Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.701-442C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.701-442C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*950-442del (n.*950-442del)
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c.502-442del (n.502-442del)
n.2819del
n.4218del
n.969-442del
c.110-442del
n.1173-442del
n.1539-442del
n.701-442del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.701-446C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.701-448T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.110-449C>A
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n.1539-449C>A
n.701-449C>A
 gnomAD v4
6g.31533361G>ACA2677976722ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-450C>T (n.736-450C>T)
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n.701-450C>T
 gnomAD v4
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n.701-450C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.31533364A>CCA823884876ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-453T>G (n.736-453T>G)
c.*950-453T>G (n.*950-453T>G)
c.27-453T>G
c.502-453T>G (n.502-453T>G)
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 dbSNP
6g.31533365A>GCA2677976734ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-454T>C (n.736-454T>C)
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n.701-454T>C
 gnomAD v4
6g.31533366C>GCA2677976735ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-455G>C (n.736-455G>C)
c.*950-455G>C (n.*950-455G>C)
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 gnomAD v4
6g.31533366C>TCA2677976736ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-455G>A (n.736-455G>A)
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 gnomAD v4
6g.31533367T>CCA136871703ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-456A>G (n.736-456A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.31533367T=CA1619195774ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-456A= (n.736-456A=)
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6g.31533368G>ACA2677976738ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-457C>T (n.736-457C>T)
c.*950-457C>T (n.*950-457C>T)
c.27-457C>T
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 gnomAD v4
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n.701-457C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31533376delCA2677976748ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-463del (n.736-463del)
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n.1539-463del
n.701-463del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.701-466C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4190_4191dup
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n.701-470_701-469dup
 dbSNP
6g.31533381C>ACA2677976762ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-470G>T (n.736-470G>T)
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n.701-470G>T
 gnomAD v4
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6g.31533381C>TCA823884883ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-470G>A (n.736-470G>A)
c.*950-470G>A (n.*950-470G>A)
c.27-470G>A
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n.701-470G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31533384C>ACA2677976771ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-473G>T (n.736-473G>T)
c.*950-473G>T (n.*950-473G>T)
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 gnomAD v4
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6g.31533384C>TCA1619195783ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-473G>A (n.736-473G>A)
c.*950-473G>A (n.*950-473G>A)
c.27-473G>A
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n.2788G>A
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c.110-473G>A
n.1173-473G>A
n.1539-473G>A
n.701-473G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533387C>TCA2677976773ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-476G>A (n.736-476G>A)
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n.701-476G>A
 gnomAD v4
6g.31533388T>CCA2677976775ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-477A>G (n.736-477A>G)
c.*950-477A>G (n.*950-477A>G)
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n.701-477A>G
 gnomAD v4
6g.31533388T>GCA823884884ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-477A>C (n.736-477A>C)
c.*950-477A>C (n.*950-477A>C)
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n.2784A>C
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n.701-477A>C
 dbSNP
6g.31533388T=CA1619195784ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-477A= (n.736-477A=)
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n.701-477A=
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n.701-479G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.701-488C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.701-492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.701-493A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1539-494G>A
n.701-494G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.701-495C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*950-495C>A (n.*950-495C>A)
c.27-495C>A
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n.2766C>A
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n.969-495C>A
c.110-495C>A
n.1173-495C>A
n.1539-495C>A
n.701-495C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31533407T>ACA2677976814ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-496A>T (n.736-496A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.31533407T>GCA823884897ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-496A>C (n.736-496A>C)
c.*950-496A>C (n.*950-496A>C)
c.27-496A>C
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n.2765A>C
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n.969-496A>C
c.110-496A>C
n.1173-496A>C
n.1539-496A>C
n.701-496A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533407T=CA1619195790ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-496A= (n.736-496A=)
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6g.31533408G>TCA2677976818ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-497C>A (n.736-497C>A)
c.*950-497C>A (n.*950-497C>A)
c.27-497C>A
c.502-497C>A (n.502-497C>A)
n.2764C>A
n.4163C>A
n.969-497C>A
c.110-497C>A
n.1173-497C>A
n.1539-497C>A
n.701-497C>A
 gnomAD v4
6g.31533409T>ACA2677976820ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-498A>T (n.736-498A>T)
c.*950-498A>T (n.*950-498A>T)
c.27-498A>T
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n.2763A>T
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n.701-498A>T
 gnomAD v4
6g.31533410G>ACA2677976821ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-499C>T (n.736-499C>T)
c.*950-499C>T (n.*950-499C>T)
c.27-499C>T
c.502-499C>T (n.502-499C>T)
n.2762C>T
n.4161C>T
n.969-499C>T
c.110-499C>T
n.1173-499C>T
n.1539-499C>T
n.701-499C>T
 gnomAD v4
6g.31533410G>TCA2677976822ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-499C>A (n.736-499C>A)
c.*950-499C>A (n.*950-499C>A)
c.27-499C>A
c.502-499C>A (n.502-499C>A)
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n.701-499C>A
 gnomAD v4
6g.31533411C>ACA2677976825ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-500G>T (n.736-500G>T)
c.*950-500G>T (n.*950-500G>T)
c.27-500G>T
c.502-500G>T (n.502-500G>T)
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n.701-500G>T
 gnomAD v4
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c.*950-500G= (n.*950-500G=)
c.27-500G=
c.502-500G= (n.502-500G=)
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n.701-500G=
6g.31533411C>TCA1619195791ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-500G>A (n.736-500G>A)
c.*950-500G>A (n.*950-500G>A)
c.27-500G>A
c.502-500G>A (n.502-500G>A)
n.2761G>A
n.4160G>A
n.969-500G>A
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n.1173-500G>A
n.1539-500G>A
n.701-500G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533412A=CA1619195793ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-501T= (n.736-501T=)
c.*950-501T= (n.*950-501T=)
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6g.31533412A>GCA1619195794ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-501T>C (n.736-501T>C)
c.*950-501T>C (n.*950-501T>C)
c.27-501T>C
c.502-501T>C (n.502-501T>C)
n.2760T>C
n.4159T>C
n.969-501T>C
c.110-501T>C
n.1173-501T>C
n.1539-501T>C
n.701-501T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533413T>ACA2677976831ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-502A>T (n.736-502A>T)
c.*950-502A>T (n.*950-502A>T)
c.27-502A>T
c.502-502A>T (n.502-502A>T)
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n.1539-502A>T
n.701-502A>T
 gnomAD v4
6g.31533413T>CCA1619195796ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-502A>G (n.736-502A>G)
c.*950-502A>G (n.*950-502A>G)
c.27-502A>G
c.502-502A>G (n.502-502A>G)
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n.1539-502A>G
n.701-502A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533413T>GCA2677976829ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-502A>C (n.736-502A>C)
c.*950-502A>C (n.*950-502A>C)
c.27-502A>C
c.502-502A>C (n.502-502A>C)
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n.4158A>C
n.969-502A>C
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n.1173-502A>C
n.1539-502A>C
n.701-502A>C
 gnomAD v4
6g.31533413T=CA1619195795ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-502A= (n.736-502A=)
c.*950-502A= (n.*950-502A=)
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6g.31533414T>CCA136871709ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-503A>G (n.736-503A>G)
c.*950-503A>G (n.*950-503A>G)
c.27-503A>G
c.502-503A>G (n.502-503A>G)
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n.1173-503A>G
n.1539-503A>G
n.701-503A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31533414T>GCA2677976834ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-503A>C (n.736-503A>C)
c.*950-503A>C (n.*950-503A>C)
c.27-503A>C
c.502-503A>C (n.502-503A>C)
n.2758A>C
n.4157A>C
n.969-503A>C
c.110-503A>C
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n.1539-503A>C
n.701-503A>C
 gnomAD v4
6g.31533414T=CA1619195797ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-503A= (n.736-503A=)
c.*950-503A= (n.*950-503A=)
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c.502-503A= (n.502-503A=)
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6g.31533415A=CA1619195798ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-504T= (n.736-504T=)
c.*950-504T= (n.*950-504T=)
c.27-504T=
c.502-504T= (n.502-504T=)
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n.701-504T=
6g.31533415A>GCA2677976838ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-504T>C (n.736-504T>C)
c.*950-504T>C (n.*950-504T>C)
c.27-504T>C
c.502-504T>C (n.502-504T>C)
n.2757T>C
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n.969-504T>C
c.110-504T>C
n.1173-504T>C
n.1539-504T>C
n.701-504T>C
 gnomAD v4
6g.31533415A>TCA136871710ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-504T>A (n.736-504T>A)
c.*950-504T>A (n.*950-504T>A)
c.27-504T>A
c.502-504T>A (n.502-504T>A)
n.2757T>A
n.4156T>A
n.969-504T>A
c.110-504T>A
n.1173-504T>A
n.1539-504T>A
n.701-504T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31533416G>ACA2677976840ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-505C>T (n.736-505C>T)
c.*950-505C>T (n.*950-505C>T)
c.27-505C>T
c.502-505C>T (n.502-505C>T)
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n.969-505C>T
c.110-505C>T
n.1173-505C>T
n.1539-505C>T
n.701-505C>T
 gnomAD v4
6g.31533416G>TCA2677976841ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-505C>A (n.736-505C>A)
c.*950-505C>A (n.*950-505C>A)
c.27-505C>A
c.502-505C>A (n.502-505C>A)
n.2756C>A
n.4155C>A
n.969-505C>A
c.110-505C>A
n.1173-505C>A
n.1539-505C>A
n.701-505C>A
 gnomAD v4
6g.31533417C>ACA2677976842ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-506G>T (n.736-506G>T)
c.*950-506G>T (n.*950-506G>T)
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n.701-506G>T
 gnomAD v4
6g.31533418A=CA1619195799ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-507T= (n.736-507T=)
c.*950-507T= (n.*950-507T=)
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6g.31533418A>CCA2677976845ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-507T>G (n.736-507T>G)
c.*950-507T>G (n.*950-507T>G)
c.27-507T>G
c.502-507T>G (n.502-507T>G)
n.2754T>G
n.4153T>G
n.969-507T>G
c.110-507T>G
n.1173-507T>G
n.1539-507T>G
n.701-507T>G
 gnomAD v4
6g.31533418A>GCA1087455631ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-507T>C (n.736-507T>C)
c.*950-507T>C (n.*950-507T>C)
c.27-507T>C
c.502-507T>C (n.502-507T>C)
n.2754T>C
n.4153T>C
n.969-507T>C
c.110-507T>C
n.1173-507T>C
n.1539-507T>C
n.701-507T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31533419A>GCA2677976847ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-508T>C (n.736-508T>C)
c.*950-508T>C (n.*950-508T>C)
c.27-508T>C
c.502-508T>C (n.502-508T>C)
n.2753T>C
n.4152T>C
n.969-508T>C
c.110-508T>C
n.1173-508T>C
n.1539-508T>C
n.701-508T>C
 gnomAD v4
6g.31533420A>TCA2677976849ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-509T>A (n.736-509T>A)
c.*950-509T>A (n.*950-509T>A)
c.27-509T>A
c.502-509T>A (n.502-509T>A)
n.2752T>A
n.4151T>A
n.969-509T>A
c.110-509T>A
n.1173-509T>A
n.1539-509T>A
n.701-509T>A
 gnomAD v4
6g.31533421G>TCA2677976851ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-510C>A (n.736-510C>A)
c.*950-510C>A (n.*950-510C>A)
c.27-510C>A
c.502-510C>A (n.502-510C>A)
n.2751C>A
n.4150C>A
n.969-510C>A
c.110-510C>A
n.1173-510C>A
n.1539-510C>A
n.701-510C>A
 gnomAD v4
6g.31533422T>GCA2677976853ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-511A>C (n.736-511A>C)
c.*950-511A>C (n.*950-511A>C)
c.27-511A>C
c.502-511A>C (n.502-511A>C)
n.2750A>C
n.4149A>C
n.969-511A>C
c.110-511A>C
n.1173-511A>C
n.1539-511A>C
n.701-511A>C
 gnomAD v4
6g.31533423G>ACA1619195802ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-512C>T (n.736-512C>T)
c.*950-512C>T (n.*950-512C>T)
c.27-512C>T
c.502-512C>T (n.502-512C>T)
n.2749C>T
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n.969-512C>T
c.110-512C>T
n.1173-512C>T
n.1539-512C>T
n.701-512C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31533423G>CCA1619195801ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-512C>G (n.736-512C>G)
c.*950-512C>G (n.*950-512C>G)
c.27-512C>G
c.502-512C>G (n.502-512C>G)
n.2749C>G
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c.110-512C>G
n.1173-512C>G
n.1539-512C>G
n.701-512C>G
 dbSNP
6g.31533423G=CA1619195800ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-512C= (n.736-512C=)
c.*950-512C= (n.*950-512C=)
c.27-512C=
c.502-512C= (n.502-512C=)
n.2749C=
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n.969-512C=
c.110-512C=
n.1173-512C=
n.1539-512C=
n.701-512C=
6g.31533423G>TCA2677976857ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-512C>A (n.736-512C>A)
c.*950-512C>A (n.*950-512C>A)
c.27-512C>A
c.502-512C>A (n.502-512C>A)
n.2749C>A
n.4148C>A
n.969-512C>A
c.110-512C>A
n.1173-512C>A
n.1539-512C>A
n.701-512C>A
 gnomAD v4
6g.31533424G>ACA823884900ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-513C>T (n.736-513C>T)
c.*950-513C>T (n.*950-513C>T)
c.27-513C>T
c.502-513C>T (n.502-513C>T)
n.2748C>T
n.4147C>T
n.969-513C>T
c.110-513C>T
n.1173-513C>T
n.1539-513C>T
n.701-513C>T
 dbSNP
6g.31533424G>CCA1619195804ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-513C>G (n.736-513C>G)
c.*950-513C>G (n.*950-513C>G)
c.27-513C>G
c.502-513C>G (n.502-513C>G)
n.2748C>G
n.4147C>G
n.969-513C>G
c.110-513C>G
n.1173-513C>G
n.1539-513C>G
n.701-513C>G
 dbSNP
6g.31533424G=CA1619195803ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-513C= (n.736-513C=)
c.*950-513C= (n.*950-513C=)
c.27-513C=
c.502-513C= (n.502-513C=)
n.2748C=
n.4147C=
n.969-513C=
c.110-513C=
n.1173-513C=
n.1539-513C=
n.701-513C=
6g.31533424G>TCA2677976859ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-513C>A (n.736-513C>A)
c.*950-513C>A (n.*950-513C>A)
c.27-513C>A
c.502-513C>A (n.502-513C>A)
n.2748C>A
n.4147C>A
n.969-513C>A
c.110-513C>A
n.1173-513C>A
n.1539-513C>A
n.701-513C>A
 gnomAD v4
6g.31533424_31533425delCA2770513257ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-514_736-513del (n.736-514_736-513del)
c.*950-514_*950-513del (n.*950-514_*950-513del)
c.27-514_27-513del
c.502-514_502-513del (n.502-514_502-513del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.31533435A>TCA12187826ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-524T>A (n.736-524T>A)
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n.701-524T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.31533437A=CA1619195810ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-526T= (n.736-526T=)
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6g.31533437A>GCA1087455636ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-526T>C (n.736-526T>C)
c.*950-526T>C (n.*950-526T>C)
c.27-526T>C
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n.2735T>C
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n.701-526T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31533437A>TCA1619195811ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-526T>A (n.736-526T>A)
c.*950-526T>A (n.*950-526T>A)
c.27-526T>A
c.502-526T>A (n.502-526T>A)
n.2735T>A
n.4134T>A
n.969-526T>A
c.110-526T>A
n.1173-526T>A
n.1539-526T>A
n.701-526T>A
 dbSNP
6g.31533438T>ACA2677976891ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-527A>T (n.736-527A>T)
c.*950-527A>T (n.*950-527A>T)
c.27-527A>T
c.502-527A>T (n.502-527A>T)
n.2734A>T
n.4133A>T
n.969-527A>T
c.110-527A>T
n.1173-527A>T
n.1539-527A>T
n.701-527A>T
 gnomAD v4
6g.31533438T>CCA136871714ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-527A>G (n.736-527A>G)
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c.27-527A>G
c.502-527A>G (n.502-527A>G)
n.2734A>G
n.4133A>G
n.969-527A>G
c.110-527A>G
n.1173-527A>G
n.1539-527A>G
n.701-527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.502-527A= (n.502-527A=)
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n.701-527A=
6g.31533439delCA2677976893ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-528del (n.736-528del)
c.*950-528del (n.*950-528del)
c.27-528del
c.502-528del (n.502-528del)
n.2733del
n.4132del
n.969-528del
c.110-528del
n.1173-528del
n.1539-528del
n.701-528del
 gnomAD v4
6g.31533439C>ACA2677976894ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-528G>T (n.736-528G>T)
c.*950-528G>T (n.*950-528G>T)
c.27-528G>T
c.502-528G>T (n.502-528G>T)
n.2733G>T
n.4132G>T
n.969-528G>T
c.110-528G>T
n.1173-528G>T
n.1539-528G>T
n.701-528G>T
 gnomAD v4
6g.31533439C>GCA2677976895ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-528G>C (n.736-528G>C)
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c.27-528G>C
c.502-528G>C (n.502-528G>C)
n.2733G>C
n.4132G>C
n.969-528G>C
c.110-528G>C
n.1173-528G>C
n.1539-528G>C
n.701-528G>C
 gnomAD v4
6g.31533439C>TCA2677976896ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-528G>A (n.736-528G>A)
c.*950-528G>A (n.*950-528G>A)
c.27-528G>A
c.502-528G>A (n.502-528G>A)
n.2733G>A
n.4132G>A
n.969-528G>A
c.110-528G>A
n.1173-528G>A
n.1539-528G>A
n.701-528G>A
 gnomAD v4
6g.31533440A=CA1619195813ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-529T= (n.736-529T=)
c.*950-529T= (n.*950-529T=)
c.27-529T=
c.502-529T= (n.502-529T=)
n.2732T=
n.4131T=
n.969-529T=
c.110-529T=
n.1173-529T=
n.1539-529T=
n.701-529T=
6g.31533440A>CCA449660214ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-529T>G (n.736-529T>G)
c.*950-529T>G (n.*950-529T>G)
c.27-529T>G
c.502-529T>G (n.502-529T>G)
n.2732T>G
n.4131T>G
n.969-529T>G
c.110-529T>G
n.1173-529T>G
n.1539-529T>G
n.701-529T>G
 dbSNP
6g.31533440A>GCA2677976898ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-529T>C (n.736-529T>C)
c.*950-529T>C (n.*950-529T>C)
c.27-529T>C
c.502-529T>C (n.502-529T>C)
n.2732T>C
n.4131T>C
n.969-529T>C
c.110-529T>C
n.1173-529T>C
n.1539-529T>C
n.701-529T>C
 gnomAD v4
6g.31533440A>TCA2677976897ATP6V1G2-DDX39B,DDX39Bc.736-529T>A (n.736-529T>A)
c.*950-529T>A (n.*950-529T>A)
c.27-529T>A
c.502-529T>A (n.502-529T>A)
n.2732T>A
n.4131T>A
n.969-529T>A
c.110-529T>A
n.1173-529T>A
n.1539-529T>A
n.701-529T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched