375C>A c.1675G>T (p.Gly559Cys) | COSMIC |
| 18 | g.31542728G>A | CA402142551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) n.1810+374C>T c.1676G>A (p.Gly559Asp) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542728G>C | CA402142552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.1810+374C>G c.1676G>C (p.Gly559Ala) | |
| 18 | g.31542728G= | CA2293864666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G= (p.Gly737=) n.1810+374C= c.1676G= (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542728G>T | CA402142554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.1810+374C>A c.1676G>T (p.Gly559Val) | |
| 18 | g.31542729C>A | CA503765986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>A (p.Gly737=) n.1810+373G>T c.1677C>A (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C= | CA2293864667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C= (p.Gly737=) n.1810+373G= c.1677C= (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C>G | CA503765987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>G (p.Gly737=) n.1810+373G>C c.1677C>G (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C>T | CA021713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>T (p.Gly737=) n.1810+373G>A c.1677C>T (p.Gly559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542730G>A | CA021719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1810+372C>T c.1678G>A (p.Ala560Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542730G>C | CA402142561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1810+372C>G c.1678G>C (p.Ala560Pro) | |
| 18 | g.31542730G= | CA2293864668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G= (p.Ala738=) n.1810+372C= c.1678G= (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542730G>T | CA402142564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1810+372C>A c.1678G>T (p.Ala560Ser) | |
| 18 | g.31542731C>A | CA402142568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1810+371G>T c.1679C>A (p.Ala560Asp) | |
| 18 | g.31542731C>G | CA402142569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1810+371G>C c.1679C>G (p.Ala560Gly) | |
| 18 | g.31542731C>T | CA402142573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1810+371G>A c.1679C>T (p.Ala560Val) | |
| 18 | g.31542732T>A | CA503765989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>A (p.Ala738=) n.1810+370A>T c.1680T>A (p.Ala560=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542732T>C | CA503765990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>C (p.Ala738=) n.1810+370A>G c.1680T>C (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542732T>G | CA503765991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>G (p.Ala738=) n.1810+370A>C c.1680T>G (p.Ala560=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542732T= | CA2293864669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T= (p.Ala738=) n.1810+370A= c.1680T= (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542733A= | CA2293864670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A= (p.Ile739=) n.1810+369T= c.1681A= (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542733A>C | CA402142577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>C (p.Ile739Leu) n.1810+369T>G c.1681A>C (p.Ile561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542733A>G | CA045226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>G (p.Ile739Val) n.1810+369T>C c.1681A>G (p.Ile561Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542733A>T | CA045240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>T (p.Ile739Phe) n.1810+369T>A c.1681A>T (p.Ile561Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542734T>A | CA402142587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>A (p.Ile739Asn) n.1810+368A>T c.1682T>A (p.Ile561Asn) | |
| 18 | g.31542734T>C | CA402142589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>C (p.Ile739Thr) n.1810+368A>G c.1682T>C (p.Ile561Thr) | |
| 18 | g.31542734T>G | CA402142584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>G (p.Ile739Ser) n.1810+368A>C c.1682T>G (p.Ile561Ser) | |
| 18 | g.31542735C>A | CA503765993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>A (p.Ile739=) n.1810+367G>T c.1683C>A (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542735C= | CA2293864671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C= (p.Ile739=) n.1810+367G= c.1683C= (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542735C>G | CA402142593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>G (p.Ile739Met) n.1810+367G>C c.1683C>G (p.Ile561Met) | |
| 18 | g.31542735C>T | CA297700260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>T (p.Ile739=) n.1810+367G>A c.1683C>T (p.Ile561=) | dbSNP |
| 18 | g.31542736A>C | CA402142597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2218A>C (p.Met740Leu) n.1810+366T>G c.1684A>C (p.Met562Leu) | |
| 18 | g.31542736A>G | CA402142598 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2218A>G (p.Met740Val) n.1810+366T>C c.1684A>G (p.Met562Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542736A>T | CA402142600 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2218A>T (p.Met740Leu) n.1810+366T>A c.1684A>T (p.Met562Leu) | |
| 18 | g.31542737T>A | CA402142604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2219T>A (p.Met740Lys) n.1810+365A>T c.1685T>A (p.Met562Lys) | |
| 18 | g.31542737T>C | CA402142607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2219T>C (p.Met740Thr) n.1810+365A>G c.1685T>C (p.Met562Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542737T>G | CA402142609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2219T>G (p.Met740Arg) n.1810+365A>C c.1685T>G (p.Met562Arg) | |
| 18 | g.31542738G>A | CA402142612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2220G>A (p.Met740Ile) n.1810+364C>T c.1686G>A (p.Met562Ile) | |
| 18 | g.31542738G>C | CA402142614 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2220G>C (p.Met740Ile) n.1810+364C>G c.1686G>C (p.Met562Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542738G= | CA2293864672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2220G= (p.Met740=) n.1810+364C= c.1686G= (p.Met562=) | |
| 18 | g.31542738G>T | CA402142617 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2220G>T (p.Met740Ile) n.1810+364C>A c.1686G>T (p.Met562Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542739A= | CA2293864673 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2221A= (p.Thr741=) n.1810+363T= c.1687A= (p.Thr563=) | |
| 18 | g.31542739A>C | CA402142620 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.1810+363T>G c.1687A>C (p.Thr563Pro) | |
| 18 | g.31542739A>G | CA402142622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.1810+363T>C c.1687A>G (p.Thr563Ala) | |
| 18 | g.31542739A>T | CA402142624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.1810+363T>A c.1687A>T (p.Thr563Ser) | dbSNP |
| 18 | g.31542740C>A | CA402142628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2222C>A (p.Thr741Asn) n.1810+362G>T c.1688C>A (p.Thr563Asn) | |
| 18 | g.31542740C>G | CA402142633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2222C>G (p.Thr741Ser) n.1810+362G>C c.1688C>G (p.Thr563Ser) | |
| 18 | g.31542740C>T | CA402142630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2222C>T (p.Thr741Ile) n.1810+362G>A c.1688C>T (p.Thr563Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31542741C>A | CA503766000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2223C>A (p.Thr741=) n.1810+361G>T c.1689C>A (p.Thr563=) | |
| 18 | g.31542741C= | CA2293864674 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2223C= (p.Thr741=) n.1810+361G= c.1689C= (p.Thr563=) | |
| 18 | g.31542741C>G | CA503766001 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2223C>G (p.Thr741=) n.1810+361G>C c.1689C>G (p.Thr563=) | |
| 18 | g.31542741C>T | CA503766002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2223C>T (p.Thr741=) n.1810+361G>A c.1689C>T (p.Thr563=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542742A= | CA2293864675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2224A= (p.Thr742=) n.1810+360T= c.1690A= (p.Thr564=) | |
| 18 | g.31542742A>C | CA402142637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2224A>C (p.Thr742Pro) n.1810+360T>G c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
| 18 | g.31542742A>G | CA402142639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2224A>G (p.Thr742Ala) n.1810+360T>C c.1690A>G (p.Thr564Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542742A>T | CA402142641 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2224A>T (p.Thr742Ser) n.1810+360T>A c.1690A>T (p.Thr564Ser) | |
| 18 | g.31542743C>A | CA402142645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2225C>A (p.Thr742Asn) n.1810+359G>T c.1691C>A (p.Thr564Asn) | |
| 18 | g.31542743C>G | CA402142647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2225C>G (p.Thr742Ser) n.1810+359G>C c.1691C>G (p.Thr564Ser) | |
| 18 | g.31542743C>T | CA402142651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2225C>T (p.Thr742Ile) n.1810+359G>A c.1691C>T (p.Thr564Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542744T>A | CA503766004 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2226T>A (p.Thr742=) n.1810+358A>T c.1692T>A (p.Thr564=) | |
| 18 | g.31542744T>C | CA503766005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2226T>C (p.Thr742=) n.1810+358A>G c.1692T>C (p.Thr564=) | |
| 18 | g.31542744T>G | CA503766006 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2226T>G (p.Thr742=) n.1810+358A>C c.1692T>G (p.Thr564=) | |
| 18 | g.31542745G>A | CA402142654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) n.1810+357C>T c.1693G>A (p.Glu565Lys) | |
| 18 | g.31542745G>C | CA402142655 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) n.1810+357C>G c.1693G>C (p.Glu565Gln) | |
| 18 | g.31542745G>T | CA402142657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) n.1810+357C>A c.1693G>T (p.Glu565Ter) | |
| 18 | g.31542745_31542750del | CA2576480575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2227_2232del (p.Glu743_Thr744del) n.1810+352_1810+357del c.1693_1698del (p.Glu565_Thr566del) | |
| 18 | g.31542746A>C | CA402142663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) n.1810+356T>G c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
| 18 | g.31542746A>G | CA402142661 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) n.1810+356T>C c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
| 18 | g.31542746A>T | CA402142660 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2228A>T (p.Glu743Val) n.1810+356T>A c.1694A>T (p.Glu565Val) | |
| 18 | g.31542747A>C | CA402142666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) n.1810+355T>G c.1695A>C (p.Glu565Asp) | |
| 18 | g.31542747A>G | CA503766009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2229A>G (p.Glu743=) n.1810+355T>C c.1695A>G (p.Glu565=) | |
| 18 | g.31542747A>T | CA402142668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) n.1810+355T>A c.1695A>T (p.Glu565Asp) |