Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522172_31522217dupCA2573155176DSG2n.444_489dup
c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11)
c.444_489dup
n.1283_1328dup
c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31522174T>ACA503598175DSG2n.446T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.446T>A
n.1285T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
18g.31522174T>CCA503598176DSG2n.446T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.446T>C
n.1285T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522174T>GCA503598177DSG2n.446T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.446T>G
n.1285T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
18g.31522174T=CA2293855882DSG2n.446T=
c.615T= (p.Pro205=)
c.446T=
n.1285T=
c.81T= (p.Pro27=)
18g.31522175G>ACA402133737DSG2n.447G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.447G>A
n.1286G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522175G>CCA402133740DSG2n.447G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.447G>C
n.1286G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
18g.31522175G>TCA402133742DSG2n.447G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.447G>T
n.1286G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
18g.31522175_31522183delinsGCTTATCCTCA2293855883DSG2n.447_455delinsGCTTATCCT
c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=)
c.447_455delinsGCTTATCCT
n.1286_1294delinsGCTTATCCT
c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=)
18g.31522176C>ACA049550DSG2n.448C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.448C>A
n.1287C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522176C=CA2293855884DSG2n.448C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.448C=
n.1287C=
c.83C= (p.Ala28=)
18g.31522176C>GCA402133746DSG2n.448C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.448C>G
n.1287C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
18g.31522176C>TCA402133748DSG2n.448C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.448C>T
n.1287C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
 gnomAD v4
18g.31522177_31522184delCA915952485DSG2n.449_456del
c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6)
c.449_456del
n.1288_1295del
c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31522177T>ACA022215DSG2n.449T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.449T>A
n.1288T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522177T>CCA503598181DSG2n.449T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.449T>C
n.1288T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
18g.31522177T>GCA503598182DSG2n.449T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.449T>G
n.1288T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
18g.31522177T=CA2293855885DSG2n.449T=
c.618T= (p.Ala206=)
c.449T=
n.1288T=
c.84T= (p.Ala28=)
18g.31522178T>ACA402133757DSG2n.450T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.450T>A
n.1289T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
18g.31522178T>CCA402133755DSG2n.450T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.450T>C
n.1289T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
18g.31522178T>GCA402133753DSG2n.450T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.450T>G
n.1289T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
18g.31522179A>CCA402133758DSG2n.451A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.451A>C
n.1290A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
18g.31522179A>GCA402133759DSG2n.451A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.451A>G
n.1290A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
18g.31522179A>TCA402133760DSG2n.451A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.451A>T
n.1290A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
18g.31522179_31522185delinsATCCTCCCA2293855886DSG2n.451_457delinsATCCTCC
c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=)
c.451_457delinsATCCTCC
n.1290_1296delinsATCCTCC
c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=)
18g.31522180T>ACA402133761DSG2n.452T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.452T>A
n.1291T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
18g.31522180T>CCA503598183DSG2n.452T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.452T>C
n.1291T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522180T>GCA402133762DSG2n.452T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.452T>G
n.1291T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
18g.31522180_31522185delCA658658731DSG2n.452_457del
c.621_626del (p.Tyr207Ter)
c.452_457del
n.1291_1296del
c.87_92del (p.Tyr29Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522181C>ACA402133763DSG2n.453C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.453C>A
n.1292C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
18g.31522181C>GCA402133765DSG2n.453C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.453C>G
n.1292C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
18g.31522181C>TCA402133767DSG2n.453C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.453C>T
n.1292C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31522182C>ACA402133768DSG2n.454C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.454C>A
n.1293C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
18g.31522182C>GCA402133771DSG2n.454C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.454C>G
n.1293C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
18g.31522182C>TCA402133773DSG2n.454C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.454C>T
n.1293C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 COSMIC
18g.31522183T>ACA503598187DSG2n.455T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.455T>A
n.1294T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP
18g.31522183T>CCA503598188DSG2n.455T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.455T>C
n.1294T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
18g.31522183T>GCA503598189DSG2n.455T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.455T>G
n.1294T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522183T=CA2293855887DSG2n.455T=
c.624T= (p.Pro208=)
c.455T=
n.1294T=
c.90T= (p.Pro30=)
18g.31522184C>ACA402133780DSG2n.456C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.456C>A
n.1295C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
18g.31522184C>GCA402133778DSG2n.456C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.456C>G
n.1295C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
18g.31522184C>TCA402133776DSG2n.456C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.456C>T
n.1295C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
18g.31522185C>ACA402133783DSG2n.457C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.457C>A
n.1296C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
18g.31522185C>GCA402133785DSG2n.457C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.457C>G
n.1296C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
18g.31522185C>TCA402133788DSG2n.457C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.457C>T
n.1296C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 gnomAD v4
18g.31522186A=CA2293855888DSG2n.458A=
c.627A= (p.Pro209=)
c.458A=
n.1297A=
c.93A= (p.Pro31=)
18g.31522186A>CCA503598191DSG2n.458A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.458A>C
n.1297A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522186A>GCA503598192DSG2n.458A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.458A>G
n.1297A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
18g.31522186A>TCA503598193DSG2n.458A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.458A>T
n.1297A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
18g.31522187G>ACA402133790DSG2n.459G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.459G>A
n.1298G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522187G>CCA402133792DSG2n.459G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.459G>C
n.1298G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
18g.31522187G=CA2293855889DSG2n.459G=
c.628G= (p.Val210=)
c.459G=
n.1298G=
c.94G= (p.Val32=)
18g.31522187G>TCA402133794DSG2n.459G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.459G>T
n.1298G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
18g.31522188T>ACA402133798DSG2n.460T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.460T>A
n.1299T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
18g.31522188T>CCA402133800DSG2n.460T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.460T>C
n.1299T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
18g.31522188T>GCA402133802DSG2n.460T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.460T>G
n.1299T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
18g.31522189delCA2580095606DSG2n.461del
c.630del (p.Phe211SerfsTer3)
c.461del
n.1300del
c.96del (p.Phe33SerfsTer3)
 ClinVar
18g.31522189G>ACA503598194DSG2n.461G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.461G>A
n.1300G>A
c.96G>A (p.Val32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522189G>CCA503598195DSG2n.461G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.461G>C
n.1300G>C
c.96G>C (p.Val32=)
18g.31522189G=CA2293855890DSG2n.461G=
c.630G= (p.Val210=)
c.461G=
n.1300G=
c.96G= (p.Val32=)
18g.31522189G>TCA503598197DSG2n.461G>T
c.630G>T (p.Val210=)
c.461G>T
n.1300G>T
c.96G>T (p.Val32=)
 ClinVar
18g.31522190T>ACA402133806DSG2n.462T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.462T>A
n.1301T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
18g.31522190T>CCA402133808DSG2n.462T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.462T>C
n.1301T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
18g.31522190T>GCA402133809DSG2n.462T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.462T>G
n.1301T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
18g.31522191T>ACA402133815DSG2n.463T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.463T>A
n.1302T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
18g.31522191T>CCA402133811DSG2n.463T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.463T>C
n.1302T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
18g.31522191T>GCA402133813DSG2n.463T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.463T>G
n.1302T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
18g.31522192C>ACA402133818DSG2n.464C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.464C>A
n.1303C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
18g.31522192C=CA2293855891DSG2n.464C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.464C=
n.1303C=
c.99C= (p.Phe33=)
18g.31522192C>GCA402133821DSG2n.464C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.464C>G
n.1303C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
 dbSNP
18g.31522192C>TCA503598200DSG2n.464C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.464C>T
n.1303C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522193T>ACA402133823DSG2n.465T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.465T>A
n.1304T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
18g.31522193T>CCA402133825DSG2n.465T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.465T>C
n.1304T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
 gnomAD v4
18g.31522193T>GCA402133828DSG2n.465T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.465T>G
n.1304T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
18g.31522193dupCA2641405937DSG2n.465dup
c.634dup (p.Tyr212LeufsTer4)
c.465dup
n.1304dup
c.100dup (p.Tyr34LeufsTer4)
 gnomAD v4
18g.31522194A>CCA402133830DSG2n.466A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.466A>C
n.1305A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
 gnomAD v4
18g.31522194A>GCA402133833DSG2n.466A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.466A>G
n.1305A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522194A>TCA402133836DSG2n.466A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.466A>T
n.1305A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
18g.31522195C>ACA402133839DSG2n.467C>A
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.467C>A
n.1306C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
18g.31522195C>GCA402133842DSG2n.467C>G
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.467C>G
n.1306C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
18g.31522195C>TCA503598202DSG2n.467C>T
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.467C>T
n.1306C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
 gnomAD v4
18g.31522196C>ACA402133845DSG2n.468C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.468C>A
n.1307C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
18g.31522196C=CA2293855893DSG2n.468C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.468C=
n.1307C=
c.103C= (p.Leu35=)
18g.31522196C>GCA402133847DSG2n.468C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.468C>G
n.1307C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
 gnomAD v4
18g.31522196C>TCA503598205DSG2n.468C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.468C>T
n.1307C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522196_31522200delinsCTAAACA2293855892DSG2n.468_472delinsCTAAA
c.637_641delinsCTAAA (p.Leu213=)
c.468_472delinsCTAAA
n.1307_1311delinsCTAAA
c.103_107delinsCTAAA (p.Leu35=)
18g.31522197T>ACA402133862DSG2n.469T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.469T>A
n.1308T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
18g.31522197T>CCA402133864DSG2n.469T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.469T>C
n.1308T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
18g.31522197T>GCA402133860DSG2n.469T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.469T>G
n.1308T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
18g.31522201_31522204delCA778436297DSG2n.473_476del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer?)
c.473_476del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer25)
n.1312_1315del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer23)
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer17)
c.108_111del (p.Asn36LysfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522198A>CCA503598206DSG2n.470A>C
c.639A>C (p.Leu213=)
c.470A>C
n.1309A>C
c.105A>C (p.Leu35=)
18g.31522198A>GCA503598207DSG2n.470A>G
c.639A>G (p.Leu213=)
c.470A>G
n.1309A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
 gnomAD v4
18g.31522198A>TCA503598208DSG2n.470A>T
c.639A>T (p.Leu213=)
c.470A>T
n.1309A>T
c.105A>T (p.Leu35=)
18g.31522199A>CCA402133872DSG2n.471A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.471A>C
n.1310A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
18g.31522199A>GCA402133868DSG2n.471A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.471A>G
n.1310A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
18g.31522199A>TCA402133870DSG2n.471A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.471A>T
n.1310A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
18g.31522200A>CCA402133875DSG2n.472A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.472A>C
n.1311A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
18g.31522200A>GCA402133877DSG2n.472A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.472A>G
n.1311A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
18g.31522200A>TCA402133880DSG2n.472A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.472A>T
n.1311A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
18g.31522201T>ACA402133883DSG2n.473T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.473T>A
n.1312T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
18g.31522201T>CCA503598209DSG2n.473T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.473T>C
n.1312T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
 dbSNP
18g.31522201T>GCA402133886DSG2n.473T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.473T>G
n.1312T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
18g.31522201T=CA2293855894DSG2n.473T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.473T=
n.1312T=
c.108T= (p.Asn36=)
18g.31522202A=CA2293855895DSG2n.474A=
c.643A= (p.Lys215=)
c.474A=
n.1313A=
c.109A= (p.Lys37=)
18g.31522202A>CCA402133889DSG2n.474A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.474A>C
n.1313A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
 COSMIC
18g.31522202A>GCA402133893DSG2n.474A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.474A>G
n.1313A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
18g.31522202A>TCA402133896DSG2n.474A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.474A>T
n.1313A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
 dbSNP
18g.31522203A=CA2293855896DSG2n.475A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.475A=
n.1314A=
c.110A= (p.Lys37=)
18g.31522203A>CCA402133900DSG2n.475A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.475A>C
n.1314A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
18g.31522203A>GCA402133903DSG2n.475A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.475A>G
n.1314A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
 dbSNP
18g.31522203A>TCA402133905DSG2n.475A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.475A>T
n.1314A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
18g.31522204A>CCA402133908DSG2n.476A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.476A>C
n.1315A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
18g.31522204A>GCA503598211DSG2n.476A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
c.476A>G
n.1315A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
18g.31522204A>TCA402133910DSG2n.476A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.476A>T
n.1315A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
18g.31522205G>ACA402133912DSG2n.477G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.477G>A
n.1316G>A
c.112G>A (p.Asp38Asn)
 COSMIC
18g.31522205G>CCA402133916DSG2n.477G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.477G>C
n.1316G>C
c.112G>C (p.Asp38His)
18g.31522205G>TCA402133922DSG2n.477G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.477G>T
n.1316G>T
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
18g.31522206A=CA2293855897DSG2n.478A=
c.647A= (p.Asp216=)
c.478A=
n.1317A=
c.113A= (p.Asp38=)
18g.31522206A>CCA402133925DSG2n.478A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.478A>C
n.1317A>C
c.113A>C (p.Asp38Ala)
18g.31522206A>GCA402133927DSG2n.478A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.478A>G
n.1317A>G
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522206A>TCA402133930DSG2n.478A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.478A>T
n.1317A>T
c.113A>T (p.Asp38Val)
18g.31522207T>ACA402133932DSG2n.479T>A
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.479T>A
n.1318T>A
c.114T>A (p.Asp38Glu)
18g.31522207T>CCA503598215DSG2n.479T>C
c.648T>C (p.Asp216=)
c.479T>C
n.1318T>C
c.114T>C (p.Asp38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522207T>GCA402133933DSG2n.479T>G
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.479T>G
n.1318T>G
c.114T>G (p.Asp38Glu)
18g.31522207T=CA2293855898DSG2n.479T=
c.648T= (p.Asp216=)
c.479T=
n.1318T=
c.114T= (p.Asp38=)
18g.31522208A>CCA402133936DSG2n.480A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.480A>C
n.1319A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
18g.31522208A>GCA402133938DSG2n.480A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.480A>G
n.1319A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
18g.31522208A>TCA402133940DSG2n.480A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.480A>T
n.1319A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
18g.31522208dupCA919958824DSG2n.480dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer24)
c.480dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer16)
n.1319dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?)
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer25)
c.115dup (p.Thr39AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522209C>ACA402133945DSG2n.481C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.481C>A
n.1320C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
18g.31522209C=CA2293855899DSG2n.481C=
c.650C= (p.Thr217=)
c.481C=
n.1320C=
c.116C= (p.Thr39=)
18g.31522209C>GCA049561DSG2n.481C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.481C>G
n.1320C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522209C>TCA16620677DSG2n.481C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.481C>T
n.1320C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522210A=CA2293855900DSG2n.482A=
c.651A= (p.Thr217=)
c.482A=
n.1321A=
c.117A= (p.Thr39=)
18g.31522210A>CCA503598216DSG2n.482A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.482A>C
n.1321A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
 gnomAD v4
18g.31522210A>GCA503598217DSG2n.482A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.482A>G
n.1321A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
18g.31522210A>TCA503598218DSG2n.482A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.482A>T
n.1321A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522211G>ACA402133947DSG2n.483G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.483G>A
n.1322G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 COSMIC
18g.31522211G>CCA402133948DSG2n.483G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.483G>C
n.1322G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
18g.31522211G>TCA402133950DSG2n.483G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.483G>T
n.1322G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
18g.31522212G>ACA354016DSG2n.484G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.484G>A
n.1323G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522212G>CCA402133954DSG2n.484G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.484G>C
n.1323G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
18g.31522212G=CA2293855901DSG2n.484G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.484G=
n.1323G=
c.119G= (p.Gly40=)
18g.31522212G>TCA022221DSG2n.484G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.484G>T
n.1323G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
 ClinVar dbSNP
18g.31522213A>CCA503598219DSG2n.485A>C
c.654A>C (p.Gly218=)
c.485A>C
n.1324A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
18g.31522213A>GCA503598220DSG2n.485A>G
c.654A>G (p.Gly218=)
c.485A>G
n.1324A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
18g.31522213A>TCA503598221DSG2n.485A>T
c.654A>T (p.Gly218=)
c.485A>T
n.1324A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
18g.31522214G>ACA402133963DSG2n.486G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.486G>A
n.1325G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
 gnomAD v4
18g.31522214G>CCA402133957DSG2n.486G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.486G>C
n.1325G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
18g.31522214G>TCA402133960DSG2n.486G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.486G>T
n.1325G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
18g.31522215A>CCA402133965DSG2n.487A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.487A>C
n.1326A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
18g.31522215A>GCA402133967DSG2n.487A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.487A>G
n.1326A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
18g.31522215A>TCA402133969DSG2n.487A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.487A>T
n.1326A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
18g.31522216G>ACA503598222DSG2n.488G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
c.488G>A
n.1327G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
18g.31522216G>CCA402133971DSG2n.488G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.488G>C
n.1327G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
18g.31522216G>TCA402133974DSG2n.488G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.488G>T
n.1327G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
18g.31522217A=CA2293855902DSG2n.489A=
c.658A= (p.Ile220=)
c.489A=
n.1328A=
c.124A= (p.Ile42=)
18g.31522217A>CCA402133976DSG2n.489A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.489A>C
n.1328A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
18g.31522217A>GCA049569DSG2n.489A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.489A>G
n.1328A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522217A>TCA402133980DSG2n.489A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.489A>T
n.1328A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
18g.31522218T>ACA402133984DSG2n.490T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.490T>A
n.1329T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
18g.31522218T>CCA402133986DSG2n.490T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.490T>C
n.1329T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522218T>GCA402133991DSG2n.490T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.490T>G
n.1329T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
18g.31522218T=CA2293855903DSG2n.490T=
c.659T= (p.Ile220=)
c.490T=
n.1329T=
c.125T= (p.Ile42=)
18g.31522219_31522220delCA2641405938DSG2n.491_492del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer18)
c.491_492del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer10)
n.1330_1331del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer?)
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer19)
c.126_127del (p.Thr44AsnfsTer?)
 gnomAD v4
18g.31522219T>ACA503598223DSG2n.491T>A
c.660T>A (p.Ile220=)
c.491T>A
n.1330T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
18g.31522219T>CCA503598224DSG2n.491T>C
c.660T>C (p.Ile220=)
c.491T>C
n.1330T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
18g.31522219T>GCA402133993DSG2n.491T>G
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.491T>G
n.1330T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
18g.31522220T>ACA402133995DSG2n.492T>A
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.492T>A
n.1331T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
18g.31522220T>CCA402133997DSG2n.492T>C
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.492T>C
n.1331T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
18g.31522220T>GCA402133999DSG2n.492T>G
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.492T>G
n.1331T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
18g.31522221A>CCA402134000DSG2n.493A>C
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.493A>C
n.1332A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
18g.31522221A>GCA402134001DSG2n.493A>G
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.493A>G
n.1332A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
18g.31522221A>TCA402134004DSG2n.493A>T
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.493A>T
n.1332A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
18g.31522222T>ACA402134006DSG2n.494T>A
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.494T>A
n.1333T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
18g.31522222T>CCA503598225DSG2n.494T>C
c.663T>C (p.Tyr221=)
c.494T>C
n.1333T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
18g.31522222T>GCA402134009DSG2n.494T>G
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.494T>G
n.1333T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
18g.31522223A>CCA402134017DSG2n.495A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.495A>C
n.1334A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
18g.31522223A>GCA402134014DSG2n.495A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.495A>G
n.1334A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
18g.31522223A>TCA402134012DSG2n.495A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.495A>T
n.1334A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
18g.31522224C>ACA402134027DSG2n.496C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.496C>A
n.1335C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
 dbSNP
18g.31522224C=CA2293855905DSG2n.496C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.496C=
n.1335C=
c.131C= (p.Thr44=)
18g.31522224C>GCA402134032DSG2n.496C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.496C>G
n.1335C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
18g.31522224C>TCA402134029DSG2n.496C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.496C>T
n.1335C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522224_31522225delinsCACA2293855904DSG2n.496_497delinsCA
c.665_666delinsCA (p.Thr222=)
c.496_497delinsCA
n.1335_1336delinsCA
c.131_132delinsCA (p.Thr44=)
18g.31522225A>CCA503598226DSG2n.497A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.497A>C
n.1336A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
18g.31522225A>GCA503598227DSG2n.497A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.497A>G
n.1336A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
18g.31522225A>TCA503598228DSG2n.497A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.497A>T
n.1336A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
18g.31522226delCA658799038DSG2n.498del
c.667del (p.Thr223ProfsTer30)
c.498del
c.667del (p.Thr223ProfsTer17)
n.1337del
c.667del (p.Thr223ProfsTer15)
c.667del (p.Thr223ProfsTer9)
c.133del (p.Thr45ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.31522226A>CCA402134035DSG2n.498A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.498A>C
n.1337A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
18g.31522226A>GCA402134038DSG2n.498A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.498A>G
n.1337A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
18g.31522226A>TCA402134040DSG2n.498A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.498A>T
n.1337A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
18g.31522227C>ACA402134043DSG2n.499C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.499C>A
n.1338C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
 gnomAD v4
18g.31522227C>GCA402134045DSG2n.499C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.499C>G
n.1338C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
18g.31522227C>TCA402134048DSG2n.499C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.499C>T
n.1338C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
18g.31522228C>ACA503598231DSG2n.500C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
c.500C>A
n.1339C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
18g.31522228C=CA2293855906DSG2n.500C=
c.669C= (p.Thr223=)
c.500C=
n.1339C=
c.135C= (p.Thr45=)
18g.31522228C>GCA503598230DSG2n.500C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
c.500C>G
n.1339C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31522228C>TCA503598229DSG2n.500C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
c.500C>T
n.1339C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
18g.31522229A=CA2293855907DSG2n.501A=
c.670A= (p.Ser224=)
c.501A=
n.1340A=
c.136A= (p.Ser46=)
18g.31522229A>CCA402134051DSG2n.501A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.501A>C
n.1340A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522229A>GCA16616048DSG2n.501A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.501A>G
n.1340A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522229A>TCA402134055DSG2n.501A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.501A>T
n.1340A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
18g.31522230G>ACA402134057DSG2n.502G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.502G>A
n.1341G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522230G>CCA402134059DSG2n.502G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.502G>C
n.1341G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522230G=CA2293855908DSG2n.502G=
c.671G= (p.Ser224=)
c.502G=
n.1341G=
c.137G= (p.Ser46=)
18g.31522230G>TCA402134061DSG2n.502G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.502G>T
n.1341G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
 COSMIC
18g.31522231T>ACA402134063DSG2n.503T>A
c.672T>A (p.Ser224Arg)
c.503T>A
n.1342T>A
c.138T>A (p.Ser46Arg)
18g.31522231T>CCA503598232DSG2n.503T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
c.503T>C
n.1342T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
 gnomAD v4
18g.31522231T>GCA402134066DSG2n.503T>G
c.672T>G (p.Ser224Arg)
c.503T>G
n.1342T>G
c.138T>G (p.Ser46Arg)
 gnomAD v4
18g.31522232G>ACA402134070DSG2n.504G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.504G>A
n.1343G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
 gnomAD v4
18g.31522232G>CCA402134071DSG2n.504G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.504G>C
n.1343G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
18g.31522232G>TCA402134074DSG2n.504G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.504G>T
n.1343G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
18g.31522233T>ACA402134076DSG2n.505T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.505T>A
n.1344T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
18g.31522233T>CCA402134078DSG2n.505T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.505T>C
n.1344T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
18g.31522233T>GCA402134079DSG2n.505T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.505T>G
n.1344T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
18g.31522235_31522239delCA16609638DSG2n.507_511del
c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer13)
c.507_511del
c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer5)
n.1346_1350del
c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer?)
c.676_680del (p.Thr226GlyfsTer14)
c.142_146del (p.Thr48GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.31522234T>ACA503598233DSG2n.506T>A
c.675T>A (p.Val225=)
c.506T>A
n.1345T>A
c.141T>A (p.Val47=)
18g.31522234T>CCA049595DSG2n.506T>C
c.675T>C (p.Val225=)
c.506T>C
n.1345T>C
c.141T>C (p.Val47=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522234T>GCA503598234DSG2n.506T>G
c.675T>G (p.Val225=)
c.506T>G
n.1345T>G
c.141T>G (p.Val47=)
18g.31522234T=CA2293855909DSG2n.506T=
c.675T= (p.Val225=)
c.506T=
n.1345T=
c.141T= (p.Val47=)
18g.31522235A>CCA402134084DSG2n.507A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.507A>C
n.1346A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
18g.31522235A>GCA402134086DSG2n.507A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.507A>G
n.1346A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
 gnomAD v4
18g.31522235A>TCA402134088DSG2n.507A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.507A>T
n.1346A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
18g.31522236C>ACA402134090DSG2n.508C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.508C>A
n.1347C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522236C=CA2293855910DSG2n.508C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.508C=
n.1347C=
c.143C= (p.Thr48=)
18g.31522236C>GCA402134093DSG2n.508C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.508C>G
n.1347C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522236C>TCA049600DSG2n.508C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.508C>T
n.1347C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522237C>ACA503598235DSG2n.509C>A
c.678C>A (p.Thr226=)
c.509C>A
n.1348C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
18g.31522237C=CA2293855911DSG2n.509C=
c.678C= (p.Thr226=)
c.509C=
n.1348C=
c.144C= (p.Thr48=)
18g.31522237C>GCA503598236DSG2n.509C>G
c.678C>G (p.Thr226=)
c.509C>G
n.1348C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522237C>TCA503598237DSG2n.509C>T
c.678C>T (p.Thr226=)
c.509C>T
n.1348C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
18g.31522238T>ACA402134102DSG2n.510T>A
c.679T>A (p.Leu227Met)
c.510T>A
n.1349T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
18g.31522238T>CCA049611DSG2n.510T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
c.510T>C
n.1349T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522238T>GCA402134099DSG2n.510T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.510T>G
n.1349T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
18g.31522238T=CA2293855912DSG2n.510T=
c.679T= (p.Leu227=)
c.510T=
n.1349T=
c.145T= (p.Leu49=)
18g.31522239T>ACA402134105DSG2n.511T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.511T>A
n.1350T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
18g.31522239T>CCA297730107DSG2n.511T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.511T>C
n.1350T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31522239T>GCA402134107DSG2n.511T>G
c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.511T>G
n.1350T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
18g.31522239T=CA2293855913DSG2n.511T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.511T=
n.1350T=
c.146T= (p.Leu49=)
18g.31522240G>ACA503598238DSG2n.512G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.512G>A
n.1351G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522240G>CCA402134110DSG2n.512G>C
c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.512G>C
n.1351G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
18g.31522240G=CA2293855914DSG2n.512G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.512G=
n.1351G=
c.147G= (p.Leu49=)
18g.31522240G>TCA402134111DSG2n.512G>T
c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.512G>T
n.1351G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
18g.31522241G>ACA402134113DSG2n.513G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.513G>A
n.1352G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
18g.31522241G>CCA402134116DSG2n.513G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.513G>C
n.1352G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
18g.31522241G>TCA402134119DSG2n.513G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.513G>T
n.1352G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
18g.31522242A>CCA402134122DSG2n.514A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.514A>C
n.1353A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
18g.31522242A>GCA402134126DSG2n.514A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.514A>G
n.1353A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
18g.31522242A>TCA402134123DSG2n.514A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.514A>T
n.1353A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
18g.31522243C>ACA402134128DSG2n.515C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.515C>A
n.1354C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
18g.31522243C=CA2293855915DSG2n.515C=
c.684C= (p.Asp228=)
c.515C=
n.1354C=
c.150C= (p.Asp50=)
18g.31522243C>GCA402134131DSG2n.515C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.515C>G
n.1354C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
18g.31522243C>TCA503598239DSG2n.515C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
c.515C>T
n.1354C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
 ClinVar dbSNP
18g.31522244A=CA2293855916DSG2n.516A=
c.685A= (p.Arg229=)
c.516A=
n.1355A=
c.151A= (p.Arg51=)
18g.31522244A>CCA503598240DSG2n.516A>C
c.685A>C (p.Arg229=)
c.516A>C
n.1355A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
18g.31522244A>GCA402134133DSG2n.516A>G
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.516A>G
n.1355A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522244A>TCA402134135DSG2n.516A>T
c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.516A>T
n.1355A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
 dbSNP
18g.31522245G>ACA402134139DSG2n.517G>A
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.517G>A
n.1356G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
18g.31522245G>CCA402134144DSG2n.517G>C
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.517G>C
n.1356G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
18g.31522245G>TCA402134142DSG2n.517G>T
c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.517G>T
n.1356G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
18g.31522246A>CCA402134146DSG2n.518A>C
c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.518A>C
n.1357A>C
c.153A>C (p.Arg51Ser)
18g.31522246A>GCA503598241DSG2n.518A>G
c.687A>G (p.Arg229=)
c.518A>G
n.1357A>G
c.153A>G (p.Arg51=)
18g.31522246A>TCA402134147DSG2n.518A>T
c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.518A>T
n.1357A>T
c.153A>T (p.Arg51Ser)
18g.31522247G>ACA402134151DSG2n.519G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.519G>A
n.1358G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
 ClinVar
18g.31522247G>CCA402134154DSG2n.519G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.519G>C
n.1358G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
18g.31522247G>TCA402134157DSG2n.519G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.519G>T
n.1358G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
18g.31522248A=CA2293855917DSG2n.520A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.520A=
n.1359A=
c.155A= (p.Glu52=)
18g.31522248A>CCA402134160DSG2n.520A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.520A>C
n.1359A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
18g.31522248A>GCA402134162DSG2n.520A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.520A>G
n.1359A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
 dbSNP
18g.31522248A>TCA402134164DSG2n.520A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.520A>T
n.1359A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
18g.31522249G>ACA049691DSG2n.521G>A
c.690G>A (p.Glu230=)
c.521G>A
n.1360G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522249G>CCA402134168DSG2n.521G>C
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.521G>C
n.1360G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
18g.31522249G=CA2293855918DSG2n.521G=
c.690G= (p.Glu230=)
c.521G=
n.1360G=
c.156G= (p.Glu52=)
18g.31522249G>TCA402134171DSG2n.521G>T
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.521G>T
n.1360G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
18g.31522250G>ACA049624DSG2n.521+1G>A
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.521+1G>A
n.1361G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522250G>CCA402134180DSG2n.521+1G>C
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.521+1G>C
n.1361G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
18g.31522250G=CA2293855919DSG2n.521+1G=
c.690+1G= (n.690+1G=)
c.521+1G=
n.1361G=
c.691G= (p.Val231=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
18g.31522250G>TCA402134177DSG2n.521+1G>T
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.521+1G>T
n.1361G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
 dbSNP
18g.31522250_31522251insAACACAGCAGCCA2734852406DSG2n.521+1_521+2insAACACAGCAGC
c.690+1_690+2insAACACAGCAGC (n.690+1_690+2insAACACAGCAGC)
c.521+1_521+2insAACACAGCAGC
n.1361_1362insAACACAGCAGC
c.691_692insAACACAGCAGC (p.Val231GlufsTer5)
c.156+1_156+2insAACACAGCAGC (n.156+1_156+2insAACACAGCAGC)
 dbSNP
18g.31522251T>ACA402134182DSG2n.521+2T>A
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.521+2T>A
n.1362T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
18g.31522251T>CCA402134188DSG2n.521+2T>C
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.521+2T>C
n.1362T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
18g.31522251T>GCA402134184DSG2n.521+2T>G
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.521+2T>G
n.1362T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
18g.31522252_31522253insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGCCA2734852499DSG2n.521+3_521+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC
c.690+3_690+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (n.690+3_690+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC)
c.521+3_521+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC
n.1363_1364insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC
c.693_694insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (p.Ser232HisfsTer19)
c.156+3_156+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC (n.156+3_156+4insCACTTTGACAGTAGAAGCAAGAGATGGC)
 dbSNP
18g.31522253A>CCA402134196DSG2n.521+4A>C
c.690+4A>C (n.690+4A>C)
c.521+4A>C
n.1364A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.156+4A>C (n.156+4A>C)
18g.31522253A>GCA402134199DSG2n.521+4A>G
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
c.521+4A>G
n.1364A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.156+4A>G (n.156+4A>G)
18g.31522253A>TCA402134200DSG2n.521+4A>T
c.690+4A>T (n.690+4A>T)
c.521+4A>T
n.1364A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.156+4A>T (n.156+4A>T)
18g.31522254G>ACA402134204DSG2n.521+5G>A
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.521+5G>A
n.1365G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.156+5G>A (n.156+5G>A)
18g.31522254G>CCA402134206DSG2n.521+5G>C
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
c.521+5G>C
n.1365G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.156+5G>C (n.156+5G>C)
18g.31522254G>TCA402134213DSG2n.521+5G>T
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.521+5G>T
n.1365G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.156+5G>T (n.156+5G>T)
 COSMIC
18g.31522255T>ACA402134215DSG2n.521+6T>A
c.690+6T>A (n.690+6T>A)
c.521+6T>A
n.1366T>A
c.696T>A (p.Ser232Arg)
c.156+6T>A (n.156+6T>A)
18g.31522255T>GCA402134218DSG2n.521+6T>G
c.690+6T>G (n.690+6T>G)
c.521+6T>G
n.1366T>G
c.696T>G (p.Ser232Arg)
c.156+6T>G (n.156+6T>G)
18g.31522256T>ACA402134221DSG2n.521+7T>A
c.690+7T>A (n.690+7T>A)
c.521+7T>A
n.1367T>A
c.697T>A (p.Ter233Lys)
c.156+7T>A (n.156+7T>A)
18g.31522256T>CCA402134223DSG2n.521+7T>C
c.690+7T>C (n.690+7T>C)
c.521+7T>C
n.1367T>C
c.697T>C (p.Ter233Gln)
c.156+7T>C (n.156+7T>C)
18g.31522256T>GCA402134225DSG2n.521+7T>G
c.690+7T>G (n.690+7T>G)
c.521+7T>G
n.1367T>G
c.697T>G (p.Ter233Glu)
c.156+7T>G (n.156+7T>G)
18g.31522257A=CA2293855920DSG2n.521+8A=
c.690+8A= (n.690+8A=)
c.521+8A=
n.1368A=
c.698A= (p.Ter233=)
c.156+8A= (n.156+8A=)
18g.31522257A>CCA402134227DSG2n.521+8A>C
c.690+8A>C (n.690+8A>C)
c.521+8A>C
n.1368A>C
c.698A>C (p.Ter233Ser)
c.156+8A>C (n.156+8A>C)
18g.31522257A>GCA2499225122DSG2n.521+8A>G
c.690+8A>G (n.690+8A>G)
c.521+8A>G
n.1368A>G
c.698A>G (p.Ter233=)
c.156+8A>G (n.156+8A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31522257A>TCA049683DSG2n.521+8A>T
c.690+8A>T (n.690+8A>T)
c.521+8A>T
n.1368A>T
c.698A>T (p.Ter233Leu)
c.156+8A>T (n.156+8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31522258A>CCA402134231DSG2n.521+9A>C
c.690+9A>C (n.690+9A>C)
c.521+9A>C
n.1369A>C
c.699A>C (p.Ter233Tyr)
c.156+9A>C (n.156+9A>C)
18g.31522258A>TCA402134234DSG2n.521+9A>T
c.690+9A>T (n.690+9A>T)
c.521+9A>T
n.1369A>T
c.699A>T (p.Ter233Tyr)
c.156+9A>T (n.156+9A>T)
18g.31522260_31522261dupCA2812000327DSG2n.521+11_521+12dup
c.690+11_690+12dup (n.690+11_690+12dup)
c.521+11_521+12dup
n.1371_1372dup
c.*2_*3dup (n.*2_*3dup)
c.156+11_156+12dup (n.156+11_156+12dup)
18g.31522260A=CA2293855921DSG2n.521+11A=
c.690+11A= (n.690+11A=)
c.521+11A=
n.1371A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.156+11A= (n.156+11A=)
18g.31522260A>GCA2293855922DSG2n.521+11A>G
c.690+11A>G (n.690+11A>G)
c.521+11A>G
n.1371A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.156+11A>G (n.156+11A>G)
 dbSNP
18g.31522261T>CCA049618DSG2n.521+12T>C
c.690+12T>C (n.690+12T>C)
c.521+12T>C
n.1372T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.156+12T>C (n.156+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522261T>GCA2641405939DSG2n.521+12T>G
c.690+12T>G (n.690+12T>G)
c.521+12T>G
n.1372T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.156+12T>G (n.156+12T>G)
 gnomAD v4
18g.31522261T=CA2293855923DSG2n.521+12T=
c.690+12T= (n.690+12T=)
c.521+12T=
n.1372T=
c.*3T= (n.*3T=)
c.156+12T= (n.156+12T=)
18g.31522262G>ACA2576480490DSG2n.521+13G>A
c.690+13G>A (n.690+13G>A)
c.521+13G>A
n.1373G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.156+13G>A (n.156+13G>A)
18g.31522263T>CCA2573155177DSG2n.521+14T>C
c.690+14T>C (n.690+14T>C)
c.521+14T>C
n.1374T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.156+14T>C (n.156+14T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31522265A>GCA2641405940DSG2n.521+16A>G
c.690+16A>G (n.690+16A>G)
c.521+16A>G
n.1376A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.156+16A>G (n.156+16A>G)
 gnomAD v4
18g.31522266T>CCA629148058DSG2n.521+17T>C
c.690+17T>C (n.690+17T>C)
c.521+17T>C
n.1377T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.156+17T>C (n.156+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522266T=CA2293855924DSG2n.521+17T=
c.690+17T= (n.690+17T=)
c.521+17T=
n.1377T=
c.*8T= (n.*8T=)
c.156+17T= (n.156+17T=)
18g.31522267G>ACA2641405941DSG2n.521+18G>A
c.690+18G>A (n.690+18G>A)
c.521+18G>A
n.1378G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.156+18G>A (n.156+18G>A)
 gnomAD v4
18g.31522270G>TCA2641405942DSG2n.521+21G>T
c.690+21G>T (n.690+21G>T)
c.521+21G>T
n.1381G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.156+21G>T (n.156+21G>T)
 gnomAD v4
18g.31522271C>ACA2641405943DSG2n.521+22C>A
c.690+22C>A (n.690+22C>A)
c.521+22C>A
n.1382C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.156+22C>A (n.156+22C>A)
 gnomAD v4
18g.31522271C>TCA2576480491DSG2n.521+22C>T
c.690+22C>T (n.690+22C>T)
c.521+22C>T
n.1382C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.156+22C>T (n.156+22C>T)
18g.31522272C>TCA2734852507DSG2n.521+23C>T
c.690+23C>T (n.690+23C>T)
c.521+23C>T
n.1383C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.156+23C>T (n.156+23C>T)
 dbSNP
18g.31522273C>ACA2641405944DSG2n.521+24C>A
c.690+24C>A (n.690+24C>A)
c.521+24C>A
n.1384C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.156+24C>A (n.156+24C>A)
 gnomAD v4
18g.31522274A>GCA2641405945DSG2n.521+25A>G
c.690+25A>G (n.690+25A>G)
c.521+25A>G
n.1385A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.156+25A>G (n.156+25A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched