Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31522075A>CCA2580095599DSG2n.355-8A>C
c.524-8A>C (n.524-8A>C)
c.355-8A>C
n.1186A>C
c.-11-8A>C (n.-11-8A>C)
 ClinVar
18g.31522075A>GCA2641412899DSG2n.355-8A>G
c.524-8A>G (n.524-8A>G)
c.355-8A>G
n.1186A>G
c.-11-8A>G (n.-11-8A>G)
 gnomAD v4
18g.31522076A>GCA2641412900DSG2n.355-7A>G
c.524-7A>G (n.524-7A>G)
c.355-7A>G
n.1187A>G
c.-11-7A>G (n.-11-7A>G)
 gnomAD v4
18g.31522077T>CCA297729915DSG2n.355-6T>C
c.524-6T>C (n.524-6T>C)
c.355-6T>C
n.1188T>C
c.-11-6T>C (n.-11-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522077T=CA2293855837DSG2n.355-6T=
c.524-6T= (n.524-6T=)
c.355-6T=
n.1188T=
c.-11-6T= (n.-11-6T=)
18g.31522079C>GCA2573054645DSG2n.355-4C>G
c.524-4C>G (n.524-4C>G)
c.355-4C>G
n.1190C>G
c.-11-4C>G (n.-11-4C>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31522079C>TCA2739268638DSG2n.355-4C>T
c.524-4C>T (n.524-4C>T)
c.355-4C>T
n.1190C>T
c.-11-4C>T (n.-11-4C>T)
 ClinVar
18g.31522080C>GCA2695227356DSG2n.355-3C>G
c.524-3C>G (n.524-3C>G)
c.355-3C>G
n.1191C>G
c.-11-3C>G (n.-11-3C>G)
18g.31522080C>TCA2641412901DSG2n.355-3C>T
c.524-3C>T (n.524-3C>T)
c.355-3C>T
n.1191C>T
c.-11-3C>T (n.-11-3C>T)
 gnomAD v4
18g.31522081A>CCA402133262DSG2n.355-2A>C
c.524-2A>C (n.524-2A>C)
c.355-2A>C
n.1192A>C
c.-11-2A>C (n.-11-2A>C)
18g.31522081A>GCA402133265DSG2n.355-2A>G
c.524-2A>G (n.524-2A>G)
c.355-2A>G
n.1192A>G
c.-11-2A>G (n.-11-2A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31522081A>TCA402133267DSG2n.355-2A>T
c.524-2A>T (n.524-2A>T)
c.355-2A>T
n.1192A>T
c.-11-2A>T (n.-11-2A>T)
18g.31522082G>ACA402133269DSG2n.355-1G>A
c.524-1G>A (n.524-1G>A)
c.355-1G>A
n.1193G>A
c.-11-1G>A (n.-11-1G>A)
18g.31522082G>CCA402133270DSG2n.355-1G>C
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
c.355-1G>C
n.1193G>C
c.-11-1G>C (n.-11-1G>C)
18g.31522082G>TCA402133272DSG2n.355-1G>T
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
c.355-1G>T
n.1193G>T
c.-11-1G>T (n.-11-1G>T)
18g.31522083A>CCA402133274DSG2n.355A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
c.355A>C
n.1194A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
18g.31522083A>GCA402133275DSG2n.355A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
c.355A>G
n.1194A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
18g.31522083A>TCA402133276DSG2n.355A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
c.355A>T
n.1194A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
18g.31522084T>ACA402133279DSG2n.356T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
c.356T>A
n.1195T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
18g.31522084T>CCA297729916DSG2n.356T>C
c.525T>C (p.His175=)
c.356T>C
n.1195T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522084T>GCA402133281DSG2n.356T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
c.356T>G
n.1195T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
18g.31522084T=CA2293855838DSG2n.356T=
c.525T= (p.His175=)
c.356T=
n.1195T=
c.-10T= (n.-10T=)
18g.31522085A>CCA402133282DSG2n.357A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.357A>C
n.1196A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
18g.31522085A>GCA402133283DSG2n.357A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.357A>G
n.1196A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
18g.31522085A>TCA402133285DSG2n.357A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.357A>T
n.1196A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
18g.31522086C>ACA402133287DSG2n.358C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.358C>A
n.1197C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
18g.31522086C=CA2293855839DSG2n.358C=
c.527C= (p.Thr176=)
c.358C=
n.1197C=
c.-8C= (n.-8C=)
18g.31522086C>GCA402133289DSG2n.358C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.358C>G
n.1197C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
18g.31522086C>TCA049345DSG2n.358C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.358C>T
n.1197C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522086_31522092delCA2573155175DSG2n.358_364del
c.527_533del (p.Thr176ArgfsTer2)
c.358_364del
n.1197_1203del
c.-8_-2del (n.-8_-2del)
 ClinVar dbSNP
18g.31522087T>ACA503598043DSG2n.359T>A
c.528T>A (p.Thr176=)
c.359T>A
n.1198T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
18g.31522087T>CCA503598045DSG2n.359T>C
c.528T>C (p.Thr176=)
c.359T>C
n.1198T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
18g.31522087T>GCA503598047DSG2n.359T>G
c.528T>G (p.Thr176=)
c.359T>G
n.1198T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
18g.31522088C>ACA402133290DSG2n.360C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.360C>A
n.1199C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
18g.31522088C>GCA402133292DSG2n.360C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.360C>G
n.1199C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
18g.31522088C>TCA402133293DSG2n.360C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.360C>T
n.1199C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
18g.31522089T>ACA402133295DSG2n.361T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.361T>A
n.1200T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
18g.31522089T>CCA402133296DSG2n.361T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.361T>C
n.1200T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
 ClinVar
18g.31522089T>GCA402133298DSG2n.361T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.361T>G
n.1200T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
18g.31522090T>ACA503598053DSG2n.362T>A
c.531T>A (p.Leu177=)
c.362T>A
n.1201T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
 gnomAD v4
18g.31522090T>CCA503598055DSG2n.362T>C
c.531T>C (p.Leu177=)
c.362T>C
n.1201T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
18g.31522090T>GCA503598056DSG2n.362T>G
c.531T>G (p.Leu177=)
c.362T>G
n.1201T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
18g.31522091G>ACA402133304DSG2n.363G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.363G>A
n.1202G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
18g.31522091G>CCA402133302DSG2n.363G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.363G>C
n.1202G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
18g.31522091G>TCA402133300DSG2n.363G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.363G>T
n.1202G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
18g.31522092T>ACA402133307DSG2n.364T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.364T>A
n.1203T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
18g.31522092T>CCA402133305DSG2n.364T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.364T>C
n.1203T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
18g.31522092T>GCA402133309DSG2n.364T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.364T>G
n.1203T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
18g.31522093G>ACA503598072DSG2n.365G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.365G>A
n.1204G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
18g.31522093G>CCA503598070DSG2n.365G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.365G>C
n.1204G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
18g.31522093G>TCA503598068DSG2n.365G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.365G>T
n.1204G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
 ClinVar
18g.31522094A>CCA402133310DSG2n.366A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.366A>C
n.1205A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
18g.31522094A>GCA402133312DSG2n.366A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
c.366A>G
n.1205A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
18g.31522094A>TCA402133313DSG2n.366A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.366A>T
n.1205A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
18g.31522095T>ACA402133315DSG2n.367T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.367T>A
n.1206T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
18g.31522095T>CCA049353DSG2n.367T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.367T>C
n.1206T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522095T>GCA402133316DSG2n.367T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.367T>G
n.1206T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
18g.31522095T=CA2293855840DSG2n.367T=
c.536T= (p.Met179=)
c.367T=
n.1206T=
c.2T= (p.Met1=)
18g.31522096G>ACA402133318DSG2n.368G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.368G>A
n.1207G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 COSMIC
18g.31522096G>CCA402133320DSG2n.368G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.368G>C
n.1207G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
18g.31522096G>TCA402133322DSG2n.368G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.368G>T
n.1207G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
18g.31522097A>CCA402133323DSG2n.369A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.369A>C
n.1208A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
18g.31522097A>GCA402133324DSG2n.369A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.369A>G
n.1208A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
18g.31522097A>TCA402133325DSG2n.369A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.369A>T
n.1208A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
18g.31522098A>CCA402133330DSG2n.370A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.370A>C
n.1209A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
18g.31522098A>GCA402133328DSG2n.370A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.370A>G
n.1209A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
18g.31522098A>TCA402133327DSG2n.370A>T
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.370A>T
n.1209A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
18g.31522099A>CCA402133331DSG2n.371A>C
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.371A>C
n.1210A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
18g.31522099A>GCA503598081DSG2n.371A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
c.371A>G
n.1210A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
18g.31522099A>TCA402133333DSG2n.371A>T
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.371A>T
n.1210A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
18g.31522100A>CCA402133335DSG2n.372A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.372A>C
n.1211A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
18g.31522100A>GCA402133336DSG2n.372A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.372A>G
n.1211A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
18g.31522100A>TCA402133337DSG2n.372A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.372A>T
n.1211A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
18g.31522101T>ACA402133338DSG2n.373T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.373T>A
n.1212T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
18g.31522101T>CCA402133339DSG2n.373T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.373T>C
n.1212T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
18g.31522101T>GCA402133340DSG2n.373T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.373T>G
n.1212T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
18g.31522102C>ACA503598082DSG2n.374C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
c.374C>A
n.1213C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
18g.31522102C>GCA402133341DSG2n.374C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.374C>G
n.1213C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
18g.31522102C>TCA503598083DSG2n.374C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
c.374C>T
n.1213C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
18g.31522103A>CCA402133342DSG2n.375A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
c.375A>C
n.1214A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
18g.31522103A>GCA402133343DSG2n.375A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.375A>G
n.1214A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
18g.31522103A>TCA402133345DSG2n.375A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.375A>T
n.1214A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
18g.31522104A=CA2293855841DSG2n.376A=
c.545A= (p.Asn182=)
c.376A=
n.1215A=
c.11A= (p.Asn4=)
18g.31522104A>CCA402133350DSG2n.376A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.376A>C
n.1215A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
18g.31522104A>GCA022181DSG2n.376A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.376A>G
n.1215A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522104A>TCA402133347DSG2n.376A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.376A>T
n.1215A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
18g.31522105T>ACA402133351DSG2n.377T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.377T>A
n.1216T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
18g.31522105T>CCA503598084DSG2n.377T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
c.377T>C
n.1216T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
18g.31522105T>GCA402133353DSG2n.377T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.377T>G
n.1216T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
 ClinVar
18g.31522106G>ACA049372DSG2n.378G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.378G>A
n.1217G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522106G>CCA402133356DSG2n.378G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.378G>C
n.1217G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
18g.31522106G=CA2293855842DSG2n.378G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.378G=
n.1217G=
c.13G= (p.Ala5=)
18g.31522106G>TCA402133357DSG2n.378G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.378G>T
n.1217G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
18g.31522107C>ACA402133362DSG2n.379C>A
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.379C>A
n.1218C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
18g.31522107C>GCA402133360DSG2n.379C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.379C>G
n.1218C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
18g.31522107C>TCA402133359DSG2n.379C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.379C>T
n.1218C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
18g.31522108A>CCA503598085DSG2n.380A>C
c.549A>C (p.Ala183=)
c.380A>C
n.1219A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
18g.31522108A>GCA503598086DSG2n.380A>G
c.549A>G (p.Ala183=)
c.380A>G
n.1219A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
18g.31522108A>TCA503598087DSG2n.380A>T
c.549A>T (p.Ala183=)
c.380A>T
n.1219A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
18g.31522109A=CA2293855843DSG2n.381A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.381A=
n.1220A=
c.16A= (p.Thr6=)
18g.31522109A>CCA402133364DSG2n.381A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.381A>C
n.1220A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
18g.31522109A>GCA402133366DSG2n.381A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.381A>G
n.1220A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522109A>TCA402133367DSG2n.381A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.381A>T
n.1220A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
18g.31522110C>ACA402133368DSG2n.382C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.382C>A
n.1221C>A
c.17C>A (p.Thr6Lys)
18g.31522110C=CA2293855844DSG2n.382C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.382C=
n.1221C=
c.17C= (p.Thr6=)
18g.31522110C>GCA402133370DSG2n.382C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.382C>G
n.1221C>G
c.17C>G (p.Thr6Arg)
18g.31522110C>TCA049379DSG2n.382C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.382C>T
n.1221C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522111A=CA2293855845DSG2n.383A=
c.552A= (p.Thr184=)
c.383A=
n.1222A=
c.18A= (p.Thr6=)
18g.31522111A>CCA503598090DSG2n.383A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.383A>C
n.1222A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
18g.31522111A>GCA503598091DSG2n.383A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.383A>G
n.1222A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
18g.31522111A>TCA297729959DSG2n.383A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.383A>T
n.1222A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
 dbSNP
18g.31522112G>ACA402133372DSG2n.384G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.384G>A
n.1223G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
 COSMIC
18g.31522112G>CCA402133376DSG2n.384G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.384G>C
n.1223G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
 dbSNP
18g.31522112G=CA2293855846DSG2n.384G=
c.553G= (p.Asp185=)
c.384G=
n.1223G=
c.19G= (p.Asp7=)
18g.31522112G>TCA402133374DSG2n.384G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.384G>T
n.1223G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
18g.31522113A>CCA402133378DSG2n.385A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.385A>C
n.1224A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
18g.31522113A>GCA402133380DSG2n.385A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.385A>G
n.1224A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
18g.31522113A>TCA402133381DSG2n.385A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.385A>T
n.1224A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
18g.31522114T>ACA402133383DSG2n.386T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.386T>A
n.1225T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
18g.31522114T>CCA503598095DSG2n.386T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
c.386T>C
n.1225T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
18g.31522114T>GCA402133385DSG2n.386T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.386T>G
n.1225T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
18g.31522115G>ACA402133387DSG2n.387G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.387G>A
n.1226G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
18g.31522115G>CCA402133389DSG2n.387G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.387G>C
n.1226G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
18g.31522115G>TCA402133392DSG2n.387G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.387G>T
n.1226G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
18g.31522116C>ACA402133395DSG2n.388C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.388C>A
n.1227C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
18g.31522116C>GCA402133398DSG2n.388C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.388C>G
n.1227C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
18g.31522116C>TCA402133400DSG2n.388C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.388C>T
n.1227C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522117A=CA2293855847DSG2n.389A=
c.558A= (p.Ala186=)
c.389A=
n.1228A=
c.24A= (p.Ala8=)
18g.31522117A>CCA503598098DSG2n.389A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
c.389A>C
n.1228A>C
c.24A>C (p.Ala8=)
18g.31522117A>GCA503598099DSG2n.389A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
c.389A>G
n.1228A>G
c.24A>G (p.Ala8=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522117A>TCA503598100DSG2n.389A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
c.389A>T
n.1228A>T
c.24A>T (p.Ala8=)
18g.31522118G>ACA402133407DSG2n.390G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.390G>A
n.1229G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
 dbSNP
18g.31522118G>CCA402133409DSG2n.390G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.390G>C
n.1229G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
18g.31522118G=CA2293855848DSG2n.390G=
c.559G= (p.Asp187=)
c.390G=
n.1229G=
c.25G= (p.Asp9=)
18g.31522118G>TCA402133403DSG2n.390G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.390G>T
n.1229G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
18g.31522119A=CA2293855849DSG2n.391A=
c.560A= (p.Asp187=)
c.391A=
n.1230A=
c.26A= (p.Asp9=)
18g.31522119A>CCA402133412DSG2n.391A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.391A>C
n.1230A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
18g.31522119A>GCA402133418DSG2n.391A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.391A>G
n.1230A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
 dbSNP
18g.31522119A>TCA402133415DSG2n.391A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.391A>T
n.1230A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
18g.31522120T>ACA402133420DSG2n.392T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.392T>A
n.1231T>A
c.27T>A (p.Asp9Glu)
18g.31522120T>CCA049400DSG2n.392T>C
c.561T>C (p.Asp187=)
c.392T>C
n.1231T>C
c.27T>C (p.Asp9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522120T>GCA402133423DSG2n.392T>G
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.392T>G
n.1231T>G
c.27T>G (p.Asp9Glu)
 gnomAD v4
18g.31522120T=CA2293855850DSG2n.392T=
c.561T= (p.Asp187=)
c.392T=
n.1231T=
c.27T= (p.Asp9=)
18g.31522121G>ACA022188DSG2n.393G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.393G>A
n.1232G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522121G>CCA402133427DSG2n.393G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.393G>C
n.1232G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
18g.31522121G=CA2293855851DSG2n.393G=
c.562G= (p.Glu188=)
c.393G=
n.1232G=
c.28G= (p.Glu10=)
18g.31522121G>TCA402133430DSG2n.393G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.393G>T
n.1232G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
18g.31522122A=CA2293855852DSG2n.394A=
c.563A= (p.Glu188=)
c.394A=
n.1233A=
c.29A= (p.Glu10=)
18g.31522122A>CCA402133431DSG2n.394A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.394A>C
n.1233A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
18g.31522122A>GCA402133432DSG2n.394A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.394A>G
n.1233A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
 dbSNP
18g.31522122A>TCA402133433DSG2n.394A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.394A>T
n.1233A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
18g.31522123G>ACA503598105DSG2n.395G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
c.395G>A
n.1234G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522123G>CCA402133436DSG2n.395G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.395G>C
n.1234G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
18g.31522123G=CA2293855853DSG2n.395G=
c.564G= (p.Glu188=)
c.395G=
n.1234G=
c.30G= (p.Glu10=)
18g.31522123G>TCA402133439DSG2n.395G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.395G>T
n.1234G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
 gnomAD v4
18g.31522123_31522124delinsAACA2580095601DSG2n.395_396delinsAA
c.564_565delinsAA (p.Pro189Thr)
c.395_396delinsAA
n.1234_1235delinsAA
c.30_31delinsAA (p.Pro11Thr)
 ClinVar
18g.31522124C>ACA402133441DSG2n.396C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.396C>A
n.1235C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522124C=CA2293855854DSG2n.396C=
c.565C= (p.Pro189=)
c.396C=
n.1235C=
c.31C= (p.Pro11=)
18g.31522124C>GCA402133443DSG2n.396C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.396C>G
n.1235C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
18g.31522124C>TCA402133445DSG2n.396C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.396C>T
n.1235C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
18g.31522125C>ACA402133447DSG2n.397C>A
c.566C>A (p.Pro189His)
c.397C>A
n.1236C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
18g.31522125C=CA2293855855DSG2n.397C=
c.566C= (p.Pro189=)
c.397C=
n.1236C=
c.32C= (p.Pro11=)
18g.31522125C>GCA402133453DSG2n.397C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.397C>G
n.1236C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
18g.31522125C>TCA402133450DSG2n.397C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.397C>T
n.1236C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522126C>ACA503598108DSG2n.398C>A
c.567C>A (p.Pro189=)
c.398C>A
n.1237C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
18g.31522126C=CA2293855856DSG2n.398C=
c.567C= (p.Pro189=)
c.398C=
n.1237C=
c.33C= (p.Pro11=)
18g.31522126C>GCA503598110DSG2n.398C>G
c.567C>G (p.Pro189=)
c.398C>G
n.1237C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
18g.31522126C>TCA049414DSG2n.398C>T
c.567C>T (p.Pro189=)
c.398C>T
n.1237C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522127A>CCA402133457DSG2n.399A>C
c.568A>C (p.Asn190His)
c.399A>C
n.1238A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
18g.31522127A>GCA402133460DSG2n.399A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.399A>G
n.1238A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
18g.31522127A>TCA402133462DSG2n.399A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.399A>T
n.1238A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
18g.31522128A=CA2293855857DSG2n.400A=
c.569A= (p.Asn190=)
c.400A=
n.1239A=
c.35A= (p.Asn12=)
18g.31522128A>CCA402133466DSG2n.400A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.400A>C
n.1239A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
18g.31522128A>GCA402133467DSG2n.400A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.400A>G
n.1239A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522128A>TCA402133471DSG2n.400A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.400A>T
n.1239A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
18g.31522129T>ACA402133473DSG2n.401T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.401T>A
n.1240T>A
c.36T>A (p.Asn12Lys)
18g.31522129T>CCA503598112DSG2n.401T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
c.401T>C
n.1240T>C
c.36T>C (p.Asn12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.31522129T>GCA402133476DSG2n.401T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.401T>G
n.1240T>G
c.36T>G (p.Asn12Lys)
18g.31522129T=CA2293855858DSG2n.401T=
c.570T= (p.Asn190=)
c.401T=
n.1240T=
c.36T= (p.Asn12=)
18g.31522130A>CCA402133481DSG2n.402A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.402A>C
n.1241A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
18g.31522130A>GCA402133484DSG2n.402A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.402A>G
n.1241A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
18g.31522130A>TCA402133479DSG2n.402A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.402A>T
n.1241A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
18g.31522131C>ACA402133488DSG2n.403C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.403C>A
n.1242C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
18g.31522131C=CA2293855859DSG2n.403C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.403C=
n.1242C=
c.38C= (p.Thr13=)
18g.31522131C>GCA402133490DSG2n.403C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.403C>G
n.1242C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.31522131C>TCA402133494DSG2n.403C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.403C>T
n.1242C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
18g.31522132C>ACA503598115DSG2n.404C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.404C>A
n.1243C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
18g.31522132C=CA2293855860DSG2n.404C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.404C=
n.1243C=
c.39C= (p.Thr13=)
18g.31522132C>GCA049423DSG2n.404C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.404C>G
n.1243C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522132C>TCA503598118DSG2n.404C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.404C>T
n.1243C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
 gnomAD v4
18g.31522133C>ACA402133497DSG2n.405C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.405C>A
n.1244C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
18g.31522133C=CA2293855861DSG2n.405C=
c.574C= (p.Leu192=)
c.405C=
n.1244C=
c.40C= (p.Leu14=)
18g.31522133C>GCA402133501DSG2n.405C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.405C>G
n.1244C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522133C>TCA503598120DSG2n.405C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
c.405C>T
n.1244C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
 COSMIC
18g.31522134T>ACA402133504DSG2n.406T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.406T>A
n.1245T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
18g.31522134T>CCA402133512DSG2n.406T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.406T>C
n.1245T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
18g.31522134T>GCA402133515DSG2n.406T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.406T>G
n.1245T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
18g.31522135G>ACA503598123DSG2n.407G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.407G>A
n.1246G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
18g.31522135G>CCA503598124DSG2n.407G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
c.407G>C
n.1246G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
 ClinVar
18g.31522135G>TCA503598125DSG2n.407G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
c.407G>T
n.1246G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
18g.31522136A>CCA402133517DSG2n.408A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.408A>C
n.1247A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
18g.31522136A>GCA402133520DSG2n.408A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.408A>G
n.1247A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
18g.31522136A>TCA402133522DSG2n.408A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.408A>T
n.1247A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
18g.31522137A>CCA402133530DSG2n.409A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.409A>C
n.1248A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
18g.31522137A>GCA402133525DSG2n.409A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.409A>G
n.1248A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
18g.31522137A>TCA402133527DSG2n.409A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.409A>T
n.1248A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
18g.31522138T>ACA402133534DSG2n.410T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.410T>A
n.1249T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
18g.31522138T>CCA503598129DSG2n.410T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.410T>C
n.1249T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
18g.31522138T>GCA402133536DSG2n.410T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.410T>G
n.1249T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
18g.31522139T>ACA402133538DSG2n.411T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.411T>A
n.1250T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
18g.31522139T>CCA297729975DSG2n.411T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.411T>C
n.1250T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
 dbSNP
18g.31522139T>GCA402133543DSG2n.411T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.411T>G
n.1250T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
18g.31522139T=CA2293855862DSG2n.411T=
c.580T= (p.Ser194=)
c.411T=
n.1250T=
c.46T= (p.Ser16=)
18g.31522140C>ACA402133545DSG2n.412C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.412C>A
n.1251C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
 gnomAD v4
18g.31522140C=CA2293855863DSG2n.412C=
c.581C= (p.Ser194=)
c.412C=
n.1251C=
c.47C= (p.Ser16=)
18g.31522140C>GCA402133547DSG2n.412C>G
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.412C>G
n.1251C>G
c.47C>G (p.Ser16Trp)
18g.31522140C>TCA022199DSG2n.412C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.412C>T
n.1251C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>ACA049461DSG2n.413G>A
c.582G>A (p.Ser194=)
c.413G>A
n.1252G>A
c.48G>A (p.Ser16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31522141G>CCA503598133DSG2n.413G>C
c.582G>C (p.Ser194=)
c.413G>C
n.1252G>C
c.48G>C (p.Ser16=)
18g.31522141G=CA2293855864DSG2n.413G=
c.582G= (p.Ser194=)
c.413G=
n.1252G=
c.48G= (p.Ser16=)
18g.31522141G>TCA503598134DSG2n.413G>T
c.582G>T (p.Ser194=)
c.413G>T
n.1252G>T
c.48G>T (p.Ser16=)
18g.31522142A>CCA402133555DSG2n.414A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.414A>C
n.1253A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
18g.31522142A>GCA402133558DSG2n.414A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.414A>G
n.1253A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
18g.31522142A>TCA402133560DSG2n.414A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.414A>T
n.1253A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
18g.31522143A>CCA402133566DSG2n.415A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.415A>C
n.1254A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
18g.31522143A>GCA402133569DSG2n.415A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.415A>G
n.1254A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
18g.31522143A>TCA402133564DSG2n.415A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.415A>T
n.1254A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
18g.31522144A>CCA402133573DSG2n.416A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.416A>C
n.1255A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
18g.31522144A>GCA503598135DSG2n.416A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
c.416A>G
n.1255A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
18g.31522144A>TCA402133571DSG2n.416A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.416A>T
n.1255A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
18g.31522145A=CA2293855865DSG2n.417A=
c.586A= (p.Ile196=)
c.417A=
n.1256A=
c.52A= (p.Ile18=)
18g.31522145A>CCA402133577DSG2n.417A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.417A>C
n.1256A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
18g.31522145A>GCA402133579DSG2n.417A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.417A>G
n.1256A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522145A>TCA402133581DSG2n.417A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.417A>T
n.1256A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522146T>ACA402133583DSG2n.418T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.418T>A
n.1257T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
18g.31522146T>CCA402133586DSG2n.418T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.418T>C
n.1257T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
18g.31522146T>GCA402133588DSG2n.418T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.418T>G
n.1257T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
18g.31522147T>ACA503598138DSG2n.419T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.419T>A
n.1258T>A
c.54T>A (p.Ile18=)
18g.31522147T>CCA503598139DSG2n.419T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.419T>C
n.1258T>C
c.54T>C (p.Ile18=)
18g.31522147T>GCA402133592DSG2n.419T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.419T>G
n.1258T>G
c.54T>G (p.Ile18Met)
18g.31522148T>ACA402133595DSG2n.420T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.420T>A
n.1259T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
18g.31522148T>CCA402133598DSG2n.420T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.420T>C
n.1259T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
18g.31522148T>GCA402133599DSG2n.420T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.420T>G
n.1259T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
18g.31522148_31522149delinsTCCA2293855866DSG2n.420_421delinsTC
c.589_590delinsTC (p.Ser197=)
c.420_421delinsTC
n.1259_1260delinsTC
c.55_56delinsTC (p.Ser19=)
18g.31522149C>ACA402133607DSG2n.421C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.421C>A
n.1260C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
18g.31522149C=CA2293855867DSG2n.421C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.421C=
n.1260C=
c.56C= (p.Ser19=)
18g.31522149C>GCA402133606DSG2n.421C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.421C>G
n.1260C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522149C>TCA402133603DSG2n.421C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.421C>T
n.1260C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
 COSMIC
18g.31522150delCA629148057DSG2n.422del
c.591del (p.Tyr198IlefsTer16)
c.422del
n.1261del
c.57del (p.Tyr20IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31522150C>ACA503598142DSG2n.422C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
c.422C>A
n.1261C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
18g.31522150C=CA2293855868DSG2n.422C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.422C=
n.1261C=
c.57C= (p.Ser19=)
18g.31522150C>GCA503598143DSG2n.422C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
c.422C>G
n.1261C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522150C>TCA503598144DSG2n.422C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.422C>T
n.1261C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
18g.31522151T>ACA402133608DSG2n.423T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.423T>A
n.1262T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
18g.31522151T>CCA402133611DSG2n.423T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.423T>C
n.1262T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
18g.31522151T>GCA402133615DSG2n.423T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.423T>G
n.1262T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
18g.31522152A=CA2293855869DSG2n.424A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.424A=
n.1263A=
c.59A= (p.Tyr20=)
18g.31522152A>CCA402133617DSG2n.424A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.424A>C
n.1263A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522152A>GCA022203DSG2n.424A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.424A>G
n.1263A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522152A>TCA402133621DSG2n.424A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.424A>T
n.1263A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
 gnomAD v4
18g.31522153T>ACA402133625DSG2n.425T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.425T>A
n.1264T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
18g.31522153T>CCA503598148DSG2n.425T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.425T>C
n.1264T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
18g.31522153T>GCA402133627DSG2n.425T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.425T>G
n.1264T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
18g.31522154_31522177delCA2641412902DSG2n.426_449del
c.595_618del (p.Arg199_Ala206del)
c.426_449del
n.1265_1288del
c.61_84del (p.Arg21_Ala28del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522154A=CA2293855870DSG2n.426A=
c.595A= (p.Arg199=)
c.426A=
n.1265A=
c.61A= (p.Arg21=)
18g.31522154A>CCA503598149DSG2n.426A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
c.426A>C
n.1265A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
18g.31522154A>GCA402133631DSG2n.426A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.426A>G
n.1265A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522154A>TCA402133633DSG2n.426A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.426A>T
n.1265A>T
c.61A>T (p.Arg21Ter)
18g.31522155G>ACA402133635DSG2n.427G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.427G>A
n.1266G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
18g.31522155G>CCA402133636DSG2n.427G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.427G>C
n.1266G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
18g.31522155G>TCA402133639DSG2n.427G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.427G>T
n.1266G>T
c.62G>T (p.Arg21Ile)
18g.31522156A>CCA402133642DSG2n.428A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.428A>C
n.1267A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
18g.31522156A>GCA503598153DSG2n.428A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
c.428A>G
n.1267A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
18g.31522156A>TCA402133641DSG2n.428A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.428A>T
n.1267A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
18g.31522156_31522161delinsAATCGTCA2293855871DSG2n.428_433delinsAATCGT
c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=)
c.428_433delinsAATCGT
n.1267_1272delinsAATCGT
c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=)
18g.31522157A>CCA402133644DSG2n.429A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.429A>C
n.1268A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
18g.31522157A>GCA402133647DSG2n.429A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.429A>G
n.1268A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
18g.31522157A>TCA402133650DSG2n.429A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.429A>T
n.1268A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
18g.31522160_31522164delCA022208DSG2n.432_436del
c.601_605del (p.Val201SerfsTer13)
c.432_436del
n.1271_1275del
c.67_71del (p.Val23SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.31522158T>ACA402133653DSG2n.430T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.430T>A
n.1269T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
18g.31522158T>CCA402133655DSG2n.430T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.430T>C
n.1269T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
18g.31522158T>GCA402133658DSG2n.430T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.430T>G
n.1269T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
18g.31522159C>ACA049485DSG2n.431C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.431C>A
n.1270C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522159C=CA2293855872DSG2n.431C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.431C=
n.1270C=
c.66C= (p.Ile22=)
18g.31522159C>GCA402133660DSG2n.431C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.431C>G
n.1270C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
18g.31522159C>TCA297730003DSG2n.431C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
c.431C>T
n.1270C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31522160G>ACA049493DSG2n.432G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.432G>A
n.1271G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G>CCA402133664DSG2n.432G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.432G>C
n.1271G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522160G=CA2293855873DSG2n.432G=
c.601G= (p.Val201=)
c.432G=
n.1271G=
c.67G= (p.Val23=)
18g.31522160G>TCA402133666DSG2n.432G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.432G>T
n.1271G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522161T>ACA402133677DSG2n.433T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.433T>A
n.1272T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
18g.31522161T>CCA402133678DSG2n.433T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.433T>C
n.1272T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
18g.31522161T>GCA402133668DSG2n.433T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.433T>G
n.1272T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
18g.31522162_31522163delCA16616733DSG2n.434_435del
c.603_604del (p.Leu203GlyfsTer12)
c.434_435del
n.1273_1274del
c.69_70del (p.Leu25GlyfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31522162A>CCA503598159DSG2n.434A>C
c.603A>C (p.Val201=)
c.434A>C
n.1273A>C
c.69A>C (p.Val23=)
18g.31522162A>GCA503598158DSG2n.434A>G
c.603A>G (p.Val201=)
c.434A>G
n.1273A>G
c.69A>G (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522162A>TCA503598157DSG2n.434A>T
c.603A>T (p.Val201=)
c.434A>T
n.1273A>T
c.69A>T (p.Val23=)
18g.31522163T>ACA402133679DSG2n.435T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.435T>A
n.1274T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
18g.31522163T>CCA402133680DSG2n.435T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.435T>C
n.1274T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
 gnomAD v4
18g.31522163T>GCA402133681DSG2n.435T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.435T>G
n.1274T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
18g.31522164C>ACA402133683DSG2n.436C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.436C>A
n.1275C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.31522164C=CA2293855874DSG2n.436C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.436C=
n.1275C=
c.71C= (p.Ser24=)
18g.31522164C>GCA402133684DSG2n.436C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.436C>G
n.1275C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
 gnomAD v4
18g.31522164C>TCA402133687DSG2n.436C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.436C>T
n.1275C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP
18g.31522165T>ACA503598163DSG2n.437T>A
c.606T>A (p.Ser202=)
c.437T>A
n.1276T>A
c.72T>A (p.Ser24=)
18g.31522165T>CCA049508DSG2n.437T>C
c.606T>C (p.Ser202=)
c.437T>C
n.1276T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522165T>GCA503598164DSG2n.437T>G
c.606T>G (p.Ser202=)
c.437T>G
n.1276T>G
c.72T>G (p.Ser24=)
18g.31522165T=CA2293855875DSG2n.437T=
c.606T= (p.Ser202=)
c.437T=
n.1276T=
c.72T= (p.Ser24=)
18g.31522166C>ACA402133691DSG2n.438C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.438C>A
n.1277C>A
c.73C>A (p.Leu25Met)
18g.31522166C=CA2293855876DSG2n.438C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.438C=
n.1277C=
c.73C= (p.Leu25=)
18g.31522166C>GCA402133693DSG2n.438C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.438C>G
n.1277C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522166C>TCA503598165DSG2n.438C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.438C>T
n.1277C>T
c.73C>T (p.Leu25=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31522167T>ACA402133696DSG2n.439T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.439T>A
n.1278T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
18g.31522167T>CCA402133699DSG2n.439T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.439T>C
n.1278T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
18g.31522167T>GCA402133702DSG2n.439T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.439T>G
n.1278T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
18g.31522167dupCA2641405936DSG2n.439dup
c.608dup (p.Glu204GlyfsTer12)
c.439dup
n.1278dup
c.74dup (p.Glu26GlyfsTer12)
 gnomAD v4
18g.31522168G>ACA049518DSG2n.440G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.440G>A
n.1279G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522168G>CCA503598168DSG2n.440G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.440G>C
n.1279G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
18g.31522168G=CA2293855877DSG2n.440G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.440G=
n.1279G=
c.75G= (p.Leu25=)
18g.31522168G>TCA503598170DSG2n.440G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.440G>T
n.1279G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
18g.31522169G>ACA402133710DSG2n.441G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.441G>A
n.1280G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522169G>CCA402133709DSG2n.441G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.441G>C
n.1280G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
18g.31522169G=CA2293855878DSG2n.441G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.441G=
n.1280G=
c.76G= (p.Glu26=)
18g.31522169G>TCA402133706DSG2n.441G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.441G>T
n.1280G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
18g.31522170A>CCA402133713DSG2n.442A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.442A>C
n.1281A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
18g.31522170A>GCA402133717DSG2n.442A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.442A>G
n.1281A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
18g.31522170A>TCA402133715DSG2n.442A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.442A>T
n.1281A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
18g.31522171G>ACA503598171DSG2n.443G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.443G>A
n.1282G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
18g.31522171G>CCA402133720DSG2n.443G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.443G>C
n.1282G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
18g.31522171G=CA2293855879DSG2n.443G=
c.612G= (p.Glu204=)
c.443G=
n.1282G=
c.78G= (p.Glu26=)
18g.31522171G>TCA297730036DSG2n.443G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.443G>T
n.1282G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522172C>ACA402133726DSG2n.444C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.444C>A
n.1283C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
18g.31522172C=CA2293855880DSG2n.444C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.444C=
n.1283C=
c.79C= (p.Pro27=)
18g.31522172C>GCA402133729DSG2n.444C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.444C>G
n.1283C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
18g.31522172C>TCA049533DSG2n.444C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.444C>T
n.1283C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31522172_31522217dupCA2573155176DSG2n.444_489dup
c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11)
c.444_489dup
n.1283_1328dup
c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
18g.31522173C>ACA402133731DSG2n.445C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.445C>A
n.1284C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
18g.31522173C=CA2293855881DSG2n.445C=
c.614C= (p.Pro205=)
c.445C=
n.1284C=
c.80C= (p.Pro27=)
18g.31522173C>GCA402133734DSG2n.445C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.445C>G
n.1284C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
 gnomAD v4
18g.31522173C>TCA049540DSG2n.445C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.445C>T
n.1284C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31522174T>ACA503598175DSG2n.446T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.446T>A
n.1285T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
18g.31522174T>CCA503598176DSG2n.446T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.446T>C
n.1285T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31522174T>GCA503598177DSG2n.446T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.446T>G
n.1285T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
18g.31522174T=CA2293855882DSG2n.446T=
c.615T= (p.Pro205=)
c.446T=
n.1285T=
c.81T= (p.Pro27=)
18g.31522175G>ACA402133737DSG2n.447G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.447G>A
n.1286G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.31522175G>CCA402133740DSG2n.447G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.447G>C
n.1286G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
18g.31522175G>TCA402133742DSG2n.447G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.447G>T
n.1286G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
18g.31522175_31522183delinsGCTTATCCTCA2293855883DSG2n.447_455delinsGCTTATCCT
c.616_624delinsGCTTATCCT (p.Ala206=)
c.447_455delinsGCTTATCCT
n.1286_1294delinsGCTTATCCT
c.82_90delinsGCTTATCCT (p.Ala28=)

Number of alleles fetched