Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519767C>T | CA2576480373 | DSG2 | c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.-453-36C>T (n.-453-36C>T) | |
18 | g.31519774_31519776del | CA2576480374 | DSG2 | c.82-29_82-27del (n.82-29_82-27del) c.-453-29_-453-27del (n.-453-29_-453-27del) | |
18 | g.31519771T>G | CA629147992 | DSG2 | c.82-32T>G (n.82-32T>G) c.-453-32T>G (n.-453-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519771T= | CA2293854930 | DSG2 | c.82-32T= (n.82-32T=) c.-453-32T= (n.-453-32T=) | |
18 | g.31519774T>C | CA2641412561 | DSG2 | c.82-29T>C (n.82-29T>C) c.-453-29T>C (n.-453-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519775A>G | CA2641412562 | DSG2 | c.82-28A>G (n.82-28A>G) c.-453-28A>G (n.-453-28A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519776A= | CA2293854931 | DSG2 | c.82-27A= (n.82-27A=) c.-453-27A= (n.-453-27A=) | |
18 | g.31519776A>T | CA050118 | DSG2 | c.82-27A>T (n.82-27A>T) c.-453-27A>T (n.-453-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519777A= | CA2293854932 | DSG2 | c.82-26A= (n.82-26A=) c.-453-26A= (n.-453-26A=) | |
18 | g.31519777A>G | CA2293854933 | DSG2 | c.82-26A>G (n.82-26A>G) c.-453-26A>G (n.-453-26A>G) | dbSNP |
18 | g.31519777_31519778insC | CA2526328386 | DSG2 | c.82-26_82-25insC (n.82-26_82-25insC) c.-453-26_-453-25insC (n.-453-26_-453-25insC) | |
18 | g.31519778T>A | CA2641412563 | DSG2 | c.82-25T>A (n.82-25T>A) c.-453-25T>A (n.-453-25T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519779T>G | CA2641412564 | DSG2 | c.82-24T>G (n.82-24T>G) c.-453-24T>G (n.-453-24T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519780T>G | CA050109 | DSG2 | c.82-23T>G (n.82-23T>G) c.-453-23T>G (n.-453-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519780T= | CA2293854934 | DSG2 | c.82-23T= (n.82-23T=) c.-453-23T= (n.-453-23T=) | |
18 | g.31519781T>C | CA050103 | DSG2 | c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.-453-22T>C (n.-453-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519781T= | CA2293854935 | DSG2 | c.82-22T= (n.82-22T=) c.-453-22T= (n.-453-22T=) | |
18 | g.31519781_31519782insAAATAGTGCAAATTTTAA | CA2538899150 | DSG2 | c.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) c.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) | |
18 | g.31519784C= | CA2293854936 | DSG2 | c.82-19C= (n.82-19C=) c.-453-19C= (n.-453-19C=) | |
18 | g.31519784C>G | CA050087 | DSG2 | c.82-19C>G (n.82-19C>G) c.-453-19C>G (n.-453-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519784C>T | CA2560997464 | DSG2 | c.82-19C>T (n.82-19C>T) c.-453-19C>T (n.-453-19C>T) | |
18 | g.31519786A= | CA2293854937 | DSG2 | c.82-17A= (n.82-17A=) c.-453-17A= (n.-453-17A=) | |
18 | g.31519786A>G | CA050080 | DSG2 | c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.-453-17A>G (n.-453-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519790dup | CA2641412565 | DSG2 | c.82-13dup (n.82-13dup) c.-453-13dup (n.-453-13dup) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519790T>G | CA2580095582 | DSG2 | c.82-13T>G (n.82-13T>G) c.-453-13T>G (n.-453-13T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519791C= | CA2293854938 | DSG2 | c.82-12C= (n.82-12C=) c.-453-12C= (n.-453-12C=) | |
18 | g.31519791C>T | CA629147993 | DSG2 | c.82-12C>T (n.82-12C>T) c.-453-12C>T (n.-453-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519792T>C | CA2293854940 | DSG2 | c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.-453-11T>C (n.-453-11T>C) | dbSNP |
18 | g.31519792T= | CA2293854939 | DSG2 | c.82-11T= (n.82-11T=) c.-453-11T= (n.-453-11T=) | |
18 | g.31519793A= | CA2293854941 | DSG2 | c.82-10A= (n.82-10A=) c.-453-10A= (n.-453-10A=) | |
18 | g.31519793A>G | CA629147994 | DSG2 | c.82-10A>G (n.82-10A>G) c.-453-10A>G (n.-453-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519795T>C | CA2573155173 | DSG2 | c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.-453-8T>C (n.-453-8T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519799A= | CA2293854942 | DSG2 | c.82-4A= (n.82-4A=) c.-453-4A= (n.-453-4A=) | |
18 | g.31519799A>G | CA629147995 | DSG2 | c.82-4A>G (n.82-4A>G) c.-453-4A>G (n.-453-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519799A>T | CA2293854943 | DSG2 | c.82-4A>T (n.82-4A>T) c.-453-4A>T (n.-453-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519800T>C | CA050127 | DSG2 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.-453-3T>C (n.-453-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519800T= | CA2293854944 | DSG2 | c.82-3T= (n.82-3T=) c.-453-3T= (n.-453-3T=) | |
18 | g.31519801A= | CA2293854945 | DSG2 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-453-2A= (n.-453-2A=) | |
18 | g.31519801A>C | CA402130433 | DSG2 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-453-2A>C (n.-453-2A>C) | |
18 | g.31519801A>G | CA402130442 | DSG2 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-453-2A>G (n.-453-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519801A>T | CA402130444 | DSG2 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-453-2A>T (n.-453-2A>T) | |
18 | g.31519802G>A | CA050092 | DSG2 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-453-1G>A (n.-453-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519802G>C | CA402130449 | DSG2 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-453-1G>C (n.-453-1G>C) | |
18 | g.31519802G= | CA2293854946 | DSG2 | c.82-1G= (n.82-1G=) c.-453-1G= (n.-453-1G=) | |
18 | g.31519802G>T | CA402130460 | DSG2 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-453-1G>T (n.-453-1G>T) | |
18 | g.31519803G>A | CA402130465 | DSG2 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
18 | g.31519803G>C | CA402130468 | DSG2 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
18 | g.31519803G>T | CA402130469 | DSG2 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
18 | g.31519804T>A | CA402130473 | DSG2 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-452T>A (n.-452T>A) | |
18 | g.31519804T>C | CA402130474 | DSG2 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-452T>C (n.-452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519804T>G | CA402130477 | DSG2 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
18 | g.31519804T= | CA2293854947 | DSG2 | c.83T= (p.Val28=) c.-452T= (n.-452T=) | |
18 | g.31519805C>A | CA503596692 | DSG2 | c.84C>A (p.Val28=) c.-451C>A (n.-451C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C= | CA2293854948 | DSG2 | c.84C= (p.Val28=) c.-451C= (n.-451C=) | |
18 | g.31519805C>G | CA022288 | DSG2 | c.84C>G (p.Val28=) c.-451C>G (n.-451C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C>T | CA503596693 | DSG2 | c.84C>T (p.Val28=) c.-451C>T (n.-451C>T) | |
18 | g.31519806T>A | CA402130481 | DSG2 | c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-450T>A (n.-450T>A) | |
18 | g.31519806T>C | CA503596694 | DSG2 | c.85T>C (p.Leu29=) c.-450T>C (n.-450T>C) | |
18 | g.31519806T>G | CA402130484 | DSG2 | c.85T>G (p.Leu29Val) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
18 | g.31519806T= | CA2293854949 | DSG2 | c.85T= (p.Leu29=) c.-450T= (n.-450T=) | |
18 | g.31519806_31519808delinsTTA | CA2293854950 | DSG2 | c.85_87delinsTTA (p.Leu29=) c.-450_-448delinsTTA (n.-450_-448delinsTTA) | |
18 | g.31519806_31519807insATTC | CA050292 | DSG2 | c.85_86insATTC (p.Leu29TyrfsTer7) c.-450_-449insATTC (n.-450_-449insATTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>A | CA402130491 | DSG2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
18 | g.31519807T>C | CA022321 | DSG2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-449T>C (n.-449T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>G | CA402130497 | DSG2 | c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
18 | g.31519807T= | CA2293854951 | DSG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-449T= (n.-449T=) | |
18 | g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT | CA022311 | DSG2 | c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29TyrfsTer9) c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519808A= | CA2293854952 | DSG2 | c.87A= (p.Leu29=) c.-448A= (n.-448A=) | |
18 | g.31519808A>C | CA402130507 | DSG2 | c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
18 | g.31519808A>G | CA503596696 | DSG2 | c.87A>G (p.Leu29=) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
18 | g.31519808A>T | CA402130515 | DSG2 | c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-448A>T (n.-448A>T) | ClinVar |
18 | g.31519808_31519809insTTGTTGTGCTATTGTTAT | CA050398 | DSG2 | c.87_88insTTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29_Ser30insLeuLeuCysTyrCysTyr) c.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519809A>C | CA402130519 | DSG2 | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
18 | g.31519809A>G | CA402130521 | DSG2 | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) | |
18 | g.31519809A>T | CA402130524 | DSG2 | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-447A>T (n.-447A>T) | |
18 | g.31519810G>A | CA402130537 | DSG2 | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-446G>A (n.-446G>A) | COSMIC |
18 | g.31519810G>C | CA402130536 | DSG2 | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
18 | g.31519810G>T | CA402130533 | DSG2 | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
18 | g.31519811C>A | CA402130539 | DSG2 | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-445C>A (n.-445C>A) | |
18 | g.31519811C>G | CA402130541 | DSG2 | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811C>T | CA503596698 | DSG2 | c.90C>T (p.Ser30=) c.-445C>T (n.-445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811_31519812delinsCA | CA2293854953 | DSG2 | c.90_91delinsCA (p.Ser30=) c.-445_-444delinsCA (n.-445_-444delinsCA) | |
18 | g.31519812del | CA050469 | DSG2 | c.91del (p.Thr31GlnfsTer14) c.-444del (n.-444del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519812A= | CA2293854954 | DSG2 | c.91A= (p.Thr31=) c.-444A= (n.-444A=) | |
18 | g.31519812A>C | CA402130543 | DSG2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
18 | g.31519812A>G | CA050464 | DSG2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519812A>T | CA402130548 | DSG2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-444A>T (n.-444A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519813C>A | CA402130553 | DSG2 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
18 | g.31519813C>G | CA402130554 | DSG2 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
18 | g.31519813C>T | CA402130555 | DSG2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
18 | g.31519814A>C | CA503596700 | DSG2 | c.93A>C (p.Thr31=) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
18 | g.31519814A>G | CA503596701 | DSG2 | c.93A>G (p.Thr31=) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
18 | g.31519814A>T | CA503596702 | DSG2 | c.93A>T (p.Thr31=) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
18 | g.31519815A>C | CA503596703 | DSG2 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-441A>C (n.-441A>C) | |
18 | g.31519815A>G | CA402130556 | DSG2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-441A>G (n.-441A>G) | |
18 | g.31519815A>T | CA402130557 | DSG2 | c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-441A>T (n.-441A>T) | |
18 | g.31519816G>A | CA402130566 | DSG2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-440G>A (n.-440G>A) | ClinVar |
18 | g.31519816G>C | CA402130560 | DSG2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
18 | g.31519816G>T | CA402130559 | DSG2 | c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
18 | g.31519817A>C | CA402130568 | DSG2 | c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-439A>C (n.-439A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519817A>G | CA503596704 | DSG2 | c.96A>G (p.Arg32=) c.-439A>G (n.-439A>G) | |
18 | g.31519817A>T | CA402130570 | DSG2 | c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
18 | g.31519818A= | CA2293854955 | DSG2 | c.97A= (p.Asn33=) c.-438A= (n.-438A=) | |
18 | g.31519818A>C | CA050581 | DSG2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.-438A>C (n.-438A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519818A>G | CA402130574 | DSG2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-438A>G (n.-438A>G) | |
18 | g.31519818A>T | CA402130576 | DSG2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-438A>T (n.-438A>T) | |
18 | g.31519819A= | CA2293854956 | DSG2 | c.98A= (p.Asn33=) c.-437A= (n.-437A=) | |
18 | g.31519819A>C | CA022366 | DSG2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-437A>C (n.-437A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519819A>G | CA022371 | DSG2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519819A>T | CA402130594 | DSG2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
18 | g.31519820T>A | CA402130599 | DSG2 | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
18 | g.31519820T>C | CA503596705 | DSG2 | c.99T>C (p.Asn33=) c.-436T>C (n.-436T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519820T>G | CA402130601 | DSG2 | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
18 | g.31519820T= | CA2293854957 | DSG2 | c.99T= (p.Asn33=) c.-436T= (n.-436T=) | |
18 | g.31519821G>A | CA402130603 | DSG2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-435G>A (n.-435G>A) | COSMIC |
18 | g.31519821G>C | CA402130605 | DSG2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
18 | g.31519821G>T | CA402130606 | DSG2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
18 | g.31519822A>C | CA402130609 | DSG2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
18 | g.31519822A>G | CA402130611 | DSG2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
18 | g.31519822A>T | CA402130607 | DSG2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
18 | g.31519823A>C | CA402130614 | DSG2 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
18 | g.31519823A>G | CA503596706 | DSG2 | c.102A>G (p.Glu34=) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519823A>T | CA402130615 | DSG2 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
18 | g.31519824A>C | CA402130619 | DSG2 | c.103A>C (p.Asn35His) c.-432A>C (n.-432A>C) | |
18 | g.31519824A>G | CA402130623 | DSG2 | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-432A>G (n.-432A>G) | |
18 | g.31519824A>T | CA402130625 | DSG2 | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-432A>T (n.-432A>T) | |
18 | g.31519825A>C | CA402130629 | DSG2 | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
18 | g.31519825A>G | CA402130630 | DSG2 | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-431A>G (n.-431A>G) | |
18 | g.31519825A>T | CA402130633 | DSG2 | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
18 | g.31519826T>A | CA402130634 | DSG2 | c.105T>A (p.Asn35Lys) c.-430T>A (n.-430T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519826T>C | CA503596725 | DSG2 | c.105T>C (p.Asn35=) c.-430T>C (n.-430T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31519826T>G | CA402130635 | DSG2 | c.105T>G (p.Asn35Lys) c.-430T>G (n.-430T>G) | |
18 | g.31519826T= | CA2293854958 | DSG2 | c.105T= (p.Asn35=) c.-430T= (n.-430T=) | |
18 | g.31519827A= | CA2293854959 | DSG2 | c.106A= (p.Lys36=) c.-429A= (n.-429A=) | |
18 | g.31519827A>C | CA402130636 | DSG2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
18 | g.31519827A>G | CA402130637 | DSG2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-429A>G (n.-429A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519827A>T | CA402130639 | DSG2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
18 | g.31519828A>C | CA402130646 | DSG2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-428A>C (n.-428A>C) | ClinVar |
18 | g.31519828A>G | CA402130643 | DSG2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
18 | g.31519828A>T | CA402130640 | DSG2 | c.107A>T (p.Lys36Met) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
18 | g.31519829G>A | CA041363 | DSG2 | c.108G>A (p.Lys36=) c.-427G>A (n.-427G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519829G>C | CA402130650 | DSG2 | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-427G>C (n.-427G>C) | |
18 | g.31519829G= | CA2293854960 | DSG2 | c.108G= (p.Lys36=) c.-427G= (n.-427G=) | |
18 | g.31519829G>T | CA402130655 | DSG2 | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-427G>T (n.-427G>T) | |
18 | g.31519830C>A | CA402130660 | DSG2 | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
18 | g.31519830C>G | CA402130662 | DSG2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
18 | g.31519830C>T | CA503596733 | DSG2 | c.109C>T (p.Leu37=) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
18 | g.31519831T>A | CA402130666 | DSG2 | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
18 | g.31519831T>C | CA402130669 | DSG2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
18 | g.31519831T>G | CA402130672 | DSG2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
18 | g.31519831_31519832delinsTG | CA2293854961 | DSG2 | c.110_111delinsTG (p.Leu37=) c.-425_-424delinsTG (n.-425_-424delinsTG) | |
18 | g.31519832del | CA297728409 | DSG2 | c.111del (p.Leu38PhefsTer7) c.-424del (n.-424del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519832G>A | CA503596734 | DSG2 | c.111G>A (p.Leu37=) c.-424G>A (n.-424G>A) | |
18 | g.31519832G>C | CA503596735 | DSG2 | c.111G>C (p.Leu37=) c.-424G>C (n.-424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519832G= | CA2293854962 | DSG2 | c.111G= (p.Leu37=) c.-424G= (n.-424G=) | |
18 | g.31519832G>T | CA503596737 | DSG2 | c.111G>T (p.Leu37=) c.-424G>T (n.-424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519833C>A | CA402130675 | DSG2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
18 | g.31519833C= | CA2293854963 | DSG2 | c.112C= (p.Leu38=) c.-423C= (n.-423C=) | |
18 | g.31519833C>G | CA402130678 | DSG2 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
18 | g.31519833C>T | CA041529 | DSG2 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-423C>T (n.-423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519834T>A | CA402130683 | DSG2 | c.113T>A (p.Leu38His) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
18 | g.31519834T>C | CA402130690 | DSG2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
18 | g.31519834T>G | CA402130692 | DSG2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
18 | g.31519835T>A | CA503596739 | DSG2 | c.114T>A (p.Leu38=) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
18 | g.31519835T>C | CA503596740 | DSG2 | c.114T>C (p.Leu38=) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP |
18 | g.31519835T>G | CA503596741 | DSG2 | c.114T>G (p.Leu38=) c.-421T>G (n.-421T>G) | |
18 | g.31519835T= | CA2293854964 | DSG2 | c.114T= (p.Leu38=) c.-421T= (n.-421T=) | |
18 | g.31519836C>A | CA402130695 | DSG2 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-420C>A (n.-420C>A) | |
18 | g.31519836C>G | CA402130696 | DSG2 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-420C>G (n.-420C>G) | |
18 | g.31519836C>T | CA402130694 | DSG2 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-420C>T (n.-420C>T) | |
18 | g.31519837C>A | CA402130697 | DSG2 | c.116C>A (p.Pro39His) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
18 | g.31519837C>G | CA402130698 | DSG2 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
18 | g.31519837C>T | CA402130699 | DSG2 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519838T>A | CA503596747 | DSG2 | c.117T>A (p.Pro39=) c.-418T>A (n.-418T>A) | |
18 | g.31519838T>C | CA503596748 | DSG2 | c.117T>C (p.Pro39=) c.-418T>C (n.-418T>C) | |
18 | g.31519838T>G | CA503596749 | DSG2 | c.117T>G (p.Pro39=) c.-418T>G (n.-418T>G) | |
18 | g.31519839A>C | CA402130700 | DSG2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
18 | g.31519839A>G | CA402130701 | DSG2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519839A>T | CA402130702 | DSG2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
18 | g.31519840A>C | CA402130705 | DSG2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
18 | g.31519840A>G | CA402130703 | DSG2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
18 | g.31519840A>T | CA402130704 | DSG2 | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
18 | g.31519841A>C | CA402130706 | DSG2 | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-415A>C (n.-415A>C) | |
18 | g.31519841A>G | CA503596753 | DSG2 | c.120A>G (p.Lys40=) c.-415A>G (n.-415A>G) | |
18 | g.31519841A>T | CA402130707 | DSG2 | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-415A>T (n.-415A>T) | |
18 | g.31519842C>A | CA041702 | DSG2 | c.121C>A (p.His41Asn) c.-414C>A (n.-414C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519842C= | CA2293854965 | DSG2 | c.121C= (p.His41=) c.-414C= (n.-414C=) | |
18 | g.31519842C>G | CA402130708 | DSG2 | c.121C>G (p.His41Asp) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
18 | g.31519842C>T | CA402130709 | DSG2 | c.121C>T (p.His41Tyr) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519843A= | CA2293854966 | DSG2 | c.122A= (p.His41=) c.-413A= (n.-413A=) | |
18 | g.31519843A>C | CA402130710 | DSG2 | c.122A>C (p.His41Pro) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
18 | g.31519843A>G | CA402130711 | DSG2 | c.122A>G (p.His41Arg) c.-413A>G (n.-413A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519843A>T | CA041722 | DSG2 | c.122A>T (p.His41Leu) c.-413A>T (n.-413A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519844T>A | CA402130712 | DSG2 | c.123T>A (p.His41Gln) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
18 | g.31519844T>C | CA503596755 | DSG2 | c.123T>C (p.His41=) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
18 | g.31519844T>G | CA402130713 | DSG2 | c.123T>G (p.His41Gln) c.-412T>G (n.-412T>G) | |
18 | g.31519845C>A | CA402130714 | DSG2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-411C>A (n.-411C>A) | COSMIC |
18 | g.31519845C>G | CA402130715 | DSG2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
18 | g.31519845C>T | CA402130716 | DSG2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-411C>T (n.-411C>T) | |
18 | g.31519846C>A | CA402130717 | DSG2 | c.125C>A (p.Pro42His) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
18 | g.31519846C= | CA2293854967 | DSG2 | c.125C= (p.Pro42=) c.-410C= (n.-410C=) | |
18 | g.31519846C>G | CA402130718 | DSG2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
18 | g.31519846C>T | CA297728429 | DSG2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-410C>T (n.-410C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519847T>A | CA503596759 | DSG2 | c.126T>A (p.Pro42=) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
18 | g.31519847T>C | CA503596760 | DSG2 | c.126T>C (p.Pro42=) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
18 | g.31519847T>G | CA503596761 | DSG2 | c.126T>G (p.Pro42=) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
18 | g.31519848C>A | CA402130719 | DSG2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
18 | g.31519848C= | CA2293854968 | DSG2 | c.127C= (p.His43=) c.-408C= (n.-408C=) | |
18 | g.31519848C>G | CA402130720 | DSG2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.-408C>G (n.-408C>G) | |
18 | g.31519848C>T | CA402130721 | DSG2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519849A= | CA2293854969 | DSG2 | c.128A= (p.His43=) c.-407A= (n.-407A=) | |
18 | g.31519849A>C | CA402130722 | DSG2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.-407A>C (n.-407A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519849A>G | CA041999 | DSG2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519849A>T | CA402130723 | DSG2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.-407A>T (n.-407A>T) | dbSNP |
18 | g.31519850T>A | CA402130726 | DSG2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.-406T>A (n.-406T>A) | |
18 | g.31519850T>C | CA503596762 | DSG2 | c.129T>C (p.His43=) c.-406T>C (n.-406T>C) | |
18 | g.31519850T>G | CA402130727 | DSG2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.-406T>G (n.-406T>G) | |
18 | g.31519851T>A | CA402130729 | DSG2 | c.130T>A (p.Leu44Ile) c.-405T>A (n.-405T>A) | |
18 | g.31519851T>C | CA503596763 | DSG2 | c.130T>C (p.Leu44=) c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519851T>G | CA402130731 | DSG2 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.-405T>G (n.-405T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519851T= | CA2293854970 | DSG2 | c.130T= (p.Leu44=) c.-405T= (n.-405T=) | |
18 | g.31519852T>A | CA402130733 | DSG2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
18 | g.31519852T>C | CA402130737 | DSG2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-404T>C (n.-404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519852T>G | CA402130735 | DSG2 | c.131T>G (p.Leu44Ter) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
18 | g.31519852T= | CA2293854971 | DSG2 | c.131T= (p.Leu44=) c.-404T= (n.-404T=) | |
18 | g.31519853A= | CA2293854972 | DSG2 | c.132A= (p.Leu44=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.31519853A>C | CA402130739 | DSG2 | c.132A>C (p.Leu44Phe) c.-403A>C (n.-403A>C) | dbSNP |
18 | g.31519853A>G | CA503596767 | DSG2 | c.132A>G (p.Leu44=) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
18 | g.31519853A>T | CA402130740 | DSG2 | c.132A>T (p.Leu44Phe) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
18 | g.31519854G>A | CA297728449 | DSG2 | c.133G>A (p.Val45Met) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP |
18 | g.31519854G>C | CA402130741 | DSG2 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
18 | g.31519854G= | CA2293854973 | DSG2 | c.133G= (p.Val45=) c.-402G= (n.-402G=) | |
18 | g.31519854G>T | CA402130743 | DSG2 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.-402G>T (n.-402G>T) | |
18 | g.31519855T>A | CA402130744 | DSG2 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.-401T>A (n.-401T>A) | |
18 | g.31519855T>C | CA402130746 | DSG2 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
18 | g.31519855T>G | CA402130748 | DSG2 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.-401T>G (n.-401T>G) | |
18 | g.31519856G>A | CA503596768 | DSG2 | c.135G>A (p.Val45=) c.-400G>A (n.-400G>A) | |
18 | g.31519856G>C | CA503596769 | DSG2 | c.135G>C (p.Val45=) c.-400G>C (n.-400G>C) | |
18 | g.31519856G>T | CA503596770 | DSG2 | c.135G>T (p.Val45=) c.-400G>T (n.-400G>T) | |
18 | g.31519857C>A | CA503596773 | DSG2 | c.136C>A (p.Arg46=) c.-399C>A (n.-399C>A) | dbSNP |
18 | g.31519857C= | CA2293854974 | DSG2 | c.136C= (p.Arg46=) c.-399C= (n.-399C=) | |
18 | g.31519857C>G | CA402130750 | DSG2 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
18 | g.31519857C>T | CA042208 | DSG2 | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519858G>A | CA021364 | DSG2 | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.-398G>A (n.-398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519858G>C | CA402130753 | DSG2 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP |
18 | g.31519858G= | CA2293854975 | DSG2 | c.137G= (p.Arg46=) c.-398G= (n.-398G=) | |
18 | g.31519858G>T | CA402130754 | DSG2 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
18 | g.31519859G>A | CA503596774 | DSG2 | c.138G>A (p.Arg46=) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
18 | g.31519859G>C | CA503596775 | DSG2 | c.138G>C (p.Arg46=) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
18 | g.31519859G= | CA2293854976 | DSG2 | c.138G= (p.Arg46=) c.-397G= (n.-397G=) | |
18 | g.31519859G>T | CA503596776 | DSG2 | c.138G>T (p.Arg46=) c.-397G>T (n.-397G>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519860C>A | CA402130759 | DSG2 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
18 | g.31519860C>G | CA402130757 | DSG2 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-396C>G (n.-396C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519860C>T | CA402130756 | DSG2 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-396C>T (n.-396C>T) | |
18 | g.31519861A>C | CA402130761 | DSG2 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
18 | g.31519861A>G | CA402130762 | DSG2 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-395A>G (n.-395A>G) | |
18 | g.31519861A>T | CA402130763 | DSG2 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
18 | g.31519862A>C | CA402130764 | DSG2 | c.141A>C (p.Gln47His) c.-394A>C (n.-394A>C) | |
18 | g.31519862A>G | CA503596778 | DSG2 | c.141A>G (p.Gln47=) c.-394A>G (n.-394A>G) | ClinVar |
18 | g.31519862A>T | CA402130765 | DSG2 | c.141A>T (p.Gln47His) c.-394A>T (n.-394A>T) | |
18 | g.31519863A>C | CA402130767 | DSG2 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
18 | g.31519863A>G | CA402130769 | DSG2 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-393A>G (n.-393A>G) | |
18 | g.31519863A>T | CA402130771 | DSG2 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-393A>T (n.-393A>T) | |
18 | g.31519864A= | CA2293854977 | DSG2 | c.143A= (p.Lys48=) c.-392A= (n.-392A=) | |
18 | g.31519864A>C | CA402130773 | DSG2 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-392A>C (n.-392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519864A>G | CA402130774 | DSG2 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-392A>G (n.-392A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519864A>T | CA402130778 | DSG2 | c.143A>T (p.Lys48Met) c.-392A>T (n.-392A>T) | COSMIC |
18 | g.31519865G>A | CA503596780 | DSG2 | c.144G>A (p.Lys48=) c.-391G>A (n.-391G>A) | |
18 | g.31519865G>C | CA402130779 | DSG2 | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
18 | g.31519865G>T | CA402130780 | DSG2 | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.-391G>T (n.-391G>T) | |
18 | g.31519866C>A | CA402130782 | DSG2 | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.-390C>A (n.-390C>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519866C= | CA2293854978 | DSG2 | c.145C= (p.Arg49=) c.-390C= (n.-390C=) | |
18 | g.31519866C>G | CA402130783 | DSG2 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-390C>G (n.-390C>G) | |
18 | g.31519866C>T | CA042522 | DSG2 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.-390C>T (n.-390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519867G>A | CA021393 | DSG2 | c.146G>A (p.Arg49His) c.-389G>A (n.-389G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519867G>C | CA402130785 | DSG2 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-389G>C (n.-389G>C) | dbSNP |
18 | g.31519867G= | CA2293854979 | DSG2 | c.146G= (p.Arg49=) c.-389G= (n.-389G=) | |
18 | g.31519867G>T | CA402130787 | DSG2 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) |