Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31524595_31524601delinsATTCTTC | CA2293857150 | DSG2 | n.659+10_659+16delinsATTCTTC c.659+10_659+16delinsATTCTTC c.828+10_828+16delinsATTCTTC (n.828+10_828+16delinsATTCTTC) c.294+10_294+16delinsATTCTTC (n.294+10_294+16delinsATTCTTC) | |
18 | g.31524597_31524602del | CA778437048 | DSG2 | n.659+12_659+17del c.659+12_659+17del c.828+12_828+17del (n.828+12_828+17del) c.294+12_294+17del (n.294+12_294+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524601C>A | CA050154 | DSG2 | n.659+16C>A c.659+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.294+16C>A (n.294+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524601C= | CA2293857167 | DSG2 | n.659+16C= c.659+16C= c.828+16C= (n.828+16C=) c.294+16C= (n.294+16C=) | |
18 | g.31524601C>G | CA2576480510 | DSG2 | n.659+16C>G c.659+16C>G c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.294+16C>G (n.294+16C>G) | ClinVar |
18 | g.31524601C>T | CA2581341668 | DSG2 | n.659+16C>T c.659+16C>T c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.294+16C>T (n.294+16C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524601_31524604delinsCTAA | CA2293857170 | DSG2 | n.659+16_659+19delinsCTAA c.659+16_659+19delinsCTAA c.828+16_828+19delinsCTAA (n.828+16_828+19delinsCTAA) c.294+16_294+19delinsCTAA (n.294+16_294+19delinsCTAA) | |
18 | g.31524605_31524607del | CA629148139 | DSG2 | n.659+20_659+22del c.659+20_659+22del c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) c.294+20_294+22del (n.294+20_294+22del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524603A>G | CA2812000634 | DSG2 | n.659+18A>G c.659+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) | |
18 | g.31524604A>C | CA2641406215 | DSG2 | n.659+19A>C c.659+19A>C c.828+19A>C (n.828+19A>C) c.294+19A>C (n.294+19A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524605_31524606del | CA2641406214 | DSG2 | n.659+20_659+21del c.659+20_659+21del c.828+20_828+21del (n.828+20_828+21del) c.294+20_294+21del (n.294+20_294+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31524607A>C | CA2576480511 | DSG2 | n.659+22A>C c.659+22A>C c.828+22A>C (n.828+22A>C) c.294+22A>C (n.294+22A>C) | |
18 | g.31524609T>C | CA2293857174 | DSG2 | n.659+24T>C c.659+24T>C c.828+24T>C (n.828+24T>C) c.294+24T>C (n.294+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524609T= | CA2293857175 | DSG2 | n.659+24T= c.659+24T= c.828+24T= (n.828+24T=) c.294+24T= (n.294+24T=) | |
18 | g.31524610G>C | CA2641406216 | DSG2 | n.659+25G>C c.659+25G>C c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.294+25G>C (n.294+25G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524610_31524614delinsGTACC | CA2293857177 | DSG2 | n.659+25_659+29delinsGTACC c.659+25_659+29delinsGTACC c.828+25_828+29delinsGTACC (n.828+25_828+29delinsGTACC) c.294+25_294+29delinsGTACC (n.294+25_294+29delinsGTACC) | |
18 | g.31524611T>G | CA629148140 | DSG2 | n.659+26T>G c.659+26T>G c.828+26T>G (n.828+26T>G) c.294+26T>G (n.294+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524611T= | CA2293857180 | DSG2 | n.659+26T= c.659+26T= c.828+26T= (n.828+26T=) c.294+26T= (n.294+26T=) | |
18 | g.31524613_31524616del | CA2293857181 | DSG2 | n.659+28_659+31del c.659+28_659+31del c.828+28_828+31del (n.828+28_828+31del) c.294+28_294+31del (n.294+28_294+31del) | dbSNP |
18 | g.31524614C>T | CA629148141 | DSG2 | n.659+29C>T c.659+29C>T c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.294+29C>T (n.294+29C>T) | gnomAD v2 |
18 | g.31524614_31524618delinsCTATT | CA2293857183 | DSG2 | n.659+29_659+33delinsCTATT c.659+29_659+33delinsCTATT c.828+29_828+33delinsCTATT (n.828+29_828+33delinsCTATT) c.294+29_294+33delinsCTATT (n.294+29_294+33delinsCTATT) | |
18 | g.31524622_31524625del | CA629148142 | DSG2 | n.659+37_659+40del c.659+37_659+40del c.828+37_828+40del (n.828+37_828+40del) c.294+37_294+40del (n.294+37_294+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524616A= | CA2293857185 | DSG2 | n.659+31A= c.659+31A= c.828+31A= (n.828+31A=) c.294+31A= (n.294+31A=) | |
18 | g.31524616A>G | CA629148143 | DSG2 | n.659+31A>G c.659+31A>G c.828+31A>G (n.828+31A>G) c.294+31A>G (n.294+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T>C | CA629148144 | DSG2 | n.659+32T>C c.659+32T>C c.828+32T>C (n.828+32T>C) c.294+32T>C (n.294+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T= | CA2293857187 | DSG2 | n.659+32T= c.659+32T= c.828+32T= (n.828+32T=) c.294+32T= (n.294+32T=) | |
18 | g.31524623T>C | CA2641406217 | DSG2 | n.659+38T>C c.659+38T>C c.828+38T>C (n.828+38T>C) c.294+38T>C (n.294+38T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524626A= | CA2293857188 | DSG2 | n.659+41A= c.659+41A= c.828+41A= (n.828+41A=) c.294+41A= (n.294+41A=) | |
18 | g.31524626A>G | CA2293857189 | DSG2 | n.659+41A>G c.659+41A>G c.828+41A>G (n.828+41A>G) c.294+41A>G (n.294+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524628T>C | CA2576480512 | DSG2 | n.659+43T>C c.659+43T>C c.828+43T>C (n.828+43T>C) c.294+43T>C (n.294+43T>C) | |
18 | g.31524630C>T | CA2734853171 | DSG2 | n.659+45C>T c.659+45C>T c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) | dbSNP |
18 | g.31524632G>C | CA2741576437 | DSG2 | n.659+47G>C c.659+47G>C c.828+47G>C (n.828+47G>C) c.294+47G>C (n.294+47G>C) | |
18 | g.31524632G= | CA2293857192 | DSG2 | n.659+47G= c.659+47G= c.828+47G= (n.828+47G=) c.294+47G= (n.294+47G=) | |
18 | g.31524632G>T | CA629148145 | DSG2 | n.659+47G>T c.659+47G>T c.828+47G>T (n.828+47G>T) c.294+47G>T (n.294+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T>C | CA050165 | DSG2 | n.659+48T>C c.659+48T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.294+48T>C (n.294+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T= | CA2293857194 | DSG2 | n.659+48T= c.659+48T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.294+48T= (n.294+48T=) | |
18 | g.31524634C>A | CA2641406218 | DSG2 | n.659+49C>A c.659+49C>A c.828+49C>A (n.828+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524635C>A | CA2641406219 | DSG2 | n.659+50C>A c.659+50C>A c.828+50C>A (n.828+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524636T>G | CA2641406220 | DSG2 | n.659+51T>G c.659+51T>G c.828+51T>G (n.828+51T>G) c.294+51T>G (n.294+51T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524639T>G | CA2641406221 | DSG2 | n.659+54T>G c.659+54T>G c.828+54T>G (n.828+54T>G) c.294+54T>G (n.294+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645dup | CA2641406222 | DSG2 | n.660-58dup c.660-58dup c.829-58dup (n.829-58dup) c.295-58dup (n.295-58dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645_31524646delinsAT | CA2293857197 | DSG2 | n.660-58_660-57delinsAT c.660-58_660-57delinsAT c.829-58_829-57delinsAT (n.829-58_829-57delinsAT) c.295-58_295-57delinsAT (n.295-58_295-57delinsAT) | |
18 | g.31524646del | CA778437062 | DSG2 | n.660-57del c.660-57del c.829-57del (n.829-57del) c.295-57del (n.295-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524646T>A | CA297732002 | DSG2 | n.660-57T>A c.660-57T>A c.829-57T>A (n.829-57T>A) c.295-57T>A (n.295-57T>A) | dbSNP |
18 | g.31524646T= | CA2293857204 | DSG2 | n.660-57T= c.660-57T= c.829-57T= (n.829-57T=) c.295-57T= (n.295-57T=) | |
18 | g.31524647A>G | CA2641406223 | DSG2 | n.660-56A>G c.660-56A>G c.829-56A>G (n.829-56A>G) c.295-56A>G (n.295-56A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524648T>C | CA2293857209 | DSG2 | n.660-55T>C c.660-55T>C c.829-55T>C (n.829-55T>C) c.295-55T>C (n.295-55T>C) | dbSNP |
18 | g.31524648T= | CA2293857208 | DSG2 | n.660-55T= c.660-55T= c.829-55T= (n.829-55T=) c.295-55T= (n.295-55T=) | |
18 | g.31524649A>G | CA2641406224 | DSG2 | n.660-54A>G c.660-54A>G c.829-54A>G (n.829-54A>G) c.295-54A>G (n.295-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524651C>A | CA297732003 | DSG2 | n.660-52C>A c.660-52C>A c.829-52C>A (n.829-52C>A) c.295-52C>A (n.295-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524651C= | CA2293857211 | DSG2 | n.660-52C= c.660-52C= c.829-52C= (n.829-52C=) c.295-52C= (n.295-52C=) | |
18 | g.31524651C>T | CA2293857212 | DSG2 | n.660-52C>T c.660-52C>T c.829-52C>T (n.829-52C>T) c.295-52C>T (n.295-52C>T) | dbSNP |
18 | g.31524652A= | CA2293857214 | DSG2 | n.660-51A= c.660-51A= c.829-51A= (n.829-51A=) c.295-51A= (n.295-51A=) | |
18 | g.31524652A>T | CA629148146 | DSG2 | n.660-51A>T c.660-51A>T c.829-51A>T (n.829-51A>T) c.295-51A>T (n.295-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524653C>A | CA2641406225 | DSG2 | n.660-50C>A c.660-50C>A c.829-50C>A (n.829-50C>A) c.295-50C>A (n.295-50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524653C= | CA2293857220 | DSG2 | n.660-50C= c.660-50C= c.829-50C= (n.829-50C=) c.295-50C= (n.295-50C=) | |
18 | g.31524653C>T | CA297732004 | DSG2 | n.660-50C>T c.660-50C>T c.829-50C>T (n.829-50C>T) c.295-50C>T (n.295-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524653_31524655delinsCTT | CA2293857218 | DSG2 | n.660-50_660-48delinsCTT c.660-50_660-48delinsCTT c.829-50_829-48delinsCTT (n.829-50_829-48delinsCTT) c.295-50_295-48delinsCTT (n.295-50_295-48delinsCTT) | |
18 | g.31524653_31524659delinsCTTATAT | CA2293857221 | DSG2 | n.660-50_660-44delinsCTTATAT c.660-50_660-44delinsCTTATAT c.829-50_829-44delinsCTTATAT (n.829-50_829-44delinsCTTATAT) c.295-50_295-44delinsCTTATAT (n.295-50_295-44delinsCTTATAT) | |
18 | g.31524654T>A | CA2576480513 | DSG2 | n.660-49T>A c.660-49T>A c.829-49T>A (n.829-49T>A) c.295-49T>A (n.295-49T>A) | |
18 | g.31524654_31524655del | CA050219 | DSG2 | n.660-49_660-48del c.660-49_660-48del c.829-49_829-48del (n.829-49_829-48del) c.295-49_295-48del (n.295-49_295-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524656_31524661del | CA2293857222 | DSG2 | n.660-47_660-42del c.660-47_660-42del c.829-47_829-42del (n.829-47_829-42del) c.295-47_295-42del (n.295-47_295-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524655T>G | CA2836982971 | DSG2 | n.660-48T>G c.660-48T>G c.829-48T>G (n.829-48T>G) c.295-48T>G (n.295-48T>G) | |
18 | g.31524657T= | CA2293857224 | DSG2 | n.660-46T= c.660-46T= c.829-46T= (n.829-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) | |
18 | g.31524662_31524667del | CA2641406226 | DSG2 | n.660-41_660-36del c.660-41_660-36del c.829-41_829-36del (n.829-41_829-36del) c.295-41_295-36del (n.295-41_295-36del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524657_31524668del | CA2641406227 | DSG2 | n.660-46_660-35del c.660-46_660-35del c.829-46_829-35del (n.829-46_829-35del) c.295-46_295-35del (n.295-46_295-35del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524658A= | CA2293857227 | DSG2 | n.660-45A= c.660-45A= c.829-45A= (n.829-45A=) c.295-45A= (n.295-45A=) | |
18 | g.31524658A>G | CA629148147 | DSG2 | n.660-45A>G c.660-45A>G c.829-45A>G (n.829-45A>G) c.295-45A>G (n.295-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524658dup | CA050211 | DSG2 | n.660-45dup c.660-45dup c.829-45dup (n.829-45dup) c.295-45dup (n.295-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31524661T>C | CA050203 | DSG2 | n.660-42T>C c.660-42T>C c.829-42T>C (n.829-42T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524661T= | CA2293857229 | DSG2 | n.660-42T= c.660-42T= c.829-42T= (n.829-42T=) c.295-42T= (n.295-42T=) | |
18 | g.31524662G>A | CA988920961 | DSG2 | n.660-41G>A c.660-41G>A c.829-41G>A (n.829-41G>A) c.295-41G>A (n.295-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524662G= | CA2293857231 | DSG2 | n.660-41G= c.660-41G= c.829-41G= (n.829-41G=) c.295-41G= (n.295-41G=) | |
18 | g.31524662G>T | CA2576480514 | DSG2 | n.660-41G>T c.660-41G>T c.829-41G>T (n.829-41G>T) c.295-41G>T (n.295-41G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524667T>C | CA050193 | DSG2 | n.660-36T>C c.660-36T>C c.829-36T>C (n.829-36T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524667T= | CA2293857234 | DSG2 | n.660-36T= c.660-36T= c.829-36T= (n.829-36T=) c.295-36T= (n.295-36T=) | |
18 | g.31524668C>T | CA2812000638 | DSG2 | n.660-35C>T c.660-35C>T c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) | |
18 | g.31524669A= | CA2293857237 | DSG2 | n.660-34A= c.660-34A= c.829-34A= (n.829-34A=) c.295-34A= (n.295-34A=) | |
18 | g.31524669A>C | CA2576480515 | DSG2 | n.660-34A>C c.660-34A>C c.829-34A>C (n.829-34A>C) c.295-34A>C (n.295-34A>C) | |
18 | g.31524669A>G | CA2293857238 | DSG2 | n.660-34A>G c.660-34A>G c.829-34A>G (n.829-34A>G) c.295-34A>G (n.295-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524669A>T | CA050187 | DSG2 | n.660-34A>T c.660-34A>T c.829-34A>T (n.829-34A>T) c.295-34A>T (n.295-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524670T>A | CA2576480516 | DSG2 | n.660-33T>A c.660-33T>A c.829-33T>A (n.829-33T>A) c.295-33T>A (n.295-33T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524670T>G | CA629148148 | DSG2 | n.660-33T>G c.660-33T>G c.829-33T>G (n.829-33T>G) c.295-33T>G (n.295-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524670T= | CA2293857242 | DSG2 | n.660-33T= c.660-33T= c.829-33T= (n.829-33T=) c.295-33T= (n.295-33T=) | |
18 | g.31524675A= | CA2293857244 | DSG2 | n.660-28A= c.660-28A= c.829-28A= (n.829-28A=) c.295-28A= (n.295-28A=) | |
18 | g.31524675A>G | CA2293857246 | DSG2 | n.660-28A>G c.660-28A>G c.829-28A>G (n.829-28A>G) c.295-28A>G (n.295-28A>G) | dbSNP |
18 | g.31524676T>C | CA2576480517 | DSG2 | n.660-27T>C c.660-27T>C c.829-27T>C (n.829-27T>C) c.295-27T>C (n.295-27T>C) | |
18 | g.31524677A= | CA2293857248 | DSG2 | n.660-26A= c.660-26A= c.829-26A= (n.829-26A=) c.295-26A= (n.295-26A=) | |
18 | g.31524677A>G | CA2293857249 | DSG2 | n.660-26A>G c.660-26A>G c.829-26A>G (n.829-26A>G) c.295-26A>G (n.295-26A>G) | dbSNP |
18 | g.31524678A>C | CA2576480518 | DSG2 | n.660-25A>C c.660-25A>C c.829-25A>C (n.829-25A>C) c.295-25A>C (n.295-25A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524683C>T | CA2641406228 | DSG2 | n.660-20C>T c.660-20C>T c.829-20C>T (n.829-20C>T) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524683_31524685delinsCAT | CA2293857251 | DSG2 | n.660-20_660-18delinsCAT c.660-20_660-18delinsCAT c.829-20_829-18delinsCAT (n.829-20_829-18delinsCAT) c.295-20_295-18delinsCAT (n.295-20_295-18delinsCAT) | |
18 | g.31524684A>G | CA2641406230 | DSG2 | n.660-19A>G c.660-19A>G c.829-19A>G (n.829-19A>G) c.295-19A>G (n.295-19A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684A>T | CA2576480519 | DSG2 | n.660-19A>T c.660-19A>T c.829-19A>T (n.829-19A>T) c.295-19A>T (n.295-19A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684dup | CA2641406229 | DSG2 | n.660-19dup c.660-19dup c.829-19dup (n.829-19dup) c.295-19dup (n.295-19dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31524684_31524685del | CA050177 | DSG2 | n.660-19_660-18del c.660-19_660-18del c.829-19_829-18del (n.829-19_829-18del) c.295-19_295-18del (n.295-19_295-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524685T>C | CA297732029 | DSG2 | n.660-18T>C c.660-18T>C c.829-18T>C (n.829-18T>C) c.295-18T>C (n.295-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524685T= | CA2293857260 | DSG2 | n.660-18T= c.660-18T= c.829-18T= (n.829-18T=) c.295-18T= (n.295-18T=) | |
18 | g.31524685dup | CA2580095680 | DSG2 | n.660-18dup c.660-18dup c.829-18dup (n.829-18dup) c.295-18dup (n.295-18dup) | ClinVar |
18 | g.31524688_31524689del | CA402135343 | DSG2 | n.660-15_660-14del c.660-15_660-14del c.829-15_829-14del (n.829-15_829-14del) c.295-15_295-14del (n.295-15_295-14del) | |
18 | g.31524686G>A | CA297732036 | DSG2 | n.660-17G>A c.660-17G>A c.829-17G>A (n.829-17G>A) c.295-17G>A (n.295-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524686G= | CA2293857264 | DSG2 | n.660-17G= c.660-17G= c.829-17G= (n.829-17G=) c.295-17G= (n.295-17G=) | |
18 | g.31524687T>C | CA2741576438 | DSG2 | n.660-16T>C c.660-16T>C c.829-16T>C (n.829-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) | |
18 | g.31524687T>G | CA297732039 | DSG2 | n.660-16T>G c.660-16T>G c.829-16T>G (n.829-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524687T= | CA2293857268 | DSG2 | n.660-16T= c.660-16T= c.829-16T= (n.829-16T=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
18 | g.31524688G>A | CA2641406231 | DSG2 | n.660-15G>A c.660-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524688G>C | CA2499225123 | DSG2 | n.660-15G>C c.660-15G>C c.829-15G>C (n.829-15G>C) c.295-15G>C (n.295-15G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524691C>A | CA2697555386 | DSG2 | n.660-12C>A c.660-12C>A c.829-12C>A (n.829-12C>A) c.295-12C>A (n.295-12C>A) | ClinVar |
18 | g.31524691C>T | CA2641406232 | DSG2 | n.660-12C>T c.660-12C>T c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524692A= | CA2293857271 | DSG2 | n.660-11A= c.660-11A= c.829-11A= (n.829-11A=) c.295-11A= (n.295-11A=) | |
18 | g.31524692A>G | CA988920977 | DSG2 | n.660-11A>G c.660-11A>G c.829-11A>G (n.829-11A>G) c.295-11A>G (n.295-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524694G>A | CA2564298980 | DSG2 | n.660-9G>A c.660-9G>A c.829-9G>A (n.829-9G>A) c.295-9G>A (n.295-9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31524694G>C | CA050236 | DSG2 | n.660-9G>C c.660-9G>C c.829-9G>C (n.829-9G>C) c.295-9G>C (n.295-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524694G= | CA2293857275 | DSG2 | n.660-9G= c.660-9G= c.829-9G= (n.829-9G=) c.295-9G= (n.295-9G=) | |
18 | g.31524695T>C | CA050234 | DSG2 | n.660-8T>C c.660-8T>C c.829-8T>C (n.829-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524695T= | CA2293857277 | DSG2 | n.660-8T= c.660-8T= c.829-8T= (n.829-8T=) c.295-8T= (n.295-8T=) | |
18 | g.31524698del | CA2576480520 | DSG2 | n.660-5del c.660-5del c.829-5del (n.829-5del) c.295-5del (n.295-5del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524697T>C | CA2641406233 | DSG2 | n.660-6T>C c.660-6T>C c.829-6T>C (n.829-6T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524698T>C | CA050226 | DSG2 | n.660-5T>C c.660-5T>C c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.295-5T>C (n.295-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524698T= | CA2293857280 | DSG2 | n.660-5T= c.660-5T= c.829-5T= (n.829-5T=) c.295-5T= (n.295-5T=) | |
18 | g.31524699G>A | CA16608729 | DSG2 | n.660-4G>A c.660-4G>A c.829-4G>A (n.829-4G>A) c.295-4G>A (n.295-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524699G= | CA2293857282 | DSG2 | n.660-4G= c.660-4G= c.829-4G= (n.829-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) | |
18 | g.31524699G>T | CA629453637 | DSG2 | n.660-4G>T c.660-4G>T c.829-4G>T (n.829-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524700C>A | CA2573155224 | DSG2 | n.660-3C>A c.660-3C>A c.829-3C>A (n.829-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524700C= | CA2293857284 | DSG2 | n.660-3C= c.660-3C= c.829-3C= (n.829-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) | |
18 | g.31524700C>T | CA778437081 | DSG2 | n.660-3C>T c.660-3C>T c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) | dbSNP |
18 | g.31524701del | CA2573054646 | DSG2 | n.660-2del c.660-2del c.829-2del (n.829-2del) c.295-2del (n.295-2del) | dbSNP |
18 | g.31524701A>C | CA402135349 | DSG2 | n.660-2A>C c.660-2A>C c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) | |
18 | g.31524701A>G | CA402135350 | DSG2 | n.660-2A>G c.660-2A>G c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) | |
18 | g.31524701A>T | CA402135351 | DSG2 | n.660-2A>T c.660-2A>T c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524701_31524709delinsAGCTTGAAG | CA2293857286 | DSG2 | n.660-2_666delinsAGCTTGAAG c.660-2_666delinsAGCTTGAAG c.829-2_835delinsAGCTTGAAG c.295-2_301delinsAGCTTGAAG | |
18 | g.31524701_31524713delinsAGCTTGAAGGGAT | CA2293857285 | DSG2 | n.660-2_670delinsAGCTTGAAGGGAT c.660-2_670delinsAGCTTGAAGGGAT c.829-2_839delinsAGCTTGAAGGGAT c.295-2_305delinsAGCTTGAAGGGAT |