Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31531189A= | CA2293859820 | DSG2 | n.1048A= c.1048A= c.1217A= (p.Lys406=) c.683A= (p.Lys228=) | |
18 | g.31531189A>C | CA402139278 | DSG2 | n.1048A>C c.1048A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531189A>G | CA402139279 | DSG2 | n.1048A>G c.1048A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
18 | g.31531189A>T | CA402139280 | DSG2 | n.1048A>T c.1048A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
18 | g.31531190A>C | CA402139283 | DSG2 | n.1049A>C c.1049A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531190A>G | CA503765879 | DSG2 | n.1049A>G c.1049A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.684A>G (p.Lys228=) | |
18 | g.31531190A>T | CA402139286 | DSG2 | n.1049A>T c.1049A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531191G>A | CA402139289 | DSG2 | n.1050G>A c.1050G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31531191G>C | CA402139293 | DSG2 | n.1050G>C c.1050G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
18 | g.31531191G>T | CA402139294 | DSG2 | n.1050G>T c.1050G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
18 | g.31531192G>A | CA402139296 | DSG2 | n.1051G>A c.1051G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531192G>C | CA402139300 | DSG2 | n.1051G>C c.1051G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | ClinVar |
18 | g.31531192G= | CA2293859821 | DSG2 | n.1051G= c.1051G= c.1220G= (p.Gly407=) c.686G= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531192G>T | CA402139298 | DSG2 | n.1051G>T c.1051G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31531193C>A | CA041715 | DSG2 | n.1052C>A c.1052C>A c.1221C>A (p.Gly407=) c.687C>A (p.Gly229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531193C= | CA2293859822 | DSG2 | n.1052C= c.1052C= c.1221C= (p.Gly407=) c.687C= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>G | CA503765880 | DSG2 | n.1052C>G c.1052C>G c.1221C>G (p.Gly407=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>T | CA503765881 | DSG2 | n.1052C>T c.1052C>T c.1221C>T (p.Gly407=) c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531194C>A | CA402139303 | DSG2 | n.1053C>A c.1053C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
18 | g.31531194C>G | CA402139305 | DSG2 | n.1053C>G c.1053C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
18 | g.31531194C>T | CA402139311 | DSG2 | n.1053C>T c.1053C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) | |
18 | g.31531195A>C | CA402139313 | DSG2 | n.1054A>C c.1054A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
18 | g.31531195A>G | CA402139315 | DSG2 | n.1054A>G c.1054A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
18 | g.31531195A>T | CA402139318 | DSG2 | n.1054A>T c.1054A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) | |
18 | g.31531196A= | CA2293859823 | DSG2 | n.1055A= c.1055A= c.1224A= (p.Gln408=) c.690A= (p.Gln230=) | |
18 | g.31531196A>C | CA402139320 | DSG2 | n.1055A>C c.1055A>C c.1224A>C (p.Gln408His) c.690A>C (p.Gln230His) | |
18 | g.31531196A>G | CA503765882 | DSG2 | n.1055A>G c.1055A>G c.1224A>G (p.Gln408=) c.690A>G (p.Gln230=) | dbSNP |
18 | g.31531196A>T | CA402139321 | DSG2 | n.1055A>T c.1055A>T c.1224A>T (p.Gln408His) c.690A>T (p.Gln230His) | |
18 | g.31531197A>C | CA402139328 | DSG2 | n.1056A>C c.1056A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31531197A>G | CA402139325 | DSG2 | n.1056A>G c.1056A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.691A>G (p.Ile231Val) | |
18 | g.31531197A>T | CA402139323 | DSG2 | n.1056A>T c.1056A>T c.1225A>T (p.Ile409Leu) c.691A>T (p.Ile231Leu) | |
18 | g.31531198T>A | CA402139330 | DSG2 | n.1057T>A c.1057T>A c.1226T>A (p.Ile409Lys) c.692T>A (p.Ile231Lys) | |
18 | g.31531198T>C | CA402139335 | DSG2 | n.1057T>C c.1057T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
18 | g.31531198T>G | CA402139337 | DSG2 | n.1057T>G c.1057T>G c.1226T>G (p.Ile409Arg) c.692T>G (p.Ile231Arg) | |
18 | g.31531199A>C | CA503765883 | DSG2 | n.1058A>C c.1058A>C c.1227A>C (p.Ile409=) c.693A>C (p.Ile231=) | |
18 | g.31531199A>G | CA402139339 | DSG2 | n.1058A>G c.1058A>G c.1227A>G (p.Ile409Met) c.693A>G (p.Ile231Met) | |
18 | g.31531199A>T | CA503765884 | DSG2 | n.1058A>T c.1058A>T c.1227A>T (p.Ile409=) c.693A>T (p.Ile231=) | |
18 | g.31531200A>C | CA402139341 | DSG2 | n.1059A>C c.1059A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) | |
18 | g.31531200A>G | CA402139343 | DSG2 | n.1059A>G c.1059A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.694A>G (p.Ile232Val) | |
18 | g.31531200A>T | CA402139345 | DSG2 | n.1059A>T c.1059A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) | |
18 | g.31531201T>A | CA402139355 | DSG2 | n.1060T>A c.1060T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) | |
18 | g.31531201T>C | CA402139359 | DSG2 | n.1060T>C c.1060T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) | ClinVar |
18 | g.31531201T>G | CA402139358 | DSG2 | n.1060T>G c.1060T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
18 | g.31531202T>A | CA503765886 | DSG2 | n.1061T>A c.1061T>A c.1230T>A (p.Ile410=) c.696T>A (p.Ile232=) | |
18 | g.31531202T>C | CA503765885 | DSG2 | n.1061T>C c.1061T>C c.1230T>C (p.Ile410=) c.696T>C (p.Ile232=) | |
18 | g.31531202T>G | CA402139367 | DSG2 | n.1061T>G c.1061T>G c.1230T>G (p.Ile410Met) c.696T>G (p.Ile232Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531202T= | CA2293859824 | DSG2 | n.1061T= c.1061T= c.1230T= (p.Ile410=) c.696T= (p.Ile232=) | |
18 | g.31531203G>A | CA402139371 | DSG2 | n.1062G>A c.1062G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531203G>C | CA402139373 | DSG2 | n.1062G>C c.1062G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) | |
18 | g.31531203G= | CA2293859825 | DSG2 | n.1062G= c.1062G= c.1231G= (p.Gly411=) c.697G= (p.Gly233=) | |
18 | g.31531203G>T | CA402139375 | DSG2 | n.1062G>T c.1062G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) | |
18 | g.31531204G>A | CA402139381 | DSG2 | n.1063G>A c.1063G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) | |
18 | g.31531204G>C | CA402139386 | DSG2 | n.1063G>C c.1063G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) | |
18 | g.31531204G>T | CA402139384 | DSG2 | n.1063G>T c.1063G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.698G>T (p.Gly233Val) | |
18 | g.31531205A>C | CA503765887 | DSG2 | n.1064A>C c.1064A>C c.1233A>C (p.Gly411=) c.699A>C (p.Gly233=) | |
18 | g.31531205A>G | CA503765888 | DSG2 | n.1064A>G c.1064A>G c.1233A>G (p.Gly411=) c.699A>G (p.Gly233=) | |
18 | g.31531205A>T | CA503765889 | DSG2 | n.1064A>T c.1064A>T c.1233A>T (p.Gly411=) c.699A>T (p.Gly233=) | |
18 | g.31531206A>C | CA402139390 | DSG2 | n.1065A>C c.1065A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.700A>C (p.Asn234His) | |
18 | g.31531206A>G | CA402139392 | DSG2 | n.1065A>G c.1065A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) | |
18 | g.31531206A>T | CA402139394 | DSG2 | n.1065A>T c.1065A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
18 | g.31531207A>C | CA402139396 | DSG2 | n.1066A>C c.1066A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) | |
18 | g.31531207A>G | CA402139399 | DSG2 | n.1066A>G c.1066A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) | |
18 | g.31531207A>T | CA402139400 | DSG2 | n.1066A>T c.1066A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
18 | g.31531208T>A | CA402139403 | DSG2 | n.1067T>A c.1067T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.702T>A (p.Asn234Lys) | |
18 | g.31531208T>C | CA503765890 | DSG2 | n.1067T>C c.1067T>C c.1236T>C (p.Asn412=) c.702T>C (p.Asn234=) | |
18 | g.31531208T>G | CA402139406 | DSG2 | n.1067T>G c.1067T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.702T>G (p.Asn234Lys) | |
18 | g.31531209T>A | CA402139407 | DSG2 | n.1068T>A c.1068T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | |
18 | g.31531209T>C | CA402139408 | DSG2 | n.1068T>C c.1068T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531209T>G | CA402139409 | DSG2 | n.1068T>G c.1068T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
18 | g.31531210T>A | CA402139411 | DSG2 | n.1069T>A c.1069T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
18 | g.31531210T>C | CA402139412 | DSG2 | n.1069T>C c.1069T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | |
18 | g.31531210T>G | CA402139410 | DSG2 | n.1069T>G c.1069T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
18 | g.31531211T>A | CA402139414 | DSG2 | n.1070T>A c.1070T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531211T>C | CA503765891 | DSG2 | n.1070T>C c.1070T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.705T>C (p.Phe235=) | |
18 | g.31531211T>G | CA402139413 | DSG2 | n.1070T>G c.1070T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531212C>A | CA402139417 | DSG2 | n.1071C>A c.1071C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
18 | g.31531212C>G | CA402139419 | DSG2 | n.1071C>G c.1071C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
18 | g.31531212C>T | CA402139425 | DSG2 | n.1071C>T c.1071C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
18 | g.31531213A>C | CA402139431 | DSG2 | n.1072A>C c.1072A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
18 | g.31531213A>G | CA402139432 | DSG2 | n.1072A>G c.1072A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
18 | g.31531213A>T | CA402139433 | DSG2 | n.1072A>T c.1072A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
18 | g.31531214A= | CA2293859826 | DSG2 | n.1073A= c.1073A= c.1242A= (p.Gln414=) c.708A= (p.Gln236=) | |
18 | g.31531214A>C | CA402139436 | DSG2 | n.1073A>C c.1073A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.708A>C (p.Gln236His) | |
18 | g.31531214A>G | CA503765892 | DSG2 | n.1073A>G c.1073A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.708A>G (p.Gln236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531214A>T | CA402139434 | DSG2 | n.1073A>T c.1073A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.708A>T (p.Gln236His) | |
18 | g.31531215G>A | CA041733 | DSG2 | n.1074G>A c.1074G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531215G>C | CA402139440 | DSG2 | n.1074G>C c.1074G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
18 | g.31531215G= | CA2293859827 | DSG2 | n.1074G= c.1074G= c.1243G= (p.Ala415=) c.709G= (p.Ala237=) | |
18 | g.31531215G>T | CA402139443 | DSG2 | n.1074G>T c.1074G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
18 | g.31531216C>A | CA041748 | DSG2 | n.1075C>A c.1075C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531216C= | CA2293859828 | DSG2 | n.1075C= c.1075C= c.1244C= (p.Ala415=) c.710C= (p.Ala237=) | |
18 | g.31531216C>G | CA402139450 | DSG2 | n.1075C>G c.1075C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
18 | g.31531216C>T | CA402139453 | DSG2 | n.1075C>T c.1075C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | dbSNP COSMIC |
18 | g.31531217T>A | CA503765895 | DSG2 | n.1076T>A c.1076T>A c.1245T>A (p.Ala415=) c.711T>A (p.Ala237=) | |
18 | g.31531217T>C | CA503765894 | DSG2 | n.1076T>C c.1076T>C c.1245T>C (p.Ala415=) c.711T>C (p.Ala237=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31531217T>G | CA503765893 | DSG2 | n.1076T>G c.1076T>G c.1245T>G (p.Ala415=) c.711T>G (p.Ala237=) | |
18 | g.31531218T>A | CA402139462 | DSG2 | n.1077T>A c.1077T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
18 | g.31531218T>C | CA402139457 | DSG2 | n.1077T>C c.1077T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531218T>G | CA402139460 | DSG2 | n.1077T>G c.1077T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
18 | g.31531219T>A | CA402139465 | DSG2 | n.1078T>A c.1078T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
18 | g.31531219T>C | CA402139469 | DSG2 | n.1078T>C c.1078T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
18 | g.31531219T>G | CA402139471 | DSG2 | n.1078T>G c.1078T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
18 | g.31531220T>A | CA402139472 | DSG2 | n.1079T>A c.1079T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531220T>C | CA503765896 | DSG2 | n.1079T>C c.1079T>C c.1248T>C (p.Phe416=) c.714T>C (p.Phe238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531220T>G | CA402139474 | DSG2 | n.1079T>G c.1079T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531223_31531225del | CA2641406388 | DSG2 | n.1082_1084del c.1082_1084del c.1251_1253del (p.Asp417del) c.717_719del (p.Asp239del) | gnomAD v4 |
18 | g.31531221G>A | CA402139478 | DSG2 | n.1080G>A c.1080G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31531221G>C | CA402139480 | DSG2 | n.1080G>C c.1080G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.715G>C (p.Asp239His) | |
18 | g.31531221G>T | CA402139483 | DSG2 | n.1080G>T c.1080G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
18 | g.31531222A= | CA2293859829 | DSG2 | n.1081A= c.1081A= c.1250A= (p.Asp417=) c.716A= (p.Asp239=) | |
18 | g.31531222A>C | CA402139484 | DSG2 | n.1081A>C c.1081A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
18 | g.31531222A>G | CA402139487 | DSG2 | n.1081A>G c.1081A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31531222A>T | CA402139489 | DSG2 | n.1081A>T c.1081A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31531222_31531225dup | CA16609308 | DSG2 | n.1081_1084dup c.1081_1084dup c.1250_1253dup (p.Asp419Ter) c.716_719dup (p.Asp241Ter) | |
18 | g.31531223T>A | CA402139490 | DSG2 | n.1082T>A c.1082T>A c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) | |
18 | g.31531223T>C | CA297737107 | DSG2 | n.1082T>C c.1082T>C c.1251T>C (p.Asp417=) c.717T>C (p.Asp239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531223T>G | CA402139491 | DSG2 | n.1082T>G c.1082T>G c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) | |
18 | g.31531223T= | CA2293859830 | DSG2 | n.1082T= c.1082T= c.1251T= (p.Asp417=) c.717T= (p.Asp239=) | |
18 | g.31531224G>A | CA041759 | DSG2 | n.1083G>A c.1083G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531224G>C | CA402139493 | DSG2 | n.1083G>C c.1083G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
18 | g.31531224G= | CA2293859831 | DSG2 | n.1083G= c.1083G= c.1252G= (p.Glu418=) c.718G= (p.Glu240=) | |
18 | g.31531224G>T | CA402139492 | DSG2 | n.1083G>T c.1083G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) | |
18 | g.31531225A>C | CA402139496 | DSG2 | n.1084A>C c.1084A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
18 | g.31531225A>G | CA402139497 | DSG2 | n.1084A>G c.1084A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
18 | g.31531225A>T | CA402139498 | DSG2 | n.1084A>T c.1084A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.719A>T (p.Glu240Val) | |
18 | g.31531226G>A | CA503765897 | DSG2 | n.1085G>A c.1085G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.720G>A (p.Glu240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531226G>C | CA402139506 | DSG2 | n.1085G>C c.1085G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) | |
18 | g.31531226G= | CA2293859832 | DSG2 | n.1085G= c.1085G= c.1254G= (p.Glu418=) c.720G= (p.Glu240=) | |
18 | g.31531226G>T | CA402139509 | DSG2 | n.1085G>T c.1085G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) | |
18 | g.31531226_31531227insATGA | CA778415202 | DSG2 | n.1085_1086insATGA c.1085_1086insATGA c.1254_1255insATGA (p.Asp419MetfsTer17) c.720_721insATGA (p.Asp241MetfsTer17) | dbSNP |
18 | g.31531226_31531227insAATGGGT | CA2563125130 | DSG2 | n.1085_1086insAATGGGT c.1085_1086insAATGGGT c.1254_1255insAATGGGT (p.Asp419AsnfsTer3) c.720_721insAATGGGT (p.Asp241AsnfsTer3) | |
18 | g.31531227G>A | CA402139515 | DSG2 | n.1086G>A c.1086G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531227G>C | CA402139517 | DSG2 | n.1086G>C c.1086G>C c.1255G>C (p.Asp419His) c.721G>C (p.Asp241His) | |
18 | g.31531227G= | CA2293859833 | DSG2 | n.1086G= c.1086G= c.1255G= (p.Asp419=) c.721G= (p.Asp241=) | |
18 | g.31531227G>T | CA402139518 | DSG2 | n.1086G>T c.1086G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31531228A= | CA2293859834 | DSG2 | n.1087A= c.1087A= c.1256A= (p.Asp419=) c.722A= (p.Asp241=) | |
18 | g.31531228A>C | CA402139520 | DSG2 | n.1087A>C c.1087A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
18 | g.31531228A>G | CA402139523 | DSG2 | n.1087A>G c.1087A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531228A>T | CA041773 | DSG2 | n.1087A>T c.1087A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) c.722A>T (p.Asp241Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31531229C>A | CA402139529 | DSG2 | n.1088C>A c.1088C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) | |
18 | g.31531229C>G | CA402139535 | DSG2 | n.1088C>G c.1088C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) | |
18 | g.31531229C>T | CA503765898 | DSG2 | n.1088C>T c.1088C>T c.1257C>T (p.Asp419=) c.723C>T (p.Asp241=) | |
18 | g.31531230A>C | CA402139543 | DSG2 | n.1089A>C c.1089A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
18 | g.31531230A>G | CA402139537 | DSG2 | n.1089A>G c.1089A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) | |
18 | g.31531230A>T | CA402139540 | DSG2 | n.1089A>T c.1089A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
18 | g.31531231C>A | CA402139547 | DSG2 | n.1090C>A c.1090C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) | |
18 | g.31531231C= | CA2293859835 | DSG2 | n.1090C= c.1090C= c.1259C= (p.Thr420=) c.725C= (p.Thr242=) | |
18 | g.31531231C>G | CA402139556 | DSG2 | n.1090C>G c.1090C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31531231C>T | CA402139559 | DSG2 | n.1090C>T c.1090C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531232T>A | CA503765899 | DSG2 | n.1091T>A c.1091T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.726T>A (p.Thr242=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531232T>C | CA503765900 | DSG2 | n.1091T>C c.1091T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.726T>C (p.Thr242=) | |
18 | g.31531232T>G | CA021322 | DSG2 | n.1091T>G c.1091T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.726T>G (p.Thr242=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531232T= | CA2293859836 | DSG2 | n.1091T= c.1091T= c.1260T= (p.Thr420=) c.726T= (p.Thr242=) | |
18 | g.31531233G>A | CA402139577 | DSG2 | n.1092G>A c.1092G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) | |
18 | g.31531233G>C | CA402139580 | DSG2 | n.1092G>C c.1092G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
18 | g.31531233G>T | CA402139582 | DSG2 | n.1092G>T c.1092G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) | dbSNP |
18 | g.31531234G>A | CA402139584 | DSG2 | n.1093G>A c.1093G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531234G>C | CA402139586 | DSG2 | n.1093G>C c.1093G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) | COSMIC |
18 | g.31531234G= | CA2293859837 | DSG2 | n.1093G= c.1093G= c.1262G= (p.Gly421=) c.728G= (p.Gly243=) | |
18 | g.31531234G>T | CA402139587 | DSG2 | n.1093G>T c.1093G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.728G>T (p.Gly243Val) | |
18 | g.31531235A>C | CA503765901 | DSG2 | n.1094A>C c.1094A>C c.1263A>C (p.Gly421=) c.729A>C (p.Gly243=) | ClinVar |
18 | g.31531235A>G | CA503765902 | DSG2 | n.1094A>G c.1094A>G c.1263A>G (p.Gly421=) c.729A>G (p.Gly243=) | |
18 | g.31531235A>T | CA503765903 | DSG2 | n.1094A>T c.1094A>T c.1263A>T (p.Gly421=) c.729A>T (p.Gly243=) | |
18 | g.31531236C>A | CA402139605 | DSG2 | n.1095C>A c.1095C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
18 | g.31531236C>G | CA402139606 | DSG2 | n.1095C>G c.1095C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.730C>G (p.Leu244Val) | |
18 | g.31531236C>T | CA503765904 | DSG2 | n.1095C>T c.1095C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.730C>T (p.Leu244=) | |
18 | g.31531237T>A | CA402139607 | DSG2 | n.1096T>A c.1096T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
18 | g.31531237T>C | CA402139612 | DSG2 | n.1096T>C c.1096T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31531237T>G | CA402139610 | DSG2 | n.1096T>G c.1096T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
18 | g.31531238A= | CA2293859838 | DSG2 | n.1097A= c.1097A= c.1266A= (p.Leu422=) c.732A= (p.Leu244=) | |
18 | g.31531238A>C | CA503765905 | DSG2 | n.1097A>C c.1097A>C c.1266A>C (p.Leu422=) c.732A>C (p.Leu244=) | |
18 | g.31531238A>G | CA041781 | DSG2 | n.1097A>G c.1097A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.732A>G (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531238A>T | CA503765906 | DSG2 | n.1097A>T c.1097A>T c.1266A>T (p.Leu422=) c.732A>T (p.Leu244=) | |
18 | g.31531239C>A | CA402139619 | DSG2 | n.1098C>A c.1098C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
18 | g.31531239C>G | CA402139620 | DSG2 | n.1098C>G c.1098C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
18 | g.31531239C>T | CA402139623 | DSG2 | n.1098C>T c.1098C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
18 | g.31531240C>A | CA402139626 | DSG2 | n.1099C>A c.1099C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) | |
18 | g.31531240C>G | CA402139628 | DSG2 | n.1099C>G c.1099C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
18 | g.31531240C>T | CA402139631 | DSG2 | n.1099C>T c.1099C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
18 | g.31531241A>C | CA503765907 | DSG2 | n.1100A>C c.1100A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.735A>C (p.Pro245=) | |
18 | g.31531241A>G | CA503765908 | DSG2 | n.1100A>G c.1100A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.735A>G (p.Pro245=) | |
18 | g.31531241A>T | CA503765909 | DSG2 | n.1100A>T c.1100A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.735A>T (p.Pro245=) | |
18 | g.31531242G>A | CA402139634 | DSG2 | n.1101G>A c.1101G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) | |
18 | g.31531242G>C | CA402139637 | DSG2 | n.1101G>C c.1101G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) | |
18 | g.31531242G>T | CA402139641 | DSG2 | n.1101G>T c.1101G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) | |
18 | g.31531243C>A | CA402139642 | DSG2 | n.1102C>A c.1102C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) | |
18 | g.31531243C>G | CA402139645 | DSG2 | n.1102C>G c.1102C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) | |
18 | g.31531243C>T | CA402139650 | DSG2 | n.1102C>T c.1102C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.737C>T (p.Ala246Val) | |
18 | g.31531244C>A | CA503765910 | DSG2 | n.1103C>A c.1103C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.738C>A (p.Ala246=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531244C>G | CA503765911 | DSG2 | n.1103C>G c.1103C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.738C>G (p.Ala246=) | |
18 | g.31531244C>T | CA503765912 | DSG2 | n.1103C>T c.1103C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.738C>T (p.Ala246=) | |
18 | g.31531245C>A | CA402139661 | DSG2 | n.1104C>A c.1104C>A c.1273C>A (p.His425Asn) c.739C>A (p.His247Asn) | |
18 | g.31531245C= | CA2293859839 | DSG2 | n.1104C= c.1104C= c.1273C= (p.His425=) c.739C= (p.His247=) | |
18 | g.31531245C>G | CA402139658 | DSG2 | n.1104C>G c.1104C>G c.1273C>G (p.His425Asp) c.739C>G (p.His247Asp) | |
18 | g.31531245C>T | CA402139657 | DSG2 | n.1104C>T c.1104C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531246A= | CA2293859840 | DSG2 | n.1105A= c.1105A= c.1274A= (p.His425=) c.740A= (p.His247=) | |
18 | g.31531246A>C | CA041796 | DSG2 | n.1105A>C c.1105A>C c.1274A>C (p.His425Pro) c.740A>C (p.His247Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531246A>G | CA402139670 | DSG2 | n.1105A>G c.1105A>G c.1274A>G (p.His425Arg) c.740A>G (p.His247Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531246A>T | CA402139672 | DSG2 | n.1105A>T c.1105A>T c.1274A>T (p.His425Leu) c.740A>T (p.His247Leu) | |
18 | g.31531247T>A | CA402139675 | DSG2 | n.1106T>A c.1106T>A c.1275T>A (p.His425Gln) c.741T>A (p.His247Gln) | gnomAD v4 |
18 | g.31531247T>C | CA503765913 | DSG2 | n.1106T>C c.1106T>C c.1275T>C (p.His425=) c.741T>C (p.His247=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531247T>G | CA402139679 | DSG2 | n.1106T>G c.1106T>G c.1275T>G (p.His425Gln) c.741T>G (p.His247Gln) | |
18 | g.31531247T= | CA2293859841 | DSG2 | n.1106T= c.1106T= c.1275T= (p.His425=) c.741T= (p.His247=) | |
18 | g.31531248G>A | CA402139682 | DSG2 | n.1107G>A c.1107G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | ClinVar |
18 | g.31531248G>C | CA402139685 | DSG2 | n.1107G>C c.1107G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
18 | g.31531248G>T | CA402139687 | DSG2 | n.1107G>T c.1107G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
18 | g.31531249C>A | CA402139691 | DSG2 | n.1108C>A c.1108C>A c.1277C>A (p.Ala426Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) | |
18 | g.31531249C= | CA2293859842 | DSG2 | n.1108C= c.1108C= c.1277C= (p.Ala426=) c.743C= (p.Ala248=) | |
18 | g.31531249C>G | CA402139694 | DSG2 | n.1108C>G c.1108C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
18 | g.31531249C>T | CA402139697 | DSG2 | n.1108C>T c.1108C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31531250A= | CA2293859843 | DSG2 | n.1109A= c.1109A= c.1278A= (p.Ala426=) c.744A= (p.Ala248=) | |
18 | g.31531250A>C | CA503765914 | DSG2 | n.1109A>C c.1109A>C c.1278A>C (p.Ala426=) c.744A>C (p.Ala248=) | |
18 | g.31531250A>G | CA503765915 | DSG2 | n.1109A>G c.1109A>G c.1278A>G (p.Ala426=) c.744A>G (p.Ala248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531250A>T | CA503765916 | DSG2 | n.1109A>T c.1109A>T c.1278A>T (p.Ala426=) c.744A>T (p.Ala248=) | |
18 | g.31531251A= | CA2293859844 | DSG2 | n.1110A= c.1110A= c.1279A= (p.Arg427=) c.745A= (p.Arg249=) | |
18 | g.31531251A>C | CA503765917 | DSG2 | n.1110A>C c.1110A>C c.1279A>C (p.Arg427=) c.745A>C (p.Arg249=) | |
18 | g.31531251A>G | CA402139700 | DSG2 | n.1110A>G c.1110A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) | |
18 | g.31531251A>T | CA402139702 | DSG2 | n.1110A>T c.1110A>T c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.745A>T (p.Arg249Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531252G>A | CA402139708 | DSG2 | n.1111G>A c.1111G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) | ClinVar |
18 | g.31531252G>C | CA402139710 | DSG2 | n.1111G>C c.1111G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) | |
18 | g.31531252G>T | CA402139705 | DSG2 | n.1111G>T c.1111G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.746G>T (p.Arg249Ile) | |
18 | g.31531253G>A | CA402139713 | DSG2 | n.1112G>A c.1112G>A c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) | COSMIC |
18 | g.31531253G>C | CA402139718 | DSG2 | n.1112G>C c.1112G>C c.1280+1G>C (n.1280+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) | |
18 | g.31531253G>T | CA402139725 | DSG2 | n.1112G>T c.1112G>T c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31531254T>A | CA402139727 | DSG2 | n.1113T>A c.1113T>A c.1280+2T>A (n.1280+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) | |
18 | g.31531254T>C | CA402139729 | DSG2 | n.1113T>C c.1113T>C c.1280+2T>C (n.1280+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) | |
18 | g.31531254T>G | CA402139731 | DSG2 | n.1113T>G c.1113T>G c.1280+2T>G (n.1280+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) | |
18 | g.31531255A>G | CA2641406389 | DSG2 | n.1114A>G c.1114A>G c.1280+3A>G (n.1280+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31531255_31531259delinsAAGAG | CA2293859845 | DSG2 | n.1114_1118delinsAAGAG c.1114_1118delinsAAGAG c.1280+3_1280+7delinsAAGAG (n.1280+3_1280+7delinsAAGAG) c.746+3_746+7delinsAAGAG (n.746+3_746+7delinsAAGAG) | |
18 | g.31531262_31531263del | CA041870 | DSG2 | n.1121_1122del c.1121_1122del c.1280+10_1280+11del (n.1280+10_1280+11del) c.746+10_746+11del (n.746+10_746+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531260_31531263del | CA919958844 | DSG2 | n.1119_1122del c.1119_1122del c.1280+8_1280+11del (n.1280+8_1280+11del) c.746+8_746+11del (n.746+8_746+11del) | dbSNP |
18 | g.31531257_31531263del | CA2812003733 | DSG2 | n.1116_1122del c.1116_1122del c.1280+5_1280+11del (n.1280+5_1280+11del) c.746+5_746+11del (n.746+5_746+11del) | |
18 | g.31531260A= | CA2293859846 | DSG2 | n.1119A= c.1119A= c.1280+8A= (n.1280+8A=) c.746+8A= (n.746+8A=) | |
18 | g.31531260A>G | CA041915 | DSG2 | n.1119A>G c.1119A>G c.1280+8A>G (n.1280+8A>G) c.746+8A>G (n.746+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531261G>A | CA2739268634 | DSG2 | n.1120G>A c.1120G>A c.1280+9G>A (n.1280+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) | ClinVar |
18 | g.31531262A>T | CA2641406390 | DSG2 | n.1121A>T c.1121A>T c.1280+10A>T (n.1280+10A>T) c.746+10A>T (n.746+10A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31531264T>G | CA2576480399 | DSG2 | n.1123T>G c.1123T>G c.1280+12T>G (n.1280+12T>G) c.746+12T>G (n.746+12T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31531264_31531265insCTCT | CA2812003735 | DSG2 | n.1123_1124insCTCT c.1123_1124insCTCT c.1280+12_1280+13insCTCT (n.1280+12_1280+13insCTCT) c.746+12_746+13insCTCT (n.746+12_746+13insCTCT) | |
18 | g.31531265G>T | CA2812003737 | DSG2 | n.1124G>T c.1124G>T c.1280+13G>T (n.1280+13G>T) c.746+13G>T (n.746+13G>T) | |
18 | g.31531266A= | CA2293859847 | DSG2 | n.1125A= c.1125A= c.1280+14A= (n.1280+14A=) c.746+14A= (n.746+14A=) | |
18 | g.31531266A>G | CA041801 | DSG2 | n.1125A>G c.1125A>G c.1280+14A>G (n.1280+14A>G) c.746+14A>G (n.746+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531267del | CA2739268635 | DSG2 | n.1126del c.1126del c.1280+15del (n.1280+15del) c.746+15del (n.746+15del) | ClinVar |
18 | g.31531267C= | CA2293859848 | DSG2 | n.1126C= c.1126C= c.1280+15C= (n.1280+15C=) c.746+15C= (n.746+15C=) | |
18 | g.31531267C>T | CA041810 | DSG2 | n.1126C>T c.1126C>T c.1280+15C>T (n.1280+15C>T) c.746+15C>T (n.746+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531268A= | CA2293859849 | DSG2 | n.1127A= c.1127A= c.1280+16A= (n.1280+16A=) c.746+16A= (n.746+16A=) | |
18 | g.31531268A>C | CA2812003738 | DSG2 | n.1127A>C c.1127A>C c.1280+16A>C (n.1280+16A>C) c.746+16A>C (n.746+16A>C) | |
18 | g.31531268A>G | CA041818 | DSG2 | n.1127A>G c.1127A>G c.1280+16A>G (n.1280+16A>G) c.746+16A>G (n.746+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531269C= | CA2293859850 | DSG2 | n.1128C= c.1128C= c.1280+17C= (n.1280+17C=) c.746+17C= (n.746+17C=) | |
18 | g.31531269C>T | CA041830 | DSG2 | n.1128C>T c.1128C>T c.1280+17C>T (n.1280+17C>T) c.746+17C>T (n.746+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531270G>A | CA041846 | DSG2 | n.1129G>A c.1129G>A c.1280+18G>A (n.1280+18G>A) c.746+18G>A (n.746+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531270G>C | CA041859 | DSG2 | n.1129G>C c.1129G>C c.1280+18G>C (n.1280+18G>C) c.746+18G>C (n.746+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531270G= | CA2293859851 | DSG2 | n.1129G= c.1129G= c.1280+18G= (n.1280+18G=) c.746+18G= (n.746+18G=) | |
18 | g.31531274A>G | CA2812003740 | DSG2 | n.1133A>G c.1133A>G c.1280+22A>G (n.1280+22A>G) c.746+22A>G (n.746+22A>G) | |
18 | g.31531274_31531278delinsATTTC | CA2293859852 | DSG2 | n.1133_1137delinsATTTC c.1133_1137delinsATTTC c.1280+22_1280+26delinsATTTC (n.1280+22_1280+26delinsATTTC) c.746+22_746+26delinsATTTC (n.746+22_746+26delinsATTTC) | |
18 | g.31531275T>C | CA297737169 | DSG2 | n.1134T>C c.1134T>C c.1280+23T>C (n.1280+23T>C) c.746+23T>C (n.746+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531275T= | CA2293859853 | DSG2 | n.1134T= c.1134T= c.1280+23T= (n.1280+23T=) c.746+23T= (n.746+23T=) | |
18 | g.31531278_31531281del | CA919958845 | DSG2 | n.1137_1140del c.1137_1140del c.1280+26_1280+29del (n.1280+26_1280+29del) c.746+26_746+29del (n.746+26_746+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531279T>C | CA2293859854 | DSG2 | n.1138T>C c.1138T>C c.1280+27T>C (n.1280+27T>C) c.746+27T>C (n.746+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531279T= | CA2293859855 | DSG2 | n.1138T= c.1138T= c.1280+27T= (n.1280+27T=) c.746+27T= (n.746+27T=) | |
18 | g.31531286del | CA2576480400 | DSG2 | n.1145del c.1145del c.1280+34del (n.1280+34del) c.746+34del (n.746+34del) | |
18 | g.31531284T>C | CA2641406391 | DSG2 | n.1143T>C c.1143T>C c.1280+32T>C (n.1280+32T>C) c.746+32T>C (n.746+32T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31531286T>C | CA2576480401 | DSG2 | n.1145T>C c.1145T>C c.1280+34T>C (n.1280+34T>C) c.746+34T>C (n.746+34T>C) | |
18 | g.31531288A>C | CA2812003741 | DSG2 | n.1147A>C c.1147A>C c.1280+36A>C (n.1280+36A>C) c.746+36A>C (n.746+36A>C) | |
18 | g.31531289A>G | CA2641406392 | DSG2 | n.1148A>G c.1148A>G c.1280+37A>G (n.1280+37A>G) c.746+37A>G (n.746+37A>G) | gnomAD v4 |