Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31522154_31522177del | CA2641412902 | DSG2 | n.426_449del c.595_618del (p.Arg199_Ala206del) c.426_449del n.1265_1288del c.61_84del (p.Arg21_Ala28del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522172_31522217dup | CA2573155176 | DSG2 | n.444_489dup c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11) c.444_489dup n.1283_1328dup c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522175_31522183delinsGCTTATCCT | CA2293855883 | DSG2 | n.447_455delinsGCTTATCCT c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=) c.447_455delinsGCTTATCCT n.1286_1294delinsGCTTATCCT c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=) | |
18 | g.31522177_31522184del | CA915952485 | DSG2 | n.449_456del c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6) c.449_456del n.1288_1295del c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522177T>A | CA022215 | DSG2 | n.449T>A c.618T>A (p.Ala206=) c.449T>A n.1288T>A c.84T>A (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522177T>C | CA503598181 | DSG2 | n.449T>C c.618T>C (p.Ala206=) c.449T>C n.1288T>C c.84T>C (p.Ala28=) | |
18 | g.31522177T>G | CA503598182 | DSG2 | n.449T>G c.618T>G (p.Ala206=) c.449T>G n.1288T>G c.84T>G (p.Ala28=) | |
18 | g.31522177T= | CA2293855885 | DSG2 | n.449T= c.618T= (p.Ala206=) c.449T= n.1288T= c.84T= (p.Ala28=) | |
18 | g.31522178T>A | CA402133757 | DSG2 | n.450T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.450T>A n.1289T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) | |
18 | g.31522178T>C | CA402133755 | DSG2 | n.450T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.450T>C n.1289T>C c.85T>C (p.Tyr29His) | |
18 | g.31522178T>G | CA402133753 | DSG2 | n.450T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.450T>G n.1289T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) | |
18 | g.31522179A>C | CA402133758 | DSG2 | n.451A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.451A>C n.1290A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) | |
18 | g.31522179A>G | CA402133759 | DSG2 | n.451A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.451A>G n.1290A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) | |
18 | g.31522179A>T | CA402133760 | DSG2 | n.451A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.451A>T n.1290A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) | |
18 | g.31522179_31522185delinsATCCTCC | CA2293855886 | DSG2 | n.451_457delinsATCCTCC c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=) c.451_457delinsATCCTCC n.1290_1296delinsATCCTCC c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=) | |
18 | g.31522180T>A | CA402133761 | DSG2 | n.452T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.452T>A n.1291T>A c.87T>A (p.Tyr29Ter) | |
18 | g.31522180T>C | CA503598183 | DSG2 | n.452T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.452T>C n.1291T>C c.87T>C (p.Tyr29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522180T>G | CA402133762 | DSG2 | n.452T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.452T>G n.1291T>G c.87T>G (p.Tyr29Ter) | |
18 | g.31522180_31522185del | CA658658731 | DSG2 | n.452_457del c.621_626del (p.Tyr207Ter) c.452_457del n.1291_1296del c.87_92del (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522181C>A | CA402133763 | DSG2 | n.453C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.453C>A n.1292C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
18 | g.31522181C>G | CA402133765 | DSG2 | n.453C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.453C>G n.1292C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
18 | g.31522181C>T | CA402133767 | DSG2 | n.453C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.453C>T n.1292C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522182C>A | CA402133768 | DSG2 | n.454C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.454C>A n.1293C>A c.89C>A (p.Pro30His) | |
18 | g.31522182C>G | CA402133771 | DSG2 | n.454C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.454C>G n.1293C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
18 | g.31522182C>T | CA402133773 | DSG2 | n.454C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.454C>T n.1293C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) | COSMIC |
18 | g.31522183T>A | CA503598187 | DSG2 | n.455T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.455T>A n.1294T>A c.90T>A (p.Pro30=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522183T>C | CA503598188 | DSG2 | n.455T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.455T>C n.1294T>C c.90T>C (p.Pro30=) | |
18 | g.31522183T>G | CA503598189 | DSG2 | n.455T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.455T>G n.1294T>G c.90T>G (p.Pro30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522183T= | CA2293855887 | DSG2 | n.455T= c.624T= (p.Pro208=) c.455T= n.1294T= c.90T= (p.Pro30=) | |
18 | g.31522184C>A | CA402133780 | DSG2 | n.456C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.456C>A n.1295C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
18 | g.31522184C>G | CA402133778 | DSG2 | n.456C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.456C>G n.1295C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
18 | g.31522184C>T | CA402133776 | DSG2 | n.456C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.456C>T n.1295C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) | |
18 | g.31522185C>A | CA402133783 | DSG2 | n.457C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.457C>A n.1296C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) | |
18 | g.31522185C>G | CA402133785 | DSG2 | n.457C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.457C>G n.1296C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
18 | g.31522185C>T | CA402133788 | DSG2 | n.457C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.457C>T n.1296C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31522186A= | CA2293855888 | DSG2 | n.458A= c.627A= (p.Pro209=) c.458A= n.1297A= c.93A= (p.Pro31=) | |
18 | g.31522186A>C | CA503598191 | DSG2 | n.458A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.458A>C n.1297A>C c.93A>C (p.Pro31=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522186A>G | CA503598192 | DSG2 | n.458A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.458A>G n.1297A>G c.93A>G (p.Pro31=) | |
18 | g.31522186A>T | CA503598193 | DSG2 | n.458A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.458A>T n.1297A>T c.93A>T (p.Pro31=) | |
18 | g.31522187G>A | CA402133790 | DSG2 | n.459G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.459G>A n.1298G>A c.94G>A (p.Val32Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522187G>C | CA402133792 | DSG2 | n.459G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.459G>C n.1298G>C c.94G>C (p.Val32Leu) | |
18 | g.31522187G= | CA2293855889 | DSG2 | n.459G= c.628G= (p.Val210=) c.459G= n.1298G= c.94G= (p.Val32=) | |
18 | g.31522187G>T | CA402133794 | DSG2 | n.459G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.459G>T n.1298G>T c.94G>T (p.Val32Leu) | |
18 | g.31522188T>A | CA402133798 | DSG2 | n.460T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.460T>A n.1299T>A c.95T>A (p.Val32Glu) | |
18 | g.31522188T>C | CA402133800 | DSG2 | n.460T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.460T>C n.1299T>C c.95T>C (p.Val32Ala) | |
18 | g.31522188T>G | CA402133802 | DSG2 | n.460T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.460T>G n.1299T>G c.95T>G (p.Val32Gly) | |
18 | g.31522189del | CA2580095606 | DSG2 | n.461del c.630del (p.Phe211SerfsTer3) c.461del n.1300del c.96del (p.Phe33SerfsTer3) | ClinVar |
18 | g.31522189G>A | CA503598194 | DSG2 | n.461G>A c.630G>A (p.Val210=) c.461G>A n.1300G>A c.96G>A (p.Val32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522189G>C | CA503598195 | DSG2 | n.461G>C c.630G>C (p.Val210=) c.461G>C n.1300G>C c.96G>C (p.Val32=) | |
18 | g.31522189G= | CA2293855890 | DSG2 | n.461G= c.630G= (p.Val210=) c.461G= n.1300G= c.96G= (p.Val32=) | |
18 | g.31522189G>T | CA503598197 | DSG2 | n.461G>T c.630G>T (p.Val210=) c.461G>T n.1300G>T c.96G>T (p.Val32=) | ClinVar |
18 | g.31522190T>A | CA402133806 | DSG2 | n.462T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.462T>A n.1301T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
18 | g.31522190T>C | CA402133808 | DSG2 | n.462T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.462T>C n.1301T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) | |
18 | g.31522190T>G | CA402133809 | DSG2 | n.462T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.462T>G n.1301T>G c.97T>G (p.Phe33Val) | |
18 | g.31522191T>A | CA402133815 | DSG2 | n.463T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.463T>A n.1302T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
18 | g.31522191T>C | CA402133811 | DSG2 | n.463T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.463T>C n.1302T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
18 | g.31522191T>G | CA402133813 | DSG2 | n.463T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.463T>G n.1302T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) | |
18 | g.31522192C>A | CA402133818 | DSG2 | n.464C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.464C>A n.1303C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) | |
18 | g.31522192C= | CA2293855891 | DSG2 | n.464C= c.633C= (p.Phe211=) c.464C= n.1303C= c.99C= (p.Phe33=) | |
18 | g.31522192C>G | CA402133821 | DSG2 | n.464C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.464C>G n.1303C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) | dbSNP |
18 | g.31522192C>T | CA503598200 | DSG2 | n.464C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.464C>T n.1303C>T c.99C>T (p.Phe33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522193T>A | CA402133823 | DSG2 | n.465T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.465T>A n.1304T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) | |
18 | g.31522193T>C | CA402133825 | DSG2 | n.465T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.465T>C n.1304T>C c.100T>C (p.Tyr34His) | gnomAD v4 |
18 | g.31522193T>G | CA402133828 | DSG2 | n.465T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.465T>G n.1304T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
18 | g.31522193dup | CA2641405937 | DSG2 | n.465dup c.634dup (p.Tyr212LeufsTer4) c.465dup n.1304dup c.100dup (p.Tyr34LeufsTer4) | gnomAD v4 |
18 | g.31522194A>C | CA402133830 | DSG2 | n.466A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.466A>C n.1305A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31522194A>G | CA402133833 | DSG2 | n.466A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.466A>G n.1305A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522194A>T | CA402133836 | DSG2 | n.466A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.466A>T n.1305A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
18 | g.31522195C>A | CA402133839 | DSG2 | n.467C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.467C>A n.1306C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) | |
18 | g.31522195C>G | CA402133842 | DSG2 | n.467C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.467C>G n.1306C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) | |
18 | g.31522195C>T | CA503598202 | DSG2 | n.467C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.467C>T n.1306C>T c.102C>T (p.Tyr34=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522196C>A | CA402133845 | DSG2 | n.468C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.468C>A n.1307C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
18 | g.31522196C= | CA2293855893 | DSG2 | n.468C= c.637C= (p.Leu213=) c.468C= n.1307C= c.103C= (p.Leu35=) | |
18 | g.31522196C>G | CA402133847 | DSG2 | n.468C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.468C>G n.1307C>G c.103C>G (p.Leu35Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522196C>T | CA503598205 | DSG2 | n.468C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.468C>T n.1307C>T c.103C>T (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522196_31522200delinsCTAAA | CA2293855892 | DSG2 | n.468_472delinsCTAAA c.637_641delinsCTAAA (p.Leu213=) c.468_472delinsCTAAA n.1307_1311delinsCTAAA c.103_107delinsCTAAA (p.Leu35=) | |
18 | g.31522197T>A | CA402133862 | DSG2 | n.469T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.469T>A n.1308T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
18 | g.31522197T>C | CA402133864 | DSG2 | n.469T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.469T>C n.1308T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
18 | g.31522197T>G | CA402133860 | DSG2 | n.469T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.469T>G n.1308T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
18 | g.31522201_31522204del | CA778436297 | DSG2 | n.473_476del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer?) c.473_476del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer25) n.1312_1315del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer23) c.642_645del (p.Asn214LysfsTer17) c.108_111del (p.Asn36LysfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522198A>C | CA503598206 | DSG2 | n.470A>C c.639A>C (p.Leu213=) c.470A>C n.1309A>C c.105A>C (p.Leu35=) | |
18 | g.31522198A>G | CA503598207 | DSG2 | n.470A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.470A>G n.1309A>G c.105A>G (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522198A>T | CA503598208 | DSG2 | n.470A>T c.639A>T (p.Leu213=) c.470A>T n.1309A>T c.105A>T (p.Leu35=) | |
18 | g.31522199A>C | CA402133872 | DSG2 | n.471A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.471A>C n.1310A>C c.106A>C (p.Asn36His) | |
18 | g.31522199A>G | CA402133868 | DSG2 | n.471A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.471A>G n.1310A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) | |
18 | g.31522199A>T | CA402133870 | DSG2 | n.471A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.471A>T n.1310A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) | |
18 | g.31522200A>C | CA402133875 | DSG2 | n.472A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.472A>C n.1311A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) | |
18 | g.31522200A>G | CA402133877 | DSG2 | n.472A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.472A>G n.1311A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) | |
18 | g.31522200A>T | CA402133880 | DSG2 | n.472A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.472A>T n.1311A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) | |
18 | g.31522201T>A | CA402133883 | DSG2 | n.473T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.473T>A n.1312T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) | |
18 | g.31522201T>C | CA503598209 | DSG2 | n.473T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.473T>C n.1312T>C c.108T>C (p.Asn36=) | dbSNP |
18 | g.31522201T>G | CA402133886 | DSG2 | n.473T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.473T>G n.1312T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) | |
18 | g.31522201T= | CA2293855894 | DSG2 | n.473T= c.642T= (p.Asn214=) c.473T= n.1312T= c.108T= (p.Asn36=) | |
18 | g.31522202A= | CA2293855895 | DSG2 | n.474A= c.643A= (p.Lys215=) c.474A= n.1313A= c.109A= (p.Lys37=) | |
18 | g.31522202A>C | CA402133889 | DSG2 | n.474A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.474A>C n.1313A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) | COSMIC |
18 | g.31522202A>G | CA402133893 | DSG2 | n.474A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.474A>G n.1313A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) | |
18 | g.31522202A>T | CA402133896 | DSG2 | n.474A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.474A>T n.1313A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) | dbSNP |
18 | g.31522203A= | CA2293855896 | DSG2 | n.475A= c.644A= (p.Lys215=) c.475A= n.1314A= c.110A= (p.Lys37=) | |
18 | g.31522203A>C | CA402133900 | DSG2 | n.475A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.475A>C n.1314A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
18 | g.31522203A>G | CA402133903 | DSG2 | n.475A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.475A>G n.1314A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) | dbSNP |
18 | g.31522203A>T | CA402133905 | DSG2 | n.475A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.475A>T n.1314A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) | |
18 | g.31522204A>C | CA402133908 | DSG2 | n.476A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.476A>C n.1315A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) | |
18 | g.31522204A>G | CA503598211 | DSG2 | n.476A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.476A>G n.1315A>G c.111A>G (p.Lys37=) | |
18 | g.31522204A>T | CA402133910 | DSG2 | n.476A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.476A>T n.1315A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
18 | g.31522205G>A | CA402133912 | DSG2 | n.477G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.477G>A n.1316G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) | COSMIC |
18 | g.31522205G>C | CA402133916 | DSG2 | n.477G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.477G>C n.1316G>C c.112G>C (p.Asp38His) | |
18 | g.31522205G>T | CA402133922 | DSG2 | n.477G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.477G>T n.1316G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
18 | g.31522206A= | CA2293855897 | DSG2 | n.478A= c.647A= (p.Asp216=) c.478A= n.1317A= c.113A= (p.Asp38=) | |
18 | g.31522206A>C | CA402133925 | DSG2 | n.478A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.478A>C n.1317A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
18 | g.31522206A>G | CA402133927 | DSG2 | n.478A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.478A>G n.1317A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522206A>T | CA402133930 | DSG2 | n.478A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.478A>T n.1317A>T c.113A>T (p.Asp38Val) | |
18 | g.31522207T>A | CA402133932 | DSG2 | n.479T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.479T>A n.1318T>A c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
18 | g.31522207T>C | CA503598215 | DSG2 | n.479T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.479T>C n.1318T>C c.114T>C (p.Asp38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522207T>G | CA402133933 | DSG2 | n.479T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.479T>G n.1318T>G c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
18 | g.31522207T= | CA2293855898 | DSG2 | n.479T= c.648T= (p.Asp216=) c.479T= n.1318T= c.114T= (p.Asp38=) | |
18 | g.31522208A>C | CA402133936 | DSG2 | n.480A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.480A>C n.1319A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) | |
18 | g.31522208A>G | CA402133938 | DSG2 | n.480A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.480A>G n.1319A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
18 | g.31522208A>T | CA402133940 | DSG2 | n.480A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.480A>T n.1319A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) | |
18 | g.31522208dup | CA919958824 | DSG2 | n.480dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer24) c.480dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer16) n.1319dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer25) c.115dup (p.Thr39AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522209C>A | CA402133945 | DSG2 | n.481C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.481C>A n.1320C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) | |
18 | g.31522209C= | CA2293855899 | DSG2 | n.481C= c.650C= (p.Thr217=) c.481C= n.1320C= c.116C= (p.Thr39=) | |
18 | g.31522209C>G | CA049561 | DSG2 | n.481C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.481C>G n.1320C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522209C>T | CA16620677 | DSG2 | n.481C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.481C>T n.1320C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522210A= | CA2293855900 | DSG2 | n.482A= c.651A= (p.Thr217=) c.482A= n.1321A= c.117A= (p.Thr39=) | |
18 | g.31522210A>C | CA503598216 | DSG2 | n.482A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.482A>C n.1321A>C c.117A>C (p.Thr39=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522210A>G | CA503598217 | DSG2 | n.482A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.482A>G n.1321A>G c.117A>G (p.Thr39=) | |
18 | g.31522210A>T | CA503598218 | DSG2 | n.482A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.482A>T n.1321A>T c.117A>T (p.Thr39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522211G>A | CA402133947 | DSG2 | n.483G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.483G>A n.1322G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) | COSMIC |
18 | g.31522211G>C | CA402133948 | DSG2 | n.483G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.483G>C n.1322G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
18 | g.31522211G>T | CA402133950 | DSG2 | n.483G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.483G>T n.1322G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) | |
18 | g.31522212G>A | CA354016 | DSG2 | n.484G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.484G>A n.1323G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522212G>C | CA402133954 | DSG2 | n.484G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.484G>C n.1323G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) | |
18 | g.31522212G= | CA2293855901 | DSG2 | n.484G= c.653G= (p.Gly218=) c.484G= n.1323G= c.119G= (p.Gly40=) | |
18 | g.31522212G>T | CA022221 | DSG2 | n.484G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.484G>T n.1323G>T c.119G>T (p.Gly40Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522213A>C | CA503598219 | DSG2 | n.485A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.485A>C n.1324A>C c.120A>C (p.Gly40=) | |
18 | g.31522213A>G | CA503598220 | DSG2 | n.485A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.485A>G n.1324A>G c.120A>G (p.Gly40=) | |
18 | g.31522213A>T | CA503598221 | DSG2 | n.485A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.485A>T n.1324A>T c.120A>T (p.Gly40=) | |
18 | g.31522214G>A | CA402133963 | DSG2 | n.486G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.486G>A n.1325G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31522214G>C | CA402133957 | DSG2 | n.486G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.486G>C n.1325G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
18 | g.31522214G>T | CA402133960 | DSG2 | n.486G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.486G>T n.1325G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) | |
18 | g.31522215A>C | CA402133965 | DSG2 | n.487A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.487A>C n.1326A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
18 | g.31522215A>G | CA402133967 | DSG2 | n.487A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.487A>G n.1326A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) | |
18 | g.31522215A>T | CA402133969 | DSG2 | n.487A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.487A>T n.1326A>T c.122A>T (p.Glu41Val) | |
18 | g.31522216G>A | CA503598222 | DSG2 | n.488G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.488G>A n.1327G>A c.123G>A (p.Glu41=) | |
18 | g.31522216G>C | CA402133971 | DSG2 | n.488G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.488G>C n.1327G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) | |
18 | g.31522216G>T | CA402133974 | DSG2 | n.488G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.488G>T n.1327G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) | |
18 | g.31522217A= | CA2293855902 | DSG2 | n.489A= c.658A= (p.Ile220=) c.489A= n.1328A= c.124A= (p.Ile42=) | |
18 | g.31522217A>C | CA402133976 | DSG2 | n.489A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.489A>C n.1328A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
18 | g.31522217A>G | CA049569 | DSG2 | n.489A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.489A>G n.1328A>G c.124A>G (p.Ile42Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522217A>T | CA402133980 | DSG2 | n.489A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.489A>T n.1328A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
18 | g.31522218T>A | CA402133984 | DSG2 | n.490T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.490T>A n.1329T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
18 | g.31522218T>C | CA402133986 | DSG2 | n.490T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.490T>C n.1329T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522218T>G | CA402133991 | DSG2 | n.490T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.490T>G n.1329T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
18 | g.31522218T= | CA2293855903 | DSG2 | n.490T= c.659T= (p.Ile220=) c.490T= n.1329T= c.125T= (p.Ile42=) | |
18 | g.31522219_31522220del | CA2641405938 | DSG2 | n.491_492del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer18) c.491_492del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer10) n.1330_1331del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer?) c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer19) c.126_127del (p.Thr44AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.31522219T>A | CA503598223 | DSG2 | n.491T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.491T>A n.1330T>A c.126T>A (p.Ile42=) | |
18 | g.31522219T>C | CA503598224 | DSG2 | n.491T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.491T>C n.1330T>C c.126T>C (p.Ile42=) | |
18 | g.31522219T>G | CA402133993 | DSG2 | n.491T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.491T>G n.1330T>G c.126T>G (p.Ile42Met) | |
18 | g.31522220T>A | CA402133995 | DSG2 | n.492T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.492T>A n.1331T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) | |
18 | g.31522220T>C | CA402133997 | DSG2 | n.492T>C c.661T>C (p.Tyr221His) c.492T>C n.1331T>C c.127T>C (p.Tyr43His) | |
18 | g.31522220T>G | CA402133999 | DSG2 | n.492T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.492T>G n.1331T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) | |
18 | g.31522221A>C | CA402134000 | DSG2 | n.493A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.493A>C n.1332A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) | |
18 | g.31522221A>G | CA402134001 | DSG2 | n.493A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.493A>G n.1332A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) | |
18 | g.31522221A>T | CA402134004 | DSG2 | n.493A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.493A>T n.1332A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) | |
18 | g.31522222T>A | CA402134006 | DSG2 | n.494T>A c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.494T>A n.1333T>A c.129T>A (p.Tyr43Ter) | |
18 | g.31522222T>C | CA503598225 | DSG2 | n.494T>C c.663T>C (p.Tyr221=) c.494T>C n.1333T>C c.129T>C (p.Tyr43=) | |
18 | g.31522222T>G | CA402134009 | DSG2 | n.494T>G c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.494T>G n.1333T>G c.129T>G (p.Tyr43Ter) | |
18 | g.31522223A>C | CA402134017 | DSG2 | n.495A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.495A>C n.1334A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | |
18 | g.31522223A>G | CA402134014 | DSG2 | n.495A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.495A>G n.1334A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | |
18 | g.31522223A>T | CA402134012 | DSG2 | n.495A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.495A>T n.1334A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
18 | g.31522224C>A | CA402134027 | DSG2 | n.496C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) c.496C>A n.1335C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | dbSNP |
18 | g.31522224C= | CA2293855905 | DSG2 | n.496C= c.665C= (p.Thr222=) c.496C= n.1335C= c.131C= (p.Thr44=) | |
18 | g.31522224C>G | CA402134032 | DSG2 | n.496C>G c.665C>G (p.Thr222Arg) c.496C>G n.1335C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | |
18 | g.31522224C>T | CA402134029 | DSG2 | n.496C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.496C>T n.1335C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522224_31522225delinsCA | CA2293855904 | DSG2 | n.496_497delinsCA c.665_666delinsCA (p.Thr222=) c.496_497delinsCA n.1335_1336delinsCA c.131_132delinsCA (p.Thr44=) | |
18 | g.31522225A>C | CA503598226 | DSG2 | n.497A>C c.666A>C (p.Thr222=) c.497A>C n.1336A>C c.132A>C (p.Thr44=) | |
18 | g.31522225A>G | CA503598227 | DSG2 | n.497A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.497A>G n.1336A>G c.132A>G (p.Thr44=) | |
18 | g.31522225A>T | CA503598228 | DSG2 | n.497A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.497A>T n.1336A>T c.132A>T (p.Thr44=) | |
18 | g.31522226del | CA658799038 | DSG2 | n.498del c.667del (p.Thr223ProfsTer30) c.498del c.667del (p.Thr223ProfsTer17) n.1337del c.667del (p.Thr223ProfsTer15) c.667del (p.Thr223ProfsTer9) c.133del (p.Thr45ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522226A>C | CA402134035 | DSG2 | n.498A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) c.498A>C n.1337A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
18 | g.31522226A>G | CA402134038 | DSG2 | n.498A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.498A>G n.1337A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
18 | g.31522226A>T | CA402134040 | DSG2 | n.498A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.498A>T n.1337A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
18 | g.31522227C>A | CA402134043 | DSG2 | n.499C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) c.499C>A n.1338C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31522227C>G | CA402134045 | DSG2 | n.499C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) c.499C>G n.1338C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
18 | g.31522227C>T | CA402134048 | DSG2 | n.499C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.499C>T n.1338C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) | |
18 | g.31522228C>A | CA503598231 | DSG2 | n.500C>A c.669C>A (p.Thr223=) c.500C>A n.1339C>A c.135C>A (p.Thr45=) | |
18 | g.31522228C= | CA2293855906 | DSG2 | n.500C= c.669C= (p.Thr223=) c.500C= n.1339C= c.135C= (p.Thr45=) | |
18 | g.31522228C>G | CA503598230 | DSG2 | n.500C>G c.669C>G (p.Thr223=) c.500C>G n.1339C>G c.135C>G (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522228C>T | CA503598229 | DSG2 | n.500C>T c.669C>T (p.Thr223=) c.500C>T n.1339C>T c.135C>T (p.Thr45=) | |
18 | g.31522229A= | CA2293855907 | DSG2 | n.501A= c.670A= (p.Ser224=) c.501A= n.1340A= c.136A= (p.Ser46=) | |
18 | g.31522229A>C | CA402134051 | DSG2 | n.501A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) c.501A>C n.1340A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522229A>G | CA16616048 | DSG2 | n.501A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) c.501A>G n.1340A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522229A>T | CA402134055 | DSG2 | n.501A>T c.670A>T (p.Ser224Cys) c.501A>T n.1340A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) | |
18 | g.31522230G>A | CA402134057 | DSG2 | n.502G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) c.502G>A n.1341G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522230G>C | CA402134059 | DSG2 | n.502G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) c.502G>C n.1341G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522230G= | CA2293855908 | DSG2 | n.502G= c.671G= (p.Ser224=) c.502G= n.1341G= c.137G= (p.Ser46=) | |
18 | g.31522230G>T | CA402134061 | DSG2 | n.502G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) c.502G>T n.1341G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) | COSMIC |
18 | g.31522231T>A | CA402134063 | DSG2 | n.503T>A c.672T>A (p.Ser224Arg) c.503T>A n.1342T>A c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
18 | g.31522231T>C | CA503598232 | DSG2 | n.503T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.503T>C n.1342T>C c.138T>C (p.Ser46=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522231T>G | CA402134066 | DSG2 | n.503T>G c.672T>G (p.Ser224Arg) c.503T>G n.1342T>G c.138T>G (p.Ser46Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31522232G>A | CA402134070 | DSG2 | n.504G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.504G>A n.1343G>A c.139G>A (p.Val47Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31522232G>C | CA402134071 | DSG2 | n.504G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.504G>C n.1343G>C c.139G>C (p.Val47Leu) | |
18 | g.31522232G>T | CA402134074 | DSG2 | n.504G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.504G>T n.1343G>T c.139G>T (p.Val47Phe) | |
18 | g.31522233T>A | CA402134076 | DSG2 | n.505T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.505T>A n.1344T>A c.140T>A (p.Val47Asp) | |
18 | g.31522233T>C | CA402134078 | DSG2 | n.505T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.505T>C n.1344T>C c.140T>C (p.Val47Ala) | |
18 | g.31522233T>G | CA402134079 | DSG2 | n.505T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.505T>G n.1344T>G c.140T>G (p.Val47Gly) | |
18 | g.31522235_31522239del | CA16609638 | DSG2 | n.507_511del c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer13) c.507_511del c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer5) n.1346_1350del c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer?) c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer14) c.142_146del (p.Thr48GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522234T>A | CA503598233 | DSG2 | n.506T>A c.675T>A (p.Val225=) c.506T>A n.1345T>A c.141T>A (p.Val47=) | |
18 | g.31522234T>C | CA049595 | DSG2 | n.506T>C c.675T>C (p.Val225=) c.506T>C n.1345T>C c.141T>C (p.Val47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522234T>G | CA503598234 | DSG2 | n.506T>G c.675T>G (p.Val225=) c.506T>G n.1345T>G c.141T>G (p.Val47=) | |
18 | g.31522234T= | CA2293855909 | DSG2 | n.506T= c.675T= (p.Val225=) c.506T= n.1345T= c.141T= (p.Val47=) | |
18 | g.31522235A>C | CA402134084 | DSG2 | n.507A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.507A>C n.1346A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
18 | g.31522235A>G | CA402134086 | DSG2 | n.507A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.507A>G n.1346A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.31522235A>T | CA402134088 | DSG2 | n.507A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.507A>T n.1346A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) | |
18 | g.31522236C>A | CA402134090 | DSG2 | n.508C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.508C>A n.1347C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522236C= | CA2293855910 | DSG2 | n.508C= c.677C= (p.Thr226=) c.508C= n.1347C= c.143C= (p.Thr48=) | |
18 | g.31522236C>G | CA402134093 | DSG2 | n.508C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.508C>G n.1347C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522236C>T | CA049600 | DSG2 | n.508C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.508C>T n.1347C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522237C>A | CA503598235 | DSG2 | n.509C>A c.678C>A (p.Thr226=) c.509C>A n.1348C>A c.144C>A (p.Thr48=) | |
18 | g.31522237C= | CA2293855911 | DSG2 | n.509C= c.678C= (p.Thr226=) c.509C= n.1348C= c.144C= (p.Thr48=) | |
18 | g.31522237C>G | CA503598236 | DSG2 | n.509C>G c.678C>G (p.Thr226=) c.509C>G n.1348C>G c.144C>G (p.Thr48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522237C>T | CA503598237 | DSG2 | n.509C>T c.678C>T (p.Thr226=) c.509C>T n.1348C>T c.144C>T (p.Thr48=) | |
18 | g.31522238T>A | CA402134102 | DSG2 | n.510T>A c.679T>A (p.Leu227Met) c.510T>A n.1349T>A c.145T>A (p.Leu49Met) | |
18 | g.31522238T>C | CA049611 | DSG2 | n.510T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.510T>C n.1349T>C c.145T>C (p.Leu49=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522238T>G | CA402134099 | DSG2 | n.510T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.510T>G n.1349T>G c.145T>G (p.Leu49Val) | |
18 | g.31522238T= | CA2293855912 | DSG2 | n.510T= c.679T= (p.Leu227=) c.510T= n.1349T= c.145T= (p.Leu49=) | |
18 | g.31522239T>A | CA402134105 | DSG2 | n.511T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.511T>A n.1350T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
18 | g.31522239T>C | CA297730107 | DSG2 | n.511T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.511T>C n.1350T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522239T>G | CA402134107 | DSG2 | n.511T>G c.680T>G (p.Leu227Trp) c.511T>G n.1350T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) | |
18 | g.31522239T= | CA2293855913 | DSG2 | n.511T= c.680T= (p.Leu227=) c.511T= n.1350T= c.146T= (p.Leu49=) | |
18 | g.31522240G>A | CA503598238 | DSG2 | n.512G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.512G>A n.1351G>A c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522240G>C | CA402134110 | DSG2 | n.512G>C c.681G>C (p.Leu227Phe) c.512G>C n.1351G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) | |
18 | g.31522240G= | CA2293855914 | DSG2 | n.512G= c.681G= (p.Leu227=) c.512G= n.1351G= c.147G= (p.Leu49=) | |
18 | g.31522240G>T | CA402134111 | DSG2 | n.512G>T c.681G>T (p.Leu227Phe) c.512G>T n.1351G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) | |
18 | g.31522241G>A | CA402134113 | DSG2 | n.513G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) c.513G>A n.1352G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) | |
18 | g.31522241G>C | CA402134116 | DSG2 | n.513G>C c.682G>C (p.Asp228His) c.513G>C n.1352G>C c.148G>C (p.Asp50His) | |
18 | g.31522241G>T | CA402134119 | DSG2 | n.513G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.513G>T n.1352G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
18 | g.31522242A>C | CA402134122 | DSG2 | n.514A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) c.514A>C n.1353A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
18 | g.31522242A>G | CA402134126 | DSG2 | n.514A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) c.514A>G n.1353A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
18 | g.31522242A>T | CA402134123 | DSG2 | n.514A>T c.683A>T (p.Asp228Val) c.514A>T n.1353A>T c.149A>T (p.Asp50Val) | |
18 | g.31522243C>A | CA402134128 | DSG2 | n.515C>A c.684C>A (p.Asp228Glu) c.515C>A n.1354C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) | |
18 | g.31522243C= | CA2293855915 | DSG2 | n.515C= c.684C= (p.Asp228=) c.515C= n.1354C= c.150C= (p.Asp50=) | |
18 | g.31522243C>G | CA402134131 | DSG2 | n.515C>G c.684C>G (p.Asp228Glu) c.515C>G n.1354C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) | |
18 | g.31522243C>T | CA503598239 | DSG2 | n.515C>T c.684C>T (p.Asp228=) c.515C>T n.1354C>T c.150C>T (p.Asp50=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522244A= | CA2293855916 | DSG2 | n.516A= c.685A= (p.Arg229=) c.516A= n.1355A= c.151A= (p.Arg51=) | |
18 | g.31522244A>C | CA503598240 | DSG2 | n.516A>C c.685A>C (p.Arg229=) c.516A>C n.1355A>C c.151A>C (p.Arg51=) | |
18 | g.31522244A>G | CA402134133 | DSG2 | n.516A>G c.685A>G (p.Arg229Gly) c.516A>G n.1355A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522244A>T | CA402134135 | DSG2 | n.516A>T c.685A>T (p.Arg229Ter) c.516A>T n.1355A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) | dbSNP |
18 | g.31522245G>A | CA402134139 | DSG2 | n.517G>A c.686G>A (p.Arg229Lys) c.517G>A n.1356G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) | |
18 | g.31522245G>C | CA402134144 | DSG2 | n.517G>C c.686G>C (p.Arg229Thr) c.517G>C n.1356G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) | |
18 | g.31522245G>T | CA402134142 | DSG2 | n.517G>T c.686G>T (p.Arg229Ile) c.517G>T n.1356G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) | |
18 | g.31522246A>C | CA402134146 | DSG2 | n.518A>C c.687A>C (p.Arg229Ser) c.518A>C n.1357A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) | |
18 | g.31522246A>G | CA503598241 | DSG2 | n.518A>G c.687A>G (p.Arg229=) c.518A>G n.1357A>G c.153A>G (p.Arg51=) | |
18 | g.31522246A>T | CA402134147 | DSG2 | n.518A>T c.687A>T (p.Arg229Ser) c.518A>T n.1357A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) | |
18 | g.31522247G>A | CA402134151 | DSG2 | n.519G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.519G>A n.1358G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) | ClinVar |
18 | g.31522247G>C | CA402134154 | DSG2 | n.519G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.519G>C n.1358G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
18 | g.31522247G>T | CA402134157 | DSG2 | n.519G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.519G>T n.1358G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) | |
18 | g.31522248A= | CA2293855917 | DSG2 | n.520A= c.689A= (p.Glu230=) c.520A= n.1359A= c.155A= (p.Glu52=) | |
18 | g.31522248A>C | CA402134160 | DSG2 | n.520A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.520A>C n.1359A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
18 | g.31522248A>G | CA402134162 | DSG2 | n.520A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.520A>G n.1359A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) | dbSNP |
18 | g.31522248A>T | CA402134164 | DSG2 | n.520A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.520A>T n.1359A>T c.155A>T (p.Glu52Val) | |
18 | g.31522249G>A | CA049691 | DSG2 | n.521G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.521G>A n.1360G>A c.156G>A (p.Glu52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522249G>C | CA402134168 | DSG2 | n.521G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.521G>C n.1360G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
18 | g.31522249G= | CA2293855918 | DSG2 | n.521G= c.690G= (p.Glu230=) c.521G= n.1360G= c.156G= (p.Glu52=) | |
18 | g.31522249G>T | CA402134171 | DSG2 | n.521G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.521G>T n.1360G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) | |
18 | g.31522250G>A | CA049624 | DSG2 | n.521+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.521+1G>A n.1361G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.156+1G>A (n.156+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522250G>C | CA402134180 | DSG2 | n.521+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.521+1G>C n.1361G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.156+1G>C (n.156+1G>C) | |
18 | g.31522250G= | CA2293855919 | DSG2 | n.521+1G= c.690+1G= (n.690+1G=) c.521+1G= n.1361G= c.691G= (p.Val231=) c.156+1G= (n.156+1G=) | |
18 | g.31522250G>T | CA402134177 | DSG2 | n.521+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.521+1G>T n.1361G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.156+1G>T (n.156+1G>T) | dbSNP |
18 | g.31522250_31522251insAACACAGCAGC | CA2734852406 | DSG2 | n.521+1_521+2insAACACAGCAGC c.690+1_690+2insAACACAGCAGC (n.690+1_690+2insAACACAGCAGC) c.521+1_521+2insAACACAGCAGC n.1361_1362insAACACAGCAGC c.691_692insAACACAGCAGC (p.Val231GlufsTer5) c.156+1_156+2insAACACAGCAGC (n.156+1_156+2insAACACAGCAGC) | dbSNP |
18 | g.31522251T>A | CA402134182 | DSG2 | n.521+2T>A c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.521+2T>A n.1362T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.156+2T>A (n.156+2T>A) | |
18 | g.31522251T>C | CA402134188 | DSG2 | n.521+2T>C c.690+2T>C (n.690+2T>C) c.521+2T>C n.1362T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.156+2T>C (n.156+2T>C) | |
18 | g.31522251T>G | CA402134184 | DSG2 | n.521+2T>G c.690+2T>G (n.690+2T>G) c.521+2T>G n.1362T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.156+2T>G (n.156+2T>G) | |
18 | g.31522252_31522253insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC | CA2734852499 | DSG2 | n.521+3_521+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC c.690+3_690+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (n.690+3_690+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC) c.521+3_521+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC n.1363_1364insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC c.693_694insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (p.Ser232HisfsTer19) c.156+3_156+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (n.156+3_156+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC) | dbSNP |
18 | g.31522253A>C | CA402134196 | DSG2 | n.521+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C) c.521+4A>C n.1364A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.156+4A>C (n.156+4A>C) | |
18 | g.31522253A>G | CA402134199 | DSG2 | n.521+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G) c.521+4A>G n.1364A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.156+4A>G (n.156+4A>G) | |
18 | g.31522253A>T | CA402134200 | DSG2 | n.521+4A>T c.690+4A>T (n.690+4A>T) c.521+4A>T n.1364A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.156+4A>T (n.156+4A>T) | |
18 | g.31522254G>A | CA402134204 | DSG2 | n.521+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) c.521+5G>A n.1365G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.156+5G>A (n.156+5G>A) | |
18 | g.31522254G>C | CA402134206 | DSG2 | n.521+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) c.521+5G>C n.1365G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.156+5G>C (n.156+5G>C) | |
18 | g.31522254G>T | CA402134213 | DSG2 | n.521+5G>T c.690+5G>T (n.690+5G>T) c.521+5G>T n.1365G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.156+5G>T (n.156+5G>T) | COSMIC |
18 | g.31522255T>A | CA402134215 | DSG2 | n.521+6T>A c.690+6T>A (n.690+6T>A) c.521+6T>A n.1366T>A c.696T>A (p.Ser232Arg) c.156+6T>A (n.156+6T>A) | |
18 | g.31522255T>G | CA402134218 | DSG2 | n.521+6T>G c.690+6T>G (n.690+6T>G) c.521+6T>G n.1366T>G c.696T>G (p.Ser232Arg) c.156+6T>G (n.156+6T>G) | |
18 | g.31522256T>A | CA402134221 | DSG2 | n.521+7T>A c.690+7T>A (n.690+7T>A) c.521+7T>A n.1367T>A c.697T>A (p.Ter233Lys) c.156+7T>A (n.156+7T>A) | |
18 | g.31522256T>C | CA402134223 | DSG2 | n.521+7T>C c.690+7T>C (n.690+7T>C) c.521+7T>C n.1367T>C c.697T>C (p.Ter233Gln) c.156+7T>C (n.156+7T>C) | |
18 | g.31522256T>G | CA402134225 | DSG2 | n.521+7T>G c.690+7T>G (n.690+7T>G) c.521+7T>G n.1367T>G c.697T>G (p.Ter233Glu) c.156+7T>G (n.156+7T>G) | |
18 | g.31522257A= | CA2293855920 | DSG2 | n.521+8A= c.690+8A= (n.690+8A=) c.521+8A= n.1368A= c.698A= (p.Ter233=) c.156+8A= (n.156+8A=) | |
18 | g.31522257A>C | CA402134227 | DSG2 | n.521+8A>C c.690+8A>C (n.690+8A>C) c.521+8A>C n.1368A>C c.698A>C (p.Ter233Ser) c.156+8A>C (n.156+8A>C) | |
18 | g.31522257A>G | CA2499225122 | DSG2 | n.521+8A>G c.690+8A>G (n.690+8A>G) c.521+8A>G n.1368A>G c.698A>G (p.Ter233=) c.156+8A>G (n.156+8A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522257A>T | CA049683 | DSG2 | n.521+8A>T c.690+8A>T (n.690+8A>T) c.521+8A>T n.1368A>T c.698A>T (p.Ter233Leu) c.156+8A>T (n.156+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31522258A>C | CA402134231 | DSG2 | n.521+9A>C c.690+9A>C (n.690+9A>C) c.521+9A>C n.1369A>C c.699A>C (p.Ter233Tyr) c.156+9A>C (n.156+9A>C) | |
18 | g.31522258A>T | CA402134234 | DSG2 | n.521+9A>T c.690+9A>T (n.690+9A>T) c.521+9A>T n.1369A>T c.699A>T (p.Ter233Tyr) c.156+9A>T (n.156+9A>T) | |
18 | g.31522260_31522261dup | CA2812000327 | DSG2 | n.521+11_521+12dup c.690+11_690+12dup (n.690+11_690+12dup) c.521+11_521+12dup n.1371_1372dup c.*2_*3dup (n.*2_*3dup) c.156+11_156+12dup (n.156+11_156+12dup) | |
18 | g.31522260A= | CA2293855921 | DSG2 | n.521+11A= c.690+11A= (n.690+11A=) c.521+11A= n.1371A= c.*2A= (n.*2A=) c.156+11A= (n.156+11A=) | |
18 | g.31522260A>G | CA2293855922 | DSG2 | n.521+11A>G c.690+11A>G (n.690+11A>G) c.521+11A>G n.1371A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.156+11A>G (n.156+11A>G) | dbSNP |
18 | g.31522261T>C | CA049618 | DSG2 | n.521+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C) c.521+12T>C n.1372T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.156+12T>C (n.156+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522261T>G | CA2641405939 | DSG2 | n.521+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G) c.521+12T>G n.1372T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.156+12T>G (n.156+12T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522261T= | CA2293855923 | DSG2 | n.521+12T= c.690+12T= (n.690+12T=) c.521+12T= n.1372T= c.*3T= (n.*3T=) c.156+12T= (n.156+12T=) | |
18 | g.31522262G>A | CA2576480490 | DSG2 | n.521+13G>A c.690+13G>A (n.690+13G>A) c.521+13G>A n.1373G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.156+13G>A (n.156+13G>A) | |
18 | g.31522263T>C | CA2573155177 | DSG2 | n.521+14T>C c.690+14T>C (n.690+14T>C) c.521+14T>C n.1374T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.156+14T>C (n.156+14T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522265A>G | CA2641405940 | DSG2 | n.521+16A>G c.690+16A>G (n.690+16A>G) c.521+16A>G n.1376A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.156+16A>G (n.156+16A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522266T>C | CA629148058 | DSG2 | n.521+17T>C c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.521+17T>C n.1377T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.156+17T>C (n.156+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522266T= | CA2293855924 | DSG2 | n.521+17T= c.690+17T= (n.690+17T=) c.521+17T= n.1377T= c.*8T= (n.*8T=) c.156+17T= (n.156+17T=) | |
18 | g.31522267G>A | CA2641405941 | DSG2 | n.521+18G>A c.690+18G>A (n.690+18G>A) c.521+18G>A n.1378G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.156+18G>A (n.156+18G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522270G>T | CA2641405942 | DSG2 | n.521+21G>T c.690+21G>T (n.690+21G>T) c.521+21G>T n.1381G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.156+21G>T (n.156+21G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522271C>A | CA2641405943 | DSG2 | n.521+22C>A c.690+22C>A (n.690+22C>A) c.521+22C>A n.1382C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.156+22C>A (n.156+22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522271C>T | CA2576480491 | DSG2 | n.521+22C>T c.690+22C>T (n.690+22C>T) c.521+22C>T n.1382C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.156+22C>T (n.156+22C>T) | |
18 | g.31522272C>T | CA2734852507 | DSG2 | n.521+23C>T c.690+23C>T (n.690+23C>T) c.521+23C>T n.1383C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.156+23C>T (n.156+23C>T) | dbSNP |
18 | g.31522273C>A | CA2641405944 | DSG2 | n.521+24C>A c.690+24C>A (n.690+24C>A) c.521+24C>A n.1384C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.156+24C>A (n.156+24C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522274A>G | CA2641405945 | DSG2 | n.521+25A>G c.690+25A>G (n.690+25A>G) c.521+25A>G n.1385A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.156+25A>G (n.156+25A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522275T>C | CA2641405946 | DSG2 | n.521+26T>C c.690+26T>C (n.690+26T>C) c.521+26T>C n.1386T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.156+26T>C (n.156+26T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31522276C>A | CA2641405947 | DSG2 | n.521+27C>A c.690+27C>A (n.690+27C>A) c.521+27C>A n.1387C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.156+27C>A (n.156+27C>A) | gnomAD v4 |