Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31526389_31526417del | CA2749374954 | SRD5A2 | c.699-155_699-127del (n.699-155_699-127del) c.477-155_477-127del (n.477-155_477-127del) c.444-155_444-127del (n.444-155_444-127del) | |
2 | g.31526411T>A | CA2658497480 | SRD5A2 | c.699-149A>T (n.699-149A>T) c.477-149A>T (n.477-149A>T) c.444-149A>T (n.444-149A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526411T>C | CA2658497481 | SRD5A2 | c.699-149A>G (n.699-149A>G) c.477-149A>G (n.477-149A>G) c.444-149A>G (n.444-149A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31526412C>A | CA2658497484 | SRD5A2 | c.699-150G>T (n.699-150G>T) c.477-150G>T (n.477-150G>T) c.444-150G>T (n.444-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31526412C>T | CA2658497482 | SRD5A2 | c.699-150G>A (n.699-150G>A) c.477-150G>A (n.477-150G>A) c.444-150G>A (n.444-150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31526414del | CA2658497487 | SRD5A2 | c.699-150del (n.699-150del) c.477-150del (n.477-150del) c.444-150del (n.444-150del) | gnomAD v4 |
2 | g.31526419C= | CA1242196027 | SRD5A2 | c.699-157G= (n.699-157G=) c.477-157G= (n.477-157G=) c.444-157G= (n.444-157G=) | |
2 | g.31526419C>T | CA1242196028 | SRD5A2 | c.699-157G>A (n.699-157G>A) c.477-157G>A (n.477-157G>A) c.444-157G>A (n.444-157G>A) | dbSNP |
2 | g.31526420C= | CA1242196029 | SRD5A2 | c.699-158G= (n.699-158G=) c.477-158G= (n.477-158G=) c.444-158G= (n.444-158G=) | |
2 | g.31526420C>T | CA1028961352 | SRD5A2 | c.699-158G>A (n.699-158G>A) c.477-158G>A (n.477-158G>A) c.444-158G>A (n.444-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526421T>A | CA1242196030 | SRD5A2 | c.699-159A>T (n.699-159A>T) c.477-159A>T (n.477-159A>T) c.444-159A>T (n.444-159A>T) | dbSNP |
2 | g.31526421T= | CA1242196031 | SRD5A2 | c.699-159A= (n.699-159A=) c.477-159A= (n.477-159A=) c.444-159A= (n.444-159A=) | |
2 | g.31526422A= | CA1242196032 | SRD5A2 | c.699-160T= (n.699-160T=) c.477-160T= (n.477-160T=) c.444-160T= (n.444-160T=) | |
2 | g.31526422A>T | CA45135997 | SRD5A2 | c.699-160T>A (n.699-160T>A) c.477-160T>A (n.477-160T>A) c.444-160T>A (n.444-160T>A) | dbSNP |
2 | g.31526425T>G | CA2749374955 | SRD5A2 | c.699-163A>C (n.699-163A>C) c.477-163A>C (n.477-163A>C) c.444-163A>C (n.444-163A>C) | |
2 | g.31526427T>C | CA1242196034 | SRD5A2 | c.699-165A>G (n.699-165A>G) c.477-165A>G (n.477-165A>G) c.444-165A>G (n.444-165A>G) | dbSNP |
2 | g.31526427T= | CA1242196033 | SRD5A2 | c.699-165A= (n.699-165A=) c.477-165A= (n.477-165A=) c.444-165A= (n.444-165A=) | |
2 | g.31526429G>A | CA45135998 | SRD5A2 | c.699-167C>T (n.699-167C>T) c.477-167C>T (n.477-167C>T) c.444-167C>T (n.444-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526429G>C | CA2505738305 | SRD5A2 | c.699-167C>G (n.699-167C>G) c.477-167C>G (n.477-167C>G) c.444-167C>G (n.444-167C>G) | |
2 | g.31526429G= | CA1242196035 | SRD5A2 | c.699-167C= (n.699-167C=) c.477-167C= (n.477-167C=) c.444-167C= (n.444-167C=) | |
2 | g.31526430T>C | CA767757172 | SRD5A2 | c.699-168A>G (n.699-168A>G) c.477-168A>G (n.477-168A>G) c.444-168A>G (n.444-168A>G) | dbSNP |
2 | g.31526430T= | CA1242196036 | SRD5A2 | c.699-168A= (n.699-168A=) c.477-168A= (n.477-168A=) c.444-168A= (n.444-168A=) | |
2 | g.31526438G>A | CA1028961356 | SRD5A2 | c.699-176C>T (n.699-176C>T) c.477-176C>T (n.477-176C>T) c.444-176C>T (n.444-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526438G= | CA1242196037 | SRD5A2 | c.699-176C= (n.699-176C=) c.477-176C= (n.477-176C=) c.444-176C= (n.444-176C=) | |
2 | g.31526442C= | CA1242196038 | SRD5A2 | c.699-180G= (n.699-180G=) c.477-180G= (n.477-180G=) c.444-180G= (n.444-180G=) | |
2 | g.31526442C>T | CA1242196039 | SRD5A2 | c.699-180G>A (n.699-180G>A) c.477-180G>A (n.477-180G>A) c.444-180G>A (n.444-180G>A) | dbSNP |
2 | g.31526445C= | CA1242196040 | SRD5A2 | c.699-183G= (n.699-183G=) c.477-183G= (n.477-183G=) c.444-183G= (n.444-183G=) | |
2 | g.31526445C>T | CA767757181 | SRD5A2 | c.699-183G>A (n.699-183G>A) c.477-183G>A (n.477-183G>A) c.444-183G>A (n.444-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526451C>T | CA2698935622 | SRD5A2 | c.699-189G>A (n.699-189G>A) c.477-189G>A (n.477-189G>A) c.444-189G>A (n.444-189G>A) | dbSNP |
2 | g.31526452T>C | CA1242196042 | SRD5A2 | c.699-190A>G (n.699-190A>G) c.477-190A>G (n.477-190A>G) c.444-190A>G (n.444-190A>G) | dbSNP |
2 | g.31526452T= | CA1242196041 | SRD5A2 | c.699-190A= (n.699-190A=) c.477-190A= (n.477-190A=) c.444-190A= (n.444-190A=) | |
2 | g.31526455G>A | CA1242196044 | SRD5A2 | c.699-193C>T (n.699-193C>T) c.477-193C>T (n.477-193C>T) c.444-193C>T (n.444-193C>T) | dbSNP |
2 | g.31526455G= | CA1242196043 | SRD5A2 | c.699-193C= (n.699-193C=) c.477-193C= (n.477-193C=) c.444-193C= (n.444-193C=) | |
2 | g.31526464A= | CA1242196045 | SRD5A2 | c.699-202T= (n.699-202T=) c.477-202T= (n.477-202T=) c.444-202T= (n.444-202T=) | |
2 | g.31526464A>G | CA1028961357 | SRD5A2 | c.699-202T>C (n.699-202T>C) c.477-202T>C (n.477-202T>C) c.444-202T>C (n.444-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526465G>C | CA1242196047 | SRD5A2 | c.699-203C>G (n.699-203C>G) c.477-203C>G (n.477-203C>G) c.444-203C>G (n.444-203C>G) | dbSNP |
2 | g.31526465G= | CA1242196046 | SRD5A2 | c.699-203C= (n.699-203C=) c.477-203C= (n.477-203C=) c.444-203C= (n.444-203C=) | |
2 | g.31526472G>A | CA767757187 | SRD5A2 | c.699-210C>T (n.699-210C>T) c.477-210C>T (n.477-210C>T) c.444-210C>T (n.444-210C>T) | dbSNP |
2 | g.31526472G= | CA1242196048 | SRD5A2 | c.699-210C= (n.699-210C=) c.477-210C= (n.477-210C=) c.444-210C= (n.444-210C=) | |
2 | g.31526475G>C | CA2698935647 | SRD5A2 | c.699-213C>G (n.699-213C>G) c.477-213C>G (n.477-213C>G) c.444-213C>G (n.444-213C>G) | dbSNP |
2 | g.31526477G>A | CA767757189 | SRD5A2 | c.699-215C>T (n.699-215C>T) c.477-215C>T (n.477-215C>T) c.444-215C>T (n.444-215C>T) | dbSNP |
2 | g.31526477G>C | CA1028961359 | SRD5A2 | c.699-215C>G (n.699-215C>G) c.477-215C>G (n.477-215C>G) c.444-215C>G (n.444-215C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31526477G= | CA1242196049 | SRD5A2 | c.699-215C= (n.699-215C=) c.477-215C= (n.477-215C=) c.444-215C= (n.444-215C=) | |
2 | g.31526480T>C | CA1028961363 | SRD5A2 | c.699-218A>G (n.699-218A>G) c.477-218A>G (n.477-218A>G) c.444-218A>G (n.444-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526480T= | CA1242196050 | SRD5A2 | c.699-218A= (n.699-218A=) c.477-218A= (n.477-218A=) c.444-218A= (n.444-218A=) | |
2 | g.31526481A= | CA1242196051 | SRD5A2 | c.699-219T= (n.699-219T=) c.477-219T= (n.477-219T=) c.444-219T= (n.444-219T=) | |
2 | g.31526481A>G | CA767757191 | SRD5A2 | c.699-219T>C (n.699-219T>C) c.477-219T>C (n.477-219T>C) c.444-219T>C (n.444-219T>C) | dbSNP |
2 | g.31526482G>A | CA1242196054 | SRD5A2 | c.699-220C>T (n.699-220C>T) c.477-220C>T (n.477-220C>T) c.444-220C>T (n.444-220C>T) | dbSNP |
2 | g.31526482G>C | CA1242196053 | SRD5A2 | c.699-220C>G (n.699-220C>G) c.477-220C>G (n.477-220C>G) c.444-220C>G (n.444-220C>G) | dbSNP |
2 | g.31526482G= | CA1242196052 | SRD5A2 | c.699-220C= (n.699-220C=) c.477-220C= (n.477-220C=) c.444-220C= (n.444-220C=) | |
2 | g.31526483T>C | CA767757195 | SRD5A2 | c.699-221A>G (n.699-221A>G) c.477-221A>G (n.477-221A>G) c.444-221A>G (n.444-221A>G) | dbSNP |
2 | g.31526483T= | CA1242196055 | SRD5A2 | c.699-221A= (n.699-221A=) c.477-221A= (n.477-221A=) c.444-221A= (n.444-221A=) | |
2 | g.31526484G>A | CA1028961365 | SRD5A2 | c.699-222C>T (n.699-222C>T) c.477-222C>T (n.477-222C>T) c.444-222C>T (n.444-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526484G= | CA1242196056 | SRD5A2 | c.699-222C= (n.699-222C=) c.477-222C= (n.477-222C=) c.444-222C= (n.444-222C=) | |
2 | g.31526489T>C | CA531710605 | SRD5A2 | c.699-227A>G (n.699-227A>G) c.477-227A>G (n.477-227A>G) c.444-227A>G (n.444-227A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31526489T= | CA1242196057 | SRD5A2 | c.699-227A= (n.699-227A=) c.477-227A= (n.477-227A=) c.444-227A= (n.444-227A=) | |
2 | g.31526490G>A | CA45135999 | SRD5A2 | c.699-228C>T (n.699-228C>T) c.477-228C>T (n.477-228C>T) c.444-228C>T (n.444-228C>T) | dbSNP |
2 | g.31526490G= | CA1242196058 | SRD5A2 | c.699-228C= (n.699-228C=) c.477-228C= (n.477-228C=) c.444-228C= (n.444-228C=) | |
2 | g.31526493T>C | CA45136000 | SRD5A2 | c.699-231A>G (n.699-231A>G) c.477-231A>G (n.477-231A>G) c.444-231A>G (n.444-231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526493T= | CA1242196059 | SRD5A2 | c.699-231A= (n.699-231A=) c.477-231A= (n.477-231A=) c.444-231A= (n.444-231A=) | |
2 | g.31526494G>A | CA45136001 | SRD5A2 | c.699-232C>T (n.699-232C>T) c.477-232C>T (n.477-232C>T) c.444-232C>T (n.444-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526494G= | CA1242196060 | SRD5A2 | c.699-232C= (n.699-232C=) c.477-232C= (n.477-232C=) c.444-232C= (n.444-232C=) | |
2 | g.31526498A= | CA1242196061 | SRD5A2 | c.699-236T= (n.699-236T=) c.477-236T= (n.477-236T=) c.444-236T= (n.444-236T=) | |
2 | g.31526498A>G | CA45136002 | SRD5A2 | c.699-236T>C (n.699-236T>C) c.477-236T>C (n.477-236T>C) c.444-236T>C (n.444-236T>C) | dbSNP |
2 | g.31526499A= | CA1242196062 | SRD5A2 | c.699-237T= (n.699-237T=) c.477-237T= (n.477-237T=) c.444-237T= (n.444-237T=) | |
2 | g.31526499A>G | CA767757212 | SRD5A2 | c.699-237T>C (n.699-237T>C) c.477-237T>C (n.477-237T>C) c.444-237T>C (n.444-237T>C) | dbSNP |
2 | g.31526500T>C | CA767757213 | SRD5A2 | c.699-238A>G (n.699-238A>G) c.477-238A>G (n.477-238A>G) c.444-238A>G (n.444-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526500T= | CA1242196063 | SRD5A2 | c.699-238A= (n.699-238A=) c.477-238A= (n.477-238A=) c.444-238A= (n.444-238A=) | |
2 | g.31526501A>G | CA2524394307 | SRD5A2 | c.699-239T>C (n.699-239T>C) c.477-239T>C (n.477-239T>C) c.444-239T>C (n.444-239T>C) | |
2 | g.31526504A= | CA1242196064 | SRD5A2 | c.699-242T= (n.699-242T=) c.477-242T= (n.477-242T=) c.444-242T= (n.444-242T=) | |
2 | g.31526504A>C | CA1242196065 | SRD5A2 | c.699-242T>G (n.699-242T>G) c.477-242T>G (n.477-242T>G) c.444-242T>G (n.444-242T>G) | dbSNP |
2 | g.31526506G= | CA1242196066 | SRD5A2 | c.699-244C= (n.699-244C=) c.477-244C= (n.477-244C=) c.444-244C= (n.444-244C=) | |
2 | g.31526506G>T | CA1028961374 | SRD5A2 | c.699-244C>A (n.699-244C>A) c.477-244C>A (n.477-244C>A) c.444-244C>A (n.444-244C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526509T>C | CA1028961377 | SRD5A2 | c.699-247A>G (n.699-247A>G) c.477-247A>G (n.477-247A>G) c.444-247A>G (n.444-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31526509T>G | CA1242196068 | SRD5A2 | c.699-247A>C (n.699-247A>C) c.477-247A>C (n.477-247A>C) c.444-247A>C (n.444-247A>C) | dbSNP |
2 | g.31526509T= | CA1242196067 | SRD5A2 | c.699-247A= (n.699-247A=) c.477-247A= (n.477-247A=) c.444-247A= (n.444-247A=) |