Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.31532349delCA2578317508C5orf22c.-44del (n.-44del)
n.55del
c.-615del (n.-615del)
c.-204del (n.-204del)
c.-526del (n.-526del)
n.84del
c.-618del (n.-618del)
c.-711del (n.-711del)
c.-619del (n.-619del)
c.-523del (n.-523del)
n.49del
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n.49T>C
gnomAD v4
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n.56C>A
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gnomAD v4
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n.56C=
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n.50C=
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c.-525C>T (n.-525C>T)
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n.50C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.57C>A
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n.86C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
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n.51C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.31532351C=CA1537095080C5orf22c.-42C= (n.-42C=)
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n.51C=
5g.31532351C>TCA1074722126C5orf22c.-42C>T (n.-42C>T)
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n.51C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532352A>GCA2673418227C5orf22c.-41A>G (n.-41A>G)
n.58A>G
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c.-523A>G (n.-523A>G)
n.87A>G
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c.-520A>G (n.-520A>G)
n.52A>G
gnomAD v4
5g.31532352A>TCA2673418228C5orf22c.-41A>T (n.-41A>T)
n.58A>T
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.87A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
n.52A>T
gnomAD v4
5g.31532353G>ACA2673418229C5orf22c.-40G>A (n.-40G>A)
n.59G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.88G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.53G>A
gnomAD v4
5g.31532353G>CCA2578317509C5orf22c.-40G>C (n.-40G>C)
n.59G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.88G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.53G>C
5g.31532353G>TCA649895199C5orf22c.-40G>T (n.-40G>T)
n.59G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.88G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.53G>T
COSMIC
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n.60C>A
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c.-518C>A (n.-518C>A)
n.54C>A
gnomAD v4
5g.31532354C=CA1537095086C5orf22c.-39C= (n.-39C=)
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5g.31532354C>GCA115816209C5orf22c.-39C>G (n.-39C>G)
n.60C>G
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c.-199C>G (n.-199C>G)
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n.89C>G
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c.-518C>G (n.-518C>G)
n.54C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.31532354C>TCA2673418231C5orf22c.-39C>T (n.-39C>T)
n.60C>T
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
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n.89C>T
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n.54C>T
gnomAD v4
5g.31532355T>GCA2673418232C5orf22c.-38T>G (n.-38T>G)
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c.-520T>G (n.-520T>G)
n.90T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.55T>G
gnomAD v4
5g.31532356G>ACA2673418233C5orf22c.-37G>A (n.-37G>A)
n.62G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
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n.91G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
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n.56G>A
gnomAD v4
5g.31532356G=CA1537095088C5orf22c.-37G= (n.-37G=)
n.62G=
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c.-704G= (n.-704G=)
c.-612G= (n.-612G=)
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n.56G=
5g.31532356G>TCA3218088C5orf22c.-37G>T (n.-37G>T)
n.62G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.91G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.56G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532357C>ACA558448133C5orf22c.-36C>A (n.-36C>A)
n.63C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.92C>A
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532357C=CA1537095092C5orf22c.-36C= (n.-36C=)
n.63C=
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c.-515C= (n.-515C=)
n.57C=
5g.31532357C>TCA809796781C5orf22c.-36C>T (n.-36C>T)
n.63C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.92C>T
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532358C>ACA2673418234C5orf22c.-35C>A (n.-35C>A)
n.64C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.93C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.58C>A
gnomAD v4
5g.31532358C=CA1537095099C5orf22c.-35C= (n.-35C=)
n.64C=
c.-606C= (n.-606C=)
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c.-517C= (n.-517C=)
n.93C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.58C=
5g.31532358C>GCA3218090C5orf22c.-35C>G (n.-35C>G)
n.64C>G
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c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.93C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.58C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532358C>TCA3218089C5orf22c.-35C>T (n.-35C>T)
n.64C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.93C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.58C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532359A=CA1537095102C5orf22c.-34A= (n.-34A=)
n.65A=
c.-605A= (n.-605A=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.-516A= (n.-516A=)
n.94A=
c.-608A= (n.-608A=)
c.-701A= (n.-701A=)
c.-609A= (n.-609A=)
c.-513A= (n.-513A=)
n.59A=
5g.31532359A>CCA3218092C5orf22c.-34A>C (n.-34A>C)
n.65A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.94A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-701A>C (n.-701A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.59A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532359A>GCA3218091C5orf22c.-34A>G (n.-34A>G)
n.65A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.94A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.59A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532359A>TCA2673418235C5orf22c.-34A>T (n.-34A>T)
n.65A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.94A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
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n.59A>T
gnomAD v4
5g.31532360C>ACA2673418236C5orf22c.-33C>A (n.-33C>A)
n.66C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.95C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.60C>A
gnomAD v4
5g.31532360C=CA1537095108C5orf22c.-33C= (n.-33C=)
n.66C=
c.-604C= (n.-604C=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.95C=
c.-607C= (n.-607C=)
c.-700C= (n.-700C=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.60C=
5g.31532360C>GCA3218094C5orf22c.-33C>G (n.-33C>G)
n.66C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.95C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.60C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532360C>TCA3218093C5orf22c.-33C>T (n.-33C>T)
n.66C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.95C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.60C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532361C>ACA3218096C5orf22c.-32C>A (n.-32C>A)
n.67C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.96C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.61C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532361C=CA1537095112C5orf22c.-32C= (n.-32C=)
n.67C=
c.-603C= (n.-603C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.96C=
c.-606C= (n.-606C=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.61C=
5g.31532361C>GCA2673418237C5orf22c.-32C>G (n.-32C>G)
n.67C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.96C>G
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.61C>G
gnomAD v4
5g.31532361C>TCA3218095C5orf22c.-32C>T (n.-32C>T)
n.67C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.96C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.61C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532362G=CA1537095114C5orf22c.-31G= (n.-31G=)
n.68G=
c.-602G= (n.-602G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-513G= (n.-513G=)
n.97G=
c.-605G= (n.-605G=)
c.-698G= (n.-698G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.62G=
5g.31532362G>TCA3218097C5orf22c.-31G>T (n.-31G>T)
n.68G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.97G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.62G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532363C>ACA2673418238C5orf22c.-30C>A (n.-30C>A)
n.69C>A
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.98C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.63C>A
gnomAD v4
5g.31532364T>CCA2673418239C5orf22c.-29T>C (n.-29T>C)
n.70T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.99T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-696T>C (n.-696T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.64T>C
gnomAD v4
5g.31532365T>GCA1537095117C5orf22c.-28T>G (n.-28T>G)
n.71T>G
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.100T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-695T>G (n.-695T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.65T>G
dbSNP
5g.31532365T=CA1537095116C5orf22c.-28T= (n.-28T=)
n.71T=
c.-599T= (n.-599T=)
c.-188T= (n.-188T=)
c.-510T= (n.-510T=)
n.100T=
c.-602T= (n.-602T=)
c.-695T= (n.-695T=)
c.-603T= (n.-603T=)
c.-507T= (n.-507T=)
n.65T=
5g.31532366T>ACA2673418240C5orf22c.-27T>A (n.-27T>A)
n.72T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.101T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-694T>A (n.-694T>A)
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.66T>A
gnomAD v4
5g.31532366T>CCA2673418241C5orf22c.-27T>C (n.-27T>C)
n.72T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.101T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.66T>C
gnomAD v4
5g.31532369T>ACA558448175C5orf22c.-24T>A (n.-24T>A)
n.75T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.104T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.69T>A
dbSNP gnomAD v2
5g.31532369T>GCA2673418242C5orf22c.-24T>G (n.-24T>G)
n.75T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.104T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.69T>G
gnomAD v4
5g.31532369T=CA1537095118C5orf22c.-24T= (n.-24T=)
n.75T=
c.-595T= (n.-595T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.-506T= (n.-506T=)
n.104T=
c.-598T= (n.-598T=)
c.-691T= (n.-691T=)
c.-599T= (n.-599T=)
c.-503T= (n.-503T=)
n.69T=
5g.31532371C=CA1537095120C5orf22c.-22C= (n.-22C=)
n.77C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.106C=
c.-596C= (n.-596C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.71C=
5g.31532371C>GCA115816232C5orf22c.-22C>G (n.-22C>G)
n.77C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.106C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.71C>G
dbSNP
5g.31532371C>TCA3218098C5orf22c.-22C>T (n.-22C>T)
n.77C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.106C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.71C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532372A>GCA2578317510C5orf22c.-21A>G (n.-21A>G)
n.78A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.107A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.72A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532373A>GCA2673418243C5orf22c.-20A>G (n.-20A>G)
n.79A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.108A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.73A>G
gnomAD v4
5g.31532376C=CA1537095122C5orf22c.-17C= (n.-17C=)
n.82C=
c.-588C= (n.-588C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.111C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.-684C= (n.-684C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-496C= (n.-496C=)
n.76C=
5g.31532376C>TCA1537095123C5orf22c.-17C>T (n.-17C>T)
n.82C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.111C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.76C>T
dbSNP
5g.31532379A=CA1537095125C5orf22c.-14A= (n.-14A=)
n.85A=
c.-585A= (n.-585A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.-496A= (n.-496A=)
n.114A=
c.-588A= (n.-588A=)
c.-681A= (n.-681A=)
c.-589A= (n.-589A=)
c.-493A= (n.-493A=)
n.79A=
5g.31532379A>CCA3218099C5orf22c.-14A>C (n.-14A>C)
n.85A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.114A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.79A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.31532380C=CA1537095128C5orf22c.-13C= (n.-13C=)
n.86C=
c.-584C= (n.-584C=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.115C=
c.-587C= (n.-587C=)
c.-680C= (n.-680C=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.80C=
5g.31532380C>GCA558448186C5orf22c.-13C>G (n.-13C>G)
n.86C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.115C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.80C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532380C>TCA558448188C5orf22c.-13C>T (n.-13C>T)
n.86C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.115C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532381G>ACA2673418244C5orf22c.-12G>A (n.-12G>A)
n.87G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.116G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.81G>A
gnomAD v4
5g.31532381G>CCA2673418245C5orf22c.-12G>C (n.-12G>C)
n.87G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.116G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.81G>C
gnomAD v4
5g.31532381G=CA1537095130C5orf22c.-12G= (n.-12G=)
n.87G=
c.-583G= (n.-583G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.116G=
c.-586G= (n.-586G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.81G=
5g.31532381G>TCA3218100C5orf22c.-12G>T (n.-12G>T)
n.87G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.116G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.81G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532382G>ACA2673418246C5orf22c.-11G>A (n.-11G>A)
n.88G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.117G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.82G>A
gnomAD v4
5g.31532383G>ACA558448191C5orf22c.-10G>A (n.-10G>A)
n.89G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.118G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532383G=CA1537095132C5orf22c.-10G= (n.-10G=)
n.89G=
c.-581G= (n.-581G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.118G=
c.-584G= (n.-584G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-489G= (n.-489G=)
n.83G=
5g.31532383G>TCA2673418247C5orf22c.-10G>T (n.-10G>T)
n.89G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.118G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.83G>T
gnomAD v4
5g.31532384C=CA1537095134C5orf22c.-9C= (n.-9C=)
n.90C=
c.-580C= (n.-580C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-491C= (n.-491C=)
n.119C=
c.-583C= (n.-583C=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.84C=
5g.31532384C>TCA3218101C5orf22c.-9C>T (n.-9C>T)
n.90C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.119C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532385G>ACA1074722146C5orf22c.-8G>A (n.-8G>A)
n.91G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.120G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532385G>CCA3218102C5orf22c.-8G>C (n.-8G>C)
n.91G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.120G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.85G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532385G=CA1537095138C5orf22c.-8G= (n.-8G=)
n.91G=
c.-579G= (n.-579G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.120G=
c.-582G= (n.-582G=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.85G=
5g.31532385G>TCA3218103C5orf22c.-8G>T (n.-8G>T)
n.91G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.120G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.85G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532389A>GCA2673418248C5orf22c.-4A>G (n.-4A>G)
n.95A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.124A>G
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.89A>G
gnomAD v4
5g.31532390A=CA1537095140C5orf22c.-3A= (n.-3A=)
n.96A=
c.-574A= (n.-574A=)
c.-163A= (n.-163A=)
c.-485A= (n.-485A=)
n.125A=
c.-577A= (n.-577A=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.-578A= (n.-578A=)
c.-482A= (n.-482A=)
n.90A=
5g.31532390A>CCA1537095141C5orf22c.-3A>C (n.-3A>C)
n.96A>C
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.125A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.90A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.31532391A=CA1537095144C5orf22c.-2A= (n.-2A=)
n.97A=
c.-573A= (n.-573A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.126A=
c.-576A= (n.-576A=)
c.-669A= (n.-669A=)
c.-577A= (n.-577A=)
c.-481A= (n.-481A=)
n.91A=
5g.31532391A>CCA809796782C5orf22c.-2A>C (n.-2A>C)
n.97A>C
c.-573A>C (n.-573A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.126A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.91A>C
dbSNP
5g.31532391A>GCA3218104C5orf22c.-2A>G (n.-2A>G)
n.97A>G
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.126A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.91A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532393A=CA1537095147C5orf22c.1A= (p.Met1=)
n.99A=
c.-571A= (n.-571A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.-482A= (n.-482A=)
n.128A=
c.-574A= (n.-574A=)
c.-667A= (n.-667A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.93A=
5g.31532393A>CCA3218105C5orf22c.1A>C (p.Met1Leu)
n.99A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.128A>C
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.93A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532393A>GCA359331274C5orf22c.1A>G (p.Met1Val)
n.99A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.128A>G
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.93A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532393A>TCA359331276C5orf22c.1A>T (p.Met1Leu)
n.99A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.128A>T
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.93A>T
5g.31532394T>ACA359331278C5orf22c.2T>A (p.Met1Lys)
n.100T>A
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.129T>A
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.94T>A
5g.31532394T>CCA359331279C5orf22c.2T>C (p.Met1Thr)
n.100T>C
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.129T>C
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.94T>C
5g.31532394T>GCA359331281C5orf22c.2T>G (p.Met1Arg)
n.100T>G
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.129T>G
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.94T>G
5g.31532395G>ACA359331283C5orf22c.3G>A (p.Met1Ile)
n.101G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.130G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.95G>A
5g.31532395G>CCA359331285C5orf22c.3G>C (p.Met1Ile)
n.101G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.130G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.95G>C
5g.31532395G>TCA359331286C5orf22c.3G>T (p.Met1Ile)
n.101G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.130G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.95G>T
5g.31532396A>CCA359331287C5orf22c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.102A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.131A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.96A>C
gnomAD v4
5g.31532396A>GCA359331289C5orf22c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.102A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.131A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.96A>G
5g.31532396A>TCA359331291C5orf22c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.102A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.131A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.96A>T
5g.31532397G>ACA359331294C5orf22c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.103G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.132G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532397G>CCA359331295C5orf22c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.103G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.132G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532397G=CA1537095151C5orf22c.5G= (p.Ser2=)
n.103G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.132G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-663G= (n.-663G=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.97G=
5g.31532397G>TCA359331293C5orf22c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.103G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.132G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.97G>T
5g.31532398T>ACA359331297C5orf22c.6T>A (p.Ser2Arg)
n.104T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.133T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.98T>A
5g.31532398T>CCA443642552C5orf22c.6T>C (p.Ser2=)
n.104T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.133T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.98T>C
5g.31532398T>GCA359331296C5orf22c.6T>G (p.Ser2Arg)
n.104T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.133T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.98T>G
5g.31532399G>ACA359331298C5orf22c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.105G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.134G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.99G>A
gnomAD v4
5g.31532399G>CCA359331299C5orf22c.7G>C (p.Asp3His)
n.105G>C
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.134G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.99G>C
5g.31532399G>TCA359331300C5orf22c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.105G>T
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.134G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.99G>T
COSMIC
5g.31532400A=CA1537095156C5orf22c.8A= (p.Asp3=)
n.106A=
c.-564A= (n.-564A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-475A= (n.-475A=)
n.135A=
c.-567A= (n.-567A=)
c.-660A= (n.-660A=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.100A=
5g.31532400A>CCA359331301C5orf22c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.106A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.135A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.100A>C
5g.31532400A>GCA359331302C5orf22c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.106A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.135A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.100A>G
dbSNP
5g.31532400A>TCA359331303C5orf22c.8A>T (p.Asp3Val)
n.106A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.135A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.100A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532401C>ACA359331304C5orf22c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.107C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.136C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.101C>A
5g.31532401C=CA1537095157C5orf22c.9C= (p.Asp3=)
n.107C=
c.-563C= (n.-563C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.136C=
c.-566C= (n.-566C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-471C= (n.-471C=)
n.101C=
5g.31532401C>GCA3218106C5orf22c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.107C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.136C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.101C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532401C>TCA443642554C5orf22c.9C>T (p.Asp3=)
n.107C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.136C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.101C>T
gnomAD v4
5g.31532402T>ACA359331305C5orf22c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.108T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.137T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.102T>A
5g.31532402T>CCA359331306C5orf22c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.108T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.137T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.102T>C
gnomAD v4
5g.31532402T>GCA359331307C5orf22c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.108T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.137T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.102T>G
5g.31532403C>ACA359331309C5orf22c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.109C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.138C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.103C>A
5g.31532403C=CA1537095160C5orf22c.11C= (p.Ser4=)
n.109C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.138C=
c.-564C= (n.-564C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.103C=
5g.31532403C>GCA359331310C5orf22c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.109C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.138C>G
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.103C>G
dbSNP
5g.31532403C>TCA359331308C5orf22c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.109C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.138C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.103C>T
5g.31532404C>ACA443642559C5orf22c.12C>A (p.Ser4=)
n.110C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.139C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.104C>A
5g.31532404C>GCA443642557C5orf22c.12C>G (p.Ser4=)
n.110C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.139C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.104C>G
5g.31532404C>TCA443642558C5orf22c.12C>T (p.Ser4=)
n.110C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.139C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.104C>T
gnomAD v4
5g.31532405G>ACA3218107C5orf22c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.111G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.140G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.105G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532405G>CCA359331311C5orf22c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.111G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.140G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.105G>C
5g.31532405G=CA1537095163C5orf22c.13G= (p.Ala5=)
n.111G=
c.-559G= (n.-559G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.140G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.105G=
5g.31532405G>TCA359331312C5orf22c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.111G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.140G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.105G>T
5g.31532406C>ACA359331313C5orf22c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.112C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.141C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.106C>A
5g.31532406C=CA1537095169C5orf22c.14C= (p.Ala5=)
n.112C=
c.-558C= (n.-558C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.141C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.-562C= (n.-562C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.106C=
5g.31532406C>GCA359331314C5orf22c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.112C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.141C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.106C>G
5g.31532406C>TCA3218108C5orf22c.14C>T (p.Ala5Val)
n.112C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.141C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.106C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532407G>ACA443642564C5orf22c.15G>A (p.Ala5=)
n.113G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.142G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.107G>A
5g.31532407G>CCA443642567C5orf22c.15G>C (p.Ala5=)
n.113G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.142G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.107G>C
5g.31532407G>TCA443642566C5orf22c.15G>T (p.Ala5=)
n.113G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.142G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.107G>T
gnomAD v4
5g.31532408G>ACA359331315C5orf22c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.114G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.143G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.108G>A
5g.31532408G>CCA359331317C5orf22c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.114G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.143G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.108G>C
5g.31532408G>TCA359331316C5orf22c.16G>T (p.Gly6Ter)
n.114G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.143G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.108G>T
5g.31532409G>ACA359331318C5orf22c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.115G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.144G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532409G>CCA359331319C5orf22c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.115G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.144G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.109G>C
gnomAD v4
5g.31532409G=CA1537095174C5orf22c.17G= (p.Gly6=)
n.115G=
c.-555G= (n.-555G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.144G=
c.-558G= (n.-558G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.109G=
5g.31532409G>TCA359331320C5orf22c.17G>T (p.Gly6Val)
n.115G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.144G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.109G>T
5g.31532410A=CA1537095175C5orf22c.18A= (p.Gly6=)
n.116A=
c.-554A= (n.-554A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.145A=
c.-557A= (n.-557A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-558A= (n.-558A=)
c.-462A= (n.-462A=)
n.110A=
5g.31532410A>CCA443642571C5orf22c.18A>C (p.Gly6=)
n.116A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.145A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.110A>C
5g.31532410A>GCA3218109C5orf22c.18A>G (p.Gly6=)
n.116A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.145A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.110A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532410A>TCA443642572C5orf22c.18A>T (p.Gly6=)
n.116A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.145A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.110A>T
5g.31532411G>ACA3218110C5orf22c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.117G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.146G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.111G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532411G>CCA359331322C5orf22c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.117G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.146G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.111G>C
5g.31532411G=CA1537095177C5orf22c.19G= (p.Gly7=)
n.117G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-464G= (n.-464G=)
n.146G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.111G=
5g.31532411G>TCA359331321C5orf22c.19G>T (p.Gly7Trp)
n.117G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.146G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.111G>T
gnomAD v4
5g.31532412G>ACA359331323C5orf22c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.118G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.147G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.112G>A
5g.31532412G>CCA359331324C5orf22c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.118G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.147G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.112G>C
gnomAD v4
5g.31532412G>TCA359331325C5orf22c.20G>T (p.Gly7Val)
n.118G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.147G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.112G>T
5g.31532413G>ACA443642574C5orf22c.21G>A (p.Gly7=)
n.119G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.148G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.113G>A
5g.31532413G>CCA443642576C5orf22c.21G>C (p.Gly7=)
n.119G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.148G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.113G>C
5g.31532413G>TCA443642578C5orf22c.21G>T (p.Gly7=)
n.119G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.148G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.113G>T
5g.31532414C>ACA359331326C5orf22c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.120C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.149C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.114C>A
5g.31532414C>GCA359331327C5orf22c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.120C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.149C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.114C>G
5g.31532414C>TCA359331328C5orf22c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.120C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.149C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.114C>T
gnomAD v4
5g.31532415G>ACA359331331C5orf22c.23G>A (p.Arg8His)
n.121G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.150G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.115G>A
5g.31532415G>CCA359331330C5orf22c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.121G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.150G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.115G>C
5g.31532415G>TCA359331329C5orf22c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.121G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.150G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.115G>T
5g.31532416C>ACA443642580C5orf22c.24C>A (p.Arg8=)
n.122C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.151C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.116C>A
5g.31532416C>GCA443642581C5orf22c.24C>G (p.Arg8=)
n.122C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.151C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.116C>G
5g.31532416C>TCA443642582C5orf22c.24C>T (p.Arg8=)
n.122C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.151C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.116C>T
5g.31532417G>ACA3218111C5orf22c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.123G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.152G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.117G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532417G>CCA359331332C5orf22c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.123G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.152G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.117G>C
gnomAD v4
5g.31532417G=CA1537095181C5orf22c.25G= (p.Ala9=)
n.123G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.152G=
c.-550G= (n.-550G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.117G=
5g.31532417G>TCA359331333C5orf22c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.123G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.152G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.117G>T
dbSNP
5g.31532418C>ACA359331334C5orf22c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.124C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.153C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.118C>A
5g.31532418C>GCA359331335C5orf22c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.124C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.153C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.118C>G
5g.31532418C>TCA359331336C5orf22c.26C>T (p.Ala9Val)
n.124C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.153C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.118C>T
5g.31532419T>ACA443642585C5orf22c.27T>A (p.Ala9=)
n.125T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.154T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.119T>A
5g.31532419T>CCA443642586C5orf22c.27T>C (p.Ala9=)
n.125T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.154T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.119T>C
5g.31532419T>GCA443642587C5orf22c.27T>G (p.Ala9=)
n.125T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.154T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.119T>G
5g.31532420G>ACA3218112C5orf22c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.126G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.155G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.120G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532420G>CCA359331338C5orf22c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.126G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.155G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.120G>C
5g.31532420G=CA1537095184C5orf22c.28G= (p.Gly10=)
n.126G=
c.-544G= (n.-544G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.155G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.120G=
5g.31532420G>TCA359331337C5orf22c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.126G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.155G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.120G>T
5g.31532421G>ACA359331339C5orf22c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.127G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.156G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.121G>A
5g.31532421G>CCA359331340C5orf22c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.127G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.156G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.121G>C
5g.31532421G>TCA359331341C5orf22c.29G>T (p.Gly10Val)
n.127G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.156G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.121G>T
5g.31532422T>ACA443642591C5orf22c.30T>A (p.Gly10=)
n.128T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.157T>A
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.122T>A
5g.31532422T>CCA443642592C5orf22c.30T>C (p.Gly10=)
n.128T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.157T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.122T>C
gnomAD v4
5g.31532422T>GCA3218113C5orf22c.30T>G (p.Gly10=)
n.128T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.157T>G
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.122T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532422T=CA1537095186C5orf22c.30T= (p.Gly10=)
n.128T=
c.-542T= (n.-542T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.-453T= (n.-453T=)
n.157T=
c.-545T= (n.-545T=)
c.-638T= (n.-638T=)
c.-546T= (n.-546T=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.122T=
5g.31532423C>ACA359331342C5orf22c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.129C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.158C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.123C>A
5g.31532423C=CA1537095189C5orf22c.31C= (p.Leu11=)
n.129C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.158C=
c.-544C= (n.-544C=)
c.-637C= (n.-637C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.123C=
5g.31532423C>GCA3218115C5orf22c.31C>G (p.Leu11Val)
n.129C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.158C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.123C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532423C>TCA3218114C5orf22c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.129C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.158C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.123C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532424T>ACA359331343C5orf22c.32T>A (p.Leu11His)
n.130T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.159T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.124T>A
5g.31532424T>CCA359331344C5orf22c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.130T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.159T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.124T>C
5g.31532424T>GCA359331345C5orf22c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.130T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.159T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.124T>G
5g.31532425C>ACA443642598C5orf22c.33C>A (p.Leu11=)
n.131C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.160C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.125C>A
5g.31532425C>GCA443642599C5orf22c.33C>G (p.Leu11=)
n.131C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.160C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.125C>G
5g.31532425C>TCA443642600C5orf22c.33C>T (p.Leu11=)
n.131C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.160C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.125C>T
gnomAD v4
5g.31532426C>ACA443642601C5orf22c.34C>A (p.Arg12=)
n.132C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.161C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.126C>A
5g.31532426C=CA1537095192C5orf22c.34C= (p.Arg12=)
n.132C=
c.-538C= (n.-538C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.161C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.126C=
5g.31532426C>GCA359331346C5orf22c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.132C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.161C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.126C>G
5g.31532426C>TCA359331347C5orf22c.34C>T (p.Arg12Trp)
n.132C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.161C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.126C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532427G>ACA359331349C5orf22c.35G>A (p.Arg12Gln)
n.133G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.162G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.127G>A
5g.31532427G>CCA3218116C5orf22c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.133G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.162G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.127G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.31532427G=CA1537095196C5orf22c.35G= (p.Arg12=)
n.133G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.162G=
c.-540G= (n.-540G=)
c.-633G= (n.-633G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.127G=
5g.31532427G>TCA359331348C5orf22c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.133G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.162G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.127G>T
5g.31532428G>ACA443642603C5orf22c.36G>A (p.Arg12=)
n.134G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.163G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.128G>A
5g.31532428G>CCA443642604C5orf22c.36G>C (p.Arg12=)
n.134G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.163G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.128G>C
5g.31532428G>TCA443642605C5orf22c.36G>T (p.Arg12=)
n.134G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.163G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.128G>T
5g.31532429C>ACA359331351C5orf22c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.135C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.164C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.129C>A
5g.31532429C>GCA359331350C5orf22c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.135C>G
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.164C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.129C>G
5g.31532429C>TCA359331352C5orf22c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.135C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.164C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.129C>T
5g.31532430G>ACA359331353C5orf22c.38G>A (p.Arg13His)
n.136G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.165G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.130G>A
gnomAD v4
5g.31532430G>CCA359331355C5orf22c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.136G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.165G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.130G>C
5g.31532430G=CA1537095199C5orf22c.38G= (p.Arg13=)
n.136G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.165G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.130G=
5g.31532430G>TCA359331354C5orf22c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.136G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.165G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.130G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532431T>ACA443642609C5orf22c.39T>A (p.Arg13=)
n.137T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.166T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.131T>A
5g.31532431T>CCA443642610C5orf22c.39T>C (p.Arg13=)
n.137T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.166T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.131T>C
5g.31532431T>GCA443642611C5orf22c.39T>G (p.Arg13=)
n.137T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.166T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.131T>G
5g.31532432T>ACA359331356C5orf22c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.138T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.167T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.132T>A
5g.31532432T>CCA359331357C5orf22c.40T>C (p.Tyr14His)
n.138T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.167T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.132T>C
5g.31532432T>GCA359331358C5orf22c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.138T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.167T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.132T>G
5g.31532433A>CCA359331359C5orf22c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.139A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.168A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.133A>C
5g.31532433A>GCA359331360C5orf22c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.139A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.168A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.133A>G
5g.31532433A>TCA359331361C5orf22c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.139A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.168A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.133A>T
5g.31532434C>ACA359331362C5orf22c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.140C>A
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.169C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.134C>A
5g.31532434C=CA1537095202C5orf22c.42C= (p.Tyr14=)
n.140C=
c.-530C= (n.-530C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.169C=
c.-533C= (n.-533C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.134C=
5g.31532434C>GCA359331363C5orf22c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.140C>G
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.169C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.134C>G
5g.31532434C>TCA443642615C5orf22c.42C>T (p.Tyr14=)
n.140C>T
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.169C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.134C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.31532435C>ACA359331364C5orf22c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.141C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.170C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.135C>A
5g.31532435C>GCA359331365C5orf22c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.141C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.170C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.135C>G
5g.31532435C>TCA359331366C5orf22c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.141C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.170C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.135C>T
5g.31532436C>ACA359331368C5orf22c.44C>A (p.Pro15His)
n.142C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.171C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.136C>A
5g.31532436C=CA1537095205C5orf22c.44C= (p.Pro15=)
n.142C=
c.-528C= (n.-528C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.171C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.136C=
5g.31532436C>GCA3218117C5orf22c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.142C>G
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.171C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.136C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532436C>TCA359331367C5orf22c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.142C>T
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.171C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.136C>T
gnomAD v4
5g.31532437C>ACA443642619C5orf22c.45C>A (p.Pro15=)
n.143C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.172C>A
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.137C>A
5g.31532437C=CA1537095209C5orf22c.45C= (p.Pro15=)
n.143C=
c.-527C= (n.-527C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-438C= (n.-438C=)
n.172C=
c.-530C= (n.-530C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.137C=
5g.31532437C>GCA3218118C5orf22c.45C>G (p.Pro15=)
n.143C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.172C>G
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.137C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532437C>TCA443642621C5orf22c.45C>T (p.Pro15=)
n.143C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.172C>T
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.137C>T
5g.31532438A>CCA359331369C5orf22c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.144A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.173A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.138A>C
5g.31532438A>GCA359331370C5orf22c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.144A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.173A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.138A>G
5g.31532438A>TCA359331371C5orf22c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.144A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.173A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.138A>T
5g.31532439A=CA1537095212C5orf22c.47A= (p.Lys16=)
n.145A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.-436A= (n.-436A=)
n.174A=
c.-528A= (n.-528A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-529A= (n.-529A=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.139A=
5g.31532439A>CCA359331372C5orf22c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.145A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.174A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.139A>C
gnomAD v4
5g.31532439A>GCA359331373C5orf22c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.145A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.174A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.139A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532439A>TCA359331374C5orf22c.47A>T (p.Lys16Met)
n.145A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.174A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.139A>T
5g.31532440G>ACA443642626C5orf22c.48G>A (p.Lys16=)
n.146G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.175G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.140G>A
5g.31532440G>CCA359331375C5orf22c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.146G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.175G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.140G>C
5g.31532440G>TCA359331376C5orf22c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.146G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.175G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.140G>T
5g.31532441C>ACA359331377C5orf22c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.147C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.176C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.141C>A
5g.31532441C>GCA359331378C5orf22c.49C>G (p.Leu17Val)
n.147C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.176C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.141C>G
5g.31532441C>TCA359331379C5orf22c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.147C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.176C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.141C>T
gnomAD v4
5g.31532442T>ACA359331382C5orf22c.50T>A (p.Leu17His)
n.148T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.177T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.142T>A
5g.31532442T>CCA359331381C5orf22c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.148T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.177T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.142T>C
gnomAD v4
5g.31532442T>GCA359331380C5orf22c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.148T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.177T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.142T>G
5g.31532443C>ACA443642628C5orf22c.51C>A (p.Leu17=)
n.149C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.178C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.143C>A
5g.31532443C>GCA443642629C5orf22c.51C>G (p.Leu17=)
n.149C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.178C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.143C>G
5g.31532443C>TCA443642631C5orf22c.51C>T (p.Leu17=)
n.149C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.178C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.143C>T
5g.31532444C>ACA359331384C5orf22c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.150C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.179C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.144C>A
5g.31532444C=CA1537095214C5orf22c.52C= (p.Pro18=)
n.150C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.179C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.144C=
5g.31532444C>GCA359331383C5orf22c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.150C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.179C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.144C>G
5g.31532444C>TCA3218119C5orf22c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.150C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.179C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.144C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.31532445C>ACA359331385C5orf22c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.151C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.180C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.145C>A
5g.31532445C>GCA359331386C5orf22c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.151C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.180C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.145C>G
5g.31532445C>TCA359331387C5orf22c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.151C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.180C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.145C>T
5g.31532446A>CCA443642634C5orf22c.54A>C (p.Pro18=)
n.152A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.181A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.146A>C
5g.31532446A>GCA443642638C5orf22c.54A>G (p.Pro18=)
n.152A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.181A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.146A>G
gnomAD v4
5g.31532446A>TCA443642636C5orf22c.54A>T (p.Pro18=)
n.152A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.181A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.146A>T
5g.31532447G>ACA359331390C5orf22c.55G>A (p.Val19Met)
n.153G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.182G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.147G>A
5g.31532447G>CCA359331389C5orf22c.55G>C (p.Val19Leu)
n.153G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.182G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.147G>C
5g.31532447G>TCA359331388C5orf22c.55G>T (p.Val19Leu)
n.153G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.182G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.147G>T
5g.31532448T>ACA359331391C5orf22c.56T>A (p.Val19Glu)
n.154T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.183T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.148T>A
5g.31532448T>CCA3218120C5orf22c.56T>C (p.Val19Ala)
n.154T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.183T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.148T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.31532448T>GCA359331392C5orf22c.56T>G (p.Val19Gly)
n.154T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.183T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.148T>G
5g.31532448T=CA1537095218C5orf22c.56T= (p.Val19=)
n.154T=
c.-516T= (n.-516T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.-427T= (n.-427T=)
n.183T=
c.-519T= (n.-519T=)
c.-612T= (n.-612T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-424T= (n.-424T=)
n.148T=
5g.31532449G>ACA443642641C5orf22c.57G>A (p.Val19=)
n.155G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.184G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.149G>A
gnomAD v4
5g.31532449G>CCA443642642C5orf22c.57G>C (p.Val19=)
n.155G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.184G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.149G>C
5g.31532449G>TCA443642643C5orf22c.57G>T (p.Val19=)
n.155G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.184G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.149G>T

Number of alleles fetched