Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31520954C>A | CA402131689 | DSG2 | n.199C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.199C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
18 | g.31520954C= | CA2293855381 | DSG2 | n.199C= c.368C= (p.Pro123=) c.199C= c.-167C= (n.-167C=) | |
18 | g.31520954C>G | CA402131687 | DSG2 | n.199C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.199C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520954C>T | CA402131685 | DSG2 | n.199C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.199C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar |
18 | g.31520955A>C | CA503597092 | DSG2 | n.200A>C c.369A>C (p.Pro123=) c.200A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
18 | g.31520955A>G | CA503597090 | DSG2 | n.200A>G c.369A>G (p.Pro123=) c.200A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520955A>T | CA503597091 | DSG2 | n.200A>T c.369A>T (p.Pro123=) c.200A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
18 | g.31520956T>A | CA402131691 | DSG2 | n.201T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.201T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31520956T>C | CA402131693 | DSG2 | n.201T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.201T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | |
18 | g.31520956T>G | CA402131695 | DSG2 | n.201T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.201T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
18 | g.31520961dup | CA16616732 | DSG2 | n.206dup c.375dup (p.Leu126SerfsTer23) c.206dup c.-160dup (n.-160dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31520961del | CA645600533 | DSG2 | n.206del c.375del (p.Leu126CysfsTer2) c.206del c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31520957T>A | CA402131697 | DSG2 | n.202T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.202T>A c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520957T>C | CA402131699 | DSG2 | n.202T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.202T>C c.-164T>C (n.-164T>C) | |
18 | g.31520957T>G | CA402131701 | DSG2 | n.202T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.202T>G c.-164T>G (n.-164T>G) | |
18 | g.31520958T>A | CA402131703 | DSG2 | n.203T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.203T>A c.-163T>A (n.-163T>A) | |
18 | g.31520958T>C | CA503597094 | DSG2 | n.203T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.203T>C c.-163T>C (n.-163T>C) | |
18 | g.31520958T>G | CA402131705 | DSG2 | n.203T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.203T>G c.-163T>G (n.-163T>G) | |
18 | g.31520959T>A | CA402131707 | DSG2 | n.204T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.204T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
18 | g.31520959T>C | CA402131709 | DSG2 | n.204T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.204T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520959T>G | CA402131711 | DSG2 | n.204T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.204T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
18 | g.31520959T= | CA2293855382 | DSG2 | n.204T= c.373T= (p.Phe125=) c.204T= c.-162T= (n.-162T=) | |
18 | g.31520960T>A | CA402131713 | DSG2 | n.205T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.205T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
18 | g.31520960T>C | CA402131714 | DSG2 | n.205T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.205T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | |
18 | g.31520960T>G | CA402131716 | DSG2 | n.205T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.205T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | |
18 | g.31520961T>A | CA402131718 | DSG2 | n.206T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) c.206T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | |
18 | g.31520961T>C | CA503597095 | DSG2 | n.206T>C c.375T>C (p.Phe125=) c.206T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | |
18 | g.31520961T>G | CA402131720 | DSG2 | n.206T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) c.206T>G c.-160T>G (n.-160T>G) | |
18 | g.31520962C>A | CA402131722 | DSG2 | n.207C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.207C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | |
18 | g.31520962C>G | CA402131723 | DSG2 | n.207C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.207C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | |
18 | g.31520962C>T | CA503597097 | DSG2 | n.207C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.207C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | |
18 | g.31520963T>A | CA402131726 | DSG2 | n.208T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.208T>A c.-158T>A (n.-158T>A) | |
18 | g.31520963T>C | CA402131727 | DSG2 | n.208T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.208T>C c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520963T>G | CA402131730 | DSG2 | n.208T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.208T>G c.-158T>G (n.-158T>G) | |
18 | g.31520964G>A | CA503597098 | DSG2 | n.209G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.209G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520964G>C | CA503597099 | DSG2 | n.209G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.209G>C c.-157G>C (n.-157G>C) | |
18 | g.31520964G>T | CA503597100 | DSG2 | n.209G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.209G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | |
18 | g.31520965G>A | CA402131732 | DSG2 | n.209+1G>A c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.209+1G>A c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520965G>C | CA402131734 | DSG2 | n.209+1G>C c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.209+1G>C c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) | |
18 | g.31520965G>T | CA402131736 | DSG2 | n.209+1G>T c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.209+1G>T c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) | |
18 | g.31520966T>A | CA402131739 | DSG2 | n.209+2T>A c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.209+2T>A c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) | |
18 | g.31520966T>C | CA402131741 | DSG2 | n.209+2T>C c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.209+2T>C c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) | |
18 | g.31520966T>G | CA402131742 | DSG2 | n.209+2T>G c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.209+2T>G c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) | dbSNP |
18 | g.31520966T= | CA2293855383 | DSG2 | n.209+2T= c.378+2T= (n.378+2T=) c.209+2T= c.-157+2T= (n.-157+2T=) | |
18 | g.31520972_31520974del | CA2580612970 | DSG2 | n.209+8_209+10del c.378+8_378+10del (n.378+8_378+10del) c.209+8_209+10del c.-157+8_-157+10del (n.-157+8_-157+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520968A= | CA2293855384 | DSG2 | n.209+4A= c.378+4A= (n.378+4A=) c.209+4A= c.-157+4A= (n.-157+4A=) | |
18 | g.31520968A>G | CA778435819 | DSG2 | n.209+4A>G c.378+4A>G (n.378+4A>G) c.209+4A>G c.-157+4A>G (n.-157+4A>G) | dbSNP |
18 | g.31520968_31520969insCA | CA2734851627 | DSG2 | n.209+4_209+5insCA c.378+4_378+5insCA (n.378+4_378+5insCA) c.209+4_209+5insCA c.-157+4_-157+5insCA (n.-157+4_-157+5insCA) | dbSNP |
18 | g.31520969_31520970insGTTACGCTTTGGATGC | CA2734851644 | DSG2 | n.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC c.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC) c.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC c.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC) | dbSNP |
18 | g.31520970A= | CA2293855385 | DSG2 | n.209+6A= c.378+6A= (n.378+6A=) c.209+6A= c.-157+6A= (n.-157+6A=) | |
18 | g.31520970A>T | CA048520 | DSG2 | n.209+6A>T c.378+6A>T (n.378+6A>T) c.209+6A>T c.-157+6A>T (n.-157+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520971A= | CA2293855386 | DSG2 | n.209+7A= c.378+7A= (n.378+7A=) c.209+7A= c.-157+7A= (n.-157+7A=) | |
18 | g.31520971A>G | CA297729113 | DSG2 | n.209+7A>G c.378+7A>G (n.378+7A>G) c.209+7A>G c.-157+7A>G (n.-157+7A>G) | dbSNP |
18 | g.31520972G>T | CA2641412707 | DSG2 | n.209+8G>T c.378+8G>T (n.378+8G>T) c.209+8G>T c.-157+8G>T (n.-157+8G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520973A= | CA2293855387 | DSG2 | n.209+9A= c.378+9A= (n.378+9A=) c.209+9A= c.-157+9A= (n.-157+9A=) | |
18 | g.31520973A>C | CA988919453 | DSG2 | n.209+9A>C c.378+9A>C (n.378+9A>C) c.209+9A>C c.-157+9A>C (n.-157+9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520975T>C | CA048453 | DSG2 | n.209+11T>C c.378+11T>C (n.378+11T>C) c.209+11T>C c.-157+11T>C (n.-157+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520975T= | CA2293855388 | DSG2 | n.209+11T= c.378+11T= (n.378+11T=) c.209+11T= c.-157+11T= (n.-157+11T=) | |
18 | g.31520977A= | CA2293855389 | DSG2 | n.209+13A= c.378+13A= (n.378+13A=) c.209+13A= c.-157+13A= (n.-157+13A=) | |
18 | g.31520977A>C | CA297729123 | DSG2 | n.209+13A>C c.378+13A>C (n.378+13A>C) c.209+13A>C c.-157+13A>C (n.-157+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31520978T>A | CA2812000146 | DSG2 | n.209+14T>A c.378+14T>A (n.378+14T>A) c.209+14T>A c.-157+14T>A (n.-157+14T>A) | |
18 | g.31520981del | CA2641412708 | DSG2 | n.209+17del c.378+17del (n.378+17del) c.209+17del c.-157+17del (n.-157+17del) | gnomAD v4 |
18 | g.31520980T>C | CA2739268633 | DSG2 | n.209+16T>C c.378+16T>C (n.378+16T>C) c.209+16T>C c.-157+16T>C (n.-157+16T>C) | ClinVar |
18 | g.31520980T>G | CA2641412709 | DSG2 | n.209+16T>G c.378+16T>G (n.378+16T>G) c.209+16T>G c.-157+16T>G (n.-157+16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520983G= | CA2293855390 | DSG2 | n.209+19G= c.378+19G= (n.378+19G=) c.209+19G= c.-157+19G= (n.-157+19G=) | |
18 | g.31520983G>T | CA629453639 | DSG2 | n.209+19G>T c.378+19G>T (n.378+19G>T) c.209+19G>T c.-157+19G>T (n.-157+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31520984A>G | CA2812000147 | DSG2 | n.209+20A>G c.378+20A>G (n.378+20A>G) c.209+20A>G c.-157+20A>G (n.-157+20A>G) | |
18 | g.31520985T>A | CA048461 | DSG2 | n.209+21T>A c.378+21T>A (n.378+21T>A) c.209+21T>A c.-157+21T>A (n.-157+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520985T>C | CA048473 | DSG2 | n.209+21T>C c.378+21T>C (n.378+21T>C) c.209+21T>C c.-157+21T>C (n.-157+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520985T= | CA2293855391 | DSG2 | n.209+21T= c.378+21T= (n.378+21T=) c.209+21T= c.-157+21T= (n.-157+21T=) | |
18 | g.31520987del | CA2641412710 | DSG2 | n.209+23del c.378+23del (n.378+23del) c.209+23del c.-157+23del (n.-157+23del) | gnomAD v4 |
18 | g.31520986T>A | CA048485 | DSG2 | n.209+22T>A c.378+22T>A (n.378+22T>A) c.209+22T>A c.-157+22T>A (n.-157+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520986T>G | CA988919462 | DSG2 | n.209+22T>G c.378+22T>G (n.378+22T>G) c.209+22T>G c.-157+22T>G (n.-157+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520986T= | CA2293855392 | DSG2 | n.209+22T= c.378+22T= (n.378+22T=) c.209+22T= c.-157+22T= (n.-157+22T=) | |
18 | g.31520988A>G | CA2812000149 | DSG2 | n.209+24A>G c.378+24A>G (n.378+24A>G) c.209+24A>G c.-157+24A>G (n.-157+24A>G) | |
18 | g.31520990T>A | CA2641412711 | DSG2 | n.209+26T>A c.378+26T>A (n.378+26T>A) c.209+26T>A c.-157+26T>A (n.-157+26T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520991A>C | CA2641412712 | DSG2 | n.209+27A>C c.378+27A>C (n.378+27A>C) c.209+27A>C c.-157+27A>C (n.-157+27A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520991A>G | CA2641412713 | DSG2 | n.209+27A>G c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.209+27A>G c.-157+27A>G (n.-157+27A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520992G>A | CA2641412714 | DSG2 | n.209+28G>A c.378+28G>A (n.378+28G>A) c.209+28G>A c.-157+28G>A (n.-157+28G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520992G>C | CA2293855393 | DSG2 | n.209+28G>C c.378+28G>C (n.378+28G>C) c.209+28G>C c.-157+28G>C (n.-157+28G>C) | dbSNP |
18 | g.31520992G= | CA2293855394 | DSG2 | n.209+28G= c.378+28G= (n.378+28G=) c.209+28G= c.-157+28G= (n.-157+28G=) | |
18 | g.31520996del | CA2734851647 | DSG2 | n.209+32del c.378+32del (n.378+32del) c.209+32del c.-157+32del (n.-157+32del) | dbSNP |
18 | g.31520996G>T | CA2641412715 | DSG2 | n.209+32G>T c.378+32G>T (n.378+32G>T) c.209+32G>T c.-157+32G>T (n.-157+32G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520997T>C | CA048491 | DSG2 | n.209+33T>C c.378+33T>C (n.378+33T>C) c.209+33T>C c.-157+33T>C (n.-157+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520997T= | CA2293855395 | DSG2 | n.209+33T= c.378+33T= (n.378+33T=) c.209+33T= c.-157+33T= (n.-157+33T=) | |
18 | g.31520999G>A | CA2641412716 | DSG2 | n.209+35G>A c.378+35G>A (n.378+35G>A) c.209+35G>A c.-157+35G>A (n.-157+35G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521004del | CA2641412717 | DSG2 | n.209+40del c.378+40del (n.378+40del) c.209+40del c.-157+40del (n.-157+40del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521002T>C | CA2641412718 | DSG2 | n.209+38T>C c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.209+38T>C c.-157+38T>C (n.-157+38T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521003T>G | CA2641412719 | DSG2 | n.209+39T>G c.378+39T>G (n.378+39T>G) c.209+39T>G c.-157+39T>G (n.-157+39T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521005C>A | CA2641412720 | DSG2 | n.209+41C>A c.378+41C>A (n.378+41C>A) c.209+41C>A c.-157+41C>A (n.-157+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521006T>C | CA297729130 | DSG2 | n.209+42T>C c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.209+42T>C c.-157+42T>C (n.-157+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521006T= | CA2293855396 | DSG2 | n.209+42T= c.378+42T= (n.378+42T=) c.209+42T= c.-157+42T= (n.-157+42T=) | |
18 | g.31521007G>A | CA2293855398 | DSG2 | n.209+43G>A c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.209+43G>A c.-157+43G>A (n.-157+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521007G>C | CA048495 | DSG2 | n.209+43G>C c.378+43G>C (n.378+43G>C) c.209+43G>C c.-157+43G>C (n.-157+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521007G= | CA2293855397 | DSG2 | n.209+43G= c.378+43G= (n.378+43G=) c.209+43G= c.-157+43G= (n.-157+43G=) | |
18 | g.31521009C>A | CA2641412721 | DSG2 | n.209+45C>A c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.209+45C>A c.-157+45C>A (n.-157+45C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521009_31521012delinsCATA | CA2293855399 | DSG2 | n.209+45_209+48delinsCATA c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA) c.209+45_209+48delinsCATA c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA) | |
18 | g.31521010A>C | CA2641412722 | DSG2 | n.209+46A>C c.378+46A>C (n.378+46A>C) c.209+46A>C c.-157+46A>C (n.-157+46A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521014_31521016del | CA629453641 | DSG2 | n.209+50_209+52del c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del) c.209+50_209+52del c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521011T>A | CA048508 | DSG2 | n.209+47T>A c.378+47T>A (n.378+47T>A) c.209+47T>A c.-157+47T>A (n.-157+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521011T= | CA2293855400 | DSG2 | n.209+47T= c.378+47T= (n.378+47T=) c.209+47T= c.-157+47T= (n.-157+47T=) | |
18 | g.31521012A= | CA2293855401 | DSG2 | n.209+48A= c.378+48A= (n.378+48A=) c.209+48A= c.-157+48A= (n.-157+48A=) | |
18 | g.31521012A>C | CA2293855402 | DSG2 | n.209+48A>C c.378+48A>C (n.378+48A>C) c.209+48A>C c.-157+48A>C (n.-157+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521013A= | CA2293855403 | DSG2 | n.209+49A= c.378+49A= (n.378+49A=) c.209+49A= c.-157+49A= (n.-157+49A=) | |
18 | g.31521013A>G | CA988919469 | DSG2 | n.209+49A>G c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.209+49A>G c.-157+49A>G (n.-157+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521015_31521016del | CA2641412723 | DSG2 | n.209+51_209+52del c.378+51_378+52del (n.378+51_378+52del) c.209+51_209+52del c.-157+51_-157+52del (n.-157+51_-157+52del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521016A= | CA2293855404 | DSG2 | n.209+52A= c.378+52A= (n.378+52A=) c.209+52A= c.-157+52A= (n.-157+52A=) | |
18 | g.31521016A>C | CA629453642 | DSG2 | n.209+52A>C c.378+52A>C (n.378+52A>C) c.209+52A>C c.-157+52A>C (n.-157+52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521016A>G | CA2576480420 | DSG2 | n.209+52A>G c.378+52A>G (n.378+52A>G) c.209+52A>G c.-157+52A>G (n.-157+52A>G) | |
18 | g.31521017G>A | CA2812000151 | DSG2 | n.209+53G>A c.378+53G>A (n.378+53G>A) c.209+53G>A c.-157+53G>A (n.-157+53G>A) | |
18 | g.31521018T>A | CA2641412725 | DSG2 | n.209+54T>A c.378+54T>A (n.378+54T>A) c.209+54T>A c.-157+54T>A (n.-157+54T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521018T>G | CA2641412724 | DSG2 | n.209+54T>G c.378+54T>G (n.378+54T>G) c.209+54T>G c.-157+54T>G (n.-157+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521019G>A | CA2812000152 | DSG2 | n.209+55G>A c.378+55G>A (n.378+55G>A) c.209+55G>A c.-157+55G>A (n.-157+55G>A) | |
18 | g.31521022A>T | CA2641412726 | DSG2 | n.209+58A>T c.378+58A>T (n.378+58A>T) c.209+58A>T c.-157+58A>T (n.-157+58A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521023T>C | CA297729159 | DSG2 | n.209+59T>C c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.209+59T>C c.-157+59T>C (n.-157+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521023T= | CA2293855405 | DSG2 | n.209+59T= c.378+59T= (n.378+59T=) c.209+59T= c.-157+59T= (n.-157+59T=) | |
18 | g.31521023_31521026delinsTTTG | CA2293855406 | DSG2 | n.209+59_209+62delinsTTTG c.378+59_378+62delinsTTTG (n.378+59_378+62delinsTTTG) c.209+59_209+62delinsTTTG c.-157+59_-157+62delinsTTTG (n.-157+59_-157+62delinsTTTG) | |
18 | g.31521026_31521028del | CA988919471 | DSG2 | n.209+62_209+64del c.378+62_378+64del (n.378+62_378+64del) c.209+62_209+64del c.-157+62_-157+64del (n.-157+62_-157+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521026G>T | CA2641412727 | DSG2 | n.209+62G>T c.378+62G>T (n.378+62G>T) c.209+62G>T c.-157+62G>T (n.-157+62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521028T>A | CA297729164 | DSG2 | n.209+64T>A c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.209+64T>A c.-157+64T>A (n.-157+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521028T= | CA2293855407 | DSG2 | n.209+64T= c.378+64T= (n.378+64T=) c.209+64T= c.-157+64T= (n.-157+64T=) | |
18 | g.31521029T>A | CA2293855409 | DSG2 | n.209+65T>A c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.209+65T>A c.-157+65T>A (n.-157+65T>A) | dbSNP |
18 | g.31521029T= | CA2293855408 | DSG2 | n.209+65T= c.378+65T= (n.378+65T=) c.209+65T= c.-157+65T= (n.-157+65T=) | |
18 | g.31521037dup | CA2641412728 | DSG2 | n.210-62dup c.379-62dup (n.379-62dup) c.210-62dup c.-156-62dup (n.-156-62dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31521041A>G | CA2576480421 | DSG2 | n.210-58A>G c.379-58A>G (n.379-58A>G) c.210-58A>G c.-156-58A>G (n.-156-58A>G) | |
18 | g.31521042G>A | CA2641412729 | DSG2 | n.210-57G>A c.379-57G>A (n.379-57G>A) c.210-57G>A c.-156-57G>A (n.-156-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521044A= | CA2293855410 | DSG2 | n.210-55A= c.379-55A= (n.379-55A=) c.210-55A= c.-156-55A= (n.-156-55A=) | |
18 | g.31521044A>G | CA2293855411 | DSG2 | n.210-55A>G c.379-55A>G (n.379-55A>G) c.210-55A>G c.-156-55A>G (n.-156-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521045T>A | CA2293855412 | DSG2 | n.210-54T>A c.379-54T>A (n.379-54T>A) c.210-54T>A c.-156-54T>A (n.-156-54T>A) | dbSNP |
18 | g.31521045T= | CA2293855413 | DSG2 | n.210-54T= c.379-54T= (n.379-54T=) c.210-54T= c.-156-54T= (n.-156-54T=) | |
18 | g.31521047G>A | CA297729170 | DSG2 | n.210-52G>A c.379-52G>A (n.379-52G>A) c.210-52G>A c.-156-52G>A (n.-156-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521047G= | CA2293855414 | DSG2 | n.210-52G= c.379-52G= (n.379-52G=) c.210-52G= c.-156-52G= (n.-156-52G=) | |
18 | g.31521049A= | CA2293855415 | DSG2 | n.210-50A= c.379-50A= (n.379-50A=) c.210-50A= c.-156-50A= (n.-156-50A=) | |
18 | g.31521049A>G | CA048591 | DSG2 | n.210-50A>G c.379-50A>G (n.379-50A>G) c.210-50A>G c.-156-50A>G (n.-156-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521050_31521051delinsAT | CA2293855416 | DSG2 | n.210-49_210-48delinsAT c.379-49_379-48delinsAT (n.379-49_379-48delinsAT) c.210-49_210-48delinsAT c.-156-49_-156-48delinsAT (n.-156-49_-156-48delinsAT) | |
18 | g.31521051T>G | CA048573 | DSG2 | n.210-48T>G c.379-48T>G (n.379-48T>G) c.210-48T>G c.-156-48T>G (n.-156-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521051T= | CA2293855417 | DSG2 | n.210-48T= c.379-48T= (n.379-48T=) c.210-48T= c.-156-48T= (n.-156-48T=) | |
18 | g.31521053del | CA778435827 | DSG2 | n.210-46del c.379-46del (n.379-46del) c.210-46del c.-156-46del (n.-156-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521054A>C | CA2641412730 | DSG2 | n.210-45A>C c.379-45A>C (n.379-45A>C) c.210-45A>C c.-156-45A>C (n.-156-45A>C) | gnomAD v4 |