Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31524579T>A | CA402135297 | DSG2 | n.653T>A c.653T>A c.822T>A (p.Asn274Lys) c.288T>A (p.Asn96Lys) | |
18 | g.31524579T>C | CA503599184 | DSG2 | n.653T>C c.653T>C c.822T>C (p.Asn274=) c.288T>C (p.Asn96=) | |
18 | g.31524579T>G | CA402135299 | DSG2 | n.653T>G c.653T>G c.822T>G (p.Asn274Lys) c.288T>G (p.Asn96Lys) | |
18 | g.31524580A>C | CA402135300 | DSG2 | n.654A>C c.654A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | COSMIC |
18 | g.31524580A>G | CA402135302 | DSG2 | n.654A>G c.654A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31524580A>T | CA402135304 | DSG2 | n.654A>T c.654A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
18 | g.31524581A>C | CA402135306 | DSG2 | n.655A>C c.655A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
18 | g.31524581A>G | CA402135307 | DSG2 | n.655A>G c.655A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
18 | g.31524581A>T | CA402135309 | DSG2 | n.655A>T c.655A>T c.824A>T (p.Lys275Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) | |
18 | g.31524582A>C | CA402135312 | DSG2 | n.656A>C c.656A>C c.825A>C (p.Lys275Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) | |
18 | g.31524582A>G | CA503599185 | DSG2 | n.656A>G c.656A>G c.825A>G (p.Lys275=) c.291A>G (p.Lys97=) | gnomAD v4 |
18 | g.31524582A>T | CA402135311 | DSG2 | n.656A>T c.656A>T c.825A>T (p.Lys275Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) | |
18 | g.31524582_31524585delinsAGTG | CA2293857133 | DSG2 | n.656_659delinsAGTG c.656_659delinsAGTG c.825_828delinsAGTG (p.Lys275=) c.291_294delinsAGTG (p.Lys97=) | |
18 | g.31524583G>A | CA402135313 | DSG2 | n.657G>A c.657G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.292G>A (p.Val98Met) | |
18 | g.31524583G>C | CA402135315 | DSG2 | n.657G>C c.657G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) | |
18 | g.31524583G>T | CA402135316 | DSG2 | n.657G>T c.657G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) | |
18 | g.31524585_31524587del | CA050140 | DSG2 | n.659_659+2del c.659_659+2del c.828_828+2del c.294_294+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524584T>A | CA402135320 | DSG2 | n.658T>A c.658T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) | |
18 | g.31524584T>C | CA402135321 | DSG2 | n.658T>C c.658T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) | |
18 | g.31524584T>G | CA402135322 | DSG2 | n.658T>G c.658T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) | |
18 | g.31524585G>A | CA503599186 | DSG2 | n.659G>A c.659G>A c.828G>A (p.Val276=) c.294G>A (p.Val98=) | |
18 | g.31524585G>C | CA503599187 | DSG2 | n.659G>C c.659G>C c.828G>C (p.Val276=) c.294G>C (p.Val98=) | |
18 | g.31524585G>T | CA503599188 | DSG2 | n.659G>T c.659G>T c.828G>T (p.Val276=) c.294G>T (p.Val98=) | |
18 | g.31524586G>A | CA402135324 | DSG2 | n.659+1G>A c.659+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) | |
18 | g.31524586G>C | CA402135326 | DSG2 | n.659+1G>C c.659+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) | |
18 | g.31524586G>T | CA402135328 | DSG2 | n.659+1G>T c.659+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) | |
18 | g.31524587T>A | CA402135329 | DSG2 | n.659+2T>A c.659+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) | |
18 | g.31524587T>C | CA402135331 | DSG2 | n.659+2T>C c.659+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) | |
18 | g.31524587T>G | CA402135333 | DSG2 | n.659+2T>G c.659+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) | |
18 | g.31524590C>A | CA2838139732 | DSG2 | n.659+5C>A c.659+5C>A c.828+5C>A (n.828+5C>A) c.294+5C>A (n.294+5C>A) | |
18 | g.31524590C= | CA2293857140 | DSG2 | n.659+5C= c.659+5C= c.828+5C= (n.828+5C=) c.294+5C= (n.294+5C=) | |
18 | g.31524590C>G | CA2838139731 | DSG2 | n.659+5C>G c.659+5C>G c.828+5C>G (n.828+5C>G) c.294+5C>G (n.294+5C>G) | |
18 | g.31524590C>T | CA050171 | DSG2 | n.659+5C>T c.659+5C>T c.828+5C>T (n.828+5C>T) c.294+5C>T (n.294+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524590_31524593delinsCTAT | CA2293857142 | DSG2 | n.659+5_659+8delinsCTAT c.659+5_659+8delinsCTAT c.828+5_828+8delinsCTAT (n.828+5_828+8delinsCTAT) c.294+5_294+8delinsCTAT (n.294+5_294+8delinsCTAT) | |
18 | g.31524595_31524597del | CA629148137 | DSG2 | n.659+10_659+12del c.659+10_659+12del c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del) c.294+10_294+12del (n.294+10_294+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524592A= | CA2293857146 | DSG2 | n.659+7A= c.659+7A= c.828+7A= (n.828+7A=) c.294+7A= (n.294+7A=) | |
18 | g.31524592A>G | CA629148138 | DSG2 | n.659+7A>G c.659+7A>G c.828+7A>G (n.828+7A>G) c.294+7A>G (n.294+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524593T>C | CA2641406211 | DSG2 | n.659+8T>C c.659+8T>C c.828+8T>C (n.828+8T>C) c.294+8T>C (n.294+8T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524593_31524594insACC | CA2576480507 | DSG2 | n.659+8_659+9insACC c.659+8_659+9insACC c.828+8_828+9insACC (n.828+8_828+9insACC) c.294+8_294+9insACC (n.294+8_294+9insACC) | |
18 | g.31524595A= | CA2293857152 | DSG2 | n.659+10A= c.659+10A= c.828+10A= (n.828+10A=) c.294+10A= (n.294+10A=) | |
18 | g.31524595A>C | CA10641361 | DSG2 | n.659+10A>C c.659+10A>C c.828+10A>C (n.828+10A>C) c.294+10A>C (n.294+10A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524595A>G | CA2576480508 | DSG2 | n.659+10A>G c.659+10A>G c.828+10A>G (n.828+10A>G) c.294+10A>G (n.294+10A>G) | |
18 | g.31524595_31524601delinsATTCTTC | CA2293857150 | DSG2 | n.659+10_659+16delinsATTCTTC c.659+10_659+16delinsATTCTTC c.828+10_828+16delinsATTCTTC (n.828+10_828+16delinsATTCTTC) c.294+10_294+16delinsATTCTTC (n.294+10_294+16delinsATTCTTC) | |
18 | g.31524596T>C | CA050148 | DSG2 | n.659+11T>C c.659+11T>C c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524596T>G | CA2641406212 | DSG2 | n.659+11T>G c.659+11T>G c.828+11T>G (n.828+11T>G) c.294+11T>G (n.294+11T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524596T= | CA2293857154 | DSG2 | n.659+11T= c.659+11T= c.828+11T= (n.828+11T=) c.294+11T= (n.294+11T=) | |
18 | g.31524597dup | CA2576480509 | DSG2 | n.659+12dup c.659+12dup c.828+12dup (n.828+12dup) c.294+12dup (n.294+12dup) | |
18 | g.31524597_31524602del | CA778437048 | DSG2 | n.659+12_659+17del c.659+12_659+17del c.828+12_828+17del (n.828+12_828+17del) c.294+12_294+17del (n.294+12_294+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524597T>C | CA2641406213 | DSG2 | n.659+12T>C c.659+12T>C c.828+12T>C (n.828+12T>C) c.294+12T>C (n.294+12T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524598C>A | CA297731970 | DSG2 | n.659+13C>A c.659+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) c.294+13C>A (n.294+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524598C= | CA2293857159 | DSG2 | n.659+13C= c.659+13C= c.828+13C= (n.828+13C=) c.294+13C= (n.294+13C=) | |
18 | g.31524598C>T | CA16607923 | DSG2 | n.659+13C>T c.659+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) c.294+13C>T (n.294+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524599T>A | CA2293857163 | DSG2 | n.659+14T>A c.659+14T>A c.828+14T>A (n.828+14T>A) c.294+14T>A (n.294+14T>A) | dbSNP |
18 | g.31524599T>C | CA2293857164 | DSG2 | n.659+14T>C c.659+14T>C c.828+14T>C (n.828+14T>C) c.294+14T>C (n.294+14T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524599T= | CA2293857162 | DSG2 | n.659+14T= c.659+14T= c.828+14T= (n.828+14T=) c.294+14T= (n.294+14T=) | |
18 | g.31524601C>A | CA050154 | DSG2 | n.659+16C>A c.659+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.294+16C>A (n.294+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524601C= | CA2293857167 | DSG2 | n.659+16C= c.659+16C= c.828+16C= (n.828+16C=) c.294+16C= (n.294+16C=) | |
18 | g.31524601C>G | CA2576480510 | DSG2 | n.659+16C>G c.659+16C>G c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.294+16C>G (n.294+16C>G) | ClinVar |
18 | g.31524601C>T | CA2581341668 | DSG2 | n.659+16C>T c.659+16C>T c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.294+16C>T (n.294+16C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524601_31524604delinsCTAA | CA2293857170 | DSG2 | n.659+16_659+19delinsCTAA c.659+16_659+19delinsCTAA c.828+16_828+19delinsCTAA (n.828+16_828+19delinsCTAA) c.294+16_294+19delinsCTAA (n.294+16_294+19delinsCTAA) | |
18 | g.31524605_31524607del | CA629148139 | DSG2 | n.659+20_659+22del c.659+20_659+22del c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) c.294+20_294+22del (n.294+20_294+22del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524603A>G | CA2812000634 | DSG2 | n.659+18A>G c.659+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) | |
18 | g.31524604A>C | CA2641406215 | DSG2 | n.659+19A>C c.659+19A>C c.828+19A>C (n.828+19A>C) c.294+19A>C (n.294+19A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524605_31524606del | CA2641406214 | DSG2 | n.659+20_659+21del c.659+20_659+21del c.828+20_828+21del (n.828+20_828+21del) c.294+20_294+21del (n.294+20_294+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31524607A>C | CA2576480511 | DSG2 | n.659+22A>C c.659+22A>C c.828+22A>C (n.828+22A>C) c.294+22A>C (n.294+22A>C) | |
18 | g.31524609T>C | CA2293857174 | DSG2 | n.659+24T>C c.659+24T>C c.828+24T>C (n.828+24T>C) c.294+24T>C (n.294+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524609T= | CA2293857175 | DSG2 | n.659+24T= c.659+24T= c.828+24T= (n.828+24T=) c.294+24T= (n.294+24T=) | |
18 | g.31524610G>C | CA2641406216 | DSG2 | n.659+25G>C c.659+25G>C c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.294+25G>C (n.294+25G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524610_31524614delinsGTACC | CA2293857177 | DSG2 | n.659+25_659+29delinsGTACC c.659+25_659+29delinsGTACC c.828+25_828+29delinsGTACC (n.828+25_828+29delinsGTACC) c.294+25_294+29delinsGTACC (n.294+25_294+29delinsGTACC) | |
18 | g.31524611T>G | CA629148140 | DSG2 | n.659+26T>G c.659+26T>G c.828+26T>G (n.828+26T>G) c.294+26T>G (n.294+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524611T= | CA2293857180 | DSG2 | n.659+26T= c.659+26T= c.828+26T= (n.828+26T=) c.294+26T= (n.294+26T=) | |
18 | g.31524613_31524616del | CA2293857181 | DSG2 | n.659+28_659+31del c.659+28_659+31del c.828+28_828+31del (n.828+28_828+31del) c.294+28_294+31del (n.294+28_294+31del) | dbSNP |
18 | g.31524614C>T | CA629148141 | DSG2 | n.659+29C>T c.659+29C>T c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.294+29C>T (n.294+29C>T) | gnomAD v2 |
18 | g.31524614_31524618delinsCTATT | CA2293857183 | DSG2 | n.659+29_659+33delinsCTATT c.659+29_659+33delinsCTATT c.828+29_828+33delinsCTATT (n.828+29_828+33delinsCTATT) c.294+29_294+33delinsCTATT (n.294+29_294+33delinsCTATT) | |
18 | g.31524622_31524625del | CA629148142 | DSG2 | n.659+37_659+40del c.659+37_659+40del c.828+37_828+40del (n.828+37_828+40del) c.294+37_294+40del (n.294+37_294+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524616A= | CA2293857185 | DSG2 | n.659+31A= c.659+31A= c.828+31A= (n.828+31A=) c.294+31A= (n.294+31A=) | |
18 | g.31524616A>G | CA629148143 | DSG2 | n.659+31A>G c.659+31A>G c.828+31A>G (n.828+31A>G) c.294+31A>G (n.294+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T>C | CA629148144 | DSG2 | n.659+32T>C c.659+32T>C c.828+32T>C (n.828+32T>C) c.294+32T>C (n.294+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524617T= | CA2293857187 | DSG2 | n.659+32T= c.659+32T= c.828+32T= (n.828+32T=) c.294+32T= (n.294+32T=) | |
18 | g.31524623T>C | CA2641406217 | DSG2 | n.659+38T>C c.659+38T>C c.828+38T>C (n.828+38T>C) c.294+38T>C (n.294+38T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524626A= | CA2293857188 | DSG2 | n.659+41A= c.659+41A= c.828+41A= (n.828+41A=) c.294+41A= (n.294+41A=) | |
18 | g.31524626A>G | CA2293857189 | DSG2 | n.659+41A>G c.659+41A>G c.828+41A>G (n.828+41A>G) c.294+41A>G (n.294+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524628T>C | CA2576480512 | DSG2 | n.659+43T>C c.659+43T>C c.828+43T>C (n.828+43T>C) c.294+43T>C (n.294+43T>C) | |
18 | g.31524630C>T | CA2734853171 | DSG2 | n.659+45C>T c.659+45C>T c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) | dbSNP |
18 | g.31524632G>C | CA2741576437 | DSG2 | n.659+47G>C c.659+47G>C c.828+47G>C (n.828+47G>C) c.294+47G>C (n.294+47G>C) | |
18 | g.31524632G= | CA2293857192 | DSG2 | n.659+47G= c.659+47G= c.828+47G= (n.828+47G=) c.294+47G= (n.294+47G=) | |
18 | g.31524632G>T | CA629148145 | DSG2 | n.659+47G>T c.659+47G>T c.828+47G>T (n.828+47G>T) c.294+47G>T (n.294+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T>C | CA050165 | DSG2 | n.659+48T>C c.659+48T>C c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.294+48T>C (n.294+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524633T= | CA2293857194 | DSG2 | n.659+48T= c.659+48T= c.828+48T= (n.828+48T=) c.294+48T= (n.294+48T=) | |
18 | g.31524634C>A | CA2641406218 | DSG2 | n.659+49C>A c.659+49C>A c.828+49C>A (n.828+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524635C>A | CA2641406219 | DSG2 | n.659+50C>A c.659+50C>A c.828+50C>A (n.828+50C>A) c.294+50C>A (n.294+50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524636T>G | CA2641406220 | DSG2 | n.659+51T>G c.659+51T>G c.828+51T>G (n.828+51T>G) c.294+51T>G (n.294+51T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524639T>G | CA2641406221 | DSG2 | n.659+54T>G c.659+54T>G c.828+54T>G (n.828+54T>G) c.294+54T>G (n.294+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645dup | CA2641406222 | DSG2 | n.660-58dup c.660-58dup c.829-58dup (n.829-58dup) c.295-58dup (n.295-58dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31524645_31524646delinsAT | CA2293857197 | DSG2 | n.660-58_660-57delinsAT c.660-58_660-57delinsAT c.829-58_829-57delinsAT (n.829-58_829-57delinsAT) c.295-58_295-57delinsAT (n.295-58_295-57delinsAT) | |
18 | g.31524646del | CA778437062 | DSG2 | n.660-57del c.660-57del c.829-57del (n.829-57del) c.295-57del (n.295-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524646T>A | CA297732002 | DSG2 | n.660-57T>A c.660-57T>A c.829-57T>A (n.829-57T>A) c.295-57T>A (n.295-57T>A) | dbSNP |
18 | g.31524646T= | CA2293857204 | DSG2 | n.660-57T= c.660-57T= c.829-57T= (n.829-57T=) c.295-57T= (n.295-57T=) | |
18 | g.31524647A>G | CA2641406223 | DSG2 | n.660-56A>G c.660-56A>G c.829-56A>G (n.829-56A>G) c.295-56A>G (n.295-56A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524648T>C | CA2293857209 | DSG2 | n.660-55T>C c.660-55T>C c.829-55T>C (n.829-55T>C) c.295-55T>C (n.295-55T>C) | dbSNP |
18 | g.31524648T= | CA2293857208 | DSG2 | n.660-55T= c.660-55T= c.829-55T= (n.829-55T=) c.295-55T= (n.295-55T=) | |
18 | g.31524649A>G | CA2641406224 | DSG2 | n.660-54A>G c.660-54A>G c.829-54A>G (n.829-54A>G) c.295-54A>G (n.295-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524651C>A | CA297732003 | DSG2 | n.660-52C>A c.660-52C>A c.829-52C>A (n.829-52C>A) c.295-52C>A (n.295-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524651C= | CA2293857211 | DSG2 | n.660-52C= c.660-52C= c.829-52C= (n.829-52C=) c.295-52C= (n.295-52C=) | |
18 | g.31524651C>T | CA2293857212 | DSG2 | n.660-52C>T c.660-52C>T c.829-52C>T (n.829-52C>T) c.295-52C>T (n.295-52C>T) | dbSNP |
18 | g.31524652A= | CA2293857214 | DSG2 | n.660-51A= c.660-51A= c.829-51A= (n.829-51A=) c.295-51A= (n.295-51A=) | |
18 | g.31524652A>T | CA629148146 | DSG2 | n.660-51A>T c.660-51A>T c.829-51A>T (n.829-51A>T) c.295-51A>T (n.295-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524653C>A | CA2641406225 | DSG2 | n.660-50C>A c.660-50C>A c.829-50C>A (n.829-50C>A) c.295-50C>A (n.295-50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524653C= | CA2293857220 | DSG2 | n.660-50C= c.660-50C= c.829-50C= (n.829-50C=) c.295-50C= (n.295-50C=) | |
18 | g.31524653C>T | CA297732004 | DSG2 | n.660-50C>T c.660-50C>T c.829-50C>T (n.829-50C>T) c.295-50C>T (n.295-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524653_31524655delinsCTT | CA2293857218 | DSG2 | n.660-50_660-48delinsCTT c.660-50_660-48delinsCTT c.829-50_829-48delinsCTT (n.829-50_829-48delinsCTT) c.295-50_295-48delinsCTT (n.295-50_295-48delinsCTT) | |
18 | g.31524653_31524659delinsCTTATAT | CA2293857221 | DSG2 | n.660-50_660-44delinsCTTATAT c.660-50_660-44delinsCTTATAT c.829-50_829-44delinsCTTATAT (n.829-50_829-44delinsCTTATAT) c.295-50_295-44delinsCTTATAT (n.295-50_295-44delinsCTTATAT) | |
18 | g.31524654T>A | CA2576480513 | DSG2 | n.660-49T>A c.660-49T>A c.829-49T>A (n.829-49T>A) c.295-49T>A (n.295-49T>A) | |
18 | g.31524654_31524655del | CA050219 | DSG2 | n.660-49_660-48del c.660-49_660-48del c.829-49_829-48del (n.829-49_829-48del) c.295-49_295-48del (n.295-49_295-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524656_31524661del | CA2293857222 | DSG2 | n.660-47_660-42del c.660-47_660-42del c.829-47_829-42del (n.829-47_829-42del) c.295-47_295-42del (n.295-47_295-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524655T>G | CA2836982971 | DSG2 | n.660-48T>G c.660-48T>G c.829-48T>G (n.829-48T>G) c.295-48T>G (n.295-48T>G) | |
18 | g.31524657T= | CA2293857224 | DSG2 | n.660-46T= c.660-46T= c.829-46T= (n.829-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) | |
18 | g.31524662_31524667del | CA2641406226 | DSG2 | n.660-41_660-36del c.660-41_660-36del c.829-41_829-36del (n.829-41_829-36del) c.295-41_295-36del (n.295-41_295-36del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524657_31524668del | CA2641406227 | DSG2 | n.660-46_660-35del c.660-46_660-35del c.829-46_829-35del (n.829-46_829-35del) c.295-46_295-35del (n.295-46_295-35del) | gnomAD v4 |
18 | g.31524658A= | CA2293857227 | DSG2 | n.660-45A= c.660-45A= c.829-45A= (n.829-45A=) c.295-45A= (n.295-45A=) | |
18 | g.31524658A>G | CA629148147 | DSG2 | n.660-45A>G c.660-45A>G c.829-45A>G (n.829-45A>G) c.295-45A>G (n.295-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524658dup | CA050211 | DSG2 | n.660-45dup c.660-45dup c.829-45dup (n.829-45dup) c.295-45dup (n.295-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31524661T>C | CA050203 | DSG2 | n.660-42T>C c.660-42T>C c.829-42T>C (n.829-42T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524661T= | CA2293857229 | DSG2 | n.660-42T= c.660-42T= c.829-42T= (n.829-42T=) c.295-42T= (n.295-42T=) | |
18 | g.31524662G>A | CA988920961 | DSG2 | n.660-41G>A c.660-41G>A c.829-41G>A (n.829-41G>A) c.295-41G>A (n.295-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524662G= | CA2293857231 | DSG2 | n.660-41G= c.660-41G= c.829-41G= (n.829-41G=) c.295-41G= (n.295-41G=) | |
18 | g.31524662G>T | CA2576480514 | DSG2 | n.660-41G>T c.660-41G>T c.829-41G>T (n.829-41G>T) c.295-41G>T (n.295-41G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524667T>C | CA050193 | DSG2 | n.660-36T>C c.660-36T>C c.829-36T>C (n.829-36T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524667T= | CA2293857234 | DSG2 | n.660-36T= c.660-36T= c.829-36T= (n.829-36T=) c.295-36T= (n.295-36T=) | |
18 | g.31524668C>T | CA2812000638 | DSG2 | n.660-35C>T c.660-35C>T c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) | |
18 | g.31524669A= | CA2293857237 | DSG2 | n.660-34A= c.660-34A= c.829-34A= (n.829-34A=) c.295-34A= (n.295-34A=) | |
18 | g.31524669A>C | CA2576480515 | DSG2 | n.660-34A>C c.660-34A>C c.829-34A>C (n.829-34A>C) c.295-34A>C (n.295-34A>C) | |
18 | g.31524669A>G | CA2293857238 | DSG2 | n.660-34A>G c.660-34A>G c.829-34A>G (n.829-34A>G) c.295-34A>G (n.295-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524669A>T | CA050187 | DSG2 | n.660-34A>T c.660-34A>T c.829-34A>T (n.829-34A>T) c.295-34A>T (n.295-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524670T>A | CA2576480516 | DSG2 | n.660-33T>A c.660-33T>A c.829-33T>A (n.829-33T>A) c.295-33T>A (n.295-33T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31524670T>G | CA629148148 | DSG2 | n.660-33T>G c.660-33T>G c.829-33T>G (n.829-33T>G) c.295-33T>G (n.295-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524670T= | CA2293857242 | DSG2 | n.660-33T= c.660-33T= c.829-33T= (n.829-33T=) c.295-33T= (n.295-33T=) | |
18 | g.31524675A= | CA2293857244 | DSG2 | n.660-28A= c.660-28A= c.829-28A= (n.829-28A=) c.295-28A= (n.295-28A=) | |
18 | g.31524675A>G | CA2293857246 | DSG2 | n.660-28A>G c.660-28A>G c.829-28A>G (n.829-28A>G) c.295-28A>G (n.295-28A>G) | dbSNP |
18 | g.31524676T>C | CA2576480517 | DSG2 | n.660-27T>C c.660-27T>C c.829-27T>C (n.829-27T>C) c.295-27T>C (n.295-27T>C) | |
18 | g.31524677A= | CA2293857248 | DSG2 | n.660-26A= c.660-26A= c.829-26A= (n.829-26A=) c.295-26A= (n.295-26A=) | |
18 | g.31524677A>G | CA2293857249 | DSG2 | n.660-26A>G c.660-26A>G c.829-26A>G (n.829-26A>G) c.295-26A>G (n.295-26A>G) | dbSNP |
18 | g.31524678A>C | CA2576480518 | DSG2 | n.660-25A>C c.660-25A>C c.829-25A>C (n.829-25A>C) c.295-25A>C (n.295-25A>C) | gnomAD v4 |