Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.31532401C>ACA359331304C5orf22c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.107C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.136C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.101C>A
5g.31532401C=CA1537095157C5orf22c.9C= (p.Asp3=)
n.107C=
c.-563C= (n.-563C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.136C=
c.-566C= (n.-566C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-471C= (n.-471C=)
n.101C=
5g.31532401C>GCA3218106C5orf22c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.107C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.136C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.101C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532401C>TCA443642554C5orf22c.9C>T (p.Asp3=)
n.107C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.136C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.101C>T
 gnomAD v4
5g.31532402T>ACA359331305C5orf22c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.108T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.137T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.102T>A
5g.31532402T>CCA359331306C5orf22c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.108T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.137T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.102T>C
 gnomAD v4
5g.31532402T>GCA359331307C5orf22c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.108T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.137T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.102T>G
5g.31532403C>ACA359331309C5orf22c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.109C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.138C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.103C>A
5g.31532403C=CA1537095160C5orf22c.11C= (p.Ser4=)
n.109C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.138C=
c.-564C= (n.-564C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.103C=
5g.31532403C>GCA359331310C5orf22c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.109C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.138C>G
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.103C>G
 dbSNP
5g.31532403C>TCA359331308C5orf22c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.109C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.138C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.103C>T
5g.31532404C>ACA443642559C5orf22c.12C>A (p.Ser4=)
n.110C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.139C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.104C>A
5g.31532404C>GCA443642557C5orf22c.12C>G (p.Ser4=)
n.110C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.139C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.104C>G
5g.31532404C>TCA443642558C5orf22c.12C>T (p.Ser4=)
n.110C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.139C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.104C>T
 gnomAD v4
5g.31532405G>ACA3218107C5orf22c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.111G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.140G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532405G>CCA359331311C5orf22c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.111G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.140G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.105G>C
5g.31532405G=CA1537095163C5orf22c.13G= (p.Ala5=)
n.111G=
c.-559G= (n.-559G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.140G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.105G=
5g.31532405G>TCA359331312C5orf22c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.111G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.140G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.105G>T
5g.31532406C>ACA359331313C5orf22c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.112C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.141C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.106C>A
5g.31532406C=CA1537095169C5orf22c.14C= (p.Ala5=)
n.112C=
c.-558C= (n.-558C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.141C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.-562C= (n.-562C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.106C=
5g.31532406C>GCA359331314C5orf22c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.112C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.141C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.106C>G
5g.31532406C>TCA3218108C5orf22c.14C>T (p.Ala5Val)
n.112C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.141C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532407G>ACA443642564C5orf22c.15G>A (p.Ala5=)
n.113G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.142G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.107G>A
5g.31532407G>CCA443642567C5orf22c.15G>C (p.Ala5=)
n.113G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.142G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.107G>C
5g.31532407G>TCA443642566C5orf22c.15G>T (p.Ala5=)
n.113G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.142G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.107G>T
 gnomAD v4
5g.31532408G>ACA359331315C5orf22c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.114G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.143G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.108G>A
5g.31532408G>CCA359331317C5orf22c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.114G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.143G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.108G>C
5g.31532408G>TCA359331316C5orf22c.16G>T (p.Gly6Ter)
n.114G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.143G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.108G>T
5g.31532409G>ACA359331318C5orf22c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.115G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.144G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532409G>CCA359331319C5orf22c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.115G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.144G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.109G>C
 gnomAD v4
5g.31532409G=CA1537095174C5orf22c.17G= (p.Gly6=)
n.115G=
c.-555G= (n.-555G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.144G=
c.-558G= (n.-558G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.109G=
5g.31532409G>TCA359331320C5orf22c.17G>T (p.Gly6Val)
n.115G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.144G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.109G>T
5g.31532410A=CA1537095175C5orf22c.18A= (p.Gly6=)
n.116A=
c.-554A= (n.-554A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.145A=
c.-557A= (n.-557A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-558A= (n.-558A=)
c.-462A= (n.-462A=)
n.110A=
5g.31532410A>CCA443642571C5orf22c.18A>C (p.Gly6=)
n.116A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.145A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.110A>C
5g.31532410A>GCA3218109C5orf22c.18A>G (p.Gly6=)
n.116A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.145A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.110A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532410A>TCA443642572C5orf22c.18A>T (p.Gly6=)
n.116A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.145A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.110A>T
5g.31532411G>ACA3218110C5orf22c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.117G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.146G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532411G>CCA359331322C5orf22c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.117G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.146G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.111G>C
5g.31532411G=CA1537095177C5orf22c.19G= (p.Gly7=)
n.117G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.146G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.111G=
5g.31532411G>TCA359331321C5orf22c.19G>T (p.Gly7Trp)
n.117G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.146G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.111G>T
 gnomAD v4
5g.31532412G>ACA359331323C5orf22c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.118G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.147G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.112G>A
5g.31532412G>CCA359331324C5orf22c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.118G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.147G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.112G>C
 gnomAD v4
5g.31532412G>TCA359331325C5orf22c.20G>T (p.Gly7Val)
n.118G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.147G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.112G>T
5g.31532413G>ACA443642574C5orf22c.21G>A (p.Gly7=)
n.119G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.148G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.113G>A
5g.31532413G>CCA443642576C5orf22c.21G>C (p.Gly7=)
n.119G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.148G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.113G>C
5g.31532413G>TCA443642578C5orf22c.21G>T (p.Gly7=)
n.119G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.148G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.113G>T
5g.31532414C>ACA359331326C5orf22c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.120C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.149C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.114C>A
5g.31532414C>GCA359331327C5orf22c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.120C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.149C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.114C>G
5g.31532414C>TCA359331328C5orf22c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.120C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.149C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.114C>T
 gnomAD v4
5g.31532415G>ACA359331331C5orf22c.23G>A (p.Arg8His)
n.121G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.150G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.115G>A
5g.31532415G>CCA359331330C5orf22c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.121G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.150G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.115G>C
5g.31532415G>TCA359331329C5orf22c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.121G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.150G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.115G>T
5g.31532416C>ACA443642580C5orf22c.24C>A (p.Arg8=)
n.122C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.151C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.116C>A
5g.31532416C>GCA443642581C5orf22c.24C>G (p.Arg8=)
n.122C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.151C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.116C>G
5g.31532416C>TCA443642582C5orf22c.24C>T (p.Arg8=)
n.122C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.151C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.116C>T
5g.31532417G>ACA3218111C5orf22c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.123G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.152G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532417G>CCA359331332C5orf22c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.123G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.152G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.117G>C
 gnomAD v4
5g.31532417G=CA1537095181C5orf22c.25G= (p.Ala9=)
n.123G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.152G=
c.-550G= (n.-550G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.117G=
5g.31532417G>TCA359331333C5orf22c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.123G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.152G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.117G>T
 dbSNP
5g.31532418C>ACA359331334C5orf22c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.124C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.153C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.118C>A
5g.31532418C>GCA359331335C5orf22c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.124C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.153C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.118C>G
5g.31532418C>TCA359331336C5orf22c.26C>T (p.Ala9Val)
n.124C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.153C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.118C>T
5g.31532419T>ACA443642585C5orf22c.27T>A (p.Ala9=)
n.125T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.154T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.119T>A
5g.31532419T>CCA443642586C5orf22c.27T>C (p.Ala9=)
n.125T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.154T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.119T>C
5g.31532419T>GCA443642587C5orf22c.27T>G (p.Ala9=)
n.125T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.154T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.119T>G
5g.31532420G>ACA3218112C5orf22c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.126G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.155G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532420G>CCA359331338C5orf22c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.126G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.155G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.120G>C
5g.31532420G=CA1537095184C5orf22c.28G= (p.Gly10=)
n.126G=
c.-544G= (n.-544G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.155G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.120G=
5g.31532420G>TCA359331337C5orf22c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.126G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.155G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.120G>T
5g.31532421G>ACA359331339C5orf22c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.127G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.156G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.121G>A
5g.31532421G>CCA359331340C5orf22c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.127G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.156G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.121G>C
5g.31532421G>TCA359331341C5orf22c.29G>T (p.Gly10Val)
n.127G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.156G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.121G>T
5g.31532422T>ACA443642591C5orf22c.30T>A (p.Gly10=)
n.128T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.157T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.122T>A
5g.31532422T>CCA443642592C5orf22c.30T>C (p.Gly10=)
n.128T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.157T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.122T>C
 gnomAD v4
5g.31532422T>GCA3218113C5orf22c.30T>G (p.Gly10=)
n.128T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.157T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.122T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532422T=CA1537095186C5orf22c.30T= (p.Gly10=)
n.128T=
c.-542T= (n.-542T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.-453T= (n.-453T=)
n.157T=
c.-545T= (n.-545T=)
c.-638T= (n.-638T=)
c.-546T= (n.-546T=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.122T=
5g.31532423C>ACA359331342C5orf22c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.129C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.158C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.123C>A
5g.31532423C=CA1537095189C5orf22c.31C= (p.Leu11=)
n.129C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.158C=
c.-544C= (n.-544C=)
c.-637C= (n.-637C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.123C=
5g.31532423C>GCA3218115C5orf22c.31C>G (p.Leu11Val)
n.129C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.158C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.123C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532423C>TCA3218114C5orf22c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.129C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.158C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532424T>ACA359331343C5orf22c.32T>A (p.Leu11His)
n.130T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.159T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.124T>A
5g.31532424T>CCA359331344C5orf22c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.130T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.159T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.124T>C
5g.31532424T>GCA359331345C5orf22c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.130T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.159T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.124T>G
5g.31532425C>ACA443642598C5orf22c.33C>A (p.Leu11=)
n.131C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.160C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.125C>A
5g.31532425C>GCA443642599C5orf22c.33C>G (p.Leu11=)
n.131C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.160C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.125C>G
5g.31532425C>TCA443642600C5orf22c.33C>T (p.Leu11=)
n.131C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.160C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.125C>T
 gnomAD v4
5g.31532426C>ACA443642601C5orf22c.34C>A (p.Arg12=)
n.132C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.161C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.126C>A
5g.31532426C=CA1537095192C5orf22c.34C= (p.Arg12=)
n.132C=
c.-538C= (n.-538C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.161C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.126C=
5g.31532426C>GCA359331346C5orf22c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.132C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.161C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.126C>G
5g.31532426C>TCA359331347C5orf22c.34C>T (p.Arg12Trp)
n.132C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.161C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.31532427G>ACA359331349C5orf22c.35G>A (p.Arg12Gln)
n.133G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.162G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.127G>A
5g.31532427G>CCA3218116C5orf22c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.133G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.162G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.127G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.31532427G=CA1537095196C5orf22c.35G= (p.Arg12=)
n.133G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.162G=
c.-540G= (n.-540G=)
c.-633G= (n.-633G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.127G=
5g.31532427G>TCA359331348C5orf22c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.133G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.162G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.127G>T
5g.31532428G>ACA443642603C5orf22c.36G>A (p.Arg12=)
n.134G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.163G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.128G>A
5g.31532428G>CCA443642604C5orf22c.36G>C (p.Arg12=)
n.134G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.163G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.128G>C
5g.31532428G>TCA443642605C5orf22c.36G>T (p.Arg12=)
n.134G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.163G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.128G>T
5g.31532429C>ACA359331351C5orf22c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.135C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.164C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.129C>A
5g.31532429C>GCA359331350C5orf22c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.135C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.164C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.129C>G
5g.31532429C>TCA359331352C5orf22c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.135C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.164C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.129C>T
5g.31532430G>ACA359331353C5orf22c.38G>A (p.Arg13His)
n.136G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.165G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.130G>A
 gnomAD v4
5g.31532430G>CCA359331355C5orf22c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.136G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.165G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.130G>C
5g.31532430G=CA1537095199C5orf22c.38G= (p.Arg13=)
n.136G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.165G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.130G=
5g.31532430G>TCA359331354C5orf22c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.136G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.165G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532431T>ACA443642609C5orf22c.39T>A (p.Arg13=)
n.137T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.166T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.131T>A
5g.31532431T>CCA443642610C5orf22c.39T>C (p.Arg13=)
n.137T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.166T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.131T>C
5g.31532431T>GCA443642611C5orf22c.39T>G (p.Arg13=)
n.137T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.166T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.131T>G
5g.31532432T>ACA359331356C5orf22c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.138T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.167T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.132T>A
5g.31532432T>CCA359331357C5orf22c.40T>C (p.Tyr14His)
n.138T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.167T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.132T>C
5g.31532432T>GCA359331358C5orf22c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.138T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.167T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.132T>G
5g.31532433A>CCA359331359C5orf22c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.139A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.168A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.133A>C
5g.31532433A>GCA359331360C5orf22c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.139A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.168A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.133A>G
5g.31532433A>TCA359331361C5orf22c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.139A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.168A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.133A>T
5g.31532434C>ACA359331362C5orf22c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.140C>A
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.169C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.134C>A
5g.31532434C=CA1537095202C5orf22c.42C= (p.Tyr14=)
n.140C=
c.-530C= (n.-530C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.169C=
c.-533C= (n.-533C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.134C=
5g.31532434C>GCA359331363C5orf22c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.140C>G
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.169C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.134C>G
5g.31532434C>TCA443642615C5orf22c.42C>T (p.Tyr14=)
n.140C>T
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.169C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.31532435C>ACA359331364C5orf22c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.141C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.170C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.135C>A
5g.31532435C>GCA359331365C5orf22c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.141C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.170C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.135C>G
5g.31532435C>TCA359331366C5orf22c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.141C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.170C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.135C>T
5g.31532436C>ACA359331368C5orf22c.44C>A (p.Pro15His)
n.142C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.171C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.136C>A
5g.31532436C=CA1537095205C5orf22c.44C= (p.Pro15=)
n.142C=
c.-528C= (n.-528C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.171C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.136C=
5g.31532436C>GCA3218117C5orf22c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.142C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.171C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.136C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532436C>TCA359331367C5orf22c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.142C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.171C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.136C>T
 gnomAD v4
5g.31532437C>ACA443642619C5orf22c.45C>A (p.Pro15=)
n.143C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.172C>A
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.137C>A
5g.31532437C=CA1537095209C5orf22c.45C= (p.Pro15=)
n.143C=
c.-527C= (n.-527C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.172C=
c.-530C= (n.-530C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.137C=
5g.31532437C>GCA3218118C5orf22c.45C>G (p.Pro15=)
n.143C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.172C>G
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.137C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532437C>TCA443642621C5orf22c.45C>T (p.Pro15=)
n.143C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.172C>T
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.137C>T
5g.31532438A>CCA359331369C5orf22c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.144A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.173A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.138A>C
5g.31532438A>GCA359331370C5orf22c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.144A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.173A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.138A>G
5g.31532438A>TCA359331371C5orf22c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.144A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.173A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.138A>T
5g.31532439A=CA1537095212C5orf22c.47A= (p.Lys16=)
n.145A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.-436A= (n.-436A=)
n.174A=
c.-528A= (n.-528A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-529A= (n.-529A=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.139A=
5g.31532439A>CCA359331372C5orf22c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.145A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.174A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.139A>C
 gnomAD v4
5g.31532439A>GCA359331373C5orf22c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.145A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.174A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532439A>TCA359331374C5orf22c.47A>T (p.Lys16Met)
n.145A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.174A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.139A>T
5g.31532440G>ACA443642626C5orf22c.48G>A (p.Lys16=)
n.146G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.175G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.140G>A
5g.31532440G>CCA359331375C5orf22c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.146G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.175G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.140G>C
5g.31532440G>TCA359331376C5orf22c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.146G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.175G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.140G>T
5g.31532441C>ACA359331377C5orf22c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.147C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.176C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.141C>A
5g.31532441C>GCA359331378C5orf22c.49C>G (p.Leu17Val)
n.147C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.176C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.141C>G
5g.31532441C>TCA359331379C5orf22c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.147C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.176C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.141C>T
 gnomAD v4
5g.31532442T>ACA359331382C5orf22c.50T>A (p.Leu17His)
n.148T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.177T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.142T>A
5g.31532442T>CCA359331381C5orf22c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.148T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.177T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.142T>C
 gnomAD v4
5g.31532442T>GCA359331380C5orf22c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.148T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.177T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.142T>G
5g.31532443C>ACA443642628C5orf22c.51C>A (p.Leu17=)
n.149C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.178C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.143C>A
5g.31532443C>GCA443642629C5orf22c.51C>G (p.Leu17=)
n.149C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.178C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.143C>G
5g.31532443C>TCA443642631C5orf22c.51C>T (p.Leu17=)
n.149C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.178C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.143C>T
5g.31532444C>ACA359331384C5orf22c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.150C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.179C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.144C>A
5g.31532444C=CA1537095214C5orf22c.52C= (p.Pro18=)
n.150C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.179C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.144C=
5g.31532444C>GCA359331383C5orf22c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.150C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.179C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.144C>G
5g.31532444C>TCA3218119C5orf22c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.150C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.179C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532445C>ACA359331385C5orf22c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.151C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.180C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.145C>A
5g.31532445C>GCA359331386C5orf22c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.151C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.180C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.145C>G
5g.31532445C>TCA359331387C5orf22c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.151C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.180C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.145C>T
5g.31532446A>CCA443642634C5orf22c.54A>C (p.Pro18=)
n.152A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.181A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.146A>C
5g.31532446A>GCA443642638C5orf22c.54A>G (p.Pro18=)
n.152A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.181A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.146A>G
 gnomAD v4
5g.31532446A>TCA443642636C5orf22c.54A>T (p.Pro18=)
n.152A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.181A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.146A>T
5g.31532447G>ACA359331390C5orf22c.55G>A (p.Val19Met)
n.153G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.182G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.147G>A
5g.31532447G>CCA359331389C5orf22c.55G>C (p.Val19Leu)
n.153G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.182G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.147G>C
5g.31532447G>TCA359331388C5orf22c.55G>T (p.Val19Leu)
n.153G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.182G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.147G>T
5g.31532448T>ACA359331391C5orf22c.56T>A (p.Val19Glu)
n.154T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.183T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.148T>A
5g.31532448T>CCA3218120C5orf22c.56T>C (p.Val19Ala)
n.154T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.183T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.148T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532448T>GCA359331392C5orf22c.56T>G (p.Val19Gly)
n.154T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.183T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.148T>G
5g.31532448T=CA1537095218C5orf22c.56T= (p.Val19=)
n.154T=
c.-516T= (n.-516T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.-427T= (n.-427T=)
n.183T=
c.-519T= (n.-519T=)
c.-612T= (n.-612T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-424T= (n.-424T=)
n.148T=
5g.31532449G>ACA443642641C5orf22c.57G>A (p.Val19=)
n.155G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.184G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.149G>A
 gnomAD v4
5g.31532449G>CCA443642642C5orf22c.57G>C (p.Val19=)
n.155G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.184G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.149G>C
5g.31532449G>TCA443642643C5orf22c.57G>T (p.Val19=)
n.155G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.184G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.149G>T
5g.31532450T>ACA359331393C5orf22c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.156T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.185T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.150T>A
5g.31532450T>CCA359331394C5orf22c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.156T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.185T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.150T>C
5g.31532450T>GCA359331395C5orf22c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.156T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.185T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.150T>G
5g.31532450dupCA2673418249C5orf22c.58dup (p.Trp20LeufsTer26)
n.156dup
c.-514dup (n.-514dup)
c.-103dup (n.-103dup)
c.-425dup (n.-425dup)
n.185dup
c.-517dup (n.-517dup)
c.-610dup (n.-610dup)
c.-518dup (n.-518dup)
c.-422dup (n.-422dup)
n.150dup
 gnomAD v4
5g.31532450_31532461delinsTGGGTGGTGGAGCA1537095221C5orf22c.58_69delinsTGGGTGGTGGAG (p.Trp20=)
n.156_167delinsTGGGTGGTGGAG
c.-514_-503delinsTGGGTGGTGGAG (n.-514_-503delinsTGGGTGGTGGAG)
c.-103_-92delinsTGGGTGGTGGAG (n.-103_-92delinsTGGGTGGTGGAG)
c.-425_-414delinsTGGGTGGTGGAG (n.-425_-414delinsTGGGTGGTGGAG)
n.185_196delinsTGGGTGGTGGAG
c.-517_-506delinsTGGGTGGTGGAG (n.-517_-506delinsTGGGTGGTGGAG)
c.-610_-599delinsTGGGTGGTGGAG (n.-610_-599delinsTGGGTGGTGGAG)
c.-518_-507delinsTGGGTGGTGGAG (n.-518_-507delinsTGGGTGGTGGAG)
c.-422_-411delinsTGGGTGGTGGAG (n.-422_-411delinsTGGGTGGTGGAG)
n.150_161delinsTGGGTGGTGGAG
5g.31532451G>ACA359331396C5orf22c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.157G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.186G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.151G>A
5g.31532451G>CCA359331398C5orf22c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.157G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.186G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.151G>C
5g.31532451G>TCA359331397C5orf22c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.157G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.186G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.151G>T
5g.31532452_31532462delCA1537095223C5orf22c.60_70del (p.Trp20Ter)
n.158_168del
c.-512_-502del (n.-512_-502del)
c.-101_-91del (n.-101_-91del)
c.-423_-413del (n.-423_-413del)
n.187_197del
c.-515_-505del (n.-515_-505del)
c.-608_-598del (n.-608_-598del)
c.-516_-506del (n.-516_-506del)
c.-420_-410del (n.-420_-410del)
n.152_162del
 dbSNP
5g.31532452G>ACA359331399C5orf22c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.158G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.187G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.31532452G>CCA359331400C5orf22c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.158G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.187G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.152G>C
5g.31532452G=CA1537095226C5orf22c.60G= (p.Trp20=)
n.158G=
c.-512G= (n.-512G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-423G= (n.-423G=)
n.187G=
c.-515G= (n.-515G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.152G=
5g.31532452G>TCA359331401C5orf22c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.158G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.187G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.152G>T
5g.31532453G>ACA3218121C5orf22c.61G>A (p.Val21Met)
n.159G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.188G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.31532453G>CCA115816289C5orf22c.61G>C (p.Val21Leu)
n.159G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.188G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.153G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532453G=CA1537095228C5orf22c.61G= (p.Val21=)
n.159G=
c.-511G= (n.-511G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.188G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.-607G= (n.-607G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.153G=
5g.31532453G>TCA3218122C5orf22c.61G>T (p.Val21Leu)
n.159G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.188G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532454T>ACA359331402C5orf22c.62T>A (p.Val21Glu)
n.160T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.189T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.154T>A
5g.31532454T>CCA359331403C5orf22c.62T>C (p.Val21Ala)
n.160T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.189T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.154T>C
5g.31532454T>GCA359331404C5orf22c.62T>G (p.Val21Gly)
n.160T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.189T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.154T>G
5g.31532455G>ACA443642647C5orf22c.63G>A (p.Val21=)
n.161G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.190G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.155G>A
 gnomAD v4
5g.31532455G>CCA443642648C5orf22c.63G>C (p.Val21=)
n.161G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.190G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.155G>C
5g.31532455G>TCA443642646C5orf22c.63G>T (p.Val21=)
n.161G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.190G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.155G>T
5g.31532456G>ACA359331405C5orf22c.64G>A (p.Val22Met)
n.162G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.191G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.156G>A
 dbSNP
5g.31532456G>CCA359331406C5orf22c.64G>C (p.Val22Leu)
n.162G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.191G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.156G>C
5g.31532456G=CA1537095233C5orf22c.64G= (p.Val22=)
n.162G=
c.-508G= (n.-508G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.191G=
c.-511G= (n.-511G=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-416G= (n.-416G=)
n.156G=
5g.31532456G>TCA359331407C5orf22c.64G>T (p.Val22Leu)
n.162G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.191G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.156G>T
 dbSNP
5g.31532457T>ACA359331409C5orf22c.65T>A (p.Val22Glu)
n.163T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.192T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.157T>A
5g.31532457T>CCA359331410C5orf22c.65T>C (p.Val22Ala)
n.163T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.192T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532457T>GCA359331408C5orf22c.65T>G (p.Val22Gly)
n.163T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.192T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.157T>G
5g.31532457T=CA1537095236C5orf22c.65T= (p.Val22=)
n.163T=
c.-507T= (n.-507T=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.-418T= (n.-418T=)
n.192T=
c.-510T= (n.-510T=)
c.-603T= (n.-603T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.157T=
5g.31532457_31532460delinsTGGACA1537095237C5orf22c.65_68delinsTGGA (p.Val22=)
n.163_166delinsTGGA
c.-507_-504delinsTGGA (n.-507_-504delinsTGGA)
c.-96_-93delinsTGGA (n.-96_-93delinsTGGA)
c.-418_-415delinsTGGA (n.-418_-415delinsTGGA)
n.192_195delinsTGGA
c.-510_-507delinsTGGA (n.-510_-507delinsTGGA)
c.-603_-600delinsTGGA (n.-603_-600delinsTGGA)
c.-511_-508delinsTGGA (n.-511_-508delinsTGGA)
c.-415_-412delinsTGGA (n.-415_-412delinsTGGA)
n.157_160delinsTGGA
5g.31532458G>ACA443642649C5orf22c.66G>A (p.Val22=)
n.164G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.193G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.158G>A
 dbSNP
5g.31532458G>CCA443642650C5orf22c.66G>C (p.Val22=)
n.164G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.193G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.158G>C
5g.31532458G=CA1537095242C5orf22c.66G= (p.Val22=)
n.164G=
c.-506G= (n.-506G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.193G=
c.-509G= (n.-509G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.158G=
5g.31532458G>TCA443642651C5orf22c.66G>T (p.Val22=)
n.164G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.193G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.158G>T
5g.31532461_31532463delCA558448273C5orf22c.69_71del (p.Glu23del)
n.167_169del
c.-503_-501del (n.-503_-501del)
c.-92_-90del (n.-92_-90del)
c.-414_-412del (n.-414_-412del)
n.196_198del
c.-506_-504del (n.-506_-504del)
c.-599_-597del (n.-599_-597del)
c.-507_-505del (n.-507_-505del)
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
n.161_163del
 dbSNP gnomAD v2
5g.31532459G>ACA359331411C5orf22c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.165G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.194G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.159G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.31532459G>CCA359331413C5orf22c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.165G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.194G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.159G>C
5g.31532459G>TCA359331412C5orf22c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.165G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.194G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.159G>T
5g.31532460A>CCA359331414C5orf22c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.166A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.195A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.160A>C
5g.31532460A>GCA359331415C5orf22c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.166A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.195A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.160A>G
5g.31532460A>TCA359331416C5orf22c.68A>T (p.Glu23Val)
n.166A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.195A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.160A>T
5g.31532461G>ACA3218123C5orf22c.69G>A (p.Glu23=)
n.167G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.196G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532461G>CCA359331417C5orf22c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.167G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.196G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.161G>C
5g.31532461G=CA1537095246C5orf22c.69G= (p.Glu23=)
n.167G=
c.-503G= (n.-503G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.196G=
c.-506G= (n.-506G=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.161G=
5g.31532461G>TCA359331418C5orf22c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.167G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.196G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.161G>T
 gnomAD v4
5g.31532462G>ACA359331419C5orf22c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.168G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.197G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.162G>A
 gnomAD v4
5g.31532462G>CCA115816293C5orf22c.70G>C (p.Asp24His)
n.168G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.197G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.162G>C
 dbSNP
5g.31532462G=CA1537095252C5orf22c.70G= (p.Asp24=)
n.168G=
c.-502G= (n.-502G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.197G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-598G= (n.-598G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.162G=
5g.31532462G>TCA3218124C5orf22c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.168G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.197G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.162G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532463A=CA1537095258C5orf22c.71A= (p.Asp24=)
n.169A=
c.-501A= (n.-501A=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.-412A= (n.-412A=)
n.198A=
c.-504A= (n.-504A=)
c.-597A= (n.-597A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-409A= (n.-409A=)
n.163A=
5g.31532463A>CCA359331420C5orf22c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.169A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.198A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.163A>C
5g.31532463A>GCA359331421C5orf22c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.169A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.198A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.163A>G
5g.31532463A>TCA3218125C5orf22c.71A>T (p.Asp24Val)
n.169A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.198A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.163A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.31532463_31532464insCCCA1537095261C5orf22c.71_72insCC (p.His25LeufsTer13)
n.169_170insCC
c.-501_-500insCC (n.-501_-500insCC)
c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC)
c.-412_-411insCC (n.-412_-411insCC)
n.198_199insCC
c.-504_-503insCC (n.-504_-503insCC)
c.-597_-596insCC (n.-597_-596insCC)
c.-505_-504insCC (n.-505_-504insCC)
c.-409_-408insCC (n.-409_-408insCC)
n.163_164insCC
 dbSNP
5g.31532464T>ACA359331423C5orf22c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.170T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.199T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.164T>A
 gnomAD v4
5g.31532464T>CCA443642765C5orf22c.72T>C (p.Asp24=)
n.170T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.199T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.164T>C
5g.31532464T>GCA359331422C5orf22c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.170T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.199T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.164T>G
5g.31532465C>ACA359331424C5orf22c.73C>A (p.His25Asn)
n.171C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.200C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.165C>A
5g.31532465C>GCA359331425C5orf22c.73C>G (p.His25Asp)
n.171C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.200C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.165C>G
5g.31532465C>TCA359331426C5orf22c.73C>T (p.His25Tyr)
n.171C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.200C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.165C>T
5g.31532466A>CCA359331427C5orf22c.74A>C (p.His25Pro)
n.172A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.201A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.166A>C
 gnomAD v4
5g.31532466A>GCA359331428C5orf22c.74A>G (p.His25Arg)
n.172A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.201A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.166A>G
 gnomAD v4
5g.31532466A>TCA359331429C5orf22c.74A>T (p.His25Leu)
n.172A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.201A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.166A>T
5g.31532467T>ACA359331430C5orf22c.75T>A (p.His25Gln)
n.173T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.202T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.167T>A
5g.31532467T>CCA443642772C5orf22c.75T>C (p.His25=)
n.173T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.202T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.167T>C
5g.31532467T>GCA115816301C5orf22c.75T>G (p.His25Gln)
n.173T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.202T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.167T>G
 dbSNP
5g.31532467T=CA1537095264C5orf22c.75T= (p.His25=)
n.173T=
c.-497T= (n.-497T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.202T=
c.-500T= (n.-500T=)
c.-593T= (n.-593T=)
c.-501T= (n.-501T=)
c.-405T= (n.-405T=)
n.167T=
5g.31532468C>ACA359331431C5orf22c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.174C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.203C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.168C>A
5g.31532468C>GCA359331432C5orf22c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.174C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.203C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.168C>G
 gnomAD v4
5g.31532468C>TCA359331433C5orf22c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.174C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.203C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.168C>T
5g.31532469A>CCA359331436C5orf22c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.175A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.204A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.169A>C
5g.31532469A>GCA359331435C5orf22c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.175A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.204A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.169A>G
5g.31532469A>TCA359331434C5orf22c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.175A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.204A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.169A>T
5g.31532470G>ACA443642778C5orf22c.78G>A (p.Gln26=)
n.176G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.205G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.170G>A
 gnomAD v4
5g.31532470G>CCA359331437C5orf22c.78G>C (p.Gln26His)
n.176G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.205G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.170G>C
5g.31532470G>TCA359331438C5orf22c.78G>T (p.Gln26His)
n.176G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.205G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.170G>T
5g.31532471G>ACA359331439C5orf22c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.177G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.206G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532471G>CCA359331440C5orf22c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.177G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.206G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.171G>C
5g.31532471G=CA1537095267C5orf22c.79G= (p.Glu27=)
n.177G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.-404G= (n.-404G=)
n.206G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.-589G= (n.-589G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.171G=
5g.31532471G>TCA359331441C5orf22c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.177G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.206G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.171G>T
5g.31532472A=CA1537095271C5orf22c.80A= (p.Glu27=)
n.178A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-403A= (n.-403A=)
n.207A=
c.-495A= (n.-495A=)
c.-588A= (n.-588A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.172A=
5g.31532472A>CCA359331442C5orf22c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.178A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.207A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.172A>C
5g.31532472A>GCA3218126C5orf22c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.178A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.207A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.172A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532472A>TCA359331443C5orf22c.80A>T (p.Glu27Val)
n.178A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.207A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.172A>T
5g.31532473G>ACA443642785C5orf22c.81G>A (p.Glu27=)
n.179G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.208G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.173G>A
5g.31532473G>CCA359331444C5orf22c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.179G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.208G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.173G>C
5g.31532473G>TCA359331445C5orf22c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.179G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.208G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.173G>T
 gnomAD v4
5g.31532474G>ACA359331446C5orf22c.81+1G>A (n.81+1G>A)
n.179+1G>A
c.-491+1G>A (n.-491+1G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
c.-402+1G>A (n.-402+1G>A)
n.208+1G>A
c.-494+1G>A (n.-494+1G>A)
c.-587+1G>A (n.-587+1G>A)
c.-495+1G>A (n.-495+1G>A)
c.-399+1G>A (n.-399+1G>A)
n.173+1G>A
 dbSNP
5g.31532474G>CCA3218127C5orf22c.81+1G>C (n.81+1G>C)
n.179+1G>C
c.-491+1G>C (n.-491+1G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
c.-402+1G>C (n.-402+1G>C)
n.208+1G>C
c.-494+1G>C (n.-494+1G>C)
c.-587+1G>C (n.-587+1G>C)
c.-495+1G>C (n.-495+1G>C)
c.-399+1G>C (n.-399+1G>C)
n.173+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532474G=CA1537095275C5orf22c.81+1G= (n.81+1G=)
n.179+1G=
c.-491+1G= (n.-491+1G=)
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
c.-402+1G= (n.-402+1G=)
n.208+1G=
c.-494+1G= (n.-494+1G=)
c.-587+1G= (n.-587+1G=)
c.-495+1G= (n.-495+1G=)
c.-399+1G= (n.-399+1G=)
n.173+1G=
5g.31532474G>TCA359331447C5orf22c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.179+1G>T
c.-491+1G>T (n.-491+1G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
c.-402+1G>T (n.-402+1G>T)
n.208+1G>T
c.-494+1G>T (n.-494+1G>T)
c.-587+1G>T (n.-587+1G>T)
c.-495+1G>T (n.-495+1G>T)
c.-399+1G>T (n.-399+1G>T)
n.173+1G>T
5g.31532475T>ACA359331450C5orf22c.81+2T>A (n.81+2T>A)
n.179+2T>A
c.-491+2T>A (n.-491+2T>A)
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
c.-402+2T>A (n.-402+2T>A)
n.208+2T>A
c.-494+2T>A (n.-494+2T>A)
c.-587+2T>A (n.-587+2T>A)
c.-495+2T>A (n.-495+2T>A)
c.-399+2T>A (n.-399+2T>A)
n.173+2T>A
5g.31532475T>CCA359331448C5orf22c.81+2T>C (n.81+2T>C)
n.179+2T>C
c.-491+2T>C (n.-491+2T>C)
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
c.-402+2T>C (n.-402+2T>C)
n.208+2T>C
c.-494+2T>C (n.-494+2T>C)
c.-587+2T>C (n.-587+2T>C)
c.-495+2T>C (n.-495+2T>C)
c.-399+2T>C (n.-399+2T>C)
n.173+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532475T>GCA359331449C5orf22c.81+2T>G (n.81+2T>G)
n.179+2T>G
c.-491+2T>G (n.-491+2T>G)
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
c.-402+2T>G (n.-402+2T>G)
n.208+2T>G
c.-494+2T>G (n.-494+2T>G)
c.-587+2T>G (n.-587+2T>G)
c.-495+2T>G (n.-495+2T>G)
c.-399+2T>G (n.-399+2T>G)
n.173+2T>G
 dbSNP
5g.31532475T=CA1537095278C5orf22c.81+2T= (n.81+2T=)
n.179+2T=
c.-491+2T= (n.-491+2T=)
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
c.-402+2T= (n.-402+2T=)
n.208+2T=
c.-494+2T= (n.-494+2T=)
c.-587+2T= (n.-587+2T=)
c.-495+2T= (n.-495+2T=)
c.-399+2T= (n.-399+2T=)
n.173+2T=
5g.31532475_31532476insTCTACCCTTTATATACCCA2673418250C5orf22c.81+2_81+3insTCTACCCTTTATATACC (n.81+2_81+3insTCTACCCTTTATATACC)
n.179+2_179+3insTCTACCCTTTATATACC
c.-491+2_-491+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-491+2_-491+3insTCTACCCTTTATATACC)
c.-80+2_-80+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-80+2_-80+3insTCTACCCTTTATATACC)
c.-402+2_-402+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-402+2_-402+3insTCTACCCTTTATATACC)
n.208+2_208+3insTCTACCCTTTATATACC
c.-494+2_-494+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-494+2_-494+3insTCTACCCTTTATATACC)
c.-587+2_-587+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-587+2_-587+3insTCTACCCTTTATATACC)
c.-495+2_-495+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-495+2_-495+3insTCTACCCTTTATATACC)
c.-399+2_-399+3insTCTACCCTTTATATACC (n.-399+2_-399+3insTCTACCCTTTATATACC)
n.173+2_173+3insTCTACCCTTTATATACC
 gnomAD v4
5g.31532476G>CCA2673418251C5orf22c.81+3G>C (n.81+3G>C)
n.179+3G>C
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c.-80+3G>C (n.-80+3G>C)
c.-402+3G>C (n.-402+3G>C)
n.208+3G>C
c.-494+3G>C (n.-494+3G>C)
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c.-495+3G>C (n.-495+3G>C)
c.-399+3G>C (n.-399+3G>C)
n.173+3G>C
 gnomAD v4
5g.31532477A>CCA2578317511C5orf22c.81+4A>C (n.81+4A>C)
n.179+4A>C
c.-491+4A>C (n.-491+4A>C)
c.-80+4A>C (n.-80+4A>C)
c.-402+4A>C (n.-402+4A>C)
n.208+4A>C
c.-494+4A>C (n.-494+4A>C)
c.-587+4A>C (n.-587+4A>C)
c.-495+4A>C (n.-495+4A>C)
c.-399+4A>C (n.-399+4A>C)
n.173+4A>C
5g.31532477A>GCA2673418252C5orf22c.81+4A>G (n.81+4A>G)
n.179+4A>G
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n.208+4A>G
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n.173+4A>G
 gnomAD v4
5g.31532478G>CCA1537095282C5orf22c.81+5G>C (n.81+5G>C)
n.179+5G>C
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c.-80+5G>C (n.-80+5G>C)
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n.208+5G>C
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c.-399+5G>C (n.-399+5G>C)
n.173+5G>C
 dbSNP
5g.31532478G=CA1537095281C5orf22c.81+5G= (n.81+5G=)
n.179+5G=
c.-491+5G= (n.-491+5G=)
c.-80+5G= (n.-80+5G=)
c.-402+5G= (n.-402+5G=)
n.208+5G=
c.-494+5G= (n.-494+5G=)
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c.-399+5G= (n.-399+5G=)
n.173+5G=
5g.31532480_31532486delCA2673418253C5orf22c.81+7_81+13del (n.81+7_81+13del)
n.179+7_179+13del
c.-491+7_-491+13del (n.-491+7_-491+13del)
c.-80+7_-80+13del (n.-80+7_-80+13del)
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n.208+7_208+13del
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c.-587+7_-587+13del (n.-587+7_-587+13del)
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c.-399+7_-399+13del (n.-399+7_-399+13del)
n.173+7_173+13del
 gnomAD v4
5g.31532479C>ACA558448652C5orf22c.81+6C>A (n.81+6C>A)
n.179+6C>A
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c.-80+6C>A (n.-80+6C>A)
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n.208+6C>A
c.-494+6C>A (n.-494+6C>A)
c.-587+6C>A (n.-587+6C>A)
c.-495+6C>A (n.-495+6C>A)
c.-399+6C>A (n.-399+6C>A)
n.173+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532479C=CA1537095283C5orf22c.81+6C= (n.81+6C=)
n.179+6C=
c.-491+6C= (n.-491+6C=)
c.-80+6C= (n.-80+6C=)
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n.208+6C=
c.-494+6C= (n.-494+6C=)
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c.-399+6C= (n.-399+6C=)
n.173+6C=
5g.31532479C>TCA558448653C5orf22c.81+6C>T (n.81+6C>T)
n.179+6C>T
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n.173+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532480G>ACA2673418254C5orf22c.81+7G>A (n.81+7G>A)
n.179+7G>A
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n.208+7G>A
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c.-399+7G>A (n.-399+7G>A)
n.173+7G>A
 gnomAD v4
5g.31532480G=CA1537095285C5orf22c.81+7G= (n.81+7G=)
n.179+7G=
c.-491+7G= (n.-491+7G=)
c.-80+7G= (n.-80+7G=)
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n.208+7G=
c.-494+7G= (n.-494+7G=)
c.-587+7G= (n.-587+7G=)
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c.-399+7G= (n.-399+7G=)
n.173+7G=
5g.31532480G>TCA1537095286C5orf22c.81+7G>T (n.81+7G>T)
n.179+7G>T
c.-491+7G>T (n.-491+7G>T)
c.-80+7G>T (n.-80+7G>T)
c.-402+7G>T (n.-402+7G>T)
n.208+7G>T
c.-494+7G>T (n.-494+7G>T)
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c.-399+7G>T (n.-399+7G>T)
n.173+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.31532483C=CA1537095287C5orf22c.81+10C= (n.81+10C=)
n.179+10C=
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n.173+10C=
5g.31532483C>GCA3218128C5orf22c.81+10C>G (n.81+10C>G)
n.179+10C>G
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n.208+10C>G
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c.-399+10C>G (n.-399+10C>G)
n.173+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532484G>ACA115816312C5orf22c.81+11G>A (n.81+11G>A)
n.179+11G>A
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c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
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n.208+11G>A
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c.-495+11G>A (n.-495+11G>A)
c.-399+11G>A (n.-399+11G>A)
n.173+11G>A
 dbSNP
5g.31532484G>CCA3218130C5orf22c.81+11G>C (n.81+11G>C)
n.179+11G>C
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c.-80+11G>C (n.-80+11G>C)
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n.208+11G>C
c.-494+11G>C (n.-494+11G>C)
c.-587+11G>C (n.-587+11G>C)
c.-495+11G>C (n.-495+11G>C)
c.-399+11G>C (n.-399+11G>C)
n.173+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532484G=CA1537095289C5orf22c.81+11G= (n.81+11G=)
n.179+11G=
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c.-80+11G= (n.-80+11G=)
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n.208+11G=
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c.-587+11G= (n.-587+11G=)
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c.-399+11G= (n.-399+11G=)
n.173+11G=
5g.31532484G>TCA3218129C5orf22c.81+11G>T (n.81+11G>T)
n.179+11G>T
c.-491+11G>T (n.-491+11G>T)
c.-80+11G>T (n.-80+11G>T)
c.-402+11G>T (n.-402+11G>T)
n.208+11G>T
c.-494+11G>T (n.-494+11G>T)
c.-587+11G>T (n.-587+11G>T)
c.-495+11G>T (n.-495+11G>T)
c.-399+11G>T (n.-399+11G>T)
n.173+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532485G>ACA2673418255C5orf22c.81+12G>A (n.81+12G>A)
n.179+12G>A
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n.208+12G>A
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c.-399+12G>A (n.-399+12G>A)
n.173+12G>A
 gnomAD v4
5g.31532486C>ACA2673418256C5orf22c.81+13C>A (n.81+13C>A)
n.179+13C>A
c.-491+13C>A (n.-491+13C>A)
c.-80+13C>A (n.-80+13C>A)
c.-402+13C>A (n.-402+13C>A)
n.208+13C>A
c.-494+13C>A (n.-494+13C>A)
c.-587+13C>A (n.-587+13C>A)
c.-495+13C>A (n.-495+13C>A)
c.-399+13C>A (n.-399+13C>A)
n.173+13C>A
 gnomAD v4
5g.31532486C=CA1537095291C5orf22c.81+13C= (n.81+13C=)
n.179+13C=
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n.208+13C=
c.-494+13C= (n.-494+13C=)
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c.-495+13C= (n.-495+13C=)
c.-399+13C= (n.-399+13C=)
n.173+13C=
5g.31532486C>TCA809796783C5orf22c.81+13C>T (n.81+13C>T)
n.179+13C>T
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n.208+13C>T
c.-494+13C>T (n.-494+13C>T)
c.-587+13C>T (n.-587+13C>T)
c.-495+13C>T (n.-495+13C>T)
c.-399+13C>T (n.-399+13C>T)
n.173+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.31532488A=CA1537095292C5orf22c.81+15A= (n.81+15A=)
n.179+15A=
c.-491+15A= (n.-491+15A=)
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n.208+15A=
c.-494+15A= (n.-494+15A=)
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c.-495+15A= (n.-495+15A=)
c.-399+15A= (n.-399+15A=)
n.173+15A=
5g.31532488A>GCA3218131C5orf22c.81+15A>G (n.81+15A>G)
n.179+15A>G
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n.208+15A>G
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c.-587+15A>G (n.-587+15A>G)
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c.-399+15A>G (n.-399+15A>G)
n.173+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532489C>TCA2765772341C5orf22c.81+16C>T (n.81+16C>T)
n.179+16C>T
c.-491+16C>T (n.-491+16C>T)
c.-80+16C>T (n.-80+16C>T)
c.-402+16C>T (n.-402+16C>T)
n.208+16C>T
c.-494+16C>T (n.-494+16C>T)
c.-587+16C>T (n.-587+16C>T)
c.-495+16C>T (n.-495+16C>T)
c.-399+16C>T (n.-399+16C>T)
n.173+16C>T
5g.31532490A=CA1537095294C5orf22c.81+17A= (n.81+17A=)
n.179+17A=
c.-491+17A= (n.-491+17A=)
c.-80+17A= (n.-80+17A=)
c.-402+17A= (n.-402+17A=)
n.208+17A=
c.-494+17A= (n.-494+17A=)
c.-587+17A= (n.-587+17A=)
c.-495+17A= (n.-495+17A=)
c.-399+17A= (n.-399+17A=)
n.173+17A=
5g.31532490A>GCA809796784C5orf22c.81+17A>G (n.81+17A>G)
n.179+17A>G
c.-491+17A>G (n.-491+17A>G)
c.-80+17A>G (n.-80+17A>G)
c.-402+17A>G (n.-402+17A>G)
n.208+17A>G
c.-494+17A>G (n.-494+17A>G)
c.-587+17A>G (n.-587+17A>G)
c.-495+17A>G (n.-495+17A>G)
c.-399+17A>G (n.-399+17A>G)
n.173+17A>G
 dbSNP
5g.31532490A>TCA2578317512C5orf22c.81+17A>T (n.81+17A>T)
n.179+17A>T
c.-491+17A>T (n.-491+17A>T)
c.-80+17A>T (n.-80+17A>T)
c.-402+17A>T (n.-402+17A>T)
n.208+17A>T
c.-494+17A>T (n.-494+17A>T)
c.-587+17A>T (n.-587+17A>T)
c.-495+17A>T (n.-495+17A>T)
c.-399+17A>T (n.-399+17A>T)
n.173+17A>T
5g.31532490_31532491delinsAGCA1537095297C5orf22c.81+17_81+18delinsAG (n.81+17_81+18delinsAG)
n.179+17_179+18delinsAG
c.-491+17_-491+18delinsAG (n.-491+17_-491+18delinsAG)
c.-80+17_-80+18delinsAG (n.-80+17_-80+18delinsAG)
c.-402+17_-402+18delinsAG (n.-402+17_-402+18delinsAG)
n.208+17_208+18delinsAG
c.-494+17_-494+18delinsAG (n.-494+17_-494+18delinsAG)
c.-587+17_-587+18delinsAG (n.-587+17_-587+18delinsAG)
c.-495+17_-495+18delinsAG (n.-495+17_-495+18delinsAG)
c.-399+17_-399+18delinsAG (n.-399+17_-399+18delinsAG)
n.173+17_173+18delinsAG
5g.31532491G>CCA2578317513C5orf22c.81+18G>C (n.81+18G>C)
n.179+18G>C
c.-491+18G>C (n.-491+18G>C)
c.-80+18G>C (n.-80+18G>C)
c.-402+18G>C (n.-402+18G>C)
n.208+18G>C
c.-494+18G>C (n.-494+18G>C)
c.-587+18G>C (n.-587+18G>C)
c.-495+18G>C (n.-495+18G>C)
c.-399+18G>C (n.-399+18G>C)
n.173+18G>C
5g.31532493delCA649895200C5orf22c.81+20del (n.81+20del)
n.179+20del
c.-491+20del (n.-491+20del)
c.-80+20del (n.-80+20del)
c.-402+20del (n.-402+20del)
n.208+20del
c.-494+20del (n.-494+20del)
c.-587+20del (n.-587+20del)
c.-495+20del (n.-495+20del)
c.-399+20del (n.-399+20del)
n.173+20del
 dbSNP COSMIC
5g.31532492G=CA1537095302C5orf22c.81+19G= (n.81+19G=)
n.179+19G=
c.-491+19G= (n.-491+19G=)
c.-80+19G= (n.-80+19G=)
c.-402+19G= (n.-402+19G=)
n.208+19G=
c.-494+19G= (n.-494+19G=)
c.-587+19G= (n.-587+19G=)
c.-495+19G= (n.-495+19G=)
c.-399+19G= (n.-399+19G=)
n.173+19G=
5g.31532492G>TCA3218132C5orf22c.81+19G>T (n.81+19G>T)
n.179+19G>T
c.-491+19G>T (n.-491+19G>T)
c.-80+19G>T (n.-80+19G>T)
c.-402+19G>T (n.-402+19G>T)
n.208+19G>T
c.-494+19G>T (n.-494+19G>T)
c.-587+19G>T (n.-587+19G>T)
c.-495+19G>T (n.-495+19G>T)
c.-399+19G>T (n.-399+19G>T)
n.173+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532493G>ACA558448657C5orf22c.81+20G>A (n.81+20G>A)
n.179+20G>A
c.-491+20G>A (n.-491+20G>A)
c.-80+20G>A (n.-80+20G>A)
c.-402+20G>A (n.-402+20G>A)
n.208+20G>A
c.-494+20G>A (n.-494+20G>A)
c.-587+20G>A (n.-587+20G>A)
c.-495+20G>A (n.-495+20G>A)
c.-399+20G>A (n.-399+20G>A)
n.173+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532493G>CCA2673418257C5orf22c.81+20G>C (n.81+20G>C)
n.179+20G>C
c.-491+20G>C (n.-491+20G>C)
c.-80+20G>C (n.-80+20G>C)
c.-402+20G>C (n.-402+20G>C)
n.208+20G>C
c.-494+20G>C (n.-494+20G>C)
c.-587+20G>C (n.-587+20G>C)
c.-495+20G>C (n.-495+20G>C)
c.-399+20G>C (n.-399+20G>C)
n.173+20G>C
 gnomAD v4
5g.31532493G=CA1537095305C5orf22c.81+20G= (n.81+20G=)
n.179+20G=
c.-491+20G= (n.-491+20G=)
c.-80+20G= (n.-80+20G=)
c.-402+20G= (n.-402+20G=)
n.208+20G=
c.-494+20G= (n.-494+20G=)
c.-587+20G= (n.-587+20G=)
c.-495+20G= (n.-495+20G=)
c.-399+20G= (n.-399+20G=)
n.173+20G=
5g.31532493G>TCA2673418258C5orf22c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.179+20G>T
c.-491+20G>T (n.-491+20G>T)
c.-80+20G>T (n.-80+20G>T)
c.-402+20G>T (n.-402+20G>T)
n.208+20G>T
c.-494+20G>T (n.-494+20G>T)
c.-587+20G>T (n.-587+20G>T)
c.-495+20G>T (n.-495+20G>T)
c.-399+20G>T (n.-399+20G>T)
n.173+20G>T
 gnomAD v4
5g.31532494C>ACA2673418259C5orf22c.81+21C>A (n.81+21C>A)
n.179+21C>A
c.-491+21C>A (n.-491+21C>A)
c.-80+21C>A (n.-80+21C>A)
c.-402+21C>A (n.-402+21C>A)
n.208+21C>A
c.-494+21C>A (n.-494+21C>A)
c.-587+21C>A (n.-587+21C>A)
c.-495+21C>A (n.-495+21C>A)
c.-399+21C>A (n.-399+21C>A)
n.173+21C>A
 gnomAD v4
5g.31532494C=CA1537095308C5orf22c.81+21C= (n.81+21C=)
n.179+21C=
c.-491+21C= (n.-491+21C=)
c.-80+21C= (n.-80+21C=)
c.-402+21C= (n.-402+21C=)
n.208+21C=
c.-494+21C= (n.-494+21C=)
c.-587+21C= (n.-587+21C=)
c.-495+21C= (n.-495+21C=)
c.-399+21C= (n.-399+21C=)
n.173+21C=
5g.31532494C>TCA115816326C5orf22c.81+21C>T (n.81+21C>T)
n.179+21C>T
c.-491+21C>T (n.-491+21C>T)
c.-80+21C>T (n.-80+21C>T)
c.-402+21C>T (n.-402+21C>T)
n.208+21C>T
c.-494+21C>T (n.-494+21C>T)
c.-587+21C>T (n.-587+21C>T)
c.-495+21C>T (n.-495+21C>T)
c.-399+21C>T (n.-399+21C>T)
n.173+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532494dupCA3218133C5orf22c.81+21dup (n.81+21dup)
n.179+21dup
c.-491+21dup (n.-491+21dup)
c.-80+21dup (n.-80+21dup)
c.-402+21dup (n.-402+21dup)
n.208+21dup
c.-494+21dup (n.-494+21dup)
c.-587+21dup (n.-587+21dup)
c.-495+21dup (n.-495+21dup)
c.-399+21dup (n.-399+21dup)
n.173+21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532496C>ACA2673418260C5orf22c.81+23C>A (n.81+23C>A)
n.179+23C>A
c.-491+23C>A (n.-491+23C>A)
c.-80+23C>A (n.-80+23C>A)
c.-402+23C>A (n.-402+23C>A)
n.208+23C>A
c.-494+23C>A (n.-494+23C>A)
c.-587+23C>A (n.-587+23C>A)
c.-495+23C>A (n.-495+23C>A)
c.-399+23C>A (n.-399+23C>A)
n.173+23C>A
 gnomAD v4
5g.31532496C=CA1537095313C5orf22c.81+23C= (n.81+23C=)
n.179+23C=
c.-491+23C= (n.-491+23C=)
c.-80+23C= (n.-80+23C=)
c.-402+23C= (n.-402+23C=)
n.208+23C=
c.-494+23C= (n.-494+23C=)
c.-587+23C= (n.-587+23C=)
c.-495+23C= (n.-495+23C=)
c.-399+23C= (n.-399+23C=)
n.173+23C=
5g.31532496C>GCA2673418261C5orf22c.81+23C>G (n.81+23C>G)
n.179+23C>G
c.-491+23C>G (n.-491+23C>G)
c.-80+23C>G (n.-80+23C>G)
c.-402+23C>G (n.-402+23C>G)
n.208+23C>G
c.-494+23C>G (n.-494+23C>G)
c.-587+23C>G (n.-587+23C>G)
c.-495+23C>G (n.-495+23C>G)
c.-399+23C>G (n.-399+23C>G)
n.173+23C>G
 gnomAD v4
5g.31532496C>TCA3218134C5orf22c.81+23C>T (n.81+23C>T)
n.179+23C>T
c.-491+23C>T (n.-491+23C>T)
c.-80+23C>T (n.-80+23C>T)
c.-402+23C>T (n.-402+23C>T)
n.208+23C>T
c.-494+23C>T (n.-494+23C>T)
c.-587+23C>T (n.-587+23C>T)
c.-495+23C>T (n.-495+23C>T)
c.-399+23C>T (n.-399+23C>T)
n.173+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532498G>TCA2673418262C5orf22c.81+25G>T (n.81+25G>T)
n.179+25G>T
c.-491+25G>T (n.-491+25G>T)
c.-80+25G>T (n.-80+25G>T)
c.-402+25G>T (n.-402+25G>T)
n.208+25G>T
c.-494+25G>T (n.-494+25G>T)
c.-587+25G>T (n.-587+25G>T)
c.-495+25G>T (n.-495+25G>T)
c.-399+25G>T (n.-399+25G>T)
n.173+25G>T
 gnomAD v4
5g.31532501delCA2708555567C5orf22c.81+28del (n.81+28del)
n.179+28del
c.-491+28del (n.-491+28del)
c.-80+28del (n.-80+28del)
c.-402+28del (n.-402+28del)
n.208+28del
c.-494+28del (n.-494+28del)
c.-587+28del (n.-587+28del)
c.-495+28del (n.-495+28del)
c.-399+28del (n.-399+28del)
n.173+28del
 dbSNP
5g.31532499G>ACA3218135C5orf22c.81+26G>A (n.81+26G>A)
n.179+26G>A
c.-491+26G>A (n.-491+26G>A)
c.-80+26G>A (n.-80+26G>A)
c.-402+26G>A (n.-402+26G>A)
n.208+26G>A
c.-494+26G>A (n.-494+26G>A)
c.-587+26G>A (n.-587+26G>A)
c.-495+26G>A (n.-495+26G>A)
c.-399+26G>A (n.-399+26G>A)
n.173+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532499G=CA1537095317C5orf22c.81+26G= (n.81+26G=)
n.179+26G=
c.-491+26G= (n.-491+26G=)
c.-80+26G= (n.-80+26G=)
c.-402+26G= (n.-402+26G=)
n.208+26G=
c.-494+26G= (n.-494+26G=)
c.-587+26G= (n.-587+26G=)
c.-495+26G= (n.-495+26G=)
c.-399+26G= (n.-399+26G=)
n.173+26G=
5g.31532500G>CCA2765772342C5orf22c.81+27G>C (n.81+27G>C)
n.179+27G>C
c.-491+27G>C (n.-491+27G>C)
c.-80+27G>C (n.-80+27G>C)
c.-402+27G>C (n.-402+27G>C)
n.208+27G>C
c.-494+27G>C (n.-494+27G>C)
c.-587+27G>C (n.-587+27G>C)
c.-495+27G>C (n.-495+27G>C)
c.-399+27G>C (n.-399+27G>C)
n.173+27G>C
5g.31532500G>TCA2673418263C5orf22c.81+27G>T (n.81+27G>T)
n.179+27G>T
c.-491+27G>T (n.-491+27G>T)
c.-80+27G>T (n.-80+27G>T)
c.-402+27G>T (n.-402+27G>T)
n.208+27G>T
c.-494+27G>T (n.-494+27G>T)
c.-587+27G>T (n.-587+27G>T)
c.-495+27G>T (n.-495+27G>T)
c.-399+27G>T (n.-399+27G>T)
n.173+27G>T
 gnomAD v4
5g.31532501G>ACA2673418264C5orf22c.81+28G>A (n.81+28G>A)
n.179+28G>A
c.-491+28G>A (n.-491+28G>A)
c.-80+28G>A (n.-80+28G>A)
c.-402+28G>A (n.-402+28G>A)
n.208+28G>A
c.-494+28G>A (n.-494+28G>A)
c.-587+28G>A (n.-587+28G>A)
c.-495+28G>A (n.-495+28G>A)
c.-399+28G>A (n.-399+28G>A)
n.173+28G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched