Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522129T>ACA402133473DSG2n.401T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.401T>A
n.1240T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
18g.31522129T>CCA503598112DSG2n.401T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
c.401T>C
n.1240T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31522129T>GCA402133476DSG2n.401T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.401T>G
n.1240T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
18g.31522129T=CA2293855858DSG2n.401T=
c.570T= (p.Asn190=)
c.401T=
n.1240T=
c.36T= (p.Asn12=)
18g.31522130A>CCA402133481DSG2n.402A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.402A>C
n.1241A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
18g.31522130A>GCA402133484DSG2n.402A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.402A>G
n.1241A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
18g.31522130A>TCA402133479DSG2n.402A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.402A>T
n.1241A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
18g.31522131C>ACA402133488DSG2n.403C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.403C>A
n.1242C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
18g.31522131C=CA2293855859DSG2n.403C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.403C=
n.1242C=
c.38C= (p.Thr13=)
18g.31522131C>GCA402133490DSG2n.403C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.403C>G
n.1242C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31522131C>TCA402133494DSG2n.403C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.403C>T
n.1242C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
18g.31522132C>ACA503598115DSG2n.404C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.404C>A
n.1243C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
18g.31522132C=CA2293855860DSG2n.404C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.404C=
n.1243C=
c.39C= (p.Thr13=)
18g.31522132C>GCA049423DSG2n.404C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.404C>G
n.1243C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522132C>TCA503598118DSG2n.404C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.404C>T
n.1243C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
 gnomAD v4
18g.31522133C>ACA402133497DSG2n.405C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.405C>A
n.1244C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
18g.31522133C=CA2293855861DSG2n.405C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.405C=
n.1244C=
c.40C= (p.Leu14=)
18g.31522133C>GCA402133501DSG2n.405C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.405C>G
n.1244C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522133C>TCA503598120DSG2n.405C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.405C>T
n.1244C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
 COSMIC
18g.31522134T>ACA402133504DSG2n.406T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.406T>A
n.1245T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
18g.31522134T>CCA402133512DSG2n.406T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.406T>C
n.1245T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
18g.31522134T>GCA402133515DSG2n.406T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.406T>G
n.1245T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
18g.31522135G>ACA503598123DSG2n.407G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.407G>A
n.1246G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
18g.31522135G>CCA503598124DSG2n.407G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.407G>C
n.1246G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
 ClinVar
18g.31522135G>TCA503598125DSG2n.407G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.407G>T
n.1246G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
18g.31522136A>CCA402133517DSG2n.408A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.408A>C
n.1247A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
18g.31522136A>GCA402133520DSG2n.408A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.408A>G
n.1247A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
18g.31522136A>TCA402133522DSG2n.408A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.408A>T
n.1247A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
18g.31522137A>CCA402133530DSG2n.409A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.409A>C
n.1248A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
18g.31522137A>GCA402133525DSG2n.409A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.409A>G
n.1248A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
18g.31522137A>TCA402133527DSG2n.409A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.409A>T
n.1248A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
18g.31522138T>ACA402133534DSG2n.410T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.410T>A
n.1249T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
18g.31522138T>CCA503598129DSG2n.410T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.410T>C
n.1249T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
18g.31522138T>GCA402133536DSG2n.410T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.410T>G
n.1249T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
18g.31522139T>ACA402133538DSG2n.411T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.411T>A
n.1250T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
18g.31522139T>CCA297729975DSG2n.411T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.411T>C
n.1250T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
 dbSNP
18g.31522139T>GCA402133543DSG2n.411T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.411T>G
n.1250T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
18g.31522139T=CA2293855862DSG2n.411T=
c.580T= (p.Ser194=)
c.411T=
n.1250T=
c.46T= (p.Ser16=)
18g.31522140C>ACA402133545DSG2n.412C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.412C>A
n.1251C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
 gnomAD v4
18g.31522140C=CA2293855863DSG2n.412C=
c.581C= (p.Ser194=)
c.412C=
n.1251C=
c.47C= (p.Ser16=)
18g.31522140C>GCA402133547DSG2n.412C>G
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.412C>G
n.1251C>G
c.47C>G (p.Ser16Trp)
18g.31522140C>TCA022199DSG2n.412C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.412C>T
n.1251C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>ACA049461DSG2n.413G>A
c.582G>A (p.Ser194=)
c.413G>A
n.1252G>A
c.48G>A (p.Ser16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>CCA503598133DSG2n.413G>C
c.582G>C (p.Ser194=)
c.413G>C
n.1252G>C
c.48G>C (p.Ser16=)
18g.31522141G=CA2293855864DSG2n.413G=
c.582G= (p.Ser194=)
c.413G=
n.1252G=
c.48G= (p.Ser16=)
18g.31522141G>TCA503598134DSG2n.413G>T
c.582G>T (p.Ser194=)
c.413G>T
n.1252G>T
c.48G>T (p.Ser16=)
18g.31522142A>CCA402133555DSG2n.414A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.414A>C
n.1253A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
18g.31522142A>GCA402133558DSG2n.414A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.414A>G
n.1253A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
18g.31522142A>TCA402133560DSG2n.414A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.414A>T
n.1253A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
18g.31522143A>CCA402133566DSG2n.415A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.415A>C
n.1254A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
18g.31522143A>GCA402133569DSG2n.415A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.415A>G
n.1254A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
18g.31522143A>TCA402133564DSG2n.415A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.415A>T
n.1254A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
18g.31522144A>CCA402133573DSG2n.416A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.416A>C
n.1255A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
18g.31522144A>GCA503598135DSG2n.416A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
c.416A>G
n.1255A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
18g.31522144A>TCA402133571DSG2n.416A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.416A>T
n.1255A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
18g.31522145A=CA2293855865DSG2n.417A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.417A=
n.1256A=
c.52A= (p.Ile18=)
18g.31522145A>CCA402133577DSG2n.417A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.417A>C
n.1256A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
18g.31522145A>GCA402133579DSG2n.417A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.417A>G
n.1256A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522145A>TCA402133581DSG2n.417A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.417A>T
n.1256A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522146T>ACA402133583DSG2n.418T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.418T>A
n.1257T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
18g.31522146T>CCA402133586DSG2n.418T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.418T>C
n.1257T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
18g.31522146T>GCA402133588DSG2n.418T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.418T>G
n.1257T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
18g.31522147T>ACA503598138DSG2n.419T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.419T>A
n.1258T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
18g.31522147T>CCA503598139DSG2n.419T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.419T>C
n.1258T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
18g.31522147T>GCA402133592DSG2n.419T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.419T>G
n.1258T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
18g.31522148T>ACA402133595DSG2n.420T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.420T>A
n.1259T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
18g.31522148T>CCA402133598DSG2n.420T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.420T>C
n.1259T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
18g.31522148T>GCA402133599DSG2n.420T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.420T>G
n.1259T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
18g.31522148_31522149delinsTCCA2293855866DSG2n.420_421delinsTC
c.589_590delinsTC (p.Ser197=)
c.420_421delinsTC
n.1259_1260delinsTC
c.55_56delinsTC (p.Ser19=)
18g.31522149C>ACA402133607DSG2n.421C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.421C>A
n.1260C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
18g.31522149C=CA2293855867DSG2n.421C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.421C=
n.1260C=
c.56C= (p.Ser19=)
18g.31522149C>GCA402133606DSG2n.421C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.421C>G
n.1260C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522149C>TCA402133603DSG2n.421C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.421C>T
n.1260C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 COSMIC
18g.31522150delCA629148057DSG2n.422del
c.591del (p.Tyr198IlefsTer16)
c.422del
n.1261del
c.57del (p.Tyr20IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31522150C>ACA503598142DSG2n.422C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.422C>A
n.1261C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
18g.31522150C=CA2293855868DSG2n.422C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.422C=
n.1261C=
c.57C= (p.Ser19=)
18g.31522150C>GCA503598143DSG2n.422C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.422C>G
n.1261C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522150C>TCA503598144DSG2n.422C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.422C>T
n.1261C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
18g.31522151T>ACA402133608DSG2n.423T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.423T>A
n.1262T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
18g.31522151T>CCA402133611DSG2n.423T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.423T>C
n.1262T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
18g.31522151T>GCA402133615DSG2n.423T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.423T>G
n.1262T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
18g.31522152A=CA2293855869DSG2n.424A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.424A=
n.1263A=
c.59A= (p.Tyr20=)
18g.31522152A>CCA402133617DSG2n.424A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.424A>C
n.1263A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522152A>GCA022203DSG2n.424A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.424A>G
n.1263A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522152A>TCA402133621DSG2n.424A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.424A>T
n.1263A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
 gnomAD v4
18g.31522153T>ACA402133625DSG2n.425T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.425T>A
n.1264T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
18g.31522153T>CCA503598148DSG2n.425T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.425T>C
n.1264T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
18g.31522153T>GCA402133627DSG2n.425T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.425T>G
n.1264T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522154A=CA2293855870DSG2n.426A=
c.595A= (p.Arg199=)
c.426A=
n.1265A=
c.61A= (p.Arg21=)
18g.31522154A>CCA503598149DSG2n.426A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.426A>C
n.1265A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
18g.31522154A>GCA402133631DSG2n.426A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.426A>G
n.1265A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522154A>TCA402133633DSG2n.426A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.426A>T
n.1265A>T
c.61A>T (p.Arg21Ter)
18g.31522155G>ACA402133635DSG2n.427G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.427G>A
n.1266G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
18g.31522155G>CCA402133636DSG2n.427G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.427G>C
n.1266G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
18g.31522155G>TCA402133639DSG2n.427G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.427G>T
n.1266G>T
c.62G>T (p.Arg21Ile)
18g.31522156A>CCA402133642DSG2n.428A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.428A>C
n.1267A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
18g.31522156A>GCA503598153DSG2n.428A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
c.428A>G
n.1267A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
18g.31522156A>TCA402133641DSG2n.428A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.428A>T
n.1267A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
18g.31522156_31522161delinsAATCGTCA2293855871DSG2n.428_433delinsAATCGT
c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=)
c.428_433delinsAATCGT
n.1267_1272delinsAATCGT
c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=)
18g.31522157A>CCA402133644DSG2n.429A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.429A>C
n.1268A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
18g.31522157A>GCA402133647DSG2n.429A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.429A>G
n.1268A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
18g.31522157A>TCA402133650DSG2n.429A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.429A>T
n.1268A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
18g.31522160_31522164delCA022208DSG2n.432_436del
c.601_605del (p.Val201SerfsTer13)
c.432_436del
n.1271_1275del
c.67_71del (p.Val23SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31522158T>ACA402133653DSG2n.430T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.430T>A
n.1269T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
18g.31522158T>CCA402133655DSG2n.430T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.430T>C
n.1269T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
18g.31522158T>GCA402133658DSG2n.430T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.430T>G
n.1269T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
18g.31522159C>ACA049485DSG2n.431C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.431C>A
n.1270C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522159C=CA2293855872DSG2n.431C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.431C=
n.1270C=
c.66C= (p.Ile22=)
18g.31522159C>GCA402133660DSG2n.431C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.431C>G
n.1270C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
18g.31522159C>TCA297730003DSG2n.431C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
c.431C>T
n.1270C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31522160G>ACA049493DSG2n.432G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.432G>A
n.1271G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G>CCA402133664DSG2n.432G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.432G>C
n.1271G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G=CA2293855873DSG2n.432G=
c.601G= (p.Val201=)
c.432G=
n.1271G=
c.67G= (p.Val23=)
18g.31522160G>TCA402133666DSG2n.432G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.432G>T
n.1271G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522161T>ACA402133677DSG2n.433T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.433T>A
n.1272T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
18g.31522161T>CCA402133678DSG2n.433T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.433T>C
n.1272T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
18g.31522161T>GCA402133668DSG2n.433T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.433T>G
n.1272T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
18g.31522162_31522163delCA16616733DSG2n.434_435del
c.603_604del (p.Leu203GlyfsTer12)
c.434_435del
n.1273_1274del
c.69_70del (p.Leu25GlyfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31522162A>CCA503598159DSG2n.434A>C
c.603A>C (p.Val201=)
c.434A>C
n.1273A>C
c.69A>C (p.Val23=)
18g.31522162A>GCA503598158DSG2n.434A>G
c.603A>G (p.Val201=)
c.434A>G
n.1273A>G
c.69A>G (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522162A>TCA503598157DSG2n.434A>T
c.603A>T (p.Val201=)
c.434A>T
n.1273A>T
c.69A>T (p.Val23=)
18g.31522163T>ACA402133679DSG2n.435T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.435T>A
n.1274T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
18g.31522163T>CCA402133680DSG2n.435T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.435T>C
n.1274T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
 gnomAD v4
18g.31522163T>GCA402133681DSG2n.435T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.435T>G
n.1274T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
18g.31522164C>ACA402133683DSG2n.436C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.436C>A
n.1275C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31522164C=CA2293855874DSG2n.436C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.436C=
n.1275C=
c.71C= (p.Ser24=)
18g.31522164C>GCA402133684DSG2n.436C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.436C>G
n.1275C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
 gnomAD v4
18g.31522164C>TCA402133687DSG2n.436C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.436C>T
n.1275C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP
18g.31522165T>ACA503598163DSG2n.437T>A
c.606T>A (p.Ser202=)
c.437T>A
n.1276T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
18g.31522165T>CCA049508DSG2n.437T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
c.437T>C
n.1276T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522165T>GCA503598164DSG2n.437T>G
c.606T>G (p.Ser202=)
c.437T>G
n.1276T>G
c.72T>G (p.Ser24=)
18g.31522165T=CA2293855875DSG2n.437T=
c.606T= (p.Ser202=)
c.437T=
n.1276T=
c.72T= (p.Ser24=)
18g.31522166C>ACA402133691DSG2n.438C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.438C>A
n.1277C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
18g.31522166C=CA2293855876DSG2n.438C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.438C=
n.1277C=
c.73C= (p.Leu25=)
18g.31522166C>GCA402133693DSG2n.438C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.438C>G
n.1277C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522166C>TCA503598165DSG2n.438C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.438C>T
n.1277C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522167T>ACA402133696DSG2n.439T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.439T>A
n.1278T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
18g.31522167T>CCA402133699DSG2n.439T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.439T>C
n.1278T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
18g.31522167T>GCA402133702DSG2n.439T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.439T>G
n.1278T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
18g.31522167dupCA2641405936DSG2n.439dup
c.608dup (p.Glu204GlyfsTer12)
c.439dup
n.1278dup
c.74dup (p.Glu26GlyfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31522168G>ACA049518DSG2n.440G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.440G>A
n.1279G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522168G>CCA503598168DSG2n.440G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.440G>C
n.1279G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
18g.31522168G=CA2293855877DSG2n.440G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.440G=
n.1279G=
c.75G= (p.Leu25=)
18g.31522168G>TCA503598170DSG2n.440G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.440G>T
n.1279G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
18g.31522169G>ACA402133710DSG2n.441G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.441G>A
n.1280G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522169G>CCA402133709DSG2n.441G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.441G>C
n.1280G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
18g.31522169G=CA2293855878DSG2n.441G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.441G=
n.1280G=
c.76G= (p.Glu26=)
18g.31522169G>TCA402133706DSG2n.441G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.441G>T
n.1280G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
18g.31522170A>CCA402133713DSG2n.442A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.442A>C
n.1281A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
18g.31522170A>GCA402133717DSG2n.442A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.442A>G
n.1281A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
18g.31522170A>TCA402133715DSG2n.442A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.442A>T
n.1281A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
18g.31522171G>ACA503598171DSG2n.443G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.443G>A
n.1282G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
18g.31522171G>CCA402133720DSG2n.443G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.443G>C
n.1282G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
18g.31522171G=CA2293855879DSG2n.443G=
c.612G= (p.Glu204=)
c.443G=
n.1282G=
c.78G= (p.Glu26=)
18g.31522171G>TCA297730036DSG2n.443G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.443G>T
n.1282G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522172C>ACA402133726DSG2n.444C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.444C>A
n.1283C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
18g.31522172C=CA2293855880DSG2n.444C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.444C=
n.1283C=
c.79C= (p.Pro27=)
18g.31522172C>GCA402133729DSG2n.444C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.444C>G
n.1283C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
18g.31522172C>TCA049533DSG2n.444C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.444C>T
n.1283C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522172_31522217dupCA2573155176DSG2n.444_489dup
c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11)
c.444_489dup
n.1283_1328dup
c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31522173C>ACA402133731DSG2n.445C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.445C>A
n.1284C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
18g.31522173C=CA2293855881DSG2n.445C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.445C=
n.1284C=
c.80C= (p.Pro27=)
18g.31522173C>GCA402133734DSG2n.445C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.445C>G
n.1284C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
 gnomAD v4
18g.31522173C>TCA049540DSG2n.445C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.445C>T
n.1284C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522174T>ACA503598175DSG2n.446T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.446T>A
n.1285T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
18g.31522174T>CCA503598176DSG2n.446T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.446T>C
n.1285T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522174T>GCA503598177DSG2n.446T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.446T>G
n.1285T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
18g.31522174T=CA2293855882DSG2n.446T=
c.615T= (p.Pro205=)
c.446T=
n.1285T=
c.81T= (p.Pro27=)
18g.31522175G>ACA402133737DSG2n.447G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.447G>A
n.1286G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522175G>CCA402133740DSG2n.447G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.447G>C
n.1286G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
18g.31522175G>TCA402133742DSG2n.447G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.447G>T
n.1286G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
18g.31522175_31522183delinsGCTTATCCTCA2293855883DSG2n.447_455delinsGCTTATCCT
c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=)
c.447_455delinsGCTTATCCT
n.1286_1294delinsGCTTATCCT
c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=)
18g.31522176C>ACA049550DSG2n.448C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.448C>A
n.1287C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522176C=CA2293855884DSG2n.448C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.448C=
n.1287C=
c.83C= (p.Ala28=)
18g.31522176C>GCA402133746DSG2n.448C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.448C>G
n.1287C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
18g.31522176C>TCA402133748DSG2n.448C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.448C>T
n.1287C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
 gnomAD v4
18g.31522177_31522184delCA915952485DSG2n.449_456del
c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6)
c.449_456del
n.1288_1295del
c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
18g.31522177T>ACA022215DSG2n.449T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
c.449T>A
n.1288T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522177T>CCA503598181DSG2n.449T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
c.449T>C
n.1288T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
18g.31522177T>GCA503598182DSG2n.449T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
c.449T>G
n.1288T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
18g.31522177T=CA2293855885DSG2n.449T=
c.618T= (p.Ala206=)
c.449T=
n.1288T=
c.84T= (p.Ala28=)
18g.31522178T>ACA402133757DSG2n.450T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.450T>A
n.1289T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
18g.31522178T>CCA402133755DSG2n.450T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.450T>C
n.1289T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
18g.31522178T>GCA402133753DSG2n.450T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.450T>G
n.1289T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
18g.31522179A>CCA402133758DSG2n.451A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.451A>C
n.1290A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
18g.31522179A>GCA402133759DSG2n.451A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.451A>G
n.1290A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
18g.31522179A>TCA402133760DSG2n.451A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.451A>T
n.1290A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
18g.31522179_31522185delinsATCCTCCCA2293855886DSG2n.451_457delinsATCCTCC
c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=)
c.451_457delinsATCCTCC
n.1290_1296delinsATCCTCC
c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=)
18g.31522180T>ACA402133761DSG2n.452T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.452T>A
n.1291T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
18g.31522180T>CCA503598183DSG2n.452T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.452T>C
n.1291T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522180T>GCA402133762DSG2n.452T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.452T>G
n.1291T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
18g.31522180_31522185delCA658658731DSG2n.452_457del
c.621_626del (p.Tyr207Ter)
c.452_457del
n.1291_1296del
c.87_92del (p.Tyr29Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522181C>ACA402133763DSG2n.453C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.453C>A
n.1292C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
18g.31522181C>GCA402133765DSG2n.453C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.453C>G
n.1292C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
18g.31522181C>TCA402133767DSG2n.453C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.453C>T
n.1292C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.31522182C>ACA402133768DSG2n.454C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.454C>A
n.1293C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
18g.31522182C>GCA402133771DSG2n.454C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.454C>G
n.1293C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
18g.31522182C>TCA402133773DSG2n.454C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.454C>T
n.1293C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 COSMIC
18g.31522183T>ACA503598187DSG2n.455T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.455T>A
n.1294T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP
18g.31522183T>CCA503598188DSG2n.455T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.455T>C
n.1294T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
18g.31522183T>GCA503598189DSG2n.455T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.455T>G
n.1294T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522183T=CA2293855887DSG2n.455T=
c.624T= (p.Pro208=)
c.455T=
n.1294T=
c.90T= (p.Pro30=)
18g.31522184C>ACA402133780DSG2n.456C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.456C>A
n.1295C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
18g.31522184C>GCA402133778DSG2n.456C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.456C>G
n.1295C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
18g.31522184C>TCA402133776DSG2n.456C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.456C>T
n.1295C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
18g.31522185C>ACA402133783DSG2n.457C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.457C>A
n.1296C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
18g.31522185C>GCA402133785DSG2n.457C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.457C>G
n.1296C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
18g.31522185C>TCA402133788DSG2n.457C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.457C>T
n.1296C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 gnomAD v4
18g.31522186A=CA2293855888DSG2n.458A=
c.627A= (p.Pro209=)
c.458A=
n.1297A=
c.93A= (p.Pro31=)
18g.31522186A>CCA503598191DSG2n.458A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.458A>C
n.1297A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522186A>GCA503598192DSG2n.458A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.458A>G
n.1297A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
18g.31522186A>TCA503598193DSG2n.458A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.458A>T
n.1297A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
18g.31522187G>ACA402133790DSG2n.459G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.459G>A
n.1298G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522187G>CCA402133792DSG2n.459G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.459G>C
n.1298G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
18g.31522187G=CA2293855889DSG2n.459G=
c.628G= (p.Val210=)
c.459G=
n.1298G=
c.94G= (p.Val32=)
18g.31522187G>TCA402133794DSG2n.459G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.459G>T
n.1298G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
18g.31522188T>ACA402133798DSG2n.460T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.460T>A
n.1299T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
18g.31522188T>CCA402133800DSG2n.460T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.460T>C
n.1299T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
18g.31522188T>GCA402133802DSG2n.460T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.460T>G
n.1299T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
18g.31522189delCA2580095606DSG2n.461del
c.630del (p.Phe211SerfsTer3)
c.461del
n.1300del
c.96del (p.Phe33SerfsTer3)
 ClinVar
18g.31522189G>ACA503598194DSG2n.461G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.461G>A
n.1300G>A
c.96G>A (p.Val32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522189G>CCA503598195DSG2n.461G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.461G>C
n.1300G>C
c.96G>C (p.Val32=)
18g.31522189G=CA2293855890DSG2n.461G=
c.630G= (p.Val210=)
c.461G=
n.1300G=
c.96G= (p.Val32=)
18g.31522189G>TCA503598197DSG2n.461G>T
c.630G>T (p.Val210=)
c.461G>T
n.1300G>T
c.96G>T (p.Val32=)
 ClinVar
18g.31522190T>ACA402133806DSG2n.462T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.462T>A
n.1301T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
18g.31522190T>CCA402133808DSG2n.462T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.462T>C
n.1301T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
18g.31522190T>GCA402133809DSG2n.462T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.462T>G
n.1301T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
18g.31522191T>ACA402133815DSG2n.463T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.463T>A
n.1302T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
18g.31522191T>CCA402133811DSG2n.463T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.463T>C
n.1302T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
18g.31522191T>GCA402133813DSG2n.463T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.463T>G
n.1302T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
18g.31522192C>ACA402133818DSG2n.464C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.464C>A
n.1303C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
18g.31522192C=CA2293855891DSG2n.464C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.464C=
n.1303C=
c.99C= (p.Phe33=)
18g.31522192C>GCA402133821DSG2n.464C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.464C>G
n.1303C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
 dbSNP
18g.31522192C>TCA503598200DSG2n.464C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.464C>T
n.1303C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522193T>ACA402133823DSG2n.465T>A
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.465T>A
n.1304T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
18g.31522193T>CCA402133825DSG2n.465T>C
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.465T>C
n.1304T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
 gnomAD v4
18g.31522193T>GCA402133828DSG2n.465T>G
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.465T>G
n.1304T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
18g.31522193dupCA2641405937DSG2n.465dup
c.634dup (p.Tyr212LeufsTer4)
c.465dup
n.1304dup
c.100dup (p.Tyr34LeufsTer4)
 gnomAD v4
18g.31522194A>CCA402133830DSG2n.466A>C
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.466A>C
n.1305A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
 gnomAD v4
18g.31522194A>GCA402133833DSG2n.466A>G
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.466A>G
n.1305A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522194A>TCA402133836DSG2n.466A>T
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.466A>T
n.1305A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
18g.31522195C>ACA402133839DSG2n.467C>A
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.467C>A
n.1306C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
18g.31522195C>GCA402133842DSG2n.467C>G
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.467C>G
n.1306C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
18g.31522195C>TCA503598202DSG2n.467C>T
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.467C>T
n.1306C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
 gnomAD v4
18g.31522196C>ACA402133845DSG2n.468C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.468C>A
n.1307C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
18g.31522196C=CA2293855893DSG2n.468C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.468C=
n.1307C=
c.103C= (p.Leu35=)
18g.31522196C>GCA402133847DSG2n.468C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.468C>G
n.1307C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
 gnomAD v4
18g.31522196C>TCA503598205DSG2n.468C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.468C>T
n.1307C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522196_31522200delinsCTAAACA2293855892DSG2n.468_472delinsCTAAA
c.637_641delinsCTAAA (p.Leu213=)
c.468_472delinsCTAAA
n.1307_1311delinsCTAAA
c.103_107delinsCTAAA (p.Leu35=)
18g.31522197T>ACA402133862DSG2n.469T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.469T>A
n.1308T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
18g.31522197T>CCA402133864DSG2n.469T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.469T>C
n.1308T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
18g.31522197T>GCA402133860DSG2n.469T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.469T>G
n.1308T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
18g.31522201_31522204delCA778436297DSG2n.473_476del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer?)
c.473_476del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer25)
n.1312_1315del
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer23)
c.642_645del (p.Asn214LysfsTer17)
c.108_111del (p.Asn36LysfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522198A>CCA503598206DSG2n.470A>C
c.639A>C (p.Leu213=)
c.470A>C
n.1309A>C
c.105A>C (p.Leu35=)
18g.31522198A>GCA503598207DSG2n.470A>G
c.639A>G (p.Leu213=)
c.470A>G
n.1309A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
 gnomAD v4
18g.31522198A>TCA503598208DSG2n.470A>T
c.639A>T (p.Leu213=)
c.470A>T
n.1309A>T
c.105A>T (p.Leu35=)
18g.31522199A>CCA402133872DSG2n.471A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.471A>C
n.1310A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
18g.31522199A>GCA402133868DSG2n.471A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.471A>G
n.1310A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
18g.31522199A>TCA402133870DSG2n.471A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.471A>T
n.1310A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
18g.31522200A>CCA402133875DSG2n.472A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.472A>C
n.1311A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
18g.31522200A>GCA402133877DSG2n.472A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.472A>G
n.1311A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
18g.31522200A>TCA402133880DSG2n.472A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.472A>T
n.1311A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
18g.31522201T>ACA402133883DSG2n.473T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.473T>A
n.1312T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
18g.31522201T>CCA503598209DSG2n.473T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.473T>C
n.1312T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
 dbSNP
18g.31522201T>GCA402133886DSG2n.473T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.473T>G
n.1312T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
18g.31522201T=CA2293855894DSG2n.473T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.473T=
n.1312T=
c.108T= (p.Asn36=)
18g.31522202A=CA2293855895DSG2n.474A=
c.643A= (p.Lys215=)
c.474A=
n.1313A=
c.109A= (p.Lys37=)
18g.31522202A>CCA402133889DSG2n.474A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.474A>C
n.1313A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
 COSMIC
18g.31522202A>GCA402133893DSG2n.474A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.474A>G
n.1313A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
18g.31522202A>TCA402133896DSG2n.474A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.474A>T
n.1313A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
 dbSNP
18g.31522203A=CA2293855896DSG2n.475A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.475A=
n.1314A=
c.110A= (p.Lys37=)
18g.31522203A>CCA402133900DSG2n.475A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.475A>C
n.1314A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
18g.31522203A>GCA402133903DSG2n.475A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.475A>G
n.1314A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
 dbSNP
18g.31522203A>TCA402133905DSG2n.475A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.475A>T
n.1314A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
18g.31522204A>CCA402133908DSG2n.476A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.476A>C
n.1315A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
18g.31522204A>GCA503598211DSG2n.476A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
c.476A>G
n.1315A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
18g.31522204A>TCA402133910DSG2n.476A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.476A>T
n.1315A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
18g.31522205G>ACA402133912DSG2n.477G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.477G>A
n.1316G>A
c.112G>A (p.Asp38Asn)
 COSMIC
18g.31522205G>CCA402133916DSG2n.477G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
c.477G>C
n.1316G>C
c.112G>C (p.Asp38His)
18g.31522205G>TCA402133922DSG2n.477G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.477G>T
n.1316G>T
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
18g.31522206A=CA2293855897DSG2n.478A=
c.647A= (p.Asp216=)
c.478A=
n.1317A=
c.113A= (p.Asp38=)
18g.31522206A>CCA402133925DSG2n.478A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.478A>C
n.1317A>C
c.113A>C (p.Asp38Ala)
18g.31522206A>GCA402133927DSG2n.478A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.478A>G
n.1317A>G
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522206A>TCA402133930DSG2n.478A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.478A>T
n.1317A>T
c.113A>T (p.Asp38Val)
18g.31522207T>ACA402133932DSG2n.479T>A
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.479T>A
n.1318T>A
c.114T>A (p.Asp38Glu)
18g.31522207T>CCA503598215DSG2n.479T>C
c.648T>C (p.Asp216=)
c.479T>C
n.1318T>C
c.114T>C (p.Asp38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522207T>GCA402133933DSG2n.479T>G
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.479T>G
n.1318T>G
c.114T>G (p.Asp38Glu)
18g.31522207T=CA2293855898DSG2n.479T=
c.648T= (p.Asp216=)
c.479T=
n.1318T=
c.114T= (p.Asp38=)
18g.31522208A>CCA402133936DSG2n.480A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.480A>C
n.1319A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
18g.31522208A>GCA402133938DSG2n.480A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.480A>G
n.1319A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
18g.31522208A>TCA402133940DSG2n.480A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.480A>T
n.1319A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
18g.31522208dupCA919958824DSG2n.480dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer24)
c.480dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer16)
n.1319dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?)
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer25)
c.115dup (p.Thr39AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522209C>ACA402133945DSG2n.481C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.481C>A
n.1320C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
18g.31522209C=CA2293855899DSG2n.481C=
c.650C= (p.Thr217=)
c.481C=
n.1320C=
c.116C= (p.Thr39=)
18g.31522209C>GCA049561DSG2n.481C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.481C>G
n.1320C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522209C>TCA16620677DSG2n.481C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.481C>T
n.1320C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522210A=CA2293855900DSG2n.482A=
c.651A= (p.Thr217=)
c.482A=
n.1321A=
c.117A= (p.Thr39=)
18g.31522210A>CCA503598216DSG2n.482A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.482A>C
n.1321A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
 gnomAD v4
18g.31522210A>GCA503598217DSG2n.482A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.482A>G
n.1321A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
18g.31522210A>TCA503598218DSG2n.482A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.482A>T
n.1321A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522211G>ACA402133947DSG2n.483G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.483G>A
n.1322G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
 COSMIC
18g.31522211G>CCA402133948DSG2n.483G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.483G>C
n.1322G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
18g.31522211G>TCA402133950DSG2n.483G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.483G>T
n.1322G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
18g.31522212G>ACA354016DSG2n.484G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.484G>A
n.1323G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522212G>CCA402133954DSG2n.484G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.484G>C
n.1323G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
18g.31522212G=CA2293855901DSG2n.484G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.484G=
n.1323G=
c.119G= (p.Gly40=)
18g.31522212G>TCA022221DSG2n.484G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.484G>T
n.1323G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
 ClinVar dbSNP
18g.31522213A>CCA503598219DSG2n.485A>C
c.654A>C (p.Gly218=)
c.485A>C
n.1324A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
18g.31522213A>GCA503598220DSG2n.485A>G
c.654A>G (p.Gly218=)
c.485A>G
n.1324A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
18g.31522213A>TCA503598221DSG2n.485A>T
c.654A>T (p.Gly218=)
c.485A>T
n.1324A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
18g.31522214G>ACA402133963DSG2n.486G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.486G>A
n.1325G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
 gnomAD v4
18g.31522214G>CCA402133957DSG2n.486G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.486G>C
n.1325G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
18g.31522214G>TCA402133960DSG2n.486G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.486G>T
n.1325G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
18g.31522215A>CCA402133965DSG2n.487A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.487A>C
n.1326A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
18g.31522215A>GCA402133967DSG2n.487A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.487A>G
n.1326A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
18g.31522215A>TCA402133969DSG2n.487A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.487A>T
n.1326A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
18g.31522216G>ACA503598222DSG2n.488G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
c.488G>A
n.1327G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
18g.31522216G>CCA402133971DSG2n.488G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.488G>C
n.1327G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
18g.31522216G>TCA402133974DSG2n.488G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.488G>T
n.1327G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
18g.31522217A=CA2293855902DSG2n.489A=
c.658A= (p.Ile220=)
c.489A=
n.1328A=
c.124A= (p.Ile42=)
18g.31522217A>CCA402133976DSG2n.489A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.489A>C
n.1328A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
18g.31522217A>GCA049569DSG2n.489A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.489A>G
n.1328A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522217A>TCA402133980DSG2n.489A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.489A>T
n.1328A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
18g.31522218T>ACA402133984DSG2n.490T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.490T>A
n.1329T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
18g.31522218T>CCA402133986DSG2n.490T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.490T>C
n.1329T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522218T>GCA402133991DSG2n.490T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.490T>G
n.1329T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
18g.31522218T=CA2293855903DSG2n.490T=
c.659T= (p.Ile220=)
c.490T=
n.1329T=
c.125T= (p.Ile42=)
18g.31522219_31522220delCA2641405938DSG2n.491_492del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer18)
c.491_492del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer10)
n.1330_1331del
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer?)
c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer19)
c.126_127del (p.Thr44AsnfsTer?)
 gnomAD v4
18g.31522219T>ACA503598223DSG2n.491T>A
c.660T>A (p.Ile220=)
c.491T>A
n.1330T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
18g.31522219T>CCA503598224DSG2n.491T>C
c.660T>C (p.Ile220=)
c.491T>C
n.1330T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
18g.31522219T>GCA402133993DSG2n.491T>G
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.491T>G
n.1330T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
18g.31522220T>ACA402133995DSG2n.492T>A
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.492T>A
n.1331T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
18g.31522220T>CCA402133997DSG2n.492T>C
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.492T>C
n.1331T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
18g.31522220T>GCA402133999DSG2n.492T>G
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.492T>G
n.1331T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
18g.31522221A>CCA402134000DSG2n.493A>C
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.493A>C
n.1332A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
18g.31522221A>GCA402134001DSG2n.493A>G
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.493A>G
n.1332A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
18g.31522221A>TCA402134004DSG2n.493A>T
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.493A>T
n.1332A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
18g.31522222T>ACA402134006DSG2n.494T>A
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.494T>A
n.1333T>A
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
18g.31522222T>CCA503598225DSG2n.494T>C
c.663T>C (p.Tyr221=)
c.494T>C
n.1333T>C
c.129T>C (p.Tyr43=)
18g.31522222T>GCA402134009DSG2n.494T>G
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.494T>G
n.1333T>G
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
18g.31522223A>CCA402134017DSG2n.495A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.495A>C
n.1334A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
18g.31522223A>GCA402134014DSG2n.495A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.495A>G
n.1334A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
18g.31522223A>TCA402134012DSG2n.495A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.495A>T
n.1334A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
18g.31522224C>ACA402134027DSG2n.496C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.496C>A
n.1335C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
 dbSNP
18g.31522224C=CA2293855905DSG2n.496C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.496C=
n.1335C=
c.131C= (p.Thr44=)
18g.31522224C>GCA402134032DSG2n.496C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.496C>G
n.1335C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
18g.31522224C>TCA402134029DSG2n.496C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.496C>T
n.1335C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522224_31522225delinsCACA2293855904DSG2n.496_497delinsCA
c.665_666delinsCA (p.Thr222=)
c.496_497delinsCA
n.1335_1336delinsCA
c.131_132delinsCA (p.Thr44=)
18g.31522225A>CCA503598226DSG2n.497A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.497A>C
n.1336A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
18g.31522225A>GCA503598227DSG2n.497A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.497A>G
n.1336A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
18g.31522225A>TCA503598228DSG2n.497A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.497A>T
n.1336A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
18g.31522226delCA658799038DSG2n.498del
c.667del (p.Thr223ProfsTer30)
c.498del
c.667del (p.Thr223ProfsTer17)
n.1337del
c.667del (p.Thr223ProfsTer15)
c.667del (p.Thr223ProfsTer9)
c.133del (p.Thr45ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP
18g.31522226A>CCA402134035DSG2n.498A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.498A>C
n.1337A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
18g.31522226A>GCA402134038DSG2n.498A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.498A>G
n.1337A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
18g.31522226A>TCA402134040DSG2n.498A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.498A>T
n.1337A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
18g.31522227C>ACA402134043DSG2n.499C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.499C>A
n.1338C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
 gnomAD v4
18g.31522227C>GCA402134045DSG2n.499C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.499C>G
n.1338C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
18g.31522227C>TCA402134048DSG2n.499C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.499C>T
n.1338C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
18g.31522228C>ACA503598231DSG2n.500C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
c.500C>A
n.1339C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
18g.31522228C=CA2293855906DSG2n.500C=
c.669C= (p.Thr223=)
c.500C=
n.1339C=
c.135C= (p.Thr45=)
18g.31522228C>GCA503598230DSG2n.500C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
c.500C>G
n.1339C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31522228C>TCA503598229DSG2n.500C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
c.500C>T
n.1339C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
18g.31522229A=CA2293855907DSG2n.501A=
c.670A= (p.Ser224=)
c.501A=
n.1340A=
c.136A= (p.Ser46=)
18g.31522229A>CCA402134051DSG2n.501A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.501A>C
n.1340A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522229A>GCA16616048DSG2n.501A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.501A>G
n.1340A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522229A>TCA402134055DSG2n.501A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.501A>T
n.1340A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)

Number of alleles fetched