Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31542609_31542613del | CA2576480568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2091_2095del (p.Gly698Ter) n.1811-289_1811-285del c.1557_1561del (p.Gly520Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31542608A>C | CA402141603 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) n.1811-287T>G c.1556A>C (p.Lys519Thr) | |
18 | g.31542608A>G | CA402141600 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) n.1811-287T>C c.1556A>G (p.Lys519Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542608A>T | CA402141598 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2090A>T (p.Lys697Ile) n.1811-287T>A c.1556A>T (p.Lys519Ile) | |
18 | g.31542609A>C | CA402141608 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2091A>C (p.Lys697Asn) n.1811-288T>G c.1557A>C (p.Lys519Asn) | |
18 | g.31542609A>G | CA503598210 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2091A>G (p.Lys697=) n.1811-288T>C c.1557A>G (p.Lys519=) | |
18 | g.31542609A>T | CA402141614 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2091A>T (p.Lys697Asn) n.1811-288T>A c.1557A>T (p.Lys519Asn) | |
18 | g.31542610G>A | CA402141619 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2092G>A (p.Gly698Arg) n.1811-289C>T c.1558G>A (p.Gly520Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31542610G>C | CA402141622 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.1811-289C>G c.1558G>C (p.Gly520Arg) | |
18 | g.31542610G>T | CA402141625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2092G>T (p.Gly698Ter) n.1811-289C>A c.1558G>T (p.Gly520Ter) | |
18 | g.31542611G>A | CA402141628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2093G>A (p.Gly698Glu) n.1811-290C>T c.1559G>A (p.Gly520Glu) | COSMIC |
18 | g.31542611G>C | CA402141630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.1811-290C>G c.1559G>C (p.Gly520Ala) | COSMIC |
18 | g.31542611G>T | CA402141633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2093G>T (p.Gly698Val) n.1811-290C>A c.1559G>T (p.Gly520Val) | |
18 | g.31542612A>C | CA503598212 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2094A>C (p.Gly698=) n.1811-291T>G c.1560A>C (p.Gly520=) | |
18 | g.31542612A>G | CA503598213 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2094A>G (p.Gly698=) n.1811-291T>C c.1560A>G (p.Gly520=) | |
18 | g.31542612A>T | CA503598214 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2094A>T (p.Gly698=) n.1811-291T>A c.1560A>T (p.Gly520=) | |
18 | g.31542613A>C | CA402141638 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2095A>C (p.Ser699Arg) n.1811-292T>G c.1561A>C (p.Ser521Arg) | |
18 | g.31542613A>G | CA402141642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2095A>G (p.Ser699Gly) n.1811-292T>C c.1561A>G (p.Ser521Gly) | |
18 | g.31542613A>T | CA402141644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2095A>T (p.Ser699Cys) n.1811-292T>A c.1561A>T (p.Ser521Cys) | |
18 | g.31542614G>A | CA402141648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2096G>A (p.Ser699Asn) n.1811-293C>T c.1562G>A (p.Ser521Asn) | dbSNP |
18 | g.31542614G>C | CA402141651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2096G>C (p.Ser699Thr) n.1811-293C>G c.1562G>C (p.Ser521Thr) | |
18 | g.31542614G= | CA2293864623 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2096G= (p.Ser699=) n.1811-293C= c.1562G= (p.Ser521=) | |
18 | g.31542614G>T | CA021657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2096G>T (p.Ser699Ile) n.1811-293C>A c.1562G>T (p.Ser521Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542615T>A | CA402141672 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2097T>A (p.Ser699Arg) n.1811-294A>T c.1563T>A (p.Ser521Arg) | |
18 | g.31542615T>C | CA503765918 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2097T>C (p.Ser699=) n.1811-294A>G c.1563T>C (p.Ser521=) | |
18 | g.31542615T>G | CA402141666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2097T>G (p.Ser699Arg) n.1811-294A>C c.1563T>G (p.Ser521Arg) | |
18 | g.31542616A>C | CA402141675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.1811-295T>G c.1564A>C (p.Ser522Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31542616A>G | CA402141677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.1811-295T>C c.1564A>G (p.Ser522Gly) | ClinVar |
18 | g.31542616A>T | CA402141681 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.1811-295T>A c.1564A>T (p.Ser522Cys) | |
18 | g.31542617G>A | CA402141687 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.1811-296C>T c.1565G>A (p.Ser522Asn) | |
18 | g.31542617G>C | CA402141691 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.1811-296C>G c.1565G>C (p.Ser522Thr) | |
18 | g.31542617G>T | CA402141694 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.1811-296C>A c.1565G>T (p.Ser522Ile) | |
18 | g.31542618C>A | CA402141698 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2100C>A (p.Ser700Arg) n.1811-297G>T c.1566C>A (p.Ser522Arg) | |
18 | g.31542618C= | CA2293864624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2100C= (p.Ser700=) n.1811-297G= c.1566C= (p.Ser522=) | |
18 | g.31542618C>G | CA402141699 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2100C>G (p.Ser700Arg) n.1811-297G>C c.1566C>G (p.Ser522Arg) | |
18 | g.31542618C>T | CA021663 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2100C>T (p.Ser700=) n.1811-297G>A c.1566C>T (p.Ser522=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542619T>A | CA402141700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.1811-298A>T c.1567T>A (p.Ser523Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31542619T>C | CA402141703 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.1811-298A>G c.1567T>C (p.Ser523Pro) | |
18 | g.31542619T>G | CA402141706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.1811-298A>C c.1567T>G (p.Ser523Ala) | |
18 | g.31542620C>A | CA402141714 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) n.1811-299G>T c.1568C>A (p.Ser523Tyr) | |
18 | g.31542620C>G | CA402141718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2102C>G (p.Ser701Cys) n.1811-299G>C c.1568C>G (p.Ser523Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31542620C>T | CA402141710 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2102C>T (p.Ser701Phe) n.1811-299G>A c.1568C>T (p.Ser523Phe) | |
18 | g.31542621T>A | CA503765919 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2103T>A (p.Ser701=) n.1811-300A>T c.1569T>A (p.Ser523=) | |
18 | g.31542621T>C | CA503765920 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2103T>C (p.Ser701=) n.1811-300A>G c.1569T>C (p.Ser523=) | |
18 | g.31542621T>G | CA503765921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2103T>G (p.Ser701=) n.1811-300A>C c.1569T>G (p.Ser523=) | |
18 | g.31542622G>A | CA402141720 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.1811-301C>T c.1570G>A (p.Ala524Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542622G>C | CA402141723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.1811-301C>G c.1570G>C (p.Ala524Pro) | |
18 | g.31542622G>T | CA402141726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.1811-301C>A c.1570G>T (p.Ala524Ser) | |
18 | g.31542623C>A | CA402141730 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.1811-302G>T c.1571C>A (p.Ala524Asp) | |
18 | g.31542623C>G | CA402141731 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.1811-302G>C c.1571C>G (p.Ala524Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31542623C>T | CA402141739 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2105C>T (p.Ala702Val) n.1811-302G>A c.1571C>T (p.Ala524Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31542624T>A | CA503765922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2106T>A (p.Ala702=) n.1811-303A>T c.1572T>A (p.Ala524=) | |
18 | g.31542624T>C | CA503765923 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2106T>C (p.Ala702=) n.1811-303A>G c.1572T>C (p.Ala524=) | |
18 | g.31542624T>G | CA503765924 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2106T>G (p.Ala702=) n.1811-303A>C c.1572T>G (p.Ala524=) | |
18 | g.31542625T>A | CA402141744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.1811-304A>T c.1573T>A (p.Ser525Thr) | |
18 | g.31542625T>C | CA402141747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.1811-304A>G c.1573T>C (p.Ser525Pro) | |
18 | g.31542625T>G | CA402141752 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.1811-304A>C c.1573T>G (p.Ser525Ala) | |
18 | g.31542626C>A | CA402141756 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) n.1811-305G>T c.1574C>A (p.Ser525Tyr) | |
18 | g.31542626C>G | CA402141759 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) n.1811-305G>C c.1574C>G (p.Ser525Cys) | |
18 | g.31542626C>T | CA402141763 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) n.1811-305G>A c.1574C>T (p.Ser525Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31542627C>A | CA503765927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2109C>A (p.Ser703=) n.1811-306G>T c.1575C>A (p.Ser525=) | |
18 | g.31542627C>G | CA503765926 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2109C>G (p.Ser703=) n.1811-306G>C c.1575C>G (p.Ser525=) | |
18 | g.31542627C>T | CA503765925 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2109C>T (p.Ser703=) n.1811-306G>A c.1575C>T (p.Ser525=) | |
18 | g.31542628A= | CA2293864625 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2110A= (p.Ile704=) n.1811-307T= c.1576A= (p.Ile526=) | |
18 | g.31542628A>C | CA402141771 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) n.1811-307T>G c.1576A>C (p.Ile526Leu) | |
18 | g.31542628A>G | CA044873 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2110A>G (p.Ile704Val) n.1811-307T>C c.1576A>G (p.Ile526Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542628A>T | CA402141768 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2110A>T (p.Ile704Phe) n.1811-307T>A c.1576A>T (p.Ile526Phe) | |
18 | g.31542629T>A | CA402141779 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2111T>A (p.Ile704Asn) n.1811-308A>T c.1577T>A (p.Ile526Asn) | |
18 | g.31542629T>C | CA044887 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.1811-308A>G c.1577T>C (p.Ile526Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542629T>G | CA402141784 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2111T>G (p.Ile704Ser) n.1811-308A>C c.1577T>G (p.Ile526Ser) | |
18 | g.31542629T= | CA2293864626 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2111T= (p.Ile704=) n.1811-308A= c.1577T= (p.Ile526=) | |
18 | g.31542630T>A | CA503765928 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2112T>A (p.Ile704=) n.1811-309A>T c.1578T>A (p.Ile526=) | |
18 | g.31542630T>C | CA503765929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2112T>C (p.Ile704=) n.1811-309A>G c.1578T>C (p.Ile526=) | dbSNP |
18 | g.31542630T>G | CA021669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2112T>G (p.Ile704Met) n.1811-309A>C c.1578T>G (p.Ile526Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542630T= | CA2293864627 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2112T= (p.Ile704=) n.1811-309A= c.1578T= (p.Ile526=) | |
18 | g.31542631G>A | CA402141791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2113G>A (p.Val705Ile) n.1811-310C>T c.1579G>A (p.Val527Ile) | |
18 | g.31542631G>C | CA402141801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2113G>C (p.Val705Leu) n.1811-310C>G c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
18 | g.31542631G>T | CA402141805 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2113G>T (p.Val705Phe) n.1811-310C>A c.1579G>T (p.Val527Phe) | |
18 | g.31542632T>A | CA402141808 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2114T>A (p.Val705Asp) n.1811-311A>T c.1580T>A (p.Val527Asp) | |
18 | g.31542632T>C | CA402141814 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2114T>C (p.Val705Ala) n.1811-311A>G c.1580T>C (p.Val527Ala) | |
18 | g.31542632T>G | CA402141811 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2114T>G (p.Val705Gly) n.1811-311A>C c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
18 | g.31542633C>A | CA503765930 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2115C>A (p.Val705=) n.1811-312G>T c.1581C>A (p.Val527=) | |
18 | g.31542633C= | CA2293864628 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2115C= (p.Val705=) n.1811-312G= c.1581C= (p.Val527=) | |
18 | g.31542633C>G | CA044899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2115C>G (p.Val705=) n.1811-312G>C c.1581C>G (p.Val527=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542633C>T | CA503765931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2115C>T (p.Val705=) n.1811-312G>A c.1581C>T (p.Val527=) | |
18 | g.31542634A>C | CA402141821 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.1811-313T>G c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
18 | g.31542634A>G | CA402141825 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.1811-313T>C c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
18 | g.31542634A>T | CA402141828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.1811-313T>A c.1582A>T (p.Lys528Ter) | |
18 | g.31542635A= | CA2293864629 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2117A= (p.Lys706=) n.1811-314T= c.1583A= (p.Lys528=) | |
18 | g.31542635A>C | CA402141839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.1811-314T>G c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
18 | g.31542635A>G | CA402141835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.1811-314T>C c.1583A>G (p.Lys528Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542635A>T | CA402141832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2117A>T (p.Lys706Ile) n.1811-314T>A c.1583A>T (p.Lys528Ile) | |
18 | g.31542636A>C | CA402141843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2118A>C (p.Lys706Asn) n.1811-315T>G c.1584A>C (p.Lys528Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31542636A>G | CA503765932 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2118A>G (p.Lys706=) n.1811-315T>C c.1584A>G (p.Lys528=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542636A>T | CA402141845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2118A>T (p.Lys706Asn) n.1811-315T>A c.1584A>T (p.Lys528Asn) | |
18 | g.31542637G>A | CA402141849 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2119G>A (p.Gly707Arg) n.1811-316C>T c.1585G>A (p.Gly529Arg) | ClinVar |
18 | g.31542637G>C | CA402141855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1811-316C>G c.1585G>C (p.Gly529Arg) | |
18 | g.31542637G>T | CA402141851 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2119G>T (p.Gly707Trp) n.1811-316C>A c.1585G>T (p.Gly529Trp) | |
18 | g.31542638G>A | CA402141859 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2120G>A (p.Gly707Glu) n.1811-317C>T c.1586G>A (p.Gly529Glu) | |
18 | g.31542638G>C | CA402141862 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1811-317C>G c.1586G>C (p.Gly529Ala) | |
18 | g.31542638G>T | CA402141865 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1811-317C>A c.1586G>T (p.Gly529Val) | |
18 | g.31542639G>A | CA503765933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2121G>A (p.Gly707=) n.1811-318C>T c.1587G>A (p.Gly529=) | |
18 | g.31542639G>C | CA503765934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2121G>C (p.Gly707=) n.1811-318C>G c.1587G>C (p.Gly529=) | |
18 | g.31542639G>T | CA503765935 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2121G>T (p.Gly707=) n.1811-318C>A c.1587G>T (p.Gly529=) | |
18 | g.31542640C>A | CA402141868 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2122C>A (p.Gln708Lys) n.1811-319G>T c.1588C>A (p.Gln530Lys) | |
18 | g.31542640C>G | CA402141882 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2122C>G (p.Gln708Glu) n.1811-319G>C c.1588C>G (p.Gln530Glu) | |
18 | g.31542640C>T | CA402141887 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2122C>T (p.Gln708Ter) n.1811-319G>A c.1588C>T (p.Gln530Ter) | |
18 | g.31542641A>C | CA402141891 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2123A>C (p.Gln708Pro) n.1811-320T>G c.1589A>C (p.Gln530Pro) | |
18 | g.31542641A>G | CA402141895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2123A>G (p.Gln708Arg) n.1811-320T>C c.1589A>G (p.Gln530Arg) | |
18 | g.31542641A>T | CA402141897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2123A>T (p.Gln708Leu) n.1811-320T>A c.1589A>T (p.Gln530Leu) | |
18 | g.31542642A>C | CA402141899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2124A>C (p.Gln708His) n.1811-321T>G c.1590A>C (p.Gln530His) | |
18 | g.31542642A>G | CA503765936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2124A>G (p.Gln708=) n.1811-321T>C c.1590A>G (p.Gln530=) | ClinVar |
18 | g.31542642A>T | CA402141901 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2124A>T (p.Gln708His) n.1811-321T>A c.1590A>T (p.Gln530His) | ClinVar |
18 | g.31542643C>A | CA402141911 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2125C>A (p.His709Asn) n.1811-322G>T c.1591C>A (p.His531Asn) | |
18 | g.31542643C>G | CA402141907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2125C>G (p.His709Asp) n.1811-322G>C c.1591C>G (p.His531Asp) | |
18 | g.31542643C>T | CA402141909 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2125C>T (p.His709Tyr) n.1811-322G>A c.1591C>T (p.His531Tyr) | |
18 | g.31542644A= | CA2293864630 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2126A= (p.His709=) n.1811-323T= c.1592A= (p.His531=) | |
18 | g.31542644A>C | CA402141916 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2126A>C (p.His709Pro) n.1811-323T>G c.1592A>C (p.His531Pro) | |
18 | g.31542644A>G | CA044915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2126A>G (p.His709Arg) n.1811-323T>C c.1592A>G (p.His531Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542644A>T | CA402141922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2126A>T (p.His709Leu) n.1811-323T>A c.1592A>T (p.His531Leu) | |
18 | g.31542645T>A | CA402141934 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127T>A (p.His709Gln) n.1811-324A>T c.1593T>A (p.His531Gln) | |
18 | g.31542645T>C | CA10577053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127T>C (p.His709=) n.1811-324A>G c.1593T>C (p.His531=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542645T>G | CA402141940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127T>G (p.His709Gln) n.1811-324A>C c.1593T>G (p.His531Gln) | gnomAD v4 |
18 | g.31542645T= | CA2293864632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127T= (p.His709=) n.1811-324A= c.1593T= (p.His531=) | |
18 | g.31542645_31542654delinsTGAGATGTCC | CA2293864631 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2127_2136delinsTGAGATGTCC (p.His709=) n.1811-333_1811-324delinsGGACATCTCA c.1593_1602delinsTGAGATGTCC (p.His531=) | |
18 | g.31542646G>A | CA297700146 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.1811-325C>T c.1594G>A (p.Glu532Lys) | dbSNP |
18 | g.31542646G>C | CA402141952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.1811-325C>G c.1594G>C (p.Glu532Gln) | COSMIC |
18 | g.31542646G= | CA2293864633 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2128G= (p.Glu710=) n.1811-325C= c.1594G= (p.Glu532=) | |
18 | g.31542646G>T | CA402141956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.1811-325C>A c.1594G>T (p.Glu532Ter) | |
18 | g.31542652_31542660del | CA044922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134_2142del (p.Ser712_Met714del) n.1811-333_1811-325del c.1600_1608del (p.Ser534_Met536del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542647A= | CA2293864634 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A= (p.Glu710=) n.1811-326T= c.1595A= (p.Glu532=) | |
18 | g.31542647A>C | CA297700152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.1811-326T>G c.1595A>C (p.Glu532Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542647A>G | CA402141964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.1811-326T>C c.1595A>G (p.Glu532Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31542647A>T | CA402141962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2129A>T (p.Glu710Val) n.1811-326T>A c.1595A>T (p.Glu532Val) | |
18 | g.31542648G>A | CA503765937 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>A (p.Glu710=) n.1811-327C>T c.1596G>A (p.Glu532=) | |
18 | g.31542648G>C | CA402141965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.1811-327C>G c.1596G>C (p.Glu532Asp) | |
18 | g.31542648G>T | CA402141966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.1811-327C>A c.1596G>T (p.Glu532Asp) | |
18 | g.31542649A>C | CA402141969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>C (p.Met711Leu) n.1811-328T>G c.1597A>C (p.Met533Leu) | |
18 | g.31542649A>G | CA402141975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>G (p.Met711Val) n.1811-328T>C c.1597A>G (p.Met533Val) | |
18 | g.31542649A>T | CA402141977 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2131A>T (p.Met711Leu) n.1811-328T>A c.1597A>T (p.Met533Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31542650T>A | CA402141986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>A (p.Met711Lys) n.1811-329A>T c.1598T>A (p.Met533Lys) | |
18 | g.31542650T>C | CA402141983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>C (p.Met711Thr) n.1811-329A>G c.1598T>C (p.Met533Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.31542650T>G | CA402141979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2132T>G (p.Met711Arg) n.1811-329A>C c.1598T>G (p.Met533Arg) | |
18 | g.31542651G>A | CA402141991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>A (p.Met711Ile) n.1811-330C>T c.1599G>A (p.Met533Ile) | |
18 | g.31542651G>C | CA402141993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>C (p.Met711Ile) n.1811-330C>G c.1599G>C (p.Met533Ile) | |
18 | g.31542651G>T | CA402141998 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2133G>T (p.Met711Ile) n.1811-330C>A c.1599G>T (p.Met533Ile) | |
18 | g.31542652T>A | CA402142005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) n.1811-331A>T c.1600T>A (p.Ser534Thr) | |
18 | g.31542652T>C | CA402142009 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) n.1811-331A>G c.1600T>C (p.Ser534Pro) | |
18 | g.31542652T>G | CA402142010 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) n.1811-331A>C c.1600T>G (p.Ser534Ala) | |
18 | g.31542653C>A | CA402142011 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) n.1811-332G>T c.1601C>A (p.Ser534Tyr) | |
18 | g.31542653C= | CA2293864635 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C= (p.Ser712=) n.1811-332G= c.1601C= (p.Ser534=) | |
18 | g.31542653C>G | CA402142013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) n.1811-332G>C c.1601C>G (p.Ser534Cys) | |
18 | g.31542653C>T | CA402142012 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) n.1811-332G>A c.1601C>T (p.Ser534Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542654C>A | CA503765938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>A (p.Ser712=) n.1811-333G>T c.1602C>A (p.Ser534=) | |
18 | g.31542654C= | CA2293864636 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C= (p.Ser712=) n.1811-333G= c.1602C= (p.Ser534=) | |
18 | g.31542654C>G | CA503765939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>G (p.Ser712=) n.1811-333G>C c.1602C>G (p.Ser534=) | |
18 | g.31542654C>T | CA044933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2136C>T (p.Ser712=) n.1811-333G>A c.1602C>T (p.Ser534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542655G>A | CA021676 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>A (p.Glu713Lys) n.1811-334C>T c.1603G>A (p.Glu535Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542655G>C | CA402142021 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>C (p.Glu713Gln) n.1811-334C>G c.1603G>C (p.Glu535Gln) | |
18 | g.31542655G= | CA2293864637 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G= (p.Glu713=) n.1811-334C= c.1603G= (p.Glu535=) | |
18 | g.31542655G>T | CA402142027 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137G>T (p.Glu713Ter) n.1811-334C>A c.1603G>T (p.Glu535Ter) | |
18 | g.31542655_31542656delinsAC | CA2580095675 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2137_2138delinsAC (p.Glu713Thr) n.1811-335_1811-334delinsGT c.1603_1604delinsAC (p.Glu535Thr) | ClinVar |
18 | g.31542656A= | CA2293864638 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A= (p.Glu713=) n.1811-335T= c.1604A= (p.Glu535=) | |
18 | g.31542656A>C | CA402142029 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.1811-335T>G c.1604A>C (p.Glu535Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542656A>G | CA402142030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.1811-335T>C c.1604A>G (p.Glu535Gly) | |
18 | g.31542656A>T | CA402142031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2138A>T (p.Glu713Val) n.1811-335T>A c.1604A>T (p.Glu535Val) | |
18 | g.31542657G>A | CA503765940 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>A (p.Glu713=) n.1811-336C>T c.1605G>A (p.Glu535=) | COSMIC |
18 | g.31542657G>C | CA402142033 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.1811-336C>G c.1605G>C (p.Glu535Asp) | ClinVar |
18 | g.31542657G>T | CA402142036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.1811-336C>A c.1605G>T (p.Glu535Asp) | |
18 | g.31542658A= | CA2293864639 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A= (p.Met714=) n.1811-337T= c.1606A= (p.Met536=) | |
18 | g.31542658A>C | CA402142037 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>C (p.Met714Leu) n.1811-337T>G c.1606A>C (p.Met536Leu) | |
18 | g.31542658A>G | CA402142039 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>G (p.Met714Val) n.1811-337T>C c.1606A>G (p.Met536Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542658A>T | CA402142040 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2140A>T (p.Met714Leu) n.1811-337T>A c.1606A>T (p.Met536Leu) | |
18 | g.31542659T>A | CA402142043 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>A (p.Met714Lys) n.1811-338A>T c.1607T>A (p.Met536Lys) | |
18 | g.31542659T>C | CA402142045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>C (p.Met714Thr) n.1811-338A>G c.1607T>C (p.Met536Thr) | |
18 | g.31542659T>G | CA402142041 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2141T>G (p.Met714Arg) n.1811-338A>C c.1607T>G (p.Met536Arg) | |
18 | g.31542660G>A | CA402142048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>A (p.Met714Ile) n.1811-339C>T c.1608G>A (p.Met536Ile) | |
18 | g.31542660G>C | CA402142051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>C (p.Met714Ile) n.1811-339C>G c.1608G>C (p.Met536Ile) | |
18 | g.31542660G= | CA2293864640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G= (p.Met714=) n.1811-339C= c.1608G= (p.Met536=) | |
18 | g.31542660G>T | CA044962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2142G>T (p.Met714Ile) n.1811-339C>A c.1608G>T (p.Met536Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542661G>A | CA402142056 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.1811-340C>T c.1609G>A (p.Asp537Asn) | |
18 | g.31542661G>C | CA402142057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>C (p.Asp715His) n.1811-340C>G c.1609G>C (p.Asp537His) | |
18 | g.31542661G= | CA2293864641 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G= (p.Asp715=) n.1811-340C= c.1609G= (p.Asp537=) | |
18 | g.31542661G>T | CA402142058 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.1811-340C>A c.1609G>T (p.Asp537Tyr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542662A>C | CA402142065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.1811-341T>G c.1610A>C (p.Asp537Ala) | |
18 | g.31542662A>G | CA402142059 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.1811-341T>C c.1610A>G (p.Asp537Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31542662A>T | CA402142061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2144A>T (p.Asp715Val) n.1811-341T>A c.1610A>T (p.Asp537Val) | |
18 | g.31542663T>A | CA402142069 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.1811-342A>T c.1611T>A (p.Asp537Glu) | |
18 | g.31542663T>C | CA503765941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>C (p.Asp715=) n.1811-342A>G c.1611T>C (p.Asp537=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542663T>G | CA402142072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.1811-342A>C c.1611T>G (p.Asp537Glu) | |
18 | g.31542664G>A | CA402142075 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.1811-343C>T c.1612G>A (p.Gly538Arg) | dbSNP |
18 | g.31542664G>C | CA402142077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.1811-343C>G c.1612G>C (p.Gly538Arg) | |
18 | g.31542664G= | CA2293864642 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G= (p.Gly716=) n.1811-343C= c.1612G= (p.Gly538=) | |
18 | g.31542664G>T | CA402142080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2146G>T (p.Gly716Ter) n.1811-343C>A c.1612G>T (p.Gly538Ter) | COSMIC |
18 | g.31542665G>A | CA402142084 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>A (p.Gly716Glu) n.1811-344C>T c.1613G>A (p.Gly538Glu) | |
18 | g.31542665G>C | CA402142081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1811-344C>G c.1613G>C (p.Gly538Ala) | |
18 | g.31542665G>T | CA402142082 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1811-344C>A c.1613G>T (p.Gly538Val) | |
18 | g.31542666A>C | CA503765942 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>C (p.Gly716=) n.1811-345T>G c.1614A>C (p.Gly538=) | |
18 | g.31542666A>G | CA503765943 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>G (p.Gly716=) n.1811-345T>C c.1614A>G (p.Gly538=) | |
18 | g.31542666A>T | CA503765944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2148A>T (p.Gly716=) n.1811-345T>A c.1614A>T (p.Gly538=) | |
18 | g.31542667A>C | CA503765945 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>C (p.Arg717=) n.1811-346T>G c.1615A>C (p.Arg539=) | |
18 | g.31542667A>G | CA402142088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>G (p.Arg717Gly) n.1811-346T>C c.1615A>G (p.Arg539Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31542667A>T | CA402142091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2149A>T (p.Arg717Trp) n.1811-346T>A c.1615A>T (p.Arg539Trp) | |
18 | g.31542668G>A | CA402142097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>A (p.Arg717Lys) n.1811-347C>T c.1616G>A (p.Arg539Lys) | |
18 | g.31542668G>C | CA402142101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>C (p.Arg717Thr) n.1811-347C>G c.1616G>C (p.Arg539Thr) | |
18 | g.31542668G>T | CA402142104 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2150G>T (p.Arg717Met) n.1811-347C>A c.1616G>T (p.Arg539Met) | |
18 | g.31542669G>A | CA503765946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>A (p.Arg717=) n.1811-348C>T c.1617G>A (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542669G>C | CA402142113 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>C (p.Arg717Ser) n.1811-348C>G c.1617G>C (p.Arg539Ser) | |
18 | g.31542669G>T | CA402142116 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2151G>T (p.Arg717Ser) n.1811-348C>A c.1617G>T (p.Arg539Ser) | |
18 | g.31542670T>A | CA402142120 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>A (p.Trp718Arg) n.1811-349A>T c.1618T>A (p.Trp540Arg) | |
18 | g.31542670T>C | CA402142124 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>C (p.Trp718Arg) n.1811-349A>G c.1618T>C (p.Trp540Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31542670T>G | CA402142129 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2152T>G (p.Trp718Gly) n.1811-349A>C c.1618T>G (p.Trp540Gly) | |
18 | g.31542671G>A | CA402142132 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>A (p.Trp718Ter) n.1811-350C>T c.1619G>A (p.Trp540Ter) | |
18 | g.31542671G>C | CA402142134 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>C (p.Trp718Ser) n.1811-350C>G c.1619G>C (p.Trp540Ser) | |
18 | g.31542671G>T | CA402142143 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2153G>T (p.Trp718Leu) n.1811-350C>A c.1619G>T (p.Trp540Leu) | |
18 | g.31542672G>A | CA402142147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>A (p.Trp718Ter) n.1811-351C>T c.1620G>A (p.Trp540Ter) | |
18 | g.31542672G>C | CA402142152 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>C (p.Trp718Cys) n.1811-351C>G c.1620G>C (p.Trp540Cys) | |
18 | g.31542672G>T | CA402142149 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2154G>T (p.Trp718Cys) n.1811-351C>A c.1620G>T (p.Trp540Cys) | |
18 | g.31542673G>A | CA021682 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.1811-352C>T c.1621G>A (p.Glu541Lys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542673G>C | CA402142159 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.1811-352C>G c.1621G>C (p.Glu541Gln) | |
18 | g.31542673G= | CA2293864643 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G= (p.Glu719=) n.1811-352C= c.1621G= (p.Glu541=) | |
18 | g.31542673G>T | CA402142168 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.1811-352C>A c.1621G>T (p.Glu541Ter) | |
18 | g.31542674A>C | CA402142172 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.1811-353T>G c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
18 | g.31542674A>G | CA402142177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.1811-353T>C c.1622A>G (p.Glu541Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31542674A>T | CA402142180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.1811-353T>A c.1622A>T (p.Glu541Val) | |
18 | g.31542675A>C | CA402142191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>C (p.Glu719Asp) n.1811-354T>G c.1623A>C (p.Glu541Asp) | |
18 | g.31542675A>G | CA503765947 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>G (p.Glu719=) n.1811-354T>C c.1623A>G (p.Glu541=) | |
18 | g.31542675A>T | CA402142192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2157A>T (p.Glu719Asp) n.1811-354T>A c.1623A>T (p.Glu541Asp) | |
18 | g.31542676G>A | CA402142196 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.1811-355C>T c.1624G>A (p.Glu542Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31542676G>C | CA402142205 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.1811-355C>G c.1624G>C (p.Glu542Gln) | |
18 | g.31542676G>T | CA402142209 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.1811-355C>A c.1624G>T (p.Glu542Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542677A>C | CA402142223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.1811-356T>G c.1625A>C (p.Glu542Ala) | |
18 | g.31542677A>G | CA402142224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.1811-356T>C c.1625A>G (p.Glu542Gly) | |
18 | g.31542677A>T | CA402142225 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2159A>T (p.Glu720Val) n.1811-356T>A c.1625A>T (p.Glu542Val) | |
18 | g.31542678A>C | CA402142227 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>C (p.Glu720Asp) n.1811-357T>G c.1626A>C (p.Glu542Asp) | |
18 | g.31542678A>G | CA503765948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>G (p.Glu720=) n.1811-357T>C c.1626A>G (p.Glu542=) | |
18 | g.31542678A>T | CA402142228 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2160A>T (p.Glu720Asp) n.1811-357T>A c.1626A>T (p.Glu542Asp) | |
18 | g.31542681_31542682del | CA2641407264 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163_2164del (p.His721GlnfsTer7) n.1811-358_1811-357del c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer7) | gnomAD v4 |
18 | g.31542679C>A | CA402142229 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>A (p.His721Asn) n.1811-358G>T c.1627C>A (p.His543Asn) | |
18 | g.31542679C= | CA2293864644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C= (p.His721=) n.1811-358G= c.1627C= (p.His543=) | |
18 | g.31542679C>G | CA402142230 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>G (p.His721Asp) n.1811-358G>C c.1627C>G (p.His543Asp) | |
18 | g.31542679C>T | CA297700179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2161C>T (p.His721Tyr) n.1811-358G>A c.1627C>T (p.His543Tyr) | dbSNP |
18 | g.31542680A= | CA2293864645 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A= (p.His721=) n.1811-359T= c.1628A= (p.His543=) | |
18 | g.31542680A>C | CA402142238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>C (p.His721Pro) n.1811-359T>G c.1628A>C (p.His543Pro) | |
18 | g.31542680A>G | CA045031 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>G (p.His721Arg) n.1811-359T>C c.1628A>G (p.His543Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542680A>T | CA402142243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2162A>T (p.His721Leu) n.1811-359T>A c.1628A>T (p.His543Leu) | |
18 | g.31542681C>A | CA402142245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>A (p.His721Gln) n.1811-360G>T c.1629C>A (p.His543Gln) | |
18 | g.31542681C>G | CA402142247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>G (p.His721Gln) n.1811-360G>C c.1629C>G (p.His543Gln) | |
18 | g.31542681C>T | CA503765949 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2163C>T (p.His721=) n.1811-360G>A c.1629C>T (p.His543=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542682A>C | CA503765950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>C (p.Arg722=) n.1811-361T>G c.1630A>C (p.Arg544=) | |
18 | g.31542682A>G | CA402142248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>G (p.Arg722Gly) n.1811-361T>C c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
18 | g.31542682A>T | CA402142249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2164A>T (p.Arg722Ter) n.1811-361T>A c.1630A>T (p.Arg544Ter) | COSMIC |
18 | g.31542683G>A | CA045079 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.1811-362C>T c.1631G>A (p.Arg544Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542683G>C | CA402142252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.1811-362C>G c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
18 | g.31542683G= | CA2293864646 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G= (p.Arg722=) n.1811-362C= c.1631G= (p.Arg544=) | |
18 | g.31542683G>T | CA402142253 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2165G>T (p.Arg722Ile) n.1811-362C>A c.1631G>T (p.Arg544Ile) | |
18 | g.31542684A= | CA2293864647 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A= (p.Arg722=) n.1811-363T= c.1632A= (p.Arg544=) | |
18 | g.31542684A>C | CA402142258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>C (p.Arg722Ser) n.1811-363T>G c.1632A>C (p.Arg544Ser) | |
18 | g.31542684A>G | CA503765951 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>G (p.Arg722=) n.1811-363T>C c.1632A>G (p.Arg544=) | |
18 | g.31542684A>T | CA402142273 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2166A>T (p.Arg722Ser) n.1811-363T>A c.1632A>T (p.Arg544Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542685A>C | CA402142278 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>C (p.Ser723Arg) n.1811-364T>G c.1633A>C (p.Ser545Arg) | |
18 | g.31542685A>G | CA402142286 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>G (p.Ser723Gly) n.1811-364T>C c.1633A>G (p.Ser545Gly) | |
18 | g.31542685A>T | CA402142281 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2167A>T (p.Ser723Cys) n.1811-364T>A c.1633A>T (p.Ser545Cys) | |
18 | g.31542686G>A | CA402142290 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>A (p.Ser723Asn) n.1811-365C>T c.1634G>A (p.Ser545Asn) | COSMIC |
18 | g.31542686G>C | CA402142295 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>C (p.Ser723Thr) n.1811-365C>G c.1634G>C (p.Ser545Thr) | |
18 | g.31542686G>T | CA402142292 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2168G>T (p.Ser723Ile) n.1811-365C>A c.1634G>T (p.Ser545Ile) | |
18 | g.31542687C>A | CA402142297 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>A (p.Ser723Arg) n.1811-366G>T c.1635C>A (p.Ser545Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31542687C= | CA2293864648 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C= (p.Ser723=) n.1811-366G= c.1635C= (p.Ser545=) | |
18 | g.31542687C>G | CA402142300 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>G (p.Ser723Arg) n.1811-366G>C c.1635C>G (p.Ser545Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31542687C>T | CA503765952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2169C>T (p.Ser723=) n.1811-366G>A c.1635C>T (p.Ser545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542688C>A | CA402142305 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>A (p.Leu724Met) n.1811-367G>T c.1636C>A (p.Leu546Met) | |
18 | g.31542688C>G | CA402142309 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) n.1811-367G>C c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
18 | g.31542688C>T | CA503765953 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2170C>T (p.Leu724=) n.1811-367G>A c.1636C>T (p.Leu546=) | |
18 | g.31542689T>A | CA402142315 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.1811-368A>T c.1637T>A (p.Leu546Gln) | |
18 | g.31542689T>C | CA402142321 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.1811-368A>G c.1637T>C (p.Leu546Pro) | |
18 | g.31542689T>G | CA402142319 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) n.1811-368A>C c.1637T>G (p.Leu546Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542689T= | CA2293864649 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2171T= (p.Leu724=) n.1811-368A= c.1637T= (p.Leu546=) | |
18 | g.31542690G>A | CA503765954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>A (p.Leu724=) n.1811-369C>T c.1638G>A (p.Leu546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542690G>C | CA503765955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>C (p.Leu724=) n.1811-369C>G c.1638G>C (p.Leu546=) | |
18 | g.31542690G= | CA2293864650 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G= (p.Leu724=) n.1811-369C= c.1638G= (p.Leu546=) | |
18 | g.31542690G>T | CA503765956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2172G>T (p.Leu724=) n.1811-369C>A c.1638G>T (p.Leu546=) | |
18 | g.31542691C>A | CA402142328 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>A (p.Leu725Ile) n.1811-370G>T c.1639C>A (p.Leu547Ile) | |
18 | g.31542691C>G | CA402142333 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) n.1811-370G>C c.1639C>G (p.Leu547Val) | |
18 | g.31542691C>T | CA402142330 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2173C>T (p.Leu725Phe) n.1811-370G>A c.1639C>T (p.Leu547Phe) | |
18 | g.31542692T>A | CA402142334 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>A (p.Leu725His) n.1811-371A>T c.1640T>A (p.Leu547His) | |
18 | g.31542692T>C | CA297700208 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.1811-371A>G c.1640T>C (p.Leu547Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542692T>G | CA402142336 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.1811-371A>C c.1640T>G (p.Leu547Arg) | |
18 | g.31542692T= | CA2293864651 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2174T= (p.Leu725=) n.1811-371A= c.1640T= (p.Leu547=) | |
18 | g.31542693T>A | CA503765957 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>A (p.Leu725=) n.1811-372A>T c.1641T>A (p.Leu547=) | |
18 | g.31542693T>C | CA503765958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>C (p.Leu725=) n.1811-372A>G c.1641T>C (p.Leu547=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542693T>G | CA503765959 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T>G (p.Leu725=) n.1811-372A>C c.1641T>G (p.Leu547=) | |
18 | g.31542693T= | CA2293864652 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2175T= (p.Leu725=) n.1811-372A= c.1641T= (p.Leu547=) | |
18 | g.31542694T>A | CA402142342 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.1811-373A>T c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
18 | g.31542694T>C | CA402142345 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.1811-373A>G c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
18 | g.31542694T>G | CA402142347 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.1811-373A>C c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
18 | g.31542695C>A | CA402142349 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.1811-374G>T c.1643C>A (p.Ser548Tyr) | |
18 | g.31542695C>G | CA402142350 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.1811-374G>C c.1643C>G (p.Ser548Cys) | |
18 | g.31542695C>T | CA402142351 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.1811-374G>A c.1643C>T (p.Ser548Phe) | |
18 | g.31542696T>A | CA503765961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>A (p.Ser726=) n.1811-375A>T c.1644T>A (p.Ser548=) | |
18 | g.31542696T>C | CA045137 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>C (p.Ser726=) n.1811-375A>G c.1644T>C (p.Ser548=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542696T>G | CA503765960 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T>G (p.Ser726=) n.1811-375A>C c.1644T>G (p.Ser548=) | |
18 | g.31542696T= | CA2293864653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2178T= (p.Ser726=) n.1811-375A= c.1644T= (p.Ser548=) | |
18 | g.31542697G>A | CA045147 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.1811-376C>T c.1645G>A (p.Gly549Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542697G>C | CA402142358 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1811-376C>G c.1645G>C (p.Gly549Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31542697G= | CA2293864654 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G= (p.Gly727=) n.1811-376C= c.1645G= (p.Gly549=) | |
18 | g.31542697G>T | CA402142361 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.1811-376C>A c.1645G>T (p.Gly549Cys) | |
18 | g.31542698G>A | CA402142374 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.1811-377C>T c.1646G>A (p.Gly549Asp) | |
18 | g.31542698G>C | CA402142372 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1811-377C>G c.1646G>C (p.Gly549Ala) | |
18 | g.31542698G>T | CA402142371 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1811-377C>A c.1646G>T (p.Gly549Val) | |
18 | g.31542698_31542699delinsGT | CA2293864655 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2180_2181delinsGT (p.Gly727=) n.1811-378_1811-377delinsAC c.1646_1647delinsGT (p.Gly549=) | |
18 | g.31542699del | CA2293864656 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181del (p.Arg728GlufsTer13) n.1811-378del c.1647del (p.Arg550GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542699T>A | CA503765964 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>A (p.Gly727=) n.1811-378A>T c.1647T>A (p.Gly549=) | |
18 | g.31542699T>C | CA503765963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>C (p.Gly727=) n.1811-378A>G c.1647T>C (p.Gly549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542699T>G | CA503765962 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T>G (p.Gly727=) n.1811-378A>C c.1647T>G (p.Gly549=) | |
18 | g.31542699T= | CA2293864657 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2181T= (p.Gly727=) n.1811-378A= c.1647T= (p.Gly549=) | |
18 | g.31542700A>C | CA503765965 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>C (p.Arg728=) n.1811-379T>G c.1648A>C (p.Arg550=) | |
18 | g.31542700A>G | CA402142379 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>G (p.Arg728Gly) n.1811-379T>C c.1648A>G (p.Arg550Gly) | |
18 | g.31542700A>T | CA402142393 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2182A>T (p.Arg728Ter) n.1811-379T>A c.1648A>T (p.Arg550Ter) | |
18 | g.31542701G>A | CA402142395 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1811-380C>T c.1649G>A (p.Arg550Lys) | ClinVar |
18 | g.31542701G>C | CA402142397 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1811-380C>G c.1649G>C (p.Arg550Thr) | |
18 | g.31542701G>T | CA402142399 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2183G>T (p.Arg728Ile) n.1811-380C>A c.1649G>T (p.Arg550Ile) | dbSNP |
18 | g.31542702A>C | CA402142400 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>C (p.Arg728Ser) n.1811-381T>G c.1650A>C (p.Arg550Ser) | |
18 | g.31542702A>G | CA503765966 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>G (p.Arg728=) n.1811-381T>C c.1650A>G (p.Arg550=) | |
18 | g.31542702A>T | CA402142403 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2184A>T (p.Arg728Ser) n.1811-381T>A c.1650A>T (p.Arg550Ser) | |
18 | g.31542703G>A | CA402142404 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.1811-382C>T c.1651G>A (p.Ala551Thr) | |
18 | g.31542703G>C | CA402142405 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.1811-382C>G c.1651G>C (p.Ala551Pro) | |
18 | g.31542703G>T | CA402142408 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.1811-382C>A c.1651G>T (p.Ala551Ser) | |
18 | g.31542704C>A | CA402142410 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) n.1811-383G>T c.1652C>A (p.Ala551Asp) | |
18 | g.31542704C>G | CA402142411 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.1811-383G>C c.1652C>G (p.Ala551Gly) | |
18 | g.31542704C>T | CA402142413 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.1811-383G>A c.1652C>T (p.Ala551Val) | |
18 | g.31542705T>A | CA503765967 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>A (p.Ala729=) n.1811-384A>T c.1653T>A (p.Ala551=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542705T>C | CA503765968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>C (p.Ala729=) n.1811-384A>G c.1653T>C (p.Ala551=) | |
18 | g.31542705T>G | CA503765969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2187T>G (p.Ala729=) n.1811-384A>C c.1653T>G (p.Ala551=) | |
18 | g.31542706A= | CA2293864658 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A= (p.Thr730=) n.1811-385T= c.1654A= (p.Thr552=) | |
18 | g.31542706A>C | CA402142421 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.1811-385T>G c.1654A>C (p.Thr552Pro) | |
18 | g.31542706A>G | CA045155 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.1811-385T>C c.1654A>G (p.Thr552Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542706A>T | CA402142417 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.1811-385T>A c.1654A>T (p.Thr552Ser) | |
18 | g.31542707C>A | CA402142424 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.1811-386G>T c.1655C>A (p.Thr552Asn) | |
18 | g.31542707C= | CA2293864659 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C= (p.Thr730=) n.1811-386G= c.1655C= (p.Thr552=) | |
18 | g.31542707C>G | CA402142426 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.1811-386G>C c.1655C>G (p.Thr552Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31542707C>T | CA402142428 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.1811-386G>A c.1655C>T (p.Thr552Ile) | dbSNP |
18 | g.31542709del | CA2812003856 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2191del (p.Gln731SerfsTer10) n.1811-386del c.1657del (p.Gln553SerfsTer10) | |
18 | g.31542708C>A | CA503765970 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>A (p.Thr730=) n.1811-387G>T c.1656C>A (p.Thr552=) | |
18 | g.31542708C>G | CA503765971 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>G (p.Thr730=) n.1811-387G>C c.1656C>G (p.Thr552=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542708C>T | CA503765972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2190C>T (p.Thr730=) n.1811-387G>A c.1656C>T (p.Thr552=) |