Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542544G>ACA402141064DSG2,DSG2-AS1c.2026G>A (p.Asp676Asn)
n.1811-223C>T
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542544G>CCA402141061DSG2,DSG2-AS1c.2026G>C (p.Asp676His)
n.1811-223C>G
c.1492G>C (p.Asp498His)
ClinVar
18g.31542544G=CA2293864595DSG2,DSG2-AS1c.2026G= (p.Asp676=)
n.1811-223C=
c.1492G= (p.Asp498=)
18g.31542544G>TCA402141062DSG2,DSG2-AS1c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
n.1811-223C>A
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
18g.31542545A>CCA402141071DSG2,DSG2-AS1c.2027A>C (p.Asp676Ala)
n.1811-224T>G
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
18g.31542545A>GCA402141076DSG2,DSG2-AS1c.2027A>G (p.Asp676Gly)
n.1811-224T>C
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
18g.31542545A>TCA402141077DSG2,DSG2-AS1c.2027A>T (p.Asp676Val)
n.1811-224T>A
c.1493A>T (p.Asp498Val)
18g.31542546T>ACA402141078DSG2,DSG2-AS1c.2028T>A (p.Asp676Glu)
n.1811-225A>T
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
18g.31542546T>CCA503598121DSG2,DSG2-AS1c.2028T>C (p.Asp676=)
n.1811-225A>G
c.1494T>C (p.Asp498=)
18g.31542546T>GCA402141081DSG2,DSG2-AS1c.2028T>G (p.Asp676Glu)
n.1811-225A>C
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
18g.31542547C>ACA402141083DSG2,DSG2-AS1c.2029C>A (p.Gln677Lys)
n.1811-226G>T
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
COSMIC
18g.31542547C>GCA402141087DSG2,DSG2-AS1c.2029C>G (p.Gln677Glu)
n.1811-226G>C
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
18g.31542547C>TCA402141085DSG2,DSG2-AS1c.2029C>T (p.Gln677Ter)
n.1811-226G>A
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
18g.31542548A=CA2293864596DSG2,DSG2-AS1c.2030A= (p.Gln677=)
n.1811-227T=
c.1496A= (p.Gln499=)
18g.31542548A>CCA402141092DSG2,DSG2-AS1c.2030A>C (p.Gln677Pro)
n.1811-227T>G
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
18g.31542548A>GCA402141093DSG2,DSG2-AS1c.2030A>G (p.Gln677Arg)
n.1811-227T>C
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542548A>TCA402141094DSG2,DSG2-AS1c.2030A>T (p.Gln677Leu)
n.1811-227T>A
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
18g.31542549A=CA2293864598DSG2,DSG2-AS1c.2031A= (p.Gln677=)
n.1811-228T=
c.1497A= (p.Gln499=)
18g.31542549A>CCA402141097DSG2,DSG2-AS1c.2031A>C (p.Gln677His)
n.1811-228T>G
c.1497A>C (p.Gln499His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542549A>GCA503598122DSG2,DSG2-AS1c.2031A>G (p.Gln677=)
n.1811-228T>C
c.1497A>G (p.Gln499=)
18g.31542549A>TCA402141107DSG2,DSG2-AS1c.2031A>T (p.Gln677His)
n.1811-228T>A
c.1497A>T (p.Gln499His)
18g.31542549_31542550delinsAGCA2293864597DSG2,DSG2-AS1c.2031_2032delinsAG (p.Gln677=)
n.1811-229_1811-228delinsCT
c.1497_1498delinsAG (p.Gln499=)
18g.31542550G>ACA402141111DSG2,DSG2-AS1c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.1811-229C>T
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
dbSNP
18g.31542550G>CCA402141112DSG2,DSG2-AS1c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.1811-229C>G
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
18g.31542550G=CA2293864599DSG2,DSG2-AS1c.2032G= (p.Gly678=)
n.1811-229C=
c.1498G= (p.Gly500=)
18g.31542550G>TCA402141113DSG2,DSG2-AS1c.2032G>T (p.Gly678Trp)
n.1811-229C>A
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
18g.31542554delCA16609309DSG2,DSG2-AS1c.2036del (p.Gly679AlafsTer3)
n.1811-229del
c.1502del (p.Gly501AlafsTer3)
dbSNP
18g.31542551G>ACA402141117DSG2,DSG2-AS1c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.1811-230C>T
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
gnomAD v4
18g.31542551G>CCA021650DSG2,DSG2-AS1c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.1811-230C>G
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542551G=CA2293864600DSG2,DSG2-AS1c.2033G= (p.Gly678=)
n.1811-230C=
c.1499G= (p.Gly500=)
18g.31542551G>TCA297700095DSG2,DSG2-AS1c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.1811-230C>A
c.1499G>T (p.Gly500Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542552G>ACA503598126DSG2,DSG2-AS1c.2034G>A (p.Gly678=)
n.1811-231C>T
c.1500G>A (p.Gly500=)
18g.31542552G>CCA503598127DSG2,DSG2-AS1c.2034G>C (p.Gly678=)
n.1811-231C>G
c.1500G>C (p.Gly500=)
18g.31542552G>TCA503598128DSG2,DSG2-AS1c.2034G>T (p.Gly678=)
n.1811-231C>A
c.1500G>T (p.Gly500=)
18g.31542553G>ACA044720DSG2,DSG2-AS1c.2035G>A (p.Gly679Ser)
n.1811-232C>T
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542553G>CCA402141139DSG2,DSG2-AS1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1811-232C>G
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
18g.31542553G=CA2293864601DSG2,DSG2-AS1c.2035G= (p.Gly679=)
n.1811-232C=
c.1501G= (p.Gly501=)
18g.31542553G>TCA402141135DSG2,DSG2-AS1c.2035G>T (p.Gly679Cys)
n.1811-232C>A
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
18g.31542554G>ACA402141144DSG2,DSG2-AS1c.2036G>A (p.Gly679Asp)
n.1811-233C>T
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542554G>CCA402141148DSG2,DSG2-AS1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1811-233C>G
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
18g.31542554G=CA2293864602DSG2,DSG2-AS1c.2036G= (p.Gly679=)
n.1811-233C=
c.1502G= (p.Gly501=)
18g.31542554G>TCA402141145DSG2,DSG2-AS1c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1811-233C>A
c.1502G>T (p.Gly501Val)
ClinVar gnomAD v4
18g.31542555C>ACA503598130DSG2,DSG2-AS1c.2037C>A (p.Gly679=)
n.1811-234G>T
c.1503C>A (p.Gly501=)
18g.31542555C>GCA503598131DSG2,DSG2-AS1c.2037C>G (p.Gly679=)
n.1811-234G>C
c.1503C>G (p.Gly501=)
18g.31542555C>TCA503598132DSG2,DSG2-AS1c.2037C>T (p.Gly679=)
n.1811-234G>A
c.1503C>T (p.Gly501=)
18g.31542556A>CCA402141150DSG2,DSG2-AS1c.2038A>C (p.Ser680Arg)
n.1811-235T>G
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
18g.31542556A>GCA402141151DSG2,DSG2-AS1c.2038A>G (p.Ser680Gly)
n.1811-235T>C
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
18g.31542556A>TCA402141152DSG2,DSG2-AS1c.2038A>T (p.Ser680Cys)
n.1811-235T>A
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
18g.31542557G>ACA402141155DSG2,DSG2-AS1c.2039G>A (p.Ser680Asn)
n.1811-236C>T
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
18g.31542557G>CCA402141159DSG2,DSG2-AS1c.2039G>C (p.Ser680Thr)
n.1811-236C>G
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
18g.31542557G>TCA402141166DSG2,DSG2-AS1c.2039G>T (p.Ser680Ile)
n.1811-236C>A
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
18g.31542558T>ACA402141168DSG2,DSG2-AS1c.2040T>A (p.Ser680Arg)
n.1811-237A>T
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
18g.31542558T>CCA503598136DSG2,DSG2-AS1c.2040T>C (p.Ser680=)
n.1811-237A>G
c.1506T>C (p.Ser502=)
ClinVar
18g.31542558T>GCA402141173DSG2,DSG2-AS1c.2040T>G (p.Ser680Arg)
n.1811-237A>C
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
18g.31542559C>ACA402141178DSG2,DSG2-AS1c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.1811-238G>T
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
18g.31542559C>GCA402141200DSG2,DSG2-AS1c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.1811-238G>C
c.1507C>G (p.Leu503Val)
18g.31542559C>TCA503598137DSG2,DSG2-AS1c.2041C>T (p.Leu681=)
n.1811-238G>A
c.1507C>T (p.Leu503=)
gnomAD v4
18g.31542560T>ACA402141205DSG2,DSG2-AS1c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.1811-239A>T
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
18g.31542560T>CCA402141208DSG2,DSG2-AS1c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.1811-239A>G
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
18g.31542560T>GCA402141209DSG2,DSG2-AS1c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.1811-239A>C
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
18g.31542561A=CA2293864603DSG2,DSG2-AS1c.2043A= (p.Leu681=)
n.1811-240T=
c.1509A= (p.Leu503=)
18g.31542561A>CCA044731DSG2,DSG2-AS1c.2043A>C (p.Leu681=)
n.1811-240T>G
c.1509A>C (p.Leu503=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542561A>GCA503598141DSG2,DSG2-AS1c.2043A>G (p.Leu681=)
n.1811-240T>C
c.1509A>G (p.Leu503=)
18g.31542561A>TCA503598140DSG2,DSG2-AS1c.2043A>T (p.Leu681=)
n.1811-240T>A
c.1509A>T (p.Leu503=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542562G>ACA402141215DSG2,DSG2-AS1c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.1811-241C>T
c.1510G>A (p.Val504Ile)
18g.31542562G>CCA402141220DSG2,DSG2-AS1c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.1811-241C>G
c.1510G>C (p.Val504Leu)
18g.31542562G>TCA402141228DSG2,DSG2-AS1c.2044G>T (p.Val682Leu)
n.1811-241C>A
c.1510G>T (p.Val504Leu)
18g.31542563T>ACA402141233DSG2,DSG2-AS1c.2045T>A (p.Val682Glu)
n.1811-242A>T
c.1511T>A (p.Val504Glu)
18g.31542563T>CCA402141236DSG2,DSG2-AS1c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.1811-242A>G
c.1511T>C (p.Val504Ala)
gnomAD v4
18g.31542563T>GCA402141238DSG2,DSG2-AS1c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.1811-242A>C
c.1511T>G (p.Val504Gly)
18g.31542564A>CCA503598145DSG2,DSG2-AS1c.2046A>C (p.Val682=)
n.1811-243T>G
c.1512A>C (p.Val504=)
18g.31542564A>GCA503598147DSG2,DSG2-AS1c.2046A>G (p.Val682=)
n.1811-243T>C
c.1512A>G (p.Val504=)
18g.31542564A>TCA503598146DSG2,DSG2-AS1c.2046A>T (p.Val682=)
n.1811-243T>A
c.1512A>T (p.Val504=)
18g.31542565G>ACA402141245DSG2,DSG2-AS1c.2047G>A (p.Gly683Arg)
n.1811-244C>T
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
18g.31542565G>CCA044745DSG2,DSG2-AS1c.2047G>C (p.Gly683Arg)
n.1811-244C>G
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542565G=CA2293864604DSG2,DSG2-AS1c.2047G= (p.Gly683=)
n.1811-244C=
c.1513G= (p.Gly505=)
18g.31542565G>TCA402141249DSG2,DSG2-AS1c.2047G>T (p.Gly683Ter)
n.1811-244C>A
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
18g.31542566G>ACA044756DSG2,DSG2-AS1c.2048G>A (p.Gly683Glu)
n.1811-245C>T
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542566G>CCA402141250DSG2,DSG2-AS1c.2048G>C (p.Gly683Ala)
n.1811-245C>G
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
18g.31542566G=CA2293864605DSG2,DSG2-AS1c.2048G= (p.Gly683=)
n.1811-245C=
c.1514G= (p.Gly505=)
18g.31542566G>TCA402141254DSG2,DSG2-AS1c.2048G>T (p.Gly683Val)
n.1811-245C>A
c.1514G>T (p.Gly505Val)
18g.31542567A>CCA503598150DSG2,DSG2-AS1c.2049A>C (p.Gly683=)
n.1811-246T>G
c.1515A>C (p.Gly505=)
18g.31542567A>GCA503598151DSG2,DSG2-AS1c.2049A>G (p.Gly683=)
n.1811-246T>C
c.1515A>G (p.Gly505=)
18g.31542567A>TCA503598152DSG2,DSG2-AS1c.2049A>T (p.Gly683=)
n.1811-246T>A
c.1515A>T (p.Gly505=)
18g.31542568A>CCA503598154DSG2,DSG2-AS1c.2050A>C (p.Arg684=)
n.1811-247T>G
c.1516A>C (p.Arg506=)
18g.31542568A>GCA402141258DSG2,DSG2-AS1c.2050A>G (p.Arg684Gly)
n.1811-247T>C
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
ClinVar
18g.31542568A>TCA402141260DSG2,DSG2-AS1c.2050A>T (p.Arg684Ter)
n.1811-247T>A
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
18g.31542569G>ACA402141264DSG2,DSG2-AS1c.2051G>A (p.Arg684Lys)
n.1811-248C>T
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
18g.31542569G>CCA402141267DSG2,DSG2-AS1c.2051G>C (p.Arg684Thr)
n.1811-248C>G
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
18g.31542569G>TCA402141268DSG2,DSG2-AS1c.2051G>T (p.Arg684Ile)
n.1811-248C>A
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
18g.31542570A>CCA402141269DSG2,DSG2-AS1c.2052A>C (p.Arg684Ser)
n.1811-249T>G
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
18g.31542570A>GCA503598155DSG2,DSG2-AS1c.2052A>G (p.Arg684=)
n.1811-249T>C
c.1518A>G (p.Arg506=)
18g.31542570A>TCA402141270DSG2,DSG2-AS1c.2052A>T (p.Arg684Ser)
n.1811-249T>A
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
18g.31542571A>CCA402141273DSG2,DSG2-AS1c.2053A>C (p.Asn685His)
n.1811-250T>G
c.1519A>C (p.Asn507His)
18g.31542571A>GCA402141277DSG2,DSG2-AS1c.2053A>G (p.Asn685Asp)
n.1811-250T>C
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
18g.31542571A>TCA402141279DSG2,DSG2-AS1c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
n.1811-250T>A
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
18g.31542572A>CCA402141283DSG2,DSG2-AS1c.2054A>C (p.Asn685Thr)
n.1811-251T>G
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
gnomAD v4
18g.31542572A>GCA402141284DSG2,DSG2-AS1c.2054A>G (p.Asn685Ser)
n.1811-251T>C
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
18g.31542572A>TCA402141285DSG2,DSG2-AS1c.2054A>T (p.Asn685Ile)
n.1811-251T>A
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
18g.31542573T>ACA402141287DSG2,DSG2-AS1c.2055T>A (p.Asn685Lys)
n.1811-252A>T
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
18g.31542573T>CCA503598156DSG2,DSG2-AS1c.2055T>C (p.Asn685=)
n.1811-252A>G
c.1521T>C (p.Asn507=)
18g.31542573T>GCA402141288DSG2,DSG2-AS1c.2055T>G (p.Asn685Lys)
n.1811-252A>C
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
18g.31542574G>ACA402141301DSG2,DSG2-AS1c.2056G>A (p.Gly686Arg)
n.1811-253C>T
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
18g.31542574G>CCA402141291DSG2,DSG2-AS1c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.1811-253C>G
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
18g.31542574G>TCA402141299DSG2,DSG2-AS1c.2056G>T (p.Gly686Ter)
n.1811-253C>A
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
18g.31542575G>ACA402141305DSG2,DSG2-AS1c.2057G>A (p.Gly686Glu)
n.1811-254C>T
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
18g.31542575G>CCA402141307DSG2,DSG2-AS1c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.1811-254C>G
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
18g.31542575G>TCA402141309DSG2,DSG2-AS1c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.1811-254C>A
c.1523G>T (p.Gly508Val)
18g.31542576A>CCA503598160DSG2,DSG2-AS1c.2058A>C (p.Gly686=)
n.1811-255T>G
c.1524A>C (p.Gly508=)
ClinVar
18g.31542576A>GCA503598161DSG2,DSG2-AS1c.2058A>G (p.Gly686=)
n.1811-255T>C
c.1524A>G (p.Gly508=)
18g.31542576A>TCA503598162DSG2,DSG2-AS1c.2058A>T (p.Gly686=)
n.1811-255T>A
c.1524A>T (p.Gly508=)
18g.31542577G>ACA402141314DSG2,DSG2-AS1c.2059G>A (p.Val687Ile)
n.1811-256C>T
c.1525G>A (p.Val509Ile)
18g.31542577G>CCA402141316DSG2,DSG2-AS1c.2059G>C (p.Val687Leu)
n.1811-256C>G
c.1525G>C (p.Val509Leu)
18g.31542577G=CA2293864606DSG2,DSG2-AS1c.2059G= (p.Val687=)
n.1811-256C=
c.1525G= (p.Val509=)
18g.31542577G>TCA402141318DSG2,DSG2-AS1c.2059G>T (p.Val687Leu)
n.1811-256C>A
c.1525G>T (p.Val509Leu)
ClinVar dbSNP
18g.31542578T>ACA402141323DSG2,DSG2-AS1c.2060T>A (p.Val687Glu)
n.1811-257A>T
c.1526T>A (p.Val509Glu)
18g.31542578T>CCA402141325DSG2,DSG2-AS1c.2060T>C (p.Val687Ala)
n.1811-257A>G
c.1526T>C (p.Val509Ala)
18g.31542578T>GCA402141327DSG2,DSG2-AS1c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.1811-257A>C
c.1526T>G (p.Val509Gly)
18g.31542579A>CCA503598166DSG2,DSG2-AS1c.2061A>C (p.Val687=)
n.1811-258T>G
c.1527A>C (p.Val509=)
18g.31542579A>GCA503598167DSG2,DSG2-AS1c.2061A>G (p.Val687=)
n.1811-258T>C
c.1527A>G (p.Val509=)
gnomAD v4
18g.31542579A>TCA503598169DSG2,DSG2-AS1c.2061A>T (p.Val687=)
n.1811-258T>A
c.1527A>T (p.Val509=)
18g.31542580G>ACA402141329DSG2,DSG2-AS1c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1811-259C>T
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
18g.31542580G>CCA402141330DSG2,DSG2-AS1c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.1811-259C>G
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
18g.31542580G>TCA402141331DSG2,DSG2-AS1c.2062G>T (p.Gly688Ter)
n.1811-259C>A
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
18g.31542581G>ACA044768DSG2,DSG2-AS1c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1811-260C>T
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542581G>CCA402141353DSG2,DSG2-AS1c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.1811-260C>G
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
18g.31542581G=CA2293864607DSG2,DSG2-AS1c.2063G= (p.Gly688=)
n.1811-260C=
c.1529G= (p.Gly510=)
18g.31542581G>TCA402141337DSG2,DSG2-AS1c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.1811-260C>A
c.1529G>T (p.Gly510Val)
18g.31542582A>CCA503598172DSG2,DSG2-AS1c.2064A>C (p.Gly688=)
n.1811-261T>G
c.1530A>C (p.Gly510=)
18g.31542582A>GCA503598173DSG2,DSG2-AS1c.2064A>G (p.Gly688=)
n.1811-261T>C
c.1530A>G (p.Gly510=)
gnomAD v4
18g.31542582A>TCA503598174DSG2,DSG2-AS1c.2064A>T (p.Gly688=)
n.1811-261T>A
c.1530A>T (p.Gly510=)
18g.31542583G>ACA402141369DSG2,DSG2-AS1c.2065G>A (p.Gly689Ser)
n.1811-262C>T
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
gnomAD v4
18g.31542583G>CCA402141356DSG2,DSG2-AS1c.2065G>C (p.Gly689Arg)
n.1811-262C>G
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
ClinVar
18g.31542583G=CA2293864608DSG2,DSG2-AS1c.2065G= (p.Gly689=)
n.1811-262C=
c.1531G= (p.Gly511=)
18g.31542583G>TCA402141373DSG2,DSG2-AS1c.2065G>T (p.Gly689Cys)
n.1811-262C>A
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
18g.31542584G>ACA402141390DSG2,DSG2-AS1c.2066G>A (p.Gly689Asp)
n.1811-263C>T
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
gnomAD v4
18g.31542584G>CCA402141395DSG2,DSG2-AS1c.2066G>C (p.Gly689Ala)
n.1811-263C>G
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
18g.31542584G=CA2293864609DSG2,DSG2-AS1c.2066G= (p.Gly689=)
n.1811-263C=
c.1532G= (p.Gly511=)
18g.31542584G>TCA044780DSG2,DSG2-AS1c.2066G>T (p.Gly689Val)
n.1811-263C>A
c.1532G>T (p.Gly511Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542585T>ACA503598180DSG2,DSG2-AS1c.2067T>A (p.Gly689=)
n.1811-264A>T
c.1533T>A (p.Gly511=)
18g.31542585T>CCA503598179DSG2,DSG2-AS1c.2067T>C (p.Gly689=)
n.1811-264A>G
c.1533T>C (p.Gly511=)
18g.31542585T>GCA503598178DSG2,DSG2-AS1c.2067T>G (p.Gly689=)
n.1811-264A>C
c.1533T>G (p.Gly511=)
18g.31542586A=CA2293864610DSG2,DSG2-AS1c.2068A= (p.Met690=)
n.1811-265T=
c.1534A= (p.Met512=)
18g.31542586A>CCA402141400DSG2,DSG2-AS1c.2068A>C (p.Met690Leu)
n.1811-265T>G
c.1534A>C (p.Met512Leu)
18g.31542586A>GCA402141406DSG2,DSG2-AS1c.2068A>G (p.Met690Val)
n.1811-265T>C
c.1534A>G (p.Met512Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542586A>TCA402141409DSG2,DSG2-AS1c.2068A>T (p.Met690Leu)
n.1811-265T>A
c.1534A>T (p.Met512Leu)
18g.31542587T>ACA402141414DSG2,DSG2-AS1c.2069T>A (p.Met690Lys)
n.1811-266A>T
c.1535T>A (p.Met512Lys)
18g.31542587T>CCA402141416DSG2,DSG2-AS1c.2069T>C (p.Met690Thr)
n.1811-266A>G
c.1535T>C (p.Met512Thr)
dbSNP gnomAD v4
18g.31542587T>GCA402141421DSG2,DSG2-AS1c.2069T>G (p.Met690Arg)
n.1811-266A>C
c.1535T>G (p.Met512Arg)
18g.31542587T=CA2293864611DSG2,DSG2-AS1c.2069T= (p.Met690=)
n.1811-266A=
c.1535T= (p.Met512=)
18g.31542588G>ACA402141424DSG2,DSG2-AS1c.2070G>A (p.Met690Ile)
n.1811-267C>T
c.1536G>A (p.Met512Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542588G>CCA402141428DSG2,DSG2-AS1c.2070G>C (p.Met690Ile)
n.1811-267C>G
c.1536G>C (p.Met512Ile)
18g.31542588G=CA2293864612DSG2,DSG2-AS1c.2070G= (p.Met690=)
n.1811-267C=
c.1536G= (p.Met512=)
18g.31542588G>TCA402141431DSG2,DSG2-AS1c.2070G>T (p.Met690Ile)
n.1811-267C>A
c.1536G>T (p.Met512Ile)
18g.31542589G>ACA402141435DSG2,DSG2-AS1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.1811-268C>T
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
18g.31542589G>CCA402141436DSG2,DSG2-AS1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.1811-268C>G
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
18g.31542589G>TCA402141440DSG2,DSG2-AS1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.1811-268C>A
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
18g.31542590C>ACA402141452DSG2,DSG2-AS1c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.1811-269G>T
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
18g.31542590C=CA2293864613DSG2,DSG2-AS1c.2072C= (p.Ala691=)
n.1811-269G=
c.1538C= (p.Ala513=)
18g.31542590C>GCA402141445DSG2,DSG2-AS1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.1811-269G>C
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
dbSNP
18g.31542590C>TCA402141449DSG2,DSG2-AS1c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.1811-269G>A
c.1538C>T (p.Ala513Val)
18g.31542591C>ACA503598184DSG2,DSG2-AS1c.2073C>A (p.Ala691=)
n.1811-270G>T
c.1539C>A (p.Ala513=)
18g.31542591C>GCA503598186DSG2,DSG2-AS1c.2073C>G (p.Ala691=)
n.1811-270G>C
c.1539C>G (p.Ala513=)
18g.31542591C>TCA503598185DSG2,DSG2-AS1c.2073C>T (p.Ala691=)
n.1811-270G>A
c.1539C>T (p.Ala513=)
gnomAD v4
18g.31542592A=CA2293864614DSG2,DSG2-AS1c.2074A= (p.Lys692=)
n.1811-271T=
c.1540A= (p.Lys514=)
18g.31542592A>CCA402141454DSG2,DSG2-AS1c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.1811-271T>G
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
18g.31542592A>GCA297700104DSG2,DSG2-AS1c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.1811-271T>C
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542592A>TCA402141459DSG2,DSG2-AS1c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.1811-271T>A
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
18g.31542593A=CA2293864615DSG2,DSG2-AS1c.2075A= (p.Lys692=)
n.1811-272T=
c.1541A= (p.Lys514=)
18g.31542593A>CCA402141463DSG2,DSG2-AS1c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.1811-272T>G
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542593A>GCA402141466DSG2,DSG2-AS1c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.1811-272T>C
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
18g.31542593A>TCA402141468DSG2,DSG2-AS1c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.1811-272T>A
c.1541A>T (p.Lys514Met)
18g.31542594G>ACA503598190DSG2,DSG2-AS1c.2076G>A (p.Lys692=)
n.1811-273C>T
c.1542G>A (p.Lys514=)
dbSNP
18g.31542594G>CCA402141471DSG2,DSG2-AS1c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.1811-273C>G
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
18g.31542594G=CA2293864616DSG2,DSG2-AS1c.2076G= (p.Lys692=)
n.1811-273C=
c.1542G= (p.Lys514=)
18g.31542594G>TCA402141474DSG2,DSG2-AS1c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.1811-273C>A
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
18g.31542595G>ACA402141477DSG2,DSG2-AS1c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.1811-274C>T
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542595G>CCA402141480DSG2,DSG2-AS1c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.1811-274C>G
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
18g.31542595G>TCA402141481DSG2,DSG2-AS1c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.1811-274C>A
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
18g.31542596A>CCA402141500DSG2,DSG2-AS1c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.1811-275T>G
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
18g.31542596A>GCA402141496DSG2,DSG2-AS1c.2078A>G (p.Glu693Gly)
n.1811-275T>C
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
18g.31542596A>TCA402141493DSG2,DSG2-AS1c.2078A>T (p.Glu693Val)
n.1811-275T>A
c.1544A>T (p.Glu515Val)
18g.31542597A=CA2293864617DSG2,DSG2-AS1c.2079A= (p.Glu693=)
n.1811-276T=
c.1545A= (p.Glu515=)
18g.31542597A>CCA044792DSG2,DSG2-AS1c.2079A>C (p.Glu693Asp)
n.1811-276T>G
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542597A>GCA503598196DSG2,DSG2-AS1c.2079A>G (p.Glu693=)
n.1811-276T>C
c.1545A>G (p.Glu515=)
18g.31542597A>TCA402141506DSG2,DSG2-AS1c.2079A>T (p.Glu693Asp)
n.1811-276T>A
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
18g.31542598G>ACA402141511DSG2,DSG2-AS1c.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.1811-277C>T
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
18g.31542598G>CCA402141513DSG2,DSG2-AS1c.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.1811-277C>G
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
18g.31542598G>TCA402141516DSG2,DSG2-AS1c.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.1811-277C>A
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
18g.31542599C>ACA402141521DSG2,DSG2-AS1c.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.1811-278G>T
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
ClinVar
18g.31542599C=CA2293864618DSG2,DSG2-AS1c.2081C= (p.Ala694=)
n.1811-278G=
c.1547C= (p.Ala516=)
18g.31542599C>GCA402141522DSG2,DSG2-AS1c.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.1811-278G>C
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
ClinVar dbSNP
18g.31542599C>TCA402141524DSG2,DSG2-AS1c.2081C>T (p.Ala694Val)
n.1811-278G>A
c.1547C>T (p.Ala516Val)
18g.31542600C>ACA503598198DSG2,DSG2-AS1c.2082C>A (p.Ala694=)
n.1811-279G>T
c.1548C>A (p.Ala516=)
18g.31542600C>GCA503598199DSG2,DSG2-AS1c.2082C>G (p.Ala694=)
n.1811-279G>C
c.1548C>G (p.Ala516=)
18g.31542600C>TCA503598201DSG2,DSG2-AS1c.2082C>T (p.Ala694=)
n.1811-279G>A
c.1548C>T (p.Ala516=)
18g.31542601A>CCA402141527DSG2,DSG2-AS1c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.1811-280T>G
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
18g.31542601A>GCA402141534DSG2,DSG2-AS1c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.1811-280T>C
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
18g.31542601A>TCA402141537DSG2,DSG2-AS1c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.1811-280T>A
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
18g.31542602C>ACA402141543DSG2,DSG2-AS1c.2084C>A (p.Thr695Lys)
n.1811-281G>T
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
gnomAD v4
18g.31542602C=CA2293864619DSG2,DSG2-AS1c.2084C= (p.Thr695=)
n.1811-281G=
c.1550C= (p.Thr517=)
18g.31542602C>GCA402141546DSG2,DSG2-AS1c.2084C>G (p.Thr695Arg)
n.1811-281G>C
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
18g.31542602C>TCA044807DSG2,DSG2-AS1c.2084C>T (p.Thr695Met)
n.1811-281G>A
c.1550C>T (p.Thr517Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542603G>ACA044823DSG2,DSG2-AS1c.2085G>A (p.Thr695=)
n.1811-282C>T
c.1551G>A (p.Thr517=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542603G>CCA503598203DSG2,DSG2-AS1c.2085G>C (p.Thr695=)
n.1811-282C>G
c.1551G>C (p.Thr517=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542603G=CA2293864620DSG2,DSG2-AS1c.2085G= (p.Thr695=)
n.1811-282C=
c.1551G= (p.Thr517=)
18g.31542603G>TCA503598204DSG2,DSG2-AS1c.2085G>T (p.Thr695=)
n.1811-282C>A
c.1551G>T (p.Thr517=)
dbSNP
18g.31542604A>CCA402141556DSG2,DSG2-AS1c.2086A>C (p.Met696Leu)
n.1811-283T>G
c.1552A>C (p.Met518Leu)
18g.31542604A>GCA402141558DSG2,DSG2-AS1c.2086A>G (p.Met696Val)
n.1811-283T>C
c.1552A>G (p.Met518Val)
18g.31542604A>TCA402141562DSG2,DSG2-AS1c.2086A>T (p.Met696Leu)
n.1811-283T>A
c.1552A>T (p.Met518Leu)
18g.31542605T>ACA402141567DSG2,DSG2-AS1c.2087T>A (p.Met696Lys)
n.1811-284A>T
c.1553T>A (p.Met518Lys)
gnomAD v4
18g.31542605T>CCA402141569DSG2,DSG2-AS1c.2087T>C (p.Met696Thr)
n.1811-284A>G
c.1553T>C (p.Met518Thr)
18g.31542605T>GCA402141574DSG2,DSG2-AS1c.2087T>G (p.Met696Arg)
n.1811-284A>C
c.1553T>G (p.Met518Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542605T=CA2293864621DSG2,DSG2-AS1c.2087T= (p.Met696=)
n.1811-284A=
c.1553T= (p.Met518=)
18g.31542606G>ACA402141577DSG2,DSG2-AS1c.2088G>A (p.Met696Ile)
n.1811-285C>T
c.1554G>A (p.Met518Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542606G>CCA402141579DSG2,DSG2-AS1c.2088G>C (p.Met696Ile)
n.1811-285C>G
c.1554G>C (p.Met518Ile)
18g.31542606G=CA2293864622DSG2,DSG2-AS1c.2088G= (p.Met696=)
n.1811-285C=
c.1554G= (p.Met518=)
18g.31542606G>TCA402141582DSG2,DSG2-AS1c.2088G>T (p.Met696Ile)
n.1811-285C>A
c.1554G>T (p.Met518Ile)
18g.31542609_31542613delCA2576480568DSG2,DSG2-AS1c.2091_2095del (p.Gly698Ter)
n.1811-289_1811-285del
c.1557_1561del (p.Gly520Ter)
gnomAD v4
18g.31542607A>CCA402141585DSG2,DSG2-AS1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
n.1811-286T>G
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
gnomAD v4
18g.31542607A>GCA402141591DSG2,DSG2-AS1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
n.1811-286T>C
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
18g.31542607A>TCA402141594DSG2,DSG2-AS1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
n.1811-286T>A
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
18g.31542608A>CCA402141603DSG2,DSG2-AS1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
n.1811-287T>G
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
18g.31542608A>GCA402141600DSG2,DSG2-AS1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
n.1811-287T>C
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
ClinVar dbSNP
18g.31542608A>TCA402141598DSG2,DSG2-AS1c.2090A>T (p.Lys697Ile)
n.1811-287T>A
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
18g.31542609A>CCA402141608DSG2,DSG2-AS1c.2091A>C (p.Lys697Asn)
n.1811-288T>G
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
18g.31542609A>GCA503598210DSG2,DSG2-AS1c.2091A>G (p.Lys697=)
n.1811-288T>C
c.1557A>G (p.Lys519=)
18g.31542609A>TCA402141614DSG2,DSG2-AS1c.2091A>T (p.Lys697Asn)
n.1811-288T>A
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
18g.31542610G>ACA402141619DSG2,DSG2-AS1c.2092G>A (p.Gly698Arg)
n.1811-289C>T
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
gnomAD v4
18g.31542610G>CCA402141622DSG2,DSG2-AS1c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.1811-289C>G
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
18g.31542610G>TCA402141625DSG2,DSG2-AS1c.2092G>T (p.Gly698Ter)
n.1811-289C>A
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
18g.31542611G>ACA402141628DSG2,DSG2-AS1c.2093G>A (p.Gly698Glu)
n.1811-290C>T
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
COSMIC
18g.31542611G>CCA402141630DSG2,DSG2-AS1c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.1811-290C>G
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
COSMIC
18g.31542611G>TCA402141633DSG2,DSG2-AS1c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.1811-290C>A
c.1559G>T (p.Gly520Val)
18g.31542612A>CCA503598212DSG2,DSG2-AS1c.2094A>C (p.Gly698=)
n.1811-291T>G
c.1560A>C (p.Gly520=)
18g.31542612A>GCA503598213DSG2,DSG2-AS1c.2094A>G (p.Gly698=)
n.1811-291T>C
c.1560A>G (p.Gly520=)
18g.31542612A>TCA503598214DSG2,DSG2-AS1c.2094A>T (p.Gly698=)
n.1811-291T>A
c.1560A>T (p.Gly520=)
18g.31542613A>CCA402141638DSG2,DSG2-AS1c.2095A>C (p.Ser699Arg)
n.1811-292T>G
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
18g.31542613A>GCA402141642DSG2,DSG2-AS1c.2095A>G (p.Ser699Gly)
n.1811-292T>C
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
18g.31542613A>TCA402141644DSG2,DSG2-AS1c.2095A>T (p.Ser699Cys)
n.1811-292T>A
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
18g.31542614G>ACA402141648DSG2,DSG2-AS1c.2096G>A (p.Ser699Asn)
n.1811-293C>T
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
dbSNP
18g.31542614G>CCA402141651DSG2,DSG2-AS1c.2096G>C (p.Ser699Thr)
n.1811-293C>G
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
18g.31542614G=CA2293864623DSG2,DSG2-AS1c.2096G= (p.Ser699=)
n.1811-293C=
c.1562G= (p.Ser521=)
18g.31542614G>TCA021657DSG2,DSG2-AS1c.2096G>T (p.Ser699Ile)
n.1811-293C>A
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542615T>ACA402141672DSG2,DSG2-AS1c.2097T>A (p.Ser699Arg)
n.1811-294A>T
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
18g.31542615T>CCA503765918DSG2,DSG2-AS1c.2097T>C (p.Ser699=)
n.1811-294A>G
c.1563T>C (p.Ser521=)
18g.31542615T>GCA402141666DSG2,DSG2-AS1c.2097T>G (p.Ser699Arg)
n.1811-294A>C
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
18g.31542616A>CCA402141675DSG2,DSG2-AS1c.2098A>C (p.Ser700Arg)
n.1811-295T>G
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
gnomAD v4
18g.31542616A>GCA402141677DSG2,DSG2-AS1c.2098A>G (p.Ser700Gly)
n.1811-295T>C
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
ClinVar
18g.31542616A>TCA402141681DSG2,DSG2-AS1c.2098A>T (p.Ser700Cys)
n.1811-295T>A
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
18g.31542617G>ACA402141687DSG2,DSG2-AS1c.2099G>A (p.Ser700Asn)
n.1811-296C>T
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
18g.31542617G>CCA402141691DSG2,DSG2-AS1c.2099G>C (p.Ser700Thr)
n.1811-296C>G
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
18g.31542617G>TCA402141694DSG2,DSG2-AS1c.2099G>T (p.Ser700Ile)
n.1811-296C>A
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
18g.31542618C>ACA402141698DSG2,DSG2-AS1c.2100C>A (p.Ser700Arg)
n.1811-297G>T
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
18g.31542618C=CA2293864624DSG2,DSG2-AS1c.2100C= (p.Ser700=)
n.1811-297G=
c.1566C= (p.Ser522=)
18g.31542618C>GCA402141699DSG2,DSG2-AS1c.2100C>G (p.Ser700Arg)
n.1811-297G>C
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
18g.31542618C>TCA021663DSG2,DSG2-AS1c.2100C>T (p.Ser700=)
n.1811-297G>A
c.1566C>T (p.Ser522=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542619T>ACA402141700DSG2,DSG2-AS1c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.1811-298A>T
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
ClinVar gnomAD v4
18g.31542619T>CCA402141703DSG2,DSG2-AS1c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.1811-298A>G
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
18g.31542619T>GCA402141706DSG2,DSG2-AS1c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.1811-298A>C
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
18g.31542620C>ACA402141714DSG2,DSG2-AS1c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
n.1811-299G>T
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
18g.31542620C>GCA402141718DSG2,DSG2-AS1c.2102C>G (p.Ser701Cys)
n.1811-299G>C
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
gnomAD v4
18g.31542620C>TCA402141710DSG2,DSG2-AS1c.2102C>T (p.Ser701Phe)
n.1811-299G>A
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
18g.31542621T>ACA503765919DSG2,DSG2-AS1c.2103T>A (p.Ser701=)
n.1811-300A>T
c.1569T>A (p.Ser523=)
18g.31542621T>CCA503765920DSG2,DSG2-AS1c.2103T>C (p.Ser701=)
n.1811-300A>G
c.1569T>C (p.Ser523=)
18g.31542621T>GCA503765921DSG2,DSG2-AS1c.2103T>G (p.Ser701=)
n.1811-300A>C
c.1569T>G (p.Ser523=)
18g.31542622G>ACA402141720DSG2,DSG2-AS1c.2104G>A (p.Ala702Thr)
n.1811-301C>T
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542622G>CCA402141723DSG2,DSG2-AS1c.2104G>C (p.Ala702Pro)
n.1811-301C>G
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
18g.31542622G>TCA402141726DSG2,DSG2-AS1c.2104G>T (p.Ala702Ser)
n.1811-301C>A
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
18g.31542623C>ACA402141730DSG2,DSG2-AS1c.2105C>A (p.Ala702Asp)
n.1811-302G>T
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
18g.31542623C>GCA402141731DSG2,DSG2-AS1c.2105C>G (p.Ala702Gly)
n.1811-302G>C
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
ClinVar gnomAD v4
18g.31542623C>TCA402141739DSG2,DSG2-AS1c.2105C>T (p.Ala702Val)
n.1811-302G>A
c.1571C>T (p.Ala524Val)
gnomAD v4
18g.31542624T>ACA503765922DSG2,DSG2-AS1c.2106T>A (p.Ala702=)
n.1811-303A>T
c.1572T>A (p.Ala524=)
18g.31542624T>CCA503765923DSG2,DSG2-AS1c.2106T>C (p.Ala702=)
n.1811-303A>G
c.1572T>C (p.Ala524=)
18g.31542624T>GCA503765924DSG2,DSG2-AS1c.2106T>G (p.Ala702=)
n.1811-303A>C
c.1572T>G (p.Ala524=)
18g.31542625T>ACA402141744DSG2,DSG2-AS1c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.1811-304A>T
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
18g.31542625T>CCA402141747DSG2,DSG2-AS1c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.1811-304A>G
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
18g.31542625T>GCA402141752DSG2,DSG2-AS1c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.1811-304A>C
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
18g.31542626C>ACA402141756DSG2,DSG2-AS1c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
n.1811-305G>T
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
18g.31542626C>GCA402141759DSG2,DSG2-AS1c.2108C>G (p.Ser703Cys)
n.1811-305G>C
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
18g.31542626C>TCA402141763DSG2,DSG2-AS1c.2108C>T (p.Ser703Phe)
n.1811-305G>A
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
gnomAD v4
18g.31542627C>ACA503765927DSG2,DSG2-AS1c.2109C>A (p.Ser703=)
n.1811-306G>T
c.1575C>A (p.Ser525=)
18g.31542627C>GCA503765926DSG2,DSG2-AS1c.2109C>G (p.Ser703=)
n.1811-306G>C
c.1575C>G (p.Ser525=)
18g.31542627C>TCA503765925DSG2,DSG2-AS1c.2109C>T (p.Ser703=)
n.1811-306G>A
c.1575C>T (p.Ser525=)
18g.31542628A=CA2293864625DSG2,DSG2-AS1c.2110A= (p.Ile704=)
n.1811-307T=
c.1576A= (p.Ile526=)
18g.31542628A>CCA402141771DSG2,DSG2-AS1c.2110A>C (p.Ile704Leu)
n.1811-307T>G
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
18g.31542628A>GCA044873DSG2,DSG2-AS1c.2110A>G (p.Ile704Val)
n.1811-307T>C
c.1576A>G (p.Ile526Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542628A>TCA402141768DSG2,DSG2-AS1c.2110A>T (p.Ile704Phe)
n.1811-307T>A
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
18g.31542629T>ACA402141779DSG2,DSG2-AS1c.2111T>A (p.Ile704Asn)
n.1811-308A>T
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
18g.31542629T>CCA044887DSG2,DSG2-AS1c.2111T>C (p.Ile704Thr)
n.1811-308A>G
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542629T>GCA402141784DSG2,DSG2-AS1c.2111T>G (p.Ile704Ser)
n.1811-308A>C
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
18g.31542629T=CA2293864626DSG2,DSG2-AS1c.2111T= (p.Ile704=)
n.1811-308A=
c.1577T= (p.Ile526=)
18g.31542630T>ACA503765928DSG2,DSG2-AS1c.2112T>A (p.Ile704=)
n.1811-309A>T
c.1578T>A (p.Ile526=)
18g.31542630T>CCA503765929DSG2,DSG2-AS1c.2112T>C (p.Ile704=)
n.1811-309A>G
c.1578T>C (p.Ile526=)
dbSNP
18g.31542630T>GCA021669DSG2,DSG2-AS1c.2112T>G (p.Ile704Met)
n.1811-309A>C
c.1578T>G (p.Ile526Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542630T=CA2293864627DSG2,DSG2-AS1c.2112T= (p.Ile704=)
n.1811-309A=
c.1578T= (p.Ile526=)
18g.31542631G>ACA402141791DSG2,DSG2-AS1c.2113G>A (p.Val705Ile)
n.1811-310C>T
c.1579G>A (p.Val527Ile)
18g.31542631G>CCA402141801DSG2,DSG2-AS1c.2113G>C (p.Val705Leu)
n.1811-310C>G
c.1579G>C (p.Val527Leu)
18g.31542631G>TCA402141805DSG2,DSG2-AS1c.2113G>T (p.Val705Phe)
n.1811-310C>A
c.1579G>T (p.Val527Phe)
18g.31542632T>ACA402141808DSG2,DSG2-AS1c.2114T>A (p.Val705Asp)
n.1811-311A>T
c.1580T>A (p.Val527Asp)
18g.31542632T>CCA402141814DSG2,DSG2-AS1c.2114T>C (p.Val705Ala)
n.1811-311A>G
c.1580T>C (p.Val527Ala)
18g.31542632T>GCA402141811DSG2,DSG2-AS1c.2114T>G (p.Val705Gly)
n.1811-311A>C
c.1580T>G (p.Val527Gly)
18g.31542633C>ACA503765930DSG2,DSG2-AS1c.2115C>A (p.Val705=)
n.1811-312G>T
c.1581C>A (p.Val527=)
18g.31542633C=CA2293864628DSG2,DSG2-AS1c.2115C= (p.Val705=)
n.1811-312G=
c.1581C= (p.Val527=)
18g.31542633C>GCA044899DSG2,DSG2-AS1c.2115C>G (p.Val705=)
n.1811-312G>C
c.1581C>G (p.Val527=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542633C>TCA503765931DSG2,DSG2-AS1c.2115C>T (p.Val705=)
n.1811-312G>A
c.1581C>T (p.Val527=)
18g.31542634A>CCA402141821DSG2,DSG2-AS1c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.1811-313T>G
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
18g.31542634A>GCA402141825DSG2,DSG2-AS1c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.1811-313T>C
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
18g.31542634A>TCA402141828DSG2,DSG2-AS1c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.1811-313T>A
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
18g.31542635A=CA2293864629DSG2,DSG2-AS1c.2117A= (p.Lys706=)
n.1811-314T=
c.1583A= (p.Lys528=)
18g.31542635A>CCA402141839DSG2,DSG2-AS1c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.1811-314T>G
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
18g.31542635A>GCA402141835DSG2,DSG2-AS1c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.1811-314T>C
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
ClinVar dbSNP
18g.31542635A>TCA402141832DSG2,DSG2-AS1c.2117A>T (p.Lys706Ile)
n.1811-314T>A
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
18g.31542636A>CCA402141843DSG2,DSG2-AS1c.2118A>C (p.Lys706Asn)
n.1811-315T>G
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
gnomAD v4
18g.31542636A>GCA503765932DSG2,DSG2-AS1c.2118A>G (p.Lys706=)
n.1811-315T>C
c.1584A>G (p.Lys528=)
gnomAD v4
18g.31542636A>TCA402141845DSG2,DSG2-AS1c.2118A>T (p.Lys706Asn)
n.1811-315T>A
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
18g.31542637G>ACA402141849DSG2,DSG2-AS1c.2119G>A (p.Gly707Arg)
n.1811-316C>T
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
ClinVar
18g.31542637G>CCA402141855DSG2,DSG2-AS1c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.1811-316C>G
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
18g.31542637G>TCA402141851DSG2,DSG2-AS1c.2119G>T (p.Gly707Trp)
n.1811-316C>A
c.1585G>T (p.Gly529Trp)
18g.31542638G>ACA402141859DSG2,DSG2-AS1c.2120G>A (p.Gly707Glu)
n.1811-317C>T
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
18g.31542638G>CCA402141862DSG2,DSG2-AS1c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.1811-317C>G
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
18g.31542638G>TCA402141865DSG2,DSG2-AS1c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.1811-317C>A
c.1586G>T (p.Gly529Val)
18g.31542639G>ACA503765933DSG2,DSG2-AS1c.2121G>A (p.Gly707=)
n.1811-318C>T
c.1587G>A (p.Gly529=)
18g.31542639G>CCA503765934DSG2,DSG2-AS1c.2121G>C (p.Gly707=)
n.1811-318C>G
c.1587G>C (p.Gly529=)
18g.31542639G>TCA503765935DSG2,DSG2-AS1c.2121G>T (p.Gly707=)
n.1811-318C>A
c.1587G>T (p.Gly529=)
18g.31542640C>ACA402141868DSG2,DSG2-AS1c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.1811-319G>T
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
18g.31542640C>GCA402141882DSG2,DSG2-AS1c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.1811-319G>C
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
18g.31542640C>TCA402141887DSG2,DSG2-AS1c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.1811-319G>A
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
18g.31542641A>CCA402141891DSG2,DSG2-AS1c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.1811-320T>G
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
18g.31542641A>GCA402141895DSG2,DSG2-AS1c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.1811-320T>C
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
18g.31542641A>TCA402141897DSG2,DSG2-AS1c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.1811-320T>A
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
18g.31542642A>CCA402141899DSG2,DSG2-AS1c.2124A>C (p.Gln708His)
n.1811-321T>G
c.1590A>C (p.Gln530His)
18g.31542642A>GCA503765936DSG2,DSG2-AS1c.2124A>G (p.Gln708=)
n.1811-321T>C
c.1590A>G (p.Gln530=)
ClinVar
18g.31542642A>TCA402141901DSG2,DSG2-AS1c.2124A>T (p.Gln708His)
n.1811-321T>A
c.1590A>T (p.Gln530His)
ClinVar
18g.31542643C>ACA402141911DSG2,DSG2-AS1c.2125C>A (p.His709Asn)
n.1811-322G>T
c.1591C>A (p.His531Asn)
18g.31542643C>GCA402141907DSG2,DSG2-AS1c.2125C>G (p.His709Asp)
n.1811-322G>C
c.1591C>G (p.His531Asp)
18g.31542643C>TCA402141909DSG2,DSG2-AS1c.2125C>T (p.His709Tyr)
n.1811-322G>A
c.1591C>T (p.His531Tyr)
18g.31542644A=CA2293864630DSG2,DSG2-AS1c.2126A= (p.His709=)
n.1811-323T=
c.1592A= (p.His531=)
18g.31542644A>CCA402141916DSG2,DSG2-AS1c.2126A>C (p.His709Pro)
n.1811-323T>G
c.1592A>C (p.His531Pro)
18g.31542644A>GCA044915DSG2,DSG2-AS1c.2126A>G (p.His709Arg)
n.1811-323T>C
c.1592A>G (p.His531Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542644A>TCA402141922DSG2,DSG2-AS1c.2126A>T (p.His709Leu)
n.1811-323T>A
c.1592A>T (p.His531Leu)

Number of alleles fetched