Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521029T>A | CA2293855409 | DSG2 | n.209+65T>A c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.209+65T>A c.-157+65T>A (n.-157+65T>A) | dbSNP |
18 | g.31521029T= | CA2293855408 | DSG2 | n.209+65T= c.378+65T= (n.378+65T=) c.209+65T= c.-157+65T= (n.-157+65T=) | |
18 | g.31521037dup | CA2641412728 | DSG2 | n.210-62dup c.379-62dup (n.379-62dup) c.210-62dup c.-156-62dup (n.-156-62dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521041A>G | CA2576480421 | DSG2 | n.210-58A>G c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.210-58A>G c.-156-58A>G (n.-156-58A>G) | |
18 | g.31521042G>A | CA2641412729 | DSG2 | n.210-57G>A c.379-57G>A (n.379-57G>A) c.210-57G>A c.-156-57G>A (n.-156-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521044A= | CA2293855410 | DSG2 | n.210-55A= c.379-55A= (n.379-55A=) c.210-55A= c.-156-55A= (n.-156-55A=) | |
18 | g.31521044A>G | CA2293855411 | DSG2 | n.210-55A>G c.379-55A>G (n.379-55A>G) c.210-55A>G c.-156-55A>G (n.-156-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521045T>A | CA2293855412 | DSG2 | n.210-54T>A c.379-54T>A (n.379-54T>A) c.210-54T>A c.-156-54T>A (n.-156-54T>A) | dbSNP |
18 | g.31521045T= | CA2293855413 | DSG2 | n.210-54T= c.379-54T= (n.379-54T=) c.210-54T= c.-156-54T= (n.-156-54T=) | |
18 | g.31521047G>A | CA297729170 | DSG2 | n.210-52G>A c.379-52G>A (n.379-52G>A) c.210-52G>A c.-156-52G>A (n.-156-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521047G= | CA2293855414 | DSG2 | n.210-52G= c.379-52G= (n.379-52G=) c.210-52G= c.-156-52G= (n.-156-52G=) | |
18 | g.31521049A= | CA2293855415 | DSG2 | n.210-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) c.210-50A= c.-156-50A= (n.-156-50A=) | |
18 | g.31521049A>G | CA048591 | DSG2 | n.210-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.210-50A>G c.-156-50A>G (n.-156-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521050_31521051delinsAT | CA2293855416 | DSG2 | n.210-49_210-48delinsAT c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT) c.210-49_210-48delinsAT c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT) | |
18 | g.31521051T>G | CA048573 | DSG2 | n.210-48T>G c.379-48T>G (n.379-48T>G) c.210-48T>G c.-156-48T>G (n.-156-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521051T= | CA2293855417 | DSG2 | n.210-48T= c.379-48T= (n.379-48T=) c.210-48T= c.-156-48T= (n.-156-48T=) | |
18 | g.31521053del | CA778435827 | DSG2 | n.210-46del c.379-46del (n.379-46del) c.210-46del c.-156-46del (n.-156-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521054A>C | CA2641412730 | DSG2 | n.210-45A>C c.379-45A>C (n.379-45A>C) c.210-45A>C c.-156-45A>C (n.-156-45A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521058T>C | CA2293855419 | DSG2 | n.210-41T>C c.379-41T>C (n.379-41T>C) c.210-41T>C c.-156-41T>C (n.-156-41T>C) | dbSNP |
18 | g.31521058T= | CA2293855418 | DSG2 | n.210-41T= c.379-41T= (n.379-41T=) c.210-41T= c.-156-41T= (n.-156-41T=) | |
18 | g.31521063A= | CA2293855420 | DSG2 | n.210-36A= c.379-36A= (n.379-36A=) c.210-36A= c.-156-36A= (n.-156-36A=) | |
18 | g.31521063A>G | CA048556 | DSG2 | n.210-36A>G c.379-36A>G (n.379-36A>G) c.210-36A>G c.-156-36A>G (n.-156-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521064G>A | CA2576480422 | DSG2 | n.210-35G>A c.379-35G>A (n.379-35G>A) c.210-35G>A c.-156-35G>A (n.-156-35G>A) | |
18 | g.31521065C>A | CA2641412731 | DSG2 | n.210-34C>A c.379-34C>A (n.379-34C>A) c.210-34C>A c.-156-34C>A (n.-156-34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521067T>G | CA629453643 | DSG2 | n.210-32T>G c.379-32T>G (n.379-32T>G) c.210-32T>G c.-156-32T>G (n.-156-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521067T= | CA2293855421 | DSG2 | n.210-32T= c.379-32T= (n.379-32T=) c.210-32T= c.-156-32T= (n.-156-32T=) | |
18 | g.31521067_31521072delinsTAAATC | CA2293855422 | DSG2 | n.210-32_210-27delinsTAAATC c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC) c.210-32_210-27delinsTAAATC c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC) | |
18 | g.31521068A>G | CA2576480423 | DSG2 | n.210-31A>G c.379-31A>G (n.379-31A>G) c.210-31A>G c.-156-31A>G (n.-156-31A>G) | |
18 | g.31521068_31521072del | CA048546 | DSG2 | n.210-31_210-27del c.379-31_379-27del (n.379-31_379-27del) c.210-31_210-27del c.-156-31_-156-27del (n.-156-31_-156-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521069A>C | CA2576480424 | DSG2 | n.210-30A>C c.379-30A>C (n.379-30A>C) c.210-30A>C c.-156-30A>C (n.-156-30A>C) | |
18 | g.31521070A= | CA2293855423 | DSG2 | n.210-29A= c.379-29A= (n.379-29A=) c.210-29A= c.-156-29A= (n.-156-29A=) | |
18 | g.31521070A>C | CA048538 | DSG2 | n.210-29A>C c.379-29A>C (n.379-29A>C) c.210-29A>C c.-156-29A>C (n.-156-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521070A>G | CA2293855424 | DSG2 | n.210-29A>G c.379-29A>G (n.379-29A>G) c.210-29A>G c.-156-29A>G (n.-156-29A>G) | dbSNP |
18 | g.31521070A>T | CA778435832 | DSG2 | n.210-29A>T c.379-29A>T (n.379-29A>T) c.210-29A>T c.-156-29A>T (n.-156-29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521072C= | CA2293855425 | DSG2 | n.210-27C= c.379-27C= (n.379-27C=) c.210-27C= c.-156-27C= (n.-156-27C=) | |
18 | g.31521072C>T | CA988919473 | DSG2 | n.210-27C>T c.379-27C>T (n.379-27C>T) c.210-27C>T c.-156-27C>T (n.-156-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521073T>C | CA2641412732 | DSG2 | n.210-26T>C c.379-26T>C (n.379-26T>C) c.210-26T>C c.-156-26T>C (n.-156-26T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521074A= | CA2293855428 | DSG2 | n.210-25A= c.379-25A= (n.379-25A=) c.210-25A= c.-156-25A= (n.-156-25A=) | |
18 | g.31521074A>C | CA629453644 | DSG2 | n.210-25A>C c.379-25A>C (n.379-25A>C) c.210-25A>C c.-156-25A>C (n.-156-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521074A>G | CA2293855427 | DSG2 | n.210-25A>G c.379-25A>G (n.379-25A>G) c.210-25A>G c.-156-25A>G (n.-156-25A>G) | dbSNP |
18 | g.31521074_31521079delinsAATCTT | CA2293855426 | DSG2 | n.210-25_210-20delinsAATCTT c.379-25_379-20delinsAATCTT (n.379-25_379-20delinsAATCTT) c.210-25_210-20delinsAATCTT c.-156-25_-156-20delinsAATCTT (n.-156-25_-156-20delinsAATCTT) | |
18 | g.31521077_31521081del | CA915952483 | DSG2 | n.210-22_210-18del c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del) c.210-22_210-18del c.-156-22_-156-18del (n.-156-22_-156-18del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521076T>C | CA2641412733 | DSG2 | n.210-23T>C c.379-23T>C (n.379-23T>C) c.210-23T>C c.-156-23T>C (n.-156-23T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521077C>A | CA2641412734 | DSG2 | n.210-22C>A c.379-22C>A (n.379-22C>A) c.210-22C>A c.-156-22C>A (n.-156-22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521077C= | CA2293855429 | DSG2 | n.210-22C= c.379-22C= (n.379-22C=) c.210-22C= c.-156-22C= (n.-156-22C=) | |
18 | g.31521077C>G | CA048530 | DSG2 | n.210-22C>G c.379-22C>G (n.379-22C>G) c.210-22C>G c.-156-22C>G (n.-156-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521077_31521081delinsCTTAT | CA2293855430 | DSG2 | n.210-22_210-18delinsCTTAT c.379-22_379-18delinsCTTAT (n.379-22_379-18delinsCTTAT) c.210-22_210-18delinsCTTAT c.-156-22_-156-18delinsCTTAT (n.-156-22_-156-18delinsCTTAT) | |
18 | g.31521082_31521085del | CA988919476 | DSG2 | n.210-17_210-14del c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del) c.210-17_210-14del c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521079T>A | CA2293855432 | DSG2 | n.210-20T>A c.379-20T>A (n.379-20T>A) c.210-20T>A c.-156-20T>A (n.-156-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521079T= | CA2293855431 | DSG2 | n.210-20T= c.379-20T= (n.379-20T=) c.210-20T= c.-156-20T= (n.-156-20T=) | |
18 | g.31521081T>C | CA297729213 | DSG2 | n.210-18T>C c.379-18T>C (n.379-18T>C) c.210-18T>C c.-156-18T>C (n.-156-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521081T= | CA2293855433 | DSG2 | n.210-18T= c.379-18T= (n.379-18T=) c.210-18T= c.-156-18T= (n.-156-18T=) | |
18 | g.31521083T>C | CA503597101 | DSG2 | n.210-16T>C c.379-16T>C (n.379-16T>C) c.210-16T>C c.-156-16T>C (n.-156-16T>C) | |
18 | g.31521083T>G | CA2641412735 | DSG2 | n.210-16T>G c.379-16T>G (n.379-16T>G) c.210-16T>G c.-156-16T>G (n.-156-16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521085T>C | CA629453645 | DSG2 | n.210-14T>C c.379-14T>C (n.379-14T>C) c.210-14T>C c.-156-14T>C (n.-156-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521085T= | CA2293855434 | DSG2 | n.210-14T= c.379-14T= (n.379-14T=) c.210-14T= c.-156-14T= (n.-156-14T=) | |
18 | g.31521086G>A | CA2641412736 | DSG2 | n.210-13G>A c.379-13G>A (n.379-13G>A) c.210-13G>A c.-156-13G>A (n.-156-13G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521089A= | CA2293855435 | DSG2 | n.210-10A= c.379-10A= (n.379-10A=) c.210-10A= c.-156-10A= (n.-156-10A=) | |
18 | g.31521089A>G | CA2580095588 | DSG2 | n.210-10A>G c.379-10A>G (n.379-10A>G) c.210-10A>G c.-156-10A>G (n.-156-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521089A>T | CA048523 | DSG2 | n.210-10A>T c.379-10A>T (n.379-10A>T) c.210-10A>T c.-156-10A>T (n.-156-10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>A | CA629453646 | DSG2 | n.210-9T>A c.379-9T>A (n.379-9T>A) c.210-9T>A c.-156-9T>A (n.-156-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>C | CA629453647 | DSG2 | n.210-9T>C c.379-9T>C (n.379-9T>C) c.210-9T>C c.-156-9T>C (n.-156-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31521090T= | CA2293855436 | DSG2 | n.210-9T= c.379-9T= (n.379-9T=) c.210-9T= c.-156-9T= (n.-156-9T=) | |
18 | g.31521091G>A | CA2734851652 | DSG2 | n.210-8G>A c.379-8G>A (n.379-8G>A) c.210-8G>A c.-156-8G>A (n.-156-8G>A) | dbSNP |
18 | g.31521093T>C | CA2641412737 | DSG2 | n.210-6T>C c.379-6T>C (n.379-6T>C) c.210-6T>C c.-156-6T>C (n.-156-6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521095T>C | CA048581 | DSG2 | n.210-4T>C c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.210-4T>C c.-156-4T>C (n.-156-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521095T= | CA2293855437 | DSG2 | n.210-4T= c.379-4T= (n.379-4T=) c.210-4T= c.-156-4T= (n.-156-4T=) | |
18 | g.31521096C>A | CA2507476501 | DSG2 | n.210-3C>A c.379-3C>A (n.379-3C>A) c.210-3C>A c.-156-3C>A (n.-156-3C>A) | |
18 | g.31521096C= | CA2293855438 | DSG2 | n.210-3C= c.379-3C= (n.379-3C=) c.210-3C= c.-156-3C= (n.-156-3C=) | |
18 | g.31521096C>T | CA048566 | DSG2 | n.210-3C>T c.379-3C>T (n.379-3C>T) c.210-3C>T c.-156-3C>T (n.-156-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521097A>C | CA402131764 | DSG2 | n.210-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.210-2A>C c.-156-2A>C (n.-156-2A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521097A>G | CA402131768 | DSG2 | n.210-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.210-2A>G c.-156-2A>G (n.-156-2A>G) | |
18 | g.31521097A>T | CA402131766 | DSG2 | n.210-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.210-2A>T c.-156-2A>T (n.-156-2A>T) | |
18 | g.31521098G>A | CA402131770 | DSG2 | n.210-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.210-1G>A c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G>C | CA402131772 | DSG2 | n.210-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.210-1G>C c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G= | CA2293855439 | DSG2 | n.210-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) c.210-1G= c.-156-1G= (n.-156-1G=) | |
18 | g.31521098G>T | CA402131773 | DSG2 | n.210-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.210-1G>T c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) | |
18 | g.31521099C>A | CA402131775 | DSG2 | n.210C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.210C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
18 | g.31521099C>G | CA402131777 | DSG2 | n.210C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.210C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | COSMIC |
18 | g.31521099C>T | CA503597103 | DSG2 | n.210C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.210C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
18 | g.31521100T>A | CA402131779 | DSG2 | n.211T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.211T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
18 | g.31521100T>C | CA402131780 | DSG2 | n.211T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.211T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521100T>G | CA402131782 | DSG2 | n.211T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.211T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
18 | g.31521101A>C | CA503597104 | DSG2 | n.212A>C c.381A>C (p.Leu127=) c.212A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
18 | g.31521101A>G | CA503597105 | DSG2 | n.212A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.212A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
18 | g.31521101A>T | CA503597106 | DSG2 | n.212A>T c.381A>T (p.Leu127=) c.212A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
18 | g.31521102del | CA2580612971 | DSG2 | n.213del c.382del (p.Thr128GlnfsTer12) c.213del c.-153del (n.-153del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521102A>C | CA402131784 | DSG2 | n.213A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.213A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
18 | g.31521102A>G | CA402131785 | DSG2 | n.213A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.213A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
18 | g.31521102A>T | CA402131788 | DSG2 | n.213A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.213A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
18 | g.31521103C>A | CA402131792 | DSG2 | n.214C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.214C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
18 | g.31521103C= | CA2293855440 | DSG2 | n.214C= c.383C= (p.Thr128=) c.214C= c.-152C= (n.-152C=) | |
18 | g.31521103C>G | CA402131790 | DSG2 | n.214C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.214C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
18 | g.31521103C>T | CA022077 | DSG2 | n.214C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.214C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A= | CA2293855441 | DSG2 | n.215A= c.384A= (p.Thr128=) c.215A= c.-151A= (n.-151A=) | |
18 | g.31521104A>C | CA048612 | DSG2 | n.215A>C c.384A>C (p.Thr128=) c.215A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>G | CA048625 | DSG2 | n.215A>G c.384A>G (p.Thr128=) c.215A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>T | CA503597107 | DSG2 | n.215A>T c.384A>T (p.Thr128=) c.215A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | |
18 | g.31521105G>A | CA402131796 | DSG2 | n.216G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.216G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | |
18 | g.31521105G>C | CA402131797 | DSG2 | n.216G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.216G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
18 | g.31521105G= | CA2293855442 | DSG2 | n.216G= c.385G= (p.Gly129=) c.216G= c.-150G= (n.-150G=) | |
18 | g.31521105G>T | CA402131803 | DSG2 | n.216G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.216G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521106G>A | CA402131806 | DSG2 | n.217G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.217G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | |
18 | g.31521106G>C | CA402131811 | DSG2 | n.217G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.217G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
18 | g.31521106G= | CA2293855443 | DSG2 | n.217G= c.386G= (p.Gly129=) c.217G= c.-149G= (n.-149G=) | |
18 | g.31521106G>T | CA402131812 | DSG2 | n.217G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.217G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521107T>A | CA503597108 | DSG2 | n.218T>A c.387T>A (p.Gly129=) c.218T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | |
18 | g.31521107T>C | CA503597109 | DSG2 | n.218T>C c.387T>C (p.Gly129=) c.218T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | |
18 | g.31521107T>G | CA503597110 | DSG2 | n.218T>G c.387T>G (p.Gly129=) c.218T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
18 | g.31521108T>A | CA402131816 | DSG2 | n.219T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.219T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
18 | g.31521108T>C | CA402131817 | DSG2 | n.219T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.219T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
18 | g.31521108T>G | CA402131819 | DSG2 | n.219T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.219T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
18 | g.31521109A= | CA2293855444 | DSG2 | n.220A= c.389A= (p.Tyr130=) c.220A= c.-146A= (n.-146A=) | |
18 | g.31521109A>C | CA402131821 | DSG2 | n.220A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.220A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
18 | g.31521109A>G | CA402131823 | DSG2 | n.220A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.220A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521109A>T | CA402131825 | DSG2 | n.220A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.220A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
18 | g.31521110C>A | CA402131830 | DSG2 | n.221C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.221C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521110C= | CA2293855445 | DSG2 | n.221C= c.390C= (p.Tyr130=) c.221C= c.-145C= (n.-145C=) | |
18 | g.31521110C>G | CA402131827 | DSG2 | n.221C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.221C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
18 | g.31521110C>T | CA048640 | DSG2 | n.221C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.221C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>A | CA022084 | DSG2 | n.222G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.222G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521111G>C | CA402131833 | DSG2 | n.222G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.222G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
18 | g.31521111G= | CA2293855446 | DSG2 | n.222G= c.391G= (p.Ala131=) c.222G= c.-144G= (n.-144G=) | |
18 | g.31521111G>T | CA048659 | DSG2 | n.222G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.222G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521112C>A | CA402131835 | DSG2 | n.223C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) c.223C>A c.-143C>A (n.-143C>A) | |
18 | g.31521112C>G | CA402131837 | DSG2 | n.223C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.223C>G c.-143C>G (n.-143C>G) | |
18 | g.31521112C>T | CA402131840 | DSG2 | n.223C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.223C>T c.-143C>T (n.-143C>T) | |
18 | g.31521113T>A | CA503597186 | DSG2 | n.224T>A c.393T>A (p.Ala131=) c.224T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | |
18 | g.31521113T>C | CA503597187 | DSG2 | n.224T>C c.393T>C (p.Ala131=) c.224T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | |
18 | g.31521113T>G | CA503597188 | DSG2 | n.224T>G c.393T>G (p.Ala131=) c.224T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
18 | g.31521114T>A | CA402131842 | DSG2 | n.225T>A c.394T>A (p.Leu132Met) c.225T>A c.-141T>A (n.-141T>A) | |
18 | g.31521114T>C | CA503597189 | DSG2 | n.225T>C c.394T>C (p.Leu132=) c.225T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521114T>G | CA402131844 | DSG2 | n.225T>G c.394T>G (p.Leu132Val) c.225T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | |
18 | g.31521115T>A | CA402131846 | DSG2 | n.226T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) c.226T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
18 | g.31521115T>C | CA402131849 | DSG2 | n.226T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.226T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | |
18 | g.31521115T>G | CA402131850 | DSG2 | n.226T>G c.395T>G (p.Leu132Trp) c.226T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
18 | g.31521116G>A | CA503597190 | DSG2 | n.227G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.227G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | |
18 | g.31521116G>C | CA402131853 | DSG2 | n.227G>C c.396G>C (p.Leu132Phe) c.227G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
18 | g.31521116G>T | CA402131855 | DSG2 | n.227G>T c.396G>T (p.Leu132Phe) c.227G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
18 | g.31521117G>A | CA402131859 | DSG2 | n.228G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.228G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | COSMIC |
18 | g.31521117G>C | CA402131862 | DSG2 | n.228G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.228G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
18 | g.31521117G>T | CA402131857 | DSG2 | n.228G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.228G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
18 | g.31521118A>C | CA402131864 | DSG2 | n.229A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.229A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
18 | g.31521118A>G | CA402131870 | DSG2 | n.229A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.229A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | |
18 | g.31521118A>T | CA402131867 | DSG2 | n.229A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.229A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
18 | g.31521119T>A | CA402131872 | DSG2 | n.230T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.230T>A c.-136T>A (n.-136T>A) | |
18 | g.31521119T>C | CA503597191 | DSG2 | n.230T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.230T>C c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521119T>G | CA402131874 | DSG2 | n.230T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.230T>G c.-136T>G (n.-136T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521119T= | CA2293855447 | DSG2 | n.230T= c.399T= (p.Asp133=) c.230T= c.-136T= (n.-136T=) | |
18 | g.31521120G>A | CA048671 | DSG2 | n.231G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.231G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521120G>C | CA402131880 | DSG2 | n.231G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.231G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
18 | g.31521120G= | CA2293855448 | DSG2 | n.231G= c.400G= (p.Ala134=) c.231G= c.-135G= (n.-135G=) | |
18 | g.31521120G>T | CA402131883 | DSG2 | n.231G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.231G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521121C>A | CA402131886 | DSG2 | n.232C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) c.232C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | |
18 | g.31521121C>G | CA402131889 | DSG2 | n.232C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.232C>G c.-134C>G (n.-134C>G) | |
18 | g.31521121C>T | CA402131893 | DSG2 | n.232C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.232C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | |
18 | g.31521122A>C | CA503597192 | DSG2 | n.233A>C c.402A>C (p.Ala134=) c.233A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | |
18 | g.31521122A>G | CA503597193 | DSG2 | n.233A>G c.402A>G (p.Ala134=) c.233A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | |
18 | g.31521122A>T | CA503597194 | DSG2 | n.233A>T c.402A>T (p.Ala134=) c.233A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | |
18 | g.31521123A= | CA2293855449 | DSG2 | n.234A= c.403A= (p.Arg135=) c.234A= c.-132A= (n.-132A=) | |
18 | g.31521123A>C | CA503597195 | DSG2 | n.234A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.234A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | |
18 | g.31521123A>G | CA402131896 | DSG2 | n.234A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.234A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521123A>T | CA402131899 | DSG2 | n.234A>T c.403A>T (p.Arg135Ter) c.234A>T c.-132A>T (n.-132A>T) | |
18 | g.31521124G>A | CA402131900 | DSG2 | n.235G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) c.235G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | COSMIC |
18 | g.31521124G>C | CA048679 | DSG2 | n.235G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.235G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521124G= | CA2293855450 | DSG2 | n.235G= c.404G= (p.Arg135=) c.235G= c.-131G= (n.-131G=) | |
18 | g.31521124G>T | CA402131903 | DSG2 | n.235G>T c.404G>T (p.Arg135Ile) c.235G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | |
18 | g.31521125del | CA2740093996 | DSG2 | n.236del c.405del (p.Gly136GlufsTer4) c.236del c.-130del (n.-130del) | ClinVar |
18 | g.31521125A= | CA2293855451 | DSG2 | n.236A= c.405A= (p.Arg135=) c.236A= c.-130A= (n.-130A=) | |
18 | g.31521125A>C | CA048697 | DSG2 | n.236A>C c.405A>C (p.Arg135Ser) c.236A>C c.-130A>C (n.-130A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521125A>G | CA503597196 | DSG2 | n.236A>G c.405A>G (p.Arg135=) c.236A>G c.-130A>G (n.-130A>G) | |
18 | g.31521125A>T | CA402131905 | DSG2 | n.236A>T c.405A>T (p.Arg135Ser) c.236A>T c.-130A>T (n.-130A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521126G>A | CA402131908 | DSG2 | n.237G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.237G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | COSMIC |
18 | g.31521126G>C | CA402131911 | DSG2 | n.237G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.237G>C c.-129G>C (n.-129G>C) | |
18 | g.31521126G>T | CA402131914 | DSG2 | n.237G>T c.406G>T (p.Gly136Ter) c.237G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | |
18 | g.31521126_31521127dup | CA2641412738 | DSG2 | n.237_238dup c.406_407dup (p.Asn137GlufsTer4) c.237_238dup c.-129_-128dup (n.-129_-128dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521127G>A | CA297729266 | DSG2 | n.238G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.238G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP |
18 | g.31521127G>C | CA402131919 | DSG2 | n.238G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.238G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | |
18 | g.31521127G= | CA2293855452 | DSG2 | n.238G= c.407G= (p.Gly136=) c.238G= c.-128G= (n.-128G=) | |
18 | g.31521127G>T | CA402131922 | DSG2 | n.238G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.238G>T c.-128G>T (n.-128G>T) | |
18 | g.31521128A>C | CA503597197 | DSG2 | n.239A>C c.408A>C (p.Gly136=) c.239A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | |
18 | g.31521128A>G | CA503597198 | DSG2 | n.239A>G c.408A>G (p.Gly136=) c.239A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | |
18 | g.31521128A>T | CA503597199 | DSG2 | n.239A>T c.408A>T (p.Gly136=) c.239A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | |
18 | g.31521129A>C | CA402131924 | DSG2 | n.240A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.240A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
18 | g.31521129A>G | CA402131927 | DSG2 | n.240A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.240A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521129A>T | CA402131929 | DSG2 | n.240A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.240A>T c.-126A>T (n.-126A>T) |