Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521077_31521081del | CA915952483 | DSG2 | n.210-22_210-18del c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del) c.210-22_210-18del c.-156-22_-156-18del (n.-156-22_-156-18del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521077_31521081delinsCTTAT | CA2293855430 | DSG2 | n.210-22_210-18delinsCTTAT c.379-22_379-18delinsCTTAT (n.379-22_379-18delinsCTTAT) c.210-22_210-18delinsCTTAT c.-156-22_-156-18delinsCTTAT (n.-156-22_-156-18delinsCTTAT) | |
18 | g.31521082_31521085del | CA988919476 | DSG2 | n.210-17_210-14del c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del) c.210-17_210-14del c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521081T>C | CA297729213 | DSG2 | n.210-18T>C c.379-18T>C (n.379-18T>C) c.210-18T>C c.-156-18T>C (n.-156-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521081T= | CA2293855433 | DSG2 | n.210-18T= c.379-18T= (n.379-18T=) c.210-18T= c.-156-18T= (n.-156-18T=) | |
18 | g.31521083T>C | CA503597101 | DSG2 | n.210-16T>C c.379-16T>C (n.379-16T>C) c.210-16T>C c.-156-16T>C (n.-156-16T>C) | |
18 | g.31521083T>G | CA2641412735 | DSG2 | n.210-16T>G c.379-16T>G (n.379-16T>G) c.210-16T>G c.-156-16T>G (n.-156-16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521085T>C | CA629453645 | DSG2 | n.210-14T>C c.379-14T>C (n.379-14T>C) c.210-14T>C c.-156-14T>C (n.-156-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521085T= | CA2293855434 | DSG2 | n.210-14T= c.379-14T= (n.379-14T=) c.210-14T= c.-156-14T= (n.-156-14T=) | |
18 | g.31521086G>A | CA2641412736 | DSG2 | n.210-13G>A c.379-13G>A (n.379-13G>A) c.210-13G>A c.-156-13G>A (n.-156-13G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521089A= | CA2293855435 | DSG2 | n.210-10A= c.379-10A= (n.379-10A=) c.210-10A= c.-156-10A= (n.-156-10A=) | |
18 | g.31521089A>G | CA2580095588 | DSG2 | n.210-10A>G c.379-10A>G (n.379-10A>G) c.210-10A>G c.-156-10A>G (n.-156-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521089A>T | CA048523 | DSG2 | n.210-10A>T c.379-10A>T (n.379-10A>T) c.210-10A>T c.-156-10A>T (n.-156-10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>A | CA629453646 | DSG2 | n.210-9T>A c.379-9T>A (n.379-9T>A) c.210-9T>A c.-156-9T>A (n.-156-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>C | CA629453647 | DSG2 | n.210-9T>C c.379-9T>C (n.379-9T>C) c.210-9T>C c.-156-9T>C (n.-156-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31521090T= | CA2293855436 | DSG2 | n.210-9T= c.379-9T= (n.379-9T=) c.210-9T= c.-156-9T= (n.-156-9T=) | |
18 | g.31521091G>A | CA2734851652 | DSG2 | n.210-8G>A c.379-8G>A (n.379-8G>A) c.210-8G>A c.-156-8G>A (n.-156-8G>A) | dbSNP |
18 | g.31521093T>C | CA2641412737 | DSG2 | n.210-6T>C c.379-6T>C (n.379-6T>C) c.210-6T>C c.-156-6T>C (n.-156-6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521095T>C | CA048581 | DSG2 | n.210-4T>C c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.210-4T>C c.-156-4T>C (n.-156-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521095T= | CA2293855437 | DSG2 | n.210-4T= c.379-4T= (n.379-4T=) c.210-4T= c.-156-4T= (n.-156-4T=) | |
18 | g.31521096C>A | CA2507476501 | DSG2 | n.210-3C>A c.379-3C>A (n.379-3C>A) c.210-3C>A c.-156-3C>A (n.-156-3C>A) | |
18 | g.31521096C= | CA2293855438 | DSG2 | n.210-3C= c.379-3C= (n.379-3C=) c.210-3C= c.-156-3C= (n.-156-3C=) | |
18 | g.31521096C>T | CA048566 | DSG2 | n.210-3C>T c.379-3C>T (n.379-3C>T) c.210-3C>T c.-156-3C>T (n.-156-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521097A>C | CA402131764 | DSG2 | n.210-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.210-2A>C c.-156-2A>C (n.-156-2A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521097A>G | CA402131768 | DSG2 | n.210-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.210-2A>G c.-156-2A>G (n.-156-2A>G) | |
18 | g.31521097A>T | CA402131766 | DSG2 | n.210-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.210-2A>T c.-156-2A>T (n.-156-2A>T) | |
18 | g.31521098G>A | CA402131770 | DSG2 | n.210-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.210-1G>A c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G>C | CA402131772 | DSG2 | n.210-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.210-1G>C c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G= | CA2293855439 | DSG2 | n.210-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) c.210-1G= c.-156-1G= (n.-156-1G=) | |
18 | g.31521098G>T | CA402131773 | DSG2 | n.210-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.210-1G>T c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) | |
18 | g.31521099C>A | CA402131775 | DSG2 | n.210C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.210C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
18 | g.31521099C>G | CA402131777 | DSG2 | n.210C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.210C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | COSMIC |
18 | g.31521099C>T | CA503597103 | DSG2 | n.210C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.210C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
18 | g.31521100T>A | CA402131779 | DSG2 | n.211T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.211T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
18 | g.31521100T>C | CA402131780 | DSG2 | n.211T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.211T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521100T>G | CA402131782 | DSG2 | n.211T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.211T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
18 | g.31521101A>C | CA503597104 | DSG2 | n.212A>C c.381A>C (p.Leu127=) c.212A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
18 | g.31521101A>G | CA503597105 | DSG2 | n.212A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.212A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
18 | g.31521101A>T | CA503597106 | DSG2 | n.212A>T c.381A>T (p.Leu127=) c.212A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
18 | g.31521102del | CA2580612971 | DSG2 | n.213del c.382del (p.Thr128GlnfsTer12) c.213del c.-153del (n.-153del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521102A>C | CA402131784 | DSG2 | n.213A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.213A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
18 | g.31521102A>G | CA402131785 | DSG2 | n.213A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.213A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
18 | g.31521102A>T | CA402131788 | DSG2 | n.213A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.213A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
18 | g.31521103C>A | CA402131792 | DSG2 | n.214C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.214C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
18 | g.31521103C= | CA2293855440 | DSG2 | n.214C= c.383C= (p.Thr128=) c.214C= c.-152C= (n.-152C=) | |
18 | g.31521103C>G | CA402131790 | DSG2 | n.214C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.214C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
18 | g.31521103C>T | CA022077 | DSG2 | n.214C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.214C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A= | CA2293855441 | DSG2 | n.215A= c.384A= (p.Thr128=) c.215A= c.-151A= (n.-151A=) | |
18 | g.31521104A>C | CA048612 | DSG2 | n.215A>C c.384A>C (p.Thr128=) c.215A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>G | CA048625 | DSG2 | n.215A>G c.384A>G (p.Thr128=) c.215A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>T | CA503597107 | DSG2 | n.215A>T c.384A>T (p.Thr128=) c.215A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | |
18 | g.31521105G>A | CA402131796 | DSG2 | n.216G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.216G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | |
18 | g.31521105G>C | CA402131797 | DSG2 | n.216G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.216G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
18 | g.31521105G= | CA2293855442 | DSG2 | n.216G= c.385G= (p.Gly129=) c.216G= c.-150G= (n.-150G=) | |
18 | g.31521105G>T | CA402131803 | DSG2 | n.216G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.216G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521106G>A | CA402131806 | DSG2 | n.217G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.217G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | |
18 | g.31521106G>C | CA402131811 | DSG2 | n.217G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.217G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
18 | g.31521106G= | CA2293855443 | DSG2 | n.217G= c.386G= (p.Gly129=) c.217G= c.-149G= (n.-149G=) | |
18 | g.31521106G>T | CA402131812 | DSG2 | n.217G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.217G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521107T>A | CA503597108 | DSG2 | n.218T>A c.387T>A (p.Gly129=) c.218T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | |
18 | g.31521107T>C | CA503597109 | DSG2 | n.218T>C c.387T>C (p.Gly129=) c.218T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | |
18 | g.31521107T>G | CA503597110 | DSG2 | n.218T>G c.387T>G (p.Gly129=) c.218T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
18 | g.31521108T>A | CA402131816 | DSG2 | n.219T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.219T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
18 | g.31521108T>C | CA402131817 | DSG2 | n.219T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.219T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
18 | g.31521108T>G | CA402131819 | DSG2 | n.219T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.219T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
18 | g.31521109A= | CA2293855444 | DSG2 | n.220A= c.389A= (p.Tyr130=) c.220A= c.-146A= (n.-146A=) | |
18 | g.31521109A>C | CA402131821 | DSG2 | n.220A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.220A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
18 | g.31521109A>G | CA402131823 | DSG2 | n.220A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.220A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521109A>T | CA402131825 | DSG2 | n.220A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.220A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
18 | g.31521110C>A | CA402131830 | DSG2 | n.221C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.221C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521110C= | CA2293855445 | DSG2 | n.221C= c.390C= (p.Tyr130=) c.221C= c.-145C= (n.-145C=) | |
18 | g.31521110C>G | CA402131827 | DSG2 | n.221C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.221C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
18 | g.31521110C>T | CA048640 | DSG2 | n.221C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.221C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>A | CA022084 | DSG2 | n.222G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.222G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>C | CA402131833 | DSG2 | n.222G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.222G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
18 | g.31521111G= | CA2293855446 | DSG2 | n.222G= c.391G= (p.Ala131=) c.222G= c.-144G= (n.-144G=) | |
18 | g.31521111G>T | CA048659 | DSG2 | n.222G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.222G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521112C>A | CA402131835 | DSG2 | n.223C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) c.223C>A c.-143C>A (n.-143C>A) | |
18 | g.31521112C>G | CA402131837 | DSG2 | n.223C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.223C>G c.-143C>G (n.-143C>G) | |
18 | g.31521112C>T | CA402131840 | DSG2 | n.223C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.223C>T c.-143C>T (n.-143C>T) | |
18 | g.31521113T>A | CA503597186 | DSG2 | n.224T>A c.393T>A (p.Ala131=) c.224T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | |
18 | g.31521113T>C | CA503597187 | DSG2 | n.224T>C c.393T>C (p.Ala131=) c.224T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | |
18 | g.31521113T>G | CA503597188 | DSG2 | n.224T>G c.393T>G (p.Ala131=) c.224T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
18 | g.31521114T>A | CA402131842 | DSG2 | n.225T>A c.394T>A (p.Leu132Met) c.225T>A c.-141T>A (n.-141T>A) | |
18 | g.31521114T>C | CA503597189 | DSG2 | n.225T>C c.394T>C (p.Leu132=) c.225T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521114T>G | CA402131844 | DSG2 | n.225T>G c.394T>G (p.Leu132Val) c.225T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | |
18 | g.31521115T>A | CA402131846 | DSG2 | n.226T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) c.226T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
18 | g.31521115T>C | CA402131849 | DSG2 | n.226T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.226T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | |
18 | g.31521115T>G | CA402131850 | DSG2 | n.226T>G c.395T>G (p.Leu132Trp) c.226T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
18 | g.31521116G>A | CA503597190 | DSG2 | n.227G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.227G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | |
18 | g.31521116G>C | CA402131853 | DSG2 | n.227G>C c.396G>C (p.Leu132Phe) c.227G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
18 | g.31521116G>T | CA402131855 | DSG2 | n.227G>T c.396G>T (p.Leu132Phe) c.227G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
18 | g.31521117G>A | CA402131859 | DSG2 | n.228G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.228G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | COSMIC |
18 | g.31521117G>C | CA402131862 | DSG2 | n.228G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.228G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
18 | g.31521117G>T | CA402131857 | DSG2 | n.228G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.228G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
18 | g.31521118A>C | CA402131864 | DSG2 | n.229A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.229A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
18 | g.31521118A>G | CA402131870 | DSG2 | n.229A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.229A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | |
18 | g.31521118A>T | CA402131867 | DSG2 | n.229A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.229A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
18 | g.31521119T>A | CA402131872 | DSG2 | n.230T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.230T>A c.-136T>A (n.-136T>A) | |
18 | g.31521119T>C | CA503597191 | DSG2 | n.230T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.230T>C c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521119T>G | CA402131874 | DSG2 | n.230T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.230T>G c.-136T>G (n.-136T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521119T= | CA2293855447 | DSG2 | n.230T= c.399T= (p.Asp133=) c.230T= c.-136T= (n.-136T=) | |
18 | g.31521120G>A | CA048671 | DSG2 | n.231G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.231G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521120G>C | CA402131880 | DSG2 | n.231G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.231G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
18 | g.31521120G= | CA2293855448 | DSG2 | n.231G= c.400G= (p.Ala134=) c.231G= c.-135G= (n.-135G=) | |
18 | g.31521120G>T | CA402131883 | DSG2 | n.231G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.231G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521121C>A | CA402131886 | DSG2 | n.232C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) c.232C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | |
18 | g.31521121C>G | CA402131889 | DSG2 | n.232C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.232C>G c.-134C>G (n.-134C>G) | |
18 | g.31521121C>T | CA402131893 | DSG2 | n.232C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.232C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | |
18 | g.31521122A>C | CA503597192 | DSG2 | n.233A>C c.402A>C (p.Ala134=) c.233A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | |
18 | g.31521122A>G | CA503597193 | DSG2 | n.233A>G c.402A>G (p.Ala134=) c.233A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | |
18 | g.31521122A>T | CA503597194 | DSG2 | n.233A>T c.402A>T (p.Ala134=) c.233A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | |
18 | g.31521123A= | CA2293855449 | DSG2 | n.234A= c.403A= (p.Arg135=) c.234A= c.-132A= (n.-132A=) | |
18 | g.31521123A>C | CA503597195 | DSG2 | n.234A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.234A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | |
18 | g.31521123A>G | CA402131896 | DSG2 | n.234A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.234A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521123A>T | CA402131899 | DSG2 | n.234A>T c.403A>T (p.Arg135Ter) c.234A>T c.-132A>T (n.-132A>T) | |
18 | g.31521124G>A | CA402131900 | DSG2 | n.235G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) c.235G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | COSMIC |
18 | g.31521124G>C | CA048679 | DSG2 | n.235G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.235G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521124G= | CA2293855450 | DSG2 | n.235G= c.404G= (p.Arg135=) c.235G= c.-131G= (n.-131G=) | |
18 | g.31521124G>T | CA402131903 | DSG2 | n.235G>T c.404G>T (p.Arg135Ile) c.235G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | |
18 | g.31521125del | CA2740093996 | DSG2 | n.236del c.405del (p.Gly136GlufsTer4) c.236del c.-130del (n.-130del) | ClinVar |
18 | g.31521125A= | CA2293855451 | DSG2 | n.236A= c.405A= (p.Arg135=) c.236A= c.-130A= (n.-130A=) | |
18 | g.31521125A>C | CA048697 | DSG2 | n.236A>C c.405A>C (p.Arg135Ser) c.236A>C c.-130A>C (n.-130A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521125A>G | CA503597196 | DSG2 | n.236A>G c.405A>G (p.Arg135=) c.236A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | |
18 | g.31521125A>T | CA402131905 | DSG2 | n.236A>T c.405A>T (p.Arg135Ser) c.236A>T c.-130A>T (n.-130A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521126G>A | CA402131908 | DSG2 | n.237G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.237G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | COSMIC |
18 | g.31521126G>C | CA402131911 | DSG2 | n.237G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.237G>C c.-129G>C (n.-129G>C) | |
18 | g.31521126G>T | CA402131914 | DSG2 | n.237G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) c.237G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | |
18 | g.31521126_31521127dup | CA2641412738 | DSG2 | n.237_238dup c.406_407dup (p.Asn137GlufsTer4) c.237_238dup c.-129_-128dup (n.-129_-128dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521127G>A | CA297729266 | DSG2 | n.238G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.238G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP |
18 | g.31521127G>C | CA402131919 | DSG2 | n.238G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.238G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | |
18 | g.31521127G= | CA2293855452 | DSG2 | n.238G= c.407G= (p.Gly136=) c.238G= c.-128G= (n.-128G=) | |
18 | g.31521127G>T | CA402131922 | DSG2 | n.238G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.238G>T c.-128G>T (n.-128G>T) | |
18 | g.31521128A>C | CA503597197 | DSG2 | n.239A>C c.408A>C (p.Gly136=) c.239A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | |
18 | g.31521128A>G | CA503597198 | DSG2 | n.239A>G c.408A>G (p.Gly136=) c.239A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | |
18 | g.31521128A>T | CA503597199 | DSG2 | n.239A>T c.408A>T (p.Gly136=) c.239A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | |
18 | g.31521129A>C | CA402131924 | DSG2 | n.240A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.240A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
18 | g.31521129A>G | CA402131927 | DSG2 | n.240A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.240A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521129A>T | CA402131929 | DSG2 | n.240A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.240A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
18 | g.31521130A= | CA2293855453 | DSG2 | n.241A= c.410A= (p.Asn137=) c.241A= c.-125A= (n.-125A=) | |
18 | g.31521130A>C | CA402131933 | DSG2 | n.241A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) c.241A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
18 | g.31521130A>G | CA402131935 | DSG2 | n.241A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) c.241A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521130A>T | CA402131938 | DSG2 | n.241A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) c.241A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521131_31521132dup | CA2641412739 | DSG2 | n.242_243dup c.411_412dup (p.Asn138ThrfsTer3) c.242_243dup c.-124_-123dup (n.-124_-123dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521131C>A | CA402131940 | DSG2 | n.242C>A c.411C>A (p.Asn137Lys) c.242C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
18 | g.31521131C>G | CA402131943 | DSG2 | n.242C>G c.411C>G (p.Asn137Lys) c.242C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
18 | g.31521131C>T | CA503597200 | DSG2 | n.242C>T c.411C>T (p.Asn137=) c.242C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | |
18 | g.31521132A>C | CA402131946 | DSG2 | n.243A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.243A>C c.-123A>C (n.-123A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521132A>G | CA402131948 | DSG2 | n.243A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.243A>G c.-123A>G (n.-123A>G) | |
18 | g.31521132A>T | CA402131951 | DSG2 | n.243A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.243A>T c.-123A>T (n.-123A>T) | |
18 | g.31521133A>C | CA402131953 | DSG2 | n.244A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.244A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
18 | g.31521133A>G | CA402131955 | DSG2 | n.244A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.244A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | |
18 | g.31521133A>T | CA402131958 | DSG2 | n.244A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.244A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
18 | g.31521134T>A | CA402131963 | DSG2 | n.245T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.245T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
18 | g.31521134T>C | CA503597201 | DSG2 | n.245T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.245T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP |
18 | g.31521134T>G | CA402131960 | DSG2 | n.245T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.245T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | |
18 | g.31521134T= | CA2293855454 | DSG2 | n.245T= c.414T= (p.Asn138=) c.245T= c.-121T= (n.-121T=) | |
18 | g.31521135G>A | CA402131964 | DSG2 | n.246G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.246G>A c.-120G>A (n.-120G>A) | |
18 | g.31521135G>C | CA402131965 | DSG2 | n.246G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.246G>C c.-120G>C (n.-120G>C) | |
18 | g.31521135G>T | CA402131966 | DSG2 | n.246G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.246G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | |
18 | g.31521136T>A | CA402131967 | DSG2 | n.247T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.247T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
18 | g.31521136T>C | CA402131968 | DSG2 | n.247T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.247T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
18 | g.31521136T>G | CA402131970 | DSG2 | n.247T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.247T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
18 | g.31521136_31521138delinsTAG | CA2293855455 | DSG2 | n.247_249delinsTAG c.416_418delinsTAG (p.Val139=) c.247_249delinsTAG c.-119_-117delinsTAG (n.-119_-117delinsTAG) | |
18 | g.31521137A>C | CA503597204 | DSG2 | n.248A>C c.417A>C (p.Val139=) c.248A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
18 | g.31521137A>G | CA503597202 | DSG2 | n.248A>G c.417A>G (p.Val139=) c.248A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521137A>T | CA503597203 | DSG2 | n.248A>T c.417A>T (p.Val139=) c.248A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
18 | g.31521140_31521141del | CA297729267 | DSG2 | n.251_252del c.420_421del (p.Lys141ThrfsTer7) c.251_252del c.-115_-114del (n.-115_-114del) | dbSNP |
18 | g.31521138G>A | CA402131974 | DSG2 | n.249G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.249G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
18 | g.31521138G>C | CA402131971 | DSG2 | n.249G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.249G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | |
18 | g.31521138G>T | CA402131972 | DSG2 | n.249G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.249G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | |
18 | g.31521139A>C | CA402131975 | DSG2 | n.250A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.250A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
18 | g.31521139A>G | CA402131977 | DSG2 | n.250A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.250A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
18 | g.31521139A>T | CA402131978 | DSG2 | n.250A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.250A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
18 | g.31521140G>A | CA503597205 | DSG2 | n.251G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.251G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | |
18 | g.31521140G>C | CA402131981 | DSG2 | n.251G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.251G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | |
18 | g.31521140G>T | CA402131983 | DSG2 | n.251G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.251G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | |
18 | g.31521140_31521141delinsGA | CA2293855456 | DSG2 | n.251_252delinsGA c.420_421delinsGA (p.Glu140=) c.251_252delinsGA c.-115_-114delinsGA (n.-115_-114delinsGA) | |
18 | g.31521141A>C | CA402131986 | DSG2 | n.252A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.252A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
18 | g.31521141A>G | CA402131987 | DSG2 | n.252A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.252A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | |
18 | g.31521141A>T | CA402131988 | DSG2 | n.252A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.252A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
18 | g.31521143del | CA2293855457 | DSG2 | n.254del c.423del (p.Lys141AsnfsTer3) c.254del c.-112del (n.-112del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521142A>C | CA402131991 | DSG2 | n.253A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.253A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
18 | g.31521142A>G | CA402131995 | DSG2 | n.253A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.253A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | |
18 | g.31521142A>T | CA402131994 | DSG2 | n.253A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.253A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | |
18 | g.31521143A>C | CA402131999 | DSG2 | n.254A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.254A>C c.-112A>C (n.-112A>C) | |
18 | g.31521143A>G | CA503597206 | DSG2 | n.254A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.254A>G c.-112A>G (n.-112A>G) | |
18 | g.31521143A>T | CA402132001 | DSG2 | n.254A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.254A>T c.-112A>T (n.-112A>T) | |
18 | g.31521144C>A | CA297729268 | DSG2 | n.255C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.255C>A c.-111C>A (n.-111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521144C= | CA2293855458 | DSG2 | n.255C= c.424C= (p.Pro142=) c.255C= c.-111C= (n.-111C=) | |
18 | g.31521144C>G | CA402132010 | DSG2 | n.255C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.255C>G c.-111C>G (n.-111C>G) | |
18 | g.31521144C>T | CA402132007 | DSG2 | n.255C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.255C>T c.-111C>T (n.-111C>T) | |
18 | g.31521146del | CA2641412740 | DSG2 | n.257del c.426del (p.Leu143Ter) c.257del c.-109del (n.-109del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521145C>A | CA402132013 | DSG2 | n.256C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.256C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | |
18 | g.31521145C>G | CA402132018 | DSG2 | n.256C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.256C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | |
18 | g.31521145C>T | CA402132016 | DSG2 | n.256C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.256C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | |
18 | g.31521146C>A | CA503597208 | DSG2 | n.257C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.257C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | ClinVar |
18 | g.31521146C= | CA2293855459 | DSG2 | n.257C= c.426C= (p.Pro142=) c.257C= c.-109C= (n.-109C=) | |
18 | g.31521146C>G | CA503597207 | DSG2 | n.257C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.257C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
18 | g.31521146C>T | CA048711 | DSG2 | n.257C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.257C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521147T>A | CA402132024 | DSG2 | n.258T>A c.427T>A (p.Leu143Ile) c.258T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
18 | g.31521147T>C | CA503597209 | DSG2 | n.258T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.258T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | |
18 | g.31521147T>G | CA402132026 | DSG2 | n.258T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.258T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | |
18 | g.31521148T>A | CA402132029 | DSG2 | n.259T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.259T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
18 | g.31521148T>C | CA402132030 | DSG2 | n.259T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.259T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
18 | g.31521148T>G | CA402132031 | DSG2 | n.259T>G c.428T>G (p.Leu143Ter) c.259T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
18 | g.31521149A>C | CA402132034 | DSG2 | n.260A>C c.429A>C (p.Leu143Phe) c.260A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | COSMIC |
18 | g.31521149A>G | CA503597210 | DSG2 | n.260A>G c.429A>G (p.Leu143=) c.260A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar |
18 | g.31521149A>T | CA402132036 | DSG2 | n.260A>T c.429A>T (p.Leu143Phe) c.260A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
18 | g.31521150G>A | CA022095 | DSG2 | n.261G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.261G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521150G>C | CA402132039 | DSG2 | n.261G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.261G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
18 | g.31521150G= | CA2293855460 | DSG2 | n.261G= c.430G= (p.Glu144=) c.261G= c.-105G= (n.-105G=) | |
18 | g.31521150G>T | CA402132041 | DSG2 | n.261G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.261G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
18 | g.31521151A>C | CA402132048 | DSG2 | n.262A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.262A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
18 | g.31521151A>G | CA402132043 | DSG2 | n.262A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.262A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
18 | g.31521151A>T | CA402132046 | DSG2 | n.262A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.262A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
18 | g.31521152G>A | CA503597211 | DSG2 | n.263G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.263G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | |
18 | g.31521152G>C | CA402132051 | DSG2 | n.263G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.263G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
18 | g.31521152G>T | CA402132053 | DSG2 | n.263G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.263G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
18 | g.31521153C>A | CA402132054 | DSG2 | n.264C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) c.264C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | |
18 | g.31521153C>G | CA402132056 | DSG2 | n.264C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.264C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
18 | g.31521153C>T | CA503597212 | DSG2 | n.264C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.264C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | |
18 | g.31521154T>A | CA402132060 | DSG2 | n.265T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.265T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
18 | g.31521154T>C | CA402132063 | DSG2 | n.265T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.265T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
18 | g.31521154T>G | CA402132066 | DSG2 | n.265T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.265T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
18 | g.31521155A= | CA2293855461 | DSG2 | n.266A= c.435A= (p.Leu145=) c.266A= c.-100A= (n.-100A=) | |
18 | g.31521155A>C | CA503597213 | DSG2 | n.266A>C c.435A>C (p.Leu145=) c.266A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
18 | g.31521155A>G | CA503597214 | DSG2 | n.266A>G c.435A>G (p.Leu145=) c.266A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521155A>T | CA503597215 | DSG2 | n.266A>T c.435A>T (p.Leu145=) c.266A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
18 | g.31521156C>A | CA402132069 | DSG2 | n.267C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) c.267C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
18 | g.31521156C= | CA2293855462 | DSG2 | n.267C= c.436C= (p.Arg146=) c.267C= c.-99C= (n.-99C=) | |
18 | g.31521156C>G | CA402132071 | DSG2 | n.267C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.267C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
18 | g.31521156C>T | CA048732 | DSG2 | n.267C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) c.267C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>A | CA402132083 | DSG2 | n.268G>A c.437G>A (p.Arg146His) c.268G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521157G>C | CA402132080 | DSG2 | n.268G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.268G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP |
18 | g.31521157G= | CA2293855463 | DSG2 | n.268G= c.437G= (p.Arg146=) c.268G= c.-98G= (n.-98G=) | |
18 | g.31521157G>T | CA022101 | DSG2 | n.268G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.268G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521158C>A | CA503597216 | DSG2 | n.269C>A c.438C>A (p.Arg146=) c.269C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | |
18 | g.31521158C>G | CA503597219 | DSG2 | n.269C>G c.438C>G (p.Arg146=) c.269C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
18 | g.31521158C>T | CA503597217 | DSG2 | n.269C>T c.438C>T (p.Arg146=) c.269C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | |
18 | g.31521159A= | CA2293855465 | DSG2 | n.270A= c.439A= (p.Ile147=) c.270A= c.-96A= (n.-96A=) | |
18 | g.31521159A>C | CA402132086 | DSG2 | n.270A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) c.270A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
18 | g.31521159A>G | CA402132088 | DSG2 | n.270A>G c.439A>G (p.Ile147Val) c.270A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521159A>T | CA402132090 | DSG2 | n.270A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) c.270A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
18 | g.31521159_31521168delinsATTAAGGTTC | CA2293855464 | DSG2 | n.270_279delinsATTAAGGTTC c.439_448delinsATTAAGGTTC (p.Ile147=) c.270_279delinsATTAAGGTTC c.-96_-87delinsATTAAGGTTC (n.-96_-87delinsATTAAGGTTC) | |
18 | g.31521160T>A | CA402132094 | DSG2 | n.271T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) c.271T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
18 | g.31521160T>C | CA402132096 | DSG2 | n.271T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) c.271T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
18 | g.31521160T>G | CA048762 | DSG2 | n.271T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) c.271T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521160T= | CA2293855467 | DSG2 | n.271T= c.440T= (p.Ile147=) c.271T= c.-95T= (n.-95T=) | |
18 | g.31521162_31521170del | CA2293855466 | DSG2 | n.273_281del c.442_450del (p.Lys148_Leu150del) c.273_281del c.-93_-85del (n.-93_-85del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521161T>A | CA503597223 | DSG2 | n.272T>A c.441T>A (p.Ile147=) c.272T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
18 | g.31521161T>C | CA503597225 | DSG2 | n.272T>C c.441T>C (p.Ile147=) c.272T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
18 | g.31521161T>G | CA402132098 | DSG2 | n.272T>G c.441T>G (p.Ile147Met) c.272T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
18 | g.31521162A= | CA2293855468 | DSG2 | n.273A= c.442A= (p.Lys148=) c.273A= c.-93A= (n.-93A=) | |
18 | g.31521162A>C | CA402132100 | DSG2 | n.273A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.273A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521162A>G | CA402132104 | DSG2 | n.273A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.273A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521162A>T | CA402132107 | DSG2 | n.273A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.273A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
18 | g.31521163A>C | CA402132110 | DSG2 | n.274A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.274A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | |
18 | g.31521163A>G | CA402132112 | DSG2 | n.274A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.274A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | |
18 | g.31521163A>T | CA402132116 | DSG2 | n.274A>T c.443A>T (p.Lys148Met) c.274A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | |
18 | g.31521164G>A | CA503597234 | DSG2 | n.275G>A c.444G>A (p.Lys148=) c.275G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521164G>C | CA297729287 | DSG2 | n.275G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) c.275G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521164G= | CA2293855469 | DSG2 | n.275G= c.444G= (p.Lys148=) c.275G= c.-91G= (n.-91G=) | |
18 | g.31521164G>T | CA402132122 | DSG2 | n.275G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) c.275G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
18 | g.31521165G>A | CA048772 | DSG2 | n.276G>A c.445G>A (p.Val149Ile) c.276G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521165G>C | CA402132124 | DSG2 | n.276G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.276G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
18 | g.31521165G= | CA2293855470 | DSG2 | n.276G= c.445G= (p.Val149=) c.276G= c.-90G= (n.-90G=) | |
18 | g.31521165G>T | CA402132127 | DSG2 | n.276G>T c.445G>T (p.Val149Phe) c.276G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521166T>A | CA402132130 | DSG2 | n.277T>A c.446T>A (p.Val149Asp) c.277T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
18 | g.31521166T>C | CA402132131 | DSG2 | n.277T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.277T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | COSMIC |
18 | g.31521166T>G | CA402132133 | DSG2 | n.277T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.277T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
18 | g.31521167T>A | CA503597246 | DSG2 | n.278T>A c.447T>A (p.Val149=) c.278T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
18 | g.31521167T>C | CA503597242 | DSG2 | n.278T>C c.447T>C (p.Val149=) c.278T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521167T>G | CA503597244 | DSG2 | n.278T>G c.447T>G (p.Val149=) c.278T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521167T= | CA2293855471 | DSG2 | n.278T= c.447T= (p.Val149=) c.278T= c.-88T= (n.-88T=) | |
18 | g.31521168C>A | CA402132135 | DSG2 | n.279C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) c.279C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | |
18 | g.31521168C>G | CA402132139 | DSG2 | n.279C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.279C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | |
18 | g.31521168C>T | CA402132143 | DSG2 | n.279C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) c.279C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521169T>A | CA402132146 | DSG2 | n.280T>A c.449T>A (p.Leu150His) c.280T>A c.-86T>A (n.-86T>A) | |
18 | g.31521169T>C | CA402132147 | DSG2 | n.280T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.280T>C c.-86T>C (n.-86T>C) | |
18 | g.31521169T>G | CA402132148 | DSG2 | n.280T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.280T>G c.-86T>G (n.-86T>G) | |
18 | g.31521169_31521170del | CA2580095590 | DSG2 | n.280_281del c.449_450del (p.Leu150ArgfsTer4) c.280_281del c.-86_-85del (n.-86_-85del) | ClinVar |
18 | g.31521170T>A | CA503597253 | DSG2 | n.281T>A c.450T>A (p.Leu150=) c.281T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
18 | g.31521170T>C | CA503597254 | DSG2 | n.281T>C c.450T>C (p.Leu150=) c.281T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521170T>G | CA503597256 | DSG2 | n.281T>G c.450T>G (p.Leu150=) c.281T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
18 | g.31521171G>A | CA402132150 | DSG2 | n.282G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.282G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521171G>C | CA402132152 | DSG2 | n.282G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.282G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
18 | g.31521171G= | CA2293855472 | DSG2 | n.282G= c.451G= (p.Asp151=) c.282G= c.-84G= (n.-84G=) | |
18 | g.31521171G>T | CA402132149 | DSG2 | n.282G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.282G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
18 | g.31521172A>C | CA402132157 | DSG2 | n.283A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.283A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
18 | g.31521172A>G | CA402132154 | DSG2 | n.283A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.283A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
18 | g.31521172A>T | CA402132156 | DSG2 | n.283A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.283A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
18 | g.31521173T>A | CA402132160 | DSG2 | n.284T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) c.284T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | |
18 | g.31521173T>C | CA503597265 | DSG2 | n.284T>C c.453T>C (p.Asp151=) c.284T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521173T>G | CA402132161 | DSG2 | n.284T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) c.284T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | |
18 | g.31521173T= | CA2293855473 | DSG2 | n.284T= c.453T= (p.Asp151=) c.284T= c.-82T= (n.-82T=) | |
18 | g.31521174A>C | CA402132164 | DSG2 | n.285A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.285A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
18 | g.31521174A>G | CA402132167 | DSG2 | n.285A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.285A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | |
18 | g.31521174A>T | CA402132170 | DSG2 | n.285A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) c.285A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
18 | g.31521175T>A | CA402132173 | DSG2 | n.286T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) c.286T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
18 | g.31521175T>C | CA402132176 | DSG2 | n.286T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.286T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521175T>G | CA402132174 | DSG2 | n.286T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.286T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
18 | g.31521176C>A | CA503597274 | DSG2 | n.287C>A c.456C>A (p.Ile152=) c.287C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
18 | g.31521176C>G | CA402132178 | DSG2 | n.287C>G c.456C>G (p.Ile152Met) c.287C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | |
18 | g.31521176C>T | CA503597276 | DSG2 | n.287C>T c.456C>T (p.Ile152=) c.287C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521177A>C | CA402132180 | DSG2 | n.288A>C c.457A>C (p.Asn153His) c.288A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
18 | g.31521177A>G | CA402132182 | DSG2 | n.288A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) c.288A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
18 | g.31521177A>T | CA402132184 | DSG2 | n.288A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.288A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
18 | g.31521178A= | CA2293855474 | DSG2 | n.289A= c.458A= (p.Asn153=) c.289A= c.-77A= (n.-77A=) | |
18 | g.31521178A>C | CA402132186 | DSG2 | n.289A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) c.289A>C c.-77A>C (n.-77A>C) | |
18 | g.31521178A>G | CA048877 | DSG2 | n.289A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) c.289A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521178A>T | CA402132188 | DSG2 | n.289A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) c.289A>T c.-77A>T (n.-77A>T) | |
18 | g.31521179T>A | CA402132191 | DSG2 | n.290T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) c.290T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
18 | g.31521179T>C | CA048896 | DSG2 | n.290T>C c.459T>C (p.Asn153=) c.290T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521179T>G | CA402132194 | DSG2 | n.290T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) c.290T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | |
18 | g.31521179T= | CA2293855475 | DSG2 | n.290T= c.459T= (p.Asn153=) c.290T= c.-76T= (n.-76T=) | |
18 | g.31521180G>A | CA402132196 | DSG2 | n.291G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.291G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
18 | g.31521180G>C | CA402132198 | DSG2 | n.291G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.291G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
18 | g.31521180G>T | CA402132199 | DSG2 | n.291G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.291G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
18 | g.31521181A= | CA2293855476 | DSG2 | n.292A= c.461A= (p.Asp154=) c.292A= c.-74A= (n.-74A=) | |
18 | g.31521181A>C | CA402132201 | DSG2 | n.292A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.292A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521181A>G | CA402132203 | DSG2 | n.292A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.292A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521181A>T | CA402132205 | DSG2 | n.292A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.292A>T c.-74A>T (n.-74A>T) |