Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+21dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.173+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532498G>TCA2673418262C5orf22c.81+25G>T (n.81+25G>T)
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c.-399+25G>T (n.-399+25G>T)
n.173+25G>T
gnomAD v4
5g.31532501delCA2708555567C5orf22c.81+28del (n.81+28del)
n.179+28del
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n.173+28del
dbSNP
5g.31532499G>ACA3218135C5orf22c.81+26G>A (n.81+26G>A)
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n.208+26G>A
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c.-399+26G>A (n.-399+26G>A)
n.173+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532499G=CA1537095317C5orf22c.81+26G= (n.81+26G=)
n.179+26G=
c.-491+26G= (n.-491+26G=)
c.-80+26G= (n.-80+26G=)
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n.208+26G=
c.-494+26G= (n.-494+26G=)
c.-587+26G= (n.-587+26G=)
c.-495+26G= (n.-495+26G=)
c.-399+26G= (n.-399+26G=)
n.173+26G=
5g.31532500G>CCA2765772342C5orf22c.81+27G>C (n.81+27G>C)
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n.208+27G>C
c.-494+27G>C (n.-494+27G>C)
c.-587+27G>C (n.-587+27G>C)
c.-495+27G>C (n.-495+27G>C)
c.-399+27G>C (n.-399+27G>C)
n.173+27G>C
5g.31532500G>TCA2673418263C5orf22c.81+27G>T (n.81+27G>T)
n.179+27G>T
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n.208+27G>T
c.-494+27G>T (n.-494+27G>T)
c.-587+27G>T (n.-587+27G>T)
c.-495+27G>T (n.-495+27G>T)
c.-399+27G>T (n.-399+27G>T)
n.173+27G>T
gnomAD v4
5g.31532501G>ACA2673418264C5orf22c.81+28G>A (n.81+28G>A)
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n.208+28G>A
c.-494+28G>A (n.-494+28G>A)
c.-587+28G>A (n.-587+28G>A)
c.-495+28G>A (n.-495+28G>A)
c.-399+28G>A (n.-399+28G>A)
n.173+28G>A
gnomAD v4
5g.31532502C>ACA2673418265C5orf22c.81+29C>A (n.81+29C>A)
n.179+29C>A
c.-491+29C>A (n.-491+29C>A)
c.-80+29C>A (n.-80+29C>A)
c.-402+29C>A (n.-402+29C>A)
n.208+29C>A
c.-494+29C>A (n.-494+29C>A)
c.-587+29C>A (n.-587+29C>A)
c.-495+29C>A (n.-495+29C>A)
c.-399+29C>A (n.-399+29C>A)
n.173+29C>A
gnomAD v4
5g.31532502C=CA1537095321C5orf22c.81+29C= (n.81+29C=)
n.179+29C=
c.-491+29C= (n.-491+29C=)
c.-80+29C= (n.-80+29C=)
c.-402+29C= (n.-402+29C=)
n.208+29C=
c.-494+29C= (n.-494+29C=)
c.-587+29C= (n.-587+29C=)
c.-495+29C= (n.-495+29C=)
c.-399+29C= (n.-399+29C=)
n.173+29C=
5g.31532502C>TCA1537095322C5orf22c.81+29C>T (n.81+29C>T)
n.179+29C>T
c.-491+29C>T (n.-491+29C>T)
c.-80+29C>T (n.-80+29C>T)
c.-402+29C>T (n.-402+29C>T)
n.208+29C>T
c.-494+29C>T (n.-494+29C>T)
c.-587+29C>T (n.-587+29C>T)
c.-495+29C>T (n.-495+29C>T)
c.-399+29C>T (n.-399+29C>T)
n.173+29C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532503A=CA1537095324C5orf22c.81+30A= (n.81+30A=)
n.179+30A=
c.-491+30A= (n.-491+30A=)
c.-80+30A= (n.-80+30A=)
c.-402+30A= (n.-402+30A=)
n.208+30A=
c.-494+30A= (n.-494+30A=)
c.-587+30A= (n.-587+30A=)
c.-495+30A= (n.-495+30A=)
c.-399+30A= (n.-399+30A=)
n.173+30A=
5g.31532503A>CCA3218136C5orf22c.81+30A>C (n.81+30A>C)
n.179+30A>C
c.-491+30A>C (n.-491+30A>C)
c.-80+30A>C (n.-80+30A>C)
c.-402+30A>C (n.-402+30A>C)
n.208+30A>C
c.-494+30A>C (n.-494+30A>C)
c.-587+30A>C (n.-587+30A>C)
c.-495+30A>C (n.-495+30A>C)
c.-399+30A>C (n.-399+30A>C)
n.173+30A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532503A>GCA3218137C5orf22c.81+30A>G (n.81+30A>G)
n.179+30A>G
c.-491+30A>G (n.-491+30A>G)
c.-80+30A>G (n.-80+30A>G)
c.-402+30A>G (n.-402+30A>G)
n.208+30A>G
c.-494+30A>G (n.-494+30A>G)
c.-587+30A>G (n.-587+30A>G)
c.-495+30A>G (n.-495+30A>G)
c.-399+30A>G (n.-399+30A>G)
n.173+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532504G>CCA2740627673C5orf22c.81+31G>C (n.81+31G>C)
n.179+31G>C
c.-491+31G>C (n.-491+31G>C)
c.-80+31G>C (n.-80+31G>C)
c.-402+31G>C (n.-402+31G>C)
n.208+31G>C
c.-494+31G>C (n.-494+31G>C)
c.-587+31G>C (n.-587+31G>C)
c.-495+31G>C (n.-495+31G>C)
c.-399+31G>C (n.-399+31G>C)
n.173+31G>C
5g.31532505A>TCA2673418266C5orf22c.81+32A>T (n.81+32A>T)
n.179+32A>T
c.-491+32A>T (n.-491+32A>T)
c.-80+32A>T (n.-80+32A>T)
c.-402+32A>T (n.-402+32A>T)
n.208+32A>T
c.-494+32A>T (n.-494+32A>T)
c.-587+32A>T (n.-587+32A>T)
c.-495+32A>T (n.-495+32A>T)
c.-399+32A>T (n.-399+32A>T)
n.173+32A>T
gnomAD v4
5g.31532507T>CCA2578317514C5orf22c.81+34T>C (n.81+34T>C)
n.179+34T>C
c.-491+34T>C (n.-491+34T>C)
c.-80+34T>C (n.-80+34T>C)
c.-402+34T>C (n.-402+34T>C)
n.208+34T>C
c.-494+34T>C (n.-494+34T>C)
c.-587+34T>C (n.-587+34T>C)
c.-495+34T>C (n.-495+34T>C)
c.-399+34T>C (n.-399+34T>C)
n.173+34T>C
gnomAD v4
5g.31532508C>ACA2673418267C5orf22c.81+35C>A (n.81+35C>A)
n.179+35C>A
c.-491+35C>A (n.-491+35C>A)
c.-80+35C>A (n.-80+35C>A)
c.-402+35C>A (n.-402+35C>A)
n.208+35C>A
c.-494+35C>A (n.-494+35C>A)
c.-587+35C>A (n.-587+35C>A)
c.-495+35C>A (n.-495+35C>A)
c.-399+35C>A (n.-399+35C>A)
n.173+35C>A
gnomAD v4
5g.31532508C=CA1537095326C5orf22c.81+35C= (n.81+35C=)
n.179+35C=
c.-491+35C= (n.-491+35C=)
c.-80+35C= (n.-80+35C=)
c.-402+35C= (n.-402+35C=)
n.208+35C=
c.-494+35C= (n.-494+35C=)
c.-587+35C= (n.-587+35C=)
c.-495+35C= (n.-495+35C=)
c.-399+35C= (n.-399+35C=)
n.173+35C=
5g.31532508C>GCA558448676C5orf22c.81+35C>G (n.81+35C>G)
n.179+35C>G
c.-491+35C>G (n.-491+35C>G)
c.-80+35C>G (n.-80+35C>G)
c.-402+35C>G (n.-402+35C>G)
n.208+35C>G
c.-494+35C>G (n.-494+35C>G)
c.-587+35C>G (n.-587+35C>G)
c.-495+35C>G (n.-495+35C>G)
c.-399+35C>G (n.-399+35C>G)
n.173+35C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532509A=CA1537095329C5orf22c.81+36A= (n.81+36A=)
n.179+36A=
c.-491+36A= (n.-491+36A=)
c.-80+36A= (n.-80+36A=)
c.-402+36A= (n.-402+36A=)
n.208+36A=
c.-494+36A= (n.-494+36A=)
c.-587+36A= (n.-587+36A=)
c.-495+36A= (n.-495+36A=)
c.-399+36A= (n.-399+36A=)
n.173+36A=
5g.31532509A>TCA3218138C5orf22c.81+36A>T (n.81+36A>T)
n.179+36A>T
c.-491+36A>T (n.-491+36A>T)
c.-80+36A>T (n.-80+36A>T)
c.-402+36A>T (n.-402+36A>T)
n.208+36A>T
c.-494+36A>T (n.-494+36A>T)
c.-587+36A>T (n.-587+36A>T)
c.-495+36A>T (n.-495+36A>T)
c.-399+36A>T (n.-399+36A>T)
n.173+36A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532511C>ACA2673418268C5orf22c.81+38C>A (n.81+38C>A)
n.179+38C>A
c.-491+38C>A (n.-491+38C>A)
c.-80+38C>A (n.-80+38C>A)
c.-402+38C>A (n.-402+38C>A)
n.208+38C>A
c.-494+38C>A (n.-494+38C>A)
c.-587+38C>A (n.-587+38C>A)
c.-495+38C>A (n.-495+38C>A)
c.-399+38C>A (n.-399+38C>A)
n.173+38C>A
gnomAD v4
5g.31532511C>TCA2673418269C5orf22c.81+38C>T (n.81+38C>T)
n.179+38C>T
c.-491+38C>T (n.-491+38C>T)
c.-80+38C>T (n.-80+38C>T)
c.-402+38C>T (n.-402+38C>T)
n.208+38C>T
c.-494+38C>T (n.-494+38C>T)
c.-587+38C>T (n.-587+38C>T)
c.-495+38C>T (n.-495+38C>T)
c.-399+38C>T (n.-399+38C>T)
n.173+38C>T
gnomAD v4
5g.31532512G>ACA2673418270C5orf22c.81+39G>A (n.81+39G>A)
n.179+39G>A
c.-491+39G>A (n.-491+39G>A)
c.-80+39G>A (n.-80+39G>A)
c.-402+39G>A (n.-402+39G>A)
n.208+39G>A
c.-494+39G>A (n.-494+39G>A)
c.-587+39G>A (n.-587+39G>A)
c.-495+39G>A (n.-495+39G>A)
c.-399+39G>A (n.-399+39G>A)
n.173+39G>A
gnomAD v4
5g.31532512G>TCA2673418271C5orf22c.81+39G>T (n.81+39G>T)
n.179+39G>T
c.-491+39G>T (n.-491+39G>T)
c.-80+39G>T (n.-80+39G>T)
c.-402+39G>T (n.-402+39G>T)
n.208+39G>T
c.-494+39G>T (n.-494+39G>T)
c.-587+39G>T (n.-587+39G>T)
c.-495+39G>T (n.-495+39G>T)
c.-399+39G>T (n.-399+39G>T)
n.173+39G>T
gnomAD v4
5g.31532513G>ACA3218139C5orf22c.81+40G>A (n.81+40G>A)
n.179+40G>A
c.-491+40G>A (n.-491+40G>A)
c.-80+40G>A (n.-80+40G>A)
c.-402+40G>A (n.-402+40G>A)
n.208+40G>A
c.-494+40G>A (n.-494+40G>A)
c.-587+40G>A (n.-587+40G>A)
c.-495+40G>A (n.-495+40G>A)
c.-399+40G>A (n.-399+40G>A)
n.173+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532513G=CA1537095332C5orf22c.81+40G= (n.81+40G=)
n.179+40G=
c.-491+40G= (n.-491+40G=)
c.-80+40G= (n.-80+40G=)
c.-402+40G= (n.-402+40G=)
n.208+40G=
c.-494+40G= (n.-494+40G=)
c.-587+40G= (n.-587+40G=)
c.-495+40G= (n.-495+40G=)
c.-399+40G= (n.-399+40G=)
n.173+40G=
5g.31532514A>GCA2673418272C5orf22c.81+41A>G (n.81+41A>G)
n.179+41A>G
c.-491+41A>G (n.-491+41A>G)
c.-80+41A>G (n.-80+41A>G)
c.-402+41A>G (n.-402+41A>G)
n.208+41A>G
c.-494+41A>G (n.-494+41A>G)
c.-587+41A>G (n.-587+41A>G)
c.-495+41A>G (n.-495+41A>G)
c.-399+41A>G (n.-399+41A>G)
n.173+41A>G
gnomAD v4
5g.31532516G>TCA2673418273C5orf22c.81+43G>T (n.81+43G>T)
n.179+43G>T
c.-491+43G>T (n.-491+43G>T)
c.-80+43G>T (n.-80+43G>T)
c.-402+43G>T (n.-402+43G>T)
n.208+43G>T
c.-494+43G>T (n.-494+43G>T)
c.-587+43G>T (n.-587+43G>T)
c.-495+43G>T (n.-495+43G>T)
c.-399+43G>T (n.-399+43G>T)
n.173+43G>T
gnomAD v4
5g.31532517C>ACA2673418274C5orf22c.81+44C>A (n.81+44C>A)
n.179+44C>A
c.-491+44C>A (n.-491+44C>A)
c.-80+44C>A (n.-80+44C>A)
c.-402+44C>A (n.-402+44C>A)
n.208+44C>A
c.-494+44C>A (n.-494+44C>A)
c.-587+44C>A (n.-587+44C>A)
c.-495+44C>A (n.-495+44C>A)
c.-399+44C>A (n.-399+44C>A)
n.173+44C>A
gnomAD v4
5g.31532517C>TCA2673418275C5orf22c.81+44C>T (n.81+44C>T)
n.179+44C>T
c.-491+44C>T (n.-491+44C>T)
c.-80+44C>T (n.-80+44C>T)
c.-402+44C>T (n.-402+44C>T)
n.208+44C>T
c.-494+44C>T (n.-494+44C>T)
c.-587+44C>T (n.-587+44C>T)
c.-495+44C>T (n.-495+44C>T)
c.-399+44C>T (n.-399+44C>T)
n.173+44C>T
gnomAD v4
5g.31532518C>ACA1074722215C5orf22c.81+45C>A (n.81+45C>A)
n.179+45C>A
c.-491+45C>A (n.-491+45C>A)
c.-80+45C>A (n.-80+45C>A)
c.-402+45C>A (n.-402+45C>A)
n.208+45C>A
c.-494+45C>A (n.-494+45C>A)
c.-587+45C>A (n.-587+45C>A)
c.-495+45C>A (n.-495+45C>A)
c.-399+45C>A (n.-399+45C>A)
n.173+45C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532518C=CA1537095335C5orf22c.81+45C= (n.81+45C=)
n.179+45C=
c.-491+45C= (n.-491+45C=)
c.-80+45C= (n.-80+45C=)
c.-402+45C= (n.-402+45C=)
n.208+45C=
c.-494+45C= (n.-494+45C=)
c.-587+45C= (n.-587+45C=)
c.-495+45C= (n.-495+45C=)
c.-399+45C= (n.-399+45C=)
n.173+45C=
5g.31532518C>GCA558448683C5orf22c.81+45C>G (n.81+45C>G)
n.179+45C>G
c.-491+45C>G (n.-491+45C>G)
c.-80+45C>G (n.-80+45C>G)
c.-402+45C>G (n.-402+45C>G)
n.208+45C>G
c.-494+45C>G (n.-494+45C>G)
c.-587+45C>G (n.-587+45C>G)
c.-495+45C>G (n.-495+45C>G)
c.-399+45C>G (n.-399+45C>G)
n.173+45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532518C>TCA115816343C5orf22c.81+45C>T (n.81+45C>T)
n.179+45C>T
c.-491+45C>T (n.-491+45C>T)
c.-80+45C>T (n.-80+45C>T)
c.-402+45C>T (n.-402+45C>T)
n.208+45C>T
c.-494+45C>T (n.-494+45C>T)
c.-587+45C>T (n.-587+45C>T)
c.-495+45C>T (n.-495+45C>T)
c.-399+45C>T (n.-399+45C>T)
n.173+45C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532519C>TCA2673418276C5orf22c.81+46C>T (n.81+46C>T)
n.179+46C>T
c.-491+46C>T (n.-491+46C>T)
c.-80+46C>T (n.-80+46C>T)
c.-402+46C>T (n.-402+46C>T)
n.208+46C>T
c.-494+46C>T (n.-494+46C>T)
c.-587+46C>T (n.-587+46C>T)
c.-495+46C>T (n.-495+46C>T)
c.-399+46C>T (n.-399+46C>T)
n.173+46C>T
gnomAD v4
5g.31532520T>CCA809796785C5orf22c.81+47T>C (n.81+47T>C)
n.179+47T>C
c.-491+47T>C (n.-491+47T>C)
c.-80+47T>C (n.-80+47T>C)
c.-402+47T>C (n.-402+47T>C)
n.208+47T>C
c.-494+47T>C (n.-494+47T>C)
c.-587+47T>C (n.-587+47T>C)
c.-495+47T>C (n.-495+47T>C)
c.-399+47T>C (n.-399+47T>C)
n.173+47T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532520T=CA1537095337C5orf22c.81+47T= (n.81+47T=)
n.179+47T=
c.-491+47T= (n.-491+47T=)
c.-80+47T= (n.-80+47T=)
c.-402+47T= (n.-402+47T=)
n.208+47T=
c.-494+47T= (n.-494+47T=)
c.-587+47T= (n.-587+47T=)
c.-495+47T= (n.-495+47T=)
c.-399+47T= (n.-399+47T=)
n.173+47T=
5g.31532522A=CA1537095341C5orf22c.81+49A= (n.81+49A=)
n.179+49A=
c.-491+49A= (n.-491+49A=)
c.-80+49A= (n.-80+49A=)
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n.208+49A=
c.-494+49A= (n.-494+49A=)
c.-587+49A= (n.-587+49A=)
c.-495+49A= (n.-495+49A=)
c.-399+49A= (n.-399+49A=)
n.173+49A=
5g.31532522A>GCA558448685C5orf22c.81+49A>G (n.81+49A>G)
n.179+49A>G
c.-491+49A>G (n.-491+49A>G)
c.-80+49A>G (n.-80+49A>G)
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n.208+49A>G
c.-494+49A>G (n.-494+49A>G)
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c.-495+49A>G (n.-495+49A>G)
c.-399+49A>G (n.-399+49A>G)
n.173+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532523C>ACA115816348C5orf22c.81+50C>A (n.81+50C>A)
n.179+50C>A
c.-491+50C>A (n.-491+50C>A)
c.-80+50C>A (n.-80+50C>A)
c.-402+50C>A (n.-402+50C>A)
n.208+50C>A
c.-494+50C>A (n.-494+50C>A)
c.-587+50C>A (n.-587+50C>A)
c.-495+50C>A (n.-495+50C>A)
c.-399+50C>A (n.-399+50C>A)
n.173+50C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.31532523C=CA1537095343C5orf22c.81+50C= (n.81+50C=)
n.179+50C=
c.-491+50C= (n.-491+50C=)
c.-80+50C= (n.-80+50C=)
c.-402+50C= (n.-402+50C=)
n.208+50C=
c.-494+50C= (n.-494+50C=)
c.-587+50C= (n.-587+50C=)
c.-495+50C= (n.-495+50C=)
c.-399+50C= (n.-399+50C=)
n.173+50C=
5g.31532523C>GCA115816352C5orf22c.81+50C>G (n.81+50C>G)
n.179+50C>G
c.-491+50C>G (n.-491+50C>G)
c.-80+50C>G (n.-80+50C>G)
c.-402+50C>G (n.-402+50C>G)
n.208+50C>G
c.-494+50C>G (n.-494+50C>G)
c.-587+50C>G (n.-587+50C>G)
c.-495+50C>G (n.-495+50C>G)
c.-399+50C>G (n.-399+50C>G)
n.173+50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532523C>TCA3218140C5orf22c.81+50C>T (n.81+50C>T)
n.179+50C>T
c.-491+50C>T (n.-491+50C>T)
c.-80+50C>T (n.-80+50C>T)
c.-402+50C>T (n.-402+50C>T)
n.208+50C>T
c.-494+50C>T (n.-494+50C>T)
c.-587+50C>T (n.-587+50C>T)
c.-495+50C>T (n.-495+50C>T)
c.-399+50C>T (n.-399+50C>T)
n.173+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532524G>ACA2673418277C5orf22c.81+51G>A (n.81+51G>A)
n.179+51G>A
c.-491+51G>A (n.-491+51G>A)
c.-80+51G>A (n.-80+51G>A)
c.-402+51G>A (n.-402+51G>A)
n.208+51G>A
c.-494+51G>A (n.-494+51G>A)
c.-587+51G>A (n.-587+51G>A)
c.-495+51G>A (n.-495+51G>A)
c.-399+51G>A (n.-399+51G>A)
n.173+51G>A
gnomAD v4
5g.31532524G=CA1537095346C5orf22c.81+51G= (n.81+51G=)
n.179+51G=
c.-491+51G= (n.-491+51G=)
c.-80+51G= (n.-80+51G=)
c.-402+51G= (n.-402+51G=)
n.208+51G=
c.-494+51G= (n.-494+51G=)
c.-587+51G= (n.-587+51G=)
c.-495+51G= (n.-495+51G=)
c.-399+51G= (n.-399+51G=)
n.173+51G=
5g.31532524G>TCA558448689C5orf22c.81+51G>T (n.81+51G>T)
n.179+51G>T
c.-491+51G>T (n.-491+51G>T)
c.-80+51G>T (n.-80+51G>T)
c.-402+51G>T (n.-402+51G>T)
n.208+51G>T
c.-494+51G>T (n.-494+51G>T)
c.-587+51G>T (n.-587+51G>T)
c.-495+51G>T (n.-495+51G>T)
c.-399+51G>T (n.-399+51G>T)
n.173+51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532525C>ACA2673418278C5orf22c.81+52C>A (n.81+52C>A)
n.179+52C>A
c.-491+52C>A (n.-491+52C>A)
c.-80+52C>A (n.-80+52C>A)
c.-402+52C>A (n.-402+52C>A)
n.208+52C>A
c.-494+52C>A (n.-494+52C>A)
c.-587+52C>A (n.-587+52C>A)
c.-495+52C>A (n.-495+52C>A)
c.-399+52C>A (n.-399+52C>A)
n.173+52C>A
gnomAD v4
5g.31532525C=CA1537095349C5orf22c.81+52C= (n.81+52C=)
n.179+52C=
c.-491+52C= (n.-491+52C=)
c.-80+52C= (n.-80+52C=)
c.-402+52C= (n.-402+52C=)
n.208+52C=
c.-494+52C= (n.-494+52C=)
c.-587+52C= (n.-587+52C=)
c.-495+52C= (n.-495+52C=)
c.-399+52C= (n.-399+52C=)
n.173+52C=
5g.31532525C>TCA558448691C5orf22c.81+52C>T (n.81+52C>T)
n.179+52C>T
c.-491+52C>T (n.-491+52C>T)
c.-80+52C>T (n.-80+52C>T)
c.-402+52C>T (n.-402+52C>T)
n.208+52C>T
c.-494+52C>T (n.-494+52C>T)
c.-587+52C>T (n.-587+52C>T)
c.-495+52C>T (n.-495+52C>T)
c.-399+52C>T (n.-399+52C>T)
n.173+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532525_31532537delinsCTCAGAGGGCCAACA1537095351C5orf22c.81+52_81+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.81+52_81+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
n.179+52_179+64delinsCTCAGAGGGCCAA
c.-491+52_-491+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-491+52_-491+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
c.-80+52_-80+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-80+52_-80+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
c.-402+52_-402+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-402+52_-402+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
n.208+52_208+64delinsCTCAGAGGGCCAA
c.-494+52_-494+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-494+52_-494+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
c.-587+52_-587+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-587+52_-587+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
c.-495+52_-495+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-495+52_-495+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
c.-399+52_-399+64delinsCTCAGAGGGCCAA (n.-399+52_-399+64delinsCTCAGAGGGCCAA)
n.173+52_173+64delinsCTCAGAGGGCCAA
5g.31532526T>ACA2578317515C5orf22c.81+53T>A (n.81+53T>A)
n.179+53T>A
c.-491+53T>A (n.-491+53T>A)
c.-80+53T>A (n.-80+53T>A)
c.-402+53T>A (n.-402+53T>A)
n.208+53T>A
c.-494+53T>A (n.-494+53T>A)
c.-587+53T>A (n.-587+53T>A)
c.-495+53T>A (n.-495+53T>A)
c.-399+53T>A (n.-399+53T>A)
n.173+53T>A
5g.31532526T>CCA2578317516C5orf22c.81+53T>C (n.81+53T>C)
n.179+53T>C
c.-491+53T>C (n.-491+53T>C)
c.-80+53T>C (n.-80+53T>C)
c.-402+53T>C (n.-402+53T>C)
n.208+53T>C
c.-494+53T>C (n.-494+53T>C)
c.-587+53T>C (n.-587+53T>C)
c.-495+53T>C (n.-495+53T>C)
c.-399+53T>C (n.-399+53T>C)
n.173+53T>C
5g.31532526_31532537delCA3218141C5orf22c.81+53_81+64del (n.81+53_81+64del)
n.179+53_179+64del
c.-491+53_-491+64del (n.-491+53_-491+64del)
c.-80+53_-80+64del (n.-80+53_-80+64del)
c.-402+53_-402+64del (n.-402+53_-402+64del)
n.208+53_208+64del
c.-494+53_-494+64del (n.-494+53_-494+64del)
c.-587+53_-587+64del (n.-587+53_-587+64del)
c.-495+53_-495+64del (n.-495+53_-495+64del)
c.-399+53_-399+64del (n.-399+53_-399+64del)
n.173+53_173+64del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532527C>ACA2567246188C5orf22c.81+54C>A (n.81+54C>A)
n.179+54C>A
c.-491+54C>A (n.-491+54C>A)
c.-80+54C>A (n.-80+54C>A)
c.-402+54C>A (n.-402+54C>A)
n.208+54C>A
c.-494+54C>A (n.-494+54C>A)
c.-587+54C>A (n.-587+54C>A)
c.-495+54C>A (n.-495+54C>A)
c.-399+54C>A (n.-399+54C>A)
n.173+54C>A
gnomAD v4
5g.31532527C=CA1537095353C5orf22c.81+54C= (n.81+54C=)
n.179+54C=
c.-491+54C= (n.-491+54C=)
c.-80+54C= (n.-80+54C=)
c.-402+54C= (n.-402+54C=)
n.208+54C=
c.-494+54C= (n.-494+54C=)
c.-587+54C= (n.-587+54C=)
c.-495+54C= (n.-495+54C=)
c.-399+54C= (n.-399+54C=)
n.173+54C=
5g.31532527C>TCA1537095354C5orf22c.81+54C>T (n.81+54C>T)
n.179+54C>T
c.-491+54C>T (n.-491+54C>T)
c.-80+54C>T (n.-80+54C>T)
c.-402+54C>T (n.-402+54C>T)
n.208+54C>T
c.-494+54C>T (n.-494+54C>T)
c.-587+54C>T (n.-587+54C>T)
c.-495+54C>T (n.-495+54C>T)
c.-399+54C>T (n.-399+54C>T)
n.173+54C>T
dbSNP
5g.31532528A=CA1537095358C5orf22c.81+55A= (n.81+55A=)
n.179+55A=
c.-491+55A= (n.-491+55A=)
c.-80+55A= (n.-80+55A=)
c.-402+55A= (n.-402+55A=)
n.208+55A=
c.-494+55A= (n.-494+55A=)
c.-587+55A= (n.-587+55A=)
c.-495+55A= (n.-495+55A=)
c.-399+55A= (n.-399+55A=)
n.173+55A=
5g.31532528A>GCA1537095357C5orf22c.81+55A>G (n.81+55A>G)
n.179+55A>G
c.-491+55A>G (n.-491+55A>G)
c.-80+55A>G (n.-80+55A>G)
c.-402+55A>G (n.-402+55A>G)
n.208+55A>G
c.-494+55A>G (n.-494+55A>G)
c.-587+55A>G (n.-587+55A>G)
c.-495+55A>G (n.-495+55A>G)
c.-399+55A>G (n.-399+55A>G)
n.173+55A>G
dbSNP
5g.31532528dupCA359331451C5orf22c.81+55dup (n.81+55dup)
n.179+55dup
c.-491+55dup (n.-491+55dup)
c.-80+55dup (n.-80+55dup)
c.-402+55dup (n.-402+55dup)
n.208+55dup
c.-494+55dup (n.-494+55dup)
c.-587+55dup (n.-587+55dup)
c.-495+55dup (n.-495+55dup)
c.-399+55dup (n.-399+55dup)
n.173+55dup
dbSNP gnomAD v4
5g.31532529G>TCA2673418279C5orf22c.81+56G>T (n.81+56G>T)
n.179+56G>T
c.-491+56G>T (n.-491+56G>T)
c.-80+56G>T (n.-80+56G>T)
c.-402+56G>T (n.-402+56G>T)
n.208+56G>T
c.-494+56G>T (n.-494+56G>T)
c.-587+56G>T (n.-587+56G>T)
c.-495+56G>T (n.-495+56G>T)
c.-399+56G>T (n.-399+56G>T)
n.173+56G>T
gnomAD v4
5g.31532531G>ACA2580590292C5orf22c.81+58G>A (n.81+58G>A)
n.179+58G>A
c.-491+58G>A (n.-491+58G>A)
c.-80+58G>A (n.-80+58G>A)
c.-402+58G>A (n.-402+58G>A)
n.208+58G>A
c.-494+58G>A (n.-494+58G>A)
c.-587+58G>A (n.-587+58G>A)
c.-495+58G>A (n.-495+58G>A)
c.-399+58G>A (n.-399+58G>A)
n.173+58G>A
5g.31532531G>CCA12023662C5orf22c.81+58G>C (n.81+58G>C)
n.179+58G>C
c.-491+58G>C (n.-491+58G>C)
c.-80+58G>C (n.-80+58G>C)
c.-402+58G>C (n.-402+58G>C)
n.208+58G>C
c.-494+58G>C (n.-494+58G>C)
c.-587+58G>C (n.-587+58G>C)
c.-495+58G>C (n.-495+58G>C)
c.-399+58G>C (n.-399+58G>C)
n.173+58G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532531G=CA1537095361C5orf22c.81+58G= (n.81+58G=)
n.179+58G=
c.-491+58G= (n.-491+58G=)
c.-80+58G= (n.-80+58G=)
c.-402+58G= (n.-402+58G=)
n.208+58G=
c.-494+58G= (n.-494+58G=)
c.-587+58G= (n.-587+58G=)
c.-495+58G= (n.-495+58G=)
c.-399+58G= (n.-399+58G=)
n.173+58G=
5g.31532531G>TCA2580590293C5orf22c.81+58G>T (n.81+58G>T)
n.179+58G>T
c.-491+58G>T (n.-491+58G>T)
c.-80+58G>T (n.-80+58G>T)
c.-402+58G>T (n.-402+58G>T)
n.208+58G>T
c.-494+58G>T (n.-494+58G>T)
c.-587+58G>T (n.-587+58G>T)
c.-495+58G>T (n.-495+58G>T)
c.-399+58G>T (n.-399+58G>T)
n.173+58G>T
5g.31532532G>ACA2673418280C5orf22c.81+59G>A (n.81+59G>A)
n.179+59G>A
c.-491+59G>A (n.-491+59G>A)
c.-80+59G>A (n.-80+59G>A)
c.-402+59G>A (n.-402+59G>A)
n.208+59G>A
c.-494+59G>A (n.-494+59G>A)
c.-587+59G>A (n.-587+59G>A)
c.-495+59G>A (n.-495+59G>A)
c.-399+59G>A (n.-399+59G>A)
n.173+59G>A
gnomAD v4
5g.31532532G>TCA2673418281C5orf22c.81+59G>T (n.81+59G>T)
n.179+59G>T
c.-491+59G>T (n.-491+59G>T)
c.-80+59G>T (n.-80+59G>T)
c.-402+59G>T (n.-402+59G>T)
n.208+59G>T
c.-494+59G>T (n.-494+59G>T)
c.-587+59G>T (n.-587+59G>T)
c.-495+59G>T (n.-495+59G>T)
c.-399+59G>T (n.-399+59G>T)
n.173+59G>T
gnomAD v4
5g.31532533G>ACA2578317517C5orf22c.81+60G>A (n.81+60G>A)
n.179+60G>A
c.-491+60G>A (n.-491+60G>A)
c.-80+60G>A (n.-80+60G>A)
c.-402+60G>A (n.-402+60G>A)
n.208+60G>A
c.-494+60G>A (n.-494+60G>A)
c.-587+60G>A (n.-587+60G>A)
c.-495+60G>A (n.-495+60G>A)
c.-399+60G>A (n.-399+60G>A)
n.173+60G>A
gnomAD v4
5g.31532533G>TCA2673418282C5orf22c.81+60G>T (n.81+60G>T)
n.179+60G>T
c.-491+60G>T (n.-491+60G>T)
c.-80+60G>T (n.-80+60G>T)
c.-402+60G>T (n.-402+60G>T)
n.208+60G>T
c.-494+60G>T (n.-494+60G>T)
c.-587+60G>T (n.-587+60G>T)
c.-495+60G>T (n.-495+60G>T)
c.-399+60G>T (n.-399+60G>T)
n.173+60G>T
gnomAD v4
5g.31532534C>ACA2673418283C5orf22c.81+61C>A (n.81+61C>A)
n.179+61C>A
c.-491+61C>A (n.-491+61C>A)
c.-80+61C>A (n.-80+61C>A)
c.-402+61C>A (n.-402+61C>A)
n.208+61C>A
c.-494+61C>A (n.-494+61C>A)
c.-587+61C>A (n.-587+61C>A)
c.-495+61C>A (n.-495+61C>A)
c.-399+61C>A (n.-399+61C>A)
n.173+61C>A
gnomAD v4
5g.31532534C=CA1537095364C5orf22c.81+61C= (n.81+61C=)
n.179+61C=
c.-491+61C= (n.-491+61C=)
c.-80+61C= (n.-80+61C=)
c.-402+61C= (n.-402+61C=)
n.208+61C=
c.-494+61C= (n.-494+61C=)
c.-587+61C= (n.-587+61C=)
c.-495+61C= (n.-495+61C=)
c.-399+61C= (n.-399+61C=)
n.173+61C=
5g.31532534C>GCA558448698C5orf22c.81+61C>G (n.81+61C>G)
n.179+61C>G
c.-491+61C>G (n.-491+61C>G)
c.-80+61C>G (n.-80+61C>G)
c.-402+61C>G (n.-402+61C>G)
n.208+61C>G
c.-494+61C>G (n.-494+61C>G)
c.-587+61C>G (n.-587+61C>G)
c.-495+61C>G (n.-495+61C>G)
c.-399+61C>G (n.-399+61C>G)
n.173+61C>G
dbSNP gnomAD v2
5g.31532534C>TCA2578317519C5orf22c.81+61C>T (n.81+61C>T)
n.179+61C>T
c.-491+61C>T (n.-491+61C>T)
c.-80+61C>T (n.-80+61C>T)
c.-402+61C>T (n.-402+61C>T)
n.208+61C>T
c.-494+61C>T (n.-494+61C>T)
c.-587+61C>T (n.-587+61C>T)
c.-495+61C>T (n.-495+61C>T)
c.-399+61C>T (n.-399+61C>T)
n.173+61C>T
gnomAD v4
5g.31532535delCA2578317518C5orf22c.81+62del (n.81+62del)
n.179+62del
c.-491+62del (n.-491+62del)
c.-80+62del (n.-80+62del)
c.-402+62del (n.-402+62del)
n.208+62del
c.-494+62del (n.-494+62del)
c.-587+62del (n.-587+62del)
c.-495+62del (n.-495+62del)
c.-399+62del (n.-399+62del)
n.173+62del
5g.31532535C>ACA2673418284C5orf22c.81+62C>A (n.81+62C>A)
n.179+62C>A
c.-491+62C>A (n.-491+62C>A)
c.-80+62C>A (n.-80+62C>A)
c.-402+62C>A (n.-402+62C>A)
n.208+62C>A
c.-494+62C>A (n.-494+62C>A)
c.-587+62C>A (n.-587+62C>A)
c.-495+62C>A (n.-495+62C>A)
c.-399+62C>A (n.-399+62C>A)
n.173+62C>A
gnomAD v4
5g.31532536A=CA1537095366C5orf22c.81+63A= (n.81+63A=)
n.179+63A=
c.-491+63A= (n.-491+63A=)
c.-80+63A= (n.-80+63A=)
c.-402+63A= (n.-402+63A=)
n.208+63A=
c.-494+63A= (n.-494+63A=)
c.-587+63A= (n.-587+63A=)
c.-495+63A= (n.-495+63A=)
c.-399+63A= (n.-399+63A=)
n.173+63A=
5g.31532536A>CCA2673418285C5orf22c.81+63A>C (n.81+63A>C)
n.179+63A>C
c.-491+63A>C (n.-491+63A>C)
c.-80+63A>C (n.-80+63A>C)
c.-402+63A>C (n.-402+63A>C)
n.208+63A>C
c.-494+63A>C (n.-494+63A>C)
c.-587+63A>C (n.-587+63A>C)
c.-495+63A>C (n.-495+63A>C)
c.-399+63A>C (n.-399+63A>C)
n.173+63A>C
gnomAD v4
5g.31532536A>TCA809796786C5orf22c.81+63A>T (n.81+63A>T)
n.179+63A>T
c.-491+63A>T (n.-491+63A>T)
c.-80+63A>T (n.-80+63A>T)
c.-402+63A>T (n.-402+63A>T)
n.208+63A>T
c.-494+63A>T (n.-494+63A>T)
c.-587+63A>T (n.-587+63A>T)
c.-495+63A>T (n.-495+63A>T)
c.-399+63A>T (n.-399+63A>T)
n.173+63A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532537A>TCA2673418286C5orf22c.81+64A>T (n.81+64A>T)
n.179+64A>T
c.-491+64A>T (n.-491+64A>T)
c.-80+64A>T (n.-80+64A>T)
c.-402+64A>T (n.-402+64A>T)
n.208+64A>T
c.-494+64A>T (n.-494+64A>T)
c.-587+64A>T (n.-587+64A>T)
c.-495+64A>T (n.-495+64A>T)
c.-399+64A>T (n.-399+64A>T)
n.173+64A>T
gnomAD v4
5g.31532538G>ACA809796787C5orf22c.81+65G>A (n.81+65G>A)
n.179+65G>A
c.-491+65G>A (n.-491+65G>A)
c.-80+65G>A (n.-80+65G>A)
c.-402+65G>A (n.-402+65G>A)
n.208+65G>A
c.-494+65G>A (n.-494+65G>A)
c.-587+65G>A (n.-587+65G>A)
c.-495+65G>A (n.-495+65G>A)
c.-399+65G>A (n.-399+65G>A)
n.173+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532538G>CCA2673418287C5orf22c.81+65G>C (n.81+65G>C)
n.179+65G>C
c.-491+65G>C (n.-491+65G>C)
c.-80+65G>C (n.-80+65G>C)
c.-402+65G>C (n.-402+65G>C)
n.208+65G>C
c.-494+65G>C (n.-494+65G>C)
c.-587+65G>C (n.-587+65G>C)
c.-495+65G>C (n.-495+65G>C)
c.-399+65G>C (n.-399+65G>C)
n.173+65G>C
gnomAD v4
5g.31532538G=CA1537095369C5orf22c.81+65G= (n.81+65G=)
n.179+65G=
c.-491+65G= (n.-491+65G=)
c.-80+65G= (n.-80+65G=)
c.-402+65G= (n.-402+65G=)
n.208+65G=
c.-494+65G= (n.-494+65G=)
c.-587+65G= (n.-587+65G=)
c.-495+65G= (n.-495+65G=)
c.-399+65G= (n.-399+65G=)
n.173+65G=
5g.31532538G>TCA2673418288C5orf22c.81+65G>T (n.81+65G>T)
n.179+65G>T
c.-491+65G>T (n.-491+65G>T)
c.-80+65G>T (n.-80+65G>T)
c.-402+65G>T (n.-402+65G>T)
n.208+65G>T
c.-494+65G>T (n.-494+65G>T)
c.-587+65G>T (n.-587+65G>T)
c.-495+65G>T (n.-495+65G>T)
c.-399+65G>T (n.-399+65G>T)
n.173+65G>T
gnomAD v4
5g.31532539C>ACA2673418289C5orf22c.81+66C>A (n.81+66C>A)
n.179+66C>A
c.-491+66C>A (n.-491+66C>A)
c.-80+66C>A (n.-80+66C>A)
c.-402+66C>A (n.-402+66C>A)
n.208+66C>A
c.-494+66C>A (n.-494+66C>A)
c.-587+66C>A (n.-587+66C>A)
c.-495+66C>A (n.-495+66C>A)
c.-399+66C>A (n.-399+66C>A)
n.173+66C>A
gnomAD v4
5g.31532539C=CA1537095371C5orf22c.81+66C= (n.81+66C=)
n.179+66C=
c.-491+66C= (n.-491+66C=)
c.-80+66C= (n.-80+66C=)
c.-402+66C= (n.-402+66C=)
n.208+66C=
c.-494+66C= (n.-494+66C=)
c.-587+66C= (n.-587+66C=)
c.-495+66C= (n.-495+66C=)
c.-399+66C= (n.-399+66C=)
n.173+66C=
5g.31532539C>TCA1537095373C5orf22c.81+66C>T (n.81+66C>T)
n.179+66C>T
c.-491+66C>T (n.-491+66C>T)
c.-80+66C>T (n.-80+66C>T)
c.-402+66C>T (n.-402+66C>T)
n.208+66C>T
c.-494+66C>T (n.-494+66C>T)
c.-587+66C>T (n.-587+66C>T)
c.-495+66C>T (n.-495+66C>T)
c.-399+66C>T (n.-399+66C>T)
n.173+66C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532540A>GCA2578317520C5orf22c.81+67A>G (n.81+67A>G)
n.179+67A>G
c.-491+67A>G (n.-491+67A>G)
c.-80+67A>G (n.-80+67A>G)
c.-402+67A>G (n.-402+67A>G)
n.208+67A>G
c.-494+67A>G (n.-494+67A>G)
c.-587+67A>G (n.-587+67A>G)
c.-495+67A>G (n.-495+67A>G)
c.-399+67A>G (n.-399+67A>G)
n.173+67A>G
5g.31532541G>ACA1537095377C5orf22c.81+68G>A (n.81+68G>A)
n.179+68G>A
c.-491+68G>A (n.-491+68G>A)
c.-80+68G>A (n.-80+68G>A)
c.-402+68G>A (n.-402+68G>A)
n.208+68G>A
c.-494+68G>A (n.-494+68G>A)
c.-587+68G>A (n.-587+68G>A)
c.-495+68G>A (n.-495+68G>A)
c.-399+68G>A (n.-399+68G>A)
n.173+68G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.31532541G>CCA1537095378C5orf22c.81+68G>C (n.81+68G>C)
n.179+68G>C
c.-491+68G>C (n.-491+68G>C)
c.-80+68G>C (n.-80+68G>C)
c.-402+68G>C (n.-402+68G>C)
n.208+68G>C
c.-494+68G>C (n.-494+68G>C)
c.-587+68G>C (n.-587+68G>C)
c.-495+68G>C (n.-495+68G>C)
c.-399+68G>C (n.-399+68G>C)
n.173+68G>C
dbSNP
5g.31532541G=CA1537095375C5orf22c.81+68G= (n.81+68G=)
n.179+68G=
c.-491+68G= (n.-491+68G=)
c.-80+68G= (n.-80+68G=)
c.-402+68G= (n.-402+68G=)
n.208+68G=
c.-494+68G= (n.-494+68G=)
c.-587+68G= (n.-587+68G=)
c.-495+68G= (n.-495+68G=)
c.-399+68G= (n.-399+68G=)
n.173+68G=
5g.31532542A>GCA2673418290C5orf22c.81+69A>G (n.81+69A>G)
n.179+69A>G
c.-491+69A>G (n.-491+69A>G)
c.-80+69A>G (n.-80+69A>G)
c.-402+69A>G (n.-402+69A>G)
n.208+69A>G
c.-494+69A>G (n.-494+69A>G)
c.-587+69A>G (n.-587+69A>G)
c.-495+69A>G (n.-495+69A>G)
c.-399+69A>G (n.-399+69A>G)
n.173+69A>G
gnomAD v4
5g.31532543G>TCA2578317521C5orf22c.81+70G>T (n.81+70G>T)
n.179+70G>T
c.-491+70G>T (n.-491+70G>T)
c.-80+70G>T (n.-80+70G>T)
c.-402+70G>T (n.-402+70G>T)
n.208+70G>T
c.-494+70G>T (n.-494+70G>T)
c.-587+70G>T (n.-587+70G>T)
c.-495+70G>T (n.-495+70G>T)
c.-399+70G>T (n.-399+70G>T)
n.173+70G>T
gnomAD v4
5g.31532544G>ACA809796788C5orf22c.81+71G>A (n.81+71G>A)
n.179+71G>A
c.-491+71G>A (n.-491+71G>A)
c.-80+71G>A (n.-80+71G>A)
c.-402+71G>A (n.-402+71G>A)
n.208+71G>A
c.-494+71G>A (n.-494+71G>A)
c.-587+71G>A (n.-587+71G>A)
c.-495+71G>A (n.-495+71G>A)
c.-399+71G>A (n.-399+71G>A)
n.173+71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532544G=CA1537095380C5orf22c.81+71G= (n.81+71G=)
n.179+71G=
c.-491+71G= (n.-491+71G=)
c.-80+71G= (n.-80+71G=)
c.-402+71G= (n.-402+71G=)
n.208+71G=
c.-494+71G= (n.-494+71G=)
c.-587+71G= (n.-587+71G=)
c.-495+71G= (n.-495+71G=)
c.-399+71G= (n.-399+71G=)
n.173+71G=
5g.31532545G>ACA2578317522C5orf22c.81+72G>A (n.81+72G>A)
n.179+72G>A
c.-491+72G>A (n.-491+72G>A)
c.-80+72G>A (n.-80+72G>A)
c.-402+72G>A (n.-402+72G>A)
n.208+72G>A
c.-494+72G>A (n.-494+72G>A)
c.-587+72G>A (n.-587+72G>A)
c.-495+72G>A (n.-495+72G>A)
c.-399+72G>A (n.-399+72G>A)
n.173+72G>A
gnomAD v4
5g.31532545G>TCA2673418291C5orf22c.81+72G>T (n.81+72G>T)
n.179+72G>T
c.-491+72G>T (n.-491+72G>T)
c.-80+72G>T (n.-80+72G>T)
c.-402+72G>T (n.-402+72G>T)
n.208+72G>T
c.-494+72G>T (n.-494+72G>T)
c.-587+72G>T (n.-587+72G>T)
c.-495+72G>T (n.-495+72G>T)
c.-399+72G>T (n.-399+72G>T)
n.173+72G>T
gnomAD v4
5g.31532546C>ACA2578317523C5orf22c.81+73C>A (n.81+73C>A)
n.179+73C>A
c.-491+73C>A (n.-491+73C>A)
c.-80+73C>A (n.-80+73C>A)
c.-402+73C>A (n.-402+73C>A)
n.208+73C>A
c.-494+73C>A (n.-494+73C>A)
c.-587+73C>A (n.-587+73C>A)
c.-495+73C>A (n.-495+73C>A)
c.-399+73C>A (n.-399+73C>A)
n.173+73C>A
gnomAD v4
5g.31532546C=CA1537095382C5orf22c.81+73C= (n.81+73C=)
n.179+73C=
c.-491+73C= (n.-491+73C=)
c.-80+73C= (n.-80+73C=)
c.-402+73C= (n.-402+73C=)
n.208+73C=
c.-494+73C= (n.-494+73C=)
c.-587+73C= (n.-587+73C=)
c.-495+73C= (n.-495+73C=)
c.-399+73C= (n.-399+73C=)
n.173+73C=
5g.31532546C>TCA649895201C5orf22c.81+73C>T (n.81+73C>T)
n.179+73C>T
c.-491+73C>T (n.-491+73C>T)
c.-80+73C>T (n.-80+73C>T)
c.-402+73C>T (n.-402+73C>T)
n.208+73C>T
c.-494+73C>T (n.-494+73C>T)
c.-587+73C>T (n.-587+73C>T)
c.-495+73C>T (n.-495+73C>T)
c.-399+73C>T (n.-399+73C>T)
n.173+73C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.31532547G>ACA2578317524C5orf22c.81+74G>A (n.81+74G>A)
n.179+74G>A
c.-491+74G>A (n.-491+74G>A)
c.-80+74G>A (n.-80+74G>A)
c.-402+74G>A (n.-402+74G>A)
n.208+74G>A
c.-494+74G>A (n.-494+74G>A)
c.-587+74G>A (n.-587+74G>A)
c.-495+74G>A (n.-495+74G>A)
c.-399+74G>A (n.-399+74G>A)
n.173+74G>A
gnomAD v4
5g.31532547G>CCA2578317525C5orf22c.81+74G>C (n.81+74G>C)
n.179+74G>C
c.-491+74G>C (n.-491+74G>C)
c.-80+74G>C (n.-80+74G>C)
c.-402+74G>C (n.-402+74G>C)
n.208+74G>C
c.-494+74G>C (n.-494+74G>C)
c.-587+74G>C (n.-587+74G>C)
c.-495+74G>C (n.-495+74G>C)
c.-399+74G>C (n.-399+74G>C)
n.173+74G>C
5g.31532547G>TCA2673418292C5orf22c.81+74G>T (n.81+74G>T)
n.179+74G>T
c.-491+74G>T (n.-491+74G>T)
c.-80+74G>T (n.-80+74G>T)
c.-402+74G>T (n.-402+74G>T)
n.208+74G>T
c.-494+74G>T (n.-494+74G>T)
c.-587+74G>T (n.-587+74G>T)
c.-495+74G>T (n.-495+74G>T)
c.-399+74G>T (n.-399+74G>T)
n.173+74G>T
gnomAD v4
5g.31532548C>ACA2578317526C5orf22c.81+75C>A (n.81+75C>A)
n.179+75C>A
c.-491+75C>A (n.-491+75C>A)
c.-80+75C>A (n.-80+75C>A)
c.-402+75C>A (n.-402+75C>A)
n.208+75C>A
c.-494+75C>A (n.-494+75C>A)
c.-587+75C>A (n.-587+75C>A)
c.-495+75C>A (n.-495+75C>A)
c.-399+75C>A (n.-399+75C>A)
n.173+75C>A
gnomAD v4
5g.31532548C>TCA2673418293C5orf22c.81+75C>T (n.81+75C>T)
n.179+75C>T
c.-491+75C>T (n.-491+75C>T)
c.-80+75C>T (n.-80+75C>T)
c.-402+75C>T (n.-402+75C>T)
n.208+75C>T
c.-494+75C>T (n.-494+75C>T)
c.-587+75C>T (n.-587+75C>T)
c.-495+75C>T (n.-495+75C>T)
c.-399+75C>T (n.-399+75C>T)
n.173+75C>T
gnomAD v4
5g.31532549A>GCA2673418294C5orf22c.81+76A>G (n.81+76A>G)
n.179+76A>G
c.-491+76A>G (n.-491+76A>G)
c.-80+76A>G (n.-80+76A>G)
c.-402+76A>G (n.-402+76A>G)
n.208+76A>G
c.-494+76A>G (n.-494+76A>G)
c.-587+76A>G (n.-587+76A>G)
c.-495+76A>G (n.-495+76A>G)
c.-399+76A>G (n.-399+76A>G)
n.173+76A>G
gnomAD v4
5g.31532550A>GCA2673418295C5orf22c.81+77A>G (n.81+77A>G)
n.179+77A>G
c.-491+77A>G (n.-491+77A>G)
c.-80+77A>G (n.-80+77A>G)
c.-402+77A>G (n.-402+77A>G)
n.208+77A>G
c.-494+77A>G (n.-494+77A>G)
c.-587+77A>G (n.-587+77A>G)
c.-495+77A>G (n.-495+77A>G)
c.-399+77A>G (n.-399+77A>G)
n.173+77A>G
gnomAD v4
5g.31532551C>ACA2673418296C5orf22c.81+78C>A (n.81+78C>A)
n.179+78C>A
c.-491+78C>A (n.-491+78C>A)
c.-80+78C>A (n.-80+78C>A)
c.-402+78C>A (n.-402+78C>A)
n.208+78C>A
c.-494+78C>A (n.-494+78C>A)
c.-587+78C>A (n.-587+78C>A)
c.-495+78C>A (n.-495+78C>A)
c.-399+78C>A (n.-399+78C>A)
n.173+78C>A
gnomAD v4
5g.31532551C=CA1537095385C5orf22c.81+78C= (n.81+78C=)
n.179+78C=
c.-491+78C= (n.-491+78C=)
c.-80+78C= (n.-80+78C=)
c.-402+78C= (n.-402+78C=)
n.208+78C=
c.-494+78C= (n.-494+78C=)
c.-587+78C= (n.-587+78C=)
c.-495+78C= (n.-495+78C=)
c.-399+78C= (n.-399+78C=)
n.173+78C=
5g.31532551C>TCA1074722234C5orf22c.81+78C>T (n.81+78C>T)
n.179+78C>T
c.-491+78C>T (n.-491+78C>T)
c.-80+78C>T (n.-80+78C>T)
c.-402+78C>T (n.-402+78C>T)
n.208+78C>T
c.-494+78C>T (n.-494+78C>T)
c.-587+78C>T (n.-587+78C>T)
c.-495+78C>T (n.-495+78C>T)
c.-399+78C>T (n.-399+78C>T)
n.173+78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532552C>ACA2578317527C5orf22c.81+79C>A (n.81+79C>A)
n.179+79C>A
c.-491+79C>A (n.-491+79C>A)
c.-80+79C>A (n.-80+79C>A)
c.-402+79C>A (n.-402+79C>A)
n.208+79C>A
c.-494+79C>A (n.-494+79C>A)
c.-587+79C>A (n.-587+79C>A)
c.-495+79C>A (n.-495+79C>A)
c.-399+79C>A (n.-399+79C>A)
n.173+79C>A
gnomAD v4
5g.31532552C=CA1537095386C5orf22c.81+79C= (n.81+79C=)
n.179+79C=
c.-491+79C= (n.-491+79C=)
c.-80+79C= (n.-80+79C=)
c.-402+79C= (n.-402+79C=)
n.208+79C=
c.-494+79C= (n.-494+79C=)
c.-587+79C= (n.-587+79C=)
c.-495+79C= (n.-495+79C=)
c.-399+79C= (n.-399+79C=)
n.173+79C=
5g.31532552C>GCA1074722239C5orf22c.81+79C>G (n.81+79C>G)
n.179+79C>G
c.-491+79C>G (n.-491+79C>G)
c.-80+79C>G (n.-80+79C>G)
c.-402+79C>G (n.-402+79C>G)
n.208+79C>G
c.-494+79C>G (n.-494+79C>G)
c.-587+79C>G (n.-587+79C>G)
c.-495+79C>G (n.-495+79C>G)
c.-399+79C>G (n.-399+79C>G)
n.173+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532553_31532560delCA2765772343C5orf22c.81+80_81+87del (n.81+80_81+87del)
n.179+80_179+87del
c.-491+80_-491+87del (n.-491+80_-491+87del)
c.-80+80_-80+87del (n.-80+80_-80+87del)
c.-402+80_-402+87del (n.-402+80_-402+87del)
n.208+80_208+87del
c.-494+80_-494+87del (n.-494+80_-494+87del)
c.-587+80_-587+87del (n.-587+80_-587+87del)
c.-495+80_-495+87del (n.-495+80_-495+87del)
c.-399+80_-399+87del (n.-399+80_-399+87del)
n.173+80_173+87del
5g.31532553T>CCA2673418299C5orf22c.81+80T>C (n.81+80T>C)
n.179+80T>C
c.-491+80T>C (n.-491+80T>C)
c.-80+80T>C (n.-80+80T>C)
c.-402+80T>C (n.-402+80T>C)
n.208+80T>C
c.-494+80T>C (n.-494+80T>C)
c.-587+80T>C (n.-587+80T>C)
c.-495+80T>C (n.-495+80T>C)
c.-399+80T>C (n.-399+80T>C)
n.173+80T>C
gnomAD v4
5g.31532554delCA2673418298C5orf22c.81+81del (n.81+81del)
n.179+81del
c.-491+81del (n.-491+81del)
c.-80+81del (n.-80+81del)
c.-402+81del (n.-402+81del)
n.208+81del
c.-494+81del (n.-494+81del)
c.-587+81del (n.-587+81del)
c.-495+81del (n.-495+81del)
c.-399+81del (n.-399+81del)
n.173+81del
gnomAD v4
5g.31532556_31532557insTTTTAGCA2673418297C5orf22c.81+83_81+84insTTTTAG (n.81+83_81+84insTTTTAG)
n.179+83_179+84insTTTTAG
c.-491+83_-491+84insTTTTAG (n.-491+83_-491+84insTTTTAG)
c.-80+83_-80+84insTTTTAG (n.-80+83_-80+84insTTTTAG)
c.-402+83_-402+84insTTTTAG (n.-402+83_-402+84insTTTTAG)
n.208+83_208+84insTTTTAG
c.-494+83_-494+84insTTTTAG (n.-494+83_-494+84insTTTTAG)
c.-587+83_-587+84insTTTTAG (n.-587+83_-587+84insTTTTAG)
c.-495+83_-495+84insTTTTAG (n.-495+83_-495+84insTTTTAG)
c.-399+83_-399+84insTTTTAG (n.-399+83_-399+84insTTTTAG)
n.173+83_173+84insTTTTAG
gnomAD v4
5g.31532554T>ACA2673418300C5orf22c.81+81T>A (n.81+81T>A)
n.179+81T>A
c.-491+81T>A (n.-491+81T>A)
c.-80+81T>A (n.-80+81T>A)
c.-402+81T>A (n.-402+81T>A)
n.208+81T>A
c.-494+81T>A (n.-494+81T>A)
c.-587+81T>A (n.-587+81T>A)
c.-495+81T>A (n.-495+81T>A)
c.-399+81T>A (n.-399+81T>A)
n.173+81T>A
gnomAD v4
5g.31532554T>CCA809796789C5orf22c.81+81T>C (n.81+81T>C)
n.179+81T>C
c.-491+81T>C (n.-491+81T>C)
c.-80+81T>C (n.-80+81T>C)
c.-402+81T>C (n.-402+81T>C)
n.208+81T>C
c.-494+81T>C (n.-494+81T>C)
c.-587+81T>C (n.-587+81T>C)
c.-495+81T>C (n.-495+81T>C)
c.-399+81T>C (n.-399+81T>C)
n.173+81T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.31532554T>GCA2673418301C5orf22c.81+81T>G (n.81+81T>G)
n.179+81T>G
c.-491+81T>G (n.-491+81T>G)
c.-80+81T>G (n.-80+81T>G)
c.-402+81T>G (n.-402+81T>G)
n.208+81T>G
c.-494+81T>G (n.-494+81T>G)
c.-587+81T>G (n.-587+81T>G)
c.-495+81T>G (n.-495+81T>G)
c.-399+81T>G (n.-399+81T>G)
n.173+81T>G
gnomAD v4
5g.31532554T=CA1537095389C5orf22c.81+81T= (n.81+81T=)
n.179+81T=
c.-491+81T= (n.-491+81T=)
c.-80+81T= (n.-80+81T=)
c.-402+81T= (n.-402+81T=)
n.208+81T=
c.-494+81T= (n.-494+81T=)
c.-587+81T= (n.-587+81T=)
c.-495+81T= (n.-495+81T=)
c.-399+81T= (n.-399+81T=)
n.173+81T=
5g.31532555A>GCA2673418302C5orf22c.81+82A>G (n.81+82A>G)
n.179+82A>G
c.-491+82A>G (n.-491+82A>G)
c.-80+82A>G (n.-80+82A>G)
c.-402+82A>G (n.-402+82A>G)
n.208+82A>G
c.-494+82A>G (n.-494+82A>G)
c.-587+82A>G (n.-587+82A>G)
c.-495+82A>G (n.-495+82A>G)
c.-399+82A>G (n.-399+82A>G)
n.173+82A>G
gnomAD v4
5g.31532556delCA2673418304C5orf22c.81+83del (n.81+83del)
n.179+83del
c.-491+83del (n.-491+83del)
c.-80+83del (n.-80+83del)
c.-402+83del (n.-402+83del)
n.208+83del
c.-494+83del (n.-494+83del)
c.-587+83del (n.-587+83del)
c.-495+83del (n.-495+83del)
c.-399+83del (n.-399+83del)
n.173+83del
gnomAD v4
5g.31532556G>CCA2673418303C5orf22c.81+83G>C (n.81+83G>C)
n.179+83G>C
c.-491+83G>C (n.-491+83G>C)
c.-80+83G>C (n.-80+83G>C)
c.-402+83G>C (n.-402+83G>C)
n.208+83G>C
c.-494+83G>C (n.-494+83G>C)
c.-587+83G>C (n.-587+83G>C)
c.-495+83G>C (n.-495+83G>C)
c.-399+83G>C (n.-399+83G>C)
n.173+83G>C
gnomAD v4
5g.31532556G>TCA2673418305C5orf22c.81+83G>T (n.81+83G>T)
n.179+83G>T
c.-491+83G>T (n.-491+83G>T)
c.-80+83G>T (n.-80+83G>T)
c.-402+83G>T (n.-402+83G>T)
n.208+83G>T
c.-494+83G>T (n.-494+83G>T)
c.-587+83G>T (n.-587+83G>T)
c.-495+83G>T (n.-495+83G>T)
c.-399+83G>T (n.-399+83G>T)
n.173+83G>T
gnomAD v4
5g.31532557C>ACA2673418306C5orf22c.81+84C>A (n.81+84C>A)
n.179+84C>A
c.-491+84C>A (n.-491+84C>A)
c.-80+84C>A (n.-80+84C>A)
c.-402+84C>A (n.-402+84C>A)
n.208+84C>A
c.-494+84C>A (n.-494+84C>A)
c.-587+84C>A (n.-587+84C>A)
c.-495+84C>A (n.-495+84C>A)
c.-399+84C>A (n.-399+84C>A)
n.173+84C>A
gnomAD v4
5g.31532558A>TCA2673418307C5orf22c.81+85A>T (n.81+85A>T)
n.179+85A>T
c.-491+85A>T (n.-491+85A>T)
c.-80+85A>T (n.-80+85A>T)
c.-402+85A>T (n.-402+85A>T)
n.208+85A>T
c.-494+85A>T (n.-494+85A>T)
c.-587+85A>T (n.-587+85A>T)
c.-495+85A>T (n.-495+85A>T)
c.-399+85A>T (n.-399+85A>T)
n.173+85A>T
gnomAD v4
5g.31532559T>GCA2578317528C5orf22c.81+86T>G (n.81+86T>G)
n.179+86T>G
c.-491+86T>G (n.-491+86T>G)
c.-80+86T>G (n.-80+86T>G)
c.-402+86T>G (n.-402+86T>G)
n.208+86T>G
c.-494+86T>G (n.-494+86T>G)
c.-587+86T>G (n.-587+86T>G)
c.-495+86T>G (n.-495+86T>G)
c.-399+86T>G (n.-399+86T>G)
n.173+86T>G
5g.31532560C>ACA2673418308C5orf22c.81+87C>A (n.81+87C>A)
n.179+87C>A
c.-491+87C>A (n.-491+87C>A)
c.-80+87C>A (n.-80+87C>A)
c.-402+87C>A (n.-402+87C>A)
n.208+87C>A
c.-494+87C>A (n.-494+87C>A)
c.-587+87C>A (n.-587+87C>A)
c.-495+87C>A (n.-495+87C>A)
c.-399+87C>A (n.-399+87C>A)
n.173+87C>A
gnomAD v4
5g.31532560C=CA1537095391C5orf22c.81+87C= (n.81+87C=)
n.179+87C=
c.-491+87C= (n.-491+87C=)
c.-80+87C= (n.-80+87C=)
c.-402+87C= (n.-402+87C=)
n.208+87C=
c.-494+87C= (n.-494+87C=)
c.-587+87C= (n.-587+87C=)
c.-495+87C= (n.-495+87C=)
c.-399+87C= (n.-399+87C=)
n.173+87C=
5g.31532560C>TCA558448700C5orf22c.81+87C>T (n.81+87C>T)
n.179+87C>T
c.-491+87C>T (n.-491+87C>T)
c.-80+87C>T (n.-80+87C>T)
c.-402+87C>T (n.-402+87C>T)
n.208+87C>T
c.-494+87C>T (n.-494+87C>T)
c.-587+87C>T (n.-587+87C>T)
c.-495+87C>T (n.-495+87C>T)
c.-399+87C>T (n.-399+87C>T)
n.173+87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532561G>ACA1074722242C5orf22c.81+88G>A (n.81+88G>A)
n.179+88G>A
c.-491+88G>A (n.-491+88G>A)
c.-80+88G>A (n.-80+88G>A)
c.-402+88G>A (n.-402+88G>A)
n.208+88G>A
c.-494+88G>A (n.-494+88G>A)
c.-587+88G>A (n.-587+88G>A)
c.-495+88G>A (n.-495+88G>A)
c.-399+88G>A (n.-399+88G>A)
n.173+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532561G>CCA809796790C5orf22c.81+88G>C (n.81+88G>C)
n.179+88G>C
c.-491+88G>C (n.-491+88G>C)
c.-80+88G>C (n.-80+88G>C)
c.-402+88G>C (n.-402+88G>C)
n.208+88G>C
c.-494+88G>C (n.-494+88G>C)
c.-587+88G>C (n.-587+88G>C)
c.-495+88G>C (n.-495+88G>C)
c.-399+88G>C (n.-399+88G>C)
n.173+88G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532561G=CA1537095394C5orf22c.81+88G= (n.81+88G=)
n.179+88G=
c.-491+88G= (n.-491+88G=)
c.-80+88G= (n.-80+88G=)
c.-402+88G= (n.-402+88G=)
n.208+88G=
c.-494+88G= (n.-494+88G=)
c.-587+88G= (n.-587+88G=)
c.-495+88G= (n.-495+88G=)
c.-399+88G= (n.-399+88G=)
n.173+88G=
5g.31532561G>TCA2552626947C5orf22c.81+88G>T (n.81+88G>T)
n.179+88G>T
c.-491+88G>T (n.-491+88G>T)
c.-80+88G>T (n.-80+88G>T)
c.-402+88G>T (n.-402+88G>T)
n.208+88G>T
c.-494+88G>T (n.-494+88G>T)
c.-587+88G>T (n.-587+88G>T)
c.-495+88G>T (n.-495+88G>T)
c.-399+88G>T (n.-399+88G>T)
n.173+88G>T
5g.31532562G>ACA2673418309C5orf22c.81+89G>A (n.81+89G>A)
n.179+89G>A
c.-491+89G>A (n.-491+89G>A)
c.-80+89G>A (n.-80+89G>A)
c.-402+89G>A (n.-402+89G>A)
n.208+89G>A
c.-494+89G>A (n.-494+89G>A)
c.-587+89G>A (n.-587+89G>A)
c.-495+89G>A (n.-495+89G>A)
c.-399+89G>A (n.-399+89G>A)
n.173+89G>A
gnomAD v4
5g.31532564G>ACA1537095398C5orf22c.81+91G>A (n.81+91G>A)
n.179+91G>A
c.-491+91G>A (n.-491+91G>A)
c.-80+91G>A (n.-80+91G>A)
c.-402+91G>A (n.-402+91G>A)
n.208+91G>A
c.-494+91G>A (n.-494+91G>A)
c.-587+91G>A (n.-587+91G>A)
c.-495+91G>A (n.-495+91G>A)
c.-399+91G>A (n.-399+91G>A)
n.173+91G>A
dbSNP
5g.31532564G=CA1537095396C5orf22c.81+91G= (n.81+91G=)
n.179+91G=
c.-491+91G= (n.-491+91G=)
c.-80+91G= (n.-80+91G=)
c.-402+91G= (n.-402+91G=)
n.208+91G=
c.-494+91G= (n.-494+91G=)
c.-587+91G= (n.-587+91G=)
c.-495+91G= (n.-495+91G=)
c.-399+91G= (n.-399+91G=)
n.173+91G=
5g.31532564G>TCA2673418310C5orf22c.81+91G>T (n.81+91G>T)
n.179+91G>T
c.-491+91G>T (n.-491+91G>T)
c.-80+91G>T (n.-80+91G>T)
c.-402+91G>T (n.-402+91G>T)
n.208+91G>T
c.-494+91G>T (n.-494+91G>T)
c.-587+91G>T (n.-587+91G>T)
c.-495+91G>T (n.-495+91G>T)
c.-399+91G>T (n.-399+91G>T)
n.173+91G>T
gnomAD v4
5g.31532565G>ACA649895205C5orf22c.81+92G>A (n.81+92G>A)
n.179+92G>A
c.-491+92G>A (n.-491+92G>A)
c.-80+92G>A (n.-80+92G>A)
c.-402+92G>A (n.-402+92G>A)
n.208+92G>A
c.-494+92G>A (n.-494+92G>A)
c.-587+92G>A (n.-587+92G>A)
c.-495+92G>A (n.-495+92G>A)
c.-399+92G>A (n.-399+92G>A)
n.173+92G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.31532565G=CA1537095399C5orf22c.81+92G= (n.81+92G=)
n.179+92G=
c.-491+92G= (n.-491+92G=)
c.-80+92G= (n.-80+92G=)
c.-402+92G= (n.-402+92G=)
n.208+92G=
c.-494+92G= (n.-494+92G=)
c.-587+92G= (n.-587+92G=)
c.-495+92G= (n.-495+92G=)
c.-399+92G= (n.-399+92G=)
n.173+92G=
5g.31532565G>TCA115816359C5orf22c.81+92G>T (n.81+92G>T)
n.179+92G>T
c.-491+92G>T (n.-491+92G>T)
c.-80+92G>T (n.-80+92G>T)
c.-402+92G>T (n.-402+92G>T)
n.208+92G>T
c.-494+92G>T (n.-494+92G>T)
c.-587+92G>T (n.-587+92G>T)
c.-495+92G>T (n.-495+92G>T)
c.-399+92G>T (n.-399+92G>T)
n.173+92G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532566C>ACA2673418312C5orf22c.81+93C>A (n.81+93C>A)
n.179+93C>A
c.-491+93C>A (n.-491+93C>A)
c.-80+93C>A (n.-80+93C>A)
c.-402+93C>A (n.-402+93C>A)
n.208+93C>A
c.-494+93C>A (n.-494+93C>A)
c.-587+93C>A (n.-587+93C>A)
c.-495+93C>A (n.-495+93C>A)
c.-399+93C>A (n.-399+93C>A)
n.173+93C>A
gnomAD v4
5g.31532566C>TCA2673418313C5orf22c.81+93C>T (n.81+93C>T)
n.179+93C>T
c.-491+93C>T (n.-491+93C>T)
c.-80+93C>T (n.-80+93C>T)
c.-402+93C>T (n.-402+93C>T)
n.208+93C>T
c.-494+93C>T (n.-494+93C>T)
c.-587+93C>T (n.-587+93C>T)
c.-495+93C>T (n.-495+93C>T)
c.-399+93C>T (n.-399+93C>T)
n.173+93C>T
gnomAD v4
5g.31532567delCA2673418311C5orf22c.81+94del (n.81+94del)
n.179+94del
c.-491+94del (n.-491+94del)
c.-80+94del (n.-80+94del)
c.-402+94del (n.-402+94del)
n.208+94del
c.-494+94del (n.-494+94del)
c.-587+94del (n.-587+94del)
c.-495+94del (n.-495+94del)
c.-399+94del (n.-399+94del)
n.173+94del
gnomAD v4
5g.31532567C>ACA2673418314C5orf22c.81+94C>A (n.81+94C>A)
n.179+94C>A
c.-491+94C>A (n.-491+94C>A)
c.-80+94C>A (n.-80+94C>A)
c.-402+94C>A (n.-402+94C>A)
n.208+94C>A
c.-494+94C>A (n.-494+94C>A)
c.-587+94C>A (n.-587+94C>A)
c.-495+94C>A (n.-495+94C>A)
c.-399+94C>A (n.-399+94C>A)
n.173+94C>A
gnomAD v4
5g.31532567C=CA1537095401C5orf22c.81+94C= (n.81+94C=)
n.179+94C=
c.-491+94C= (n.-491+94C=)
c.-80+94C= (n.-80+94C=)
c.-402+94C= (n.-402+94C=)
n.208+94C=
c.-494+94C= (n.-494+94C=)
c.-587+94C= (n.-587+94C=)
c.-495+94C= (n.-495+94C=)
c.-399+94C= (n.-399+94C=)
n.173+94C=
5g.31532567C>GCA2765772344C5orf22c.81+94C>G (n.81+94C>G)
n.179+94C>G
c.-491+94C>G (n.-491+94C>G)
c.-80+94C>G (n.-80+94C>G)
c.-402+94C>G (n.-402+94C>G)
n.208+94C>G
c.-494+94C>G (n.-494+94C>G)
c.-587+94C>G (n.-587+94C>G)
c.-495+94C>G (n.-495+94C>G)
c.-399+94C>G (n.-399+94C>G)
n.173+94C>G
5g.31532567C>TCA1537095403C5orf22c.81+94C>T (n.81+94C>T)
n.179+94C>T
c.-491+94C>T (n.-491+94C>T)
c.-80+94C>T (n.-80+94C>T)
c.-402+94C>T (n.-402+94C>T)
n.208+94C>T
c.-494+94C>T (n.-494+94C>T)
c.-587+94C>T (n.-587+94C>T)
c.-495+94C>T (n.-495+94C>T)
c.-399+94C>T (n.-399+94C>T)
n.173+94C>T
dbSNP
5g.31532568A>CCA2673418315C5orf22c.81+95A>C (n.81+95A>C)
n.179+95A>C
c.-491+95A>C (n.-491+95A>C)
c.-80+95A>C (n.-80+95A>C)
c.-402+95A>C (n.-402+95A>C)
n.208+95A>C
c.-494+95A>C (n.-494+95A>C)
c.-587+95A>C (n.-587+95A>C)
c.-495+95A>C (n.-495+95A>C)
c.-399+95A>C (n.-399+95A>C)
n.173+95A>C
gnomAD v4
5g.31532568A>GCA2578317529C5orf22c.81+95A>G (n.81+95A>G)
n.179+95A>G
c.-491+95A>G (n.-491+95A>G)
c.-80+95A>G (n.-80+95A>G)
c.-402+95A>G (n.-402+95A>G)
n.208+95A>G
c.-494+95A>G (n.-494+95A>G)
c.-587+95A>G (n.-587+95A>G)
c.-495+95A>G (n.-495+95A>G)
c.-399+95A>G (n.-399+95A>G)
n.173+95A>G
gnomAD v4
5g.31532572_31532573delCA2673418316C5orf22c.81+99_81+100del (n.81+99_81+100del)
n.179+99_179+100del
c.-491+99_-491+100del (n.-491+99_-491+100del)
c.-80+99_-80+100del (n.-80+99_-80+100del)
c.-402+99_-402+100del (n.-402+99_-402+100del)
n.208+99_208+100del
c.-494+99_-494+100del (n.-494+99_-494+100del)
c.-587+99_-587+100del (n.-587+99_-587+100del)
c.-495+99_-495+100del (n.-495+99_-495+100del)
c.-399+99_-399+100del (n.-399+99_-399+100del)
n.173+99_173+100del
gnomAD v4
5g.31532569G>ACA115816362C5orf22c.81+96G>A (n.81+96G>A)
n.179+96G>A
c.-491+96G>A (n.-491+96G>A)
c.-80+96G>A (n.-80+96G>A)
c.-402+96G>A (n.-402+96G>A)
n.208+96G>A
c.-494+96G>A (n.-494+96G>A)
c.-587+96G>A (n.-587+96G>A)
c.-495+96G>A (n.-495+96G>A)
c.-399+96G>A (n.-399+96G>A)
n.173+96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532569G=CA1537095404C5orf22c.81+96G= (n.81+96G=)
n.179+96G=
c.-491+96G= (n.-491+96G=)
c.-80+96G= (n.-80+96G=)
c.-402+96G= (n.-402+96G=)
n.208+96G=
c.-494+96G= (n.-494+96G=)
c.-587+96G= (n.-587+96G=)
c.-495+96G= (n.-495+96G=)
c.-399+96G= (n.-399+96G=)
n.173+96G=
5g.31532569G>TCA2503330766C5orf22c.81+96G>T (n.81+96G>T)
n.179+96G>T
c.-491+96G>T (n.-491+96G>T)
c.-80+96G>T (n.-80+96G>T)
c.-402+96G>T (n.-402+96G>T)
n.208+96G>T
c.-494+96G>T (n.-494+96G>T)
c.-587+96G>T (n.-587+96G>T)
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c.-399+96G>T (n.-399+96G>T)
n.173+96G>T
gnomAD v4
5g.31532570A>GCA2673418318C5orf22c.81+97A>G (n.81+97A>G)
n.179+97A>G
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n.208+97A>G
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n.173+97A>G
gnomAD v4
5g.31532578_31532587delCA2673418317C5orf22c.81+105_81+114del (n.81+105_81+114del)
n.179+105_179+114del
c.-491+105_-491+114del (n.-491+105_-491+114del)
c.-80+105_-80+114del (n.-80+105_-80+114del)
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n.208+105_208+114del
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n.173+105_173+114del
gnomAD v4
5g.31532571G>CCA2673418319C5orf22c.81+98G>C (n.81+98G>C)
n.179+98G>C
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n.173+98G>C
gnomAD v4
5g.31532571G=CA1537095406C5orf22c.81+98G= (n.81+98G=)
n.179+98G=
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n.173+98G=
5g.31532571G>TCA115816365C5orf22c.81+98G>T (n.81+98G>T)
n.179+98G>T
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n.173+98G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.173+99A>G
gnomAD v4
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n.173+99A>T
gnomAD v4
5g.31532572_31532573delinsAGCA1537095407C5orf22c.81+99_81+100delinsAG (n.81+99_81+100delinsAG)
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n.173+99_173+100delinsAG
5g.31532573delCA809796791C5orf22c.81+100del (n.81+100del)
n.179+100del
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n.208+100del
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n.173+100del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532573G>ACA809796792C5orf22c.81+100G>A (n.81+100G>A)
n.179+100G>A
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n.208+100G>A
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n.173+100G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.173+100G=
5g.31532573G>TCA2673418322C5orf22c.81+100G>T (n.81+100G>T)
n.179+100G>T
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n.208+100G>T
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n.173+100G>T
gnomAD v4
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n.179+102dup
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n.208+102dup
c.-494+102dup (n.-494+102dup)
c.-587+102dup (n.-587+102dup)
c.-495+102dup (n.-495+102dup)
c.-399+102dup (n.-399+102dup)
n.173+102dup
gnomAD v4
5g.31532575T>ACA2673418324C5orf22c.81+102T>A (n.81+102T>A)
n.179+102T>A
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n.208+102T>A
c.-494+102T>A (n.-494+102T>A)
c.-587+102T>A (n.-587+102T>A)
c.-495+102T>A (n.-495+102T>A)
c.-399+102T>A (n.-399+102T>A)
n.173+102T>A
gnomAD v4
5g.31532575T>CCA2673418325C5orf22c.81+102T>C (n.81+102T>C)
n.179+102T>C
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n.208+102T>C
c.-494+102T>C (n.-494+102T>C)
c.-587+102T>C (n.-587+102T>C)
c.-495+102T>C (n.-495+102T>C)
c.-399+102T>C (n.-399+102T>C)
n.173+102T>C
gnomAD v4
5g.31532576A>GCA2673418326C5orf22c.81+103A>G (n.81+103A>G)
n.179+103A>G
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n.208+103A>G
c.-494+103A>G (n.-494+103A>G)
c.-587+103A>G (n.-587+103A>G)
c.-495+103A>G (n.-495+103A>G)
c.-399+103A>G (n.-399+103A>G)
n.173+103A>G
gnomAD v4
5g.31532577A>CCA2673418328C5orf22c.81+104A>C (n.81+104A>C)
n.179+104A>C
c.-491+104A>C (n.-491+104A>C)
c.-80+104A>C (n.-80+104A>C)
c.-402+104A>C (n.-402+104A>C)
n.208+104A>C
c.-494+104A>C (n.-494+104A>C)
c.-587+104A>C (n.-587+104A>C)
c.-495+104A>C (n.-495+104A>C)
c.-399+104A>C (n.-399+104A>C)
n.173+104A>C
gnomAD v4
5g.31532577A>GCA2673418327C5orf22c.81+104A>G (n.81+104A>G)
n.179+104A>G
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c.-80+104A>G (n.-80+104A>G)
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n.208+104A>G
c.-494+104A>G (n.-494+104A>G)
c.-587+104A>G (n.-587+104A>G)
c.-495+104A>G (n.-495+104A>G)
c.-399+104A>G (n.-399+104A>G)
n.173+104A>G
gnomAD v4
5g.31532578C>ACA11924922C5orf22c.81+105C>A (n.81+105C>A)
n.179+105C>A
c.-491+105C>A (n.-491+105C>A)
c.-80+105C>A (n.-80+105C>A)
c.-402+105C>A (n.-402+105C>A)
n.208+105C>A
c.-494+105C>A (n.-494+105C>A)
c.-587+105C>A (n.-587+105C>A)
c.-495+105C>A (n.-495+105C>A)
c.-399+105C>A (n.-399+105C>A)
n.173+105C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532578C=CA1537095411C5orf22c.81+105C= (n.81+105C=)
n.179+105C=
c.-491+105C= (n.-491+105C=)
c.-80+105C= (n.-80+105C=)
c.-402+105C= (n.-402+105C=)
n.208+105C=
c.-494+105C= (n.-494+105C=)
c.-587+105C= (n.-587+105C=)
c.-495+105C= (n.-495+105C=)
c.-399+105C= (n.-399+105C=)
n.173+105C=
5g.31532578_31532579delCA2673418330C5orf22c.81+105_81+106del (n.81+105_81+106del)
n.179+105_179+106del
c.-491+105_-491+106del (n.-491+105_-491+106del)
c.-80+105_-80+106del (n.-80+105_-80+106del)
c.-402+105_-402+106del (n.-402+105_-402+106del)
n.208+105_208+106del
c.-494+105_-494+106del (n.-494+105_-494+106del)
c.-587+105_-587+106del (n.-587+105_-587+106del)
c.-495+105_-495+106del (n.-495+105_-495+106del)
c.-399+105_-399+106del (n.-399+105_-399+106del)
n.173+105_173+106del
gnomAD v4
5g.31532579delCA2673418329C5orf22c.81+106del (n.81+106del)
n.179+106del
c.-491+106del (n.-491+106del)
c.-80+106del (n.-80+106del)
c.-402+106del (n.-402+106del)
n.208+106del
c.-494+106del (n.-494+106del)
c.-587+106del (n.-587+106del)
c.-495+106del (n.-495+106del)
c.-399+106del (n.-399+106del)
n.173+106del
gnomAD v4
5g.31532578_31532579insTCA2673418331C5orf22c.81+105_81+106insT (n.81+105_81+106insT)
n.179+105_179+106insT
c.-491+105_-491+106insT (n.-491+105_-491+106insT)
c.-80+105_-80+106insT (n.-80+105_-80+106insT)
c.-402+105_-402+106insT (n.-402+105_-402+106insT)
n.208+105_208+106insT
c.-494+105_-494+106insT (n.-494+105_-494+106insT)
c.-587+105_-587+106insT (n.-587+105_-587+106insT)
c.-495+105_-495+106insT (n.-495+105_-495+106insT)
c.-399+105_-399+106insT (n.-399+105_-399+106insT)
n.173+105_173+106insT
gnomAD v4
5g.31532579C>ACA2673418332C5orf22c.81+106C>A (n.81+106C>A)
n.179+106C>A
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c.-80+106C>A (n.-80+106C>A)
c.-402+106C>A (n.-402+106C>A)
n.208+106C>A
c.-494+106C>A (n.-494+106C>A)
c.-587+106C>A (n.-587+106C>A)
c.-495+106C>A (n.-495+106C>A)
c.-399+106C>A (n.-399+106C>A)
n.173+106C>A
gnomAD v4
5g.31532579C>TCA2673418333C5orf22c.81+106C>T (n.81+106C>T)
n.179+106C>T
c.-491+106C>T (n.-491+106C>T)
c.-80+106C>T (n.-80+106C>T)
c.-402+106C>T (n.-402+106C>T)
n.208+106C>T
c.-494+106C>T (n.-494+106C>T)
c.-587+106C>T (n.-587+106C>T)
c.-495+106C>T (n.-495+106C>T)
c.-399+106C>T (n.-399+106C>T)
n.173+106C>T
gnomAD v4
5g.31532580A>CCA2673418335C5orf22c.81+107A>C (n.81+107A>C)
n.179+107A>C
c.-491+107A>C (n.-491+107A>C)
c.-80+107A>C (n.-80+107A>C)
c.-402+107A>C (n.-402+107A>C)
n.208+107A>C
c.-494+107A>C (n.-494+107A>C)
c.-587+107A>C (n.-587+107A>C)
c.-495+107A>C (n.-495+107A>C)
c.-399+107A>C (n.-399+107A>C)
n.173+107A>C
gnomAD v4
5g.31532580A>GCA2673418336C5orf22c.81+107A>G (n.81+107A>G)
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gnomAD v4
5g.31532582_31532583delCA2673418334C5orf22c.81+109_81+110del (n.81+109_81+110del)
n.179+109_179+110del
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n.173+109_173+110del
gnomAD v4
5g.31532581G>CCA2673418337C5orf22c.81+108G>C (n.81+108G>C)
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n.173+108G>C
gnomAD v4
5g.31532582A>CCA2673418338C5orf22c.81+109A>C (n.81+109A>C)
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n.208+109A>C
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n.173+109A>C
gnomAD v4
5g.31532582A>GCA2673418339C5orf22c.81+109A>G (n.81+109A>G)
n.179+109A>G
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c.-399+109A>G (n.-399+109A>G)
n.173+109A>G
gnomAD v4
5g.31532582A>TCA2673418340C5orf22c.81+109A>T (n.81+109A>T)
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n.208+109A>T
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c.-399+109A>T (n.-399+109A>T)
n.173+109A>T
gnomAD v4
5g.31532583G>ACA2673418341C5orf22c.81+110G>A (n.81+110G>A)
n.179+110G>A
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n.208+110G>A
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n.173+110G>A
gnomAD v4
5g.31532583G>TCA2673418342C5orf22c.81+110G>T (n.81+110G>T)
n.179+110G>T
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c.-80+110G>T (n.-80+110G>T)
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n.208+110G>T
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c.-399+110G>T (n.-399+110G>T)
n.173+110G>T
gnomAD v4
5g.31532584T>ACA2673418343C5orf22c.81+111T>A (n.81+111T>A)
n.179+111T>A
c.-491+111T>A (n.-491+111T>A)
c.-80+111T>A (n.-80+111T>A)
c.-402+111T>A (n.-402+111T>A)
n.208+111T>A
c.-494+111T>A (n.-494+111T>A)
c.-587+111T>A (n.-587+111T>A)
c.-495+111T>A (n.-495+111T>A)
c.-399+111T>A (n.-399+111T>A)
n.173+111T>A
gnomAD v4
5g.31532584T>CCA2673418344C5orf22c.81+111T>C (n.81+111T>C)
n.179+111T>C
c.-491+111T>C (n.-491+111T>C)
c.-80+111T>C (n.-80+111T>C)
c.-402+111T>C (n.-402+111T>C)
n.208+111T>C
c.-494+111T>C (n.-494+111T>C)
c.-587+111T>C (n.-587+111T>C)
c.-495+111T>C (n.-495+111T>C)
c.-399+111T>C (n.-399+111T>C)
n.173+111T>C
gnomAD v4
5g.31532584T>GCA2673418345C5orf22c.81+111T>G (n.81+111T>G)
n.179+111T>G
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n.208+111T>G
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n.173+111T>G
gnomAD v4
5g.31532585T>ACA2673418347C5orf22c.81+112T>A (n.81+112T>A)
n.179+112T>A
c.-491+112T>A (n.-491+112T>A)
c.-80+112T>A (n.-80+112T>A)
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n.208+112T>A
c.-494+112T>A (n.-494+112T>A)
c.-587+112T>A (n.-587+112T>A)
c.-495+112T>A (n.-495+112T>A)
c.-399+112T>A (n.-399+112T>A)
n.173+112T>A
gnomAD v4
5g.31532585T>CCA2673418348C5orf22c.81+112T>C (n.81+112T>C)
n.179+112T>C
c.-491+112T>C (n.-491+112T>C)
c.-80+112T>C (n.-80+112T>C)
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n.208+112T>C
c.-494+112T>C (n.-494+112T>C)
c.-587+112T>C (n.-587+112T>C)
c.-495+112T>C (n.-495+112T>C)
c.-399+112T>C (n.-399+112T>C)
n.173+112T>C
gnomAD v4
5g.31532586_31532590delCA2673418346C5orf22c.81+113_81+117del (n.81+113_81+117del)
n.179+113_179+117del
c.-491+113_-491+117del (n.-491+113_-491+117del)
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n.208+113_208+117del
c.-494+113_-494+117del (n.-494+113_-494+117del)
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c.-495+113_-495+117del (n.-495+113_-495+117del)
c.-399+113_-399+117del (n.-399+113_-399+117del)
n.173+113_173+117del
gnomAD v4
5g.31532586A>TCA2673418349C5orf22c.81+113A>T (n.81+113A>T)
n.179+113A>T
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n.208+113A>T
c.-494+113A>T (n.-494+113A>T)
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c.-495+113A>T (n.-495+113A>T)
c.-399+113A>T (n.-399+113A>T)
n.173+113A>T
gnomAD v4
5g.31532587A>CCA2673418350C5orf22c.81+114A>C (n.81+114A>C)
n.179+114A>C
c.-491+114A>C (n.-491+114A>C)
c.-80+114A>C (n.-80+114A>C)
c.-402+114A>C (n.-402+114A>C)
n.208+114A>C
c.-494+114A>C (n.-494+114A>C)
c.-587+114A>C (n.-587+114A>C)
c.-495+114A>C (n.-495+114A>C)
c.-399+114A>C (n.-399+114A>C)
n.173+114A>C
gnomAD v4
5g.31532588A=CA1537095413C5orf22c.81+115A= (n.81+115A=)
n.179+115A=
c.-491+115A= (n.-491+115A=)
c.-80+115A= (n.-80+115A=)
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n.208+115A=
c.-494+115A= (n.-494+115A=)
c.-587+115A= (n.-587+115A=)
c.-495+115A= (n.-495+115A=)
c.-399+115A= (n.-399+115A=)
n.173+115A=
5g.31532588A>CCA115816370C5orf22c.81+115A>C (n.81+115A>C)
n.179+115A>C
c.-491+115A>C (n.-491+115A>C)
c.-80+115A>C (n.-80+115A>C)
c.-402+115A>C (n.-402+115A>C)
n.208+115A>C
c.-494+115A>C (n.-494+115A>C)
c.-587+115A>C (n.-587+115A>C)
c.-495+115A>C (n.-495+115A>C)
c.-399+115A>C (n.-399+115A>C)
n.173+115A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532588A>GCA115816372C5orf22c.81+115A>G (n.81+115A>G)
n.179+115A>G
c.-491+115A>G (n.-491+115A>G)
c.-80+115A>G (n.-80+115A>G)
c.-402+115A>G (n.-402+115A>G)
n.208+115A>G
c.-494+115A>G (n.-494+115A>G)
c.-587+115A>G (n.-587+115A>G)
c.-495+115A>G (n.-495+115A>G)
c.-399+115A>G (n.-399+115A>G)
n.173+115A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.31532588A>TCA2673418351C5orf22c.81+115A>T (n.81+115A>T)
n.179+115A>T
c.-491+115A>T (n.-491+115A>T)
c.-80+115A>T (n.-80+115A>T)
c.-402+115A>T (n.-402+115A>T)
n.208+115A>T
c.-494+115A>T (n.-494+115A>T)
c.-587+115A>T (n.-587+115A>T)
c.-495+115A>T (n.-495+115A>T)
c.-399+115A>T (n.-399+115A>T)
n.173+115A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched