Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31542433T>C | CA778421789 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-87T>C (n.2002-87T>C) n.1811-112A>G c.1468-87T>C (n.1468-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542433T= | CA2293864564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-87T= (n.2002-87T=) n.1811-112A= c.1468-87T= (n.1468-87T=) | |
18 | g.31542434dup | CA2641407236 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-86dup (n.2002-86dup) n.1811-113dup c.1468-86dup (n.1468-86dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31542435C>A | CA2641407237 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-85C>A (n.2002-85C>A) n.1811-114G>T c.1468-85C>A (n.1468-85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31542435C>T | CA2576480558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-85C>T (n.2002-85C>T) n.1811-114G>A c.1468-85C>T (n.1468-85C>T) | |
18 | g.31542436C>A | CA2641407238 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-84C>A (n.2002-84C>A) n.1811-115G>T c.1468-84C>A (n.1468-84C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31542436C>G | CA2576480559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-84C>G (n.2002-84C>G) n.1811-115G>C c.1468-84C>G (n.1468-84C>G) | |
18 | g.31542437C= | CA2293864565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-83C= (n.2002-83C=) n.1811-116G= c.1468-83C= (n.1468-83C=) | |
18 | g.31542437C>T | CA2293864566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-83C>T (n.2002-83C>T) n.1811-116G>A c.1468-83C>T (n.1468-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542439C>A | CA656962514 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-81C>A (n.2002-81C>A) n.1811-118G>T c.1468-81C>A (n.1468-81C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31542439C>T | CA2641407239 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-81C>T (n.2002-81C>T) n.1811-118G>A c.1468-81C>T (n.1468-81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542441T>G | CA297700057 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-79T>G (n.2002-79T>G) n.1811-120A>C c.1468-79T>G (n.1468-79T>G) | dbSNP |
18 | g.31542441T= | CA2293864567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-79T= (n.2002-79T=) n.1811-120A= c.1468-79T= (n.1468-79T=) | |
18 | g.31542442G>C | CA2741575929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-78G>C (n.2002-78G>C) n.1811-121C>G c.1468-78G>C (n.1468-78G>C) | |
18 | g.31542442G>T | CA2641407240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-78G>T (n.2002-78G>T) n.1811-121C>A c.1468-78G>T (n.1468-78G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542444C>A | CA2641407241 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-76C>A (n.2002-76C>A) n.1811-123G>T c.1468-76C>A (n.1468-76C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31542444C>G | CA2641407242 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-76C>G (n.2002-76C>G) n.1811-123G>C c.1468-76C>G (n.1468-76C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31542445T>C | CA2641407243 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-75T>C (n.2002-75T>C) n.1811-124A>G c.1468-75T>C (n.1468-75T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542451C>T | CA2641407244 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-69C>T (n.2002-69C>T) n.1811-130G>A c.1468-69C>T (n.1468-69C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542453T>C | CA2576480560 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-67T>C (n.2002-67T>C) n.1811-132A>G c.1468-67T>C (n.1468-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542454T>G | CA2734851335 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-66T>G (n.2002-66T>G) n.1811-133A>C c.1468-66T>G (n.1468-66T>G) | dbSNP |
18 | g.31542455C>A | CA2641407245 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-65C>A (n.2002-65C>A) n.1811-134G>T c.1468-65C>A (n.1468-65C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31542458C>T | CA2641407246 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-62C>T (n.2002-62C>T) n.1811-137G>A c.1468-62C>T (n.1468-62C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542466_31542472del | CA2576480561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-54_2002-48del (n.2002-54_2002-48del) n.1811-145_1811-139del c.1468-54_1468-48del (n.1468-54_1468-48del) | |
18 | g.31542461A>G | CA2812003841 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-59A>G (n.2002-59A>G) n.1811-140T>C c.1468-59A>G (n.1468-59A>G) | |
18 | g.31542462G>T | CA2641407247 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-58G>T (n.2002-58G>T) n.1811-141C>A c.1468-58G>T (n.1468-58G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542463G>A | CA2641407248 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-57G>A (n.2002-57G>A) n.1811-142C>T c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31542464A>T | CA2641407249 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-56A>T (n.2002-56A>T) n.1811-143T>A c.1468-56A>T (n.1468-56A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542465T>C | CA2641407250 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-55T>C (n.2002-55T>C) n.1811-144A>G c.1468-55T>C (n.1468-55T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542465T>G | CA2641407251 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-55T>G (n.2002-55T>G) n.1811-144A>C c.1468-55T>G (n.1468-55T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31542470G>A | CA629453723 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-50G>A (n.2002-50G>A) n.1811-149C>T c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31542470G= | CA2293864568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-50G= (n.2002-50G=) n.1811-149C= c.1468-50G= (n.1468-50G=) | |
18 | g.31542470G>T | CA629453724 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-50G>T (n.2002-50G>T) n.1811-149C>A c.1468-50G>T (n.1468-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542473T>A | CA044653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-47T>A (n.2002-47T>A) n.1811-152A>T c.1468-47T>A (n.1468-47T>A) | dbSNP ExAC |
18 | g.31542473T>C | CA2641407252 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-47T>C (n.2002-47T>C) n.1811-152A>G c.1468-47T>C (n.1468-47T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542473T>G | CA2812003842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-47T>G (n.2002-47T>G) n.1811-152A>C c.1468-47T>G (n.1468-47T>G) | |
18 | g.31542473T= | CA2293864569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-47T= (n.2002-47T=) n.1811-152A= c.1468-47T= (n.1468-47T=) | |
18 | g.31542474C>A | CA2576480562 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-46C>A (n.2002-46C>A) n.1811-153G>T c.1468-46C>A (n.1468-46C>A) | |
18 | g.31542474C>T | CA2641407253 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-46C>T (n.2002-46C>T) n.1811-153G>A c.1468-46C>T (n.1468-46C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542476C>T | CA656962518 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-44C>T (n.2002-44C>T) n.1811-155G>A c.1468-44C>T (n.1468-44C>T) | COSMIC |
18 | g.31542478C= | CA2293864570 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-42C= (n.2002-42C=) n.1811-157G= c.1468-42C= (n.1468-42C=) | |
18 | g.31542478C>T | CA778421819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-42C>T (n.2002-42C>T) n.1811-157G>A c.1468-42C>T (n.1468-42C>T) | dbSNP |
18 | g.31542479C>T | CA2812003843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) n.1811-158G>A c.1468-41C>T (n.1468-41C>T) | |
18 | g.31542481T>C | CA044644 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-39T>C (n.2002-39T>C) n.1811-160A>G c.1468-39T>C (n.1468-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542481T= | CA2293864571 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-39T= (n.2002-39T=) n.1811-160A= c.1468-39T= (n.1468-39T=) | |
18 | g.31542482C= | CA2293864572 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-38C= (n.2002-38C=) n.1811-161G= c.1468-38C= (n.1468-38C=) | |
18 | g.31542482C>G | CA988927921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-38C>G (n.2002-38C>G) n.1811-161G>C c.1468-38C>G (n.1468-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542483C= | CA2293864573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-37C= (n.2002-37C=) n.1811-162G= c.1468-37C= (n.1468-37C=) | |
18 | g.31542483C>G | CA297700064 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-37C>G (n.2002-37C>G) n.1811-162G>C c.1468-37C>G (n.1468-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542483C>T | CA2641407254 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-37C>T (n.2002-37C>T) n.1811-162G>A c.1468-37C>T (n.1468-37C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542484T>A | CA2576480563 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-36T>A (n.2002-36T>A) n.1811-163A>T c.1468-36T>A (n.1468-36T>A) | |
18 | g.31542484T>C | CA2641407255 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-36T>C (n.2002-36T>C) n.1811-163A>G c.1468-36T>C (n.1468-36T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542485C>T | CA2576480564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-35C>T (n.2002-35C>T) n.1811-164G>A c.1468-35C>T (n.1468-35C>T) | |
18 | g.31542488G>T | CA2641407256 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-32G>T (n.2002-32G>T) n.1811-167C>A c.1468-32G>T (n.1468-32G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542490C= | CA2293864574 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-30C= (n.2002-30C=) n.1811-169G= c.1468-30C= (n.1468-30C=) | |
18 | g.31542491T>C | CA2641407257 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-29T>C (n.2002-29T>C) n.1811-170A>G c.1468-29T>C (n.1468-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542491dup | CA629453725 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-29dup (n.2002-29dup) n.1811-170dup c.1468-29dup (n.1468-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542492C>G | CA2641407258 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-28C>G (n.2002-28C>G) n.1811-171G>C c.1468-28C>G (n.1468-28C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31542492C>T | CA2576480565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-28C>T (n.2002-28C>T) n.1811-171G>A c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542494G= | CA2293864575 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-26G= (n.2002-26G=) n.1811-173C= c.1468-26G= (n.1468-26G=) | |
18 | g.31542494G>T | CA044631 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-26G>T (n.2002-26G>T) n.1811-173C>A c.1468-26G>T (n.1468-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542496T>C | CA2641407259 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-24T>C (n.2002-24T>C) n.1811-175A>G c.1468-24T>C (n.1468-24T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542497C>A | CA778421826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-23C>A (n.2002-23C>A) n.1811-176G>T c.1468-23C>A (n.1468-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542497C= | CA2293864576 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-23C= (n.2002-23C=) n.1811-176G= c.1468-23C= (n.1468-23C=) | |
18 | g.31542498T>C | CA044624 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-22T>C (n.2002-22T>C) n.1811-177A>G c.1468-22T>C (n.1468-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542498T= | CA2293864577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-22T= (n.2002-22T=) n.1811-177A= c.1468-22T= (n.1468-22T=) | |
18 | g.31542499C>T | CA2641407260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-21C>T (n.2002-21C>T) n.1811-178G>A c.1468-21C>T (n.1468-21C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542500A>C | CA2641407261 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-20A>C (n.2002-20A>C) n.1811-179T>G c.1468-20A>C (n.1468-20A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31542500A>G | CA2812003844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-20A>G (n.2002-20A>G) n.1811-179T>C c.1468-20A>G (n.1468-20A>G) | |
18 | g.31542501G>T | CA2838812157 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-19G>T (n.2002-19G>T) n.1811-180C>A c.1468-19G>T (n.1468-19G>T) | |
18 | g.31542506_31542507del | CA2641407262 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14_2002-13del (n.2002-14_2002-13del) n.1811-183_1811-182del c.1468-14_1468-13del (n.1468-14_1468-13del) | gnomAD v4 |
18 | g.31542504G= | CA2293864578 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-16G= (n.2002-16G=) n.1811-183C= c.1468-16G= (n.1468-16G=) | |
18 | g.31542505T>C | CA044607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T>C (n.2002-15T>C) n.1811-184A>G c.1468-15T>C (n.1468-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542505T>G | CA778421836 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T>G (n.2002-15T>G) n.1811-184A>C c.1468-15T>G (n.1468-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542505T= | CA2293864579 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-15T= (n.2002-15T=) n.1811-184A= c.1468-15T= (n.1468-15T=) | |
18 | g.31542507_31542510dup | CA778421834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-13_2002-10dup (n.2002-13_2002-10dup) n.1811-187_1811-184dup c.1468-13_1468-10dup (n.1468-13_1468-10dup) | dbSNP |
18 | g.31542506G>C | CA629453726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14G>C (n.2002-14G>C) n.1811-185C>G c.1468-14G>C (n.1468-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542506G= | CA2293864580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-14G= (n.2002-14G=) n.1811-185C= c.1468-14G= (n.1468-14G=) | |
18 | g.31542507T>C | CA2812003845 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-13T>C (n.2002-13T>C) n.1811-186A>G c.1468-13T>C (n.1468-13T>C) | |
18 | g.31542510G>C | CA778421838 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G>C (n.2002-10G>C) n.1811-189C>G c.1468-10G>C (n.1468-10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542510G= | CA2293864581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G= (n.2002-10G=) n.1811-189C= c.1468-10G= (n.1468-10G=) | |
18 | g.31542510G>T | CA778421852 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-10G>T (n.2002-10G>T) n.1811-189C>A c.1468-10G>T (n.1468-10G>T) | dbSNP |
18 | g.31542511C= | CA2293864582 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-9C= (n.2002-9C=) n.1811-190G= c.1468-9C= (n.1468-9C=) | |
18 | g.31542511C>T | CA044677 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-9C>T (n.2002-9C>T) n.1811-190G>A c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542512T>C | CA044665 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-8T>C (n.2002-8T>C) n.1811-191A>G c.1468-8T>C (n.1468-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542512T= | CA2293864583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-8T= (n.2002-8T=) n.1811-191A= c.1468-8T= (n.1468-8T=) | |
18 | g.31542513C>A | CA629453727 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) n.1811-192G>T c.1468-7C>A (n.1468-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542513C= | CA2293864584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C= (n.2002-7C=) n.1811-192G= c.1468-7C= (n.1468-7C=) | |
18 | g.31542513C>G | CA629453728 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-7C>G (n.2002-7C>G) n.1811-192G>C c.1468-7C>G (n.1468-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542515C>T | CA2641407263 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-5C>T (n.2002-5C>T) n.1811-194G>A c.1468-5C>T (n.1468-5C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31542517C>A | CA629453729 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C>A (n.2002-3C>A) n.1811-196G>T c.1468-3C>A (n.1468-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31542517C= | CA2293864585 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C= (n.2002-3C=) n.1811-196G= c.1468-3C= (n.1468-3C=) | |
18 | g.31542517C>T | CA2576480566 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-3C>T (n.2002-3C>T) n.1811-196G>A c.1468-3C>T (n.1468-3C>T) | ClinVar |
18 | g.31542518A= | CA2293864586 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A= (n.2002-2A=) n.1811-197T= c.1468-2A= (n.1468-2A=) | |
18 | g.31542518A>C | CA402140897 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) n.1811-197T>G c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) | |
18 | g.31542518A>G | CA402140900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) n.1811-197T>C c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542518A>T | CA402140903 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) n.1811-197T>A c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) | |
18 | g.31542519G>A | CA402140906 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) n.1811-198C>T c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) | |
18 | g.31542519G>C | CA402140910 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) n.1811-198C>G c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) | |
18 | g.31542519G>T | CA402140908 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) n.1811-198C>A c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) | |
18 | g.31542520G>A | CA297700072 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>A (p.Val668Met) n.1811-199C>T c.1468G>A (p.Val490Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542520G>C | CA402140914 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>C (p.Val668Leu) n.1811-199C>G c.1468G>C (p.Val490Leu) | |
18 | g.31542520G= | CA2293864587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G= (p.Val668=) n.1811-199C= c.1468G= (p.Val490=) | |
18 | g.31542520G>T | CA402140915 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2002G>T (p.Val668Leu) n.1811-199C>A c.1468G>T (p.Val490Leu) | |
18 | g.31542521T>A | CA402140919 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>A (p.Val668Glu) n.1811-200A>T c.1469T>A (p.Val490Glu) | |
18 | g.31542521T>C | CA402140921 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>C (p.Val668Ala) n.1811-200A>G c.1469T>C (p.Val490Ala) | |
18 | g.31542521T>G | CA402140922 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2003T>G (p.Val668Gly) n.1811-200A>C c.1469T>G (p.Val490Gly) | |
18 | g.31542522G>A | CA044684 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>A (p.Val668=) n.1811-201C>T c.1470G>A (p.Val490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542522G>C | CA503598088 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>C (p.Val668=) n.1811-201C>G c.1470G>C (p.Val490=) | |
18 | g.31542522G= | CA2293864588 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G= (p.Val668=) n.1811-201C= c.1470G= (p.Val490=) | |
18 | g.31542522G>T | CA503598089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2004G>T (p.Val668=) n.1811-201C>A c.1470G>T (p.Val490=) | ClinVar |
18 | g.31542523G>A | CA402140927 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>A (p.Val669Met) n.1811-202C>T c.1471G>A (p.Val491Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542523G>C | CA402140928 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1811-202C>G c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
18 | g.31542523G= | CA2293864589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G= (p.Val669=) n.1811-202C= c.1471G= (p.Val491=) | |
18 | g.31542523G>T | CA402140929 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2005G>T (p.Val669Leu) n.1811-202C>A c.1471G>T (p.Val491Leu) | |
18 | g.31542524T>A | CA297700080 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>A (p.Val669Glu) n.1811-203A>T c.1472T>A (p.Val491Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31542524T>C | CA402140933 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1811-203A>G c.1472T>C (p.Val491Ala) | |
18 | g.31542524T>G | CA402140931 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1811-203A>C c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
18 | g.31542524T= | CA2293864590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2006T= (p.Val669=) n.1811-203A= c.1472T= (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G>A | CA503598092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>A (p.Val669=) n.1811-204C>T c.1473G>A (p.Val491=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542525G>C | CA503598093 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>C (p.Val669=) n.1811-204C>G c.1473G>C (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G= | CA2293864591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G= (p.Val669=) n.1811-204C= c.1473G= (p.Val491=) | |
18 | g.31542525G>T | CA503598094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2007G>T (p.Val669=) n.1811-204C>A c.1473G>T (p.Val491=) | |
18 | g.31542526C>A | CA402140936 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.1811-205G>T c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
18 | g.31542526C= | CA2293864592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C= (p.Pro670=) n.1811-205G= c.1474C= (p.Pro492=) | |
18 | g.31542526C>G | CA402140938 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.1811-205G>C c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
18 | g.31542526C>T | CA402140939 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.1811-205G>A c.1474C>T (p.Pro492Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31542527C>A | CA402140941 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>A (p.Pro670Gln) n.1811-206G>T c.1475C>A (p.Pro492Gln) | |
18 | g.31542527C>G | CA402140944 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.1811-206G>C c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
18 | g.31542527C>T | CA402140946 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.1811-206G>A c.1475C>T (p.Pro492Leu) | ClinVar |
18 | g.31542530_31542532dup | CA2739268632 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012_2014dup (p.Ser671_Phe672insSer) n.1811-208_1811-206dup c.1478_1480dup (p.Ser493_Phe494insSer) | ClinVar |
18 | g.31542528A= | CA2293864593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A= (p.Pro670=) n.1811-207T= c.1476A= (p.Pro492=) | |
18 | g.31542528A>C | CA503598096 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>C (p.Pro670=) n.1811-207T>G c.1476A>C (p.Pro492=) | gnomAD v4 |
18 | g.31542528A>G | CA044700 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>G (p.Pro670=) n.1811-207T>C c.1476A>G (p.Pro492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31542528A>T | CA503598097 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2010A>T (p.Pro670=) n.1811-207T>A c.1476A>T (p.Pro492=) | |
18 | g.31542529T>A | CA402140948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.1811-208A>T c.1477T>A (p.Ser493Thr) | |
18 | g.31542529T>C | CA402140950 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.1811-208A>G c.1477T>C (p.Ser493Pro) | |
18 | g.31542529T>G | CA402140952 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.1811-208A>C c.1477T>G (p.Ser493Ala) | |
18 | g.31542530C>A | CA402140954 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>A (p.Ser671Ter) n.1811-209G>T c.1478C>A (p.Ser493Ter) | |
18 | g.31542530C>G | CA402140955 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>G (p.Ser671Ter) n.1811-209G>C c.1478C>G (p.Ser493Ter) | |
18 | g.31542530C>T | CA402140956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2012C>T (p.Ser671Leu) n.1811-209G>A c.1478C>T (p.Ser493Leu) | |
18 | g.31542531A>C | CA503598101 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>C (p.Ser671=) n.1811-210T>G c.1479A>C (p.Ser493=) | |
18 | g.31542531A>G | CA503598102 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>G (p.Ser671=) n.1811-210T>C c.1479A>G (p.Ser493=) | |
18 | g.31542531A>T | CA503598103 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2013A>T (p.Ser671=) n.1811-210T>A c.1479A>T (p.Ser493=) | |
18 | g.31542532T>A | CA402140963 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>A (p.Phe672Ile) n.1811-211A>T c.1480T>A (p.Phe494Ile) | |
18 | g.31542532T>C | CA402140961 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>C (p.Phe672Leu) n.1811-211A>G c.1480T>C (p.Phe494Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31542532T>G | CA402140958 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2014T>G (p.Phe672Val) n.1811-211A>C c.1480T>G (p.Phe494Val) | |
18 | g.31542533T>A | CA402140968 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>A (p.Phe672Tyr) n.1811-212A>T c.1481T>A (p.Phe494Tyr) | |
18 | g.31542533T>C | CA402140969 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>C (p.Phe672Ser) n.1811-212A>G c.1481T>C (p.Phe494Ser) | |
18 | g.31542533T>G | CA402140972 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2015T>G (p.Phe672Cys) n.1811-212A>C c.1481T>G (p.Phe494Cys) |