Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521006T>C | CA297729130 | DSG2 | n.209+42T>C c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.209+42T>C c.-157+42T>C (n.-157+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521006T= | CA2293855396 | DSG2 | n.209+42T= c.378+42T= (n.378+42T=) c.209+42T= c.-157+42T= (n.-157+42T=) | |
18 | g.31521007G>A | CA2293855398 | DSG2 | n.209+43G>A c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.209+43G>A c.-157+43G>A (n.-157+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521007G>C | CA048495 | DSG2 | n.209+43G>C c.378+43G>C (n.378+43G>C) c.209+43G>C c.-157+43G>C (n.-157+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521007G= | CA2293855397 | DSG2 | n.209+43G= c.378+43G= (n.378+43G=) c.209+43G= c.-157+43G= (n.-157+43G=) | |
18 | g.31521009C>A | CA2641412721 | DSG2 | n.209+45C>A c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.209+45C>A c.-157+45C>A (n.-157+45C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521009_31521012delinsCATA | CA2293855399 | DSG2 | n.209+45_209+48delinsCATA c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA) c.209+45_209+48delinsCATA c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA) | |
18 | g.31521010A>C | CA2641412722 | DSG2 | n.209+46A>C c.378+46A>C (n.378+46A>C) c.209+46A>C c.-157+46A>C (n.-157+46A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521014_31521016del | CA629453641 | DSG2 | n.209+50_209+52del c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del) c.209+50_209+52del c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521011T>A | CA048508 | DSG2 | n.209+47T>A c.378+47T>A (n.378+47T>A) c.209+47T>A c.-157+47T>A (n.-157+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521011T= | CA2293855400 | DSG2 | n.209+47T= c.378+47T= (n.378+47T=) c.209+47T= c.-157+47T= (n.-157+47T=) | |
18 | g.31521012A= | CA2293855401 | DSG2 | n.209+48A= c.378+48A= (n.378+48A=) c.209+48A= c.-157+48A= (n.-157+48A=) | |
18 | g.31521012A>C | CA2293855402 | DSG2 | n.209+48A>C c.378+48A>C (n.378+48A>C) c.209+48A>C c.-157+48A>C (n.-157+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521013A= | CA2293855403 | DSG2 | n.209+49A= c.378+49A= (n.378+49A=) c.209+49A= c.-157+49A= (n.-157+49A=) | |
18 | g.31521013A>G | CA988919469 | DSG2 | n.209+49A>G c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.209+49A>G c.-157+49A>G (n.-157+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521015_31521016del | CA2641412723 | DSG2 | n.209+51_209+52del c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del) c.209+51_209+52del c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521016A= | CA2293855404 | DSG2 | n.209+52A= c.378+52A= (n.378+52A=) c.209+52A= c.-157+52A= (n.-157+52A=) | |
18 | g.31521016A>C | CA629453642 | DSG2 | n.209+52A>C c.378+52A>C (n.378+52A>C) c.209+52A>C c.-157+52A>C (n.-157+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521016A>G | CA2576480420 | DSG2 | n.209+52A>G c.378+52A>G (n.378+52A>G) c.209+52A>G c.-157+52A>G (n.-157+52A>G) | |
18 | g.31521017G>A | CA2812000151 | DSG2 | n.209+53G>A c.378+53G>A (n.378+53G>A) c.209+53G>A c.-157+53G>A (n.-157+53G>A) | |
18 | g.31521018T>A | CA2641412725 | DSG2 | n.209+54T>A c.378+54T>A (n.378+54T>A) c.209+54T>A c.-157+54T>A (n.-157+54T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521018T>G | CA2641412724 | DSG2 | n.209+54T>G c.378+54T>G (n.378+54T>G) c.209+54T>G c.-157+54T>G (n.-157+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521019G>A | CA2812000152 | DSG2 | n.209+55G>A c.378+55G>A (n.378+55G>A) c.209+55G>A c.-157+55G>A (n.-157+55G>A) | |
18 | g.31521022A>T | CA2641412726 | DSG2 | n.209+58A>T c.378+58A>T (n.378+58A>T) c.209+58A>T c.-157+58A>T (n.-157+58A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521023T>C | CA297729159 | DSG2 | n.209+59T>C c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.209+59T>C c.-157+59T>C (n.-157+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521023T= | CA2293855405 | DSG2 | n.209+59T= c.378+59T= (n.378+59T=) c.209+59T= c.-157+59T= (n.-157+59T=) | |
18 | g.31521023_31521026delinsTTTG | CA2293855406 | DSG2 | n.209+59_209+62delinsTTTG c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG) c.209+59_209+62delinsTTTG c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG) | |
18 | g.31521026_31521028del | CA988919471 | DSG2 | n.209+62_209+64del c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del) c.209+62_209+64del c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521026G>T | CA2641412727 | DSG2 | n.209+62G>T c.378+62G>T (n.378+62G>T) c.209+62G>T c.-157+62G>T (n.-157+62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521028T>A | CA297729164 | DSG2 | n.209+64T>A c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.209+64T>A c.-157+64T>A (n.-157+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521028T= | CA2293855407 | DSG2 | n.209+64T= c.378+64T= (n.378+64T=) c.209+64T= c.-157+64T= (n.-157+64T=) | |
18 | g.31521029T>A | CA2293855409 | DSG2 | n.209+65T>A c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.209+65T>A c.-157+65T>A (n.-157+65T>A) | dbSNP |
18 | g.31521029T= | CA2293855408 | DSG2 | n.209+65T= c.378+65T= (n.378+65T=) c.209+65T= c.-157+65T= (n.-157+65T=) | |
18 | g.31521037dup | CA2641412728 | DSG2 | n.210-62dup c.379-62dup (n.379-62dup) c.210-62dup c.-156-62dup (n.-156-62dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521041A>G | CA2576480421 | DSG2 | n.210-58A>G c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.210-58A>G c.-156-58A>G (n.-156-58A>G) | |
18 | g.31521042G>A | CA2641412729 | DSG2 | n.210-57G>A c.379-57G>A (n.379-57G>A) c.210-57G>A c.-156-57G>A (n.-156-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521044A= | CA2293855410 | DSG2 | n.210-55A= c.379-55A= (n.379-55A=) c.210-55A= c.-156-55A= (n.-156-55A=) | |
18 | g.31521044A>G | CA2293855411 | DSG2 | n.210-55A>G c.379-55A>G (n.379-55A>G) c.210-55A>G c.-156-55A>G (n.-156-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521045T>A | CA2293855412 | DSG2 | n.210-54T>A c.379-54T>A (n.379-54T>A) c.210-54T>A c.-156-54T>A (n.-156-54T>A) | dbSNP |
18 | g.31521045T= | CA2293855413 | DSG2 | n.210-54T= c.379-54T= (n.379-54T=) c.210-54T= c.-156-54T= (n.-156-54T=) | |
18 | g.31521047G>A | CA297729170 | DSG2 | n.210-52G>A c.379-52G>A (n.379-52G>A) c.210-52G>A c.-156-52G>A (n.-156-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521047G= | CA2293855414 | DSG2 | n.210-52G= c.379-52G= (n.379-52G=) c.210-52G= c.-156-52G= (n.-156-52G=) | |
18 | g.31521049A= | CA2293855415 | DSG2 | n.210-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) c.210-50A= c.-156-50A= (n.-156-50A=) | |
18 | g.31521049A>G | CA048591 | DSG2 | n.210-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.210-50A>G c.-156-50A>G (n.-156-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521050_31521051delinsAT | CA2293855416 | DSG2 | n.210-49_210-48delinsAT c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT) c.210-49_210-48delinsAT c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT) | |
18 | g.31521051T>G | CA048573 | DSG2 | n.210-48T>G c.379-48T>G (n.379-48T>G) c.210-48T>G c.-156-48T>G (n.-156-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521051T= | CA2293855417 | DSG2 | n.210-48T= c.379-48T= (n.379-48T=) c.210-48T= c.-156-48T= (n.-156-48T=) | |
18 | g.31521053del | CA778435827 | DSG2 | n.210-46del c.379-46del (n.379-46del) c.210-46del c.-156-46del (n.-156-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521054A>C | CA2641412730 | DSG2 | n.210-45A>C c.379-45A>C (n.379-45A>C) c.210-45A>C c.-156-45A>C (n.-156-45A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521058T>C | CA2293855419 | DSG2 | n.210-41T>C c.379-41T>C (n.379-41T>C) c.210-41T>C c.-156-41T>C (n.-156-41T>C) | dbSNP |
18 | g.31521058T= | CA2293855418 | DSG2 | n.210-41T= c.379-41T= (n.379-41T=) c.210-41T= c.-156-41T= (n.-156-41T=) | |
18 | g.31521063A= | CA2293855420 | DSG2 | n.210-36A= c.379-36A= (n.379-36A=) c.210-36A= c.-156-36A= (n.-156-36A=) | |
18 | g.31521063A>G | CA048556 | DSG2 | n.210-36A>G c.379-36A>G (n.379-36A>G) c.210-36A>G c.-156-36A>G (n.-156-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521064G>A | CA2576480422 | DSG2 | n.210-35G>A c.379-35G>A (n.379-35G>A) c.210-35G>A c.-156-35G>A (n.-156-35G>A) | |
18 | g.31521065C>A | CA2641412731 | DSG2 | n.210-34C>A c.379-34C>A (n.379-34C>A) c.210-34C>A c.-156-34C>A (n.-156-34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521067T>G | CA629453643 | DSG2 | n.210-32T>G c.379-32T>G (n.379-32T>G) c.210-32T>G c.-156-32T>G (n.-156-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521067T= | CA2293855421 | DSG2 | n.210-32T= c.379-32T= (n.379-32T=) c.210-32T= c.-156-32T= (n.-156-32T=) | |
18 | g.31521067_31521072delinsTAAATC | CA2293855422 | DSG2 | n.210-32_210-27delinsTAAATC c.379-32_379-27delinsTAAATC (n.379-32_379-27delinsTAAATC) c.210-32_210-27delinsTAAATC c.-156-32_-156-27delinsTAAATC (n.-156-32_-156-27delinsTAAATC) | |
18 | g.31521068A>G | CA2576480423 | DSG2 | n.210-31A>G c.379-31A>G (n.379-31A>G) c.210-31A>G c.-156-31A>G (n.-156-31A>G) | |
18 | g.31521068_31521072del | CA048546 | DSG2 | n.210-31_210-27del c.379-31_379-27del (n.379-31_379-27del) c.210-31_210-27del c.-156-31_-156-27del (n.-156-31_-156-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521069A>C | CA2576480424 | DSG2 | n.210-30A>C c.379-30A>C (n.379-30A>C) c.210-30A>C c.-156-30A>C (n.-156-30A>C) | |
18 | g.31521070A= | CA2293855423 | DSG2 | n.210-29A= c.379-29A= (n.379-29A=) c.210-29A= c.-156-29A= (n.-156-29A=) | |
18 | g.31521070A>C | CA048538 | DSG2 | n.210-29A>C c.379-29A>C (n.379-29A>C) c.210-29A>C c.-156-29A>C (n.-156-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521070A>G | CA2293855424 | DSG2 | n.210-29A>G c.379-29A>G (n.379-29A>G) c.210-29A>G c.-156-29A>G (n.-156-29A>G) | dbSNP |
18 | g.31521070A>T | CA778435832 | DSG2 | n.210-29A>T c.379-29A>T (n.379-29A>T) c.210-29A>T c.-156-29A>T (n.-156-29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521072C= | CA2293855425 | DSG2 | n.210-27C= c.379-27C= (n.379-27C=) c.210-27C= c.-156-27C= (n.-156-27C=) | |
18 | g.31521072C>T | CA988919473 | DSG2 | n.210-27C>T c.379-27C>T (n.379-27C>T) c.210-27C>T c.-156-27C>T (n.-156-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521073T>C | CA2641412732 | DSG2 | n.210-26T>C c.379-26T>C (n.379-26T>C) c.210-26T>C c.-156-26T>C (n.-156-26T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521074A= | CA2293855428 | DSG2 | n.210-25A= c.379-25A= (n.379-25A=) c.210-25A= c.-156-25A= (n.-156-25A=) | |
18 | g.31521074A>C | CA629453644 | DSG2 | n.210-25A>C c.379-25A>C (n.379-25A>C) c.210-25A>C c.-156-25A>C (n.-156-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521074A>G | CA2293855427 | DSG2 | n.210-25A>G c.379-25A>G (n.379-25A>G) c.210-25A>G c.-156-25A>G (n.-156-25A>G) | dbSNP |
18 | g.31521074_31521079delinsAATCTT | CA2293855426 | DSG2 | n.210-25_210-20delinsAATCTT c.379-25_379-20delinsAATCTT (n.379-25_379-20delinsAATCTT) c.210-25_210-20delinsAATCTT c.-156-25_-156-20delinsAATCTT (n.-156-25_-156-20delinsAATCTT) | |
18 | g.31521077_31521081del | CA915952483 | DSG2 | n.210-22_210-18del c.379-22_379-18del (n.379-22_379-18del) c.210-22_210-18del c.-156-22_-156-18del (n.-156-22_-156-18del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521076T>C | CA2641412733 | DSG2 | n.210-23T>C c.379-23T>C (n.379-23T>C) c.210-23T>C c.-156-23T>C (n.-156-23T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521077C>A | CA2641412734 | DSG2 | n.210-22C>A c.379-22C>A (n.379-22C>A) c.210-22C>A c.-156-22C>A (n.-156-22C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521077C= | CA2293855429 | DSG2 | n.210-22C= c.379-22C= (n.379-22C=) c.210-22C= c.-156-22C= (n.-156-22C=) | |
18 | g.31521077C>G | CA048530 | DSG2 | n.210-22C>G c.379-22C>G (n.379-22C>G) c.210-22C>G c.-156-22C>G (n.-156-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521077_31521081delinsCTTAT | CA2293855430 | DSG2 | n.210-22_210-18delinsCTTAT c.379-22_379-18delinsCTTAT (n.379-22_379-18delinsCTTAT) c.210-22_210-18delinsCTTAT c.-156-22_-156-18delinsCTTAT (n.-156-22_-156-18delinsCTTAT) | |
18 | g.31521082_31521085del | CA988919476 | DSG2 | n.210-17_210-14del c.379-17_379-14del (n.379-17_379-14del) c.210-17_210-14del c.-156-17_-156-14del (n.-156-17_-156-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521079T>A | CA2293855432 | DSG2 | n.210-20T>A c.379-20T>A (n.379-20T>A) c.210-20T>A c.-156-20T>A (n.-156-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521079T= | CA2293855431 | DSG2 | n.210-20T= c.379-20T= (n.379-20T=) c.210-20T= c.-156-20T= (n.-156-20T=) | |
18 | g.31521081T>C | CA297729213 | DSG2 | n.210-18T>C c.379-18T>C (n.379-18T>C) c.210-18T>C c.-156-18T>C (n.-156-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521081T= | CA2293855433 | DSG2 | n.210-18T= c.379-18T= (n.379-18T=) c.210-18T= c.-156-18T= (n.-156-18T=) | |
18 | g.31521083T>C | CA503597101 | DSG2 | n.210-16T>C c.379-16T>C (n.379-16T>C) c.210-16T>C c.-156-16T>C (n.-156-16T>C) | |
18 | g.31521083T>G | CA2641412735 | DSG2 | n.210-16T>G c.379-16T>G (n.379-16T>G) c.210-16T>G c.-156-16T>G (n.-156-16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521085T>C | CA629453645 | DSG2 | n.210-14T>C c.379-14T>C (n.379-14T>C) c.210-14T>C c.-156-14T>C (n.-156-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521085T= | CA2293855434 | DSG2 | n.210-14T= c.379-14T= (n.379-14T=) c.210-14T= c.-156-14T= (n.-156-14T=) | |
18 | g.31521086G>A | CA2641412736 | DSG2 | n.210-13G>A c.379-13G>A (n.379-13G>A) c.210-13G>A c.-156-13G>A (n.-156-13G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521089A= | CA2293855435 | DSG2 | n.210-10A= c.379-10A= (n.379-10A=) c.210-10A= c.-156-10A= (n.-156-10A=) | |
18 | g.31521089A>G | CA2580095588 | DSG2 | n.210-10A>G c.379-10A>G (n.379-10A>G) c.210-10A>G c.-156-10A>G (n.-156-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521089A>T | CA048523 | DSG2 | n.210-10A>T c.379-10A>T (n.379-10A>T) c.210-10A>T c.-156-10A>T (n.-156-10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>A | CA629453646 | DSG2 | n.210-9T>A c.379-9T>A (n.379-9T>A) c.210-9T>A c.-156-9T>A (n.-156-9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521090T>C | CA629453647 | DSG2 | n.210-9T>C c.379-9T>C (n.379-9T>C) c.210-9T>C c.-156-9T>C (n.-156-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31521090T= | CA2293855436 | DSG2 | n.210-9T= c.379-9T= (n.379-9T=) c.210-9T= c.-156-9T= (n.-156-9T=) | |
18 | g.31521091G>A | CA2734851652 | DSG2 | n.210-8G>A c.379-8G>A (n.379-8G>A) c.210-8G>A c.-156-8G>A (n.-156-8G>A) | dbSNP |
18 | g.31521093T>C | CA2641412737 | DSG2 | n.210-6T>C c.379-6T>C (n.379-6T>C) c.210-6T>C c.-156-6T>C (n.-156-6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521095T>C | CA048581 | DSG2 | n.210-4T>C c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.210-4T>C c.-156-4T>C (n.-156-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521095T= | CA2293855437 | DSG2 | n.210-4T= c.379-4T= (n.379-4T=) c.210-4T= c.-156-4T= (n.-156-4T=) | |
18 | g.31521096C>A | CA2507476501 | DSG2 | n.210-3C>A c.379-3C>A (n.379-3C>A) c.210-3C>A c.-156-3C>A (n.-156-3C>A) | |
18 | g.31521096C= | CA2293855438 | DSG2 | n.210-3C= c.379-3C= (n.379-3C=) c.210-3C= c.-156-3C= (n.-156-3C=) | |
18 | g.31521096C>T | CA048566 | DSG2 | n.210-3C>T c.379-3C>T (n.379-3C>T) c.210-3C>T c.-156-3C>T (n.-156-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521097A>C | CA402131764 | DSG2 | n.210-2A>C c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.210-2A>C c.-156-2A>C (n.-156-2A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521097A>G | CA402131768 | DSG2 | n.210-2A>G c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.210-2A>G c.-156-2A>G (n.-156-2A>G) | |
18 | g.31521097A>T | CA402131766 | DSG2 | n.210-2A>T c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.210-2A>T c.-156-2A>T (n.-156-2A>T) | |
18 | g.31521098G>A | CA402131770 | DSG2 | n.210-1G>A c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.210-1G>A c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G>C | CA402131772 | DSG2 | n.210-1G>C c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.210-1G>C c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521098G= | CA2293855439 | DSG2 | n.210-1G= c.379-1G= (n.379-1G=) c.210-1G= c.-156-1G= (n.-156-1G=) | |
18 | g.31521098G>T | CA402131773 | DSG2 | n.210-1G>T c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.210-1G>T c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) | |
18 | g.31521099C>A | CA402131775 | DSG2 | n.210C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.210C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
18 | g.31521099C>G | CA402131777 | DSG2 | n.210C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.210C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | COSMIC |
18 | g.31521099C>T | CA503597103 | DSG2 | n.210C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.210C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
18 | g.31521100T>A | CA402131779 | DSG2 | n.211T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.211T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
18 | g.31521100T>C | CA402131780 | DSG2 | n.211T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.211T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521100T>G | CA402131782 | DSG2 | n.211T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.211T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
18 | g.31521101A>C | CA503597104 | DSG2 | n.212A>C c.381A>C (p.Leu127=) c.212A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
18 | g.31521101A>G | CA503597105 | DSG2 | n.212A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.212A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | |
18 | g.31521101A>T | CA503597106 | DSG2 | n.212A>T c.381A>T (p.Leu127=) c.212A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
18 | g.31521102del | CA2580612971 | DSG2 | n.213del c.382del (p.Thr128GlnfsTer12) c.213del c.-153del (n.-153del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31521102A>C | CA402131784 | DSG2 | n.213A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.213A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
18 | g.31521102A>G | CA402131785 | DSG2 | n.213A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.213A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | |
18 | g.31521102A>T | CA402131788 | DSG2 | n.213A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.213A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
18 | g.31521103C>A | CA402131792 | DSG2 | n.214C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.214C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
18 | g.31521103C= | CA2293855440 | DSG2 | n.214C= c.383C= (p.Thr128=) c.214C= c.-152C= (n.-152C=) | |
18 | g.31521103C>G | CA402131790 | DSG2 | n.214C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.214C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
18 | g.31521103C>T | CA022077 | DSG2 | n.214C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.214C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A= | CA2293855441 | DSG2 | n.215A= c.384A= (p.Thr128=) c.215A= c.-151A= (n.-151A=) | |
18 | g.31521104A>C | CA048612 | DSG2 | n.215A>C c.384A>C (p.Thr128=) c.215A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>G | CA048625 | DSG2 | n.215A>G c.384A>G (p.Thr128=) c.215A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521104A>T | CA503597107 | DSG2 | n.215A>T c.384A>T (p.Thr128=) c.215A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | |
18 | g.31521105G>A | CA402131796 | DSG2 | n.216G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) c.216G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | |
18 | g.31521105G>C | CA402131797 | DSG2 | n.216G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.216G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
18 | g.31521105G= | CA2293855442 | DSG2 | n.216G= c.385G= (p.Gly129=) c.216G= c.-150G= (n.-150G=) | |
18 | g.31521105G>T | CA402131803 | DSG2 | n.216G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) c.216G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521106G>A | CA402131806 | DSG2 | n.217G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) c.217G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | |
18 | g.31521106G>C | CA402131811 | DSG2 | n.217G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.217G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
18 | g.31521106G= | CA2293855443 | DSG2 | n.217G= c.386G= (p.Gly129=) c.217G= c.-149G= (n.-149G=) | |
18 | g.31521106G>T | CA402131812 | DSG2 | n.217G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.217G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |