Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31531146G>A | CA021294 | DSG2 | n.1005G>A c.1005G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531146G>C | CA402139020 | DSG2 | n.1005G>C c.1005G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | dbSNP |
18 | g.31531146G= | CA2293859801 | DSG2 | n.1005G= c.1005G= c.1174G= (p.Val392=) c.640G= (p.Val214=) | |
18 | g.31531146G>T | CA402139016 | DSG2 | n.1005G>T c.1005G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) | |
18 | g.31531147T>A | CA402139021 | DSG2 | n.1006T>A c.1006T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) | |
18 | g.31531147T>C | CA402139023 | DSG2 | n.1006T>C c.1006T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531147T>G | CA402139026 | DSG2 | n.1006T>G c.1006T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
18 | g.31531147T= | CA2293859802 | DSG2 | n.1006T= c.1006T= c.1175T= (p.Val392=) c.641T= (p.Val214=) | |
18 | g.31531148C>A | CA503765840 | DSG2 | n.1007C>A c.1007C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.642C>A (p.Val214=) | |
18 | g.31531148C= | CA2293859803 | DSG2 | n.1007C= c.1007C= c.1176C= (p.Val392=) c.642C= (p.Val214=) | |
18 | g.31531148C>G | CA503765841 | DSG2 | n.1007C>G c.1007C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.642C>G (p.Val214=) | |
18 | g.31531148C>T | CA503765843 | DSG2 | n.1007C>T c.1007C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.642C>T (p.Val214=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531149A>C | CA402139028 | DSG2 | n.1008A>C c.1008A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) | |
18 | g.31531149A>G | CA402139031 | DSG2 | n.1008A>G c.1008A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.643A>G (p.Ile215Val) | |
18 | g.31531149A>T | CA402139032 | DSG2 | n.1008A>T c.1008A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
18 | g.31531150T>A | CA402139037 | DSG2 | n.1009T>A c.1009T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
18 | g.31531150T>C | CA402139038 | DSG2 | n.1009T>C c.1009T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) | |
18 | g.31531150T>G | CA402139041 | DSG2 | n.1009T>G c.1009T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) | |
18 | g.31531151C>A | CA503765851 | DSG2 | n.1010C>A c.1010C>A c.1179C>A (p.Ile393=) c.645C>A (p.Ile215=) | |
18 | g.31531151C>G | CA402139044 | DSG2 | n.1010C>G c.1010C>G c.1179C>G (p.Ile393Met) c.645C>G (p.Ile215Met) | |
18 | g.31531151C>T | CA503765854 | DSG2 | n.1010C>T c.1010C>T c.1179C>T (p.Ile393=) c.645C>T (p.Ile215=) | |
18 | g.31531152T>A | CA402139045 | DSG2 | n.1011T>A c.1011T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) | |
18 | g.31531152T>C | CA402139046 | DSG2 | n.1011T>C c.1011T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) | |
18 | g.31531152T>G | CA402139047 | DSG2 | n.1011T>G c.1011T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31531153C>A | CA402139051 | DSG2 | n.1012C>A c.1012C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.647C>A (p.Ser216Ter) | |
18 | g.31531153C>G | CA402139049 | DSG2 | n.1012C>G c.1012C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.647C>G (p.Ser216Ter) | |
18 | g.31531153C>T | CA402139048 | DSG2 | n.1012C>T c.1012C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.647C>T (p.Ser216Leu) | |
18 | g.31531154A>C | CA503765864 | DSG2 | n.1013A>C c.1013A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.648A>C (p.Ser216=) | |
18 | g.31531154A>G | CA503765863 | DSG2 | n.1013A>G c.1013A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.648A>G (p.Ser216=) | |
18 | g.31531154A>T | CA503765862 | DSG2 | n.1013A>T c.1013A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.648A>T (p.Ser216=) | |
18 | g.31531155A= | CA2293859804 | DSG2 | n.1014A= c.1014A= c.1183A= (p.Ile395=) c.649A= (p.Ile217=) | |
18 | g.31531155A>C | CA402139056 | DSG2 | n.1014A>C c.1014A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) | |
18 | g.31531155A>G | CA402139058 | DSG2 | n.1014A>G c.1014A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.649A>G (p.Ile217Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531155A>T | CA402139062 | DSG2 | n.1014A>T c.1014A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) | |
18 | g.31531156T>A | CA402139063 | DSG2 | n.1015T>A c.1015T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) | |
18 | g.31531156T>C | CA402139066 | DSG2 | n.1015T>C c.1015T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) | |
18 | g.31531156T>G | CA402139067 | DSG2 | n.1015T>G c.1015T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) | |
18 | g.31531157T>A | CA503765865 | DSG2 | n.1016T>A c.1016T>A c.1185T>A (p.Ile395=) c.651T>A (p.Ile217=) | |
18 | g.31531157T>C | CA503765866 | DSG2 | n.1016T>C c.1016T>C c.1185T>C (p.Ile395=) c.651T>C (p.Ile217=) | |
18 | g.31531157T>G | CA402139069 | DSG2 | n.1016T>G c.1016T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) c.651T>G (p.Ile217Met) | |
18 | g.31531158T>A | CA402139070 | DSG2 | n.1017T>A c.1017T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) | |
18 | g.31531158T>C | CA402139071 | DSG2 | n.1017T>C c.1017T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.652T>C (p.Tyr218His) | |
18 | g.31531158T>G | CA402139073 | DSG2 | n.1017T>G c.1017T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) | |
18 | g.31531159A= | CA2293859805 | DSG2 | n.1018A= c.1018A= c.1187A= (p.Tyr396=) c.653A= (p.Tyr218=) | |
18 | g.31531159A>C | CA402139076 | DSG2 | n.1018A>C c.1018A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) | |
18 | g.31531159A>G | CA402139078 | DSG2 | n.1018A>G c.1018A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) | |
18 | g.31531159A>T | CA402139079 | DSG2 | n.1018A>T c.1018A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531160T>A | CA402139081 | DSG2 | n.1019T>A c.1019T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) | |
18 | g.31531160T>C | CA041603 | DSG2 | n.1019T>C c.1019T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.654T>C (p.Tyr218=) | ClinVar dbSNP ExAC |
18 | g.31531160T>G | CA402139080 | DSG2 | n.1019T>G c.1019T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) | |
18 | g.31531160T= | CA2293859806 | DSG2 | n.1019T= c.1019T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.654T= (p.Tyr218=) | |
18 | g.31531161G>A | CA402139086 | DSG2 | n.1020G>A c.1020G>A c.1189G>A (p.Val397Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31531161G>C | CA402139082 | DSG2 | n.1020G>C c.1020G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) | |
18 | g.31531161G>T | CA402139084 | DSG2 | n.1020G>T c.1020G>T c.1189G>T (p.Val397Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) | |
18 | g.31531162T>A | CA402139091 | DSG2 | n.1021T>A c.1021T>A c.1190T>A (p.Val397Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) | |
18 | g.31531162T>C | CA041616 | DSG2 | n.1021T>C c.1021T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531162T>G | CA402139094 | DSG2 | n.1021T>G c.1021T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) | |
18 | g.31531162T= | CA2293859807 | DSG2 | n.1021T= c.1021T= c.1190T= (p.Val397=) c.656T= (p.Val219=) | |
18 | g.31531163T>A | CA503765867 | DSG2 | n.1022T>A c.1022T>A c.1191T>A (p.Val397=) c.657T>A (p.Val219=) | |
18 | g.31531163T>C | CA503765868 | DSG2 | n.1022T>C c.1022T>C c.1191T>C (p.Val397=) c.657T>C (p.Val219=) | |
18 | g.31531163T>G | CA503765869 | DSG2 | n.1022T>G c.1022T>G c.1191T>G (p.Val397=) c.657T>G (p.Val219=) | |
18 | g.31531164A>C | CA402139105 | DSG2 | n.1023A>C c.1023A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) | |
18 | g.31531164A>G | CA402139102 | DSG2 | n.1023A>G c.1023A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) | |
18 | g.31531164A>T | CA402139098 | DSG2 | n.1023A>T c.1023A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) | |
18 | g.31531165G>A | CA402139108 | DSG2 | n.1024G>A c.1024G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531165G>C | CA402139114 | DSG2 | n.1024G>C c.1024G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) | |
18 | g.31531165G= | CA2293859808 | DSG2 | n.1024G= c.1024G= c.1193G= (p.Ser398=) c.659G= (p.Ser220=) | |
18 | g.31531165G>T | CA402139117 | DSG2 | n.1024G>T c.1024G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531166C>A | CA402139121 | DSG2 | n.1025C>A c.1025C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) | |
18 | g.31531166C= | CA2293859809 | DSG2 | n.1025C= c.1025C= c.1194C= (p.Ser398=) c.660C= (p.Ser220=) | |
18 | g.31531166C>G | CA402139123 | DSG2 | n.1025C>G c.1025C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31531166C>T | CA297737025 | DSG2 | n.1025C>T c.1025C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.660C>T (p.Ser220=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531167G>A | CA021301 | DSG2 | n.1026G>A c.1026G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531167G>C | CA402139127 | DSG2 | n.1026G>C c.1026G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531167G= | CA2293859810 | DSG2 | n.1026G= c.1026G= c.1195G= (p.Glu399=) c.661G= (p.Glu221=) | |
18 | g.31531167G>T | CA402139126 | DSG2 | n.1026G>T c.1026G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
18 | g.31531168A>C | CA402139128 | DSG2 | n.1027A>C c.1027A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
18 | g.31531168A>G | CA402139129 | DSG2 | n.1027A>G c.1027A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
18 | g.31531168A>T | CA402139130 | DSG2 | n.1027A>T c.1027A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
18 | g.31531169G>A | CA503765870 | DSG2 | n.1028G>A c.1028G>A c.1197G>A (p.Glu399=) c.663G>A (p.Glu221=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531169G>C | CA402139131 | DSG2 | n.1028G>C c.1028G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31531169G>T | CA402139132 | DSG2 | n.1028G>T c.1028G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
18 | g.31531170A= | CA2293859811 | DSG2 | n.1029A= c.1029A= c.1198A= (p.Ser400=) c.664A= (p.Ser222=) | |
18 | g.31531170A>C | CA041639 | DSG2 | n.1029A>C c.1029A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31531170A>G | CA402139134 | DSG2 | n.1029A>G c.1029A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) | |
18 | g.31531170A>T | CA402139135 | DSG2 | n.1029A>T c.1029A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) | |
18 | g.31531171G>A | CA402139138 | DSG2 | n.1030G>A c.1030G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31531171G>C | CA402139148 | DSG2 | n.1030G>C c.1030G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
18 | g.31531171G= | CA2293859812 | DSG2 | n.1030G= c.1030G= c.1199G= (p.Ser400=) c.665G= (p.Ser222=) | |
18 | g.31531171G>T | CA402139150 | DSG2 | n.1030G>T c.1030G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
18 | g.31531172C>A | CA402139159 | DSG2 | n.1031C>A c.1031C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) | dbSNP |
18 | g.31531172C>G | CA402139157 | DSG2 | n.1031C>G c.1031C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) | |
18 | g.31531172C>T | CA503765871 | DSG2 | n.1031C>T c.1031C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.666C>T (p.Ser222=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531173A>C | CA402139161 | DSG2 | n.1032A>C c.1032A>C c.1201A>C (p.Met401Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) | |
18 | g.31531173A>G | CA402139165 | DSG2 | n.1032A>G c.1032A>G c.1201A>G (p.Met401Val) c.667A>G (p.Met223Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31531173A>T | CA402139163 | DSG2 | n.1032A>T c.1032A>T c.1201A>T (p.Met401Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) | |
18 | g.31531174T>A | CA402139169 | DSG2 | n.1033T>A c.1033T>A c.1202T>A (p.Met401Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) | |
18 | g.31531174T>C | CA041647 | DSG2 | n.1033T>C c.1033T>C c.1202T>C (p.Met401Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531174T>G | CA402139179 | DSG2 | n.1033T>G c.1033T>G c.1202T>G (p.Met401Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) | |
18 | g.31531174T= | CA2293859813 | DSG2 | n.1033T= c.1033T= c.1202T= (p.Met401=) c.668T= (p.Met223=) | |
18 | g.31531175G>A | CA402139184 | DSG2 | n.1034G>A c.1034G>A c.1203G>A (p.Met401Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) | |
18 | g.31531175G>C | CA402139190 | DSG2 | n.1034G>C c.1034G>C c.1203G>C (p.Met401Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) | |
18 | g.31531175G>T | CA402139194 | DSG2 | n.1034G>T c.1034G>T c.1203G>T (p.Met401Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) | |
18 | g.31531176G>A | CA021315 | DSG2 | n.1035G>A c.1035G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531176G>C | CA402139198 | DSG2 | n.1035G>C c.1035G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.670G>C (p.Asp224His) | |
18 | g.31531176G= | CA2293859814 | DSG2 | n.1035G= c.1035G= c.1204G= (p.Asp402=) c.670G= (p.Asp224=) | |
18 | g.31531176G>T | CA402139200 | DSG2 | n.1035G>T c.1035G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
18 | g.31531177A= | CA2293859815 | DSG2 | n.1036A= c.1036A= c.1205A= (p.Asp402=) c.671A= (p.Asp224=) | |
18 | g.31531177A>C | CA402139202 | DSG2 | n.1036A>C c.1036A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
18 | g.31531177A>G | CA041672 | DSG2 | n.1036A>G c.1036A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531177A>T | CA402139207 | DSG2 | n.1036A>T c.1036A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.671A>T (p.Asp224Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31531178T>A | CA402139218 | DSG2 | n.1037T>A c.1037T>A c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) | |
18 | g.31531178T>C | CA503765872 | DSG2 | n.1037T>C c.1037T>C c.1206T>C (p.Asp402=) c.672T>C (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31531178T>G | CA402139228 | DSG2 | n.1037T>G c.1037T>G c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) | |
18 | g.31531179A>C | CA503765873 | DSG2 | n.1038A>C c.1038A>C c.1207A>C (p.Arg403=) c.673A>C (p.Arg225=) | |
18 | g.31531179A>G | CA402139232 | DSG2 | n.1038A>G c.1038A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) | |
18 | g.31531179A>T | CA402139234 | DSG2 | n.1038A>T c.1038A>T c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.673A>T (p.Arg225Ter) | |
18 | g.31531180G>A | CA402139237 | DSG2 | n.1039G>A c.1039G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) | |
18 | g.31531180G>C | CA402139238 | DSG2 | n.1039G>C c.1039G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531180G= | CA2293859816 | DSG2 | n.1039G= c.1039G= c.1208G= (p.Arg403=) c.674G= (p.Arg225=) | |
18 | g.31531180G>T | CA402139241 | DSG2 | n.1039G>T c.1039G>T c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.674G>T (p.Arg225Ile) | |
18 | g.31531181A= | CA2293859817 | DSG2 | n.1040A= c.1040A= c.1209A= (p.Arg403=) c.675A= (p.Arg225=) | |
18 | g.31531181A>C | CA402139242 | DSG2 | n.1040A>C c.1040A>C c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.675A>C (p.Arg225Ser) | |
18 | g.31531181A>G | CA503765874 | DSG2 | n.1040A>G c.1040A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.675A>G (p.Arg225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531181A>T | CA402139243 | DSG2 | n.1040A>T c.1040A>T c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.675A>T (p.Arg225Ser) | |
18 | g.31531182T>A | CA402139244 | DSG2 | n.1041T>A c.1041T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
18 | g.31531182T>C | CA402139245 | DSG2 | n.1041T>C c.1041T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
18 | g.31531182T>G | CA402139246 | DSG2 | n.1041T>G c.1041T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
18 | g.31531183C>A | CA402139247 | DSG2 | n.1042C>A c.1042C>A c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) | |
18 | g.31531183C= | CA2293859818 | DSG2 | n.1042C= c.1042C= c.1211C= (p.Ser404=) c.677C= (p.Ser226=) | |
18 | g.31531183C>G | CA297737066 | DSG2 | n.1042C>G c.1042C>G c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531183C>T | CA402139250 | DSG2 | n.1042C>T c.1042C>T c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) | |
18 | g.31531184A>C | CA503765875 | DSG2 | n.1043A>C c.1043A>C c.1212A>C (p.Ser404=) c.678A>C (p.Ser226=) | |
18 | g.31531184A>G | CA503765876 | DSG2 | n.1043A>G c.1043A>G c.1212A>G (p.Ser404=) c.678A>G (p.Ser226=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31531184A>T | CA503765877 | DSG2 | n.1043A>T c.1043A>T c.1212A>T (p.Ser404=) c.678A>T (p.Ser226=) | |
18 | g.31531185A>C | CA402139252 | DSG2 | n.1044A>C c.1044A>C c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) | |
18 | g.31531185A>G | CA402139257 | DSG2 | n.1044A>G c.1044A>G c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) | |
18 | g.31531185A>T | CA402139254 | DSG2 | n.1044A>T c.1044A>T c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) | |
18 | g.31531186G>A | CA402139260 | DSG2 | n.1045G>A c.1045G>A c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) | |
18 | g.31531186G>C | CA402139267 | DSG2 | n.1045G>C c.1045G>C c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) | COSMIC |
18 | g.31531186G>T | CA402139262 | DSG2 | n.1045G>T c.1045G>T c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) | |
18 | g.31531187C>A | CA402139268 | DSG2 | n.1046C>A c.1046C>A c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) | |
18 | g.31531187C= | CA2293859819 | DSG2 | n.1046C= c.1046C= c.1215C= (p.Ser405=) c.681C= (p.Ser227=) | |
18 | g.31531187C>G | CA041681 | DSG2 | n.1046C>G c.1046C>G c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531187C>T | CA503765878 | DSG2 | n.1046C>T c.1046C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.681C>T (p.Ser227=) | |
18 | g.31531188A>C | CA402139270 | DSG2 | n.1047A>C c.1047A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
18 | g.31531188A>G | CA402139272 | DSG2 | n.1047A>G c.1047A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) | |
18 | g.31531188A>T | CA402139274 | DSG2 | n.1047A>T c.1047A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
18 | g.31531189A= | CA2293859820 | DSG2 | n.1048A= c.1048A= c.1217A= (p.Lys406=) c.683A= (p.Lys228=) | |
18 | g.31531189A>C | CA402139278 | DSG2 | n.1048A>C c.1048A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531189A>G | CA402139279 | DSG2 | n.1048A>G c.1048A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
18 | g.31531189A>T | CA402139280 | DSG2 | n.1048A>T c.1048A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
18 | g.31531190A>C | CA402139283 | DSG2 | n.1049A>C c.1049A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531190A>G | CA503765879 | DSG2 | n.1049A>G c.1049A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.684A>G (p.Lys228=) | |
18 | g.31531190A>T | CA402139286 | DSG2 | n.1049A>T c.1049A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) | |
18 | g.31531191G>A | CA402139289 | DSG2 | n.1050G>A c.1050G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar COSMIC |
18 | g.31531191G>C | CA402139293 | DSG2 | n.1050G>C c.1050G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
18 | g.31531191G>T | CA402139294 | DSG2 | n.1050G>T c.1050G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
18 | g.31531192G>A | CA402139296 | DSG2 | n.1051G>A c.1051G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531192G>C | CA402139300 | DSG2 | n.1051G>C c.1051G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | ClinVar |
18 | g.31531192G= | CA2293859821 | DSG2 | n.1051G= c.1051G= c.1220G= (p.Gly407=) c.686G= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531192G>T | CA402139298 | DSG2 | n.1051G>T c.1051G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31531193C>A | CA041715 | DSG2 | n.1052C>A c.1052C>A c.1221C>A (p.Gly407=) c.687C>A (p.Gly229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531193C= | CA2293859822 | DSG2 | n.1052C= c.1052C= c.1221C= (p.Gly407=) c.687C= (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>G | CA503765880 | DSG2 | n.1052C>G c.1052C>G c.1221C>G (p.Gly407=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
18 | g.31531193C>T | CA503765881 | DSG2 | n.1052C>T c.1052C>T c.1221C>T (p.Gly407=) c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531194C>A | CA402139303 | DSG2 | n.1053C>A c.1053C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
18 | g.31531194C>G | CA402139305 | DSG2 | n.1053C>G c.1053C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
18 | g.31531194C>T | CA402139311 | DSG2 | n.1053C>T c.1053C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) | |
18 | g.31531195A>C | CA402139313 | DSG2 | n.1054A>C c.1054A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
18 | g.31531195A>G | CA402139315 | DSG2 | n.1054A>G c.1054A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
18 | g.31531195A>T | CA402139318 | DSG2 | n.1054A>T c.1054A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) | |
18 | g.31531196A= | CA2293859823 | DSG2 | n.1055A= c.1055A= c.1224A= (p.Gln408=) c.690A= (p.Gln230=) | |
18 | g.31531196A>C | CA402139320 | DSG2 | n.1055A>C c.1055A>C c.1224A>C (p.Gln408His) c.690A>C (p.Gln230His) | |
18 | g.31531196A>G | CA503765882 | DSG2 | n.1055A>G c.1055A>G c.1224A>G (p.Gln408=) c.690A>G (p.Gln230=) | dbSNP |
18 | g.31531196A>T | CA402139321 | DSG2 | n.1055A>T c.1055A>T c.1224A>T (p.Gln408His) c.690A>T (p.Gln230His) | |
18 | g.31531197A>C | CA402139328 | DSG2 | n.1056A>C c.1056A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31531197A>G | CA402139325 | DSG2 | n.1056A>G c.1056A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) c.691A>G (p.Ile231Val) | |
18 | g.31531197A>T | CA402139323 | DSG2 | n.1056A>T c.1056A>T c.1225A>T (p.Ile409Leu) c.691A>T (p.Ile231Leu) | |
18 | g.31531198T>A | CA402139330 | DSG2 | n.1057T>A c.1057T>A c.1226T>A (p.Ile409Lys) c.692T>A (p.Ile231Lys) | |
18 | g.31531198T>C | CA402139335 | DSG2 | n.1057T>C c.1057T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
18 | g.31531198T>G | CA402139337 | DSG2 | n.1057T>G c.1057T>G c.1226T>G (p.Ile409Arg) c.692T>G (p.Ile231Arg) | |
18 | g.31531199A>C | CA503765883 | DSG2 | n.1058A>C c.1058A>C c.1227A>C (p.Ile409=) c.693A>C (p.Ile231=) | |
18 | g.31531199A>G | CA402139339 | DSG2 | n.1058A>G c.1058A>G c.1227A>G (p.Ile409Met) c.693A>G (p.Ile231Met) | |
18 | g.31531199A>T | CA503765884 | DSG2 | n.1058A>T c.1058A>T c.1227A>T (p.Ile409=) c.693A>T (p.Ile231=) | |
18 | g.31531200A>C | CA402139341 | DSG2 | n.1059A>C c.1059A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) | |
18 | g.31531200A>G | CA402139343 | DSG2 | n.1059A>G c.1059A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.694A>G (p.Ile232Val) | |
18 | g.31531200A>T | CA402139345 | DSG2 | n.1059A>T c.1059A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) | |
18 | g.31531201T>A | CA402139355 | DSG2 | n.1060T>A c.1060T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) | |
18 | g.31531201T>C | CA402139359 | DSG2 | n.1060T>C c.1060T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) | ClinVar |
18 | g.31531201T>G | CA402139358 | DSG2 | n.1060T>G c.1060T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
18 | g.31531202T>A | CA503765886 | DSG2 | n.1061T>A c.1061T>A c.1230T>A (p.Ile410=) c.696T>A (p.Ile232=) | |
18 | g.31531202T>C | CA503765885 | DSG2 | n.1061T>C c.1061T>C c.1230T>C (p.Ile410=) c.696T>C (p.Ile232=) | |
18 | g.31531202T>G | CA402139367 | DSG2 | n.1061T>G c.1061T>G c.1230T>G (p.Ile410Met) c.696T>G (p.Ile232Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531202T= | CA2293859824 | DSG2 | n.1061T= c.1061T= c.1230T= (p.Ile410=) c.696T= (p.Ile232=) | |
18 | g.31531203G>A | CA402139371 | DSG2 | n.1062G>A c.1062G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531203G>C | CA402139373 | DSG2 | n.1062G>C c.1062G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) | |
18 | g.31531203G= | CA2293859825 | DSG2 | n.1062G= c.1062G= c.1231G= (p.Gly411=) c.697G= (p.Gly233=) | |
18 | g.31531203G>T | CA402139375 | DSG2 | n.1062G>T c.1062G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) | |
18 | g.31531204G>A | CA402139381 | DSG2 | n.1063G>A c.1063G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) | |
18 | g.31531204G>C | CA402139386 | DSG2 | n.1063G>C c.1063G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) | |
18 | g.31531204G>T | CA402139384 | DSG2 | n.1063G>T c.1063G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.698G>T (p.Gly233Val) | |
18 | g.31531205A>C | CA503765887 | DSG2 | n.1064A>C c.1064A>C c.1233A>C (p.Gly411=) c.699A>C (p.Gly233=) | |
18 | g.31531205A>G | CA503765888 | DSG2 | n.1064A>G c.1064A>G c.1233A>G (p.Gly411=) c.699A>G (p.Gly233=) | |
18 | g.31531205A>T | CA503765889 | DSG2 | n.1064A>T c.1064A>T c.1233A>T (p.Gly411=) c.699A>T (p.Gly233=) | |
18 | g.31531206A>C | CA402139390 | DSG2 | n.1065A>C c.1065A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.700A>C (p.Asn234His) | |
18 | g.31531206A>G | CA402139392 | DSG2 | n.1065A>G c.1065A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) | |
18 | g.31531206A>T | CA402139394 | DSG2 | n.1065A>T c.1065A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) | |
18 | g.31531207A>C | CA402139396 | DSG2 | n.1066A>C c.1066A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) | |
18 | g.31531207A>G | CA402139399 | DSG2 | n.1066A>G c.1066A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) | |
18 | g.31531207A>T | CA402139400 | DSG2 | n.1066A>T c.1066A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) | |
18 | g.31531208T>A | CA402139403 | DSG2 | n.1067T>A c.1067T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.702T>A (p.Asn234Lys) | |
18 | g.31531208T>C | CA503765890 | DSG2 | n.1067T>C c.1067T>C c.1236T>C (p.Asn412=) c.702T>C (p.Asn234=) | |
18 | g.31531208T>G | CA402139406 | DSG2 | n.1067T>G c.1067T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.702T>G (p.Asn234Lys) | |
18 | g.31531209T>A | CA402139407 | DSG2 | n.1068T>A c.1068T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | |
18 | g.31531209T>C | CA402139408 | DSG2 | n.1068T>C c.1068T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531209T>G | CA402139409 | DSG2 | n.1068T>G c.1068T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
18 | g.31531210T>A | CA402139411 | DSG2 | n.1069T>A c.1069T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
18 | g.31531210T>C | CA402139412 | DSG2 | n.1069T>C c.1069T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | |
18 | g.31531210T>G | CA402139410 | DSG2 | n.1069T>G c.1069T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
18 | g.31531211T>A | CA402139414 | DSG2 | n.1070T>A c.1070T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531211T>C | CA503765891 | DSG2 | n.1070T>C c.1070T>C c.1239T>C (p.Phe413=) c.705T>C (p.Phe235=) | |
18 | g.31531211T>G | CA402139413 | DSG2 | n.1070T>G c.1070T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) | |
18 | g.31531212C>A | CA402139417 | DSG2 | n.1071C>A c.1071C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
18 | g.31531212C>G | CA402139419 | DSG2 | n.1071C>G c.1071C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
18 | g.31531212C>T | CA402139425 | DSG2 | n.1071C>T c.1071C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
18 | g.31531213A>C | CA402139431 | DSG2 | n.1072A>C c.1072A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
18 | g.31531213A>G | CA402139432 | DSG2 | n.1072A>G c.1072A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
18 | g.31531213A>T | CA402139433 | DSG2 | n.1072A>T c.1072A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
18 | g.31531214A= | CA2293859826 | DSG2 | n.1073A= c.1073A= c.1242A= (p.Gln414=) c.708A= (p.Gln236=) | |
18 | g.31531214A>C | CA402139436 | DSG2 | n.1073A>C c.1073A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.708A>C (p.Gln236His) | |
18 | g.31531214A>G | CA503765892 | DSG2 | n.1073A>G c.1073A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.708A>G (p.Gln236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531214A>T | CA402139434 | DSG2 | n.1073A>T c.1073A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.708A>T (p.Gln236His) | |
18 | g.31531215G>A | CA041733 | DSG2 | n.1074G>A c.1074G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531215G>C | CA402139440 | DSG2 | n.1074G>C c.1074G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
18 | g.31531215G= | CA2293859827 | DSG2 | n.1074G= c.1074G= c.1243G= (p.Ala415=) c.709G= (p.Ala237=) | |
18 | g.31531215G>T | CA402139443 | DSG2 | n.1074G>T c.1074G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
18 | g.31531216C>A | CA041748 | DSG2 | n.1075C>A c.1075C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531216C= | CA2293859828 | DSG2 | n.1075C= c.1075C= c.1244C= (p.Ala415=) c.710C= (p.Ala237=) | |
18 | g.31531216C>G | CA402139450 | DSG2 | n.1075C>G c.1075C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
18 | g.31531216C>T | CA402139453 | DSG2 | n.1075C>T c.1075C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | dbSNP COSMIC |
18 | g.31531217T>A | CA503765895 | DSG2 | n.1076T>A c.1076T>A c.1245T>A (p.Ala415=) c.711T>A (p.Ala237=) | |
18 | g.31531217T>C | CA503765894 | DSG2 | n.1076T>C c.1076T>C c.1245T>C (p.Ala415=) c.711T>C (p.Ala237=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31531217T>G | CA503765893 | DSG2 | n.1076T>G c.1076T>G c.1245T>G (p.Ala415=) c.711T>G (p.Ala237=) | |
18 | g.31531218T>A | CA402139462 | DSG2 | n.1077T>A c.1077T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
18 | g.31531218T>C | CA402139457 | DSG2 | n.1077T>C c.1077T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531218T>G | CA402139460 | DSG2 | n.1077T>G c.1077T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
18 | g.31531219T>A | CA402139465 | DSG2 | n.1078T>A c.1078T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
18 | g.31531219T>C | CA402139469 | DSG2 | n.1078T>C c.1078T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
18 | g.31531219T>G | CA402139471 | DSG2 | n.1078T>G c.1078T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
18 | g.31531220T>A | CA402139472 | DSG2 | n.1079T>A c.1079T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531220T>C | CA503765896 | DSG2 | n.1079T>C c.1079T>C c.1248T>C (p.Phe416=) c.714T>C (p.Phe238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531220T>G | CA402139474 | DSG2 | n.1079T>G c.1079T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) | |
18 | g.31531223_31531225del | CA2641406388 | DSG2 | n.1082_1084del c.1082_1084del c.1251_1253del (p.Asp417del) c.717_719del (p.Asp239del) | gnomAD v4 |
18 | g.31531221G>A | CA402139478 | DSG2 | n.1080G>A c.1080G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31531221G>C | CA402139480 | DSG2 | n.1080G>C c.1080G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.715G>C (p.Asp239His) | |
18 | g.31531221G>T | CA402139483 | DSG2 | n.1080G>T c.1080G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
18 | g.31531222A= | CA2293859829 | DSG2 | n.1081A= c.1081A= c.1250A= (p.Asp417=) c.716A= (p.Asp239=) | |
18 | g.31531222A>C | CA402139484 | DSG2 | n.1081A>C c.1081A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
18 | g.31531222A>G | CA402139487 | DSG2 | n.1081A>G c.1081A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.31531222A>T | CA402139489 | DSG2 | n.1081A>T c.1081A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31531222_31531225dup | CA16609308 | DSG2 | n.1081_1084dup c.1081_1084dup c.1250_1253dup (p.Asp419Ter) c.716_719dup (p.Asp241Ter) | |
18 | g.31531223T>A | CA402139490 | DSG2 | n.1082T>A c.1082T>A c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.717T>A (p.Asp239Glu) | |
18 | g.31531223T>C | CA297737107 | DSG2 | n.1082T>C c.1082T>C c.1251T>C (p.Asp417=) c.717T>C (p.Asp239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531223T>G | CA402139491 | DSG2 | n.1082T>G c.1082T>G c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.717T>G (p.Asp239Glu) | |
18 | g.31531223T= | CA2293859830 | DSG2 | n.1082T= c.1082T= c.1251T= (p.Asp417=) c.717T= (p.Asp239=) | |
18 | g.31531224G>A | CA041759 | DSG2 | n.1083G>A c.1083G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531224G>C | CA402139493 | DSG2 | n.1083G>C c.1083G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
18 | g.31531224G= | CA2293859831 | DSG2 | n.1083G= c.1083G= c.1252G= (p.Glu418=) c.718G= (p.Glu240=) | |
18 | g.31531224G>T | CA402139492 | DSG2 | n.1083G>T c.1083G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) | |
18 | g.31531225A>C | CA402139496 | DSG2 | n.1084A>C c.1084A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
18 | g.31531225A>G | CA402139497 | DSG2 | n.1084A>G c.1084A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
18 | g.31531225A>T | CA402139498 | DSG2 | n.1084A>T c.1084A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.719A>T (p.Glu240Val) | |
18 | g.31531226G>A | CA503765897 | DSG2 | n.1085G>A c.1085G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.720G>A (p.Glu240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531226G>C | CA402139506 | DSG2 | n.1085G>C c.1085G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) | |
18 | g.31531226G= | CA2293859832 | DSG2 | n.1085G= c.1085G= c.1254G= (p.Glu418=) c.720G= (p.Glu240=) | |
18 | g.31531226G>T | CA402139509 | DSG2 | n.1085G>T c.1085G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) | |
18 | g.31531226_31531227insATGA | CA778415202 | DSG2 | n.1085_1086insATGA c.1085_1086insATGA c.1254_1255insATGA (p.Asp419MetfsTer17) c.720_721insATGA (p.Asp241MetfsTer17) | dbSNP |
18 | g.31531226_31531227insAATGGGT | CA2563125130 | DSG2 | n.1085_1086insAATGGGT c.1085_1086insAATGGGT c.1254_1255insAATGGGT (p.Asp419AsnfsTer3) c.720_721insAATGGGT (p.Asp241AsnfsTer3) | |
18 | g.31531227G>A | CA402139515 | DSG2 | n.1086G>A c.1086G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531227G>C | CA402139517 | DSG2 | n.1086G>C c.1086G>C c.1255G>C (p.Asp419His) c.721G>C (p.Asp241His) | |
18 | g.31531227G= | CA2293859833 | DSG2 | n.1086G= c.1086G= c.1255G= (p.Asp419=) c.721G= (p.Asp241=) | |
18 | g.31531227G>T | CA402139518 | DSG2 | n.1086G>T c.1086G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31531228A= | CA2293859834 | DSG2 | n.1087A= c.1087A= c.1256A= (p.Asp419=) c.722A= (p.Asp241=) | |
18 | g.31531228A>C | CA402139520 | DSG2 | n.1087A>C c.1087A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
18 | g.31531228A>G | CA402139523 | DSG2 | n.1087A>G c.1087A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531228A>T | CA041773 | DSG2 | n.1087A>T c.1087A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) c.722A>T (p.Asp241Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31531229C>A | CA402139529 | DSG2 | n.1088C>A c.1088C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) | |
18 | g.31531229C>G | CA402139535 | DSG2 | n.1088C>G c.1088C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) | |
18 | g.31531229C>T | CA503765898 | DSG2 | n.1088C>T c.1088C>T c.1257C>T (p.Asp419=) c.723C>T (p.Asp241=) | |
18 | g.31531230A>C | CA402139543 | DSG2 | n.1089A>C c.1089A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
18 | g.31531230A>G | CA402139537 | DSG2 | n.1089A>G c.1089A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) | |
18 | g.31531230A>T | CA402139540 | DSG2 | n.1089A>T c.1089A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
18 | g.31531231C>A | CA402139547 | DSG2 | n.1090C>A c.1090C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) | |
18 | g.31531231C= | CA2293859835 | DSG2 | n.1090C= c.1090C= c.1259C= (p.Thr420=) c.725C= (p.Thr242=) | |
18 | g.31531231C>G | CA402139556 | DSG2 | n.1090C>G c.1090C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31531231C>T | CA402139559 | DSG2 | n.1090C>T c.1090C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531232T>A | CA503765899 | DSG2 | n.1091T>A c.1091T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.726T>A (p.Thr242=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531232T>C | CA503765900 | DSG2 | n.1091T>C c.1091T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.726T>C (p.Thr242=) | |
18 | g.31531232T>G | CA021322 | DSG2 | n.1091T>G c.1091T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.726T>G (p.Thr242=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531232T= | CA2293859836 | DSG2 | n.1091T= c.1091T= c.1260T= (p.Thr420=) c.726T= (p.Thr242=) | |
18 | g.31531233G>A | CA402139577 | DSG2 | n.1092G>A c.1092G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) | |
18 | g.31531233G>C | CA402139580 | DSG2 | n.1092G>C c.1092G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
18 | g.31531233G>T | CA402139582 | DSG2 | n.1092G>T c.1092G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) | dbSNP |
18 | g.31531234G>A | CA402139584 | DSG2 | n.1093G>A c.1093G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531234G>C | CA402139586 | DSG2 | n.1093G>C c.1093G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) | COSMIC |
18 | g.31531234G= | CA2293859837 | DSG2 | n.1093G= c.1093G= c.1262G= (p.Gly421=) c.728G= (p.Gly243=) | |
18 | g.31531234G>T | CA402139587 | DSG2 | n.1093G>T c.1093G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.728G>T (p.Gly243Val) | |
18 | g.31531235A>C | CA503765901 | DSG2 | n.1094A>C c.1094A>C c.1263A>C (p.Gly421=) c.729A>C (p.Gly243=) | ClinVar |
18 | g.31531235A>G | CA503765902 | DSG2 | n.1094A>G c.1094A>G c.1263A>G (p.Gly421=) c.729A>G (p.Gly243=) | |
18 | g.31531235A>T | CA503765903 | DSG2 | n.1094A>T c.1094A>T c.1263A>T (p.Gly421=) c.729A>T (p.Gly243=) | |
18 | g.31531236C>A | CA402139605 | DSG2 | n.1095C>A c.1095C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) | |
18 | g.31531236C>G | CA402139606 | DSG2 | n.1095C>G c.1095C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.730C>G (p.Leu244Val) | |
18 | g.31531236C>T | CA503765904 | DSG2 | n.1095C>T c.1095C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.730C>T (p.Leu244=) | |
18 | g.31531237T>A | CA402139607 | DSG2 | n.1096T>A c.1096T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
18 | g.31531237T>C | CA402139612 | DSG2 | n.1096T>C c.1096T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31531237T>G | CA402139610 | DSG2 | n.1096T>G c.1096T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
18 | g.31531238A= | CA2293859838 | DSG2 | n.1097A= c.1097A= c.1266A= (p.Leu422=) c.732A= (p.Leu244=) | |
18 | g.31531238A>C | CA503765905 | DSG2 | n.1097A>C c.1097A>C c.1266A>C (p.Leu422=) c.732A>C (p.Leu244=) | |
18 | g.31531238A>G | CA041781 | DSG2 | n.1097A>G c.1097A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.732A>G (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531238A>T | CA503765906 | DSG2 | n.1097A>T c.1097A>T c.1266A>T (p.Leu422=) c.732A>T (p.Leu244=) | |
18 | g.31531239C>A | CA402139619 | DSG2 | n.1098C>A c.1098C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
18 | g.31531239C>G | CA402139620 | DSG2 | n.1098C>G c.1098C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
18 | g.31531239C>T | CA402139623 | DSG2 | n.1098C>T c.1098C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
18 | g.31531240C>A | CA402139626 | DSG2 | n.1099C>A c.1099C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) | |
18 | g.31531240C>G | CA402139628 | DSG2 | n.1099C>G c.1099C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
18 | g.31531240C>T | CA402139631 | DSG2 | n.1099C>T c.1099C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
18 | g.31531241A>C | CA503765907 | DSG2 | n.1100A>C c.1100A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.735A>C (p.Pro245=) | |
18 | g.31531241A>G | CA503765908 | DSG2 | n.1100A>G c.1100A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.735A>G (p.Pro245=) | |
18 | g.31531241A>T | CA503765909 | DSG2 | n.1100A>T c.1100A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.735A>T (p.Pro245=) | |
18 | g.31531242G>A | CA402139634 | DSG2 | n.1101G>A c.1101G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) | |
18 | g.31531242G>C | CA402139637 | DSG2 | n.1101G>C c.1101G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) | |
18 | g.31531242G>T | CA402139641 | DSG2 | n.1101G>T c.1101G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) | |
18 | g.31531243C>A | CA402139642 | DSG2 | n.1102C>A c.1102C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) | |
18 | g.31531243C>G | CA402139645 | DSG2 | n.1102C>G c.1102C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) | |
18 | g.31531243C>T | CA402139650 | DSG2 | n.1102C>T c.1102C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.737C>T (p.Ala246Val) | |
18 | g.31531244C>A | CA503765910 | DSG2 | n.1103C>A c.1103C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.738C>A (p.Ala246=) | gnomAD v4 |
18 | g.31531244C>G | CA503765911 | DSG2 | n.1103C>G c.1103C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.738C>G (p.Ala246=) | |
18 | g.31531244C>T | CA503765912 | DSG2 | n.1103C>T c.1103C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.738C>T (p.Ala246=) | |
18 | g.31531245C>A | CA402139661 | DSG2 | n.1104C>A c.1104C>A c.1273C>A (p.His425Asn) c.739C>A (p.His247Asn) | |
18 | g.31531245C= | CA2293859839 | DSG2 | n.1104C= c.1104C= c.1273C= (p.His425=) c.739C= (p.His247=) | |
18 | g.31531245C>G | CA402139658 | DSG2 | n.1104C>G c.1104C>G c.1273C>G (p.His425Asp) c.739C>G (p.His247Asp) | |
18 | g.31531245C>T | CA402139657 | DSG2 | n.1104C>T c.1104C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31531246A= | CA2293859840 | DSG2 | n.1105A= c.1105A= c.1274A= (p.His425=) c.740A= (p.His247=) | |
18 | g.31531246A>C | CA041796 | DSG2 | n.1105A>C c.1105A>C c.1274A>C (p.His425Pro) c.740A>C (p.His247Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31531246A>G | CA402139670 | DSG2 | n.1105A>G c.1105A>G c.1274A>G (p.His425Arg) c.740A>G (p.His247Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31531246A>T | CA402139672 | DSG2 | n.1105A>T c.1105A>T c.1274A>T (p.His425Leu) c.740A>T (p.His247Leu) |