Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31533886T>A | CA2658499418 | SRD5A2 | c.282-120A>T (n.282-120A>T) c.60-120A>T (n.60-120A>T) c.27-120A>T (n.27-120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533886T>C | CA2658499419 | SRD5A2 | c.282-120A>G (n.282-120A>G) c.60-120A>G (n.60-120A>G) c.27-120A>G (n.27-120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533889C>A | CA2658499423 | SRD5A2 | c.282-123G>T (n.282-123G>T) c.60-123G>T (n.60-123G>T) c.27-123G>T (n.27-123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533889C= | CA1242199429 | SRD5A2 | c.282-123G= (n.282-123G=) c.60-123G= (n.60-123G=) c.27-123G= (n.27-123G=) | |
2 | g.31533889C>G | CA531769409 | SRD5A2 | c.282-123G>C (n.282-123G>C) c.60-123G>C (n.60-123G>C) c.27-123G>C (n.27-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533889C>T | CA45136796 | SRD5A2 | c.282-123G>A (n.282-123G>A) c.60-123G>A (n.60-123G>A) c.27-123G>A (n.27-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533890C>A | CA2658499425 | SRD5A2 | c.282-124G>T (n.282-124G>T) c.60-124G>T (n.60-124G>T) c.27-124G>T (n.27-124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533891C>A | CA45136797 | SRD5A2 | c.282-125G>T (n.282-125G>T) c.60-125G>T (n.60-125G>T) c.27-125G>T (n.27-125G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533891C= | CA1242199430 | SRD5A2 | c.282-125G= (n.282-125G=) c.60-125G= (n.60-125G=) c.27-125G= (n.27-125G=) | |
2 | g.31533891C>G | CA2749375127 | SRD5A2 | c.282-125G>C (n.282-125G>C) c.60-125G>C (n.60-125G>C) c.27-125G>C (n.27-125G>C) | |
2 | g.31533891C>T | CA2658499429 | SRD5A2 | c.282-125G>A (n.282-125G>A) c.60-125G>A (n.60-125G>A) c.27-125G>A (n.27-125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533893A= | CA1242199431 | SRD5A2 | c.282-127T= (n.282-127T=) c.60-127T= (n.60-127T=) c.27-127T= (n.27-127T=) | |
2 | g.31533893A>G | CA767761974 | SRD5A2 | c.282-127T>C (n.282-127T>C) c.60-127T>C (n.60-127T>C) c.27-127T>C (n.27-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533894T>C | CA2658499432 | SRD5A2 | c.282-128A>G (n.282-128A>G) c.60-128A>G (n.60-128A>G) c.27-128A>G (n.27-128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533896C>A | CA2658499433 | SRD5A2 | c.282-130G>T (n.282-130G>T) c.60-130G>T (n.60-130G>T) c.27-130G>T (n.27-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533898A>G | CA2658499434 | SRD5A2 | c.282-132T>C (n.282-132T>C) c.60-132T>C (n.60-132T>C) c.27-132T>C (n.27-132T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533899A>G | CA2658499435 | SRD5A2 | c.282-133T>C (n.282-133T>C) c.60-133T>C (n.60-133T>C) c.27-133T>C (n.27-133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533901T>A | CA2658499437 | SRD5A2 | c.282-135A>T (n.282-135A>T) c.60-135A>T (n.60-135A>T) c.27-135A>T (n.27-135A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533901T>C | CA1242199433 | SRD5A2 | c.282-135A>G (n.282-135A>G) c.60-135A>G (n.60-135A>G) c.27-135A>G (n.27-135A>G) | dbSNP |
2 | g.31533901T= | CA1242199432 | SRD5A2 | c.282-135A= (n.282-135A=) c.60-135A= (n.60-135A=) c.27-135A= (n.27-135A=) | |
2 | g.31533902A= | CA1242199434 | SRD5A2 | c.282-136T= (n.282-136T=) c.60-136T= (n.60-136T=) c.27-136T= (n.27-136T=) | |
2 | g.31533902A>G | CA45136798 | SRD5A2 | c.282-136T>C (n.282-136T>C) c.60-136T>C (n.60-136T>C) c.27-136T>C (n.27-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533903T>A | CA531769410 | SRD5A2 | c.282-137A>T (n.282-137A>T) c.60-137A>T (n.60-137A>T) c.27-137A>T (n.27-137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533903T>C | CA45136799 | SRD5A2 | c.282-137A>G (n.282-137A>G) c.60-137A>G (n.60-137A>G) c.27-137A>G (n.27-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533903T= | CA1242199435 | SRD5A2 | c.282-137A= (n.282-137A=) c.60-137A= (n.60-137A=) c.27-137A= (n.27-137A=) | |
2 | g.31533904C>A | CA2658499441 | SRD5A2 | c.282-138G>T (n.282-138G>T) c.60-138G>T (n.60-138G>T) c.27-138G>T (n.27-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533905T>C | CA1242199437 | SRD5A2 | c.282-139A>G (n.282-139A>G) c.60-139A>G (n.60-139A>G) c.27-139A>G (n.27-139A>G) | dbSNP |
2 | g.31533905T= | CA1242199436 | SRD5A2 | c.282-139A= (n.282-139A=) c.60-139A= (n.60-139A=) c.27-139A= (n.27-139A=) | |
2 | g.31533906T>C | CA2658499442 | SRD5A2 | c.282-140A>G (n.282-140A>G) c.60-140A>G (n.60-140A>G) c.27-140A>G (n.27-140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533908T>C | CA2658499444 | SRD5A2 | c.282-142A>G (n.282-142A>G) c.60-142A>G (n.60-142A>G) c.27-142A>G (n.27-142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533909C>A | CA2658499448 | SRD5A2 | c.282-143G>T (n.282-143G>T) c.60-143G>T (n.60-143G>T) c.27-143G>T (n.27-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533909C= | CA1242199438 | SRD5A2 | c.282-143G= (n.282-143G=) c.60-143G= (n.60-143G=) c.27-143G= (n.27-143G=) | |
2 | g.31533909C>G | CA531769411 | SRD5A2 | c.282-143G>C (n.282-143G>C) c.60-143G>C (n.60-143G>C) c.27-143G>C (n.27-143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533910del | CA2658499446 | SRD5A2 | c.282-143del (n.282-143del) c.60-143del (n.60-143del) c.27-143del (n.27-143del) | gnomAD v4 |
2 | g.31533910C>A | CA2658499450 | SRD5A2 | c.282-144G>T (n.282-144G>T) c.60-144G>T (n.60-144G>T) c.27-144G>T (n.27-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533911A>G | CA2658499452 | SRD5A2 | c.282-145T>C (n.282-145T>C) c.60-145T>C (n.60-145T>C) c.27-145T>C (n.27-145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533911A>T | CA2749375128 | SRD5A2 | c.282-145T>A (n.282-145T>A) c.60-145T>A (n.60-145T>A) c.27-145T>A (n.27-145T>A) | |
2 | g.31533912G>A | CA2658499456 | SRD5A2 | c.282-146C>T (n.282-146C>T) c.60-146C>T (n.60-146C>T) c.27-146C>T (n.27-146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533912G>T | CA2658499457 | SRD5A2 | c.282-146C>A (n.282-146C>A) c.60-146C>A (n.60-146C>A) c.27-146C>A (n.27-146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533914A= | CA1242199439 | SRD5A2 | c.282-148T= (n.282-148T=) c.60-148T= (n.60-148T=) c.27-148T= (n.27-148T=) | |
2 | g.31533914A>C | CA2658499458 | SRD5A2 | c.282-148T>G (n.282-148T>G) c.60-148T>G (n.60-148T>G) c.27-148T>G (n.27-148T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533914A>T | CA531769412 | SRD5A2 | c.282-148T>A (n.282-148T>A) c.60-148T>A (n.60-148T>A) c.27-148T>A (n.27-148T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533915G>A | CA767761982 | SRD5A2 | c.282-149C>T (n.282-149C>T) c.60-149C>T (n.60-149C>T) c.27-149C>T (n.27-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533915G= | CA1242199440 | SRD5A2 | c.282-149C= (n.282-149C=) c.60-149C= (n.60-149C=) c.27-149C= (n.27-149C=) | |
2 | g.31533915G>T | CA2658499463 | SRD5A2 | c.282-149C>A (n.282-149C>A) c.60-149C>A (n.60-149C>A) c.27-149C>A (n.27-149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533916G>A | CA2658499465 | SRD5A2 | c.282-150C>T (n.282-150C>T) c.60-150C>T (n.60-150C>T) c.27-150C>T (n.27-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533916G>T | CA2658499466 | SRD5A2 | c.282-150C>A (n.282-150C>A) c.60-150C>A (n.60-150C>A) c.27-150C>A (n.27-150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533917A= | CA1242199441 | SRD5A2 | c.282-151T= (n.282-151T=) c.60-151T= (n.60-151T=) c.27-151T= (n.27-151T=) | |
2 | g.31533917A>G | CA2514340241 | SRD5A2 | c.282-151T>C (n.282-151T>C) c.60-151T>C (n.60-151T>C) c.27-151T>C (n.27-151T>C) | |
2 | g.31533917A>T | CA45136800 | SRD5A2 | c.282-151T>A (n.282-151T>A) c.60-151T>A (n.60-151T>A) c.27-151T>A (n.27-151T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533917dup | CA2658499468 | SRD5A2 | c.282-151dup (n.282-151dup) c.60-151dup (n.60-151dup) c.27-151dup (n.27-151dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31533919G>A | CA767761984 | SRD5A2 | c.282-153C>T (n.282-153C>T) c.60-153C>T (n.60-153C>T) c.27-153C>T (n.27-153C>T) | dbSNP |
2 | g.31533919G= | CA1242199442 | SRD5A2 | c.282-153C= (n.282-153C=) c.60-153C= (n.60-153C=) c.27-153C= (n.27-153C=) | |
2 | g.31533919G>T | CA767761988 | SRD5A2 | c.282-153C>A (n.282-153C>A) c.60-153C>A (n.60-153C>A) c.27-153C>A (n.27-153C>A) | dbSNP |
2 | g.31533923A= | CA1242199443 | SRD5A2 | c.282-157T= (n.282-157T=) c.60-157T= (n.60-157T=) c.27-157T= (n.27-157T=) | |
2 | g.31533923A>G | CA45136801 | SRD5A2 | c.282-157T>C (n.282-157T>C) c.60-157T>C (n.60-157T>C) c.27-157T>C (n.27-157T>C) | dbSNP |
2 | g.31533924T>C | CA2698937216 | SRD5A2 | c.282-158A>G (n.282-158A>G) c.60-158A>G (n.60-158A>G) c.27-158A>G (n.27-158A>G) | dbSNP |
2 | g.31533927C= | CA1242199444 | SRD5A2 | c.282-161G= (n.282-161G=) c.60-161G= (n.60-161G=) c.27-161G= (n.27-161G=) | |
2 | g.31533927C>G | CA1242199445 | SRD5A2 | c.282-161G>C (n.282-161G>C) c.60-161G>C (n.60-161G>C) c.27-161G>C (n.27-161G>C) | dbSNP |
2 | g.31533929G>A | CA45136802 | SRD5A2 | c.282-163C>T (n.282-163C>T) c.60-163C>T (n.60-163C>T) c.27-163C>T (n.27-163C>T) | dbSNP |
2 | g.31533929G= | CA1242199446 | SRD5A2 | c.282-163C= (n.282-163C=) c.60-163C= (n.60-163C=) c.27-163C= (n.27-163C=) | |
2 | g.31533930G>A | CA1028957269 | SRD5A2 | c.282-164C>T (n.282-164C>T) c.60-164C>T (n.60-164C>T) c.27-164C>T (n.27-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533930G= | CA1242199447 | SRD5A2 | c.282-164C= (n.282-164C=) c.60-164C= (n.60-164C=) c.27-164C= (n.27-164C=) | |
2 | g.31533931C>A | CA2749375129 | SRD5A2 | c.282-165G>T (n.282-165G>T) c.60-165G>T (n.60-165G>T) c.27-165G>T (n.27-165G>T) | |
2 | g.31533932C>A | CA45136803 | SRD5A2 | c.282-166G>T (n.282-166G>T) c.60-166G>T (n.60-166G>T) c.27-166G>T (n.27-166G>T) | dbSNP |
2 | g.31533932C= | CA1242199448 | SRD5A2 | c.282-166G= (n.282-166G=) c.60-166G= (n.60-166G=) c.27-166G= (n.27-166G=) | |
2 | g.31533933A>G | CA2749375130 | SRD5A2 | c.282-167T>C (n.282-167T>C) c.60-167T>C (n.60-167T>C) c.27-167T>C (n.27-167T>C) | |
2 | g.31533936A= | CA1242199449 | SRD5A2 | c.282-170T= (n.282-170T=) c.60-170T= (n.60-170T=) c.27-170T= (n.27-170T=) | |
2 | g.31533936A>T | CA1028957270 | SRD5A2 | c.282-170T>A (n.282-170T>A) c.60-170T>A (n.60-170T>A) c.27-170T>A (n.27-170T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533941T>G | CA1028957272 | SRD5A2 | c.282-175A>C (n.282-175A>C) c.60-175A>C (n.60-175A>C) c.27-175A>C (n.27-175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533941T= | CA1242199450 | SRD5A2 | c.282-175A= (n.282-175A=) c.60-175A= (n.60-175A=) c.27-175A= (n.27-175A=) | |
2 | g.31533944A= | CA1242199452 | SRD5A2 | c.282-178T= (n.282-178T=) c.60-178T= (n.60-178T=) c.27-178T= (n.27-178T=) | |
2 | g.31533944A>G | CA1242199451 | SRD5A2 | c.282-178T>C (n.282-178T>C) c.60-178T>C (n.60-178T>C) c.27-178T>C (n.27-178T>C) | dbSNP |
2 | g.31533946A= | CA1242199453 | SRD5A2 | c.282-180T= (n.282-180T=) c.60-180T= (n.60-180T=) c.27-180T= (n.27-180T=) | |
2 | g.31533946A>T | CA1028957273 | SRD5A2 | c.282-180T>A (n.282-180T>A) c.60-180T>A (n.60-180T>A) c.27-180T>A (n.27-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533947C= | CA1242199454 | SRD5A2 | c.282-181G= (n.282-181G=) c.60-181G= (n.60-181G=) c.27-181G= (n.27-181G=) | |
2 | g.31533947C>T | CA45136804 | SRD5A2 | c.282-181G>A (n.282-181G>A) c.60-181G>A (n.60-181G>A) c.27-181G>A (n.27-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533948C= | CA1242199455 | SRD5A2 | c.282-182G= (n.282-182G=) c.60-182G= (n.60-182G=) c.27-182G= (n.27-182G=) | |
2 | g.31533948C>G | CA767761996 | SRD5A2 | c.282-182G>C (n.282-182G>C) c.60-182G>C (n.60-182G>C) c.27-182G>C (n.27-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533949T>C | CA45136805 | SRD5A2 | c.282-183A>G (n.282-183A>G) c.60-183A>G (n.60-183A>G) c.27-183A>G (n.27-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533949T= | CA1242199456 | SRD5A2 | c.282-183A= (n.282-183A=) c.60-183A= (n.60-183A=) c.27-183A= (n.27-183A=) | |
2 | g.31533950_31533951delinsGA | CA1242199457 | SRD5A2 | c.282-185_282-184delinsTC (n.282-185_282-184delinsTC) c.60-185_60-184delinsTC (n.60-185_60-184delinsTC) c.27-185_27-184delinsTC (n.27-185_27-184delinsTC) | |
2 | g.31533951A= | CA1242199458 | SRD5A2 | c.282-185T= (n.282-185T=) c.60-185T= (n.60-185T=) c.27-185T= (n.27-185T=) | |
2 | g.31533951A>G | CA531769413 | SRD5A2 | c.282-185T>C (n.282-185T>C) c.60-185T>C (n.60-185T>C) c.27-185T>C (n.27-185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533954del | CA1028957277 | SRD5A2 | c.282-185del (n.282-185del) c.60-185del (n.60-185del) c.27-185del (n.27-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533954A= | CA1242199459 | SRD5A2 | c.282-188T= (n.282-188T=) c.60-188T= (n.60-188T=) c.27-188T= (n.27-188T=) | |
2 | g.31533954A>T | CA1028957282 | SRD5A2 | c.282-188T>A (n.282-188T>A) c.60-188T>A (n.60-188T>A) c.27-188T>A (n.27-188T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533955G>A | CA45136806 | SRD5A2 | c.282-189C>T (n.282-189C>T) c.60-189C>T (n.60-189C>T) c.27-189C>T (n.27-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533955G= | CA1242199460 | SRD5A2 | c.282-189C= (n.282-189C=) c.60-189C= (n.60-189C=) c.27-189C= (n.27-189C=) | |
2 | g.31533958C>A | CA1242199462 | SRD5A2 | c.282-192G>T (n.282-192G>T) c.60-192G>T (n.60-192G>T) c.27-192G>T (n.27-192G>T) | dbSNP |
2 | g.31533958C= | CA1242199461 | SRD5A2 | c.282-192G= (n.282-192G=) c.60-192G= (n.60-192G=) c.27-192G= (n.27-192G=) | |
2 | g.31533962C= | CA1242199463 | SRD5A2 | c.282-196G= (n.282-196G=) c.60-196G= (n.60-196G=) c.27-196G= (n.27-196G=) | |
2 | g.31533962C>T | CA1242199464 | SRD5A2 | c.282-196G>A (n.282-196G>A) c.60-196G>A (n.60-196G>A) c.27-196G>A (n.27-196G>A) | dbSNP |
2 | g.31533971A= | CA1242199465 | SRD5A2 | c.282-205T= (n.282-205T=) c.60-205T= (n.60-205T=) c.27-205T= (n.27-205T=) | |
2 | g.31533971A>G | CA45136807 | SRD5A2 | c.282-205T>C (n.282-205T>C) c.60-205T>C (n.60-205T>C) c.27-205T>C (n.27-205T>C) | dbSNP |
2 | g.31533973A= | CA1242199466 | SRD5A2 | c.282-207T= (n.282-207T=) c.60-207T= (n.60-207T=) c.27-207T= (n.27-207T=) | |
2 | g.31533973A>G | CA1028957286 | SRD5A2 | c.282-207T>C (n.282-207T>C) c.60-207T>C (n.60-207T>C) c.27-207T>C (n.27-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533976C= | CA1242199467 | SRD5A2 | c.282-210G= (n.282-210G=) c.60-210G= (n.60-210G=) c.27-210G= (n.27-210G=) | |
2 | g.31533976C>T | CA767762001 | SRD5A2 | c.282-210G>A (n.282-210G>A) c.60-210G>A (n.60-210G>A) c.27-210G>A (n.27-210G>A) | dbSNP |
2 | g.31533980A= | CA1242199468 | SRD5A2 | c.282-214T= (n.282-214T=) c.60-214T= (n.60-214T=) c.27-214T= (n.27-214T=) | |
2 | g.31533980A>G | CA45136808 | SRD5A2 | c.282-214T>C (n.282-214T>C) c.60-214T>C (n.60-214T>C) c.27-214T>C (n.27-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533984T>C | CA45136809 | SRD5A2 | c.282-218A>G (n.282-218A>G) c.60-218A>G (n.60-218A>G) c.27-218A>G (n.27-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533984T= | CA1242199469 | SRD5A2 | c.282-218A= (n.282-218A=) c.60-218A= (n.60-218A=) c.27-218A= (n.27-218A=) |