| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531270G>A | CA041846 | DSG2 | n.1129G>A c.1129G>A c.1280+18G>A (n.1280+18G>A) c.746+18G>A (n.746+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531270G>C | CA041859 | DSG2 | n.1129G>C c.1129G>C c.1280+18G>C (n.1280+18G>C) c.746+18G>C (n.746+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531270G= | CA2293859851 | DSG2 | n.1129G= c.1129G= c.1280+18G= (n.1280+18G=) c.746+18G= (n.746+18G=) | |
| 18 | g.31531274A>G | CA2812003740 | DSG2 | n.1133A>G c.1133A>G c.1280+22A>G (n.1280+22A>G) c.746+22A>G (n.746+22A>G) | |
| 18 | g.31531274_31531278delinsATTTC | CA2293859852 | DSG2 | n.1133_1137delinsATTTC c.1133_1137delinsATTTC c.1280+22_1280+26delinsATTTC (n.1280+22_1280+26delinsATTTC) c.746+22_746+26delinsATTTC (n.746+22_746+26delinsATTTC) | |
| 18 | g.31531275T>C | CA297737169 | DSG2 | n.1134T>C c.1134T>C c.1280+23T>C (n.1280+23T>C) c.746+23T>C (n.746+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531275T= | CA2293859853 | DSG2 | n.1134T= c.1134T= c.1280+23T= (n.1280+23T=) c.746+23T= (n.746+23T=) | |
| 18 | g.31531278_31531281del | CA919958845 | DSG2 | n.1137_1140del c.1137_1140del c.1280+26_1280+29del (n.1280+26_1280+29del) c.746+26_746+29del (n.746+26_746+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531279T>C | CA2293859854 | DSG2 | n.1138T>C c.1138T>C c.1280+27T>C (n.1280+27T>C) c.746+27T>C (n.746+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531279T= | CA2293859855 | DSG2 | n.1138T= c.1138T= c.1280+27T= (n.1280+27T=) c.746+27T= (n.746+27T=) | |
| 18 | g.31531286del | CA2576480400 | DSG2 | n.1145del c.1145del c.1280+34del (n.1280+34del) c.746+34del (n.746+34del) | |
| 18 | g.31531284T>C | CA2641406391 | DSG2 | n.1143T>C c.1143T>C c.1280+32T>C (n.1280+32T>C) c.746+32T>C (n.746+32T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531286T>C | CA2576480401 | DSG2 | n.1145T>C c.1145T>C c.1280+34T>C (n.1280+34T>C) c.746+34T>C (n.746+34T>C) | |
| 18 | g.31531288A>C | CA2812003741 | DSG2 | n.1147A>C c.1147A>C c.1280+36A>C (n.1280+36A>C) c.746+36A>C (n.746+36A>C) | |
| 18 | g.31531289A>G | CA2641406392 | DSG2 | n.1148A>G c.1148A>G c.1280+37A>G (n.1280+37A>G) c.746+37A>G (n.746+37A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531290T>C | CA2576480402 | DSG2 | n.1149T>C c.1149T>C c.1280+38T>C (n.1280+38T>C) c.746+38T>C (n.746+38T>C) | |
| 18 | g.31531292A>G | CA2576480403 | DSG2 | n.1151A>G c.1151A>G c.1280+40A>G (n.1280+40A>G) c.746+40A>G (n.746+40A>G) | |
| 18 | g.31531293T>G | CA656949436 | DSG2 | n.1152T>G c.1152T>G c.1280+41T>G (n.1280+41T>G) c.746+41T>G (n.746+41T>G) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.31531296T>C | CA041885 | DSG2 | n.1155T>C c.1155T>C c.1280+44T>C (n.1280+44T>C) c.746+44T>C (n.746+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531296T>G | CA2641406393 | DSG2 | n.1155T>G c.1155T>G c.1280+44T>G (n.1280+44T>G) c.746+44T>G (n.746+44T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531296T= | CA2293859856 | DSG2 | n.1155T= c.1155T= c.1280+44T= (n.1280+44T=) c.746+44T= (n.746+44T=) | |
| 18 | g.31531297C>A | CA2641406394 | DSG2 | n.1156C>A c.1156C>A c.1280+45C>A (n.1280+45C>A) c.746+45C>A (n.746+45C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531298A= | CA2293859857 | DSG2 | n.1157A= c.1157A= c.1280+46A= (n.1280+46A=) c.746+46A= (n.746+46A=) | |
| 18 | g.31531298A>G | CA2641406395 | DSG2 | n.1157A>G c.1157A>G c.1280+46A>G (n.1280+46A>G) c.746+46A>G (n.746+46A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531298A>T | CA629453603 | DSG2 | n.1157A>T c.1157A>T c.1280+46A>T (n.1280+46A>T) c.746+46A>T (n.746+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531299G>A | CA041894 | DSG2 | n.1158G>A c.1158G>A c.1280+47G>A (n.1280+47G>A) c.746+47G>A (n.746+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531299G= | CA2293859858 | DSG2 | n.1158G= c.1158G= c.1280+47G= (n.1280+47G=) c.746+47G= (n.746+47G=) | |
| 18 | g.31531302C>A | CA2641406397 | DSG2 | n.1161C>A c.1161C>A c.1280+50C>A (n.1280+50C>A) c.746+50C>A (n.746+50C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531302C= | CA2293859859 | DSG2 | n.1161C= c.1161C= c.1280+50C= (n.1280+50C=) c.746+50C= (n.746+50C=) | |
| 18 | g.31531302C>G | CA041904 | DSG2 | n.1161C>G c.1161C>G c.1280+50C>G (n.1280+50C>G) c.746+50C>G (n.746+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531302_31531310del | CA2641406396 | DSG2 | n.1161_1169del c.1161_1169del c.1280+50_1280+58del (n.1280+50_1280+58del) c.746+50_746+58del (n.746+50_746+58del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531303C>A | CA2641406399 | DSG2 | n.1162C>A c.1162C>A c.1280+51C>A (n.1280+51C>A) c.746+51C>A (n.746+51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531303C>G | CA2812003743 | DSG2 | n.1162C>G c.1162C>G c.1280+51C>G (n.1280+51C>G) c.746+51C>G (n.746+51C>G) | |
| 18 | g.31531303C>T | CA2641406398 | DSG2 | n.1162C>T c.1162C>T c.1280+51C>T (n.1280+51C>T) c.746+51C>T (n.746+51C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531304T>A | CA2293859861 | DSG2 | n.1163T>A c.1163T>A c.1280+52T>A (n.1280+52T>A) c.746+52T>A (n.746+52T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31531304T= | CA2293859860 | DSG2 | n.1163T= c.1163T= c.1280+52T= (n.1280+52T=) c.746+52T= (n.746+52T=) | |
| 18 | g.31531305A= | CA2293859863 | DSG2 | n.1164A= c.1164A= c.1280+53A= (n.1280+53A=) c.746+53A= (n.746+53A=) | |
| 18 | g.31531305A>C | CA778415299 | DSG2 | n.1164A>C c.1164A>C c.1280+53A>C (n.1280+53A>C) c.746+53A>C (n.746+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305A>G | CA297737175 | DSG2 | n.1164A>G c.1164A>G c.1280+53A>G (n.1280+53A>G) c.746+53A>G (n.746+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305A>T | CA629453604 | DSG2 | n.1164A>T c.1164A>T c.1280+53A>T (n.1280+53A>T) c.746+53A>T (n.746+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531305_31531306delinsAT | CA2293859862 | DSG2 | n.1164_1165delinsAT c.1164_1165delinsAT c.1280+53_1280+54delinsAT (n.1280+53_1280+54delinsAT) c.746+53_746+54delinsAT (n.746+53_746+54delinsAT) | |
| 18 | g.31531306T>C | CA2641406400 | DSG2 | n.1165T>C c.1165T>C c.1280+54T>C (n.1280+54T>C) c.746+54T>C (n.746+54T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309del | CA297737181 | DSG2 | n.1168del c.1168del c.1280+57del (n.1280+57del) c.746+57del (n.746+57del) | dbSNP |
| 18 | g.31531308T>C | CA2641406401 | DSG2 | n.1167T>C c.1167T>C c.1280+56T>C (n.1280+56T>C) c.746+56T>C (n.746+56T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309T>A | CA629453605 | DSG2 | n.1168T>A c.1168T>A c.1280+57T>A (n.1280+57T>A) c.746+57T>A (n.746+57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531309T= | CA2293859864 | DSG2 | n.1168T= c.1168T= c.1280+57T= (n.1280+57T=) c.746+57T= (n.746+57T=) | |
| 18 | g.31531310C>A | CA2641406402 | DSG2 | n.1169C>A c.1169C>A c.1280+58C>A (n.1280+58C>A) c.746+58C>A (n.746+58C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531314A= | CA2293859865 | DSG2 | n.1173A= c.1173A= c.1280+62A= (n.1280+62A=) c.746+62A= (n.746+62A=) | |
| 18 | g.31531314A>T | CA297737186 | DSG2 | n.1173A>T c.1173A>T c.1280+62A>T (n.1280+62A>T) c.746+62A>T (n.746+62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531315A= | CA2293859866 | DSG2 | n.1174A= c.1174A= c.1280+63A= (n.1280+63A=) c.746+63A= (n.746+63A=) | |
| 18 | g.31531315A>C | CA297737193 | DSG2 | n.1174A>C c.1174A>C c.1280+63A>C (n.1280+63A>C) c.746+63A>C (n.746+63A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31531315A>G | CA2641406403 | DSG2 | n.1174A>G c.1174A>G c.1280+63A>G (n.1280+63A>G) c.746+63A>G (n.746+63A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531316del | CA2641406404 | DSG2 | n.1175del c.1175del c.1280+64del (n.1280+64del) c.746+64del (n.746+64del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531317C>A | CA2641406405 | DSG2 | n.1176C>A c.1176C>A c.1280+65C>A (n.1280+65C>A) c.746+65C>A (n.746+65C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531317C= | CA2293859867 | DSG2 | n.1176C= c.1176C= c.1280+65C= (n.1280+65C=) c.746+65C= (n.746+65C=) | |
| 18 | g.31531317C>G | CA778415320 | DSG2 | n.1176C>G c.1176C>G c.1280+65C>G (n.1280+65C>G) c.746+65C>G (n.746+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531318A= | CA2293859868 | DSG2 | n.1177A= c.1177A= c.1280+66A= (n.1280+66A=) c.746+66A= (n.746+66A=) | |
| 18 | g.31531318A>G | CA2576480404 | DSG2 | n.1177A>G c.1177A>G c.1280+66A>G (n.1280+66A>G) c.746+66A>G (n.746+66A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531318A>T | CA778415322 | DSG2 | n.1177A>T c.1177A>T c.1280+66A>T (n.1280+66A>T) c.746+66A>T (n.746+66A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31531319_31531320del | CA2641406406 | DSG2 | n.1178_1179del c.1178_1179del c.1280+67_1280+68del (n.1280+67_1280+68del) c.746+67_746+68del (n.746+67_746+68del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531322_31531325del | CA2641406407 | DSG2 | n.1181_1184del c.1181_1184del c.1280+70_1280+73del (n.1280+70_1280+73del) c.746+70_746+73del (n.746+70_746+73del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531323del | CA2641406408 | DSG2 | n.1182del c.1182del c.1280+71del (n.1280+71del) c.746+71del (n.746+71del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531323C>A | CA2641406411 | DSG2 | n.1182C>A c.1182C>A c.1280+71C>A (n.1280+71C>A) c.746+71C>A (n.746+71C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531323C>G | CA2641406410 | DSG2 | n.1182C>G c.1182C>G c.1280+71C>G (n.1280+71C>G) c.746+71C>G (n.746+71C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531323C>T | CA2641406409 | DSG2 | n.1182C>T c.1182C>T c.1280+71C>T (n.1280+71C>T) c.746+71C>T (n.746+71C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531326del | CA2576480405 | DSG2 | n.1185del c.1185del c.1280+74del (n.1280+74del) c.746+74del (n.746+74del) | |
| 18 | g.31531326A= | CA2293859869 | DSG2 | n.1185A= c.1185A= c.1280+74A= (n.1280+74A=) c.746+74A= (n.746+74A=) | |
| 18 | g.31531326A>C | CA2293859870 | DSG2 | n.1185A>C c.1185A>C c.1280+74A>C (n.1280+74A>C) c.746+74A>C (n.746+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531326A>G | CA778415326 | DSG2 | n.1185A>G c.1185A>G c.1280+74A>G (n.1280+74A>G) c.746+74A>G (n.746+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531327T>A | CA2641406412 | DSG2 | n.1186T>A c.1186T>A c.1280+75T>A (n.1280+75T>A) c.746+75T>A (n.746+75T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531327T>G | CA2641406413 | DSG2 | n.1186T>G c.1186T>G c.1280+75T>G (n.1280+75T>G) c.746+75T>G (n.746+75T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531333C>A | CA2641406414 | DSG2 | n.1192C>A c.1192C>A c.1280+81C>A (n.1280+81C>A) c.746+81C>A (n.746+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531333C= | CA2293859871 | DSG2 | n.1192C= c.1192C= c.1280+81C= (n.1280+81C=) c.746+81C= (n.746+81C=) | |
| 18 | g.31531333C>T | CA988923354 | DSG2 | n.1192C>T c.1192C>T c.1280+81C>T (n.1280+81C>T) c.746+81C>T (n.746+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531333_31531334delinsCA | CA2293859872 | DSG2 | n.1192_1193delinsCA c.1192_1193delinsCA c.1280+81_1280+82delinsCA (n.1280+81_1280+82delinsCA) c.746+81_746+82delinsCA (n.746+81_746+82delinsCA) | |
| 18 | g.31531334del | CA2293859873 | DSG2 | n.1193del c.1193del c.1280+82del (n.1280+82del) c.746+82del (n.746+82del) | dbSNP |
| 18 | g.31531334A>C | CA2576480406 | DSG2 | n.1193A>C c.1193A>C c.1280+82A>C (n.1280+82A>C) c.746+82A>C (n.746+82A>C) | |
| 18 | g.31531335C>T | CA2641406415 | DSG2 | n.1194C>T c.1194C>T c.1280+83C>T (n.1280+83C>T) c.746+83C>T (n.746+83C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531336T>C | CA2812003747 | DSG2 | n.1195T>C c.1195T>C c.1280+84T>C (n.1280+84T>C) c.746+84T>C (n.746+84T>C) | |
| 18 | g.31531336T>G | CA2641406417 | DSG2 | n.1195T>G c.1195T>G c.1280+84T>G (n.1280+84T>G) c.746+84T>G (n.746+84T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531337del | CA2641406416 | DSG2 | n.1196del c.1196del c.1280+85del (n.1280+85del) c.746+85del (n.746+85del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531338C>A | CA2576480407 | DSG2 | n.1197C>A c.1197C>A c.1280+86C>A (n.1280+86C>A) c.746+86C>A (n.746+86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531338C>T | CA2641406418 | DSG2 | n.1197C>T c.1197C>T c.1280+86C>T (n.1280+86C>T) c.746+86C>T (n.746+86C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531339A= | CA2293859874 | DSG2 | n.1198A= c.1198A= c.1280+87A= (n.1280+87A=) c.746+87A= (n.746+87A=) | |
| 18 | g.31531339A>G | CA988923355 | DSG2 | n.1198A>G c.1198A>G c.1280+87A>G (n.1280+87A>G) c.746+87A>G (n.746+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531342C>A | CA2641406419 | DSG2 | n.1201C>A c.1201C>A c.1280+90C>A (n.1280+90C>A) c.746+90C>A (n.746+90C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531342C>T | CA2576480408 | DSG2 | n.1201C>T c.1201C>T c.1280+90C>T (n.1280+90C>T) c.746+90C>T (n.746+90C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531343C>A | CA2641406420 | DSG2 | n.1202C>A c.1202C>A c.1280+91C>A (n.1280+91C>A) c.746+91C>A (n.746+91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531345T>G | CA2641406421 | DSG2 | n.1204T>G c.1204T>G c.1280+93T>G (n.1280+93T>G) c.746+93T>G (n.746+93T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531346C>A | CA2641406422 | DSG2 | n.1205C>A c.1205C>A c.1280+94C>A (n.1280+94C>A) c.746+94C>A (n.746+94C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531346C>G | CA2641406423 | DSG2 | n.1205C>G c.1205C>G c.1280+94C>G (n.1280+94C>G) c.746+94C>G (n.746+94C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531348A= | CA2293859875 | DSG2 | n.1207A= c.1207A= c.1280+96A= (n.1280+96A=) c.746+96A= (n.746+96A=) | |
| 18 | g.31531348A>G | CA2293859876 | DSG2 | n.1207A>G c.1207A>G c.1280+96A>G (n.1280+96A>G) c.746+96A>G (n.746+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531351C>A | CA2641406424 | DSG2 | n.1210C>A c.1210C>A c.1280+99C>A (n.1280+99C>A) c.746+99C>A (n.746+99C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531351C= | CA2293859877 | DSG2 | n.1210C= c.1210C= c.1280+99C= (n.1280+99C=) c.746+99C= (n.746+99C=) | |
| 18 | g.31531351C>T | CA778415327 | DSG2 | n.1210C>T c.1210C>T c.1280+99C>T (n.1280+99C>T) c.746+99C>T (n.746+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531354G>A | CA2641406425 | DSG2 | n.1213G>A c.1213G>A c.1280+102G>A (n.1280+102G>A) c.746+102G>A (n.746+102G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531354G>T | CA2641406426 | DSG2 | n.1213G>T c.1213G>T c.1280+102G>T (n.1280+102G>T) c.746+102G>T (n.746+102G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531355C>A | CA2641406427 | DSG2 | n.1214C>A c.1214C>A c.1280+103C>A (n.1280+103C>A) c.746+103C>A (n.746+103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531356A= | CA2293859878 | DSG2 | n.1215A= c.1215A= c.1280+104A= (n.1280+104A=) c.746+104A= (n.746+104A=) | |
| 18 | g.31531356A>G | CA2293859879 | DSG2 | n.1215A>G c.1215A>G c.1280+104A>G (n.1280+104A>G) c.746+104A>G (n.746+104A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31531357T>C | CA988923356 | DSG2 | n.1216T>C c.1216T>C c.1280+105T>C (n.1280+105T>C) c.746+105T>C (n.746+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531357T= | CA2293859880 | DSG2 | n.1216T= c.1216T= c.1280+105T= (n.1280+105T=) c.746+105T= (n.746+105T=) | |
| 18 | g.31531359A= | CA2293859881 | DSG2 | n.1218A= c.1218A= c.1280+107A= (n.1280+107A=) c.746+107A= (n.746+107A=) | |
| 18 | g.31531359A>T | CA2293859882 | DSG2 | n.1218A>T c.1218A>T c.1280+107A>T (n.1280+107A>T) c.746+107A>T (n.746+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31531361A>G | CA2641406428 | DSG2 | n.1220A>G c.1220A>G c.1280+109A>G (n.1280+109A>G) c.746+109A>G (n.746+109A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531362G>T | CA2641406429 | DSG2 | n.1221G>T c.1221G>T c.1280+110G>T (n.1280+110G>T) c.746+110G>T (n.746+110G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531364_31531365delinsTC | CA2293859883 | DSG2 | n.1223_1224delinsTC c.1223_1224delinsTC c.1280+112_1280+113delinsTC (n.1280+112_1280+113delinsTC) c.746+112_746+113delinsTC (n.746+112_746+113delinsTC) | |
| 18 | g.31531365C>A | CA2641406430 | DSG2 | n.1224C>A c.1224C>A c.1280+113C>A (n.1280+113C>A) c.746+113C>A (n.746+113C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531365C>T | CA2641406431 | DSG2 | n.1224C>T c.1224C>T c.1280+113C>T (n.1280+113C>T) c.746+113C>T (n.746+113C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368del | CA297737219 | DSG2 | n.1227del c.1227del c.1280+116del (n.1280+116del) c.746+116del (n.746+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531366C>A | CA2641406432 | DSG2 | n.1225C>A c.1225C>A c.1280+114C>A (n.1280+114C>A) c.746+114C>A (n.746+114C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531367C>A | CA2641406433 | DSG2 | n.1226C>A c.1226C>A c.1280+115C>A (n.1280+115C>A) c.746+115C>A (n.746+115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368C>A | CA2641406434 | DSG2 | n.1227C>A c.1227C>A c.1280+116C>A (n.1280+116C>A) c.746+116C>A (n.746+116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531368C>T | CA2641406435 | DSG2 | n.1227C>T c.1227C>T c.1280+116C>T (n.1280+116C>T) c.746+116C>T (n.746+116C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31531370A>C | CA2641406436 | DSG2 | n.1229A>C c.1229A>C c.1280+118A>C (n.1280+118A>C) c.746+118A>C (n.746+118A>C) | gnomAD v4 |