Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31521106G>ACA402131806DSG2n.217G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.217G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
18g.31521106G>CCA402131811DSG2n.217G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.217G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
18g.31521106G=CA2293855443DSG2n.217G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.217G=
c.-149G= (n.-149G=)
18g.31521106G>TCA402131812DSG2n.217G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.217G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521107T>ACA503597108DSG2n.218T>A
c.387T>A (p.Gly129=)
c.218T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
18g.31521107T>CCA503597109DSG2n.218T>C
c.387T>C (p.Gly129=)
c.218T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
18g.31521107T>GCA503597110DSG2n.218T>G
c.387T>G (p.Gly129=)
c.218T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
18g.31521108T>ACA402131816DSG2n.219T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.219T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
18g.31521108T>CCA402131817DSG2n.219T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.219T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
18g.31521108T>GCA402131819DSG2n.219T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.219T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
18g.31521109A=CA2293855444DSG2n.220A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.220A=
c.-146A= (n.-146A=)
18g.31521109A>CCA402131821DSG2n.220A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.220A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
18g.31521109A>GCA402131823DSG2n.220A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.220A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521109A>TCA402131825DSG2n.220A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.220A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
18g.31521110C>ACA402131830DSG2n.221C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.221C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31521110C=CA2293855445DSG2n.221C=
c.390C= (p.Tyr130=)
c.221C=
c.-145C= (n.-145C=)
18g.31521110C>GCA402131827DSG2n.221C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.221C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
18g.31521110C>TCA048640DSG2n.221C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.221C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>ACA022084DSG2n.222G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.222G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521111G>CCA402131833DSG2n.222G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.222G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
18g.31521111G=CA2293855446DSG2n.222G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.222G=
c.-144G= (n.-144G=)
18g.31521111G>TCA048659DSG2n.222G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.222G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521112C>ACA402131835DSG2n.223C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.223C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
18g.31521112C>GCA402131837DSG2n.223C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.223C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
18g.31521112C>TCA402131840DSG2n.223C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.223C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
18g.31521113T>ACA503597186DSG2n.224T>A
c.393T>A (p.Ala131=)
c.224T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
18g.31521113T>CCA503597187DSG2n.224T>C
c.393T>C (p.Ala131=)
c.224T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
18g.31521113T>GCA503597188DSG2n.224T>G
c.393T>G (p.Ala131=)
c.224T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
18g.31521114T>ACA402131842DSG2n.225T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.225T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
18g.31521114T>CCA503597189DSG2n.225T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.225T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
 gnomAD v4
18g.31521114T>GCA402131844DSG2n.225T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.225T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
18g.31521115T>ACA402131846DSG2n.226T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.226T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
18g.31521115T>CCA402131849DSG2n.226T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.226T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
18g.31521115T>GCA402131850DSG2n.226T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.226T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
18g.31521116G>ACA503597190DSG2n.227G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.227G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
18g.31521116G>CCA402131853DSG2n.227G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.227G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
18g.31521116G>TCA402131855DSG2n.227G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.227G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
18g.31521117G>ACA402131859DSG2n.228G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.228G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 COSMIC
18g.31521117G>CCA402131862DSG2n.228G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.228G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
18g.31521117G>TCA402131857DSG2n.228G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.228G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
18g.31521118A>CCA402131864DSG2n.229A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.229A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
18g.31521118A>GCA402131870DSG2n.229A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.229A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
18g.31521118A>TCA402131867DSG2n.229A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.229A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
18g.31521119T>ACA402131872DSG2n.230T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.230T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
18g.31521119T>CCA503597191DSG2n.230T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.230T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
 gnomAD v4
18g.31521119T>GCA402131874DSG2n.230T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.230T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521119T=CA2293855447DSG2n.230T=
c.399T= (p.Asp133=)
c.230T=
c.-136T= (n.-136T=)
18g.31521120G>ACA048671DSG2n.231G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.231G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521120G>CCA402131880DSG2n.231G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.231G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
18g.31521120G=CA2293855448DSG2n.231G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.231G=
c.-135G= (n.-135G=)
18g.31521120G>TCA402131883DSG2n.231G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.231G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521121C>ACA402131886DSG2n.232C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.232C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
18g.31521121C>GCA402131889DSG2n.232C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.232C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
18g.31521121C>TCA402131893DSG2n.232C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.232C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
18g.31521122A>CCA503597192DSG2n.233A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.233A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
18g.31521122A>GCA503597193DSG2n.233A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.233A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
18g.31521122A>TCA503597194DSG2n.233A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.233A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
18g.31521123A=CA2293855449DSG2n.234A=
c.403A= (p.Arg135=)
c.234A=
c.-132A= (n.-132A=)
18g.31521123A>CCA503597195DSG2n.234A>C
c.403A>C (p.Arg135=)
c.234A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
18g.31521123A>GCA402131896DSG2n.234A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
c.234A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521123A>TCA402131899DSG2n.234A>T
c.403A>T (p.Arg135Ter)
c.234A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
18g.31521124G>ACA402131900DSG2n.235G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
c.235G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
 COSMIC
18g.31521124G>CCA048679DSG2n.235G>C
c.404G>C (p.Arg135Thr)
c.235G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521124G=CA2293855450DSG2n.235G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.235G=
c.-131G= (n.-131G=)
18g.31521124G>TCA402131903DSG2n.235G>T
c.404G>T (p.Arg135Ile)
c.235G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
18g.31521125delCA2740093996DSG2n.236del
c.405del (p.Gly136GlufsTer4)
c.236del
c.-130del (n.-130del)
 ClinVar
18g.31521125A=CA2293855451DSG2n.236A=
c.405A= (p.Arg135=)
c.236A=
c.-130A= (n.-130A=)
18g.31521125A>CCA048697DSG2n.236A>C
c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.236A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521125A>GCA503597196DSG2n.236A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
c.236A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
18g.31521125A>TCA402131905DSG2n.236A>T
c.405A>T (p.Arg135Ser)
c.236A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4
18g.31521126G>ACA402131908DSG2n.237G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.237G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
 COSMIC
18g.31521126G>CCA402131911DSG2n.237G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.237G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
18g.31521126G>TCA402131914DSG2n.237G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.237G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
18g.31521126_31521127dupCA2641412738DSG2n.237_238dup
c.406_407dup (p.Asn137GlufsTer4)
c.237_238dup
c.-129_-128dup (n.-129_-128dup)
 gnomAD v4
18g.31521127G>ACA297729266DSG2n.238G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.238G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
 dbSNP
18g.31521127G>CCA402131919DSG2n.238G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.238G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
18g.31521127G=CA2293855452DSG2n.238G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.238G=
c.-128G= (n.-128G=)
18g.31521127G>TCA402131922DSG2n.238G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.238G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
18g.31521128A>CCA503597197DSG2n.239A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
c.239A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
18g.31521128A>GCA503597198DSG2n.239A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
c.239A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
18g.31521128A>TCA503597199DSG2n.239A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
c.239A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
18g.31521129A>CCA402131924DSG2n.240A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.240A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
18g.31521129A>GCA402131927DSG2n.240A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.240A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
18g.31521129A>TCA402131929DSG2n.240A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.240A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
18g.31521130A=CA2293855453DSG2n.241A=
c.410A= (p.Asn137=)
c.241A=
c.-125A= (n.-125A=)
18g.31521130A>CCA402131933DSG2n.241A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.241A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
18g.31521130A>GCA402131935DSG2n.241A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.241A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
18g.31521130A>TCA402131938DSG2n.241A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.241A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521131_31521132dupCA2641412739DSG2n.242_243dup
c.411_412dup (p.Asn138ThrfsTer3)
c.242_243dup
c.-124_-123dup (n.-124_-123dup)
 gnomAD v4
18g.31521131C>ACA402131940DSG2n.242C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.242C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
18g.31521131C>GCA402131943DSG2n.242C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.242C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
18g.31521131C>TCA503597200DSG2n.242C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
c.242C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
18g.31521132A>CCA402131946DSG2n.243A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
c.243A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
 gnomAD v4
18g.31521132A>GCA402131948DSG2n.243A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.243A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
18g.31521132A>TCA402131951DSG2n.243A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.243A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
18g.31521133A>CCA402131953DSG2n.244A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.244A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
18g.31521133A>GCA402131955DSG2n.244A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.244A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
18g.31521133A>TCA402131958DSG2n.244A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.244A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
18g.31521134T>ACA402131963DSG2n.245T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.245T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
18g.31521134T>CCA503597201DSG2n.245T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
c.245T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP
18g.31521134T>GCA402131960DSG2n.245T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.245T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
18g.31521134T=CA2293855454DSG2n.245T=
c.414T= (p.Asn138=)
c.245T=
c.-121T= (n.-121T=)
18g.31521135G>ACA402131964DSG2n.246G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.246G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
18g.31521135G>CCA402131965DSG2n.246G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.246G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
18g.31521135G>TCA402131966DSG2n.246G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.246G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
18g.31521136T>ACA402131967DSG2n.247T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.247T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
18g.31521136T>CCA402131968DSG2n.247T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.247T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
18g.31521136T>GCA402131970DSG2n.247T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.247T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
18g.31521136_31521138delinsTAGCA2293855455DSG2n.247_249delinsTAG
c.416_418delinsTAG (p.Val139=)
c.247_249delinsTAG
c.-119_-117delinsTAG (n.-119_-117delinsTAG)
18g.31521137A>CCA503597204DSG2n.248A>C
c.417A>C (p.Val139=)
c.248A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
18g.31521137A>GCA503597202DSG2n.248A>G
c.417A>G (p.Val139=)
c.248A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 gnomAD v4
18g.31521137A>TCA503597203DSG2n.248A>T
c.417A>T (p.Val139=)
c.248A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
18g.31521140_31521141delCA297729267DSG2n.251_252del
c.420_421del (p.Lys141ThrfsTer7)
c.251_252del
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
 dbSNP
18g.31521138G>ACA402131974DSG2n.249G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.249G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
18g.31521138G>CCA402131971DSG2n.249G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.249G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
18g.31521138G>TCA402131972DSG2n.249G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.249G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
18g.31521139A>CCA402131975DSG2n.250A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.250A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
18g.31521139A>GCA402131977DSG2n.250A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.250A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
18g.31521139A>TCA402131978DSG2n.250A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.250A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
18g.31521140G>ACA503597205DSG2n.251G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.251G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
18g.31521140G>CCA402131981DSG2n.251G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.251G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
18g.31521140G>TCA402131983DSG2n.251G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.251G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
18g.31521140_31521141delinsGACA2293855456DSG2n.251_252delinsGA
c.420_421delinsGA (p.Glu140=)
c.251_252delinsGA
c.-115_-114delinsGA (n.-115_-114delinsGA)
18g.31521141A>CCA402131986DSG2n.252A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.252A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
18g.31521141A>GCA402131987DSG2n.252A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.252A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
18g.31521141A>TCA402131988DSG2n.252A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.252A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
18g.31521143delCA2293855457DSG2n.254del
c.423del (p.Lys141AsnfsTer3)
c.254del
c.-112del (n.-112del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521142A>CCA402131991DSG2n.253A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.253A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
18g.31521142A>GCA402131995DSG2n.253A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.253A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
18g.31521142A>TCA402131994DSG2n.253A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.253A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
18g.31521143A>CCA402131999DSG2n.254A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.254A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
18g.31521143A>GCA503597206DSG2n.254A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.254A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
18g.31521143A>TCA402132001DSG2n.254A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.254A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
18g.31521144C>ACA297729268DSG2n.255C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.255C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521144C=CA2293855458DSG2n.255C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.255C=
c.-111C= (n.-111C=)
18g.31521144C>GCA402132010DSG2n.255C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.255C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
18g.31521144C>TCA402132007DSG2n.255C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.255C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
18g.31521146delCA2641412740DSG2n.257del
c.426del (p.Leu143Ter)
c.257del
c.-109del (n.-109del)
 gnomAD v4
18g.31521145C>ACA402132013DSG2n.256C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.256C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
18g.31521145C>GCA402132018DSG2n.256C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.256C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
18g.31521145C>TCA402132016DSG2n.256C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.256C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
18g.31521146C>ACA503597208DSG2n.257C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.257C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
 ClinVar
18g.31521146C=CA2293855459DSG2n.257C=
c.426C= (p.Pro142=)
c.257C=
c.-109C= (n.-109C=)
18g.31521146C>GCA503597207DSG2n.257C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.257C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
18g.31521146C>TCA048711DSG2n.257C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.257C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521147T>ACA402132024DSG2n.258T>A
c.427T>A (p.Leu143Ile)
c.258T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
18g.31521147T>CCA503597209DSG2n.258T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.258T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
18g.31521147T>GCA402132026DSG2n.258T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.258T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
18g.31521148T>ACA402132029DSG2n.259T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.259T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
18g.31521148T>CCA402132030DSG2n.259T>C
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.259T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
18g.31521148T>GCA402132031DSG2n.259T>G
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.259T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
18g.31521149A>CCA402132034DSG2n.260A>C
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.260A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
 COSMIC
18g.31521149A>GCA503597210DSG2n.260A>G
c.429A>G (p.Leu143=)
c.260A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
 ClinVar
18g.31521149A>TCA402132036DSG2n.260A>T
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.260A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
18g.31521150G>ACA022095DSG2n.261G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.261G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521150G>CCA402132039DSG2n.261G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.261G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
18g.31521150G=CA2293855460DSG2n.261G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.261G=
c.-105G= (n.-105G=)
18g.31521150G>TCA402132041DSG2n.261G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.261G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
18g.31521151A>CCA402132048DSG2n.262A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.262A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
18g.31521151A>GCA402132043DSG2n.262A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.262A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
18g.31521151A>TCA402132046DSG2n.262A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.262A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
18g.31521152G>ACA503597211DSG2n.263G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.263G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
18g.31521152G>CCA402132051DSG2n.263G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.263G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
18g.31521152G>TCA402132053DSG2n.263G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.263G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
18g.31521153C>ACA402132054DSG2n.264C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.264C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
18g.31521153C>GCA402132056DSG2n.264C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.264C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
18g.31521153C>TCA503597212DSG2n.264C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.264C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
18g.31521154T>ACA402132060DSG2n.265T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.265T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
18g.31521154T>CCA402132063DSG2n.265T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.265T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
18g.31521154T>GCA402132066DSG2n.265T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.265T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
18g.31521155A=CA2293855461DSG2n.266A=
c.435A= (p.Leu145=)
c.266A=
c.-100A= (n.-100A=)
18g.31521155A>CCA503597213DSG2n.266A>C
c.435A>C (p.Leu145=)
c.266A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
18g.31521155A>GCA503597214DSG2n.266A>G
c.435A>G (p.Leu145=)
c.266A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.31521155A>TCA503597215DSG2n.266A>T
c.435A>T (p.Leu145=)
c.266A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
18g.31521156C>ACA402132069DSG2n.267C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.267C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
18g.31521156C=CA2293855462DSG2n.267C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.267C=
c.-99C= (n.-99C=)
18g.31521156C>GCA402132071DSG2n.267C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.267C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
18g.31521156C>TCA048732DSG2n.267C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.267C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521157G>ACA402132083DSG2n.268G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
c.268G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521157G>CCA402132080DSG2n.268G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.268G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP
18g.31521157G=CA2293855463DSG2n.268G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.268G=
c.-98G= (n.-98G=)
18g.31521157G>TCA022101DSG2n.268G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.268G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521158C>ACA503597216DSG2n.269C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
c.269C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
18g.31521158C>GCA503597219DSG2n.269C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
c.269C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
18g.31521158C>TCA503597217DSG2n.269C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
c.269C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
18g.31521159A=CA2293855465DSG2n.270A=
c.439A= (p.Ile147=)
c.270A=
c.-96A= (n.-96A=)
18g.31521159A>CCA402132086DSG2n.270A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.270A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
18g.31521159A>GCA402132088DSG2n.270A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.270A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521159A>TCA402132090DSG2n.270A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.270A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
18g.31521159_31521168delinsATTAAGGTTCCA2293855464DSG2n.270_279delinsATTAAGGTTC
c.439_448delinsATTAAGGTTC (p.Ile147=)
c.270_279delinsATTAAGGTTC
c.-96_-87delinsATTAAGGTTC (n.-96_-87delinsATTAAGGTTC)
18g.31521160T>ACA402132094DSG2n.271T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.271T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
18g.31521160T>CCA402132096DSG2n.271T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.271T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
18g.31521160T>GCA048762DSG2n.271T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.271T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31521160T=CA2293855467DSG2n.271T=
c.440T= (p.Ile147=)
c.271T=
c.-95T= (n.-95T=)
18g.31521162_31521170delCA2293855466DSG2n.273_281del
c.442_450del (p.Lys148_Leu150del)
c.273_281del
c.-93_-85del (n.-93_-85del)
 ClinVar dbSNP
18g.31521161T>ACA503597223DSG2n.272T>A
c.441T>A (p.Ile147=)
c.272T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
18g.31521161T>CCA503597225DSG2n.272T>C
c.441T>C (p.Ile147=)
c.272T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
18g.31521161T>GCA402132098DSG2n.272T>G
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.272T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
18g.31521162A=CA2293855468DSG2n.273A=
c.442A= (p.Lys148=)
c.273A=
c.-93A= (n.-93A=)
18g.31521162A>CCA402132100DSG2n.273A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.273A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
18g.31521162A>GCA402132104DSG2n.273A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.273A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521162A>TCA402132107DSG2n.273A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.273A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
18g.31521163A>CCA402132110DSG2n.274A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.274A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
18g.31521163A>GCA402132112DSG2n.274A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.274A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
18g.31521163A>TCA402132116DSG2n.274A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.274A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
18g.31521164G>ACA503597234DSG2n.275G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.275G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31521164G>CCA297729287DSG2n.275G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.275G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31521164G=CA2293855469DSG2n.275G=
c.444G= (p.Lys148=)
c.275G=
c.-91G= (n.-91G=)
18g.31521164G>TCA402132122DSG2n.275G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.275G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
18g.31521165G>ACA048772DSG2n.276G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.276G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521165G>CCA402132124DSG2n.276G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.276G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
18g.31521165G=CA2293855470DSG2n.276G=
c.445G= (p.Val149=)
c.276G=
c.-90G= (n.-90G=)
18g.31521165G>TCA402132127DSG2n.276G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
c.276G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31521166T>ACA402132130DSG2n.277T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
c.277T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
18g.31521166T>CCA402132131DSG2n.277T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.277T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
 COSMIC
18g.31521166T>GCA402132133DSG2n.277T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.277T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
18g.31521167T>ACA503597246DSG2n.278T>A
c.447T>A (p.Val149=)
c.278T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
18g.31521167T>CCA503597242DSG2n.278T>C
c.447T>C (p.Val149=)
c.278T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521167T>GCA503597244DSG2n.278T>G
c.447T>G (p.Val149=)
c.278T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521167T=CA2293855471DSG2n.278T=
c.447T= (p.Val149=)
c.278T=
c.-88T= (n.-88T=)
18g.31521168C>ACA402132135DSG2n.279C>A
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.279C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
18g.31521168C>GCA402132139DSG2n.279C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.279C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
18g.31521168C>TCA402132143DSG2n.279C>T
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.279C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
 gnomAD v4
18g.31521169T>ACA402132146DSG2n.280T>A
c.449T>A (p.Leu150His)
c.280T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
18g.31521169T>CCA402132147DSG2n.280T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.280T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
18g.31521169T>GCA402132148DSG2n.280T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.280T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
18g.31521169_31521170delCA2580095590DSG2n.280_281del
c.449_450del (p.Leu150ArgfsTer4)
c.280_281del
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
 ClinVar
18g.31521170T>ACA503597253DSG2n.281T>A
c.450T>A (p.Leu150=)
c.281T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
18g.31521170T>CCA503597254DSG2n.281T>C
c.450T>C (p.Leu150=)
c.281T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
 gnomAD v4
18g.31521170T>GCA503597256DSG2n.281T>G
c.450T>G (p.Leu150=)
c.281T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
18g.31521171G>ACA402132150DSG2n.282G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.282G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521171G>CCA402132152DSG2n.282G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.282G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
18g.31521171G=CA2293855472DSG2n.282G=
c.451G= (p.Asp151=)
c.282G=
c.-84G= (n.-84G=)
18g.31521171G>TCA402132149DSG2n.282G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.282G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
18g.31521172A>CCA402132157DSG2n.283A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.283A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
18g.31521172A>GCA402132154DSG2n.283A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.283A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
18g.31521172A>TCA402132156DSG2n.283A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.283A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
18g.31521173T>ACA402132160DSG2n.284T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.284T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
18g.31521173T>CCA503597265DSG2n.284T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
c.284T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521173T>GCA402132161DSG2n.284T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.284T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
18g.31521173T=CA2293855473DSG2n.284T=
c.453T= (p.Asp151=)
c.284T=
c.-82T= (n.-82T=)
18g.31521174A>CCA402132164DSG2n.285A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.285A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
18g.31521174A>GCA402132167DSG2n.285A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.285A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
18g.31521174A>TCA402132170DSG2n.285A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.285A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
18g.31521175T>ACA402132173DSG2n.286T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.286T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
18g.31521175T>CCA402132176DSG2n.286T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.286T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
 gnomAD v4
18g.31521175T>GCA402132174DSG2n.286T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.286T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
18g.31521176C>ACA503597274DSG2n.287C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.287C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
18g.31521176C>GCA402132178DSG2n.287C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.287C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
18g.31521176C>TCA503597276DSG2n.287C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.287C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.31521177A>CCA402132180DSG2n.288A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.288A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
18g.31521177A>GCA402132182DSG2n.288A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.288A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
18g.31521177A>TCA402132184DSG2n.288A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.288A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
18g.31521178A=CA2293855474DSG2n.289A=
c.458A= (p.Asn153=)
c.289A=
c.-77A= (n.-77A=)
18g.31521178A>CCA402132186DSG2n.289A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.289A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
18g.31521178A>GCA048877DSG2n.289A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.289A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521178A>TCA402132188DSG2n.289A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.289A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
18g.31521179T>ACA402132191DSG2n.290T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.290T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
18g.31521179T>CCA048896DSG2n.290T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
c.290T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31521179T>GCA402132194DSG2n.290T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.290T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
18g.31521179T=CA2293855475DSG2n.290T=
c.459T= (p.Asn153=)
c.290T=
c.-76T= (n.-76T=)
18g.31521180G>ACA402132196DSG2n.291G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.291G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
18g.31521180G>CCA402132198DSG2n.291G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.291G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
18g.31521180G>TCA402132199DSG2n.291G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.291G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
18g.31521181A=CA2293855476DSG2n.292A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.292A=
c.-74A= (n.-74A=)
18g.31521181A>CCA402132201DSG2n.292A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.292A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.31521181A>GCA402132203DSG2n.292A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.292A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521181A>TCA402132205DSG2n.292A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.292A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
18g.31521182C>ACA402132207DSG2n.293C>A
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.293C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521182C=CA2293855477DSG2n.293C=
c.462C= (p.Asp154=)
c.293C=
c.-73C= (n.-73C=)
18g.31521182C>GCA402132208DSG2n.293C>G
c.462C>G (p.Asp154Glu)
c.293C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
 ClinVar
18g.31521182C>TCA503597294DSG2n.293C>T
c.462C>T (p.Asp154=)
c.293C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
 dbSNP
18g.31521183A=CA2293855478DSG2n.294A=
c.463A= (p.Asn155=)
c.294A=
c.-72A= (n.-72A=)
18g.31521183A>CCA402132213DSG2n.294A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.294A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521183A>GCA048953DSG2n.294A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.294A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521183A>TCA402132210DSG2n.294A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.294A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
18g.31521183_31521184insTAAATCA2293855479DSG2n.294_295insTAAAT
c.463_464insTAAAT (p.Asn155IlefsTer19)
c.294_295insTAAAT
c.-72_-71insTAAAT (n.-72_-71insTAAAT)
 dbSNP
18g.31521184A=CA2293855480DSG2n.295A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.295A=
c.-71A= (n.-71A=)
18g.31521184A>CCA402132215DSG2n.295A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.295A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
18g.31521184A>GCA402132217DSG2n.295A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.295A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521184A>TCA402132219DSG2n.295A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.295A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
18g.31521184_31521185insTCA022113DSG2n.295_296insT
c.464_465insT (p.Glu156ArgfsTer14)
c.295_296insT
c.-71_-70insT (n.-71_-70insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521185C>ACA402132220DSG2n.296C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.296C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
18g.31521185C=CA2293855481DSG2n.296C=
c.465C= (p.Asn155=)
c.296C=
c.-70C= (n.-70C=)
18g.31521185C>GCA402132221DSG2n.296C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.296C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
18g.31521185C>TCA048977DSG2n.296C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
c.296C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521186G>ACA048986DSG2n.297G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.297G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31521186G>CCA402132225DSG2n.297G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.297G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
18g.31521186G=CA2293855482DSG2n.297G=
c.466G= (p.Glu156=)
c.297G=
c.-69G= (n.-69G=)
18g.31521186G>TCA402132227DSG2n.297G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.297G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
18g.31521187A=CA2293855483DSG2n.298A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.298A=
c.-68A= (n.-68A=)
18g.31521187A>CCA402132228DSG2n.298A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.298A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
18g.31521187A>GCA402132229DSG2n.298A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.298A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
18g.31521187A>TCA402132230DSG2n.298A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.298A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521188A>CCA402132236DSG2n.299A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.299A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
18g.31521188A>GCA503597312DSG2n.299A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.299A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar
18g.31521188A>TCA402132234DSG2n.299A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.299A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
18g.31521189C>ACA402132238DSG2n.300C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.300C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
18g.31521189C=CA2293855484DSG2n.300C=
c.469C= (p.Pro157=)
c.300C=
c.-66C= (n.-66C=)
18g.31521189C>GCA402132240DSG2n.300C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.300C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
18g.31521189C>TCA402132242DSG2n.300C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.300C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521190C>ACA402132244DSG2n.301C>A
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.301C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
18g.31521190C=CA2293855485DSG2n.301C=
c.470C= (p.Pro157=)
c.301C=
c.-65C= (n.-65C=)
18g.31521190C>GCA402132249DSG2n.301C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.301C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
18g.31521190C>TCA022118DSG2n.301C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.301C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521191A>CCA503597322DSG2n.302A>C
c.471A>C (p.Pro157=)
c.302A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
18g.31521191A>GCA503597323DSG2n.302A>G
c.471A>G (p.Pro157=)
c.302A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
 ClinVar
18g.31521191A>TCA503597325DSG2n.302A>T
c.471A>T (p.Pro157=)
c.302A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
18g.31521192G>ACA402132253DSG2n.303G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.303G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521192G>CCA402132255DSG2n.303G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.303G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
18g.31521192G>TCA402132258DSG2n.303G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.303G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
18g.31521193T>ACA402132260DSG2n.304T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.304T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
 dbSNP
18g.31521193T>CCA402132262DSG2n.304T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.304T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521193T>GCA022124DSG2n.304T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.304T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521193T=CA2293855486DSG2n.304T=
c.473T= (p.Val158=)
c.304T=
c.-62T= (n.-62T=)
18g.31521194G>ACA022129DSG2n.305G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.305G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.31521194G>CCA503597331DSG2n.305G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.305G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
18g.31521194G=CA2293855487DSG2n.305G=
c.474G= (p.Val158=)
c.305G=
c.-61G= (n.-61G=)
18g.31521194G>TCA503597334DSG2n.305G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.305G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
18g.31521195T>ACA402132277DSG2n.306T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.306T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
18g.31521195T>CCA402132274DSG2n.306T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.306T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
18g.31521195T>GCA402132271DSG2n.306T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.306T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
18g.31521196T>ACA402132279DSG2n.307T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.307T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
18g.31521196T>CCA402132285DSG2n.307T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.307T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
18g.31521196T>GCA402132282DSG2n.307T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.307T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
18g.31521197C>ACA402132287DSG2n.308C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.308C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
18g.31521197C>GCA402132289DSG2n.308C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.308C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
18g.31521197C>TCA503597343DSG2n.308C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
c.308C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
18g.31521198A=CA2293855488DSG2n.309A=
c.478A= (p.Thr160=)
c.309A=
c.-57A= (n.-57A=)
18g.31521198A>CCA402132293DSG2n.309A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.309A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
18g.31521198A>GCA402132295DSG2n.309A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.309A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521198A>TCA402132297DSG2n.309A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.309A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
 gnomAD v4
18g.31521199C>ACA402132299DSG2n.310C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.310C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
18g.31521199C>GCA402132301DSG2n.310C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.310C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
18g.31521199C>TCA402132303DSG2n.310C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.310C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 gnomAD v4
18g.31521200A>CCA503597351DSG2n.311A>C
c.480A>C (p.Thr160=)
c.311A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
 gnomAD v4
18g.31521200A>GCA503597352DSG2n.311A>G
c.480A>G (p.Thr160=)
c.311A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
18g.31521200A>TCA503597354DSG2n.311A>T
c.480A>T (p.Thr160=)
c.311A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
18g.31521201C>ACA402132305DSG2n.312C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.312C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
18g.31521201C>GCA402132308DSG2n.312C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.312C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
18g.31521201C>TCA402132312DSG2n.312C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.312C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
18g.31521202A>CCA402132313DSG2n.313A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.313A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
18g.31521202A>GCA402132314DSG2n.313A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.313A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
 gnomAD v4
18g.31521202A>TCA402132321DSG2n.313A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.313A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
18g.31521202_31521203delinsAGCA2293855489DSG2n.313_314delinsAG
c.482_483delinsAG (p.Gln161=)
c.313_314delinsAG
c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG)
18g.31521203G>ACA503597361DSG2n.314G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
c.314G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
18g.31521203G>CCA402132326DSG2n.314G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
c.314G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
18g.31521203G>TCA402132324DSG2n.314G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
c.314G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
18g.31521204delCA913188915DSG2n.315del
c.484del (p.Asp162MetfsTer10)
c.315del
c.-51del (n.-51del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31521204G>ACA402132328DSG2n.315G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.315G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.31521204G>CCA402132331DSG2n.315G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.315G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
18g.31521204G=CA2293855490DSG2n.315G=
c.484G= (p.Asp162=)
c.315G=
c.-51G= (n.-51G=)
18g.31521204G>TCA297729306DSG2n.315G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.315G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521205delCA2641412741DSG2n.316del
c.485del (p.Asp162ValfsTer10)
c.316del
c.-50del (n.-50del)
 gnomAD v4
18g.31521205A>CCA402132335DSG2n.316A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.316A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
18g.31521205A>GCA402132338DSG2n.316A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.316A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
18g.31521205A>TCA402132340DSG2n.316A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.316A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
 gnomAD v4
18g.31521206T>ACA049037DSG2n.317T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.317T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31521206T>CCA503597373DSG2n.317T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.317T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31521206T>GCA402132344DSG2n.317T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.317T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
18g.31521206T=CA2293855491DSG2n.317T=
c.486T= (p.Asp162=)
c.317T=
c.-49T= (n.-49T=)

Number of alleles fetched