| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531351C>A | CA2641406424 | DSG2 | n.1210C>A c.1210C>A c.1280+99C>A (n.1280+99C>A) c.746+99C>A (n.746+99C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531351C= | CA2293859877 | DSG2 | n.1210C= c.1210C= c.1280+99C= (n.1280+99C=) c.746+99C= (n.746+99C=) | |
| 18 | g.31531351C>T | CA778415327 | DSG2 | n.1210C>T c.1210C>T c.1280+99C>T (n.1280+99C>T) c.746+99C>T (n.746+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531354G>A | CA2641406425 | DSG2 | n.1213G>A c.1213G>A c.1280+102G>A (n.1280+102G>A) c.746+102G>A (n.746+102G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531354G>T | CA2641406426 | DSG2 | n.1213G>T c.1213G>T c.1280+102G>T (n.1280+102G>T) c.746+102G>T (n.746+102G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531355C>A | CA2641406427 | DSG2 | n.1214C>A c.1214C>A c.1280+103C>A (n.1280+103C>A) c.746+103C>A (n.746+103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531356A= | CA2293859878 | DSG2 | n.1215A= c.1215A= c.1280+104A= (n.1280+104A=) c.746+104A= (n.746+104A=) | |
| 18 | g.31531356A>G | CA2293859879 | DSG2 | n.1215A>G c.1215A>G c.1280+104A>G (n.1280+104A>G) c.746+104A>G (n.746+104A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531357T>C | CA988923356 | DSG2 | n.1216T>C c.1216T>C c.1280+105T>C (n.1280+105T>C) c.746+105T>C (n.746+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531357T= | CA2293859880 | DSG2 | n.1216T= c.1216T= c.1280+105T= (n.1280+105T=) c.746+105T= (n.746+105T=) | |
| 18 | g.31531359A= | CA2293859881 | DSG2 | n.1218A= c.1218A= c.1280+107A= (n.1280+107A=) c.746+107A= (n.746+107A=) | |
| 18 | g.31531359A>T | CA2293859882 | DSG2 | n.1218A>T c.1218A>T c.1280+107A>T (n.1280+107A>T) c.746+107A>T (n.746+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531361A>G | CA2641406428 | DSG2 | n.1220A>G c.1220A>G c.1280+109A>G (n.1280+109A>G) c.746+109A>G (n.746+109A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531362G>T | CA2641406429 | DSG2 | n.1221G>T c.1221G>T c.1280+110G>T (n.1280+110G>T) c.746+110G>T (n.746+110G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531364_31531365delinsTC | CA2293859883 | DSG2 | n.1223_1224delinsTC c.1223_1224delinsTC c.1280+112_1280+113delinsTC (n.1280+112_1280+113delinsTC) c.746+112_746+113delinsTC (n.746+112_746+113delinsTC) | |
| 18 | g.31531365C>A | CA2641406430 | DSG2 | n.1224C>A c.1224C>A c.1280+113C>A (n.1280+113C>A) c.746+113C>A (n.746+113C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531365C>T | CA2641406431 | DSG2 | n.1224C>T c.1224C>T c.1280+113C>T (n.1280+113C>T) c.746+113C>T (n.746+113C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368del | CA297737219 | DSG2 | n.1227del c.1227del c.1280+116del (n.1280+116del) c.746+116del (n.746+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531366C>A | CA2641406432 | DSG2 | n.1225C>A c.1225C>A c.1280+114C>A (n.1280+114C>A) c.746+114C>A (n.746+114C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531367C>A | CA2641406433 | DSG2 | n.1226C>A c.1226C>A c.1280+115C>A (n.1280+115C>A) c.746+115C>A (n.746+115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368C>A | CA2641406434 | DSG2 | n.1227C>A c.1227C>A c.1280+116C>A (n.1280+116C>A) c.746+116C>A (n.746+116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368C>T | CA2641406435 | DSG2 | n.1227C>T c.1227C>T c.1280+116C>T (n.1280+116C>T) c.746+116C>T (n.746+116C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531370A>C | CA2641406436 | DSG2 | n.1229A>C c.1229A>C c.1280+118A>C (n.1280+118A>C) c.746+118A>C (n.746+118A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531372G>A | CA2641406437 | DSG2 | n.1231G>A c.1231G>A c.1280+120G>A (n.1280+120G>A) c.746+120G>A (n.746+120G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531372G>C | CA778415332 | DSG2 | n.1231G>C c.1231G>C c.1280+120G>C (n.1280+120G>C) c.746+120G>C (n.746+120G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531372G= | CA2293859884 | DSG2 | n.1231G= c.1231G= c.1280+120G= (n.1280+120G=) c.746+120G= (n.746+120G=) | |
| 18 | g.31531372G>T | CA629148325 | DSG2 | n.1231G>T c.1231G>T c.1280+120G>T (n.1280+120G>T) c.746+120G>T (n.746+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531373G>A | CA2641406438 | DSG2 | n.1232G>A c.1232G>A c.1280+121G>A (n.1280+121G>A) c.746+121G>A (n.746+121G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531373G>C | CA2641406439 | DSG2 | n.1232G>C c.1232G>C c.1280+121G>C (n.1280+121G>C) c.746+121G>C (n.746+121G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531374T>A | CA2641406440 | DSG2 | n.1233T>A c.1233T>A c.1280+122T>A (n.1280+122T>A) c.746+122T>A (n.746+122T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531375C>A | CA2641406441 | DSG2 | n.1234C>A c.1234C>A c.1280+123C>A (n.1280+123C>A) c.746+123C>A (n.746+123C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531376T>A | CA2293859885 | DSG2 | n.1235T>A c.1235T>A c.1280+124T>A (n.1280+124T>A) c.746+124T>A (n.746+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531376T>C | CA2641406442 | DSG2 | n.1235T>C c.1235T>C c.1280+124T>C (n.1280+124T>C) c.746+124T>C (n.746+124T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531376T= | CA2293859886 | DSG2 | n.1235T= c.1235T= c.1280+124T= (n.1280+124T=) c.746+124T= (n.746+124T=) | |
| 18 | g.31531377A= | CA2293859887 | DSG2 | n.1236A= c.1236A= c.1280+125A= (n.1280+125A=) c.746+125A= (n.746+125A=) | |
| 18 | g.31531377A>G | CA2293859888 | DSG2 | n.1236A>G c.1236A>G c.1280+125A>G (n.1280+125A>G) c.746+125A>G (n.746+125A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531378C>A | CA2641406443 | DSG2 | n.1237C>A c.1237C>A c.1280+126C>A (n.1280+126C>A) c.746+126C>A (n.746+126C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531378C>T | CA2641406444 | DSG2 | n.1237C>T c.1237C>T c.1280+126C>T (n.1280+126C>T) c.746+126C>T (n.746+126C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531379A= | CA2293859889 | DSG2 | n.1238A= c.1238A= c.1280+127A= (n.1280+127A=) c.746+127A= (n.746+127A=) | |
| 18 | g.31531379A>C | CA2293859890 | DSG2 | n.1238A>C c.1238A>C c.1280+127A>C (n.1280+127A>C) c.746+127A>C (n.746+127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531380A= | CA2293859891 | DSG2 | n.1239A= c.1239A= c.1280+128A= (n.1280+128A=) c.746+128A= (n.746+128A=) | |
| 18 | g.31531380A>G | CA2293859892 | DSG2 | n.1239A>G c.1239A>G c.1280+128A>G (n.1280+128A>G) c.746+128A>G (n.746+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531381G>A | CA2641406445 | DSG2 | n.1240G>A c.1240G>A c.1280+129G>A (n.1280+129G>A) c.746+129G>A (n.746+129G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531381G>T | CA2641406446 | DSG2 | n.1240G>T c.1240G>T c.1280+129G>T (n.1280+129G>T) c.746+129G>T (n.746+129G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531383T>A | CA2641406447 | DSG2 | n.1242T>A c.1242T>A c.1280+131T>A (n.1280+131T>A) c.746+131T>A (n.746+131T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531385A>G | CA2641406448 | DSG2 | n.1244A>G c.1244A>G c.1280+133A>G (n.1280+133A>G) c.746+133A>G (n.746+133A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531386A= | CA2293859893 | DSG2 | n.1245A= c.1245A= c.1280+134A= (n.1280+134A=) c.746+134A= (n.746+134A=) | |
| 18 | g.31531386A>G | CA2293859894 | DSG2 | n.1245A>G c.1245A>G c.1280+134A>G (n.1280+134A>G) c.746+134A>G (n.746+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531390del | CA2641406449 | DSG2 | n.1249del c.1249del c.1280+138del (n.1280+138del) c.746+138del (n.746+138del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531391C>A | CA2641406450 | DSG2 | n.1250C>A c.1250C>A c.1280+139C>A (n.1280+139C>A) c.746+139C>A (n.746+139C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531391C>T | CA2641406451 | DSG2 | n.1250C>T c.1250C>T c.1280+139C>T (n.1280+139C>T) c.746+139C>T (n.746+139C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531392C>A | CA2641406452 | DSG2 | n.1251C>A c.1251C>A c.1280+140C>A (n.1280+140C>A) c.746+140C>A (n.746+140C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531393A= | CA2293859895 | DSG2 | n.1252A= c.1252A= c.1280+141A= (n.1280+141A=) c.746+141A= (n.746+141A=) | |
| 18 | g.31531393A>G | CA778415341 | DSG2 | n.1252A>G c.1252A>G c.1280+141A>G (n.1280+141A>G) c.746+141A>G (n.746+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531394A>C | CA2641406453 | DSG2 | n.1253A>C c.1253A>C c.1280+142A>C (n.1280+142A>C) c.746+142A>C (n.746+142A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531396G>T | CA2641406454 | DSG2 | n.1255G>T c.1255G>T c.1280+144G>T (n.1280+144G>T) c.746+144G>T (n.746+144G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531397A>G | CA2641406455 | DSG2 | n.1256A>G c.1256A>G c.1280+145A>G (n.1280+145A>G) c.746+145A>G (n.746+145A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531397A>T | CA2641406456 | DSG2 | n.1256A>T c.1256A>T c.1280+145A>T (n.1280+145A>T) c.746+145A>T (n.746+145A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531398T>A | CA2293859897 | DSG2 | n.1257T>A c.1257T>A c.1280+146T>A (n.1280+146T>A) c.746+146T>A (n.746+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531398T= | CA2293859896 | DSG2 | n.1257T= c.1257T= c.1280+146T= (n.1280+146T=) c.746+146T= (n.746+146T=) | |
| 18 | g.31531399G>A | CA2641406457 | DSG2 | n.1258G>A c.1258G>A c.1280+147G>A (n.1280+147G>A) c.746+147G>A (n.746+147G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531401G>A | CA297737227 | DSG2 | n.1260G>A c.1260G>A c.1280+149G>A (n.1280+149G>A) c.746+149G>A (n.746+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531401G= | CA2293859899 | DSG2 | n.1260G= c.1260G= c.1280+149G= (n.1280+149G=) c.746+149G= (n.746+149G=) | |
| 18 | g.31531401G>T | CA2293859898 | DSG2 | n.1260G>T c.1260G>T c.1280+149G>T (n.1280+149G>T) c.746+149G>T (n.746+149G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531402T>A | CA2641406458 | DSG2 | n.1261T>A c.1261T>A c.1280+150T>A (n.1280+150T>A) c.746+150T>A (n.746+150T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531403C>A | CA2641406459 | DSG2 | n.1262C>A c.1262C>A c.1280+151C>A (n.1280+151C>A) c.746+151C>A (n.746+151C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531403C>T | CA2641406460 | DSG2 | n.1262C>T c.1262C>T c.1280+151C>T (n.1280+151C>T) c.746+151C>T (n.746+151C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531404T>A | CA2641406461 | DSG2 | n.1263T>A c.1263T>A c.1280+152T>A (n.1280+152T>A) c.746+152T>A (n.746+152T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531404T>C | CA2641406462 | DSG2 | n.1263T>C c.1263T>C c.1280+152T>C (n.1280+152T>C) c.746+152T>C (n.746+152T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531405A= | CA2293859900 | DSG2 | n.1264A= c.1264A= c.1280+153A= (n.1280+153A=) c.746+153A= (n.746+153A=) | |
| 18 | g.31531405A>G | CA297737241 | DSG2 | n.1264A>G c.1264A>G c.1280+153A>G (n.1280+153A>G) c.746+153A>G (n.746+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531406T>C | CA778415347 | DSG2 | n.1265T>C c.1265T>C c.1280+154T>C (n.1280+154T>C) c.746+154T>C (n.746+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531406T= | CA2293859901 | DSG2 | n.1265T= c.1265T= c.1280+154T= (n.1280+154T=) c.746+154T= (n.746+154T=) | |
| 18 | g.31531409C= | CA2293859902 | DSG2 | n.1268C= c.1268C= c.1280+157C= (n.1280+157C=) c.746+157C= (n.746+157C=) | |
| 18 | g.31531409C>G | CA988923363 | DSG2 | n.1268C>G c.1268C>G c.1280+157C>G (n.1280+157C>G) c.746+157C>G (n.746+157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531414_31531417delinsAGAT | CA2293859903 | DSG2 | n.1273_1276delinsAGAT c.1273_1276delinsAGAT c.1280+162_1280+165delinsAGAT (n.1280+162_1280+165delinsAGAT) c.746+162_746+165delinsAGAT (n.746+162_746+165delinsAGAT) | |
| 18 | g.31531417_31531419del | CA2293859904 | DSG2 | n.1276_1278del c.1276_1278del c.1280+165_1280+167del (n.1280+165_1280+167del) c.746+165_746+167del (n.746+165_746+167del) | dbSNP |
| 18 | g.31531416A= | CA2293859905 | DSG2 | n.1275A= c.1275A= c.1280+164A= (n.1280+164A=) c.746+164A= (n.746+164A=) | |
| 18 | g.31531416A>G | CA2293859906 | DSG2 | n.1275A>G c.1275A>G c.1280+164A>G (n.1280+164A>G) c.746+164A>G (n.746+164A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531418G>A | CA2293859908 | DSG2 | n.1277G>A c.1277G>A c.1280+166G>A (n.1280+166G>A) c.746+166G>A (n.746+166G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531418G= | CA2293859907 | DSG2 | n.1277G= c.1277G= c.1280+166G= (n.1280+166G=) c.746+166G= (n.746+166G=) | |
| 18 | g.31531419A= | CA2293859909 | DSG2 | n.1278A= c.1278A= c.1280+167A= (n.1280+167A=) c.746+167A= (n.746+167A=) | |
| 18 | g.31531419A>G | CA2293859910 | DSG2 | n.1278A>G c.1278A>G c.1280+167A>G (n.1280+167A>G) c.746+167A>G (n.746+167A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531421G>T | CA2734851670 | DSG2 | n.1280G>T c.1280G>T c.1280+169G>T (n.1280+169G>T) c.746+169G>T (n.746+169G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531423G>A | CA778415353 | DSG2 | n.1282G>A c.1282G>A c.1280+171G>A (n.1280+171G>A) c.746+171G>A (n.746+171G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531423G= | CA2293859911 | DSG2 | n.1282G= c.1282G= c.1280+171G= (n.1280+171G=) c.746+171G= (n.746+171G=) | |
| 18 | g.31531424G>A | CA778415357 | DSG2 | n.1283G>A c.1283G>A c.1280+172G>A (n.1280+172G>A) c.746+172G>A (n.746+172G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531424G= | CA2293859912 | DSG2 | n.1283G= c.1283G= c.1280+172G= (n.1280+172G=) c.746+172G= (n.746+172G=) | |
| 18 | g.31531425A>T | CA2734851672 | DSG2 | n.1284A>T c.1284A>T c.1280+173A>T (n.1280+173A>T) c.746+173A>T (n.746+173A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531426A= | CA2293859913 | DSG2 | n.1285A= c.1285A= c.1280+174A= (n.1280+174A=) c.746+174A= (n.746+174A=) | |
| 18 | g.31531426A>G | CA297737246 | DSG2 | n.1285A>G c.1285A>G c.1280+174A>G (n.1280+174A>G) c.746+174A>G (n.746+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531429T>G | CA629148326 | DSG2 | n.1288T>G c.1288T>G c.1280+177T>G (n.1280+177T>G) c.746+177T>G (n.746+177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531429T= | CA2293859914 | DSG2 | n.1288T= c.1288T= c.1280+177T= (n.1280+177T=) c.746+177T= (n.746+177T=) | |
| 18 | g.31531430T>G | CA2293859916 | DSG2 | n.1289T>G c.1289T>G c.1280+178T>G (n.1280+178T>G) c.746+178T>G (n.746+178T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531430T= | CA2293859915 | DSG2 | n.1289T= c.1289T= c.1280+178T= (n.1280+178T=) c.746+178T= (n.746+178T=) | |
| 18 | g.31531434_31531435delinsCA | CA2293859917 | DSG2 | n.1293_1294delinsCA c.1293_1294delinsCA c.1280+182_1280+183delinsCA (n.1280+182_1280+183delinsCA) c.746+182_746+183delinsCA (n.746+182_746+183delinsCA) | |
| 18 | g.31531435del | CA2293859918 | DSG2 | n.1294del c.1294del c.1280+183del (n.1280+183del) c.746+183del (n.746+183del) | dbSNP |
| 18 | g.31531437A= | CA2293859919 | DSG2 | n.1296A= c.1296A= c.1280+185A= (n.1280+185A=) c.746+185A= (n.746+185A=) | |
| 18 | g.31531437A>G | CA778415362 | DSG2 | n.1296A>G c.1296A>G c.1280+185A>G (n.1280+185A>G) c.746+185A>G (n.746+185A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531437A>T | CA2293859920 | DSG2 | n.1296A>T c.1296A>T c.1280+185A>T (n.1280+185A>T) c.746+185A>T (n.746+185A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531440C= | CA2293859921 | DSG2 | n.1299C= c.1299C= c.1280+188C= (n.1280+188C=) c.746+188C= (n.746+188C=) | |
| 18 | g.31531440C>T | CA297737260 | DSG2 | n.1299C>T c.1299C>T c.1280+188C>T (n.1280+188C>T) c.746+188C>T (n.746+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531442A= | CA2293859922 | DSG2 | n.1301A= c.1301A= c.1280+190A= (n.1280+190A=) c.746+190A= (n.746+190A=) | |
| 18 | g.31531442A>C | CA2293859923 | DSG2 | n.1301A>C c.1301A>C c.1280+190A>C (n.1280+190A>C) c.746+190A>C (n.746+190A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531443_31531446delinsCCTT | CA2293859924 | DSG2 | n.1302_1305delinsCCTT c.1302_1305delinsCCTT c.1280+191_1280+194delinsCCTT (n.1280+191_1280+194delinsCCTT) c.746+191_746+194delinsCCTT (n.746+191_746+194delinsCCTT) | |
| 18 | g.31531448_31531450del | CA297737263 | DSG2 | n.1307_1309del c.1307_1309del c.1280+196_1280+198del (n.1280+196_1280+198del) c.746+196_746+198del (n.746+196_746+198del) | dbSNP |
| 18 | g.31531446T>A | CA2293859926 | DSG2 | n.1305T>A c.1305T>A c.1280+194T>A (n.1280+194T>A) c.746+194T>A (n.746+194T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531446T= | CA2293859925 | DSG2 | n.1305T= c.1305T= c.1280+194T= (n.1280+194T=) c.746+194T= (n.746+194T=) |