Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521984T>C | CA2293855807 | DSG2 | n.355-99T>C c.524-99T>C (n.524-99T>C) c.355-99T>C n.1095T>C c.-11-99T>C (n.-11-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521984T= | CA2293855806 | DSG2 | n.355-99T= c.524-99T= (n.524-99T=) c.355-99T= n.1095T= c.-11-99T= (n.-11-99T=) | |
18 | g.31521985G>A | CA2293855809 | DSG2 | n.355-98G>A c.524-98G>A (n.524-98G>A) c.355-98G>A n.1096G>A c.-11-98G>A (n.-11-98G>A) | dbSNP |
18 | g.31521985G= | CA2293855808 | DSG2 | n.355-98G= c.524-98G= (n.524-98G=) c.355-98G= n.1096G= c.-11-98G= (n.-11-98G=) | |
18 | g.31521985_31521986del | CA2576480468 | DSG2 | n.355-98_355-97del c.524-98_524-97del (n.524-98_524-97del) c.355-98_355-97del n.1096_1097del c.-11-98_-11-97del (n.-11-98_-11-97del) | |
18 | g.31521988del | CA2641412871 | DSG2 | n.355-95del c.524-95del (n.524-95del) c.355-95del n.1099del c.-11-95del (n.-11-95del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521988A= | CA2293855810 | DSG2 | n.355-95A= c.524-95A= (n.524-95A=) c.355-95A= n.1099A= c.-11-95A= (n.-11-95A=) | |
18 | g.31521988A>C | CA2563475528 | DSG2 | n.355-95A>C c.524-95A>C (n.524-95A>C) c.355-95A>C n.1099A>C c.-11-95A>C (n.-11-95A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521988A>G | CA629148052 | DSG2 | n.355-95A>G c.524-95A>G (n.524-95A>G) c.355-95A>G n.1099A>G c.-11-95A>G (n.-11-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521990C>A | CA2641412872 | DSG2 | n.355-93C>A c.524-93C>A (n.524-93C>A) c.355-93C>A n.1101C>A c.-11-93C>A (n.-11-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521991T>C | CA2641412875 | DSG2 | n.355-92T>C c.524-92T>C (n.524-92T>C) c.355-92T>C n.1102T>C c.-11-92T>C (n.-11-92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521996dup | CA2641412873 | DSG2 | n.355-87dup c.524-87dup (n.524-87dup) c.355-87dup n.1107dup c.-11-87dup (n.-11-87dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521996del | CA2641412874 | DSG2 | n.355-87del c.524-87del (n.524-87del) c.355-87del n.1107del c.-11-87del (n.-11-87del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521992T>C | CA2812000295 | DSG2 | n.355-91T>C c.524-91T>C (n.524-91T>C) c.355-91T>C n.1103T>C c.-11-91T>C (n.-11-91T>C) | |
18 | g.31521993T>C | CA2641412876 | DSG2 | n.355-90T>C c.524-90T>C (n.524-90T>C) c.355-90T>C n.1104T>C c.-11-90T>C (n.-11-90T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521997G>A | CA297729879 | DSG2 | n.355-86G>A c.524-86G>A (n.524-86G>A) c.355-86G>A n.1108G>A c.-11-86G>A (n.-11-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521997G= | CA2293855811 | DSG2 | n.355-86G= c.524-86G= (n.524-86G=) c.355-86G= n.1108G= c.-11-86G= (n.-11-86G=) | |
18 | g.31521997G>T | CA2576480469 | DSG2 | n.355-86G>T c.524-86G>T (n.524-86G>T) c.355-86G>T n.1108G>T c.-11-86G>T (n.-11-86G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521997_31522005del | CA2641412877 | DSG2 | n.355-86_355-78del c.524-86_524-78del (n.524-86_524-78del) c.355-86_355-78del n.1108_1116del c.-11-86_-11-78del (n.-11-86_-11-78del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521998G>A | CA2641412879 | DSG2 | n.355-85G>A c.524-85G>A (n.524-85G>A) c.355-85G>A n.1109G>A c.-11-85G>A (n.-11-85G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521998G>T | CA2641412878 | DSG2 | n.355-85G>T c.524-85G>T (n.524-85G>T) c.355-85G>T n.1109G>T c.-11-85G>T (n.-11-85G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522000A>G | CA2576480470 | DSG2 | n.355-83A>G c.524-83A>G (n.524-83A>G) c.355-83A>G n.1111A>G c.-11-83A>G (n.-11-83A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522001C>A | CA2641412880 | DSG2 | n.355-82C>A c.524-82C>A (n.524-82C>A) c.355-82C>A n.1112C>A c.-11-82C>A (n.-11-82C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522004G>A | CA778436196 | DSG2 | n.355-79G>A c.524-79G>A (n.524-79G>A) c.355-79G>A n.1115G>A c.-11-79G>A (n.-11-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522004G= | CA2293855812 | DSG2 | n.355-79G= c.524-79G= (n.524-79G=) c.355-79G= n.1115G= c.-11-79G= (n.-11-79G=) | |
18 | g.31522004G>T | CA778436197 | DSG2 | n.355-79G>T c.524-79G>T (n.524-79G>T) c.355-79G>T n.1115G>T c.-11-79G>T (n.-11-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522005C>A | CA2641412881 | DSG2 | n.355-78C>A c.524-78C>A (n.524-78C>A) c.355-78C>A n.1116C>A c.-11-78C>A (n.-11-78C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522005C>T | CA2641412882 | DSG2 | n.355-78C>T c.524-78C>T (n.524-78C>T) c.355-78C>T n.1116C>T c.-11-78C>T (n.-11-78C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522007A>G | CA2641412884 | DSG2 | n.355-76A>G c.524-76A>G (n.524-76A>G) c.355-76A>G n.1118A>G c.-11-76A>G (n.-11-76A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522010del | CA2641412883 | DSG2 | n.355-73del c.524-73del (n.524-73del) c.355-73del n.1121del c.-11-73del (n.-11-73del) | gnomAD v4 |
18 | g.31522010A>G | CA2641412885 | DSG2 | n.355-73A>G c.524-73A>G (n.524-73A>G) c.355-73A>G n.1121A>G c.-11-73A>G (n.-11-73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522011T>C | CA2591706884 | DSG2 | n.355-72T>C c.524-72T>C (n.524-72T>C) c.355-72T>C n.1122T>C c.-11-72T>C (n.-11-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522016A>G | CA2641412886 | DSG2 | n.355-67A>G c.524-67A>G (n.524-67A>G) c.355-67A>G n.1127A>G c.-11-67A>G (n.-11-67A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522017A>G | CA656949240 | DSG2 | n.355-66A>G c.524-66A>G (n.524-66A>G) c.355-66A>G n.1128A>G c.-11-66A>G (n.-11-66A>G) | COSMIC |
18 | g.31522018T>C | CA778436198 | DSG2 | n.355-65T>C c.524-65T>C (n.524-65T>C) c.355-65T>C n.1129T>C c.-11-65T>C (n.-11-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522018T= | CA2293855813 | DSG2 | n.355-65T= c.524-65T= (n.524-65T=) c.355-65T= n.1129T= c.-11-65T= (n.-11-65T=) | |
18 | g.31522022del | CA2812000296 | DSG2 | n.355-61del c.524-61del (n.524-61del) c.355-61del n.1133del c.-11-61del (n.-11-61del) | |
18 | g.31522020A= | CA2293855814 | DSG2 | n.355-63A= c.524-63A= (n.524-63A=) c.355-63A= n.1131A= c.-11-63A= (n.-11-63A=) | |
18 | g.31522020A>T | CA297729884 | DSG2 | n.355-63A>T c.524-63A>T (n.524-63A>T) c.355-63A>T n.1131A>T c.-11-63A>T (n.-11-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522022A= | CA2293855815 | DSG2 | n.355-61A= c.524-61A= (n.524-61A=) c.355-61A= n.1133A= c.-11-61A= (n.-11-61A=) | |
18 | g.31522022A>G | CA778436199 | DSG2 | n.355-61A>G c.524-61A>G (n.524-61A>G) c.355-61A>G n.1133A>G c.-11-61A>G (n.-11-61A>G) | dbSNP |
18 | g.31522023T>C | CA2293855817 | DSG2 | n.355-60T>C c.524-60T>C (n.524-60T>C) c.355-60T>C n.1134T>C c.-11-60T>C (n.-11-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522023T= | CA2293855816 | DSG2 | n.355-60T= c.524-60T= (n.524-60T=) c.355-60T= n.1134T= c.-11-60T= (n.-11-60T=) | |
18 | g.31522024A= | CA2293855818 | DSG2 | n.355-59A= c.524-59A= (n.524-59A=) c.355-59A= n.1135A= c.-11-59A= (n.-11-59A=) | |
18 | g.31522024A>G | CA2293855819 | DSG2 | n.355-59A>G c.524-59A>G (n.524-59A>G) c.355-59A>G n.1135A>G c.-11-59A>G (n.-11-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522026C>A | CA2641412887 | DSG2 | n.355-57C>A c.524-57C>A (n.524-57C>A) c.355-57C>A n.1137C>A c.-11-57C>A (n.-11-57C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522026C>T | CA2641412888 | DSG2 | n.355-57C>T c.524-57C>T (n.524-57C>T) c.355-57C>T n.1137C>T c.-11-57C>T (n.-11-57C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522028G>C | CA297729885 | DSG2 | n.355-55G>C c.524-55G>C (n.524-55G>C) c.355-55G>C n.1139G>C c.-11-55G>C (n.-11-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522028G= | CA2293855820 | DSG2 | n.355-55G= c.524-55G= (n.524-55G=) c.355-55G= n.1139G= c.-11-55G= (n.-11-55G=) | |
18 | g.31522028G>T | CA2641412889 | DSG2 | n.355-55G>T c.524-55G>T (n.524-55G>T) c.355-55G>T n.1139G>T c.-11-55G>T (n.-11-55G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522029G>A | CA988919899 | DSG2 | n.355-54G>A c.524-54G>A (n.524-54G>A) c.355-54G>A n.1140G>A c.-11-54G>A (n.-11-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522029G= | CA2293855821 | DSG2 | n.355-54G= c.524-54G= (n.524-54G=) c.355-54G= n.1140G= c.-11-54G= (n.-11-54G=) | |
18 | g.31522029G>T | CA2641412890 | DSG2 | n.355-54G>T c.524-54G>T (n.524-54G>T) c.355-54G>T n.1140G>T c.-11-54G>T (n.-11-54G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522033del | CA2641412891 | DSG2 | n.355-50del c.524-50del (n.524-50del) c.355-50del n.1144del c.-11-50del (n.-11-50del) | gnomAD v4 |
18 | g.31522032A= | CA2293855822 | DSG2 | n.355-51A= c.524-51A= (n.524-51A=) c.355-51A= n.1143A= c.-11-51A= (n.-11-51A=) | |
18 | g.31522032A>G | CA049325 | DSG2 | n.355-51A>G c.524-51A>G (n.524-51A>G) c.355-51A>G n.1143A>G c.-11-51A>G (n.-11-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522033A= | CA2293855823 | DSG2 | n.355-50A= c.524-50A= (n.524-50A=) c.355-50A= n.1144A= c.-11-50A= (n.-11-50A=) | |
18 | g.31522033A>G | CA297729888 | DSG2 | n.355-50A>G c.524-50A>G (n.524-50A>G) c.355-50A>G n.1144A>G c.-11-50A>G (n.-11-50A>G) | dbSNP |
18 | g.31522035A= | CA2293855824 | DSG2 | n.355-48A= c.524-48A= (n.524-48A=) c.355-48A= n.1146A= c.-11-48A= (n.-11-48A=) | |
18 | g.31522035A>G | CA049315 | DSG2 | n.355-48A>G c.524-48A>G (n.524-48A>G) c.355-48A>G n.1146A>G c.-11-48A>G (n.-11-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522036T>C | CA2812000297 | DSG2 | n.355-47T>C c.524-47T>C (n.524-47T>C) c.355-47T>C n.1147T>C c.-11-47T>C (n.-11-47T>C) | |
18 | g.31522037G>A | CA297729902 | DSG2 | n.355-46G>A c.524-46G>A (n.524-46G>A) c.355-46G>A n.1148G>A c.-11-46G>A (n.-11-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522037G= | CA2293855825 | DSG2 | n.355-46G= c.524-46G= (n.524-46G=) c.355-46G= n.1148G= c.-11-46G= (n.-11-46G=) | |
18 | g.31522038C>A | CA2641412892 | DSG2 | n.355-45C>A c.524-45C>A (n.524-45C>A) c.355-45C>A n.1149C>A c.-11-45C>A (n.-11-45C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522041A= | CA2293855826 | DSG2 | n.355-42A= c.524-42A= (n.524-42A=) c.355-42A= n.1152A= c.-11-42A= (n.-11-42A=) | |
18 | g.31522041A>G | CA629148053 | DSG2 | n.355-42A>G c.524-42A>G (n.524-42A>G) c.355-42A>G n.1152A>G c.-11-42A>G (n.-11-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522043A>G | CA2641412893 | DSG2 | n.355-40A>G c.524-40A>G (n.524-40A>G) c.355-40A>G n.1154A>G c.-11-40A>G (n.-11-40A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522045T>A | CA2576480471 | DSG2 | n.355-38T>A c.524-38T>A (n.524-38T>A) c.355-38T>A n.1156T>A c.-11-38T>A (n.-11-38T>A) | |
18 | g.31522046T>C | CA2293855828 | DSG2 | n.355-37T>C c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.355-37T>C n.1157T>C c.-11-37T>C (n.-11-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522046T= | CA2293855827 | DSG2 | n.355-37T= c.524-37T= (n.524-37T=) c.355-37T= n.1157T= c.-11-37T= (n.-11-37T=) | |
18 | g.31522047G>A | CA2641412894 | DSG2 | n.355-36G>A c.524-36G>A (n.524-36G>A) c.355-36G>A n.1158G>A c.-11-36G>A (n.-11-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522047G= | CA2293855829 | DSG2 | n.355-36G= c.524-36G= (n.524-36G=) c.355-36G= n.1158G= c.-11-36G= (n.-11-36G=) | |
18 | g.31522047G>T | CA629148054 | DSG2 | n.355-36G>T c.524-36G>T (n.524-36G>T) c.355-36G>T n.1158G>T c.-11-36G>T (n.-11-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522050T>A | CA2576480472 | DSG2 | n.355-33T>A c.524-33T>A (n.524-33T>A) c.355-33T>A n.1161T>A c.-11-33T>A (n.-11-33T>A) | |
18 | g.31522050T>C | CA2576480473 | DSG2 | n.355-33T>C c.524-33T>C (n.524-33T>C) c.355-33T>C n.1161T>C c.-11-33T>C (n.-11-33T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31522051T>A | CA2641412895 | DSG2 | n.355-32T>A c.524-32T>A (n.524-32T>A) c.355-32T>A n.1162T>A c.-11-32T>A (n.-11-32T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522053C>A | CA2641412896 | DSG2 | n.355-30C>A c.524-30C>A (n.524-30C>A) c.355-30C>A n.1164C>A c.-11-30C>A (n.-11-30C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522055T>A | CA2576480474 | DSG2 | n.355-28T>A c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.355-28T>A n.1166T>A c.-11-28T>A (n.-11-28T>A) | |
18 | g.31522056C>G | CA2812000299 | DSG2 | n.355-27C>G c.524-27C>G (n.524-27C>G) c.355-27C>G n.1167C>G c.-11-27C>G (n.-11-27C>G) | |
18 | g.31522057T>G | CA629148055 | DSG2 | n.355-26T>G c.524-26T>G (n.524-26T>G) c.355-26T>G n.1168T>G c.-11-26T>G (n.-11-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522057T= | CA2293855830 | DSG2 | n.355-26T= c.524-26T= (n.524-26T=) c.355-26T= n.1168T= c.-11-26T= (n.-11-26T=) | |
18 | g.31522058T>C | CA988919906 | DSG2 | n.355-25T>C c.524-25T>C (n.524-25T>C) c.355-25T>C n.1169T>C c.-11-25T>C (n.-11-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522058T= | CA2293855831 | DSG2 | n.355-25T= c.524-25T= (n.524-25T=) c.355-25T= n.1169T= c.-11-25T= (n.-11-25T=) | |
18 | g.31522059A= | CA2293855832 | DSG2 | n.355-24A= c.524-24A= (n.524-24A=) c.355-24A= n.1170A= c.-11-24A= (n.-11-24A=) | |
18 | g.31522059A>G | CA629148056 | DSG2 | n.355-24A>G c.524-24A>G (n.524-24A>G) c.355-24A>G n.1170A>G c.-11-24A>G (n.-11-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522061A>T | CA2576480475 | DSG2 | n.355-22A>T c.524-22A>T (n.524-22A>T) c.355-22A>T n.1172A>T c.-11-22A>T (n.-11-22A>T) | |
18 | g.31522063A= | CA2293855833 | DSG2 | n.355-20A= c.524-20A= (n.524-20A=) c.355-20A= n.1174A= c.-11-20A= (n.-11-20A=) | |
18 | g.31522063A>C | CA2812000300 | DSG2 | n.355-20A>C c.524-20A>C (n.524-20A>C) c.355-20A>C n.1174A>C c.-11-20A>C (n.-11-20A>C) | |
18 | g.31522063A>G | CA049305 | DSG2 | n.355-20A>G c.524-20A>G (n.524-20A>G) c.355-20A>G n.1174A>G c.-11-20A>G (n.-11-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522065C>A | CA2641412897 | DSG2 | n.355-18C>A c.524-18C>A (n.524-18C>A) c.355-18C>A n.1176C>A c.-11-18C>A (n.-11-18C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522065C= | CA2293855834 | DSG2 | n.355-18C= c.524-18C= (n.524-18C=) c.355-18C= n.1176C= c.-11-18C= (n.-11-18C=) | |
18 | g.31522065C>T | CA778436203 | DSG2 | n.355-18C>T c.524-18C>T (n.524-18C>T) c.355-18C>T n.1176C>T c.-11-18C>T (n.-11-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522067T>G | CA2740093997 | DSG2 | n.355-16T>G c.524-16T>G (n.524-16T>G) c.355-16T>G n.1178T>G c.-11-16T>G (n.-11-16T>G) | ClinVar |
18 | g.31522068T>C | CA2641412898 | DSG2 | n.355-15T>C c.524-15T>C (n.524-15T>C) c.355-15T>C n.1179T>C c.-11-15T>C (n.-11-15T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31522069A= | CA2293855835 | DSG2 | n.355-14A= c.524-14A= (n.524-14A=) c.355-14A= n.1180A= c.-11-14A= (n.-11-14A=) | |
18 | g.31522069A>G | CA049297 | DSG2 | n.355-14A>G c.524-14A>G (n.524-14A>G) c.355-14A>G n.1180A>G c.-11-14A>G (n.-11-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522070T>C | CA2739268637 | DSG2 | n.355-13T>C c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.355-13T>C n.1181T>C c.-11-13T>C (n.-11-13T>C) | ClinVar |
18 | g.31522074T>A | CA022176 | DSG2 | n.355-9T>A c.524-9T>A (n.524-9T>A) c.355-9T>A n.1185T>A c.-11-9T>A (n.-11-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522074T>C | CA2581341662 | DSG2 | n.355-9T>C c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.355-9T>C n.1185T>C c.-11-9T>C (n.-11-9T>C) | |
18 | g.31522074T>G | CA2581341663 | DSG2 | n.355-9T>G c.524-9T>G (n.524-9T>G) c.355-9T>G n.1185T>G c.-11-9T>G (n.-11-9T>G) | |
18 | g.31522074T= | CA2293855836 | DSG2 | n.355-9T= c.524-9T= (n.524-9T=) c.355-9T= n.1185T= c.-11-9T= (n.-11-9T=) | |
18 | g.31522075A>C | CA2580095599 | DSG2 | n.355-8A>C c.524-8A>C (n.524-8A>C) c.355-8A>C n.1186A>C c.-11-8A>C (n.-11-8A>C) | ClinVar |
18 | g.31522075A>G | CA2641412899 | DSG2 | n.355-8A>G c.524-8A>G (n.524-8A>G) c.355-8A>G n.1186A>G c.-11-8A>G (n.-11-8A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522076A>G | CA2641412900 | DSG2 | n.355-7A>G c.524-7A>G (n.524-7A>G) c.355-7A>G n.1187A>G c.-11-7A>G (n.-11-7A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522077T>C | CA297729915 | DSG2 | n.355-6T>C c.524-6T>C (n.524-6T>C) c.355-6T>C n.1188T>C c.-11-6T>C (n.-11-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522077T= | CA2293855837 | DSG2 | n.355-6T= c.524-6T= (n.524-6T=) c.355-6T= n.1188T= c.-11-6T= (n.-11-6T=) | |
18 | g.31522079C>G | CA2573054645 | DSG2 | n.355-4C>G c.524-4C>G (n.524-4C>G) c.355-4C>G n.1190C>G c.-11-4C>G (n.-11-4C>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522079C>T | CA2739268638 | DSG2 | n.355-4C>T c.524-4C>T (n.524-4C>T) c.355-4C>T n.1190C>T c.-11-4C>T (n.-11-4C>T) | ClinVar |
18 | g.31522080C>G | CA2695227356 | DSG2 | n.355-3C>G c.524-3C>G (n.524-3C>G) c.355-3C>G n.1191C>G c.-11-3C>G (n.-11-3C>G) | |
18 | g.31522080C>T | CA2641412901 | DSG2 | n.355-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.355-3C>T n.1191C>T c.-11-3C>T (n.-11-3C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522081A>C | CA402133262 | DSG2 | n.355-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.355-2A>C n.1192A>C c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) | |
18 | g.31522081A>G | CA402133265 | DSG2 | n.355-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.355-2A>G n.1192A>G c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522081A>T | CA402133267 | DSG2 | n.355-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.355-2A>T n.1192A>T c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) | |
18 | g.31522082G>A | CA402133269 | DSG2 | n.355-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.355-1G>A n.1193G>A c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) | |
18 | g.31522082G>C | CA402133270 | DSG2 | n.355-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.355-1G>C n.1193G>C c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) | |
18 | g.31522082G>T | CA402133272 | DSG2 | n.355-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.355-1G>T n.1193G>T c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) | |
18 | g.31522083A>C | CA402133274 | DSG2 | n.355A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.355A>C n.1194A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
18 | g.31522083A>G | CA402133275 | DSG2 | n.355A>G c.524A>G (p.His175Arg) c.355A>G n.1194A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
18 | g.31522083A>T | CA402133276 | DSG2 | n.355A>T c.524A>T (p.His175Leu) c.355A>T n.1194A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
18 | g.31522084T>A | CA402133279 | DSG2 | n.356T>A c.525T>A (p.His175Gln) c.356T>A n.1195T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
18 | g.31522084T>C | CA297729916 | DSG2 | n.356T>C c.525T>C (p.His175=) c.356T>C n.1195T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522084T>G | CA402133281 | DSG2 | n.356T>G c.525T>G (p.His175Gln) c.356T>G n.1195T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
18 | g.31522084T= | CA2293855838 | DSG2 | n.356T= c.525T= (p.His175=) c.356T= n.1195T= c.-10T= (n.-10T=) |