Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31533775C>A | CA2658499294 | SRD5A2 | c.282-9G>T (n.282-9G>T) c.60-9G>T (n.60-9G>T) c.27-9G>T (n.27-9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533775C= | CA1242199384 | SRD5A2 | c.282-9G= (n.282-9G=) c.60-9G= (n.60-9G=) c.27-9G= (n.27-9G=) | |
2 | g.31533775C>T | CA1599974 | SRD5A2 | c.282-9G>A (n.282-9G>A) c.60-9G>A (n.60-9G>A) c.27-9G>A (n.27-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533776A>C | CA2658499295 | SRD5A2 | c.282-10T>G (n.282-10T>G) c.60-10T>G (n.60-10T>G) c.27-10T>G (n.27-10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533777C>A | CA531769401 | SRD5A2 | c.282-11G>T (n.282-11G>T) c.60-11G>T (n.60-11G>T) c.27-11G>T (n.27-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533777C= | CA1242199385 | SRD5A2 | c.282-11G= (n.282-11G=) c.60-11G= (n.60-11G=) c.27-11G= (n.27-11G=) | |
2 | g.31533777C>T | CA531769402 | SRD5A2 | c.282-11G>A (n.282-11G>A) c.60-11G>A (n.60-11G>A) c.27-11G>A (n.27-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533778A>G | CA2658499297 | SRD5A2 | c.282-12T>C (n.282-12T>C) c.60-12T>C (n.60-12T>C) c.27-12T>C (n.27-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533778A>T | CA2658499296 | SRD5A2 | c.282-12T>A (n.282-12T>A) c.60-12T>A (n.60-12T>A) c.27-12T>A (n.27-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533778_31533779delinsAG | CA1242199386 | SRD5A2 | c.282-13_282-12delinsCT (n.282-13_282-12delinsCT) c.60-13_60-12delinsCT (n.60-13_60-12delinsCT) c.27-13_27-12delinsCT (n.27-13_27-12delinsCT) | |
2 | g.31533779G>A | CA2697547976 | SRD5A2 | c.282-13C>T (n.282-13C>T) c.60-13C>T (n.60-13C>T) c.27-13C>T (n.27-13C>T) | ClinVar |
2 | g.31533779G>C | CA531769404 | SRD5A2 | c.282-13C>G (n.282-13C>G) c.60-13C>G (n.60-13C>G) c.27-13C>G (n.27-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533779G= | CA1242199387 | SRD5A2 | c.282-13C= (n.282-13C=) c.60-13C= (n.60-13C=) c.27-13C= (n.27-13C=) | |
2 | g.31533779G>T | CA2576929422 | SRD5A2 | c.282-13C>A (n.282-13C>A) c.60-13C>A (n.60-13C>A) c.27-13C>A (n.27-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533781del | CA531769403 | SRD5A2 | c.282-13del (n.282-13del) c.60-13del (n.60-13del) c.27-13del (n.27-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533780G>A | CA531769405 | SRD5A2 | c.282-14C>T (n.282-14C>T) c.60-14C>T (n.60-14C>T) c.27-14C>T (n.27-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533780G= | CA1242199388 | SRD5A2 | c.282-14C= (n.282-14C=) c.60-14C= (n.60-14C=) c.27-14C= (n.27-14C=) | |
2 | g.31533780G>T | CA2658499298 | SRD5A2 | c.282-14C>A (n.282-14C>A) c.60-14C>A (n.60-14C>A) c.27-14C>A (n.27-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533781G>A | CA2658499299 | SRD5A2 | c.282-15C>T (n.282-15C>T) c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.27-15C>T (n.27-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533783G>T | CA2658499300 | SRD5A2 | c.282-17C>A (n.282-17C>A) c.60-17C>A (n.60-17C>A) c.27-17C>A (n.27-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533784G>T | CA2658499301 | SRD5A2 | c.282-18C>A (n.282-18C>A) c.60-18C>A (n.60-18C>A) c.27-18C>A (n.27-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.31533786A>G | CA2658499302 | SRD5A2 | c.282-20T>C (n.282-20T>C) c.60-20T>C (n.60-20T>C) c.27-20T>C (n.27-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533787A>G | CA2576929423 | SRD5A2 | c.282-21T>C (n.282-21T>C) c.60-21T>C (n.60-21T>C) c.27-21T>C (n.27-21T>C) | |
2 | g.31533788G>A | CA2658499303 | SRD5A2 | c.282-22C>T (n.282-22C>T) c.60-22C>T (n.60-22C>T) c.27-22C>T (n.27-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533788G>T | CA2658499304 | SRD5A2 | c.282-22C>A (n.282-22C>A) c.60-22C>A (n.60-22C>A) c.27-22C>A (n.27-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533789G>A | CA1242199390 | SRD5A2 | c.282-23C>T (n.282-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) c.27-23C>T (n.27-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533789G>C | CA767761959 | SRD5A2 | c.282-23C>G (n.282-23C>G) c.60-23C>G (n.60-23C>G) c.27-23C>G (n.27-23C>G) | dbSNP |
2 | g.31533789G= | CA1242199389 | SRD5A2 | c.282-23C= (n.282-23C=) c.60-23C= (n.60-23C=) c.27-23C= (n.27-23C=) | |
2 | g.31533792A>G | CA2576929424 | SRD5A2 | c.282-26T>C (n.282-26T>C) c.60-26T>C (n.60-26T>C) c.27-26T>C (n.27-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533792A>T | CA2658499305 | SRD5A2 | c.282-26T>A (n.282-26T>A) c.60-26T>A (n.60-26T>A) c.27-26T>A (n.27-26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533793G>C | CA1242199391 | SRD5A2 | c.282-27C>G (n.282-27C>G) c.60-27C>G (n.60-27C>G) c.27-27C>G (n.27-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533793G= | CA1242199392 | SRD5A2 | c.282-27C= (n.282-27C=) c.60-27C= (n.60-27C=) c.27-27C= (n.27-27C=) | |
2 | g.31533793G>T | CA2658499306 | SRD5A2 | c.282-27C>A (n.282-27C>A) c.60-27C>A (n.60-27C>A) c.27-27C>A (n.27-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533794G>T | CA2658499307 | SRD5A2 | c.282-28C>A (n.282-28C>A) c.60-28C>A (n.60-28C>A) c.27-28C>A (n.27-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533795A>G | CA2658499308 | SRD5A2 | c.282-29T>C (n.282-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) c.27-29T>C (n.27-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533795A>T | CA2658499309 | SRD5A2 | c.282-29T>A (n.282-29T>A) c.60-29T>A (n.60-29T>A) c.27-29T>A (n.27-29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533796T>A | CA2576929425 | SRD5A2 | c.282-30A>T (n.282-30A>T) c.60-30A>T (n.60-30A>T) c.27-30A>T (n.27-30A>T) | |
2 | g.31533798C>A | CA2658499310 | SRD5A2 | c.282-32G>T (n.282-32G>T) c.60-32G>T (n.60-32G>T) c.27-32G>T (n.27-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533798C>T | CA2658499311 | SRD5A2 | c.282-32G>A (n.282-32G>A) c.60-32G>A (n.60-32G>A) c.27-32G>A (n.27-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533799A>G | CA2658499312 | SRD5A2 | c.282-33T>C (n.282-33T>C) c.60-33T>C (n.60-33T>C) c.27-33T>C (n.27-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533799A>T | CA2576929426 | SRD5A2 | c.282-33T>A (n.282-33T>A) c.60-33T>A (n.60-33T>A) c.27-33T>A (n.27-33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533800C>A | CA2658499313 | SRD5A2 | c.282-34G>T (n.282-34G>T) c.60-34G>T (n.60-34G>T) c.27-34G>T (n.27-34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533800C= | CA1242199393 | SRD5A2 | c.282-34G= (n.282-34G=) c.60-34G= (n.60-34G=) c.27-34G= (n.27-34G=) | |
2 | g.31533800C>T | CA531769406 | SRD5A2 | c.282-34G>A (n.282-34G>A) c.60-34G>A (n.60-34G>A) c.27-34G>A (n.27-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533801T>C | CA1599975 | SRD5A2 | c.282-35A>G (n.282-35A>G) c.60-35A>G (n.60-35A>G) c.27-35A>G (n.27-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533801T>G | CA2658499314 | SRD5A2 | c.282-35A>C (n.282-35A>C) c.60-35A>C (n.60-35A>C) c.27-35A>C (n.27-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533801T= | CA1242199394 | SRD5A2 | c.282-35A= (n.282-35A=) c.60-35A= (n.60-35A=) c.27-35A= (n.27-35A=) | |
2 | g.31533802G>A | CA2658499315 | SRD5A2 | c.282-36C>T (n.282-36C>T) c.60-36C>T (n.60-36C>T) c.27-36C>T (n.27-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533802G>T | CA2658499316 | SRD5A2 | c.282-36C>A (n.282-36C>A) c.60-36C>A (n.60-36C>A) c.27-36C>A (n.27-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533803T>C | CA45136788 | SRD5A2 | c.282-37A>G (n.282-37A>G) c.60-37A>G (n.60-37A>G) c.27-37A>G (n.27-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533803T= | CA1242199395 | SRD5A2 | c.282-37A= (n.282-37A=) c.60-37A= (n.60-37A=) c.27-37A= (n.27-37A=) | |
2 | g.31533804del | CA2658499317 | SRD5A2 | c.282-37del (n.282-37del) c.60-37del (n.60-37del) c.27-37del (n.27-37del) | gnomAD v4 |
2 | g.31533804T>C | CA1242199397 | SRD5A2 | c.282-38A>G (n.282-38A>G) c.60-38A>G (n.60-38A>G) c.27-38A>G (n.27-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533804T= | CA1242199396 | SRD5A2 | c.282-38A= (n.282-38A=) c.60-38A= (n.60-38A=) c.27-38A= (n.27-38A=) | |
2 | g.31533805A= | CA1242199398 | SRD5A2 | c.282-39T= (n.282-39T=) c.60-39T= (n.60-39T=) c.27-39T= (n.27-39T=) | |
2 | g.31533805A>G | CA1599976 | SRD5A2 | c.282-39T>C (n.282-39T>C) c.60-39T>C (n.60-39T>C) c.27-39T>C (n.27-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533810dup | CA531769407 | SRD5A2 | c.282-39dup (n.282-39dup) c.60-39dup (n.60-39dup) c.27-39dup (n.27-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533807A>C | CA2576929427 | SRD5A2 | c.282-41T>G (n.282-41T>G) c.60-41T>G (n.60-41T>G) c.27-41T>G (n.27-41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533809A>G | CA2514162264 | SRD5A2 | c.282-43T>C (n.282-43T>C) c.60-43T>C (n.60-43T>C) c.27-43T>C (n.27-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533810A>G | CA2658499319 | SRD5A2 | c.282-44T>C (n.282-44T>C) c.60-44T>C (n.60-44T>C) c.27-44T>C (n.27-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533811G>A | CA2749375125 | SRD5A2 | c.282-45C>T (n.282-45C>T) c.60-45C>T (n.60-45C>T) c.27-45C>T (n.27-45C>T) | |
2 | g.31533811G>C | CA2749375124 | SRD5A2 | c.282-45C>G (n.282-45C>G) c.60-45C>G (n.60-45C>G) c.27-45C>G (n.27-45C>G) | |
2 | g.31533811G>T | CA2658499320 | SRD5A2 | c.282-45C>A (n.282-45C>A) c.60-45C>A (n.60-45C>A) c.27-45C>A (n.27-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533815_31533816insACCAAACACACCCAACACA | CA2749375126 | SRD5A2 | c.282-47_282-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.282-47_282-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.60-47_60-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.60-47_60-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) c.27-47_27-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.27-47_27-46insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) | |
2 | g.31533814C>A | CA2658499321 | SRD5A2 | c.282-48G>T (n.282-48G>T) c.60-48G>T (n.60-48G>T) c.27-48G>T (n.27-48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533814C>G | CA2658499322 | SRD5A2 | c.282-48G>C (n.282-48G>C) c.60-48G>C (n.60-48G>C) c.27-48G>C (n.27-48G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533815A= | CA1242199399 | SRD5A2 | c.282-49T= (n.282-49T=) c.60-49T= (n.60-49T=) c.27-49T= (n.27-49T=) | |
2 | g.31533815A>G | CA45136789 | SRD5A2 | c.282-49T>C (n.282-49T>C) c.60-49T>C (n.60-49T>C) c.27-49T>C (n.27-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533816T>A | CA2658499324 | SRD5A2 | c.282-50A>T (n.282-50A>T) c.60-50A>T (n.60-50A>T) c.27-50A>T (n.27-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533816T>C | CA1599977 | SRD5A2 | c.282-50A>G (n.282-50A>G) c.60-50A>G (n.60-50A>G) c.27-50A>G (n.27-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533816T= | CA1242199400 | SRD5A2 | c.282-50A= (n.282-50A=) c.60-50A= (n.60-50A=) c.27-50A= (n.27-50A=) | |
2 | g.31533817G>A | CA2576929428 | SRD5A2 | c.282-51C>T (n.282-51C>T) c.60-51C>T (n.60-51C>T) c.27-51C>T (n.27-51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533817G>T | CA2658499326 | SRD5A2 | c.282-51C>A (n.282-51C>A) c.60-51C>A (n.60-51C>A) c.27-51C>A (n.27-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533818G>C | CA1028957230 | SRD5A2 | c.282-52C>G (n.282-52C>G) c.60-52C>G (n.60-52C>G) c.27-52C>G (n.27-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533818G= | CA1242199401 | SRD5A2 | c.282-52C= (n.282-52C=) c.60-52C= (n.60-52C=) c.27-52C= (n.27-52C=) | |
2 | g.31533818G>T | CA2658499328 | SRD5A2 | c.282-52C>A (n.282-52C>A) c.60-52C>A (n.60-52C>A) c.27-52C>A (n.27-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533819T>A | CA1242199403 | SRD5A2 | c.282-53A>T (n.282-53A>T) c.60-53A>T (n.60-53A>T) c.27-53A>T (n.27-53A>T) | dbSNP |
2 | g.31533819T>C | CA2658499333 | SRD5A2 | c.282-53A>G (n.282-53A>G) c.60-53A>G (n.60-53A>G) c.27-53A>G (n.27-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533819T= | CA1242199402 | SRD5A2 | c.282-53A= (n.282-53A=) c.60-53A= (n.60-53A=) c.27-53A= (n.27-53A=) | |
2 | g.31533821_31533822del | CA2658499331 | SRD5A2 | c.282-54_282-53del (n.282-54_282-53del) c.60-54_60-53del (n.60-54_60-53del) c.27-54_27-53del (n.27-54_27-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.31533820C>A | CA1242199405 | SRD5A2 | c.282-54G>T (n.282-54G>T) c.60-54G>T (n.60-54G>T) c.27-54G>T (n.27-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533820C= | CA1242199404 | SRD5A2 | c.282-54G= (n.282-54G=) c.60-54G= (n.60-54G=) c.27-54G= (n.27-54G=) | |
2 | g.31533820C>G | CA45136790 | SRD5A2 | c.282-54G>C (n.282-54G>C) c.60-54G>C (n.60-54G>C) c.27-54G>C (n.27-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533821T>G | CA45136791 | SRD5A2 | c.282-55A>C (n.282-55A>C) c.60-55A>C (n.60-55A>C) c.27-55A>C (n.27-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533821T= | CA1242199406 | SRD5A2 | c.282-55A= (n.282-55A=) c.60-55A= (n.60-55A=) c.27-55A= (n.27-55A=) | |
2 | g.31533822C>A | CA2576929429 | SRD5A2 | c.282-56G>T (n.282-56G>T) c.60-56G>T (n.60-56G>T) c.27-56G>T (n.27-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533822C>T | CA2562720472 | SRD5A2 | c.282-56G>A (n.282-56G>A) c.60-56G>A (n.60-56G>A) c.27-56G>A (n.27-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533823A>C | CA2658499337 | SRD5A2 | c.282-57T>G (n.282-57T>G) c.60-57T>G (n.60-57T>G) c.27-57T>G (n.27-57T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533823A>G | CA2576929430 | SRD5A2 | c.282-57T>C (n.282-57T>C) c.60-57T>C (n.60-57T>C) c.27-57T>C (n.27-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533825C>A | CA2658499338 | SRD5A2 | c.282-59G>T (n.282-59G>T) c.60-59G>T (n.60-59G>T) c.27-59G>T (n.27-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533825C>T | CA2658499339 | SRD5A2 | c.282-59G>A (n.282-59G>A) c.60-59G>A (n.60-59G>A) c.27-59G>A (n.27-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533826C>A | CA2658499340 | SRD5A2 | c.282-60G>T (n.282-60G>T) c.60-60G>T (n.60-60G>T) c.27-60G>T (n.27-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533826C>T | CA2658499341 | SRD5A2 | c.282-60G>A (n.282-60G>A) c.60-60G>A (n.60-60G>A) c.27-60G>A (n.27-60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533827C>A | CA2658499342 | SRD5A2 | c.282-61G>T (n.282-61G>T) c.60-61G>T (n.60-61G>T) c.27-61G>T (n.27-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533827C>G | CA2658499344 | SRD5A2 | c.282-61G>C (n.282-61G>C) c.60-61G>C (n.60-61G>C) c.27-61G>C (n.27-61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533827C>T | CA2658499343 | SRD5A2 | c.282-61G>A (n.282-61G>A) c.60-61G>A (n.60-61G>A) c.27-61G>A (n.27-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533828C>A | CA2658499345 | SRD5A2 | c.282-62G>T (n.282-62G>T) c.60-62G>T (n.60-62G>T) c.27-62G>T (n.27-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533828C= | CA1242199407 | SRD5A2 | c.282-62G= (n.282-62G=) c.60-62G= (n.60-62G=) c.27-62G= (n.27-62G=) | |
2 | g.31533828C>G | CA2658499346 | SRD5A2 | c.282-62G>C (n.282-62G>C) c.60-62G>C (n.60-62G>C) c.27-62G>C (n.27-62G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533828C>T | CA1242199408 | SRD5A2 | c.282-62G>A (n.282-62G>A) c.60-62G>A (n.60-62G>A) c.27-62G>A (n.27-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533829A>C | CA2658499347 | SRD5A2 | c.282-63T>G (n.282-63T>G) c.60-63T>G (n.60-63T>G) c.27-63T>G (n.27-63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533829A>T | CA2658499348 | SRD5A2 | c.282-63T>A (n.282-63T>A) c.60-63T>A (n.60-63T>A) c.27-63T>A (n.27-63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533830C= | CA1242199409 | SRD5A2 | c.282-64G= (n.282-64G=) c.60-64G= (n.60-64G=) c.27-64G= (n.27-64G=) | |
2 | g.31533830C>T | CA45136792 | SRD5A2 | c.282-64G>A (n.282-64G>A) c.60-64G>A (n.60-64G>A) c.27-64G>A (n.27-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533831_31533837del | CA2658499349 | SRD5A2 | c.282-70_282-64del (n.282-70_282-64del) c.60-70_60-64del (n.60-70_60-64del) c.27-70_27-64del (n.27-70_27-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.31533831C>A | CA2658499350 | SRD5A2 | c.282-65G>T (n.282-65G>T) c.60-65G>T (n.60-65G>T) c.27-65G>T (n.27-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533831C= | CA1242199410 | SRD5A2 | c.282-65G= (n.282-65G=) c.60-65G= (n.60-65G=) c.27-65G= (n.27-65G=) | |
2 | g.31533831C>G | CA1242199411 | SRD5A2 | c.282-65G>C (n.282-65G>C) c.60-65G>C (n.60-65G>C) c.27-65G>C (n.27-65G>C) | dbSNP |
2 | g.31533832T>C | CA2658499351 | SRD5A2 | c.282-66A>G (n.282-66A>G) c.60-66A>G (n.60-66A>G) c.27-66A>G (n.27-66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533837C>A | CA2658499352 | SRD5A2 | c.282-71G>T (n.282-71G>T) c.60-71G>T (n.60-71G>T) c.27-71G>T (n.27-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533837C= | CA1242199412 | SRD5A2 | c.282-71G= (n.282-71G=) c.60-71G= (n.60-71G=) c.27-71G= (n.27-71G=) | |
2 | g.31533837C>G | CA531769408 | SRD5A2 | c.282-71G>C (n.282-71G>C) c.60-71G>C (n.60-71G>C) c.27-71G>C (n.27-71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533837C>T | CA2576929431 | SRD5A2 | c.282-71G>A (n.282-71G>A) c.60-71G>A (n.60-71G>A) c.27-71G>A (n.27-71G>A) | |
2 | g.31533839T>A | CA2576929432 | SRD5A2 | c.282-73A>T (n.282-73A>T) c.60-73A>T (n.60-73A>T) c.27-73A>T (n.27-73A>T) | |
2 | g.31533840A>G | CA2658499354 | SRD5A2 | c.282-74T>C (n.282-74T>C) c.60-74T>C (n.60-74T>C) c.27-74T>C (n.27-74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533841A>G | CA2576929433 | SRD5A2 | c.282-75T>C (n.282-75T>C) c.60-75T>C (n.60-75T>C) c.27-75T>C (n.27-75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533842G>T | CA2658499356 | SRD5A2 | c.282-76C>A (n.282-76C>A) c.60-76C>A (n.60-76C>A) c.27-76C>A (n.27-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533843C>A | CA2658499358 | SRD5A2 | c.282-77G>T (n.282-77G>T) c.60-77G>T (n.60-77G>T) c.27-77G>T (n.27-77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533844T>C | CA2658499359 | SRD5A2 | c.282-78A>G (n.282-78A>G) c.60-78A>G (n.60-78A>G) c.27-78A>G (n.27-78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533845C>A | CA2658499360 | SRD5A2 | c.282-79G>T (n.282-79G>T) c.60-79G>T (n.60-79G>T) c.27-79G>T (n.27-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533846A>C | CA2658499361 | SRD5A2 | c.282-80T>G (n.282-80T>G) c.60-80T>G (n.60-80T>G) c.27-80T>G (n.27-80T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533846A>G | CA2658499362 | SRD5A2 | c.282-80T>C (n.282-80T>C) c.60-80T>C (n.60-80T>C) c.27-80T>C (n.27-80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533847C>A | CA2658499364 | SRD5A2 | c.282-81G>T (n.282-81G>T) c.60-81G>T (n.60-81G>T) c.27-81G>T (n.27-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533847C>T | CA2658499365 | SRD5A2 | c.282-81G>A (n.282-81G>A) c.60-81G>A (n.60-81G>A) c.27-81G>A (n.27-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533849C>A | CA2658499367 | SRD5A2 | c.282-83G>T (n.282-83G>T) c.60-83G>T (n.60-83G>T) c.27-83G>T (n.27-83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533849C>T | CA2576929434 | SRD5A2 | c.282-83G>A (n.282-83G>A) c.60-83G>A (n.60-83G>A) c.27-83G>A (n.27-83G>A) | |
2 | g.31533850C>A | CA2658499369 | SRD5A2 | c.282-84G>T (n.282-84G>T) c.60-84G>T (n.60-84G>T) c.27-84G>T (n.27-84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533850C>G | CA2658499371 | SRD5A2 | c.282-84G>C (n.282-84G>C) c.60-84G>C (n.60-84G>C) c.27-84G>C (n.27-84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533851A>G | CA2658499373 | SRD5A2 | c.282-85T>C (n.282-85T>C) c.60-85T>C (n.60-85T>C) c.27-85T>C (n.27-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533852G>A | CA2576929435 | SRD5A2 | c.282-86C>T (n.282-86C>T) c.60-86C>T (n.60-86C>T) c.27-86C>T (n.27-86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533852G>T | CA2576929436 | SRD5A2 | c.282-86C>A (n.282-86C>A) c.60-86C>A (n.60-86C>A) c.27-86C>A (n.27-86C>A) | |
2 | g.31533853A>C | CA2505985814 | SRD5A2 | c.282-87T>G (n.282-87T>G) c.60-87T>G (n.60-87T>G) c.27-87T>G (n.27-87T>G) | |
2 | g.31533854A>G | CA2658499377 | SRD5A2 | c.282-88T>C (n.282-88T>C) c.60-88T>C (n.60-88T>C) c.27-88T>C (n.27-88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533855G>A | CA2658499379 | SRD5A2 | c.282-89C>T (n.282-89C>T) c.60-89C>T (n.60-89C>T) c.27-89C>T (n.27-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533856G>A | CA2658499384 | SRD5A2 | c.282-90C>T (n.282-90C>T) c.60-90C>T (n.60-90C>T) c.27-90C>T (n.27-90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533856G>C | CA1242199415 | SRD5A2 | c.282-90C>G (n.282-90C>G) c.60-90C>G (n.60-90C>G) c.27-90C>G (n.27-90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533856G= | CA1242199414 | SRD5A2 | c.282-90C= (n.282-90C=) c.60-90C= (n.60-90C=) c.27-90C= (n.27-90C=) | |
2 | g.31533856G>T | CA2576929438 | SRD5A2 | c.282-90C>A (n.282-90C>A) c.60-90C>A (n.60-90C>A) c.27-90C>A (n.27-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533856_31533857delinsGT | CA1242199413 | SRD5A2 | c.282-91_282-90delinsAC (n.282-91_282-90delinsAC) c.60-91_60-90delinsAC (n.60-91_60-90delinsAC) c.27-91_27-90delinsAC (n.27-91_27-90delinsAC) | |
2 | g.31533857del | CA767761968 | SRD5A2 | c.282-91del (n.282-91del) c.60-91del (n.60-91del) c.27-91del (n.27-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533857T>A | CA2658499386 | SRD5A2 | c.282-91A>T (n.282-91A>T) c.60-91A>T (n.60-91A>T) c.27-91A>T (n.27-91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533857T>C | CA2658499387 | SRD5A2 | c.282-91A>G (n.282-91A>G) c.60-91A>G (n.60-91A>G) c.27-91A>G (n.27-91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533859C>A | CA2658499389 | SRD5A2 | c.282-93G>T (n.282-93G>T) c.60-93G>T (n.60-93G>T) c.27-93G>T (n.27-93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533860A= | CA1242199416 | SRD5A2 | c.282-94T= (n.282-94T=) c.60-94T= (n.60-94T=) c.27-94T= (n.27-94T=) | |
2 | g.31533860A>G | CA1242199417 | SRD5A2 | c.282-94T>C (n.282-94T>C) c.60-94T>C (n.60-94T>C) c.27-94T>C (n.27-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533864del | CA2576929439 | SRD5A2 | c.282-94del (n.282-94del) c.60-94del (n.60-94del) c.27-94del (n.27-94del) | gnomAD v4 |
2 | g.31533864A>C | CA2658499392 | SRD5A2 | c.282-98T>G (n.282-98T>G) c.60-98T>G (n.60-98T>G) c.27-98T>G (n.27-98T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533864_31533865delinsAC | CA1242199418 | SRD5A2 | c.282-99_282-98delinsGT (n.282-99_282-98delinsGT) c.60-99_60-98delinsGT (n.60-99_60-98delinsGT) c.27-99_27-98delinsGT (n.27-99_27-98delinsGT) | |
2 | g.31533865C>T | CA2658499394 | SRD5A2 | c.282-99G>A (n.282-99G>A) c.60-99G>A (n.60-99G>A) c.27-99G>A (n.27-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533866del | CA1242199419 | SRD5A2 | c.282-99del (n.282-99del) c.60-99del (n.60-99del) c.27-99del (n.27-99del) | dbSNP |
2 | g.31533868G>A | CA2658499396 | SRD5A2 | c.282-102C>T (n.282-102C>T) c.60-102C>T (n.60-102C>T) c.27-102C>T (n.27-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533868G>C | CA1242199421 | SRD5A2 | c.282-102C>G (n.282-102C>G) c.60-102C>G (n.60-102C>G) c.27-102C>G (n.27-102C>G) | dbSNP |
2 | g.31533868G= | CA1242199420 | SRD5A2 | c.282-102C= (n.282-102C=) c.60-102C= (n.60-102C=) c.27-102C= (n.27-102C=) | |
2 | g.31533869G>A | CA45136793 | SRD5A2 | c.282-103C>T (n.282-103C>T) c.60-103C>T (n.60-103C>T) c.27-103C>T (n.27-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533869G= | CA1242199422 | SRD5A2 | c.282-103C= (n.282-103C=) c.60-103C= (n.60-103C=) c.27-103C= (n.27-103C=) | |
2 | g.31533869G>T | CA2658499397 | SRD5A2 | c.282-103C>A (n.282-103C>A) c.60-103C>A (n.60-103C>A) c.27-103C>A (n.27-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533870C>A | CA2658499398 | SRD5A2 | c.282-104G>T (n.282-104G>T) c.60-104G>T (n.60-104G>T) c.27-104G>T (n.27-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533870C>T | CA2658499399 | SRD5A2 | c.282-104G>A (n.282-104G>A) c.60-104G>A (n.60-104G>A) c.27-104G>A (n.27-104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533872C>T | CA2658499400 | SRD5A2 | c.282-106G>A (n.282-106G>A) c.60-106G>A (n.60-106G>A) c.27-106G>A (n.27-106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533873T>C | CA2658499401 | SRD5A2 | c.282-107A>G (n.282-107A>G) c.60-107A>G (n.60-107A>G) c.27-107A>G (n.27-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533874G>A | CA1028957242 | SRD5A2 | c.282-108C>T (n.282-108C>T) c.60-108C>T (n.60-108C>T) c.27-108C>T (n.27-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533874G= | CA1242199423 | SRD5A2 | c.282-108C= (n.282-108C=) c.60-108C= (n.60-108C=) c.27-108C= (n.27-108C=) | |
2 | g.31533874G>T | CA2658499403 | SRD5A2 | c.282-108C>A (n.282-108C>A) c.60-108C>A (n.60-108C>A) c.27-108C>A (n.27-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533875C>A | CA1242199425 | SRD5A2 | c.282-109G>T (n.282-109G>T) c.60-109G>T (n.60-109G>T) c.27-109G>T (n.27-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533875C= | CA1242199424 | SRD5A2 | c.282-109G= (n.282-109G=) c.60-109G= (n.60-109G=) c.27-109G= (n.27-109G=) | |
2 | g.31533875C>T | CA1242199426 | SRD5A2 | c.282-109G>A (n.282-109G>A) c.60-109G>A (n.60-109G>A) c.27-109G>A (n.27-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |