| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531390del | CA2641406449 | DSG2 | n.1249del c.1249del c.1280+138del (n.1280+138del) c.746+138del (n.746+138del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531391C>A | CA2641406450 | DSG2 | n.1250C>A c.1250C>A c.1280+139C>A (n.1280+139C>A) c.746+139C>A (n.746+139C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531391C>T | CA2641406451 | DSG2 | n.1250C>T c.1250C>T c.1280+139C>T (n.1280+139C>T) c.746+139C>T (n.746+139C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531392C>A | CA2641406452 | DSG2 | n.1251C>A c.1251C>A c.1280+140C>A (n.1280+140C>A) c.746+140C>A (n.746+140C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531393A= | CA2293859895 | DSG2 | n.1252A= c.1252A= c.1280+141A= (n.1280+141A=) c.746+141A= (n.746+141A=) | |
| 18 | g.31531393A>G | CA778415341 | DSG2 | n.1252A>G c.1252A>G c.1280+141A>G (n.1280+141A>G) c.746+141A>G (n.746+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531394A>C | CA2641406453 | DSG2 | n.1253A>C c.1253A>C c.1280+142A>C (n.1280+142A>C) c.746+142A>C (n.746+142A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531396G>T | CA2641406454 | DSG2 | n.1255G>T c.1255G>T c.1280+144G>T (n.1280+144G>T) c.746+144G>T (n.746+144G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531397A>G | CA2641406455 | DSG2 | n.1256A>G c.1256A>G c.1280+145A>G (n.1280+145A>G) c.746+145A>G (n.746+145A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531397A>T | CA2641406456 | DSG2 | n.1256A>T c.1256A>T c.1280+145A>T (n.1280+145A>T) c.746+145A>T (n.746+145A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531398T>A | CA2293859897 | DSG2 | n.1257T>A c.1257T>A c.1280+146T>A (n.1280+146T>A) c.746+146T>A (n.746+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531398T= | CA2293859896 | DSG2 | n.1257T= c.1257T= c.1280+146T= (n.1280+146T=) c.746+146T= (n.746+146T=) | |
| 18 | g.31531399G>A | CA2641406457 | DSG2 | n.1258G>A c.1258G>A c.1280+147G>A (n.1280+147G>A) c.746+147G>A (n.746+147G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531401G>A | CA297737227 | DSG2 | n.1260G>A c.1260G>A c.1280+149G>A (n.1280+149G>A) c.746+149G>A (n.746+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531401G= | CA2293859899 | DSG2 | n.1260G= c.1260G= c.1280+149G= (n.1280+149G=) c.746+149G= (n.746+149G=) | |
| 18 | g.31531401G>T | CA2293859898 | DSG2 | n.1260G>T c.1260G>T c.1280+149G>T (n.1280+149G>T) c.746+149G>T (n.746+149G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531402T>A | CA2641406458 | DSG2 | n.1261T>A c.1261T>A c.1280+150T>A (n.1280+150T>A) c.746+150T>A (n.746+150T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531403C>A | CA2641406459 | DSG2 | n.1262C>A c.1262C>A c.1280+151C>A (n.1280+151C>A) c.746+151C>A (n.746+151C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531403C>T | CA2641406460 | DSG2 | n.1262C>T c.1262C>T c.1280+151C>T (n.1280+151C>T) c.746+151C>T (n.746+151C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531404T>A | CA2641406461 | DSG2 | n.1263T>A c.1263T>A c.1280+152T>A (n.1280+152T>A) c.746+152T>A (n.746+152T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531404T>C | CA2641406462 | DSG2 | n.1263T>C c.1263T>C c.1280+152T>C (n.1280+152T>C) c.746+152T>C (n.746+152T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531405A= | CA2293859900 | DSG2 | n.1264A= c.1264A= c.1280+153A= (n.1280+153A=) c.746+153A= (n.746+153A=) | |
| 18 | g.31531405A>G | CA297737241 | DSG2 | n.1264A>G c.1264A>G c.1280+153A>G (n.1280+153A>G) c.746+153A>G (n.746+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531406T>C | CA778415347 | DSG2 | n.1265T>C c.1265T>C c.1280+154T>C (n.1280+154T>C) c.746+154T>C (n.746+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531406T= | CA2293859901 | DSG2 | n.1265T= c.1265T= c.1280+154T= (n.1280+154T=) c.746+154T= (n.746+154T=) | |
| 18 | g.31531409C= | CA2293859902 | DSG2 | n.1268C= c.1268C= c.1280+157C= (n.1280+157C=) c.746+157C= (n.746+157C=) | |
| 18 | g.31531409C>G | CA988923363 | DSG2 | n.1268C>G c.1268C>G c.1280+157C>G (n.1280+157C>G) c.746+157C>G (n.746+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531414_31531417delinsAGAT | CA2293859903 | DSG2 | n.1273_1276delinsAGAT c.1273_1276delinsAGAT c.1280+162_1280+165delinsAGAT (n.1280+162_1280+165delinsAGAT) c.746+162_746+165delinsAGAT (n.746+162_746+165delinsAGAT) | |
| 18 | g.31531417_31531419del | CA2293859904 | DSG2 | n.1276_1278del c.1276_1278del c.1280+165_1280+167del (n.1280+165_1280+167del) c.746+165_746+167del (n.746+165_746+167del) | dbSNP |
| 18 | g.31531416A= | CA2293859905 | DSG2 | n.1275A= c.1275A= c.1280+164A= (n.1280+164A=) c.746+164A= (n.746+164A=) | |
| 18 | g.31531416A>G | CA2293859906 | DSG2 | n.1275A>G c.1275A>G c.1280+164A>G (n.1280+164A>G) c.746+164A>G (n.746+164A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531418G>A | CA2293859908 | DSG2 | n.1277G>A c.1277G>A c.1280+166G>A (n.1280+166G>A) c.746+166G>A (n.746+166G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531418G= | CA2293859907 | DSG2 | n.1277G= c.1277G= c.1280+166G= (n.1280+166G=) c.746+166G= (n.746+166G=) | |
| 18 | g.31531419A= | CA2293859909 | DSG2 | n.1278A= c.1278A= c.1280+167A= (n.1280+167A=) c.746+167A= (n.746+167A=) | |
| 18 | g.31531419A>G | CA2293859910 | DSG2 | n.1278A>G c.1278A>G c.1280+167A>G (n.1280+167A>G) c.746+167A>G (n.746+167A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531421G>T | CA2734851670 | DSG2 | n.1280G>T c.1280G>T c.1280+169G>T (n.1280+169G>T) c.746+169G>T (n.746+169G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531423G>A | CA778415353 | DSG2 | n.1282G>A c.1282G>A c.1280+171G>A (n.1280+171G>A) c.746+171G>A (n.746+171G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531423G= | CA2293859911 | DSG2 | n.1282G= c.1282G= c.1280+171G= (n.1280+171G=) c.746+171G= (n.746+171G=) | |
| 18 | g.31531424G>A | CA778415357 | DSG2 | n.1283G>A c.1283G>A c.1280+172G>A (n.1280+172G>A) c.746+172G>A (n.746+172G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531424G= | CA2293859912 | DSG2 | n.1283G= c.1283G= c.1280+172G= (n.1280+172G=) c.746+172G= (n.746+172G=) | |
| 18 | g.31531425A>T | CA2734851672 | DSG2 | n.1284A>T c.1284A>T c.1280+173A>T (n.1280+173A>T) c.746+173A>T (n.746+173A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531426A= | CA2293859913 | DSG2 | n.1285A= c.1285A= c.1280+174A= (n.1280+174A=) c.746+174A= (n.746+174A=) | |
| 18 | g.31531426A>G | CA297737246 | DSG2 | n.1285A>G c.1285A>G c.1280+174A>G (n.1280+174A>G) c.746+174A>G (n.746+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531429T>G | CA629148326 | DSG2 | n.1288T>G c.1288T>G c.1280+177T>G (n.1280+177T>G) c.746+177T>G (n.746+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531429T= | CA2293859914 | DSG2 | n.1288T= c.1288T= c.1280+177T= (n.1280+177T=) c.746+177T= (n.746+177T=) | |
| 18 | g.31531430T>G | CA2293859916 | DSG2 | n.1289T>G c.1289T>G c.1280+178T>G (n.1280+178T>G) c.746+178T>G (n.746+178T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531430T= | CA2293859915 | DSG2 | n.1289T= c.1289T= c.1280+178T= (n.1280+178T=) c.746+178T= (n.746+178T=) | |
| 18 | g.31531434_31531435delinsCA | CA2293859917 | DSG2 | n.1293_1294delinsCA c.1293_1294delinsCA c.1280+182_1280+183delinsCA (n.1280+182_1280+183delinsCA) c.746+182_746+183delinsCA (n.746+182_746+183delinsCA) | |
| 18 | g.31531435del | CA2293859918 | DSG2 | n.1294del c.1294del c.1280+183del (n.1280+183del) c.746+183del (n.746+183del) | dbSNP |
| 18 | g.31531437A= | CA2293859919 | DSG2 | n.1296A= c.1296A= c.1280+185A= (n.1280+185A=) c.746+185A= (n.746+185A=) | |
| 18 | g.31531437A>G | CA778415362 | DSG2 | n.1296A>G c.1296A>G c.1280+185A>G (n.1280+185A>G) c.746+185A>G (n.746+185A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531437A>T | CA2293859920 | DSG2 | n.1296A>T c.1296A>T c.1280+185A>T (n.1280+185A>T) c.746+185A>T (n.746+185A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531440C= | CA2293859921 | DSG2 | n.1299C= c.1299C= c.1280+188C= (n.1280+188C=) c.746+188C= (n.746+188C=) | |
| 18 | g.31531440C>T | CA297737260 | DSG2 | n.1299C>T c.1299C>T c.1280+188C>T (n.1280+188C>T) c.746+188C>T (n.746+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531442A= | CA2293859922 | DSG2 | n.1301A= c.1301A= c.1280+190A= (n.1280+190A=) c.746+190A= (n.746+190A=) | |
| 18 | g.31531442A>C | CA2293859923 | DSG2 | n.1301A>C c.1301A>C c.1280+190A>C (n.1280+190A>C) c.746+190A>C (n.746+190A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531443_31531446delinsCCTT | CA2293859924 | DSG2 | n.1302_1305delinsCCTT c.1302_1305delinsCCTT c.1280+191_1280+194delinsCCTT (n.1280+191_1280+194delinsCCTT) c.746+191_746+194delinsCCTT (n.746+191_746+194delinsCCTT) | |
| 18 | g.31531448_31531450del | CA297737263 | DSG2 | n.1307_1309del c.1307_1309del c.1280+196_1280+198del (n.1280+196_1280+198del) c.746+196_746+198del (n.746+196_746+198del) | dbSNP |
| 18 | g.31531446T>A | CA2293859926 | DSG2 | n.1305T>A c.1305T>A c.1280+194T>A (n.1280+194T>A) c.746+194T>A (n.746+194T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531446T= | CA2293859925 | DSG2 | n.1305T= c.1305T= c.1280+194T= (n.1280+194T=) c.746+194T= (n.746+194T=) | |
| 18 | g.31531452A= | CA2293859927 | DSG2 | n.1311A= c.1311A= c.1280+200A= (n.1280+200A=) c.746+200A= (n.746+200A=) | |
| 18 | g.31531452A>C | CA2293859928 | DSG2 | n.1311A>C c.1311A>C c.1280+200A>C (n.1280+200A>C) c.746+200A>C (n.746+200A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531452A>G | CA778415367 | DSG2 | n.1311A>G c.1311A>G c.1280+200A>G (n.1280+200A>G) c.746+200A>G (n.746+200A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531454C= | CA2293859929 | DSG2 | n.1313C= c.1313C= c.1280+202C= (n.1280+202C=) c.746+202C= (n.746+202C=) | |
| 18 | g.31531454C>T | CA988923366 | DSG2 | n.1313C>T c.1313C>T c.1280+202C>T (n.1280+202C>T) c.746+202C>T (n.746+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531457C>A | CA2293859931 | DSG2 | n.1316C>A c.1316C>A c.1280+205C>A (n.1280+205C>A) c.746+205C>A (n.746+205C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531457C= | CA2293859930 | DSG2 | n.1316C= c.1316C= c.1280+205C= (n.1280+205C=) c.746+205C= (n.746+205C=) | |
| 18 | g.31531457C>T | CA297737287 | DSG2 | n.1316C>T c.1316C>T c.1280+205C>T (n.1280+205C>T) c.746+205C>T (n.746+205C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531461del | CA2515480652 | DSG2 | n.1320del c.1320del c.1280+209del (n.1280+209del) c.746+209del (n.746+209del) | |
| 18 | g.31531463G>A | CA988923367 | DSG2 | n.1322G>A c.1322G>A c.1280+211G>A (n.1280+211G>A) c.746+211G>A (n.746+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531463G= | CA2293859932 | DSG2 | n.1322G= c.1322G= c.1280+211G= (n.1280+211G=) c.746+211G= (n.746+211G=) | |
| 18 | g.31531468G>A | CA2293859934 | DSG2 | n.1327G>A c.1327G>A c.1280+216G>A (n.1280+216G>A) c.746+216G>A (n.746+216G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531468G= | CA2293859933 | DSG2 | n.1327G= c.1327G= c.1280+216G= (n.1280+216G=) c.746+216G= (n.746+216G=) | |
| 18 | g.31531470G>A | CA2293859936 | DSG2 | n.1329G>A c.1329G>A c.1280+218G>A (n.1280+218G>A) c.746+218G>A (n.746+218G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531470G= | CA2293859935 | DSG2 | n.1329G= c.1329G= c.1280+218G= (n.1280+218G=) c.746+218G= (n.746+218G=) | |
| 18 | g.31531473A= | CA2293859937 | DSG2 | n.1332A= c.1332A= c.1280+221A= (n.1280+221A=) c.746+221A= (n.746+221A=) | |
| 18 | g.31531473A>G | CA2293859938 | DSG2 | n.1332A>G c.1332A>G c.1280+221A>G (n.1280+221A>G) c.746+221A>G (n.746+221A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531474G= | CA2293859939 | DSG2 | n.1333G= c.1333G= c.1280+222G= (n.1280+222G=) c.746+222G= (n.746+222G=) | |
| 18 | g.31531474G>T | CA297737291 | DSG2 | n.1333G>T c.1333G>T c.1280+222G>T (n.1280+222G>T) c.746+222G>T (n.746+222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531475T>C | CA2734851673 | DSG2 | n.1334T>C c.1334T>C c.1280+223T>C (n.1280+223T>C) c.746+223T>C (n.746+223T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531477A>G | CA2734851676 | DSG2 | n.1336A>G c.1336A>G c.1280+225A>G (n.1280+225A>G) c.746+225A>G (n.746+225A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531478G>A | CA988923370 | DSG2 | n.1337G>A c.1337G>A c.1280+226G>A (n.1280+226G>A) c.746+226G>A (n.746+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531478G= | CA2293859940 | DSG2 | n.1337G= c.1337G= c.1280+226G= (n.1280+226G=) c.746+226G= (n.746+226G=) | |
| 18 | g.31531480T>C | CA2293859942 | DSG2 | n.1339T>C c.1339T>C c.1280+228T>C (n.1280+228T>C) c.746+228T>C (n.746+228T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531480T>G | CA297737306 | DSG2 | n.1339T>G c.1339T>G c.1280+228T>G (n.1280+228T>G) c.746+228T>G (n.746+228T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531480T= | CA2293859941 | DSG2 | n.1339T= c.1339T= c.1280+228T= (n.1280+228T=) c.746+228T= (n.746+228T=) | |
| 18 | g.31531483C= | CA2293859943 | DSG2 | n.1342C= c.1342C= c.1280+231C= (n.1280+231C=) c.746+231C= (n.746+231C=) | |
| 18 | g.31531483C>T | CA2293859944 | DSG2 | n.1342C>T c.1342C>T c.1280+231C>T (n.1280+231C>T) c.746+231C>T (n.746+231C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531484T>C | CA2741576444 | DSG2 | n.1343T>C c.1343T>C c.1280+232T>C (n.1280+232T>C) c.746+232T>C (n.746+232T>C) | |
| 18 | g.31531485C= | CA2293859945 | DSG2 | n.1344C= c.1344C= c.1280+233C= (n.1280+233C=) c.746+233C= (n.746+233C=) | |
| 18 | g.31531485C>T | CA778415373 | DSG2 | n.1344C>T c.1344C>T c.1280+233C>T (n.1280+233C>T) c.746+233C>T (n.746+233C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531486A= | CA2293859946 | DSG2 | n.1345A= c.1345A= c.1280+234A= (n.1280+234A=) c.746+234A= (n.746+234A=) | |
| 18 | g.31531486A>G | CA297737315 | DSG2 | n.1345A>G c.1345A>G c.1280+234A>G (n.1280+234A>G) c.746+234A>G (n.746+234A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531489A= | CA2293859947 | DSG2 | n.1348A= c.1348A= c.1280+237A= (n.1280+237A=) c.746+237A= (n.746+237A=) | |
| 18 | g.31531489A>G | CA629148327 | DSG2 | n.1348A>G c.1348A>G c.1280+237A>G (n.1280+237A>G) c.746+237A>G (n.746+237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |