Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542434dupCA2641407236DSG2,DSG2-AS1c.2002-86dup (n.2002-86dup)
n.1811-113dup
c.1468-86dup (n.1468-86dup)
 gnomAD v4
18g.31542435C>ACA2641407237DSG2,DSG2-AS1c.2002-85C>A (n.2002-85C>A)
n.1811-114G>T
c.1468-85C>A (n.1468-85C>A)
 gnomAD v4
18g.31542435C>TCA2576480558DSG2,DSG2-AS1c.2002-85C>T (n.2002-85C>T)
n.1811-114G>A
c.1468-85C>T (n.1468-85C>T)
18g.31542436C>ACA2641407238DSG2,DSG2-AS1c.2002-84C>A (n.2002-84C>A)
n.1811-115G>T
c.1468-84C>A (n.1468-84C>A)
 gnomAD v4
18g.31542436C>GCA2576480559DSG2,DSG2-AS1c.2002-84C>G (n.2002-84C>G)
n.1811-115G>C
c.1468-84C>G (n.1468-84C>G)
18g.31542437C=CA2293864565DSG2,DSG2-AS1c.2002-83C= (n.2002-83C=)
n.1811-116G=
c.1468-83C= (n.1468-83C=)
18g.31542437C>TCA2293864566DSG2,DSG2-AS1c.2002-83C>T (n.2002-83C>T)
n.1811-116G>A
c.1468-83C>T (n.1468-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542439C>ACA656962514DSG2,DSG2-AS1c.2002-81C>A (n.2002-81C>A)
n.1811-118G>T
c.1468-81C>A (n.1468-81C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542439C>TCA2641407239DSG2,DSG2-AS1c.2002-81C>T (n.2002-81C>T)
n.1811-118G>A
c.1468-81C>T (n.1468-81C>T)
 gnomAD v4
18g.31542441T>GCA297700057DSG2,DSG2-AS1c.2002-79T>G (n.2002-79T>G)
n.1811-120A>C
c.1468-79T>G (n.1468-79T>G)
 dbSNP
18g.31542441T=CA2293864567DSG2,DSG2-AS1c.2002-79T= (n.2002-79T=)
n.1811-120A=
c.1468-79T= (n.1468-79T=)
18g.31542442G>CCA2741575929DSG2,DSG2-AS1c.2002-78G>C (n.2002-78G>C)
n.1811-121C>G
c.1468-78G>C (n.1468-78G>C)
18g.31542442G>TCA2641407240DSG2,DSG2-AS1c.2002-78G>T (n.2002-78G>T)
n.1811-121C>A
c.1468-78G>T (n.1468-78G>T)
 gnomAD v4
18g.31542444C>ACA2641407241DSG2,DSG2-AS1c.2002-76C>A (n.2002-76C>A)
n.1811-123G>T
c.1468-76C>A (n.1468-76C>A)
 gnomAD v4
18g.31542444C>GCA2641407242DSG2,DSG2-AS1c.2002-76C>G (n.2002-76C>G)
n.1811-123G>C
c.1468-76C>G (n.1468-76C>G)
 gnomAD v4
18g.31542445T>CCA2641407243DSG2,DSG2-AS1c.2002-75T>C (n.2002-75T>C)
n.1811-124A>G
c.1468-75T>C (n.1468-75T>C)
 gnomAD v4
18g.31542451C>TCA2641407244DSG2,DSG2-AS1c.2002-69C>T (n.2002-69C>T)
n.1811-130G>A
c.1468-69C>T (n.1468-69C>T)
 gnomAD v4
18g.31542453T>CCA2576480560DSG2,DSG2-AS1c.2002-67T>C (n.2002-67T>C)
n.1811-132A>G
c.1468-67T>C (n.1468-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542454T>GCA2734851335DSG2,DSG2-AS1c.2002-66T>G (n.2002-66T>G)
n.1811-133A>C
c.1468-66T>G (n.1468-66T>G)
 dbSNP
18g.31542455C>ACA2641407245DSG2,DSG2-AS1c.2002-65C>A (n.2002-65C>A)
n.1811-134G>T
c.1468-65C>A (n.1468-65C>A)
 gnomAD v4
18g.31542458C>TCA2641407246DSG2,DSG2-AS1c.2002-62C>T (n.2002-62C>T)
n.1811-137G>A
c.1468-62C>T (n.1468-62C>T)
 gnomAD v4
18g.31542466_31542472delCA2576480561DSG2,DSG2-AS1c.2002-54_2002-48del (n.2002-54_2002-48del)
n.1811-145_1811-139del
c.1468-54_1468-48del (n.1468-54_1468-48del)
18g.31542461A>GCA2812003841DSG2,DSG2-AS1c.2002-59A>G (n.2002-59A>G)
n.1811-140T>C
c.1468-59A>G (n.1468-59A>G)
18g.31542462G>TCA2641407247DSG2,DSG2-AS1c.2002-58G>T (n.2002-58G>T)
n.1811-141C>A
c.1468-58G>T (n.1468-58G>T)
 gnomAD v4
18g.31542463G>ACA2641407248DSG2,DSG2-AS1c.2002-57G>A (n.2002-57G>A)
n.1811-142C>T
c.1468-57G>A (n.1468-57G>A)
 gnomAD v4
18g.31542464A>TCA2641407249DSG2,DSG2-AS1c.2002-56A>T (n.2002-56A>T)
n.1811-143T>A
c.1468-56A>T (n.1468-56A>T)
 gnomAD v4
18g.31542465T>CCA2641407250DSG2,DSG2-AS1c.2002-55T>C (n.2002-55T>C)
n.1811-144A>G
c.1468-55T>C (n.1468-55T>C)
 gnomAD v4
18g.31542465T>GCA2641407251DSG2,DSG2-AS1c.2002-55T>G (n.2002-55T>G)
n.1811-144A>C
c.1468-55T>G (n.1468-55T>G)
 gnomAD v4
18g.31542470G>ACA629453723DSG2,DSG2-AS1c.2002-50G>A (n.2002-50G>A)
n.1811-149C>T
c.1468-50G>A (n.1468-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542470G=CA2293864568DSG2,DSG2-AS1c.2002-50G= (n.2002-50G=)
n.1811-149C=
c.1468-50G= (n.1468-50G=)
18g.31542470G>TCA629453724DSG2,DSG2-AS1c.2002-50G>T (n.2002-50G>T)
n.1811-149C>A
c.1468-50G>T (n.1468-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542473T>ACA044653DSG2,DSG2-AS1c.2002-47T>A (n.2002-47T>A)
n.1811-152A>T
c.1468-47T>A (n.1468-47T>A)
 dbSNP ExAC
18g.31542473T>CCA2641407252DSG2,DSG2-AS1c.2002-47T>C (n.2002-47T>C)
n.1811-152A>G
c.1468-47T>C (n.1468-47T>C)
 gnomAD v4
18g.31542473T>GCA2812003842DSG2,DSG2-AS1c.2002-47T>G (n.2002-47T>G)
n.1811-152A>C
c.1468-47T>G (n.1468-47T>G)
18g.31542473T=CA2293864569DSG2,DSG2-AS1c.2002-47T= (n.2002-47T=)
n.1811-152A=
c.1468-47T= (n.1468-47T=)
18g.31542474C>ACA2576480562DSG2,DSG2-AS1c.2002-46C>A (n.2002-46C>A)
n.1811-153G>T
c.1468-46C>A (n.1468-46C>A)
18g.31542474C>TCA2641407253DSG2,DSG2-AS1c.2002-46C>T (n.2002-46C>T)
n.1811-153G>A
c.1468-46C>T (n.1468-46C>T)
 gnomAD v4
18g.31542476C>TCA656962518DSG2,DSG2-AS1c.2002-44C>T (n.2002-44C>T)
n.1811-155G>A
c.1468-44C>T (n.1468-44C>T)
 COSMIC
18g.31542478C=CA2293864570DSG2,DSG2-AS1c.2002-42C= (n.2002-42C=)
n.1811-157G=
c.1468-42C= (n.1468-42C=)
18g.31542478C>TCA778421819DSG2,DSG2-AS1c.2002-42C>T (n.2002-42C>T)
n.1811-157G>A
c.1468-42C>T (n.1468-42C>T)
 dbSNP
18g.31542479C>TCA2812003843DSG2,DSG2-AS1c.2002-41C>T (n.2002-41C>T)
n.1811-158G>A
c.1468-41C>T (n.1468-41C>T)
18g.31542481T>CCA044644DSG2,DSG2-AS1c.2002-39T>C (n.2002-39T>C)
n.1811-160A>G
c.1468-39T>C (n.1468-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542481T=CA2293864571DSG2,DSG2-AS1c.2002-39T= (n.2002-39T=)
n.1811-160A=
c.1468-39T= (n.1468-39T=)
18g.31542482C=CA2293864572DSG2,DSG2-AS1c.2002-38C= (n.2002-38C=)
n.1811-161G=
c.1468-38C= (n.1468-38C=)
18g.31542482C>GCA988927921DSG2,DSG2-AS1c.2002-38C>G (n.2002-38C>G)
n.1811-161G>C
c.1468-38C>G (n.1468-38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542483C=CA2293864573DSG2,DSG2-AS1c.2002-37C= (n.2002-37C=)
n.1811-162G=
c.1468-37C= (n.1468-37C=)
18g.31542483C>GCA297700064DSG2,DSG2-AS1c.2002-37C>G (n.2002-37C>G)
n.1811-162G>C
c.1468-37C>G (n.1468-37C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542483C>TCA2641407254DSG2,DSG2-AS1c.2002-37C>T (n.2002-37C>T)
n.1811-162G>A
c.1468-37C>T (n.1468-37C>T)
 gnomAD v4
18g.31542484T>ACA2576480563DSG2,DSG2-AS1c.2002-36T>A (n.2002-36T>A)
n.1811-163A>T
c.1468-36T>A (n.1468-36T>A)
18g.31542484T>CCA2641407255DSG2,DSG2-AS1c.2002-36T>C (n.2002-36T>C)
n.1811-163A>G
c.1468-36T>C (n.1468-36T>C)
 gnomAD v4
18g.31542485C>TCA2576480564DSG2,DSG2-AS1c.2002-35C>T (n.2002-35C>T)
n.1811-164G>A
c.1468-35C>T (n.1468-35C>T)
18g.31542488G>TCA2641407256DSG2,DSG2-AS1c.2002-32G>T (n.2002-32G>T)
n.1811-167C>A
c.1468-32G>T (n.1468-32G>T)
 gnomAD v4
18g.31542490C=CA2293864574DSG2,DSG2-AS1c.2002-30C= (n.2002-30C=)
n.1811-169G=
c.1468-30C= (n.1468-30C=)
18g.31542491T>CCA2641407257DSG2,DSG2-AS1c.2002-29T>C (n.2002-29T>C)
n.1811-170A>G
c.1468-29T>C (n.1468-29T>C)
 gnomAD v4
18g.31542491dupCA629453725DSG2,DSG2-AS1c.2002-29dup (n.2002-29dup)
n.1811-170dup
c.1468-29dup (n.1468-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542492C>GCA2641407258DSG2,DSG2-AS1c.2002-28C>G (n.2002-28C>G)
n.1811-171G>C
c.1468-28C>G (n.1468-28C>G)
 gnomAD v4
18g.31542492C>TCA2576480565DSG2,DSG2-AS1c.2002-28C>T (n.2002-28C>T)
n.1811-171G>A
c.1468-28C>T (n.1468-28C>T)
 gnomAD v4
18g.31542494G=CA2293864575DSG2,DSG2-AS1c.2002-26G= (n.2002-26G=)
n.1811-173C=
c.1468-26G= (n.1468-26G=)
18g.31542494G>TCA044631DSG2,DSG2-AS1c.2002-26G>T (n.2002-26G>T)
n.1811-173C>A
c.1468-26G>T (n.1468-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542496T>CCA2641407259DSG2,DSG2-AS1c.2002-24T>C (n.2002-24T>C)
n.1811-175A>G
c.1468-24T>C (n.1468-24T>C)
 gnomAD v4
18g.31542497C>ACA778421826DSG2,DSG2-AS1c.2002-23C>A (n.2002-23C>A)
n.1811-176G>T
c.1468-23C>A (n.1468-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542497C=CA2293864576DSG2,DSG2-AS1c.2002-23C= (n.2002-23C=)
n.1811-176G=
c.1468-23C= (n.1468-23C=)
18g.31542498T>CCA044624DSG2,DSG2-AS1c.2002-22T>C (n.2002-22T>C)
n.1811-177A>G
c.1468-22T>C (n.1468-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542498T=CA2293864577DSG2,DSG2-AS1c.2002-22T= (n.2002-22T=)
n.1811-177A=
c.1468-22T= (n.1468-22T=)
18g.31542499C>TCA2641407260DSG2,DSG2-AS1c.2002-21C>T (n.2002-21C>T)
n.1811-178G>A
c.1468-21C>T (n.1468-21C>T)
 gnomAD v4
18g.31542500A>CCA2641407261DSG2,DSG2-AS1c.2002-20A>C (n.2002-20A>C)
n.1811-179T>G
c.1468-20A>C (n.1468-20A>C)
 gnomAD v4
18g.31542500A>GCA2812003844DSG2,DSG2-AS1c.2002-20A>G (n.2002-20A>G)
n.1811-179T>C
c.1468-20A>G (n.1468-20A>G)
18g.31542506_31542507delCA2641407262DSG2,DSG2-AS1c.2002-14_2002-13del (n.2002-14_2002-13del)
n.1811-183_1811-182del
c.1468-14_1468-13del (n.1468-14_1468-13del)
 gnomAD v4
18g.31542504G=CA2293864578DSG2,DSG2-AS1c.2002-16G= (n.2002-16G=)
n.1811-183C=
c.1468-16G= (n.1468-16G=)
18g.31542505T>CCA044607DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T>C (n.2002-15T>C)
n.1811-184A>G
c.1468-15T>C (n.1468-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542505T>GCA778421836DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T>G (n.2002-15T>G)
n.1811-184A>C
c.1468-15T>G (n.1468-15T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31542505T=CA2293864579DSG2,DSG2-AS1c.2002-15T= (n.2002-15T=)
n.1811-184A=
c.1468-15T= (n.1468-15T=)
18g.31542507_31542510dupCA778421834DSG2,DSG2-AS1c.2002-13_2002-10dup (n.2002-13_2002-10dup)
n.1811-187_1811-184dup
c.1468-13_1468-10dup (n.1468-13_1468-10dup)
 dbSNP
18g.31542506G>CCA629453726DSG2,DSG2-AS1c.2002-14G>C (n.2002-14G>C)
n.1811-185C>G
c.1468-14G>C (n.1468-14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542506G=CA2293864580DSG2,DSG2-AS1c.2002-14G= (n.2002-14G=)
n.1811-185C=
c.1468-14G= (n.1468-14G=)
18g.31542507T>CCA2812003845DSG2,DSG2-AS1c.2002-13T>C (n.2002-13T>C)
n.1811-186A>G
c.1468-13T>C (n.1468-13T>C)
18g.31542510G>CCA778421838DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G>C (n.2002-10G>C)
n.1811-189C>G
c.1468-10G>C (n.1468-10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542510G=CA2293864581DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G= (n.2002-10G=)
n.1811-189C=
c.1468-10G= (n.1468-10G=)
18g.31542510G>TCA778421852DSG2,DSG2-AS1c.2002-10G>T (n.2002-10G>T)
n.1811-189C>A
c.1468-10G>T (n.1468-10G>T)
 dbSNP
18g.31542511C=CA2293864582DSG2,DSG2-AS1c.2002-9C= (n.2002-9C=)
n.1811-190G=
c.1468-9C= (n.1468-9C=)
18g.31542511C>TCA044677DSG2,DSG2-AS1c.2002-9C>T (n.2002-9C>T)
n.1811-190G>A
c.1468-9C>T (n.1468-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542512T>CCA044665DSG2,DSG2-AS1c.2002-8T>C (n.2002-8T>C)
n.1811-191A>G
c.1468-8T>C (n.1468-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542512T=CA2293864583DSG2,DSG2-AS1c.2002-8T= (n.2002-8T=)
n.1811-191A=
c.1468-8T= (n.1468-8T=)
18g.31542513C>ACA629453727DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C>A (n.2002-7C>A)
n.1811-192G>T
c.1468-7C>A (n.1468-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542513C=CA2293864584DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C= (n.2002-7C=)
n.1811-192G=
c.1468-7C= (n.1468-7C=)
18g.31542513C>GCA629453728DSG2,DSG2-AS1c.2002-7C>G (n.2002-7C>G)
n.1811-192G>C
c.1468-7C>G (n.1468-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542515C>TCA2641407263DSG2,DSG2-AS1c.2002-5C>T (n.2002-5C>T)
n.1811-194G>A
c.1468-5C>T (n.1468-5C>T)
 gnomAD v4
18g.31542517C>ACA629453729DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C>A (n.2002-3C>A)
n.1811-196G>T
c.1468-3C>A (n.1468-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542517C=CA2293864585DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C= (n.2002-3C=)
n.1811-196G=
c.1468-3C= (n.1468-3C=)
18g.31542517C>TCA2576480566DSG2,DSG2-AS1c.2002-3C>T (n.2002-3C>T)
n.1811-196G>A
c.1468-3C>T (n.1468-3C>T)
 ClinVar
18g.31542518A=CA2293864586DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A= (n.2002-2A=)
n.1811-197T=
c.1468-2A= (n.1468-2A=)
18g.31542518A>CCA402140897DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.1811-197T>G
c.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
18g.31542518A>GCA402140900DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.1811-197T>C
c.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542518A>TCA402140903DSG2,DSG2-AS1c.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.1811-197T>A
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
18g.31542519G>ACA402140906DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.1811-198C>T
c.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
18g.31542519G>CCA402140910DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.1811-198C>G
c.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
18g.31542519G>TCA402140908DSG2,DSG2-AS1c.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.1811-198C>A
c.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
18g.31542520G>ACA297700072DSG2,DSG2-AS1c.2002G>A (p.Val668Met)
n.1811-199C>T
c.1468G>A (p.Val490Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542520G>CCA402140914DSG2,DSG2-AS1c.2002G>C (p.Val668Leu)
n.1811-199C>G
c.1468G>C (p.Val490Leu)
18g.31542520G=CA2293864587DSG2,DSG2-AS1c.2002G= (p.Val668=)
n.1811-199C=
c.1468G= (p.Val490=)
18g.31542520G>TCA402140915DSG2,DSG2-AS1c.2002G>T (p.Val668Leu)
n.1811-199C>A
c.1468G>T (p.Val490Leu)
18g.31542521T>ACA402140919DSG2,DSG2-AS1c.2003T>A (p.Val668Glu)
n.1811-200A>T
c.1469T>A (p.Val490Glu)
18g.31542521T>CCA402140921DSG2,DSG2-AS1c.2003T>C (p.Val668Ala)
n.1811-200A>G
c.1469T>C (p.Val490Ala)
18g.31542521T>GCA402140922DSG2,DSG2-AS1c.2003T>G (p.Val668Gly)
n.1811-200A>C
c.1469T>G (p.Val490Gly)
18g.31542522G>ACA044684DSG2,DSG2-AS1c.2004G>A (p.Val668=)
n.1811-201C>T
c.1470G>A (p.Val490=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542522G>CCA503598088DSG2,DSG2-AS1c.2004G>C (p.Val668=)
n.1811-201C>G
c.1470G>C (p.Val490=)
18g.31542522G=CA2293864588DSG2,DSG2-AS1c.2004G= (p.Val668=)
n.1811-201C=
c.1470G= (p.Val490=)
18g.31542522G>TCA503598089DSG2,DSG2-AS1c.2004G>T (p.Val668=)
n.1811-201C>A
c.1470G>T (p.Val490=)
 ClinVar
18g.31542523G>ACA402140927DSG2,DSG2-AS1c.2005G>A (p.Val669Met)
n.1811-202C>T
c.1471G>A (p.Val491Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542523G>CCA402140928DSG2,DSG2-AS1c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1811-202C>G
c.1471G>C (p.Val491Leu)
18g.31542523G=CA2293864589DSG2,DSG2-AS1c.2005G= (p.Val669=)
n.1811-202C=
c.1471G= (p.Val491=)
18g.31542523G>TCA402140929DSG2,DSG2-AS1c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.1811-202C>A
c.1471G>T (p.Val491Leu)
18g.31542524T>ACA297700080DSG2,DSG2-AS1c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.1811-203A>T
c.1472T>A (p.Val491Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542524T>CCA402140933DSG2,DSG2-AS1c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1811-203A>G
c.1472T>C (p.Val491Ala)
18g.31542524T>GCA402140931DSG2,DSG2-AS1c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1811-203A>C
c.1472T>G (p.Val491Gly)
18g.31542524T=CA2293864590DSG2,DSG2-AS1c.2006T= (p.Val669=)
n.1811-203A=
c.1472T= (p.Val491=)
18g.31542525G>ACA503598092DSG2,DSG2-AS1c.2007G>A (p.Val669=)
n.1811-204C>T
c.1473G>A (p.Val491=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542525G>CCA503598093DSG2,DSG2-AS1c.2007G>C (p.Val669=)
n.1811-204C>G
c.1473G>C (p.Val491=)
18g.31542525G=CA2293864591DSG2,DSG2-AS1c.2007G= (p.Val669=)
n.1811-204C=
c.1473G= (p.Val491=)
18g.31542525G>TCA503598094DSG2,DSG2-AS1c.2007G>T (p.Val669=)
n.1811-204C>A
c.1473G>T (p.Val491=)
18g.31542526C>ACA402140936DSG2,DSG2-AS1c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.1811-205G>T
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
18g.31542526C=CA2293864592DSG2,DSG2-AS1c.2008C= (p.Pro670=)
n.1811-205G=
c.1474C= (p.Pro492=)
18g.31542526C>GCA402140938DSG2,DSG2-AS1c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.1811-205G>C
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
18g.31542526C>TCA402140939DSG2,DSG2-AS1c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.1811-205G>A
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542527C>ACA402140941DSG2,DSG2-AS1c.2009C>A (p.Pro670Gln)
n.1811-206G>T
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
18g.31542527C>GCA402140944DSG2,DSG2-AS1c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.1811-206G>C
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
18g.31542527C>TCA402140946DSG2,DSG2-AS1c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.1811-206G>A
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
 ClinVar
18g.31542530_31542532dupCA2739268632DSG2,DSG2-AS1c.2012_2014dup (p.Ser671_Phe672insSer)
n.1811-208_1811-206dup
c.1478_1480dup (p.Ser493_Phe494insSer)
 ClinVar
18g.31542528A=CA2293864593DSG2,DSG2-AS1c.2010A= (p.Pro670=)
n.1811-207T=
c.1476A= (p.Pro492=)
18g.31542528A>CCA503598096DSG2,DSG2-AS1c.2010A>C (p.Pro670=)
n.1811-207T>G
c.1476A>C (p.Pro492=)
 gnomAD v4
18g.31542528A>GCA044700DSG2,DSG2-AS1c.2010A>G (p.Pro670=)
n.1811-207T>C
c.1476A>G (p.Pro492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542528A>TCA503598097DSG2,DSG2-AS1c.2010A>T (p.Pro670=)
n.1811-207T>A
c.1476A>T (p.Pro492=)
18g.31542529T>ACA402140948DSG2,DSG2-AS1c.2011T>A (p.Ser671Thr)
n.1811-208A>T
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
18g.31542529T>CCA402140950DSG2,DSG2-AS1c.2011T>C (p.Ser671Pro)
n.1811-208A>G
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
18g.31542529T>GCA402140952DSG2,DSG2-AS1c.2011T>G (p.Ser671Ala)
n.1811-208A>C
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
18g.31542530C>ACA402140954DSG2,DSG2-AS1c.2012C>A (p.Ser671Ter)
n.1811-209G>T
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
18g.31542530C>GCA402140955DSG2,DSG2-AS1c.2012C>G (p.Ser671Ter)
n.1811-209G>C
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
18g.31542530C>TCA402140956DSG2,DSG2-AS1c.2012C>T (p.Ser671Leu)
n.1811-209G>A
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
18g.31542531A>CCA503598101DSG2,DSG2-AS1c.2013A>C (p.Ser671=)
n.1811-210T>G
c.1479A>C (p.Ser493=)
18g.31542531A>GCA503598102DSG2,DSG2-AS1c.2013A>G (p.Ser671=)
n.1811-210T>C
c.1479A>G (p.Ser493=)
18g.31542531A>TCA503598103DSG2,DSG2-AS1c.2013A>T (p.Ser671=)
n.1811-210T>A
c.1479A>T (p.Ser493=)
18g.31542532T>ACA402140963DSG2,DSG2-AS1c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.1811-211A>T
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
18g.31542532T>CCA402140961DSG2,DSG2-AS1c.2014T>C (p.Phe672Leu)
n.1811-211A>G
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.31542532T>GCA402140958DSG2,DSG2-AS1c.2014T>G (p.Phe672Val)
n.1811-211A>C
c.1480T>G (p.Phe494Val)
18g.31542533T>ACA402140968DSG2,DSG2-AS1c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.1811-212A>T
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
18g.31542533T>CCA402140969DSG2,DSG2-AS1c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.1811-212A>G
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
18g.31542533T>GCA402140972DSG2,DSG2-AS1c.2015T>G (p.Phe672Cys)
n.1811-212A>C
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
18g.31542534T>ACA402140975DSG2,DSG2-AS1c.2016T>A (p.Phe672Leu)
n.1811-213A>T
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
18g.31542534T>CCA503598104DSG2,DSG2-AS1c.2016T>C (p.Phe672=)
n.1811-213A>G
c.1482T>C (p.Phe494=)
18g.31542534T>GCA402140977DSG2,DSG2-AS1c.2016T>G (p.Phe672Leu)
n.1811-213A>C
c.1482T>G (p.Phe494Leu)

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