Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31522074T>A | CA022176 | DSG2 | n.355-9T>A c.524-9T>A (n.524-9T>A) c.355-9T>A n.1185T>A c.-11-9T>A (n.-11-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522074T>C | CA2581341662 | DSG2 | n.355-9T>C c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.355-9T>C n.1185T>C c.-11-9T>C (n.-11-9T>C) | |
18 | g.31522074T>G | CA2581341663 | DSG2 | n.355-9T>G c.524-9T>G (n.524-9T>G) c.355-9T>G n.1185T>G c.-11-9T>G (n.-11-9T>G) | |
18 | g.31522074T= | CA2293855836 | DSG2 | n.355-9T= c.524-9T= (n.524-9T=) c.355-9T= n.1185T= c.-11-9T= (n.-11-9T=) | |
18 | g.31522075A>C | CA2580095599 | DSG2 | n.355-8A>C c.524-8A>C (n.524-8A>C) c.355-8A>C n.1186A>C c.-11-8A>C (n.-11-8A>C) | ClinVar |
18 | g.31522075A>G | CA2641412899 | DSG2 | n.355-8A>G c.524-8A>G (n.524-8A>G) c.355-8A>G n.1186A>G c.-11-8A>G (n.-11-8A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522076A>G | CA2641412900 | DSG2 | n.355-7A>G c.524-7A>G (n.524-7A>G) c.355-7A>G n.1187A>G c.-11-7A>G (n.-11-7A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522077T>C | CA297729915 | DSG2 | n.355-6T>C c.524-6T>C (n.524-6T>C) c.355-6T>C n.1188T>C c.-11-6T>C (n.-11-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522077T= | CA2293855837 | DSG2 | n.355-6T= c.524-6T= (n.524-6T=) c.355-6T= n.1188T= c.-11-6T= (n.-11-6T=) | |
18 | g.31522079C>G | CA2573054645 | DSG2 | n.355-4C>G c.524-4C>G (n.524-4C>G) c.355-4C>G n.1190C>G c.-11-4C>G (n.-11-4C>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522079C>T | CA2739268638 | DSG2 | n.355-4C>T c.524-4C>T (n.524-4C>T) c.355-4C>T n.1190C>T c.-11-4C>T (n.-11-4C>T) | ClinVar |
18 | g.31522080C>G | CA2695227356 | DSG2 | n.355-3C>G c.524-3C>G (n.524-3C>G) c.355-3C>G n.1191C>G c.-11-3C>G (n.-11-3C>G) | |
18 | g.31522080C>T | CA2641412901 | DSG2 | n.355-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.355-3C>T n.1191C>T c.-11-3C>T (n.-11-3C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522081A>C | CA402133262 | DSG2 | n.355-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.355-2A>C n.1192A>C c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) | |
18 | g.31522081A>G | CA402133265 | DSG2 | n.355-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.355-2A>G n.1192A>G c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522081A>T | CA402133267 | DSG2 | n.355-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.355-2A>T n.1192A>T c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) | |
18 | g.31522082G>A | CA402133269 | DSG2 | n.355-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.355-1G>A n.1193G>A c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) | |
18 | g.31522082G>C | CA402133270 | DSG2 | n.355-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.355-1G>C n.1193G>C c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) | |
18 | g.31522082G>T | CA402133272 | DSG2 | n.355-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.355-1G>T n.1193G>T c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) | |
18 | g.31522083A>C | CA402133274 | DSG2 | n.355A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.355A>C n.1194A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
18 | g.31522083A>G | CA402133275 | DSG2 | n.355A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.355A>G n.1194A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
18 | g.31522083A>T | CA402133276 | DSG2 | n.355A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.355A>T n.1194A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
18 | g.31522084T>A | CA402133279 | DSG2 | n.356T>A c.525T>A (p.His175Gln) c.356T>A n.1195T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
18 | g.31522084T>C | CA297729916 | DSG2 | n.356T>C c.525T>C (p.His175=) c.356T>C n.1195T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522084T>G | CA402133281 | DSG2 | n.356T>G c.525T>G (p.His175Gln) c.356T>G n.1195T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
18 | g.31522084T= | CA2293855838 | DSG2 | n.356T= c.525T= (p.His175=) c.356T= n.1195T= c.-10T= (n.-10T=) | |
18 | g.31522085A>C | CA402133282 | DSG2 | n.357A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.357A>C n.1196A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
18 | g.31522085A>G | CA402133283 | DSG2 | n.357A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.357A>G n.1196A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
18 | g.31522085A>T | CA402133285 | DSG2 | n.357A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.357A>T n.1196A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
18 | g.31522086C>A | CA402133287 | DSG2 | n.358C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.358C>A n.1197C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
18 | g.31522086C= | CA2293855839 | DSG2 | n.358C= c.527C= (p.Thr176=) c.358C= n.1197C= c.-8C= (n.-8C=) | |
18 | g.31522086C>G | CA402133289 | DSG2 | n.358C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.358C>G n.1197C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
18 | g.31522086C>T | CA049345 | DSG2 | n.358C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.358C>T n.1197C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522086_31522092del | CA2573155175 | DSG2 | n.358_364del c.527_533del (p.Thr176ArgfsTer2) c.358_364del n.1197_1203del c.-8_-2del (n.-8_-2del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522087T>A | CA503598043 | DSG2 | n.359T>A c.528T>A (p.Thr176=) c.359T>A n.1198T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
18 | g.31522087T>C | CA503598045 | DSG2 | n.359T>C c.528T>C (p.Thr176=) c.359T>C n.1198T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
18 | g.31522087T>G | CA503598047 | DSG2 | n.359T>G c.528T>G (p.Thr176=) c.359T>G n.1198T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
18 | g.31522088C>A | CA402133290 | DSG2 | n.360C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.360C>A n.1199C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
18 | g.31522088C>G | CA402133292 | DSG2 | n.360C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.360C>G n.1199C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
18 | g.31522088C>T | CA402133293 | DSG2 | n.360C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.360C>T n.1199C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | |
18 | g.31522089T>A | CA402133295 | DSG2 | n.361T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.361T>A n.1200T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
18 | g.31522089T>C | CA402133296 | DSG2 | n.361T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.361T>C n.1200T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar |
18 | g.31522089T>G | CA402133298 | DSG2 | n.361T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.361T>G n.1200T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
18 | g.31522090T>A | CA503598053 | DSG2 | n.362T>A c.531T>A (p.Leu177=) c.362T>A n.1201T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522090T>C | CA503598055 | DSG2 | n.362T>C c.531T>C (p.Leu177=) c.362T>C n.1201T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
18 | g.31522090T>G | CA503598056 | DSG2 | n.362T>G c.531T>G (p.Leu177=) c.362T>G n.1201T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
18 | g.31522091G>A | CA402133304 | DSG2 | n.363G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.363G>A n.1202G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522091G>C | CA402133302 | DSG2 | n.363G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.363G>C n.1202G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
18 | g.31522091G>T | CA402133300 | DSG2 | n.363G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.363G>T n.1202G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
18 | g.31522092T>A | CA402133307 | DSG2 | n.364T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.364T>A n.1203T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
18 | g.31522092T>C | CA402133305 | DSG2 | n.364T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.364T>C n.1203T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
18 | g.31522092T>G | CA402133309 | DSG2 | n.364T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.364T>G n.1203T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
18 | g.31522093G>A | CA503598072 | DSG2 | n.365G>A c.534G>A (p.Val178=) c.365G>A n.1204G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
18 | g.31522093G>C | CA503598070 | DSG2 | n.365G>C c.534G>C (p.Val178=) c.365G>C n.1204G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
18 | g.31522093G>T | CA503598068 | DSG2 | n.365G>T c.534G>T (p.Val178=) c.365G>T n.1204G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar |
18 | g.31522094A>C | CA402133310 | DSG2 | n.366A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.366A>C n.1205A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
18 | g.31522094A>G | CA402133312 | DSG2 | n.366A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.366A>G n.1205A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522094A>T | CA402133313 | DSG2 | n.366A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.366A>T n.1205A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
18 | g.31522095T>A | CA402133315 | DSG2 | n.367T>A c.536T>A (p.Met179Lys) c.367T>A n.1206T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
18 | g.31522095T>C | CA049353 | DSG2 | n.367T>C c.536T>C (p.Met179Thr) c.367T>C n.1206T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522095T>G | CA402133316 | DSG2 | n.367T>G c.536T>G (p.Met179Arg) c.367T>G n.1206T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
18 | g.31522095T= | CA2293855840 | DSG2 | n.367T= c.536T= (p.Met179=) c.367T= n.1206T= c.2T= (p.Met1=) | |
18 | g.31522096G>A | CA402133318 | DSG2 | n.368G>A c.537G>A (p.Met179Ile) c.368G>A n.1207G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | COSMIC |
18 | g.31522096G>C | CA402133320 | DSG2 | n.368G>C c.537G>C (p.Met179Ile) c.368G>C n.1207G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
18 | g.31522096G>T | CA402133322 | DSG2 | n.368G>T c.537G>T (p.Met179Ile) c.368G>T n.1207G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
18 | g.31522097A>C | CA402133323 | DSG2 | n.369A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.369A>C n.1208A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) | |
18 | g.31522097A>G | CA402133324 | DSG2 | n.369A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.369A>G n.1208A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) | |
18 | g.31522097A>T | CA402133325 | DSG2 | n.369A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.369A>T n.1208A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) | |
18 | g.31522098A>C | CA402133330 | DSG2 | n.370A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.370A>C n.1209A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) | |
18 | g.31522098A>G | CA402133328 | DSG2 | n.370A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.370A>G n.1209A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) | |
18 | g.31522098A>T | CA402133327 | DSG2 | n.370A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) c.370A>T n.1209A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) | |
18 | g.31522099A>C | CA402133331 | DSG2 | n.371A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) c.371A>C n.1210A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) | |
18 | g.31522099A>G | CA503598081 | DSG2 | n.371A>G c.540A>G (p.Lys180=) c.371A>G n.1210A>G c.6A>G (p.Lys2=) | |
18 | g.31522099A>T | CA402133333 | DSG2 | n.371A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) c.371A>T n.1210A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) | |
18 | g.31522100A>C | CA402133335 | DSG2 | n.372A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.372A>C n.1211A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
18 | g.31522100A>G | CA402133336 | DSG2 | n.372A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.372A>G n.1211A>G c.7A>G (p.Ile3Val) | |
18 | g.31522100A>T | CA402133337 | DSG2 | n.372A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.372A>T n.1211A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) | |
18 | g.31522101T>A | CA402133338 | DSG2 | n.373T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.373T>A n.1212T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) | |
18 | g.31522101T>C | CA402133339 | DSG2 | n.373T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.373T>C n.1212T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
18 | g.31522101T>G | CA402133340 | DSG2 | n.373T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.373T>G n.1212T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) | |
18 | g.31522102C>A | CA503598082 | DSG2 | n.374C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.374C>A n.1213C>A c.9C>A (p.Ile3=) | |
18 | g.31522102C>G | CA402133341 | DSG2 | n.374C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.374C>G n.1213C>G c.9C>G (p.Ile3Met) | |
18 | g.31522102C>T | CA503598083 | DSG2 | n.374C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.374C>T n.1213C>T c.9C>T (p.Ile3=) | |
18 | g.31522103A>C | CA402133342 | DSG2 | n.375A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.375A>C n.1214A>C c.10A>C (p.Asn4His) | |
18 | g.31522103A>G | CA402133343 | DSG2 | n.375A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.375A>G n.1214A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) | |
18 | g.31522103A>T | CA402133345 | DSG2 | n.375A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.375A>T n.1214A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) | |
18 | g.31522104A= | CA2293855841 | DSG2 | n.376A= c.545A= (p.Asn182=) c.376A= n.1215A= c.11A= (p.Asn4=) | |
18 | g.31522104A>C | CA402133350 | DSG2 | n.376A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.376A>C n.1215A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) | |
18 | g.31522104A>G | CA022181 | DSG2 | n.376A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.376A>G n.1215A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522104A>T | CA402133347 | DSG2 | n.376A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.376A>T n.1215A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) | |
18 | g.31522105T>A | CA402133351 | DSG2 | n.377T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) c.377T>A n.1216T>A c.12T>A (p.Asn4Lys) | |
18 | g.31522105T>C | CA503598084 | DSG2 | n.377T>C c.546T>C (p.Asn182=) c.377T>C n.1216T>C c.12T>C (p.Asn4=) | |
18 | g.31522105T>G | CA402133353 | DSG2 | n.377T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) c.377T>G n.1216T>G c.12T>G (p.Asn4Lys) | ClinVar |
18 | g.31522106G>A | CA049372 | DSG2 | n.378G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.378G>A n.1217G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522106G>C | CA402133356 | DSG2 | n.378G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.378G>C n.1217G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
18 | g.31522106G= | CA2293855842 | DSG2 | n.378G= c.547G= (p.Ala183=) c.378G= n.1217G= c.13G= (p.Ala5=) | |
18 | g.31522106G>T | CA402133357 | DSG2 | n.378G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.378G>T n.1217G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
18 | g.31522107C>A | CA402133362 | DSG2 | n.379C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) c.379C>A n.1218C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) | |
18 | g.31522107C>G | CA402133360 | DSG2 | n.379C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.379C>G n.1218C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
18 | g.31522107C>T | CA402133359 | DSG2 | n.379C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.379C>T n.1218C>T c.14C>T (p.Ala5Val) | |
18 | g.31522108A>C | CA503598085 | DSG2 | n.380A>C c.549A>C (p.Ala183=) c.380A>C n.1219A>C c.15A>C (p.Ala5=) | |
18 | g.31522108A>G | CA503598086 | DSG2 | n.380A>G c.549A>G (p.Ala183=) c.380A>G n.1219A>G c.15A>G (p.Ala5=) | |
18 | g.31522108A>T | CA503598087 | DSG2 | n.380A>T c.549A>T (p.Ala183=) c.380A>T n.1219A>T c.15A>T (p.Ala5=) | |
18 | g.31522109A= | CA2293855843 | DSG2 | n.381A= c.550A= (p.Thr184=) c.381A= n.1220A= c.16A= (p.Thr6=) | |
18 | g.31522109A>C | CA402133364 | DSG2 | n.381A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.381A>C n.1220A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) | |
18 | g.31522109A>G | CA402133366 | DSG2 | n.381A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.381A>G n.1220A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522109A>T | CA402133367 | DSG2 | n.381A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.381A>T n.1220A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) | |
18 | g.31522110C>A | CA402133368 | DSG2 | n.382C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.382C>A n.1221C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) | |
18 | g.31522110C= | CA2293855844 | DSG2 | n.382C= c.551C= (p.Thr184=) c.382C= n.1221C= c.17C= (p.Thr6=) | |
18 | g.31522110C>G | CA402133370 | DSG2 | n.382C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.382C>G n.1221C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) | |
18 | g.31522110C>T | CA049379 | DSG2 | n.382C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.382C>T n.1221C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522111A= | CA2293855845 | DSG2 | n.383A= c.552A= (p.Thr184=) c.383A= n.1222A= c.18A= (p.Thr6=) | |
18 | g.31522111A>C | CA503598090 | DSG2 | n.383A>C c.552A>C (p.Thr184=) c.383A>C n.1222A>C c.18A>C (p.Thr6=) | |
18 | g.31522111A>G | CA503598091 | DSG2 | n.383A>G c.552A>G (p.Thr184=) c.383A>G n.1222A>G c.18A>G (p.Thr6=) | |
18 | g.31522111A>T | CA297729959 | DSG2 | n.383A>T c.552A>T (p.Thr184=) c.383A>T n.1222A>T c.18A>T (p.Thr6=) | dbSNP |
18 | g.31522112G>A | CA402133372 | DSG2 | n.384G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.384G>A n.1223G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | COSMIC |
18 | g.31522112G>C | CA402133376 | DSG2 | n.384G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.384G>C n.1223G>C c.19G>C (p.Asp7His) | dbSNP |
18 | g.31522112G= | CA2293855846 | DSG2 | n.384G= c.553G= (p.Asp185=) c.384G= n.1223G= c.19G= (p.Asp7=) | |
18 | g.31522112G>T | CA402133374 | DSG2 | n.384G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.384G>T n.1223G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
18 | g.31522113A>C | CA402133378 | DSG2 | n.385A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.385A>C n.1224A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
18 | g.31522113A>G | CA402133380 | DSG2 | n.385A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.385A>G n.1224A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | |
18 | g.31522113A>T | CA402133381 | DSG2 | n.385A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.385A>T n.1224A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
18 | g.31522114T>A | CA402133383 | DSG2 | n.386T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.386T>A n.1225T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) | |
18 | g.31522114T>C | CA503598095 | DSG2 | n.386T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.386T>C n.1225T>C c.21T>C (p.Asp7=) | |
18 | g.31522114T>G | CA402133385 | DSG2 | n.386T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.386T>G n.1225T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) | |
18 | g.31522115G>A | CA402133387 | DSG2 | n.387G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.387G>A n.1226G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
18 | g.31522115G>C | CA402133389 | DSG2 | n.387G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.387G>C n.1226G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
18 | g.31522115G>T | CA402133392 | DSG2 | n.387G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.387G>T n.1226G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
18 | g.31522116C>A | CA402133395 | DSG2 | n.388C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) c.388C>A n.1227C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
18 | g.31522116C>G | CA402133398 | DSG2 | n.388C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.388C>G n.1227C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
18 | g.31522116C>T | CA402133400 | DSG2 | n.388C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.388C>T n.1227C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522117A= | CA2293855847 | DSG2 | n.389A= c.558A= (p.Ala186=) c.389A= n.1228A= c.24A= (p.Ala8=) | |
18 | g.31522117A>C | CA503598098 | DSG2 | n.389A>C c.558A>C (p.Ala186=) c.389A>C n.1228A>C c.24A>C (p.Ala8=) | |
18 | g.31522117A>G | CA503598099 | DSG2 | n.389A>G c.558A>G (p.Ala186=) c.389A>G n.1228A>G c.24A>G (p.Ala8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522117A>T | CA503598100 | DSG2 | n.389A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.389A>T n.1228A>T c.24A>T (p.Ala8=) | |
18 | g.31522118G>A | CA402133407 | DSG2 | n.390G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.390G>A n.1229G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) | dbSNP |
18 | g.31522118G>C | CA402133409 | DSG2 | n.390G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.390G>C n.1229G>C c.25G>C (p.Asp9His) | |
18 | g.31522118G= | CA2293855848 | DSG2 | n.390G= c.559G= (p.Asp187=) c.390G= n.1229G= c.25G= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522118G>T | CA402133403 | DSG2 | n.390G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.390G>T n.1229G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) | |
18 | g.31522119A= | CA2293855849 | DSG2 | n.391A= c.560A= (p.Asp187=) c.391A= n.1230A= c.26A= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522119A>C | CA402133412 | DSG2 | n.391A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.391A>C n.1230A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) | |
18 | g.31522119A>G | CA402133418 | DSG2 | n.391A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.391A>G n.1230A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) | dbSNP |
18 | g.31522119A>T | CA402133415 | DSG2 | n.391A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.391A>T n.1230A>T c.26A>T (p.Asp9Val) | |
18 | g.31522120T>A | CA402133420 | DSG2 | n.392T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.392T>A n.1231T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) | |
18 | g.31522120T>C | CA049400 | DSG2 | n.392T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.392T>C n.1231T>C c.27T>C (p.Asp9=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522120T>G | CA402133423 | DSG2 | n.392T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.392T>G n.1231T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.31522120T= | CA2293855850 | DSG2 | n.392T= c.561T= (p.Asp187=) c.392T= n.1231T= c.27T= (p.Asp9=) | |
18 | g.31522121G>A | CA022188 | DSG2 | n.393G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.393G>A n.1232G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522121G>C | CA402133427 | DSG2 | n.393G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.393G>C n.1232G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) | |
18 | g.31522121G= | CA2293855851 | DSG2 | n.393G= c.562G= (p.Glu188=) c.393G= n.1232G= c.28G= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522121G>T | CA402133430 | DSG2 | n.393G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.393G>T n.1232G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) | |
18 | g.31522122A= | CA2293855852 | DSG2 | n.394A= c.563A= (p.Glu188=) c.394A= n.1233A= c.29A= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522122A>C | CA402133431 | DSG2 | n.394A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.394A>C n.1233A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) | |
18 | g.31522122A>G | CA402133432 | DSG2 | n.394A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.394A>G n.1233A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) | dbSNP |
18 | g.31522122A>T | CA402133433 | DSG2 | n.394A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.394A>T n.1233A>T c.29A>T (p.Glu10Val) | |
18 | g.31522123G>A | CA503598105 | DSG2 | n.395G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.395G>A n.1234G>A c.30G>A (p.Glu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522123G>C | CA402133436 | DSG2 | n.395G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.395G>C n.1234G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) | |
18 | g.31522123G= | CA2293855853 | DSG2 | n.395G= c.564G= (p.Glu188=) c.395G= n.1234G= c.30G= (p.Glu10=) | |
18 | g.31522123G>T | CA402133439 | DSG2 | n.395G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.395G>T n.1234G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.31522123_31522124delinsAA | CA2580095601 | DSG2 | n.395_396delinsAA c.564_565delinsAA (p.Pro189Thr) c.395_396delinsAA n.1234_1235delinsAA c.30_31delinsAA (p.Pro11Thr) | ClinVar |
18 | g.31522124C>A | CA402133441 | DSG2 | n.396C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.396C>A n.1235C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522124C= | CA2293855854 | DSG2 | n.396C= c.565C= (p.Pro189=) c.396C= n.1235C= c.31C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522124C>G | CA402133443 | DSG2 | n.396C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.396C>G n.1235C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
18 | g.31522124C>T | CA402133445 | DSG2 | n.396C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.396C>T n.1235C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
18 | g.31522125C>A | CA402133447 | DSG2 | n.397C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.397C>A n.1236C>A c.32C>A (p.Pro11His) | |
18 | g.31522125C= | CA2293855855 | DSG2 | n.397C= c.566C= (p.Pro189=) c.397C= n.1236C= c.32C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522125C>G | CA402133453 | DSG2 | n.397C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.397C>G n.1236C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
18 | g.31522125C>T | CA402133450 | DSG2 | n.397C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.397C>T n.1236C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522126C>A | CA503598108 | DSG2 | n.398C>A c.567C>A (p.Pro189=) c.398C>A n.1237C>A c.33C>A (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C= | CA2293855856 | DSG2 | n.398C= c.567C= (p.Pro189=) c.398C= n.1237C= c.33C= (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C>G | CA503598110 | DSG2 | n.398C>G c.567C>G (p.Pro189=) c.398C>G n.1237C>G c.33C>G (p.Pro11=) | |
18 | g.31522126C>T | CA049414 | DSG2 | n.398C>T c.567C>T (p.Pro189=) c.398C>T n.1237C>T c.33C>T (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522127A>C | CA402133457 | DSG2 | n.399A>C c.568A>C (p.Asn190His) c.399A>C n.1238A>C c.34A>C (p.Asn12His) | |
18 | g.31522127A>G | CA402133460 | DSG2 | n.399A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) c.399A>G n.1238A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | |
18 | g.31522127A>T | CA402133462 | DSG2 | n.399A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.399A>T n.1238A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
18 | g.31522128A= | CA2293855857 | DSG2 | n.400A= c.569A= (p.Asn190=) c.400A= n.1239A= c.35A= (p.Asn12=) | |
18 | g.31522128A>C | CA402133466 | DSG2 | n.400A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) c.400A>C n.1239A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
18 | g.31522128A>G | CA402133467 | DSG2 | n.400A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) c.400A>G n.1239A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522128A>T | CA402133471 | DSG2 | n.400A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) c.400A>T n.1239A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
18 | g.31522129T>A | CA402133473 | DSG2 | n.401T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) c.401T>A n.1240T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) | |
18 | g.31522129T>C | CA503598112 | DSG2 | n.401T>C c.570T>C (p.Asn190=) c.401T>C n.1240T>C c.36T>C (p.Asn12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522129T>G | CA402133476 | DSG2 | n.401T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) c.401T>G n.1240T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) | |
18 | g.31522129T= | CA2293855858 | DSG2 | n.401T= c.570T= (p.Asn190=) c.401T= n.1240T= c.36T= (p.Asn12=) | |
18 | g.31522130A>C | CA402133481 | DSG2 | n.402A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.402A>C n.1241A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) | |
18 | g.31522130A>G | CA402133484 | DSG2 | n.402A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.402A>G n.1241A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) | |
18 | g.31522130A>T | CA402133479 | DSG2 | n.402A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.402A>T n.1241A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) | |
18 | g.31522131C>A | CA402133488 | DSG2 | n.403C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.403C>A n.1242C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) | |
18 | g.31522131C= | CA2293855859 | DSG2 | n.403C= c.572C= (p.Thr191=) c.403C= n.1242C= c.38C= (p.Thr13=) | |
18 | g.31522131C>G | CA402133490 | DSG2 | n.403C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.403C>G n.1242C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522131C>T | CA402133494 | DSG2 | n.403C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.403C>T n.1242C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) | |
18 | g.31522132C>A | CA503598115 | DSG2 | n.404C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.404C>A n.1243C>A c.39C>A (p.Thr13=) | |
18 | g.31522132C= | CA2293855860 | DSG2 | n.404C= c.573C= (p.Thr191=) c.404C= n.1243C= c.39C= (p.Thr13=) | |
18 | g.31522132C>G | CA049423 | DSG2 | n.404C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.404C>G n.1243C>G c.39C>G (p.Thr13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522132C>T | CA503598118 | DSG2 | n.404C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.404C>T n.1243C>T c.39C>T (p.Thr13=) | gnomAD v4 |
18 | g.31522133C>A | CA402133497 | DSG2 | n.405C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.405C>A n.1244C>A c.40C>A (p.Leu14Met) | |
18 | g.31522133C= | CA2293855861 | DSG2 | n.405C= c.574C= (p.Leu192=) c.405C= n.1244C= c.40C= (p.Leu14=) | |
18 | g.31522133C>G | CA402133501 | DSG2 | n.405C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.405C>G n.1244C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522133C>T | CA503598120 | DSG2 | n.405C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.405C>T n.1244C>T c.40C>T (p.Leu14=) | COSMIC |
18 | g.31522134T>A | CA402133504 | DSG2 | n.406T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.406T>A n.1245T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
18 | g.31522134T>C | CA402133512 | DSG2 | n.406T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.406T>C n.1245T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
18 | g.31522134T>G | CA402133515 | DSG2 | n.406T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.406T>G n.1245T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
18 | g.31522135G>A | CA503598123 | DSG2 | n.407G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.407G>A n.1246G>A c.42G>A (p.Leu14=) | |
18 | g.31522135G>C | CA503598124 | DSG2 | n.407G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.407G>C n.1246G>C c.42G>C (p.Leu14=) | ClinVar |
18 | g.31522135G>T | CA503598125 | DSG2 | n.407G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.407G>T n.1246G>T c.42G>T (p.Leu14=) | |
18 | g.31522136A>C | CA402133517 | DSG2 | n.408A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.408A>C n.1247A>C c.43A>C (p.Asn15His) | |
18 | g.31522136A>G | CA402133520 | DSG2 | n.408A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.408A>G n.1247A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) | |
18 | g.31522136A>T | CA402133522 | DSG2 | n.408A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.408A>T n.1247A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) | |
18 | g.31522137A>C | CA402133530 | DSG2 | n.409A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.409A>C n.1248A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) | |
18 | g.31522137A>G | CA402133525 | DSG2 | n.409A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.409A>G n.1248A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) | |
18 | g.31522137A>T | CA402133527 | DSG2 | n.409A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.409A>T n.1248A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
18 | g.31522138T>A | CA402133534 | DSG2 | n.410T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.410T>A n.1249T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) | |
18 | g.31522138T>C | CA503598129 | DSG2 | n.410T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.410T>C n.1249T>C c.45T>C (p.Asn15=) | |
18 | g.31522138T>G | CA402133536 | DSG2 | n.410T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.410T>G n.1249T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) | |
18 | g.31522139T>A | CA402133538 | DSG2 | n.411T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.411T>A n.1250T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) | |
18 | g.31522139T>C | CA297729975 | DSG2 | n.411T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.411T>C n.1250T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) | dbSNP |
18 | g.31522139T>G | CA402133543 | DSG2 | n.411T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.411T>G n.1250T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) | |
18 | g.31522139T= | CA2293855862 | DSG2 | n.411T= c.580T= (p.Ser194=) c.411T= n.1250T= c.46T= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522140C>A | CA402133545 | DSG2 | n.412C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.412C>A n.1251C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31522140C= | CA2293855863 | DSG2 | n.412C= c.581C= (p.Ser194=) c.412C= n.1251C= c.47C= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522140C>G | CA402133547 | DSG2 | n.412C>G c.581C>G (p.Ser194Trp) c.412C>G n.1251C>G c.47C>G (p.Ser16Trp) | |
18 | g.31522140C>T | CA022199 | DSG2 | n.412C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.412C>T n.1251C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522141G>A | CA049461 | DSG2 | n.413G>A c.582G>A (p.Ser194=) c.413G>A n.1252G>A c.48G>A (p.Ser16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522141G>C | CA503598133 | DSG2 | n.413G>C c.582G>C (p.Ser194=) c.413G>C n.1252G>C c.48G>C (p.Ser16=) | |
18 | g.31522141G= | CA2293855864 | DSG2 | n.413G= c.582G= (p.Ser194=) c.413G= n.1252G= c.48G= (p.Ser16=) | |
18 | g.31522141G>T | CA503598134 | DSG2 | n.413G>T c.582G>T (p.Ser194=) c.413G>T n.1252G>T c.48G>T (p.Ser16=) | |
18 | g.31522142A>C | CA402133555 | DSG2 | n.414A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.414A>C n.1253A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
18 | g.31522142A>G | CA402133558 | DSG2 | n.414A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.414A>G n.1253A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
18 | g.31522142A>T | CA402133560 | DSG2 | n.414A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.414A>T n.1253A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
18 | g.31522143A>C | CA402133566 | DSG2 | n.415A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.415A>C n.1254A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
18 | g.31522143A>G | CA402133569 | DSG2 | n.415A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.415A>G n.1254A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
18 | g.31522143A>T | CA402133564 | DSG2 | n.415A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) c.415A>T n.1254A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) | |
18 | g.31522144A>C | CA402133573 | DSG2 | n.416A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) c.416A>C n.1255A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) | |
18 | g.31522144A>G | CA503598135 | DSG2 | n.416A>G c.585A>G (p.Lys195=) c.416A>G n.1255A>G c.51A>G (p.Lys17=) | |
18 | g.31522144A>T | CA402133571 | DSG2 | n.416A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) c.416A>T n.1255A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) | |
18 | g.31522145A= | CA2293855865 | DSG2 | n.417A= c.586A= (p.Ile196=) c.417A= n.1256A= c.52A= (p.Ile18=) | |
18 | g.31522145A>C | CA402133577 | DSG2 | n.417A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.417A>C n.1256A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) | |
18 | g.31522145A>G | CA402133579 | DSG2 | n.417A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.417A>G n.1256A>G c.52A>G (p.Ile18Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522145A>T | CA402133581 | DSG2 | n.417A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.417A>T n.1256A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522146T>A | CA402133583 | DSG2 | n.418T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.418T>A n.1257T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) | |
18 | g.31522146T>C | CA402133586 | DSG2 | n.418T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.418T>C n.1257T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) | |
18 | g.31522146T>G | CA402133588 | DSG2 | n.418T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.418T>G n.1257T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) | |
18 | g.31522147T>A | CA503598138 | DSG2 | n.419T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.419T>A n.1258T>A c.54T>A (p.Ile18=) | |
18 | g.31522147T>C | CA503598139 | DSG2 | n.419T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.419T>C n.1258T>C c.54T>C (p.Ile18=) | |
18 | g.31522147T>G | CA402133592 | DSG2 | n.419T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.419T>G n.1258T>G c.54T>G (p.Ile18Met) | |
18 | g.31522148T>A | CA402133595 | DSG2 | n.420T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.420T>A n.1259T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) | |
18 | g.31522148T>C | CA402133598 | DSG2 | n.420T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.420T>C n.1259T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) | |
18 | g.31522148T>G | CA402133599 | DSG2 | n.420T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.420T>G n.1259T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) | |
18 | g.31522148_31522149delinsTC | CA2293855866 | DSG2 | n.420_421delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.420_421delinsTC n.1259_1260delinsTC c.55_56delinsTC (p.Ser19=) | |
18 | g.31522149C>A | CA402133607 | DSG2 | n.421C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.421C>A n.1260C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) | |
18 | g.31522149C= | CA2293855867 | DSG2 | n.421C= c.590C= (p.Ser197=) c.421C= n.1260C= c.56C= (p.Ser19=) | |
18 | g.31522149C>G | CA402133606 | DSG2 | n.421C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.421C>G n.1260C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522149C>T | CA402133603 | DSG2 | n.421C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.421C>T n.1260C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) | COSMIC |
18 | g.31522150del | CA629148057 | DSG2 | n.422del c.591del (p.Tyr198IlefsTer16) c.422del n.1261del c.57del (p.Tyr20IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31522150C>A | CA503598142 | DSG2 | n.422C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.422C>A n.1261C>A c.57C>A (p.Ser19=) | |
18 | g.31522150C= | CA2293855868 | DSG2 | n.422C= c.591C= (p.Ser197=) c.422C= n.1261C= c.57C= (p.Ser19=) | |
18 | g.31522150C>G | CA503598143 | DSG2 | n.422C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.422C>G n.1261C>G c.57C>G (p.Ser19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522150C>T | CA503598144 | DSG2 | n.422C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.422C>T n.1261C>T c.57C>T (p.Ser19=) | |
18 | g.31522151T>A | CA402133608 | DSG2 | n.423T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.423T>A n.1262T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) | |
18 | g.31522151T>C | CA402133611 | DSG2 | n.423T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.423T>C n.1262T>C c.58T>C (p.Tyr20His) | |
18 | g.31522151T>G | CA402133615 | DSG2 | n.423T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.423T>G n.1262T>G c.58T>G (p.Tyr20Asp) | |
18 | g.31522152A= | CA2293855869 | DSG2 | n.424A= c.593A= (p.Tyr198=) c.424A= n.1263A= c.59A= (p.Tyr20=) | |
18 | g.31522152A>C | CA402133617 | DSG2 | n.424A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.424A>C n.1263A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522152A>G | CA022203 | DSG2 | n.424A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.424A>G n.1263A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522152A>T | CA402133621 | DSG2 | n.424A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.424A>T n.1263A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.31522153T>A | CA402133625 | DSG2 | n.425T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.425T>A n.1264T>A c.60T>A (p.Tyr20Ter) | |
18 | g.31522153T>C | CA503598148 | DSG2 | n.425T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.425T>C n.1264T>C c.60T>C (p.Tyr20=) | |
18 | g.31522153T>G | CA402133627 | DSG2 | n.425T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.425T>G n.1264T>G c.60T>G (p.Tyr20Ter) | |
18 | g.31522154_31522177del | CA2641412902 | DSG2 | n.426_449del c.595_618del (p.Arg199_Ala206del) c.426_449del n.1265_1288del c.61_84del (p.Arg21_Ala28del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522154A= | CA2293855870 | DSG2 | n.426A= c.595A= (p.Arg199=) c.426A= n.1265A= c.61A= (p.Arg21=) | |
18 | g.31522154A>C | CA503598149 | DSG2 | n.426A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.426A>C n.1265A>C c.61A>C (p.Arg21=) | |
18 | g.31522154A>G | CA402133631 | DSG2 | n.426A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.426A>G n.1265A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522154A>T | CA402133633 | DSG2 | n.426A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) c.426A>T n.1265A>T c.61A>T (p.Arg21Ter) | |
18 | g.31522155G>A | CA402133635 | DSG2 | n.427G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.427G>A n.1266G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) | |
18 | g.31522155G>C | CA402133636 | DSG2 | n.427G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.427G>C n.1266G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) | |
18 | g.31522155G>T | CA402133639 | DSG2 | n.427G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) c.427G>T n.1266G>T c.62G>T (p.Arg21Ile) | |
18 | g.31522156A>C | CA402133642 | DSG2 | n.428A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) c.428A>C n.1267A>C c.63A>C (p.Arg21Ser) | |
18 | g.31522156A>G | CA503598153 | DSG2 | n.428A>G c.597A>G (p.Arg199=) c.428A>G n.1267A>G c.63A>G (p.Arg21=) | |
18 | g.31522156A>T | CA402133641 | DSG2 | n.428A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) c.428A>T n.1267A>T c.63A>T (p.Arg21Ser) | |
18 | g.31522156_31522161delinsAATCGT | CA2293855871 | DSG2 | n.428_433delinsAATCGT c.597_602delinsAATCGT (p.Arg199=) c.428_433delinsAATCGT n.1267_1272delinsAATCGT c.63_68delinsAATCGT (p.Arg21=) | |
18 | g.31522157A>C | CA402133644 | DSG2 | n.429A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.429A>C n.1268A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
18 | g.31522157A>G | CA402133647 | DSG2 | n.429A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.429A>G n.1268A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31522157A>T | CA402133650 | DSG2 | n.429A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.429A>T n.1268A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
18 | g.31522160_31522164del | CA022208 | DSG2 | n.432_436del c.601_605del (p.Val201SerfsTer13) c.432_436del n.1271_1275del c.67_71del (p.Val23SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522158T>A | CA402133653 | DSG2 | n.430T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.430T>A n.1269T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
18 | g.31522158T>C | CA402133655 | DSG2 | n.430T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.430T>C n.1269T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
18 | g.31522158T>G | CA402133658 | DSG2 | n.430T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.430T>G n.1269T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
18 | g.31522159C>A | CA049485 | DSG2 | n.431C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.431C>A n.1270C>A c.66C>A (p.Ile22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522159C= | CA2293855872 | DSG2 | n.431C= c.600C= (p.Ile200=) c.431C= n.1270C= c.66C= (p.Ile22=) | |
18 | g.31522159C>G | CA402133660 | DSG2 | n.431C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.431C>G n.1270C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | |
18 | g.31522159C>T | CA297730003 | DSG2 | n.431C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.431C>T n.1270C>T c.66C>T (p.Ile22=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31522160G>A | CA049493 | DSG2 | n.432G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.432G>A n.1271G>A c.67G>A (p.Val23Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522160G>C | CA402133664 | DSG2 | n.432G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.432G>C n.1271G>C c.67G>C (p.Val23Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522160G= | CA2293855873 | DSG2 | n.432G= c.601G= (p.Val201=) c.432G= n.1271G= c.67G= (p.Val23=) | |
18 | g.31522160G>T | CA402133666 | DSG2 | n.432G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.432G>T n.1271G>T c.67G>T (p.Val23Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522161T>A | CA402133677 | DSG2 | n.433T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.433T>A n.1272T>A c.68T>A (p.Val23Glu) | |
18 | g.31522161T>C | CA402133678 | DSG2 | n.433T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.433T>C n.1272T>C c.68T>C (p.Val23Ala) | |
18 | g.31522161T>G | CA402133668 | DSG2 | n.433T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.433T>G n.1272T>G c.68T>G (p.Val23Gly) | |
18 | g.31522162_31522163del | CA16616733 | DSG2 | n.434_435del c.603_604del (p.Leu203GlyfsTer12) c.434_435del n.1273_1274del c.69_70del (p.Leu25GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31522162A>C | CA503598159 | DSG2 | n.434A>C c.603A>C (p.Val201=) c.434A>C n.1273A>C c.69A>C (p.Val23=) | |
18 | g.31522162A>G | CA503598158 | DSG2 | n.434A>G c.603A>G (p.Val201=) c.434A>G n.1273A>G c.69A>G (p.Val23=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31522162A>T | CA503598157 | DSG2 | n.434A>T c.603A>T (p.Val201=) c.434A>T n.1273A>T c.69A>T (p.Val23=) | |
18 | g.31522163T>A | CA402133679 | DSG2 | n.435T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.435T>A n.1274T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
18 | g.31522163T>C | CA402133680 | DSG2 | n.435T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.435T>C n.1274T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.31522163T>G | CA402133681 | DSG2 | n.435T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.435T>G n.1274T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
18 | g.31522164C>A | CA402133683 | DSG2 | n.436C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.436C>A n.1275C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31522164C= | CA2293855874 | DSG2 | n.436C= c.605C= (p.Ser202=) c.436C= n.1275C= c.71C= (p.Ser24=) | |
18 | g.31522164C>G | CA402133684 | DSG2 | n.436C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.436C>G n.1275C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.31522164C>T | CA402133687 | DSG2 | n.436C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.436C>T n.1275C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP |
18 | g.31522165T>A | CA503598163 | DSG2 | n.437T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.437T>A n.1276T>A c.72T>A (p.Ser24=) | |
18 | g.31522165T>C | CA049508 | DSG2 | n.437T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.437T>C n.1276T>C c.72T>C (p.Ser24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522165T>G | CA503598164 | DSG2 | n.437T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.437T>G n.1276T>G c.72T>G (p.Ser24=) | |
18 | g.31522165T= | CA2293855875 | DSG2 | n.437T= c.606T= (p.Ser202=) c.437T= n.1276T= c.72T= (p.Ser24=) | |
18 | g.31522166C>A | CA402133691 | DSG2 | n.438C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.438C>A n.1277C>A c.73C>A (p.Leu25Met) | |
18 | g.31522166C= | CA2293855876 | DSG2 | n.438C= c.607C= (p.Leu203=) c.438C= n.1277C= c.73C= (p.Leu25=) | |
18 | g.31522166C>G | CA402133693 | DSG2 | n.438C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.438C>G n.1277C>G c.73C>G (p.Leu25Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522166C>T | CA503598165 | DSG2 | n.438C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.438C>T n.1277C>T c.73C>T (p.Leu25=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522167T>A | CA402133696 | DSG2 | n.439T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.439T>A n.1278T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) | |
18 | g.31522167T>C | CA402133699 | DSG2 | n.439T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.439T>C n.1278T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
18 | g.31522167T>G | CA402133702 | DSG2 | n.439T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.439T>G n.1278T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
18 | g.31522167dup | CA2641405936 | DSG2 | n.439dup c.608dup (p.Glu204GlyfsTer12) c.439dup n.1278dup c.74dup (p.Glu26GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.31522168G>A | CA049518 | DSG2 | n.440G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.440G>A n.1279G>A c.75G>A (p.Leu25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522168G>C | CA503598168 | DSG2 | n.440G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.440G>C n.1279G>C c.75G>C (p.Leu25=) | |
18 | g.31522168G= | CA2293855877 | DSG2 | n.440G= c.609G= (p.Leu203=) c.440G= n.1279G= c.75G= (p.Leu25=) | |
18 | g.31522168G>T | CA503598170 | DSG2 | n.440G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.440G>T n.1279G>T c.75G>T (p.Leu25=) | |
18 | g.31522169G>A | CA402133710 | DSG2 | n.441G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.441G>A n.1280G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522169G>C | CA402133709 | DSG2 | n.441G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.441G>C n.1280G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) | |
18 | g.31522169G= | CA2293855878 | DSG2 | n.441G= c.610G= (p.Glu204=) c.441G= n.1280G= c.76G= (p.Glu26=) | |
18 | g.31522169G>T | CA402133706 | DSG2 | n.441G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.441G>T n.1280G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
18 | g.31522170A>C | CA402133713 | DSG2 | n.442A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.442A>C n.1281A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
18 | g.31522170A>G | CA402133717 | DSG2 | n.442A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.442A>G n.1281A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) | |
18 | g.31522170A>T | CA402133715 | DSG2 | n.442A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.442A>T n.1281A>T c.77A>T (p.Glu26Val) | |
18 | g.31522171G>A | CA503598171 | DSG2 | n.443G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.443G>A n.1282G>A c.78G>A (p.Glu26=) | |
18 | g.31522171G>C | CA402133720 | DSG2 | n.443G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.443G>C n.1282G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) | |
18 | g.31522171G= | CA2293855879 | DSG2 | n.443G= c.612G= (p.Glu204=) c.443G= n.1282G= c.78G= (p.Glu26=) | |
18 | g.31522171G>T | CA297730036 | DSG2 | n.443G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.443G>T n.1282G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522172C>A | CA402133726 | DSG2 | n.444C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.444C>A n.1283C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
18 | g.31522172C= | CA2293855880 | DSG2 | n.444C= c.613C= (p.Pro205=) c.444C= n.1283C= c.79C= (p.Pro27=) | |
18 | g.31522172C>G | CA402133729 | DSG2 | n.444C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.444C>G n.1283C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
18 | g.31522172C>T | CA049533 | DSG2 | n.444C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.444C>T n.1283C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522172_31522217dup | CA2573155176 | DSG2 | n.444_489dup c.613_658dup (p.Ile220ThrfsTer11) c.444_489dup n.1283_1328dup c.79_124dup (p.Ile42ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522173C>A | CA402133731 | DSG2 | n.445C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.445C>A n.1284C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
18 | g.31522173C= | CA2293855881 | DSG2 | n.445C= c.614C= (p.Pro205=) c.445C= n.1284C= c.80C= (p.Pro27=) | |
18 | g.31522173C>G | CA402133734 | DSG2 | n.445C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.445C>G n.1284C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.31522173C>T | CA049540 | DSG2 | n.445C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.445C>T n.1284C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522174T>A | CA503598175 | DSG2 | n.446T>A c.615T>A (p.Pro205=) c.446T>A n.1285T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
18 | g.31522174T>C | CA503598176 | DSG2 | n.446T>C c.615T>C (p.Pro205=) c.446T>C n.1285T>C c.81T>C (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522174T>G | CA503598177 | DSG2 | n.446T>G c.615T>G (p.Pro205=) c.446T>G n.1285T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
18 | g.31522174T= | CA2293855882 | DSG2 | n.446T= c.615T= (p.Pro205=) c.446T= n.1285T= c.81T= (p.Pro27=) |