Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31522118G>A | CA402133407 | DSG2 | n.390G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.390G>A n.1229G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) | dbSNP |
18 | g.31522118G>C | CA402133409 | DSG2 | n.390G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.390G>C n.1229G>C c.25G>C (p.Asp9His) | |
18 | g.31522118G= | CA2293855848 | DSG2 | n.390G= c.559G= (p.Asp187=) c.390G= n.1229G= c.25G= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522118G>T | CA402133403 | DSG2 | n.390G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.390G>T n.1229G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
18 | g.31522119A= | CA2293855849 | DSG2 | n.391A= c.560A= (p.Asp187=) c.391A= n.1230A= c.26A= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522119A>C | CA402133412 | DSG2 | n.391A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.391A>C n.1230A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
18 | g.31522119A>G | CA402133418 | DSG2 | n.391A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.391A>G n.1230A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) | dbSNP |
18 | g.31522119A>T | CA402133415 | DSG2 | n.391A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.391A>T n.1230A>T c.26A>T (p.Asp9Val) | |
18 | g.31522120T>A | CA402133420 | DSG2 | n.392T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.392T>A n.1231T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) | |
18 | g.31522120T>C | CA049400 | DSG2 | n.392T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.392T>C n.1231T>C c.27T>C (p.Asp9=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522120T>G | CA402133423 | DSG2 | n.392T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.392T>G n.1231T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31522120T= | CA2293855850 | DSG2 | n.392T= c.561T= (p.Asp187=) c.392T= n.1231T= c.27T= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522121G>A | CA022188 | DSG2 | n.393G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.393G>A n.1232G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522121G>C | CA402133427 | DSG2 | n.393G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.393G>C n.1232G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) | |
18 | g.31522121G= | CA2293855851 | DSG2 | n.393G= c.562G= (p.Glu188=) c.393G= n.1232G= c.28G= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522121G>T | CA402133430 | DSG2 | n.393G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.393G>T n.1232G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) | |
18 | g.31522122A= | CA2293855852 | DSG2 | n.394A= c.563A= (p.Glu188=) c.394A= n.1233A= c.29A= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522122A>C | CA402133431 | DSG2 | n.394A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.394A>C n.1233A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) | |
18 | g.31522122A>G | CA402133432 | DSG2 | n.394A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.394A>G n.1233A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) | dbSNP |
18 | g.31522122A>T | CA402133433 | DSG2 | n.394A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.394A>T n.1233A>T c.29A>T (p.Glu10Val) | |
18 | g.31522123G>A | CA503598105 | DSG2 | n.395G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.395G>A n.1234G>A c.30G>A (p.Glu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522123G>C | CA402133436 | DSG2 | n.395G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.395G>C n.1234G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) | |
18 | g.31522123G= | CA2293855853 | DSG2 | n.395G= c.564G= (p.Glu188=) c.395G= n.1234G= c.30G= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522123G>T | CA402133439 | DSG2 | n.395G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.395G>T n.1234G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31522123_31522124delinsAA | CA2580095601 | DSG2 | n.395_396delinsAA c.564_565delinsAA (p.Pro189Thr) c.395_396delinsAA n.1234_1235delinsAA c.30_31delinsAA (p.Pro11Thr) | ClinVar |
18 | g.31522124C>A | CA402133441 | DSG2 | n.396C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.396C>A n.1235C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522124C= | CA2293855854 | DSG2 | n.396C= c.565C= (p.Pro189=) c.396C= n.1235C= c.31C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522124C>G | CA402133443 | DSG2 | n.396C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.396C>G n.1235C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
18 | g.31522124C>T | CA402133445 | DSG2 | n.396C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.396C>T n.1235C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
18 | g.31522125C>A | CA402133447 | DSG2 | n.397C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.397C>A n.1236C>A c.32C>A (p.Pro11His) | |
18 | g.31522125C= | CA2293855855 | DSG2 | n.397C= c.566C= (p.Pro189=) c.397C= n.1236C= c.32C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522125C>G | CA402133453 | DSG2 | n.397C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.397C>G n.1236C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
18 | g.31522125C>T | CA402133450 | DSG2 | n.397C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.397C>T n.1236C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522126C>A | CA503598108 | DSG2 | n.398C>A c.567C>A (p.Pro189=) c.398C>A n.1237C>A c.33C>A (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C= | CA2293855856 | DSG2 | n.398C= c.567C= (p.Pro189=) c.398C= n.1237C= c.33C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C>G | CA503598110 | DSG2 | n.398C>G c.567C>G (p.Pro189=) c.398C>G n.1237C>G c.33C>G (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C>T | CA049414 | DSG2 | n.398C>T c.567C>T (p.Pro189=) c.398C>T n.1237C>T c.33C>T (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522127A>C | CA402133457 | DSG2 | n.399A>C c.568A>C (p.Asn190His) c.399A>C n.1238A>C c.34A>C (p.Asn12His) | |
18 | g.31522127A>G | CA402133460 | DSG2 | n.399A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) c.399A>G n.1238A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | |
18 | g.31522127A>T | CA402133462 | DSG2 | n.399A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.399A>T n.1238A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
18 | g.31522128A= | CA2293855857 | DSG2 | n.400A= c.569A= (p.Asn190=) c.400A= n.1239A= c.35A= (p.Asn12=) | |
18 | g.31522128A>C | CA402133466 | DSG2 | n.400A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) c.400A>C n.1239A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
18 | g.31522128A>G | CA402133467 | DSG2 | n.400A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) c.400A>G n.1239A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522128A>T | CA402133471 | DSG2 | n.400A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) c.400A>T n.1239A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
18 | g.31522129T>A | CA402133473 | DSG2 | n.401T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) c.401T>A n.1240T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) | |
18 | g.31522129T>C | CA503598112 | DSG2 | n.401T>C c.570T>C (p.Asn190=) c.401T>C n.1240T>C c.36T>C (p.Asn12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522129T>G | CA402133476 | DSG2 | n.401T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) c.401T>G n.1240T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) | |
18 | g.31522129T= | CA2293855858 | DSG2 | n.401T= c.570T= (p.Asn190=) c.401T= n.1240T= c.36T= (p.Asn12=) | |
18 | g.31522130A>C | CA402133481 | DSG2 | n.402A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.402A>C n.1241A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) | |
18 | g.31522130A>G | CA402133484 | DSG2 | n.402A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.402A>G n.1241A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) | |
18 | g.31522130A>T | CA402133479 | DSG2 | n.402A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.402A>T n.1241A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) | |
18 | g.31522131C>A | CA402133488 | DSG2 | n.403C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.403C>A n.1242C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) | |
18 | g.31522131C= | CA2293855859 | DSG2 | n.403C= c.572C= (p.Thr191=) c.403C= n.1242C= c.38C= (p.Thr13=) | |
18 | g.31522131C>G | CA402133490 | DSG2 | n.403C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.403C>G n.1242C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522131C>T | CA402133494 | DSG2 | n.403C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.403C>T n.1242C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) | |
18 | g.31522132C>A | CA503598115 | DSG2 | n.404C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.404C>A n.1243C>A c.39C>A (p.Thr13=) | |
18 | g.31522132C= | CA2293855860 | DSG2 | n.404C= c.573C= (p.Thr191=) c.404C= n.1243C= c.39C= (p.Thr13=) | |
18 | g.31522132C>G | CA049423 | DSG2 | n.404C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.404C>G n.1243C>G c.39C>G (p.Thr13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522132C>T | CA503598118 | DSG2 | n.404C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.404C>T n.1243C>T c.39C>T (p.Thr13=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522133C>A | CA402133497 | DSG2 | n.405C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.405C>A n.1244C>A c.40C>A (p.Leu14Met) | |
18 | g.31522133C= | CA2293855861 | DSG2 | n.405C= c.574C= (p.Leu192=) c.405C= n.1244C= c.40C= (p.Leu14=) | |
18 | g.31522133C>G | CA402133501 | DSG2 | n.405C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.405C>G n.1244C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522133C>T | CA503598120 | DSG2 | n.405C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.405C>T n.1244C>T c.40C>T (p.Leu14=) | COSMIC |
18 | g.31522134T>A | CA402133504 | DSG2 | n.406T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.406T>A n.1245T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
18 | g.31522134T>C | CA402133512 | DSG2 | n.406T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.406T>C n.1245T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
18 | g.31522134T>G | CA402133515 | DSG2 | n.406T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.406T>G n.1245T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
18 | g.31522135G>A | CA503598123 | DSG2 | n.407G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.407G>A n.1246G>A c.42G>A (p.Leu14=) | |
18 | g.31522135G>C | CA503598124 | DSG2 | n.407G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.407G>C n.1246G>C c.42G>C (p.Leu14=) | ClinVar |
18 | g.31522135G>T | CA503598125 | DSG2 | n.407G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.407G>T n.1246G>T c.42G>T (p.Leu14=) | |
18 | g.31522136A>C | CA402133517 | DSG2 | n.408A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.408A>C n.1247A>C c.43A>C (p.Asn15His) | |
18 | g.31522136A>G | CA402133520 | DSG2 | n.408A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.408A>G n.1247A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) | |
18 | g.31522136A>T | CA402133522 | DSG2 | n.408A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.408A>T n.1247A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) | |
18 | g.31522137A>C | CA402133530 | DSG2 | n.409A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.409A>C n.1248A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) | |
18 | g.31522137A>G | CA402133525 | DSG2 | n.409A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.409A>G n.1248A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) | |
18 | g.31522137A>T | CA402133527 | DSG2 | n.409A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.409A>T n.1248A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
18 | g.31522138T>A | CA402133534 | DSG2 | n.410T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.410T>A n.1249T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) | |
18 | g.31522138T>C | CA503598129 | DSG2 | n.410T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.410T>C n.1249T>C c.45T>C (p.Asn15=) | |
18 | g.31522138T>G | CA402133536 | DSG2 | n.410T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.410T>G n.1249T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) | |
18 | g.31522139T>A | CA402133538 | DSG2 | n.411T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.411T>A n.1250T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) | |
18 | g.31522139T>C | CA297729975 | DSG2 | n.411T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.411T>C n.1250T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) | dbSNP |
18 | g.31522139T>G | CA402133543 | DSG2 | n.411T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.411T>G n.1250T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) | |
18 | g.31522139T= | CA2293855862 | DSG2 | n.411T= c.580T= (p.Ser194=) c.411T= n.1250T= c.46T= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522140C>A | CA402133545 | DSG2 | n.412C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.412C>A n.1251C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31522140C= | CA2293855863 | DSG2 | n.412C= c.581C= (p.Ser194=) c.412C= n.1251C= c.47C= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522140C>G | CA402133547 | DSG2 | n.412C>G c.581C>G (p.Ser194Trp) c.412C>G n.1251C>G c.47C>G (p.Ser16Trp) | |
18 | g.31522140C>T | CA022199 | DSG2 | n.412C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.412C>T n.1251C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522141G>A | CA049461 | DSG2 | n.413G>A c.582G>A (p.Ser194=) c.413G>A n.1252G>A c.48G>A (p.Ser16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522141G>C | CA503598133 | DSG2 | n.413G>C c.582G>C (p.Ser194=) c.413G>C n.1252G>C c.48G>C (p.Ser16=) | |
18 | g.31522141G= | CA2293855864 | DSG2 | n.413G= c.582G= (p.Ser194=) c.413G= n.1252G= c.48G= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522141G>T | CA503598134 | DSG2 | n.413G>T c.582G>T (p.Ser194=) c.413G>T n.1252G>T c.48G>T (p.Ser16=) | |
18 | g.31522142A>C | CA402133555 | DSG2 | n.414A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.414A>C n.1253A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
18 | g.31522142A>G | CA402133558 | DSG2 | n.414A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.414A>G n.1253A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
18 | g.31522142A>T | CA402133560 | DSG2 | n.414A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.414A>T n.1253A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
18 | g.31522143A>C | CA402133566 | DSG2 | n.415A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.415A>C n.1254A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
18 | g.31522143A>G | CA402133569 | DSG2 | n.415A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.415A>G n.1254A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
18 | g.31522143A>T | CA402133564 | DSG2 | n.415A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) c.415A>T n.1254A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) | |
18 | g.31522144A>C | CA402133573 | DSG2 | n.416A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) c.416A>C n.1255A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) | |
18 | g.31522144A>G | CA503598135 | DSG2 | n.416A>G c.585A>G (p.Lys195=) c.416A>G n.1255A>G c.51A>G (p.Lys17=) | |
18 | g.31522144A>T | CA402133571 | DSG2 | n.416A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) c.416A>T n.1255A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) | |
18 | g.31522145A= | CA2293855865 | DSG2 | n.417A= c.586A= (p.Ile196=) c.417A= n.1256A= c.52A= (p.Ile18=) | |
18 | g.31522145A>C | CA402133577 | DSG2 | n.417A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.417A>C n.1256A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) | |
18 | g.31522145A>G | CA402133579 | DSG2 | n.417A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.417A>G n.1256A>G c.52A>G (p.Ile18Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522145A>T | CA402133581 | DSG2 | n.417A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.417A>T n.1256A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522146T>A | CA402133583 | DSG2 | n.418T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.418T>A n.1257T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) | |
18 | g.31522146T>C | CA402133586 | DSG2 | n.418T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.418T>C n.1257T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) | |
18 | g.31522146T>G | CA402133588 | DSG2 | n.418T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.418T>G n.1257T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) | |
18 | g.31522147T>A | CA503598138 | DSG2 | n.419T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.419T>A n.1258T>A c.54T>A (p.Ile18=) | |
18 | g.31522147T>C | CA503598139 | DSG2 | n.419T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.419T>C n.1258T>C c.54T>C (p.Ile18=) | |
18 | g.31522147T>G | CA402133592 | DSG2 | n.419T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.419T>G n.1258T>G c.54T>G (p.Ile18Met) | |
18 | g.31522148T>A | CA402133595 | DSG2 | n.420T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.420T>A n.1259T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
18 | g.31522148T>C | CA402133598 | DSG2 | n.420T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.420T>C n.1259T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
18 | g.31522148T>G | CA402133599 | DSG2 | n.420T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.420T>G n.1259T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
18 | g.31522148_31522149delinsTC | CA2293855866 | DSG2 | n.420_421delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.420_421delinsTC n.1259_1260delinsTC c.55_56delinsTC (p.Ser19=) | |
18 | g.31522149C>A | CA402133607 | DSG2 | n.421C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.421C>A n.1260C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
18 | g.31522149C= | CA2293855867 | DSG2 | n.421C= c.590C= (p.Ser197=) c.421C= n.1260C= c.56C= (p.Ser19=) | |
18 | g.31522149C>G | CA402133606 | DSG2 | n.421C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.421C>G n.1260C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522149C>T | CA402133603 | DSG2 | n.421C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.421C>T n.1260C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) | COSMIC |
18 | g.31522150del | CA629148057 | DSG2 | n.422del c.591del (p.Tyr198IlefsTer16) c.422del n.1261del c.57del (p.Tyr20IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522150C>A | CA503598142 | DSG2 | n.422C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.422C>A n.1261C>A c.57C>A (p.Ser19=) | |
18 | g.31522150C= | CA2293855868 | DSG2 | n.422C= c.591C= (p.Ser197=) c.422C= n.1261C= c.57C= (p.Ser19=) | |
18 | g.31522150C>G | CA503598143 | DSG2 | n.422C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.422C>G n.1261C>G c.57C>G (p.Ser19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522150C>T | CA503598144 | DSG2 | n.422C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.422C>T n.1261C>T c.57C>T (p.Ser19=) | |
18 | g.31522151T>A | CA402133608 | DSG2 | n.423T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.423T>A n.1262T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) | |
18 | g.31522151T>C | CA402133611 | DSG2 | n.423T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.423T>C n.1262T>C c.58T>C (p.Tyr20His) | |
18 | g.31522151T>G | CA402133615 | DSG2 | n.423T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.423T>G n.1262T>G c.58T>G (p.Tyr20Asp) | |
18 | g.31522152A= | CA2293855869 | DSG2 | n.424A= c.593A= (p.Tyr198=) c.424A= n.1263A= c.59A= (p.Tyr20=) | |
18 | g.31522152A>C | CA402133617 | DSG2 | n.424A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.424A>C n.1263A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522152A>G | CA022203 | DSG2 | n.424A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.424A>G n.1263A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522152A>T | CA402133621 | DSG2 | n.424A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.424A>T n.1263A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31522153T>A | CA402133625 | DSG2 | n.425T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.425T>A n.1264T>A c.60T>A (p.Tyr20Ter) | |
18 | g.31522153T>C | CA503598148 | DSG2 | n.425T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.425T>C n.1264T>C c.60T>C (p.Tyr20=) | |
18 | g.31522153T>G | CA402133627 | DSG2 | n.425T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.425T>G n.1264T>G c.60T>G (p.Tyr20Ter) | |
18 | g.31522154_31522177del | CA2641412902 | DSG2 | n.426_449del c.595_618del (p.Arg199_Ala206del) c.426_449del n.1265_1288del c.61_84del (p.Arg21_Ala28del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522154A= | CA2293855870 | DSG2 | n.426A= c.595A= (p.Arg199=) c.426A= n.1265A= c.61A= (p.Arg21=) | |
18 | g.31522154A>C | CA503598149 | DSG2 | n.426A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.426A>C n.1265A>C c.61A>C (p.Arg21=) | |
18 | g.31522154A>G | CA402133631 | DSG2 | n.426A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.426A>G n.1265A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522154A>T | CA402133633 | DSG2 | n.426A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) c.426A>T n.1265A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) | |
18 | g.31522155G>A | CA402133635 | DSG2 | n.427G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.427G>A n.1266G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) | |
18 | g.31522155G>C | CA402133636 | DSG2 | n.427G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.427G>C n.1266G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) | |
18 | g.31522155G>T | CA402133639 | DSG2 | n.427G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) c.427G>T n.1266G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) | |
18 | g.31522156A>C | CA402133642 | DSG2 | n.428A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) c.428A>C n.1267A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) | |
18 | g.31522156A>G | CA503598153 | DSG2 | n.428A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.428A>G n.1267A>G c.63A>G (p.Arg21=) | |
18 | g.31522156A>T | CA402133641 | DSG2 | n.428A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) c.428A>T n.1267A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) | |
18 | g.31522156_31522161delinsAATCGT | CA2293855871 | DSG2 | n.428_433delinsAATCGT c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=) c.428_433delinsAATCGT n.1267_1272delinsAATCGT c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=) | |
18 | g.31522157A>C | CA402133644 | DSG2 | n.429A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.429A>C n.1268A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
18 | g.31522157A>G | CA402133647 | DSG2 | n.429A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.429A>G n.1268A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522157A>T | CA402133650 | DSG2 | n.429A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.429A>T n.1268A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
18 | g.31522160_31522164del | CA022208 | DSG2 | n.432_436del c.601_605del (p.Val201SerfsTer13) c.432_436del n.1271_1275del c.67_71del (p.Val23SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522158T>A | CA402133653 | DSG2 | n.430T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.430T>A n.1269T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
18 | g.31522158T>C | CA402133655 | DSG2 | n.430T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.430T>C n.1269T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
18 | g.31522158T>G | CA402133658 | DSG2 | n.430T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.430T>G n.1269T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
18 | g.31522159C>A | CA049485 | DSG2 | n.431C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.431C>A n.1270C>A c.66C>A (p.Ile22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522159C= | CA2293855872 | DSG2 | n.431C= c.600C= (p.Ile200=) c.431C= n.1270C= c.66C= (p.Ile22=) | |
18 | g.31522159C>G | CA402133660 | DSG2 | n.431C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.431C>G n.1270C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
18 | g.31522159C>T | CA297730003 | DSG2 | n.431C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.431C>T n.1270C>T c.66C>T (p.Ile22=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522160G>A | CA049493 | DSG2 | n.432G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.432G>A n.1271G>A c.67G>A (p.Val23Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522160G>C | CA402133664 | DSG2 | n.432G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.432G>C n.1271G>C c.67G>C (p.Val23Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522160G= | CA2293855873 | DSG2 | n.432G= c.601G= (p.Val201=) c.432G= n.1271G= c.67G= (p.Val23=) | |
18 | g.31522160G>T | CA402133666 | DSG2 | n.432G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.432G>T n.1271G>T c.67G>T (p.Val23Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522161T>A | CA402133677 | DSG2 | n.433T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.433T>A n.1272T>A c.68T>A (p.Val23Glu) | |
18 | g.31522161T>C | CA402133678 | DSG2 | n.433T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.433T>C n.1272T>C c.68T>C (p.Val23Ala) | |
18 | g.31522161T>G | CA402133668 | DSG2 | n.433T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.433T>G n.1272T>G c.68T>G (p.Val23Gly) | |
18 | g.31522162_31522163del | CA16616733 | DSG2 | n.434_435del c.603_604del (p.Leu203GlyfsTer12) c.434_435del n.1273_1274del c.69_70del (p.Leu25GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31522162A>C | CA503598159 | DSG2 | n.434A>C c.603A>C (p.Val201=) c.434A>C n.1273A>C c.69A>C (p.Val23=) | |
18 | g.31522162A>G | CA503598158 | DSG2 | n.434A>G c.603A>G (p.Val201=) c.434A>G n.1273A>G c.69A>G (p.Val23=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522162A>T | CA503598157 | DSG2 | n.434A>T c.603A>T (p.Val201=) c.434A>T n.1273A>T c.69A>T (p.Val23=) | |
18 | g.31522163T>A | CA402133679 | DSG2 | n.435T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.435T>A n.1274T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
18 | g.31522163T>C | CA402133680 | DSG2 | n.435T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.435T>C n.1274T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31522163T>G | CA402133681 | DSG2 | n.435T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.435T>G n.1274T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
18 | g.31522164C>A | CA402133683 | DSG2 | n.436C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.436C>A n.1275C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31522164C= | CA2293855874 | DSG2 | n.436C= c.605C= (p.Ser202=) c.436C= n.1275C= c.71C= (p.Ser24=) | |
18 | g.31522164C>G | CA402133684 | DSG2 | n.436C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.436C>G n.1275C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31522164C>T | CA402133687 | DSG2 | n.436C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.436C>T n.1275C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP |
18 | g.31522165T>A | CA503598163 | DSG2 | n.437T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.437T>A n.1276T>A c.72T>A (p.Ser24=) | |
18 | g.31522165T>C | CA049508 | DSG2 | n.437T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.437T>C n.1276T>C c.72T>C (p.Ser24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522165T>G | CA503598164 | DSG2 | n.437T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.437T>G n.1276T>G c.72T>G (p.Ser24=) | |
18 | g.31522165T= | CA2293855875 | DSG2 | n.437T= c.606T= (p.Ser202=) c.437T= n.1276T= c.72T= (p.Ser24=) | |
18 | g.31522166C>A | CA402133691 | DSG2 | n.438C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.438C>A n.1277C>A c.73C>A (p.Leu25Met) | |
18 | g.31522166C= | CA2293855876 | DSG2 | n.438C= c.607C= (p.Leu203=) c.438C= n.1277C= c.73C= (p.Leu25=) | |
18 | g.31522166C>G | CA402133693 | DSG2 | n.438C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.438C>G n.1277C>G c.73C>G (p.Leu25Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522166C>T | CA503598165 | DSG2 | n.438C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.438C>T n.1277C>T c.73C>T (p.Leu25=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522167T>A | CA402133696 | DSG2 | n.439T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.439T>A n.1278T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) | |
18 | g.31522167T>C | CA402133699 | DSG2 | n.439T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.439T>C n.1278T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
18 | g.31522167T>G | CA402133702 | DSG2 | n.439T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.439T>G n.1278T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
18 | g.31522167dup | CA2641405936 | DSG2 | n.439dup c.608dup (p.Glu204GlyfsTer12) c.439dup n.1278dup c.74dup (p.Glu26GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31522168G>A | CA049518 | DSG2 | n.440G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.440G>A n.1279G>A c.75G>A (p.Leu25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522168G>C | CA503598168 | DSG2 | n.440G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.440G>C n.1279G>C c.75G>C (p.Leu25=) | |
18 | g.31522168G= | CA2293855877 | DSG2 | n.440G= c.609G= (p.Leu203=) c.440G= n.1279G= c.75G= (p.Leu25=) | |
18 | g.31522168G>T | CA503598170 | DSG2 | n.440G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.440G>T n.1279G>T c.75G>T (p.Leu25=) | |
18 | g.31522169G>A | CA402133710 | DSG2 | n.441G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.441G>A n.1280G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522169G>C | CA402133709 | DSG2 | n.441G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.441G>C n.1280G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) | |
18 | g.31522169G= | CA2293855878 | DSG2 | n.441G= c.610G= (p.Glu204=) c.441G= n.1280G= c.76G= (p.Glu26=) | |
18 | g.31522169G>T | CA402133706 | DSG2 | n.441G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.441G>T n.1280G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
18 | g.31522170A>C | CA402133713 | DSG2 | n.442A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.442A>C n.1281A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
18 | g.31522170A>G | CA402133717 | DSG2 | n.442A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.442A>G n.1281A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) | |
18 | g.31522170A>T | CA402133715 | DSG2 | n.442A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.442A>T n.1281A>T c.77A>T (p.Glu26Val) | |
18 | g.31522171G>A | CA503598171 | DSG2 | n.443G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.443G>A n.1282G>A c.78G>A (p.Glu26=) | |
18 | g.31522171G>C | CA402133720 | DSG2 | n.443G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.443G>C n.1282G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) | |
18 | g.31522171G= | CA2293855879 | DSG2 | n.443G= c.612G= (p.Glu204=) c.443G= n.1282G= c.78G= (p.Glu26=) | |
18 | g.31522171G>T | CA297730036 | DSG2 | n.443G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.443G>T n.1282G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522172C>A | CA402133726 | DSG2 | n.444C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.444C>A n.1283C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
18 | g.31522172C= | CA2293855880 | DSG2 | n.444C= c.613C= (p.Pro205=) c.444C= n.1283C= c.79C= (p.Pro27=) | |
18 | g.31522172C>G | CA402133729 | DSG2 | n.444C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.444C>G n.1283C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
18 | g.31522172C>T | CA049533 | DSG2 | n.444C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.444C>T n.1283C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522172_31522217dup | CA2573155176 | DSG2 | n.444_489dup c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11) c.444_489dup n.1283_1328dup c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522173C>A | CA402133731 | DSG2 | n.445C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.445C>A n.1284C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
18 | g.31522173C= | CA2293855881 | DSG2 | n.445C= c.614C= (p.Pro205=) c.445C= n.1284C= c.80C= (p.Pro27=) | |
18 | g.31522173C>G | CA402133734 | DSG2 | n.445C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.445C>G n.1284C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31522173C>T | CA049540 | DSG2 | n.445C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.445C>T n.1284C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522174T>A | CA503598175 | DSG2 | n.446T>A c.615T>A (p.Pro205=) c.446T>A n.1285T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
18 | g.31522174T>C | CA503598176 | DSG2 | n.446T>C c.615T>C (p.Pro205=) c.446T>C n.1285T>C c.81T>C (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522174T>G | CA503598177 | DSG2 | n.446T>G c.615T>G (p.Pro205=) c.446T>G n.1285T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
18 | g.31522174T= | CA2293855882 | DSG2 | n.446T= c.615T= (p.Pro205=) c.446T= n.1285T= c.81T= (p.Pro27=) | |
18 | g.31522175G>A | CA402133737 | DSG2 | n.447G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.447G>A n.1286G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522175G>C | CA402133740 | DSG2 | n.447G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.447G>C n.1286G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) | |
18 | g.31522175G>T | CA402133742 | DSG2 | n.447G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.447G>T n.1286G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
18 | g.31522175_31522183delinsGCTTATCCT | CA2293855883 | DSG2 | n.447_455delinsGCTTATCCT c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=) c.447_455delinsGCTTATCCT n.1286_1294delinsGCTTATCCT c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=) | |
18 | g.31522176C>A | CA049550 | DSG2 | n.448C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.448C>A n.1287C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522176C= | CA2293855884 | DSG2 | n.448C= c.617C= (p.Ala206=) c.448C= n.1287C= c.83C= (p.Ala28=) | |
18 | g.31522176C>G | CA402133746 | DSG2 | n.448C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.448C>G n.1287C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
18 | g.31522176C>T | CA402133748 | DSG2 | n.448C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.448C>T n.1287C>T c.83C>T (p.Ala28Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522177_31522184del | CA915952485 | DSG2 | n.449_456del c.618_625del (p.Tyr207SerfsTer6) c.449_456del n.1288_1295del c.84_91del (p.Tyr29SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522177T>A | CA022215 | DSG2 | n.449T>A c.618T>A (p.Ala206=) c.449T>A n.1288T>A c.84T>A (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522177T>C | CA503598181 | DSG2 | n.449T>C c.618T>C (p.Ala206=) c.449T>C n.1288T>C c.84T>C (p.Ala28=) | |
18 | g.31522177T>G | CA503598182 | DSG2 | n.449T>G c.618T>G (p.Ala206=) c.449T>G n.1288T>G c.84T>G (p.Ala28=) | |
18 | g.31522177T= | CA2293855885 | DSG2 | n.449T= c.618T= (p.Ala206=) c.449T= n.1288T= c.84T= (p.Ala28=) | |
18 | g.31522178T>A | CA402133757 | DSG2 | n.450T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.450T>A n.1289T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) | |
18 | g.31522178T>C | CA402133755 | DSG2 | n.450T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.450T>C n.1289T>C c.85T>C (p.Tyr29His) | |
18 | g.31522178T>G | CA402133753 | DSG2 | n.450T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.450T>G n.1289T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) | |
18 | g.31522179A>C | CA402133758 | DSG2 | n.451A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.451A>C n.1290A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) | |
18 | g.31522179A>G | CA402133759 | DSG2 | n.451A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.451A>G n.1290A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) | |
18 | g.31522179A>T | CA402133760 | DSG2 | n.451A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.451A>T n.1290A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) | |
18 | g.31522179_31522185delinsATCCTCC | CA2293855886 | DSG2 | n.451_457delinsATCCTCC c.620_626delinsATCCTCC (p.Tyr207=) c.451_457delinsATCCTCC n.1290_1296delinsATCCTCC c.86_92delinsATCCTCC (p.Tyr29=) | |
18 | g.31522180T>A | CA402133761 | DSG2 | n.452T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.452T>A n.1291T>A c.87T>A (p.Tyr29Ter) | |
18 | g.31522180T>C | CA503598183 | DSG2 | n.452T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.452T>C n.1291T>C c.87T>C (p.Tyr29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522180T>G | CA402133762 | DSG2 | n.452T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.452T>G n.1291T>G c.87T>G (p.Tyr29Ter) | |
18 | g.31522180_31522185del | CA658658731 | DSG2 | n.452_457del c.621_626del (p.Tyr207Ter) c.452_457del n.1291_1296del c.87_92del (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522181C>A | CA402133763 | DSG2 | n.453C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.453C>A n.1292C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
18 | g.31522181C>G | CA402133765 | DSG2 | n.453C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.453C>G n.1292C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
18 | g.31522181C>T | CA402133767 | DSG2 | n.453C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.453C>T n.1292C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522182C>A | CA402133768 | DSG2 | n.454C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.454C>A n.1293C>A c.89C>A (p.Pro30His) | |
18 | g.31522182C>G | CA402133771 | DSG2 | n.454C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.454C>G n.1293C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
18 | g.31522182C>T | CA402133773 | DSG2 | n.454C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.454C>T n.1293C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) | COSMIC |
18 | g.31522183T>A | CA503598187 | DSG2 | n.455T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.455T>A n.1294T>A c.90T>A (p.Pro30=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522183T>C | CA503598188 | DSG2 | n.455T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.455T>C n.1294T>C c.90T>C (p.Pro30=) | |
18 | g.31522183T>G | CA503598189 | DSG2 | n.455T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.455T>G n.1294T>G c.90T>G (p.Pro30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522183T= | CA2293855887 | DSG2 | n.455T= c.624T= (p.Pro208=) c.455T= n.1294T= c.90T= (p.Pro30=) | |
18 | g.31522184C>A | CA402133780 | DSG2 | n.456C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.456C>A n.1295C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
18 | g.31522184C>G | CA402133778 | DSG2 | n.456C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.456C>G n.1295C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
18 | g.31522184C>T | CA402133776 | DSG2 | n.456C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.456C>T n.1295C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) | |
18 | g.31522185C>A | CA402133783 | DSG2 | n.457C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.457C>A n.1296C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) | |
18 | g.31522185C>G | CA402133785 | DSG2 | n.457C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.457C>G n.1296C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
18 | g.31522185C>T | CA402133788 | DSG2 | n.457C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.457C>T n.1296C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31522186A= | CA2293855888 | DSG2 | n.458A= c.627A= (p.Pro209=) c.458A= n.1297A= c.93A= (p.Pro31=) | |
18 | g.31522186A>C | CA503598191 | DSG2 | n.458A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.458A>C n.1297A>C c.93A>C (p.Pro31=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522186A>G | CA503598192 | DSG2 | n.458A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.458A>G n.1297A>G c.93A>G (p.Pro31=) | |
18 | g.31522186A>T | CA503598193 | DSG2 | n.458A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.458A>T n.1297A>T c.93A>T (p.Pro31=) | |
18 | g.31522187G>A | CA402133790 | DSG2 | n.459G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.459G>A n.1298G>A c.94G>A (p.Val32Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522187G>C | CA402133792 | DSG2 | n.459G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.459G>C n.1298G>C c.94G>C (p.Val32Leu) | |
18 | g.31522187G= | CA2293855889 | DSG2 | n.459G= c.628G= (p.Val210=) c.459G= n.1298G= c.94G= (p.Val32=) | |
18 | g.31522187G>T | CA402133794 | DSG2 | n.459G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.459G>T n.1298G>T c.94G>T (p.Val32Leu) | |
18 | g.31522188T>A | CA402133798 | DSG2 | n.460T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.460T>A n.1299T>A c.95T>A (p.Val32Glu) | |
18 | g.31522188T>C | CA402133800 | DSG2 | n.460T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.460T>C n.1299T>C c.95T>C (p.Val32Ala) | |
18 | g.31522188T>G | CA402133802 | DSG2 | n.460T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.460T>G n.1299T>G c.95T>G (p.Val32Gly) | |
18 | g.31522189del | CA2580095606 | DSG2 | n.461del c.630del (p.Phe211SerfsTer3) c.461del n.1300del c.96del (p.Phe33SerfsTer3) | ClinVar |
18 | g.31522189G>A | CA503598194 | DSG2 | n.461G>A c.630G>A (p.Val210=) c.461G>A n.1300G>A c.96G>A (p.Val32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522189G>C | CA503598195 | DSG2 | n.461G>C c.630G>C (p.Val210=) c.461G>C n.1300G>C c.96G>C (p.Val32=) | |
18 | g.31522189G= | CA2293855890 | DSG2 | n.461G= c.630G= (p.Val210=) c.461G= n.1300G= c.96G= (p.Val32=) | |
18 | g.31522189G>T | CA503598197 | DSG2 | n.461G>T c.630G>T (p.Val210=) c.461G>T n.1300G>T c.96G>T (p.Val32=) | ClinVar |
18 | g.31522190T>A | CA402133806 | DSG2 | n.462T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.462T>A n.1301T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
18 | g.31522190T>C | CA402133808 | DSG2 | n.462T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.462T>C n.1301T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) | |
18 | g.31522190T>G | CA402133809 | DSG2 | n.462T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.462T>G n.1301T>G c.97T>G (p.Phe33Val) | |
18 | g.31522191T>A | CA402133815 | DSG2 | n.463T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.463T>A n.1302T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
18 | g.31522191T>C | CA402133811 | DSG2 | n.463T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.463T>C n.1302T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
18 | g.31522191T>G | CA402133813 | DSG2 | n.463T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.463T>G n.1302T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) | |
18 | g.31522192C>A | CA402133818 | DSG2 | n.464C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.464C>A n.1303C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) | |
18 | g.31522192C= | CA2293855891 | DSG2 | n.464C= c.633C= (p.Phe211=) c.464C= n.1303C= c.99C= (p.Phe33=) | |
18 | g.31522192C>G | CA402133821 | DSG2 | n.464C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.464C>G n.1303C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) | dbSNP |
18 | g.31522192C>T | CA503598200 | DSG2 | n.464C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.464C>T n.1303C>T c.99C>T (p.Phe33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522193T>A | CA402133823 | DSG2 | n.465T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.465T>A n.1304T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) | |
18 | g.31522193T>C | CA402133825 | DSG2 | n.465T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.465T>C n.1304T>C c.100T>C (p.Tyr34His) | gnomAD v4 |
18 | g.31522193T>G | CA402133828 | DSG2 | n.465T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.465T>G n.1304T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
18 | g.31522193dup | CA2641405937 | DSG2 | n.465dup c.634dup (p.Tyr212LeufsTer4) c.465dup n.1304dup c.100dup (p.Tyr34LeufsTer4) | gnomAD v4 |
18 | g.31522194A>C | CA402133830 | DSG2 | n.466A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.466A>C n.1305A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.31522194A>G | CA402133833 | DSG2 | n.466A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.466A>G n.1305A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522194A>T | CA402133836 | DSG2 | n.466A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.466A>T n.1305A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
18 | g.31522195C>A | CA402133839 | DSG2 | n.467C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.467C>A n.1306C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) | |
18 | g.31522195C>G | CA402133842 | DSG2 | n.467C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.467C>G n.1306C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) | |
18 | g.31522195C>T | CA503598202 | DSG2 | n.467C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.467C>T n.1306C>T c.102C>T (p.Tyr34=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522196C>A | CA402133845 | DSG2 | n.468C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.468C>A n.1307C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
18 | g.31522196C= | CA2293855893 | DSG2 | n.468C= c.637C= (p.Leu213=) c.468C= n.1307C= c.103C= (p.Leu35=) | |
18 | g.31522196C>G | CA402133847 | DSG2 | n.468C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.468C>G n.1307C>G c.103C>G (p.Leu35Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522196C>T | CA503598205 | DSG2 | n.468C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.468C>T n.1307C>T c.103C>T (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522196_31522200delinsCTAAA | CA2293855892 | DSG2 | n.468_472delinsCTAAA c.637_641delinsCTAAA (p.Leu213=) c.468_472delinsCTAAA n.1307_1311delinsCTAAA c.103_107delinsCTAAA (p.Leu35=) | |
18 | g.31522197T>A | CA402133862 | DSG2 | n.469T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.469T>A n.1308T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
18 | g.31522197T>C | CA402133864 | DSG2 | n.469T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.469T>C n.1308T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
18 | g.31522197T>G | CA402133860 | DSG2 | n.469T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.469T>G n.1308T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
18 | g.31522201_31522204del | CA778436297 | DSG2 | n.473_476del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer?) c.473_476del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer25) n.1312_1315del c.642_645del (p.Asn214LysfsTer23) c.642_645del (p.Asn214LysfsTer17) c.108_111del (p.Asn36LysfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522198A>C | CA503598206 | DSG2 | n.470A>C c.639A>C (p.Leu213=) c.470A>C n.1309A>C c.105A>C (p.Leu35=) | |
18 | g.31522198A>G | CA503598207 | DSG2 | n.470A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.470A>G n.1309A>G c.105A>G (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522198A>T | CA503598208 | DSG2 | n.470A>T c.639A>T (p.Leu213=) c.470A>T n.1309A>T c.105A>T (p.Leu35=) | |
18 | g.31522199A>C | CA402133872 | DSG2 | n.471A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.471A>C n.1310A>C c.106A>C (p.Asn36His) | |
18 | g.31522199A>G | CA402133868 | DSG2 | n.471A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.471A>G n.1310A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) | |
18 | g.31522199A>T | CA402133870 | DSG2 | n.471A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.471A>T n.1310A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) | |
18 | g.31522200A>C | CA402133875 | DSG2 | n.472A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.472A>C n.1311A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) | |
18 | g.31522200A>G | CA402133877 | DSG2 | n.472A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.472A>G n.1311A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) | |
18 | g.31522200A>T | CA402133880 | DSG2 | n.472A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.472A>T n.1311A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) | |
18 | g.31522201T>A | CA402133883 | DSG2 | n.473T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.473T>A n.1312T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) | |
18 | g.31522201T>C | CA503598209 | DSG2 | n.473T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.473T>C n.1312T>C c.108T>C (p.Asn36=) | dbSNP |
18 | g.31522201T>G | CA402133886 | DSG2 | n.473T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.473T>G n.1312T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) | |
18 | g.31522201T= | CA2293855894 | DSG2 | n.473T= c.642T= (p.Asn214=) c.473T= n.1312T= c.108T= (p.Asn36=) | |
18 | g.31522202A= | CA2293855895 | DSG2 | n.474A= c.643A= (p.Lys215=) c.474A= n.1313A= c.109A= (p.Lys37=) | |
18 | g.31522202A>C | CA402133889 | DSG2 | n.474A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.474A>C n.1313A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) | COSMIC |
18 | g.31522202A>G | CA402133893 | DSG2 | n.474A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.474A>G n.1313A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) | |
18 | g.31522202A>T | CA402133896 | DSG2 | n.474A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.474A>T n.1313A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) | dbSNP |
18 | g.31522203A= | CA2293855896 | DSG2 | n.475A= c.644A= (p.Lys215=) c.475A= n.1314A= c.110A= (p.Lys37=) | |
18 | g.31522203A>C | CA402133900 | DSG2 | n.475A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.475A>C n.1314A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
18 | g.31522203A>G | CA402133903 | DSG2 | n.475A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.475A>G n.1314A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) | dbSNP |
18 | g.31522203A>T | CA402133905 | DSG2 | n.475A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) c.475A>T n.1314A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) | |
18 | g.31522204A>C | CA402133908 | DSG2 | n.476A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) c.476A>C n.1315A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) | |
18 | g.31522204A>G | CA503598211 | DSG2 | n.476A>G c.645A>G (p.Lys215=) c.476A>G n.1315A>G c.111A>G (p.Lys37=) | |
18 | g.31522204A>T | CA402133910 | DSG2 | n.476A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) c.476A>T n.1315A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
18 | g.31522205G>A | CA402133912 | DSG2 | n.477G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.477G>A n.1316G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) | COSMIC |
18 | g.31522205G>C | CA402133916 | DSG2 | n.477G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.477G>C n.1316G>C c.112G>C (p.Asp38His) | |
18 | g.31522205G>T | CA402133922 | DSG2 | n.477G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.477G>T n.1316G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
18 | g.31522206A= | CA2293855897 | DSG2 | n.478A= c.647A= (p.Asp216=) c.478A= n.1317A= c.113A= (p.Asp38=) | |
18 | g.31522206A>C | CA402133925 | DSG2 | n.478A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.478A>C n.1317A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
18 | g.31522206A>G | CA402133927 | DSG2 | n.478A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.478A>G n.1317A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522206A>T | CA402133930 | DSG2 | n.478A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.478A>T n.1317A>T c.113A>T (p.Asp38Val) | |
18 | g.31522207T>A | CA402133932 | DSG2 | n.479T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.479T>A n.1318T>A c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
18 | g.31522207T>C | CA503598215 | DSG2 | n.479T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.479T>C n.1318T>C c.114T>C (p.Asp38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522207T>G | CA402133933 | DSG2 | n.479T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.479T>G n.1318T>G c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
18 | g.31522207T= | CA2293855898 | DSG2 | n.479T= c.648T= (p.Asp216=) c.479T= n.1318T= c.114T= (p.Asp38=) | |
18 | g.31522208A>C | CA402133936 | DSG2 | n.480A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.480A>C n.1319A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) | |
18 | g.31522208A>G | CA402133938 | DSG2 | n.480A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.480A>G n.1319A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
18 | g.31522208A>T | CA402133940 | DSG2 | n.480A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.480A>T n.1319A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) | |
18 | g.31522208dup | CA919958824 | DSG2 | n.480dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer24) c.480dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer16) n.1319dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?) c.649dup (p.Thr217AsnfsTer25) c.115dup (p.Thr39AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522209C>A | CA402133945 | DSG2 | n.481C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.481C>A n.1320C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) | |
18 | g.31522209C= | CA2293855899 | DSG2 | n.481C= c.650C= (p.Thr217=) c.481C= n.1320C= c.116C= (p.Thr39=) | |
18 | g.31522209C>G | CA049561 | DSG2 | n.481C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.481C>G n.1320C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522209C>T | CA16620677 | DSG2 | n.481C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.481C>T n.1320C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522210A= | CA2293855900 | DSG2 | n.482A= c.651A= (p.Thr217=) c.482A= n.1321A= c.117A= (p.Thr39=) | |
18 | g.31522210A>C | CA503598216 | DSG2 | n.482A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.482A>C n.1321A>C c.117A>C (p.Thr39=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522210A>G | CA503598217 | DSG2 | n.482A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.482A>G n.1321A>G c.117A>G (p.Thr39=) | |
18 | g.31522210A>T | CA503598218 | DSG2 | n.482A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.482A>T n.1321A>T c.117A>T (p.Thr39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522211G>A | CA402133947 | DSG2 | n.483G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.483G>A n.1322G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) | COSMIC |
18 | g.31522211G>C | CA402133948 | DSG2 | n.483G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.483G>C n.1322G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) | |
18 | g.31522211G>T | CA402133950 | DSG2 | n.483G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.483G>T n.1322G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) | |
18 | g.31522212G>A | CA354016 | DSG2 | n.484G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.484G>A n.1323G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522212G>C | CA402133954 | DSG2 | n.484G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.484G>C n.1323G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) | |
18 | g.31522212G= | CA2293855901 | DSG2 | n.484G= c.653G= (p.Gly218=) c.484G= n.1323G= c.119G= (p.Gly40=) | |
18 | g.31522212G>T | CA022221 | DSG2 | n.484G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.484G>T n.1323G>T c.119G>T (p.Gly40Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522213A>C | CA503598219 | DSG2 | n.485A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.485A>C n.1324A>C c.120A>C (p.Gly40=) | |
18 | g.31522213A>G | CA503598220 | DSG2 | n.485A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.485A>G n.1324A>G c.120A>G (p.Gly40=) | |
18 | g.31522213A>T | CA503598221 | DSG2 | n.485A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.485A>T n.1324A>T c.120A>T (p.Gly40=) | |
18 | g.31522214G>A | CA402133963 | DSG2 | n.486G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.486G>A n.1325G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.31522214G>C | CA402133957 | DSG2 | n.486G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.486G>C n.1325G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
18 | g.31522214G>T | CA402133960 | DSG2 | n.486G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.486G>T n.1325G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) | |
18 | g.31522215A>C | CA402133965 | DSG2 | n.487A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.487A>C n.1326A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
18 | g.31522215A>G | CA402133967 | DSG2 | n.487A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.487A>G n.1326A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) | |
18 | g.31522215A>T | CA402133969 | DSG2 | n.487A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.487A>T n.1326A>T c.122A>T (p.Glu41Val) | |
18 | g.31522216G>A | CA503598222 | DSG2 | n.488G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.488G>A n.1327G>A c.123G>A (p.Glu41=) | |
18 | g.31522216G>C | CA402133971 | DSG2 | n.488G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.488G>C n.1327G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) | |
18 | g.31522216G>T | CA402133974 | DSG2 | n.488G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.488G>T n.1327G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) | |
18 | g.31522217A= | CA2293855902 | DSG2 | n.489A= c.658A= (p.Ile220=) c.489A= n.1328A= c.124A= (p.Ile42=) | |
18 | g.31522217A>C | CA402133976 | DSG2 | n.489A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.489A>C n.1328A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
18 | g.31522217A>G | CA049569 | DSG2 | n.489A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.489A>G n.1328A>G c.124A>G (p.Ile42Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522217A>T | CA402133980 | DSG2 | n.489A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.489A>T n.1328A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
18 | g.31522218T>A | CA402133984 | DSG2 | n.490T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.490T>A n.1329T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
18 | g.31522218T>C | CA402133986 | DSG2 | n.490T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.490T>C n.1329T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522218T>G | CA402133991 | DSG2 | n.490T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.490T>G n.1329T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
18 | g.31522218T= | CA2293855903 | DSG2 | n.490T= c.659T= (p.Ile220=) c.490T= n.1329T= c.125T= (p.Ile42=) | |
18 | g.31522219_31522220del | CA2641405938 | DSG2 | n.491_492del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer18) c.491_492del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer10) n.1330_1331del c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer?) c.660_661del (p.Thr222AsnfsTer19) c.126_127del (p.Thr44AsnfsTer?) | gnomAD v4 |