Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31520914G>A | CA402131580 | DSG2 | n.159G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.159G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520914G>C | CA402131581 | DSG2 | n.159G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.159G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | ClinVar |
18 | g.31520914G>T | CA402131582 | DSG2 | n.159G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.159G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | |
18 | g.31520915A>C | CA402131583 | DSG2 | n.160A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.160A>C c.-206A>C (n.-206A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520915A>G | CA402131584 | DSG2 | n.160A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.160A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | |
18 | g.31520915A>T | CA402131585 | DSG2 | n.160A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.160A>T c.-206A>T (n.-206A>T) | |
18 | g.31520916A>C | CA402131586 | DSG2 | n.161A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.161A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
18 | g.31520916A>G | CA503597051 | DSG2 | n.161A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.161A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | |
18 | g.31520916A>T | CA402131587 | DSG2 | n.161A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.161A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | |
18 | g.31520917C>A | CA402131588 | DSG2 | n.162C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.162C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
18 | g.31520917C>G | CA402131589 | DSG2 | n.162C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.162C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | |
18 | g.31520917C>T | CA503597052 | DSG2 | n.162C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.162C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | |
18 | g.31520918T>A | CA402131590 | DSG2 | n.163T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.163T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
18 | g.31520918T>C | CA402131591 | DSG2 | n.163T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.163T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
18 | g.31520918T>G | CA402131592 | DSG2 | n.163T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.163T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
18 | g.31520919G>A | CA503597056 | DSG2 | n.164G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.164G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | |
18 | g.31520919G>C | CA503597057 | DSG2 | n.164G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.164G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
18 | g.31520919G>T | CA503597058 | DSG2 | n.164G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.164G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | |
18 | g.31520920A>C | CA402131595 | DSG2 | n.165A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.165A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | |
18 | g.31520920A>G | CA402131594 | DSG2 | n.165A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.165A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | |
18 | g.31520920A>T | CA402131593 | DSG2 | n.165A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.165A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
18 | g.31520921A>C | CA402131596 | DSG2 | n.166A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.166A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | |
18 | g.31520921A>G | CA402131597 | DSG2 | n.166A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.166A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31520921A>T | CA402131598 | DSG2 | n.166A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.166A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | |
18 | g.31520922T>A | CA402131599 | DSG2 | n.167T>A c.336T>A (p.Asn112Lys) c.167T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
18 | g.31520922T>C | CA503597060 | DSG2 | n.167T>C c.336T>C (p.Asn112=) c.167T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | |
18 | g.31520922T>G | CA402131600 | DSG2 | n.167T>G c.336T>G (p.Asn112Lys) c.167T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
18 | g.31520923G>A | CA402131601 | DSG2 | n.168G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.168G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | |
18 | g.31520923G>C | CA402131602 | DSG2 | n.168G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.168G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | |
18 | g.31520923G>T | CA402131603 | DSG2 | n.168G>T c.337G>T (p.Val113Phe) c.168G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | |
18 | g.31520924T>A | CA402131604 | DSG2 | n.169T>A c.338T>A (p.Val113Asp) c.169T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
18 | g.31520924T>C | CA402131605 | DSG2 | n.169T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.169T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
18 | g.31520924T>G | CA402131606 | DSG2 | n.169T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.169T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
18 | g.31520925dup | CA2573050774 | DSG2 | n.170dup c.339dup (p.Thr114TyrfsTer5) c.170dup c.-196dup (n.-196dup) | |
18 | g.31520925T>A | CA503597063 | DSG2 | n.170T>A c.339T>A (p.Val113=) c.170T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | |
18 | g.31520925T>C | CA503597062 | DSG2 | n.170T>C c.339T>C (p.Val113=) c.170T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520925T>G | CA503597061 | DSG2 | n.170T>G c.339T>G (p.Val113=) c.170T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
18 | g.31520926A>C | CA402131607 | DSG2 | n.171A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.171A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520926A>G | CA402131608 | DSG2 | n.171A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.171A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | |
18 | g.31520926A>T | CA402131609 | DSG2 | n.171A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.171A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | |
18 | g.31520927C>A | CA402131611 | DSG2 | n.172C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.172C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | |
18 | g.31520927C>G | CA402131612 | DSG2 | n.172C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.172C>G c.-194C>G (n.-194C>G) | |
18 | g.31520927C>T | CA402131610 | DSG2 | n.172C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.172C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | |
18 | g.31520928del | CA2839596674 | DSG2 | n.173del c.342del (p.Ser115AlafsTer13) c.173del c.-193del (n.-193del) | |
18 | g.31520928C>A | CA503597064 | DSG2 | n.173C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.173C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | |
18 | g.31520928C>G | CA503597067 | DSG2 | n.173C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.173C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | |
18 | g.31520928C>T | CA503597066 | DSG2 | n.173C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.173C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | |
18 | g.31520929A>C | CA402131613 | DSG2 | n.174A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) c.174A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
18 | g.31520929A>G | CA402131614 | DSG2 | n.174A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) c.174A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
18 | g.31520929A>T | CA402131615 | DSG2 | n.174A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) c.174A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
18 | g.31520930G>A | CA402131616 | DSG2 | n.175G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) c.175G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520930G>C | CA402131617 | DSG2 | n.175G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) c.175G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | |
18 | g.31520930G= | CA2293855375 | DSG2 | n.175G= c.344G= (p.Ser115=) c.175G= c.-191G= (n.-191G=) | |
18 | g.31520930G>T | CA402131618 | DSG2 | n.175G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) c.175G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | |
18 | g.31520931C>A | CA402131619 | DSG2 | n.176C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) c.176C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | |
18 | g.31520931C>G | CA402131620 | DSG2 | n.176C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) c.176C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
18 | g.31520931C>T | CA503597068 | DSG2 | n.176C>T c.345C>T (p.Ser115=) c.176C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | |
18 | g.31520932A>C | CA402131621 | DSG2 | n.177A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.177A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
18 | g.31520932A>G | CA402131622 | DSG2 | n.177A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.177A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | |
18 | g.31520932A>T | CA402131623 | DSG2 | n.177A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.177A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
18 | g.31520933T>A | CA402131626 | DSG2 | n.178T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.178T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
18 | g.31520933T>C | CA402131625 | DSG2 | n.178T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.178T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | ClinVar |
18 | g.31520933T>G | CA402131624 | DSG2 | n.178T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.178T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | |
18 | g.31520934T>A | CA503597070 | DSG2 | n.179T>A c.348T>A (p.Ile116=) c.179T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
18 | g.31520934T>C | CA503597071 | DSG2 | n.179T>C c.348T>C (p.Ile116=) c.179T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | |
18 | g.31520934T>G | CA402131627 | DSG2 | n.179T>G c.348T>G (p.Ile116Met) c.179T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520934T= | CA2293855376 | DSG2 | n.179T= c.348T= (p.Ile116=) c.179T= c.-187T= (n.-187T=) | |
18 | g.31520935C>A | CA402131628 | DSG2 | n.180C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.180C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | ClinVar |
18 | g.31520935C>G | CA402131629 | DSG2 | n.180C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.180C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
18 | g.31520935C>T | CA402131630 | DSG2 | n.180C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.180C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | |
18 | g.31520936T>A | CA402131631 | DSG2 | n.181T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.181T>A c.-185T>A (n.-185T>A) | |
18 | g.31520936T>C | CA402131632 | DSG2 | n.181T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.181T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | |
18 | g.31520936T>G | CA402131633 | DSG2 | n.181T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.181T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | |
18 | g.31520937T>A | CA503597072 | DSG2 | n.182T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.182T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | |
18 | g.31520937T>C | CA503597073 | DSG2 | n.182T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.182T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | |
18 | g.31520937T>G | CA503597074 | DSG2 | n.182T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.182T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | |
18 | g.31520937T= | CA2293855377 | DSG2 | n.182T= c.351T= (p.Leu117=) c.182T= c.-184T= (n.-184T=) | |
18 | g.31520938G>A | CA402131634 | DSG2 | n.183G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.183G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
18 | g.31520938G>C | CA402131635 | DSG2 | n.183G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.183G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
18 | g.31520938G>T | CA402131636 | DSG2 | n.183G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.183G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | |
18 | g.31520938dup | CA1139666002 | DSG2 | n.183dup c.352dup (p.Asp118GlyfsTer?) c.183dup c.-183dup (n.-183dup) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31520939A>C | CA402131637 | DSG2 | n.184A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.184A>C c.-182A>C (n.-182A>C) | |
18 | g.31520939A>G | CA402131638 | DSG2 | n.184A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.184A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520939A>T | CA402131639 | DSG2 | n.184A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.184A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520940T>A | CA402131641 | DSG2 | n.185T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.185T>A c.-181T>A (n.-181T>A) | |
18 | g.31520940T>C | CA503597076 | DSG2 | n.185T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.185T>C c.-181T>C (n.-181T>C) | |
18 | g.31520940T>G | CA402131640 | DSG2 | n.185T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.185T>G c.-181T>G (n.-181T>G) | |
18 | g.31520941C>A | CA503597077 | DSG2 | n.186C>A c.355C>A (p.Arg119=) c.186C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520941C= | CA2293855378 | DSG2 | n.186C= c.355C= (p.Arg119=) c.186C= c.-180C= (n.-180C=) | |
18 | g.31520941C>G | CA402131642 | DSG2 | n.186C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.186C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
18 | g.31520941C>T | CA048420 | DSG2 | n.186C>T c.355C>T (p.Arg119Ter) c.186C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31520942G>A | CA048433 | DSG2 | n.187G>A c.356G>A (p.Arg119Gln) c.187G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31520942G>C | CA402131643 | DSG2 | n.187G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.187G>C c.-179G>C (n.-179G>C) | |
18 | g.31520942G= | CA2293855379 | DSG2 | n.187G= c.356G= (p.Arg119=) c.187G= c.-179G= (n.-179G=) | |
18 | g.31520942G>T | CA048444 | DSG2 | n.187G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.187G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31520943A>C | CA503597081 | DSG2 | n.188A>C c.357A>C (p.Arg119=) c.188A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
18 | g.31520943A>G | CA503597080 | DSG2 | n.188A>G c.357A>G (p.Arg119=) c.188A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | |
18 | g.31520943A>T | CA503597079 | DSG2 | n.188A>T c.357A>T (p.Arg119=) c.188A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | |
18 | g.31520944G>A | CA402131644 | DSG2 | n.189G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.189G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar |
18 | g.31520944G>C | CA402131645 | DSG2 | n.189G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.189G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | |
18 | g.31520944G>T | CA402131646 | DSG2 | n.189G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.189G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | |
18 | g.31520945A>C | CA402131649 | DSG2 | n.190A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.190A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
18 | g.31520945A>G | CA402131647 | DSG2 | n.190A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.190A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | |
18 | g.31520945A>T | CA402131648 | DSG2 | n.190A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.190A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
18 | g.31520946A>C | CA402131650 | DSG2 | n.191A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.191A>C c.-175A>C (n.-175A>C) | |
18 | g.31520946A>G | CA503597083 | DSG2 | n.191A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.191A>G c.-175A>G (n.-175A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520946A>T | CA402131651 | DSG2 | n.191A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.191A>T c.-175A>T (n.-175A>T) | |
18 | g.31520947G>A | CA402131652 | DSG2 | n.192G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.192G>A c.-174G>A (n.-174G>A) | |
18 | g.31520947G>C | CA402131654 | DSG2 | n.192G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.192G>C c.-174G>C (n.-174G>C) | |
18 | g.31520947G>T | CA402131655 | DSG2 | n.192G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.192G>T c.-174G>T (n.-174G>T) | ClinVar |
18 | g.31520948A>C | CA402131658 | DSG2 | n.193A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.193A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
18 | g.31520948A>G | CA402131660 | DSG2 | n.193A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.193A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
18 | g.31520948A>T | CA402131659 | DSG2 | n.193A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.193A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520949A>C | CA402131663 | DSG2 | n.194A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.194A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | |
18 | g.31520949A>G | CA503597084 | DSG2 | n.194A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.194A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31520949A>T | CA402131665 | DSG2 | n.194A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.194A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
18 | g.31520950A>C | CA402131667 | DSG2 | n.195A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.195A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | |
18 | g.31520950A>G | CA402131669 | DSG2 | n.195A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.195A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
18 | g.31520950A>T | CA402131671 | DSG2 | n.195A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.195A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
18 | g.31520951C>A | CA402131673 | DSG2 | n.196C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.196C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | |
18 | g.31520951C>G | CA402131675 | DSG2 | n.196C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.196C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
18 | g.31520951C>T | CA402131676 | DSG2 | n.196C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.196C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | |
18 | g.31520952A>C | CA503597086 | DSG2 | n.197A>C c.366A>C (p.Thr122=) c.197A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
18 | g.31520952A>G | CA503597087 | DSG2 | n.197A>G c.366A>G (p.Thr122=) c.197A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
18 | g.31520952A>T | CA503597088 | DSG2 | n.197A>T c.366A>T (p.Thr122=) c.197A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
18 | g.31520953C>A | CA402131678 | DSG2 | n.198C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.198C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
18 | g.31520953C= | CA2293855380 | DSG2 | n.198C= c.367C= (p.Pro123=) c.198C= c.-168C= (n.-168C=) | |
18 | g.31520953C>G | CA402131681 | DSG2 | n.198C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.198C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
18 | g.31520953C>T | CA402131682 | DSG2 | n.198C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.198C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520954C>A | CA402131689 | DSG2 | n.199C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.199C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
18 | g.31520954C= | CA2293855381 | DSG2 | n.199C= c.368C= (p.Pro123=) c.199C= c.-167C= (n.-167C=) | |
18 | g.31520954C>G | CA402131687 | DSG2 | n.199C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.199C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520954C>T | CA402131685 | DSG2 | n.199C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.199C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | ClinVar |
18 | g.31520955A>C | CA503597092 | DSG2 | n.200A>C c.369A>C (p.Pro123=) c.200A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
18 | g.31520955A>G | CA503597090 | DSG2 | n.200A>G c.369A>G (p.Pro123=) c.200A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520955A>T | CA503597091 | DSG2 | n.200A>T c.369A>T (p.Pro123=) c.200A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
18 | g.31520956T>A | CA402131691 | DSG2 | n.201T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.201T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31520956T>C | CA402131693 | DSG2 | n.201T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.201T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | |
18 | g.31520956T>G | CA402131695 | DSG2 | n.201T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.201T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
18 | g.31520961dup | CA16616732 | DSG2 | n.206dup c.375dup (p.Leu126SerfsTer23) c.206dup c.-160dup (n.-160dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31520961del | CA645600533 | DSG2 | n.206del c.375del (p.Leu126CysfsTer2) c.206del c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31520957T>A | CA402131697 | DSG2 | n.202T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.202T>A c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520957T>C | CA402131699 | DSG2 | n.202T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.202T>C c.-164T>C (n.-164T>C) | |
18 | g.31520957T>G | CA402131701 | DSG2 | n.202T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.202T>G c.-164T>G (n.-164T>G) | |
18 | g.31520958T>A | CA402131703 | DSG2 | n.203T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.203T>A c.-163T>A (n.-163T>A) | |
18 | g.31520958T>C | CA503597094 | DSG2 | n.203T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.203T>C c.-163T>C (n.-163T>C) | |
18 | g.31520958T>G | CA402131705 | DSG2 | n.203T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.203T>G c.-163T>G (n.-163T>G) | |
18 | g.31520959T>A | CA402131707 | DSG2 | n.204T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.204T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
18 | g.31520959T>C | CA402131709 | DSG2 | n.204T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.204T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520959T>G | CA402131711 | DSG2 | n.204T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.204T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
18 | g.31520959T= | CA2293855382 | DSG2 | n.204T= c.373T= (p.Phe125=) c.204T= c.-162T= (n.-162T=) | |
18 | g.31520960T>A | CA402131713 | DSG2 | n.205T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.205T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
18 | g.31520960T>C | CA402131714 | DSG2 | n.205T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.205T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | |
18 | g.31520960T>G | CA402131716 | DSG2 | n.205T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.205T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | |
18 | g.31520961T>A | CA402131718 | DSG2 | n.206T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) c.206T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | |
18 | g.31520961T>C | CA503597095 | DSG2 | n.206T>C c.375T>C (p.Phe125=) c.206T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | |
18 | g.31520961T>G | CA402131720 | DSG2 | n.206T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) c.206T>G c.-160T>G (n.-160T>G) | |
18 | g.31520962C>A | CA402131722 | DSG2 | n.207C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.207C>A c.-159C>A (n.-159C>A) | |
18 | g.31520962C>G | CA402131723 | DSG2 | n.207C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.207C>G c.-159C>G (n.-159C>G) | |
18 | g.31520962C>T | CA503597097 | DSG2 | n.207C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.207C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | |
18 | g.31520963T>A | CA402131726 | DSG2 | n.208T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.208T>A c.-158T>A (n.-158T>A) | |
18 | g.31520963T>C | CA402131727 | DSG2 | n.208T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.208T>C c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520963T>G | CA402131730 | DSG2 | n.208T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.208T>G c.-158T>G (n.-158T>G) | |
18 | g.31520964G>A | CA503597098 | DSG2 | n.209G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.209G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520964G>C | CA503597099 | DSG2 | n.209G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.209G>C c.-157G>C (n.-157G>C) | |
18 | g.31520964G>T | CA503597100 | DSG2 | n.209G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.209G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | |
18 | g.31520965G>A | CA402131732 | DSG2 | n.209+1G>A c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.209+1G>A c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520965G>C | CA402131734 | DSG2 | n.209+1G>C c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.209+1G>C c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) | |
18 | g.31520965G>T | CA402131736 | DSG2 | n.209+1G>T c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.209+1G>T c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) | |
18 | g.31520966T>A | CA402131739 | DSG2 | n.209+2T>A c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.209+2T>A c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) | |
18 | g.31520966T>C | CA402131741 | DSG2 | n.209+2T>C c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.209+2T>C c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) | |
18 | g.31520966T>G | CA402131742 | DSG2 | n.209+2T>G c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.209+2T>G c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) | dbSNP |
18 | g.31520966T= | CA2293855383 | DSG2 | n.209+2T= c.378+2T= (n.378+2T=) c.209+2T= c.-157+2T= (n.-157+2T=) | |
18 | g.31520972_31520974del | CA2580612970 | DSG2 | n.209+8_209+10del c.378+8_378+10del (n.378+8_378+10del) c.209+8_209+10del c.-157+8_-157+10del (n.-157+8_-157+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31520968A= | CA2293855384 | DSG2 | n.209+4A= c.378+4A= (n.378+4A=) c.209+4A= c.-157+4A= (n.-157+4A=) | |
18 | g.31520968A>G | CA778435819 | DSG2 | n.209+4A>G c.378+4A>G (n.378+4A>G) c.209+4A>G c.-157+4A>G (n.-157+4A>G) | dbSNP |
18 | g.31520968_31520969insCA | CA2734851627 | DSG2 | n.209+4_209+5insCA c.378+4_378+5insCA (n.378+4_378+5insCA) c.209+4_209+5insCA c.-157+4_-157+5insCA (n.-157+4_-157+5insCA) | dbSNP |
18 | g.31520969_31520970insGTTACGCTTTGGATGC | CA2734851644 | DSG2 | n.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC c.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.378+5_378+6insGTTACGCTTTGGATGC) c.209+5_209+6insGTTACGCTTTGGATGC c.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC (n.-157+5_-157+6insGTTACGCTTTGGATGC) | dbSNP |
18 | g.31520970A= | CA2293855385 | DSG2 | n.209+6A= c.378+6A= (n.378+6A=) c.209+6A= c.-157+6A= (n.-157+6A=) | |
18 | g.31520970A>T | CA048520 | DSG2 | n.209+6A>T c.378+6A>T (n.378+6A>T) c.209+6A>T c.-157+6A>T (n.-157+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520971A= | CA2293855386 | DSG2 | n.209+7A= c.378+7A= (n.378+7A=) c.209+7A= c.-157+7A= (n.-157+7A=) | |
18 | g.31520971A>G | CA297729113 | DSG2 | n.209+7A>G c.378+7A>G (n.378+7A>G) c.209+7A>G c.-157+7A>G (n.-157+7A>G) | dbSNP |
18 | g.31520972G>T | CA2641412707 | DSG2 | n.209+8G>T c.378+8G>T (n.378+8G>T) c.209+8G>T c.-157+8G>T (n.-157+8G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520973A= | CA2293855387 | DSG2 | n.209+9A= c.378+9A= (n.378+9A=) c.209+9A= c.-157+9A= (n.-157+9A=) | |
18 | g.31520973A>C | CA988919453 | DSG2 | n.209+9A>C c.378+9A>C (n.378+9A>C) c.209+9A>C c.-157+9A>C (n.-157+9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520975T>C | CA048453 | DSG2 | n.209+11T>C c.378+11T>C (n.378+11T>C) c.209+11T>C c.-157+11T>C (n.-157+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520975T= | CA2293855388 | DSG2 | n.209+11T= c.378+11T= (n.378+11T=) c.209+11T= c.-157+11T= (n.-157+11T=) | |
18 | g.31520977A= | CA2293855389 | DSG2 | n.209+13A= c.378+13A= (n.378+13A=) c.209+13A= c.-157+13A= (n.-157+13A=) | |
18 | g.31520977A>C | CA297729123 | DSG2 | n.209+13A>C c.378+13A>C (n.378+13A>C) c.209+13A>C c.-157+13A>C (n.-157+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31520978T>A | CA2812000146 | DSG2 | n.209+14T>A c.378+14T>A (n.378+14T>A) c.209+14T>A c.-157+14T>A (n.-157+14T>A) | |
18 | g.31520981del | CA2641412708 | DSG2 | n.209+17del c.378+17del (n.378+17del) c.209+17del c.-157+17del (n.-157+17del) | gnomAD v4 |
18 | g.31520980T>C | CA2739268633 | DSG2 | n.209+16T>C c.378+16T>C (n.378+16T>C) c.209+16T>C c.-157+16T>C (n.-157+16T>C) | ClinVar |
18 | g.31520980T>G | CA2641412709 | DSG2 | n.209+16T>G c.378+16T>G (n.378+16T>G) c.209+16T>G c.-157+16T>G (n.-157+16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520983G= | CA2293855390 | DSG2 | n.209+19G= c.378+19G= (n.378+19G=) c.209+19G= c.-157+19G= (n.-157+19G=) | |
18 | g.31520983G>T | CA629453639 | DSG2 | n.209+19G>T c.378+19G>T (n.378+19G>T) c.209+19G>T c.-157+19G>T (n.-157+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31520984A>G | CA2812000147 | DSG2 | n.209+20A>G c.378+20A>G (n.378+20A>G) c.209+20A>G c.-157+20A>G (n.-157+20A>G) | |
18 | g.31520985T>A | CA048461 | DSG2 | n.209+21T>A c.378+21T>A (n.378+21T>A) c.209+21T>A c.-157+21T>A (n.-157+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520985T>C | CA048473 | DSG2 | n.209+21T>C c.378+21T>C (n.378+21T>C) c.209+21T>C c.-157+21T>C (n.-157+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520985T= | CA2293855391 | DSG2 | n.209+21T= c.378+21T= (n.378+21T=) c.209+21T= c.-157+21T= (n.-157+21T=) | |
18 | g.31520987del | CA2641412710 | DSG2 | n.209+23del c.378+23del (n.378+23del) c.209+23del c.-157+23del (n.-157+23del) | gnomAD v4 |
18 | g.31520986T>A | CA048485 | DSG2 | n.209+22T>A c.378+22T>A (n.378+22T>A) c.209+22T>A c.-157+22T>A (n.-157+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520986T>G | CA988919462 | DSG2 | n.209+22T>G c.378+22T>G (n.378+22T>G) c.209+22T>G c.-157+22T>G (n.-157+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520986T= | CA2293855392 | DSG2 | n.209+22T= c.378+22T= (n.378+22T=) c.209+22T= c.-157+22T= (n.-157+22T=) | |
18 | g.31520988A>G | CA2812000149 | DSG2 | n.209+24A>G c.378+24A>G (n.378+24A>G) c.209+24A>G c.-157+24A>G (n.-157+24A>G) | |
18 | g.31520990T>A | CA2641412711 | DSG2 | n.209+26T>A c.378+26T>A (n.378+26T>A) c.209+26T>A c.-157+26T>A (n.-157+26T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520991A>C | CA2641412712 | DSG2 | n.209+27A>C c.378+27A>C (n.378+27A>C) c.209+27A>C c.-157+27A>C (n.-157+27A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31520991A>G | CA2641412713 | DSG2 | n.209+27A>G c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.209+27A>G c.-157+27A>G (n.-157+27A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31520992G>A | CA2641412714 | DSG2 | n.209+28G>A c.378+28G>A (n.378+28G>A) c.209+28G>A c.-157+28G>A (n.-157+28G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31520992G>C | CA2293855393 | DSG2 | n.209+28G>C c.378+28G>C (n.378+28G>C) c.209+28G>C c.-157+28G>C (n.-157+28G>C) | dbSNP |
18 | g.31520992G= | CA2293855394 | DSG2 | n.209+28G= c.378+28G= (n.378+28G=) c.209+28G= c.-157+28G= (n.-157+28G=) | |
18 | g.31520996del | CA2734851647 | DSG2 | n.209+32del c.378+32del (n.378+32del) c.209+32del c.-157+32del (n.-157+32del) | dbSNP |
18 | g.31520996G>T | CA2641412715 | DSG2 | n.209+32G>T c.378+32G>T (n.378+32G>T) c.209+32G>T c.-157+32G>T (n.-157+32G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31520997T>C | CA048491 | DSG2 | n.209+33T>C c.378+33T>C (n.378+33T>C) c.209+33T>C c.-157+33T>C (n.-157+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31520997T= | CA2293855395 | DSG2 | n.209+33T= c.378+33T= (n.378+33T=) c.209+33T= c.-157+33T= (n.-157+33T=) | |
18 | g.31520999G>A | CA2641412716 | DSG2 | n.209+35G>A c.378+35G>A (n.378+35G>A) c.209+35G>A c.-157+35G>A (n.-157+35G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521004del | CA2641412717 | DSG2 | n.209+40del c.378+40del (n.378+40del) c.209+40del c.-157+40del (n.-157+40del) | gnomAD v4 |
18 | g.31521002T>C | CA2641412718 | DSG2 | n.209+38T>C c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.209+38T>C c.-157+38T>C (n.-157+38T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521003T>G | CA2641412719 | DSG2 | n.209+39T>G c.378+39T>G (n.378+39T>G) c.209+39T>G c.-157+39T>G (n.-157+39T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31521005C>A | CA2641412720 | DSG2 | n.209+41C>A c.378+41C>A (n.378+41C>A) c.209+41C>A c.-157+41C>A (n.-157+41C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521006T>C | CA297729130 | DSG2 | n.209+42T>C c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.209+42T>C c.-157+42T>C (n.-157+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521006T= | CA2293855396 | DSG2 | n.209+42T= c.378+42T= (n.378+42T=) c.209+42T= c.-157+42T= (n.-157+42T=) | |
18 | g.31521007G>A | CA2293855398 | DSG2 | n.209+43G>A c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.209+43G>A c.-157+43G>A (n.-157+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521007G>C | CA048495 | DSG2 | n.209+43G>C c.378+43G>C (n.378+43G>C) c.209+43G>C c.-157+43G>C (n.-157+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521007G= | CA2293855397 | DSG2 | n.209+43G= c.378+43G= (n.378+43G=) c.209+43G= c.-157+43G= (n.-157+43G=) | |
18 | g.31521009C>A | CA2641412721 | DSG2 | n.209+45C>A c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.209+45C>A c.-157+45C>A (n.-157+45C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31521009_31521012delinsCATA | CA2293855399 | DSG2 | n.209+45_209+48delinsCATA c.378+45_378+48delinsCATA (n.378+45_378+48delinsCATA) c.209+45_209+48delinsCATA c.-157+45_-157+48delinsCATA (n.-157+45_-157+48delinsCATA) | |
18 | g.31521010A>C | CA2641412722 | DSG2 | n.209+46A>C c.378+46A>C (n.378+46A>C) c.209+46A>C c.-157+46A>C (n.-157+46A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31521014_31521016del | CA629453641 | DSG2 | n.209+50_209+52del c.378+50_378+52del (n.378+50_378+52del) c.209+50_209+52del c.-157+50_-157+52del (n.-157+50_-157+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521011T>A | CA048508 | DSG2 | n.209+47T>A c.378+47T>A (n.378+47T>A) c.209+47T>A c.-157+47T>A (n.-157+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31521011T= | CA2293855400 | DSG2 | n.209+47T= c.378+47T= (n.378+47T=) c.209+47T= c.-157+47T= (n.-157+47T=) | |
18 | g.31521012A= | CA2293855401 | DSG2 | n.209+48A= c.378+48A= (n.378+48A=) c.209+48A= c.-157+48A= (n.-157+48A=) | |
18 | g.31521012A>C | CA2293855402 | DSG2 | n.209+48A>C c.378+48A>C (n.378+48A>C) c.209+48A>C c.-157+48A>C (n.-157+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521013A= | CA2293855403 | DSG2 | n.209+49A= c.378+49A= (n.378+49A=) c.209+49A= c.-157+49A= (n.-157+49A=) | |
18 | g.31521013A>G | CA988919469 | DSG2 | n.209+49A>G c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.209+49A>G c.-157+49A>G (n.-157+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |