| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31519804T>A | CA402130473 | DSG2 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-452T>A (n.-452T>A) | |
| 18 | g.31519804T>C | CA402130474 | DSG2 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-452T>C (n.-452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519804T>G | CA402130477 | DSG2 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
| 18 | g.31519804T= | CA2293854947 | DSG2 | c.83T= (p.Val28=) c.-452T= (n.-452T=) | |
| 18 | g.31519805C>A | CA503596692 | DSG2 | c.84C>A (p.Val28=) c.-451C>A (n.-451C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519805C= | CA2293854948 | DSG2 | c.84C= (p.Val28=) c.-451C= (n.-451C=) | |
| 18 | g.31519805C>G | CA022288 | DSG2 | c.84C>G (p.Val28=) c.-451C>G (n.-451C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519805C>T | CA503596693 | DSG2 | c.84C>T (p.Val28=) c.-451C>T (n.-451C>T) | |
| 18 | g.31519806T>A | CA402130481 | DSG2 | c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-450T>A (n.-450T>A) | |
| 18 | g.31519806T>C | CA503596694 | DSG2 | c.85T>C (p.Leu29=) c.-450T>C (n.-450T>C) | |
| 18 | g.31519806T>G | CA402130484 | DSG2 | c.85T>G (p.Leu29Val) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
| 18 | g.31519806T= | CA2293854949 | DSG2 | c.85T= (p.Leu29=) c.-450T= (n.-450T=) | |
| 18 | g.31519806_31519808delinsTTA | CA2293854950 | DSG2 | c.85_87delinsTTA (p.Leu29=) c.-450_-448delinsTTA (n.-450_-448delinsTTA) | |
| 18 | g.31519806_31519807insATTC | CA050292 | DSG2 | c.85_86insATTC (p.Leu29TyrfsTer7) c.-450_-449insATTC (n.-450_-449insATTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519807T>A | CA402130491 | DSG2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
| 18 | g.31519807T>C | CA022321 | DSG2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-449T>C (n.-449T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519807T>G | CA402130497 | DSG2 | c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
| 18 | g.31519807T= | CA2293854951 | DSG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-449T= (n.-449T=) | |
| 18 | g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT | CA022311 | DSG2 | c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29TyrfsTer9) c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519808A= | CA2293854952 | DSG2 | c.87A= (p.Leu29=) c.-448A= (n.-448A=) | |
| 18 | g.31519808A>C | CA402130507 | DSG2 | c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
| 18 | g.31519808A>G | CA503596696 | DSG2 | c.87A>G (p.Leu29=) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
| 18 | g.31519808A>T | CA402130515 | DSG2 | c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-448A>T (n.-448A>T) | ClinVar |
| 18 | g.31519808_31519809insTTGTTGTGCTATTGTTAT | CA050398 | DSG2 | c.87_88insTTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29_Ser30insLeuLeuCysTyrCysTyr) c.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519809A>C | CA402130519 | DSG2 | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 18 | g.31519809A>G | CA402130521 | DSG2 | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) | |
| 18 | g.31519809A>T | CA402130524 | DSG2 | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-447A>T (n.-447A>T) | |
| 18 | g.31519810G>A | CA402130537 | DSG2 | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-446G>A (n.-446G>A) | COSMIC |
| 18 | g.31519810G>C | CA402130536 | DSG2 | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 18 | g.31519810G>T | CA402130533 | DSG2 | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 18 | g.31519811C>A | CA402130539 | DSG2 | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-445C>A (n.-445C>A) | |
| 18 | g.31519811C>G | CA402130541 | DSG2 | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519811C>T | CA503596698 | DSG2 | c.90C>T (p.Ser30=) c.-445C>T (n.-445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519811_31519812delinsCA | CA2293854953 | DSG2 | c.90_91delinsCA (p.Ser30=) c.-445_-444delinsCA (n.-445_-444delinsCA) | |
| 18 | g.31519812del | CA050469 | DSG2 | c.91del (p.Thr31GlnfsTer14) c.-444del (n.-444del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519812A= | CA2293854954 | DSG2 | c.91A= (p.Thr31=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| 18 | g.31519812A>C | CA402130543 | DSG2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 18 | g.31519812A>G | CA050464 | DSG2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519812A>T | CA402130548 | DSG2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-444A>T (n.-444A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519813C>A | CA402130553 | DSG2 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
| 18 | g.31519813C>G | CA402130554 | DSG2 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 18 | g.31519813C>T | CA402130555 | DSG2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
| 18 | g.31519814A>C | CA503596700 | DSG2 | c.93A>C (p.Thr31=) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| 18 | g.31519814A>G | CA503596701 | DSG2 | c.93A>G (p.Thr31=) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| 18 | g.31519814A>T | CA503596702 | DSG2 | c.93A>T (p.Thr31=) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| 18 | g.31519815A>C | CA503596703 | DSG2 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 18 | g.31519815A>G | CA402130556 | DSG2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 18 | g.31519815A>T | CA402130557 | DSG2 | c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 18 | g.31519816G>A | CA402130566 | DSG2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-440G>A (n.-440G>A) | ClinVar |
| 18 | g.31519816G>C | CA402130560 | DSG2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| 18 | g.31519816G>T | CA402130559 | DSG2 | c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| 18 | g.31519817A>C | CA402130568 | DSG2 | c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-439A>C (n.-439A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519817A>G | CA503596704 | DSG2 | c.96A>G (p.Arg32=) c.-439A>G (n.-439A>G) | |
| 18 | g.31519817A>T | CA402130570 | DSG2 | c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 18 | g.31519818A= | CA2293854955 | DSG2 | c.97A= (p.Asn33=) c.-438A= (n.-438A=) | |
| 18 | g.31519818A>C | CA050581 | DSG2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.-438A>C (n.-438A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519818A>G | CA402130574 | DSG2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-438A>G (n.-438A>G) | |
| 18 | g.31519818A>T | CA402130576 | DSG2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-438A>T (n.-438A>T) | |
| 18 | g.31519819A= | CA2293854956 | DSG2 | c.98A= (p.Asn33=) c.-437A= (n.-437A=) | |
| 18 | g.31519819A>C | CA022366 | DSG2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-437A>C (n.-437A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519819A>G | CA022371 | DSG2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519819A>T | CA402130594 | DSG2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
| 18 | g.31519820T>A | CA402130599 | DSG2 | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
| 18 | g.31519820T>C | CA503596705 | DSG2 | c.99T>C (p.Asn33=) c.-436T>C (n.-436T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519820T>G | CA402130601 | DSG2 | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
| 18 | g.31519820T= | CA2293854957 | DSG2 | c.99T= (p.Asn33=) c.-436T= (n.-436T=) | |
| 18 | g.31519821G>A | CA402130603 | DSG2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-435G>A (n.-435G>A) | COSMIC |
| 18 | g.31519821G>C | CA402130605 | DSG2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
| 18 | g.31519821G>T | CA402130606 | DSG2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
| 18 | g.31519822A>C | CA402130609 | DSG2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
| 18 | g.31519822A>G | CA402130611 | DSG2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 18 | g.31519822A>T | CA402130607 | DSG2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 18 | g.31519823A>C | CA402130614 | DSG2 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
| 18 | g.31519823A>G | CA503596706 | DSG2 | c.102A>G (p.Glu34=) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519823A>T | CA402130615 | DSG2 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| 18 | g.31519824A>C | CA402130619 | DSG2 | c.103A>C (p.Asn35His) c.-432A>C (n.-432A>C) | |
| 18 | g.31519824A>G | CA402130623 | DSG2 | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-432A>G (n.-432A>G) | |
| 18 | g.31519824A>T | CA402130625 | DSG2 | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-432A>T (n.-432A>T) | |
| 18 | g.31519825A>C | CA402130629 | DSG2 | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
| 18 | g.31519825A>G | CA402130630 | DSG2 | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-431A>G (n.-431A>G) | |
| 18 | g.31519825A>T | CA402130633 | DSG2 | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
| 18 | g.31519826T>A | CA402130634 | DSG2 | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-430T>A (n.-430T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519826T>C | CA503596725 | DSG2 | c.105T>C (p.Asn35=) c.-430T>C (n.-430T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31519826T>G | CA402130635 | DSG2 | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
| 18 | g.31519826T= | CA2293854958 | DSG2 | c.105T= (p.Asn35=) c.-430T= (n.-430T=) | |
| 18 | g.31519827A= | CA2293854959 | DSG2 | c.106A= (p.Lys36=) c.-429A= (n.-429A=) | |
| 18 | g.31519827A>C | CA402130636 | DSG2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
| 18 | g.31519827A>G | CA402130637 | DSG2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-429A>G (n.-429A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519827A>T | CA402130639 | DSG2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
| 18 | g.31519828A>C | CA402130646 | DSG2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-428A>C (n.-428A>C) | ClinVar |
| 18 | g.31519828A>G | CA402130643 | DSG2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
| 18 | g.31519828A>T | CA402130640 | DSG2 | c.107A>T (p.Lys36Met) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 18 | g.31519829G>A | CA041363 | DSG2 | c.108G>A (p.Lys36=) c.-427G>A (n.-427G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519829G>C | CA402130650 | DSG2 | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-427G>C (n.-427G>C) | |
| 18 | g.31519829G= | CA2293854960 | DSG2 | c.108G= (p.Lys36=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| 18 | g.31519829G>T | CA402130655 | DSG2 | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
| 18 | g.31519830C>A | CA402130660 | DSG2 | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
| 18 | g.31519830C>G | CA402130662 | DSG2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| 18 | g.31519830C>T | CA503596733 | DSG2 | c.109C>T (p.Leu37=) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
| 18 | g.31519831T>A | CA402130666 | DSG2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
| 18 | g.31519831T>C | CA402130669 | DSG2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
| 18 | g.31519831T>G | CA402130672 | DSG2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
| 18 | g.31519831_31519832delinsTG | CA2293854961 | DSG2 | c.110_111delinsTG (p.Leu37=) c.-425_-424delinsTG (n.-425_-424delinsTG) | |
| 18 | g.31519832del | CA297728409 | DSG2 | c.111del (p.Leu38PhefsTer7) c.-424del (n.-424del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519832G>A | CA503596734 | DSG2 | c.111G>A (p.Leu37=) c.-424G>A (n.-424G>A) | |
| 18 | g.31519832G>C | CA503596735 | DSG2 | c.111G>C (p.Leu37=) c.-424G>C (n.-424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519832G= | CA2293854962 | DSG2 | c.111G= (p.Leu37=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 18 | g.31519832G>T | CA503596737 | DSG2 | c.111G>T (p.Leu37=) c.-424G>T (n.-424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519833C>A | CA402130675 | DSG2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
| 18 | g.31519833C= | CA2293854963 | DSG2 | c.112C= (p.Leu38=) c.-423C= (n.-423C=) | |
| 18 | g.31519833C>G | CA402130678 | DSG2 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
| 18 | g.31519833C>T | CA041529 | DSG2 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-423C>T (n.-423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519834T>A | CA402130683 | DSG2 | c.113T>A (p.Leu38His) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 18 | g.31519834T>C | CA402130690 | DSG2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
| 18 | g.31519834T>G | CA402130692 | DSG2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 18 | g.31519835T>A | CA503596739 | DSG2 | c.114T>A (p.Leu38=) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
| 18 | g.31519835T>C | CA503596740 | DSG2 | c.114T>C (p.Leu38=) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31519835T>G | CA503596741 | DSG2 | c.114T>G (p.Leu38=) c.-421T>G (n.-421T>G) | |
| 18 | g.31519835T= | CA2293854964 | DSG2 | c.114T= (p.Leu38=) c.-421T= (n.-421T=) | |
| 18 | g.31519836C>A | CA402130695 | DSG2 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 18 | g.31519836C>G | CA402130696 | DSG2 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-420C>G (n.-420C>G) | |
| 18 | g.31519836C>T | CA402130694 | DSG2 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-420C>T (n.-420C>T) | |
| 18 | g.31519837C>A | CA402130697 | DSG2 | c.116C>A (p.Pro39His) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
| 18 | g.31519837C>G | CA402130698 | DSG2 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
| 18 | g.31519837C>T | CA402130699 | DSG2 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519838T>A | CA503596747 | DSG2 | c.117T>A (p.Pro39=) c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 18 | g.31519838T>C | CA503596748 | DSG2 | c.117T>C (p.Pro39=) c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 18 | g.31519838T>G | CA503596749 | DSG2 | c.117T>G (p.Pro39=) c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 18 | g.31519839A>C | CA402130700 | DSG2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
| 18 | g.31519839A>G | CA402130701 | DSG2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519839A>T | CA402130702 | DSG2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
| 18 | g.31519840A>C | CA402130705 | DSG2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 18 | g.31519840A>G | CA402130703 | DSG2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
| 18 | g.31519840A>T | CA402130704 | DSG2 | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 18 | g.31519841A>C | CA402130706 | DSG2 | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-415A>C (n.-415A>C) | |
| 18 | g.31519841A>G | CA503596753 | DSG2 | c.120A>G (p.Lys40=) c.-415A>G (n.-415A>G) | |
| 18 | g.31519841A>T | CA402130707 | DSG2 | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-415A>T (n.-415A>T) | |
| 18 | g.31519842C>A | CA041702 | DSG2 | c.121C>A (p.His41Asn) c.-414C>A (n.-414C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519842C= | CA2293854965 | DSG2 | c.121C= (p.His41=) c.-414C= (n.-414C=) | |
| 18 | g.31519842C>G | CA402130708 | DSG2 | c.121C>G (p.His41Asp) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
| 18 | g.31519842C>T | CA402130709 | DSG2 | c.121C>T (p.His41Tyr) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519843A= | CA2293854966 | DSG2 | c.122A= (p.His41=) c.-413A= (n.-413A=) | |
| 18 | g.31519843A>C | CA402130710 | DSG2 | c.122A>C (p.His41Pro) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
| 18 | g.31519843A>G | CA402130711 | DSG2 | c.122A>G (p.His41Arg) c.-413A>G (n.-413A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519843A>T | CA041722 | DSG2 | c.122A>T (p.His41Leu) c.-413A>T (n.-413A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519844T>A | CA402130712 | DSG2 | c.123T>A (p.His41Gln) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
| 18 | g.31519844T>C | CA503596755 | DSG2 | c.123T>C (p.His41=) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
| 18 | g.31519844T>G | CA402130713 | DSG2 | c.123T>G (p.His41Gln) c.-412T>G (n.-412T>G) | |
| 18 | g.31519845C>A | CA402130714 | DSG2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-411C>A (n.-411C>A) | COSMIC |
| 18 | g.31519845C>G | CA402130715 | DSG2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| 18 | g.31519845C>T | CA402130716 | DSG2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-411C>T (n.-411C>T) | |
| 18 | g.31519846C>A | CA402130717 | DSG2 | c.125C>A (p.Pro42His) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| 18 | g.31519846C= | CA2293854967 | DSG2 | c.125C= (p.Pro42=) c.-410C= (n.-410C=) | |
| 18 | g.31519846C>G | CA402130718 | DSG2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| 18 | g.31519846C>T | CA297728429 | DSG2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-410C>T (n.-410C>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519847T>A | CA503596759 | DSG2 | c.126T>A (p.Pro42=) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
| 18 | g.31519847T>C | CA503596760 | DSG2 | c.126T>C (p.Pro42=) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
| 18 | g.31519847T>G | CA503596761 | DSG2 | c.126T>G (p.Pro42=) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
| 18 | g.31519848C>A | CA402130719 | DSG2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 18 | g.31519848C= | CA2293854968 | DSG2 | c.127C= (p.His43=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| 18 | g.31519848C>G | CA402130720 | DSG2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.-408C>G (n.-408C>G) | |
| 18 | g.31519848C>T | CA402130721 | DSG2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519849A= | CA2293854969 | DSG2 | c.128A= (p.His43=) c.-407A= (n.-407A=) | |
| 18 | g.31519849A>C | CA402130722 | DSG2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.-407A>C (n.-407A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519849A>G | CA041999 | DSG2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519849A>T | CA402130723 | DSG2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.-407A>T (n.-407A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31519850T>A | CA402130726 | DSG2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.-406T>A (n.-406T>A) | |
| 18 | g.31519850T>C | CA503596762 | DSG2 | c.129T>C (p.His43=) c.-406T>C (n.-406T>C) | |
| 18 | g.31519850T>G | CA402130727 | DSG2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.-406T>G (n.-406T>G) | |
| 18 | g.31519851T>A | CA402130729 | DSG2 | c.130T>A (p.Leu44Ile) c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 18 | g.31519851T>C | CA503596763 | DSG2 | c.130T>C (p.Leu44=) c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519851T>G | CA402130731 | DSG2 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.-405T>G (n.-405T>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519851T= | CA2293854970 | DSG2 | c.130T= (p.Leu44=) c.-405T= (n.-405T=) | |
| 18 | g.31519852T>A | CA402130733 | DSG2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| 18 | g.31519852T>C | CA402130737 | DSG2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-404T>C (n.-404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519852T>G | CA402130735 | DSG2 | c.131T>G (p.Leu44Ter) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| 18 | g.31519852T= | CA2293854971 | DSG2 | c.131T= (p.Leu44=) c.-404T= (n.-404T=) | |
| 18 | g.31519853A= | CA2293854972 | DSG2 | c.132A= (p.Leu44=) c.-403A= (n.-403A=) | |
| 18 | g.31519853A>C | CA402130739 | DSG2 | c.132A>C (p.Leu44Phe) c.-403A>C (n.-403A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31519853A>G | CA503596767 | DSG2 | c.132A>G (p.Leu44=) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
| 18 | g.31519853A>T | CA402130740 | DSG2 | c.132A>T (p.Leu44Phe) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 18 | g.31519854G>A | CA297728449 | DSG2 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31519854G>C | CA402130741 | DSG2 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
| 18 | g.31519854G= | CA2293854973 | DSG2 | c.133G= (p.Val45=) c.-402G= (n.-402G=) | |
| 18 | g.31519854G>T | CA402130743 | DSG2 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-402G>T (n.-402G>T) | |
| 18 | g.31519855T>A | CA402130744 | DSG2 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-401T>A (n.-401T>A) | |
| 18 | g.31519855T>C | CA402130746 | DSG2 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
| 18 | g.31519855T>G | CA402130748 | DSG2 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-401T>G (n.-401T>G) | |
| 18 | g.31519856G>A | CA503596768 | DSG2 | c.135G>A (p.Val45=) c.-400G>A (n.-400G>A) | |
| 18 | g.31519856G>C | CA503596769 | DSG2 | c.135G>C (p.Val45=) c.-400G>C (n.-400G>C) | |
| 18 | g.31519856G>T | CA503596770 | DSG2 | c.135G>T (p.Val45=) c.-400G>T (n.-400G>T) | |
| 18 | g.31519857C>A | CA503596773 | DSG2 | c.136C>A (p.Arg46=) c.-399C>A (n.-399C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31519857C= | CA2293854974 | DSG2 | c.136C= (p.Arg46=) c.-399C= (n.-399C=) | |
| 18 | g.31519857C>G | CA402130750 | DSG2 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 18 | g.31519857C>T | CA042208 | DSG2 | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519858G>A | CA021364 | DSG2 | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.-398G>A (n.-398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519858G>C | CA402130753 | DSG2 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31519858G= | CA2293854975 | DSG2 | c.137G= (p.Arg46=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 18 | g.31519858G>T | CA402130754 | DSG2 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| 18 | g.31519859G>A | CA503596774 | DSG2 | c.138G>A (p.Arg46=) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31519859G>C | CA503596775 | DSG2 | c.138G>C (p.Arg46=) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
| 18 | g.31519859G= | CA2293854976 | DSG2 | c.138G= (p.Arg46=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 18 | g.31519859G>T | CA503596776 | DSG2 | c.138G>T (p.Arg46=) c.-397G>T (n.-397G>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519860C>A | CA402130759 | DSG2 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
| 18 | g.31519860C>G | CA402130757 | DSG2 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-396C>G (n.-396C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519860C>T | CA402130756 | DSG2 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-396C>T (n.-396C>T) | |
| 18 | g.31519861A>C | CA402130761 | DSG2 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
| 18 | g.31519861A>G | CA402130762 | DSG2 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-395A>G (n.-395A>G) | |
| 18 | g.31519861A>T | CA402130763 | DSG2 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
| 18 | g.31519862A>C | CA402130764 | DSG2 | c.141A>C (p.Gln47His) c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 18 | g.31519862A>G | CA503596778 | DSG2 | c.141A>G (p.Gln47=) c.-394A>G (n.-394A>G) | ClinVar |
| 18 | g.31519862A>T | CA402130765 | DSG2 | c.141A>T (p.Gln47His) c.-394A>T (n.-394A>T) | |
| 18 | g.31519863A>C | CA402130767 | DSG2 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
| 18 | g.31519863A>G | CA402130769 | DSG2 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-393A>G (n.-393A>G) | |
| 18 | g.31519863A>T | CA402130771 | DSG2 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 18 | g.31519864A= | CA2293854977 | DSG2 | c.143A= (p.Lys48=) c.-392A= (n.-392A=) | |
| 18 | g.31519864A>C | CA402130773 | DSG2 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-392A>C (n.-392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519864A>G | CA402130774 | DSG2 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-392A>G (n.-392A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519864A>T | CA402130778 | DSG2 | c.143A>T (p.Lys48Met) c.-392A>T (n.-392A>T) | COSMIC |
| 18 | g.31519865G>A | CA503596780 | DSG2 | c.144G>A (p.Lys48=) c.-391G>A (n.-391G>A) | |
| 18 | g.31519865G>C | CA402130779 | DSG2 | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
| 18 | g.31519865G>T | CA402130780 | DSG2 | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.-391G>T (n.-391G>T) | |
| 18 | g.31519866C>A | CA402130782 | DSG2 | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.-390C>A (n.-390C>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519866C= | CA2293854978 | DSG2 | c.145C= (p.Arg49=) c.-390C= (n.-390C=) | |
| 18 | g.31519866C>G | CA402130783 | DSG2 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-390C>G (n.-390C>G) | |
| 18 | g.31519866C>T | CA042522 | DSG2 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.-390C>T (n.-390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519867G>A | CA021393 | DSG2 | c.146G>A (p.Arg49His) c.-389G>A (n.-389G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519867G>C | CA402130785 | DSG2 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-389G>C (n.-389G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31519867G= | CA2293854979 | DSG2 | c.146G= (p.Arg49=) c.-389G= (n.-389G=) | |
| 18 | g.31519867G>T | CA402130787 | DSG2 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 18 | g.31519868C>A | CA503596784 | DSG2 | c.147C>A (p.Arg49=) c.-388C>A (n.-388C>A) | |
| 18 | g.31519868C= | CA2293854980 | DSG2 | c.147C= (p.Arg49=) c.-388C= (n.-388C=) | |
| 18 | g.31519868C>G | CA503596785 | DSG2 | c.147C>G (p.Arg49=) c.-388C>G (n.-388C>G) | |
| 18 | g.31519868C>T | CA042588 | DSG2 | c.147C>T (p.Arg49=) c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519869G>A | CA402130790 | DSG2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-387G>A (n.-387G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519869G>C | CA402130792 | DSG2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-387G>C (n.-387G>C) | ClinVar |
| 18 | g.31519869G= | CA2293854981 | DSG2 | c.148G= (p.Ala50=) c.-387G= (n.-387G=) | |
| 18 | g.31519869G>T | CA402130794 | DSG2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-387G>T (n.-387G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.31519870C>A | CA402130796 | DSG2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-386C>A (n.-386C>A) | |
| 18 | g.31519870C>G | CA402130797 | DSG2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 18 | g.31519870C>T | CA402130801 | DSG2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-386C>T (n.-386C>T) | |
| 18 | g.31519871C>A | CA503596787 | DSG2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
| 18 | g.31519871C>G | CA503596788 | DSG2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 18 | g.31519871C>T | CA503596789 | DSG2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
| 18 | g.31519872T>A | CA402130802 | DSG2 | c.151T>A (p.Trp51Arg) c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 18 | g.31519872T>C | CA16620676 | DSG2 | c.151T>C (p.Trp51Arg) c.-384T>C (n.-384T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519872T>G | CA402130804 | DSG2 | c.151T>G (p.Trp51Gly) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 18 | g.31519872T= | CA2293854982 | DSG2 | c.151T= (p.Trp51=) c.-384T= (n.-384T=) | |
| 18 | g.31519873G>A | CA402130805 | DSG2 | c.152G>A (p.Trp51Ter) c.-383G>A (n.-383G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31519873G>C | CA021444 | DSG2 | c.152G>C (p.Trp51Ser) c.-383G>C (n.-383G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519873G= | CA2293854983 | DSG2 | c.152G= (p.Trp51=) c.-383G= (n.-383G=) | |
| 18 | g.31519873G>T | CA021451 | DSG2 | c.152G>T (p.Trp51Leu) c.-383G>T (n.-383G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.31519874G>A | CA402130808 | DSG2 | c.153G>A (p.Trp51Ter) c.-382G>A (n.-382G>A) | |
| 18 | g.31519874G>C | CA402130811 | DSG2 | c.153G>C (p.Trp51Cys) c.-382G>C (n.-382G>C) | |
| 18 | g.31519874G>T | CA402130813 | DSG2 | c.153G>T (p.Trp51Cys) c.-382G>T (n.-382G>T) | |
| 18 | g.31519875A>C | CA402130816 | DSG2 | c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-381A>C (n.-381A>C) | |
| 18 | g.31519875A>G | CA402130818 | DSG2 | c.154A>G (p.Ile52Val) c.-381A>G (n.-381A>G) | |
| 18 | g.31519875A>T | CA402130820 | DSG2 | c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-381A>T (n.-381A>T) | ClinVar |
| 18 | g.31519876T>A | CA402130823 | DSG2 | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-380T>A (n.-380T>A) | |
| 18 | g.31519876T>C | CA402130824 | DSG2 | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-380T>C (n.-380T>C) | |
| 18 | g.31519876T>G | CA402130825 | DSG2 | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-380T>G (n.-380T>G) | |
| 18 | g.31519877C>A | CA503596790 | DSG2 | c.156C>A (p.Ile52=) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
| 18 | g.31519877C>G | CA402130829 | DSG2 | c.156C>G (p.Ile52Met) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
| 18 | g.31519877C>T | CA503596791 | DSG2 | c.156C>T (p.Ile52=) c.-379C>T (n.-379C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31519878A= | CA2293854984 | DSG2 | c.157A= (p.Thr53=) c.-378A= (n.-378A=) | |
| 18 | g.31519878A>C | CA402130835 | DSG2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
| 18 | g.31519878A>G | CA402130833 | DSG2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-378A>G (n.-378A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519878A>T | CA402130831 | DSG2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-378A>T (n.-378A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519879C>A | CA402130841 | DSG2 | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 18 | g.31519879C= | CA2293854985 | DSG2 | c.158C= (p.Thr53=) c.-377C= (n.-377C=) | |
| 18 | g.31519879C>G | CA402130837 | DSG2 | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-377C>G (n.-377C>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519879C>T | CA402130839 | DSG2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519880C>A | CA503596793 | DSG2 | c.159C>A (p.Thr53=) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
| 18 | g.31519880C= | CA2293854986 | DSG2 | c.159C= (p.Thr53=) c.-376C= (n.-376C=) | |
| 18 | g.31519880C>G | CA503596794 | DSG2 | c.159C>G (p.Thr53=) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
| 18 | g.31519880C>T | CA297728503 | DSG2 | c.159C>T (p.Thr53=) c.-376C>T (n.-376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519881G>A | CA043012 | DSG2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-375G>A (n.-375G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519881G>C | CA402130844 | DSG2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-375G>C (n.-375G>C) | |
| 18 | g.31519881G= | CA2293854987 | DSG2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-375G= (n.-375G=) | |
| 18 | g.31519881G>T | CA402130846 | DSG2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519882C>A | CA402130849 | DSG2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-374C>A (n.-374C>A) | |
| 18 | g.31519882C= | CA2293854988 | DSG2 | c.161C= (p.Ala54=) c.-374C= (n.-374C=) | |
| 18 | g.31519882C>G | CA402130851 | DSG2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-374C>G (n.-374C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519882C>T | CA297728516 | DSG2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-374C>T (n.-374C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519886dup | CA629147996 | DSG2 | c.165dup (p.Val56ArgfsTer21) c.-370dup (n.-370dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519883C>A | CA503596800 | DSG2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.-373C>A (n.-373C>A) | |
| 18 | g.31519883C>G | CA503596799 | DSG2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
| 18 | g.31519883C>T | CA503596798 | DSG2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.-373C>T (n.-373C>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519884C>A | CA402130854 | DSG2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519884C= | CA2293854989 | DSG2 | c.163C= (p.Pro55=) c.-372C= (n.-372C=) | |
| 18 | g.31519884C>G | CA402130858 | DSG2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-372C>G (n.-372C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31519884C>T | CA402130856 | DSG2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-372C>T (n.-372C>T) | |
| 18 | g.31519885C>A | CA402130860 | DSG2 | c.164C>A (p.Pro55His) c.-371C>A (n.-371C>A) | |
| 18 | g.31519885C= | CA2293854990 | DSG2 | c.164C= (p.Pro55=) c.-371C= (n.-371C=) | |
| 18 | g.31519885C>G | CA402130862 | DSG2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-371C>G (n.-371C>G) | |
| 18 | g.31519885C>T | CA10651528 | DSG2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-371C>T (n.-371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519886C>A | CA503596802 | DSG2 | c.165C>A (p.Pro55=) c.-370C>A (n.-370C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31519886C= | CA2293854991 | DSG2 | c.165C= (p.Pro55=) c.-370C= (n.-370C=) | |
| 18 | g.31519886C>G | CA503596803 | DSG2 | c.165C>G (p.Pro55=) c.-370C>G (n.-370C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31519886C>T | CA043407 | DSG2 | c.165C>T (p.Pro55=) c.-370C>T (n.-370C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519887G>A | CA021523 | DSG2 | c.166G>A (p.Val56Met) c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519887G>C | CA402130869 | DSG2 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 18 | g.31519887G= | CA2293854992 | DSG2 | c.166G= (p.Val56=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 18 | g.31519887G>T | CA402130867 | DSG2 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519888T>A | CA402130871 | DSG2 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| 18 | g.31519888T>C | CA402130873 | DSG2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| 18 | g.31519888T>G | CA402130875 | DSG2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.-368T>G (n.-368T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519888T= | CA2293854993 | DSG2 | c.167T= (p.Val56=) c.-368T= (n.-368T=) | |
| 18 | g.31519889G>A | CA503596807 | DSG2 | c.168G>A (p.Val56=) c.-367G>A (n.-367G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519889G>C | CA503596808 | DSG2 | c.168G>C (p.Val56=) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 18 | g.31519889G= | CA2293854994 | DSG2 | c.168G= (p.Val56=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 18 | g.31519889G>T | CA503596809 | DSG2 | c.168G>T (p.Val56=) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 18 | g.31519890del | CA2697555381 | DSG2 | c.169del (p.Ala57LeufsTer?) c.-366del (n.-366del) | ClinVar |
| 18 | g.31519890G>A | CA402130877 | DSG2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-366G>A (n.-366G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519890G>C | CA402130878 | DSG2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 18 | g.31519890G>T | CA402130880 | DSG2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
| 18 | g.31519891C>A | CA402130882 | DSG2 | n.1C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.1C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | |
| 18 | g.31519891C= | CA2293854995 | DSG2 | n.1C= c.170C= (p.Ala57=) c.1C= c.-365C= (n.-365C=) | |
| 18 | g.31519891C>G | CA043497 | DSG2 | n.1C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.1C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.31519891C>T | CA402130885 | DSG2 | n.1C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.1C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519892T>A | CA503596812 | DSG2 | n.2T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.2T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519892T>C | CA503596814 | DSG2 | n.2T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.2T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | |
| 18 | g.31519892T>G | CA503596815 | DSG2 | n.2T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.2T>G c.-364T>G (n.-364T>G) | |
| 18 | g.31519893C>A | CA402130887 | DSG2 | n.3C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.3C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | |
| 18 | g.31519893C= | CA2293854996 | DSG2 | n.3C= c.172C= (p.Leu58=) c.3C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 18 | g.31519893C>G | CA402130889 | DSG2 | n.3C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.3C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519893C>T | CA043567 | DSG2 | n.3C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.3C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519894T>A | CA402130892 | DSG2 | n.4T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.4T>A c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 18 | g.31519894T>C | CA402130896 | DSG2 | n.4T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.4T>C c.-362T>C (n.-362T>C) | |
| 18 | g.31519894T>G | CA402130894 | DSG2 | n.4T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.4T>G c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 18 | g.31519895T>A | CA503596819 | DSG2 | n.5T>A c.174T>A (p.Leu58=) c.5T>A c.-361T>A (n.-361T>A) | |
| 18 | g.31519895T>C | CA503596821 | DSG2 | n.5T>C c.174T>C (p.Leu58=) c.5T>C c.-361T>C (n.-361T>C) | |
| 18 | g.31519895T>G | CA503596822 | DSG2 | n.5T>G c.174T>G (p.Leu58=) c.5T>G c.-361T>G (n.-361T>G) | |
| 18 | g.31519896C>A | CA503596823 | DSG2 | n.6C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.6C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 18 | g.31519896C= | CA2293854997 | DSG2 | n.6C= c.175C= (p.Arg59=) c.6C= c.-360C= (n.-360C=) | |
| 18 | g.31519896C>G | CA402130898 | DSG2 | n.6C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.6C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 18 | g.31519896C>T | CA043609 | DSG2 | n.6C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.6C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519897G>A | CA043630 | DSG2 | n.7G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.7G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519897G>C | CA402130902 | DSG2 | n.7G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.7G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | |
| 18 | g.31519897G= | CA2293854998 | DSG2 | n.7G= c.176G= (p.Arg59=) c.7G= c.-359G= (n.-359G=) | |
| 18 | g.31519897G>T | CA402130903 | DSG2 | n.7G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.7G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | |
| 18 | g.31519898G>A | CA503596824 | DSG2 | n.8G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.8G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519898G>C | CA503596826 | DSG2 | n.8G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.8G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519898G= | CA2293854999 | DSG2 | n.8G= c.177G= (p.Arg59=) c.8G= c.-358G= (n.-358G=) | |
| 18 | g.31519898G>T | CA503596828 | DSG2 | n.8G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.8G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 18 | g.31519899G>A | CA021560 | DSG2 | n.9G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.9G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519899G>C | CA402130907 | DSG2 | n.9G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.9G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | |
| 18 | g.31519899G= | CA2293855000 | DSG2 | n.9G= c.178G= (p.Glu60=) c.9G= c.-357G= (n.-357G=) | |
| 18 | g.31519899G>T | CA402130909 | DSG2 | n.9G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.9G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | |
| 18 | g.31519900A>C | CA402130911 | DSG2 | n.10A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.10A>C c.-356A>C (n.-356A>C) | |
| 18 | g.31519900A>G | CA402130913 | DSG2 | n.10A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.10A>G c.-356A>G (n.-356A>G) | |
| 18 | g.31519900A>T | CA402130914 | DSG2 | n.10A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.10A>T c.-356A>T (n.-356A>T) | |
| 18 | g.31519901G>A | CA503596831 | DSG2 | n.11G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.11G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar |
| 18 | g.31519901G>C | CA402130915 | DSG2 | n.11G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.11G>C c.-355G>C (n.-355G>C) | COSMIC |
| 18 | g.31519901G>T | CA402130916 | DSG2 | n.11G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.11G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | |
| 18 | g.31519902G>A | CA402130918 | DSG2 | n.12G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.12G>A c.-354G>A (n.-354G>A) | |
| 18 | g.31519902G>C | CA402130920 | DSG2 | n.12G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.12G>C c.-354G>C (n.-354G>C) | |
| 18 | g.31519902G>T | CA402130919 | DSG2 | n.12G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) c.12G>T c.-354G>T (n.-354G>T) | |
| 18 | g.31519903G>A | CA402130922 | DSG2 | n.13G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.13G>A c.-353G>A (n.-353G>A) | |
| 18 | g.31519903G>C | CA402130924 | DSG2 | n.13G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.13G>C c.-353G>C (n.-353G>C) | |
| 18 | g.31519903G= | CA2293855001 | DSG2 | n.13G= c.182G= (p.Gly61=) c.13G= c.-353G= (n.-353G=) | |
| 18 | g.31519903G>T | CA043822 | DSG2 | n.13G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.13G>T c.-353G>T (n.-353G>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 18 | g.31519904A>C | CA503596833 | DSG2 | n.14A>C c.183A>C (p.Gly61=) c.14A>C c.-352A>C (n.-352A>C) | |
| 18 | g.31519904A>G | CA503596834 | DSG2 | n.14A>G c.183A>G (p.Gly61=) c.14A>G c.-352A>G (n.-352A>G) | |
| 18 | g.31519904A>T | CA503596835 | DSG2 | n.14A>T c.183A>T (p.Gly61=) c.14A>T c.-352A>T (n.-352A>T) | gnomAD v4 |