Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519702A>T | CA2641412529 | DSG2 | c.82-101A>T (n.82-101A>T) c.-453-101A>T (n.-453-101A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519706T>A | CA2641412530 | DSG2 | c.82-97T>A (n.82-97T>A) c.-453-97T>A (n.-453-97T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519708T>A | CA2641412531 | DSG2 | c.82-95T>A (n.82-95T>A) c.-453-95T>A (n.-453-95T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519709G>A | CA2576480366 | DSG2 | c.82-94G>A (n.82-94G>A) c.-453-94G>A (n.-453-94G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519709G>C | CA2293854905 | DSG2 | c.82-94G>C (n.82-94G>C) c.-453-94G>C (n.-453-94G>C) | dbSNP |
18 | g.31519709G= | CA2293854904 | DSG2 | c.82-94G= (n.82-94G=) c.-453-94G= (n.-453-94G=) | |
18 | g.31519709G>T | CA656949147 | DSG2 | c.82-94G>T (n.82-94G>T) c.-453-94G>T (n.-453-94G>T) | COSMIC |
18 | g.31519710C>A | CA2641412532 | DSG2 | c.82-93C>A (n.82-93C>A) c.-453-93C>A (n.-453-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519710C>T | CA2641412533 | DSG2 | c.82-93C>T (n.82-93C>T) c.-453-93C>T (n.-453-93C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519712C>A | CA2641412534 | DSG2 | c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.-453-91C>A (n.-453-91C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519712C>G | CA656949149 | DSG2 | c.82-91C>G (n.82-91C>G) c.-453-91C>G (n.-453-91C>G) | COSMIC |
18 | g.31519712_31519716delinsCTATT | CA2293854906 | DSG2 | c.82-91_82-87delinsCTATT (n.82-91_82-87delinsCTATT) c.-453-91_-453-87delinsCTATT (n.-453-91_-453-87delinsCTATT) | |
18 | g.31519715_31519718del | CA2293854907 | DSG2 | c.82-88_82-85del (n.82-88_82-85del) c.-453-88_-453-85del (n.-453-88_-453-85del) | dbSNP |
18 | g.31519715T>C | CA2576480367 | DSG2 | c.82-88T>C (n.82-88T>C) c.-453-88T>C (n.-453-88T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519717T>C | CA2641412535 | DSG2 | c.82-86T>C (n.82-86T>C) c.-453-86T>C (n.-453-86T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519718A>G | CA2576480368 | DSG2 | c.82-85A>G (n.82-85A>G) c.-453-85A>G (n.-453-85A>G) | |
18 | g.31519718A>T | CA2641412536 | DSG2 | c.82-85A>T (n.82-85A>T) c.-453-85A>T (n.-453-85A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519719A= | CA2293854908 | DSG2 | c.82-84A= (n.82-84A=) c.-453-84A= (n.-453-84A=) | |
18 | g.31519719A>G | CA2293854909 | DSG2 | c.82-84A>G (n.82-84A>G) c.-453-84A>G (n.-453-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519719A>T | CA297728278 | DSG2 | c.82-84A>T (n.82-84A>T) c.-453-84A>T (n.-453-84A>T) | dbSNP |
18 | g.31519720A>C | CA2641412537 | DSG2 | c.82-83A>C (n.82-83A>C) c.-453-83A>C (n.-453-83A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519723T>C | CA656949153 | DSG2 | c.82-80T>C (n.82-80T>C) c.-453-80T>C (n.-453-80T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519724T>G | CA2293854911 | DSG2 | c.82-79T>G (n.82-79T>G) c.-453-79T>G (n.-453-79T>G) | dbSNP |
18 | g.31519724T= | CA2293854910 | DSG2 | c.82-79T= (n.82-79T=) c.-453-79T= (n.-453-79T=) | |
18 | g.31519725T>C | CA2641412538 | DSG2 | c.82-78T>C (n.82-78T>C) c.-453-78T>C (n.-453-78T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519726_31519730del | CA2576480369 | DSG2 | c.82-77_82-73del (n.82-77_82-73del) c.-453-77_-453-73del (n.-453-77_-453-73del) | |
18 | g.31519726A= | CA2293854913 | DSG2 | c.82-77A= (n.82-77A=) c.-453-77A= (n.-453-77A=) | |
18 | g.31519726A>G | CA297728280 | DSG2 | c.82-77A>G (n.82-77A>G) c.-453-77A>G (n.-453-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519726_31519731delinsATTATG | CA2293854912 | DSG2 | c.82-77_82-72delinsATTATG (n.82-77_82-72delinsATTATG) c.-453-77_-453-72delinsATTATG (n.-453-77_-453-72delinsATTATG) | |
18 | g.31519727T>G | CA2293854915 | DSG2 | c.82-76T>G (n.82-76T>G) c.-453-76T>G (n.-453-76T>G) | dbSNP |
18 | g.31519727T= | CA2293854914 | DSG2 | c.82-76T= (n.82-76T=) c.-453-76T= (n.-453-76T=) | |
18 | g.31519727_31519728dup | CA2812000026 | DSG2 | c.82-76_82-75dup (n.82-76_82-75dup) c.-453-76_-453-75dup (n.-453-76_-453-75dup) | |
18 | g.31519727_31519729delinsTTA | CA2293854916 | DSG2 | c.82-76_82-74delinsTTA (n.82-76_82-74delinsTTA) c.-453-76_-453-74delinsTTA (n.-453-76_-453-74delinsTTA) | |
18 | g.31519731_31519735del | CA297728285 | DSG2 | c.82-72_82-68del (n.82-72_82-68del) c.-453-72_-453-68del (n.-453-72_-453-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519729_31519730del | CA2293854917 | DSG2 | c.82-74_82-73del (n.82-74_82-73del) c.-453-74_-453-73del (n.-453-74_-453-73del) | dbSNP |
18 | g.31519729A= | CA2293854918 | DSG2 | c.82-74A= (n.82-74A=) c.-453-74A= (n.-453-74A=) | |
18 | g.31519729A>G | CA778435091 | DSG2 | c.82-74A>G (n.82-74A>G) c.-453-74A>G (n.-453-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519730T>C | CA2641412539 | DSG2 | c.82-73T>C (n.82-73T>C) c.-453-73T>C (n.-453-73T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519733T>A | CA2641412540 | DSG2 | c.82-70T>A (n.82-70T>A) c.-453-70T>A (n.-453-70T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519733T>C | CA2641412541 | DSG2 | c.82-70T>C (n.82-70T>C) c.-453-70T>C (n.-453-70T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519734A>G | CA2641412542 | DSG2 | c.82-69A>G (n.82-69A>G) c.-453-69A>G (n.-453-69A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519735T>C | CA297728287 | DSG2 | c.82-68T>C (n.82-68T>C) c.-453-68T>C (n.-453-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519735T= | CA2293854919 | DSG2 | c.82-68T= (n.82-68T=) c.-453-68T= (n.-453-68T=) | |
18 | g.31519736A= | CA2293854920 | DSG2 | c.82-67A= (n.82-67A=) c.-453-67A= (n.-453-67A=) | |
18 | g.31519736A>G | CA297728289 | DSG2 | c.82-67A>G (n.82-67A>G) c.-453-67A>G (n.-453-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519737G>A | CA2641412544 | DSG2 | c.82-66G>A (n.82-66G>A) c.-453-66G>A (n.-453-66G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519737G>T | CA2641412543 | DSG2 | c.82-66G>T (n.82-66G>T) c.-453-66G>T (n.-453-66G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519738G>A | CA2576480370 | DSG2 | c.82-65G>A (n.82-65G>A) c.-453-65G>A (n.-453-65G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519739A= | CA2293854921 | DSG2 | c.82-64A= (n.82-64A=) c.-453-64A= (n.-453-64A=) | |
18 | g.31519739A>G | CA2293854922 | DSG2 | c.82-64A>G (n.82-64A>G) c.-453-64A>G (n.-453-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519739A>T | CA2641412545 | DSG2 | c.82-64A>T (n.82-64A>T) c.-453-64A>T (n.-453-64A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519740C>A | CA2641412546 | DSG2 | c.82-63C>A (n.82-63C>A) c.-453-63C>A (n.-453-63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519742G>A | CA2641412547 | DSG2 | c.82-61G>A (n.82-61G>A) c.-453-61G>A (n.-453-61G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519742G>C | CA2641412548 | DSG2 | c.82-61G>C (n.82-61G>C) c.-453-61G>C (n.-453-61G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519743C>A | CA2641412549 | DSG2 | c.82-60C>A (n.82-60C>A) c.-453-60C>A (n.-453-60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519744A= | CA2293854923 | DSG2 | c.82-59A= (n.82-59A=) c.-453-59A= (n.-453-59A=) | |
18 | g.31519744A>G | CA297728291 | DSG2 | c.82-59A>G (n.82-59A>G) c.-453-59A>G (n.-453-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519744A>T | CA2641412550 | DSG2 | c.82-59A>T (n.82-59A>T) c.-453-59A>T (n.-453-59A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519745T>C | CA2641412551 | DSG2 | c.82-58T>C (n.82-58T>C) c.-453-58T>C (n.-453-58T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519749A>G | CA2576480371 | DSG2 | c.82-54A>G (n.82-54A>G) c.-453-54A>G (n.-453-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519750A>G | CA2641412552 | DSG2 | c.82-53A>G (n.82-53A>G) c.-453-53A>G (n.-453-53A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519751T>A | CA988919066 | DSG2 | c.82-52T>A (n.82-52T>A) c.-453-52T>A (n.-453-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519751T>C | CA2641412553 | DSG2 | c.82-52T>C (n.82-52T>C) c.-453-52T>C (n.-453-52T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519751T= | CA2293854924 | DSG2 | c.82-52T= (n.82-52T=) c.-453-52T= (n.-453-52T=) | |
18 | g.31519751_31519756del | CA2641412554 | DSG2 | c.82-52_82-47del (n.82-52_82-47del) c.-453-52_-453-47del (n.-453-52_-453-47del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519753T>C | CA2641412555 | DSG2 | c.82-50T>C (n.82-50T>C) c.-453-50T>C (n.-453-50T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519754T>C | CA2293854926 | DSG2 | c.82-49T>C (n.82-49T>C) c.-453-49T>C (n.-453-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519754T= | CA2293854925 | DSG2 | c.82-49T= (n.82-49T=) c.-453-49T= (n.-453-49T=) | |
18 | g.31519755C>A | CA2641412556 | DSG2 | c.82-48C>A (n.82-48C>A) c.-453-48C>A (n.-453-48C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519757A= | CA2293854927 | DSG2 | c.82-46A= (n.82-46A=) c.-453-46A= (n.-453-46A=) | |
18 | g.31519757A>G | CA297728295 | DSG2 | c.82-46A>G (n.82-46A>G) c.-453-46A>G (n.-453-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519757A>T | CA050134 | DSG2 | c.82-46A>T (n.82-46A>T) c.-453-46A>T (n.-453-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519758T>C | CA629147990 | DSG2 | c.82-45T>C (n.82-45T>C) c.-453-45T>C (n.-453-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519758T= | CA2293854928 | DSG2 | c.82-45T= (n.82-45T=) c.-453-45T= (n.-453-45T=) | |
18 | g.31519759A>T | CA2641412557 | DSG2 | c.82-44A>T (n.82-44A>T) c.-453-44A>T (n.-453-44A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519760T>G | CA2641412558 | DSG2 | c.82-43T>G (n.82-43T>G) c.-453-43T>G (n.-453-43T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519761T>A | CA2641412559 | DSG2 | c.82-42T>A (n.82-42T>A) c.-453-42T>A (n.-453-42T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519764T>C | CA2576480372 | DSG2 | c.82-39T>C (n.82-39T>C) c.-453-39T>C (n.-453-39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519765G>A | CA629147991 | DSG2 | c.82-38G>A (n.82-38G>A) c.-453-38G>A (n.-453-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519765G= | CA2293854929 | DSG2 | c.82-38G= (n.82-38G=) c.-453-38G= (n.-453-38G=) | |
18 | g.31519765G>T | CA2641412560 | DSG2 | c.82-38G>T (n.82-38G>T) c.-453-38G>T (n.-453-38G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519767C>T | CA2576480373 | DSG2 | c.82-36C>T (n.82-36C>T) c.-453-36C>T (n.-453-36C>T) | |
18 | g.31519774_31519776del | CA2576480374 | DSG2 | c.82-29_82-27del (n.82-29_82-27del) c.-453-29_-453-27del (n.-453-29_-453-27del) | |
18 | g.31519771T>G | CA629147992 | DSG2 | c.82-32T>G (n.82-32T>G) c.-453-32T>G (n.-453-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519771T= | CA2293854930 | DSG2 | c.82-32T= (n.82-32T=) c.-453-32T= (n.-453-32T=) | |
18 | g.31519774T>C | CA2641412561 | DSG2 | c.82-29T>C (n.82-29T>C) c.-453-29T>C (n.-453-29T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519775A>G | CA2641412562 | DSG2 | c.82-28A>G (n.82-28A>G) c.-453-28A>G (n.-453-28A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519776A= | CA2293854931 | DSG2 | c.82-27A= (n.82-27A=) c.-453-27A= (n.-453-27A=) | |
18 | g.31519776A>T | CA050118 | DSG2 | c.82-27A>T (n.82-27A>T) c.-453-27A>T (n.-453-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519777A= | CA2293854932 | DSG2 | c.82-26A= (n.82-26A=) c.-453-26A= (n.-453-26A=) | |
18 | g.31519777A>G | CA2293854933 | DSG2 | c.82-26A>G (n.82-26A>G) c.-453-26A>G (n.-453-26A>G) | dbSNP |
18 | g.31519777_31519778insC | CA2526328386 | DSG2 | c.82-26_82-25insC (n.82-26_82-25insC) c.-453-26_-453-25insC (n.-453-26_-453-25insC) | |
18 | g.31519778T>A | CA2641412563 | DSG2 | c.82-25T>A (n.82-25T>A) c.-453-25T>A (n.-453-25T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519779T>G | CA2641412564 | DSG2 | c.82-24T>G (n.82-24T>G) c.-453-24T>G (n.-453-24T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519780T>G | CA050109 | DSG2 | c.82-23T>G (n.82-23T>G) c.-453-23T>G (n.-453-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519780T= | CA2293854934 | DSG2 | c.82-23T= (n.82-23T=) c.-453-23T= (n.-453-23T=) | |
18 | g.31519781T>C | CA050103 | DSG2 | c.82-22T>C (n.82-22T>C) c.-453-22T>C (n.-453-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519781T= | CA2293854935 | DSG2 | c.82-22T= (n.82-22T=) c.-453-22T= (n.-453-22T=) | |
18 | g.31519781_31519782insAAATAGTGCAAATTTTAA | CA2538899150 | DSG2 | c.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.82-22_82-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) c.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA (n.-453-22_-453-21insAAATAGTGCAAATTTTAA) | |
18 | g.31519784C= | CA2293854936 | DSG2 | c.82-19C= (n.82-19C=) c.-453-19C= (n.-453-19C=) | |
18 | g.31519784C>G | CA050087 | DSG2 | c.82-19C>G (n.82-19C>G) c.-453-19C>G (n.-453-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519784C>T | CA2560997464 | DSG2 | c.82-19C>T (n.82-19C>T) c.-453-19C>T (n.-453-19C>T) | |
18 | g.31519786A= | CA2293854937 | DSG2 | c.82-17A= (n.82-17A=) c.-453-17A= (n.-453-17A=) | |
18 | g.31519786A>G | CA050080 | DSG2 | c.82-17A>G (n.82-17A>G) c.-453-17A>G (n.-453-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519790dup | CA2641412565 | DSG2 | c.82-13dup (n.82-13dup) c.-453-13dup (n.-453-13dup) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519790T>G | CA2580095582 | DSG2 | c.82-13T>G (n.82-13T>G) c.-453-13T>G (n.-453-13T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519791C= | CA2293854938 | DSG2 | c.82-12C= (n.82-12C=) c.-453-12C= (n.-453-12C=) | |
18 | g.31519791C>T | CA629147993 | DSG2 | c.82-12C>T (n.82-12C>T) c.-453-12C>T (n.-453-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519792T>C | CA2293854940 | DSG2 | c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.-453-11T>C (n.-453-11T>C) | dbSNP |
18 | g.31519792T= | CA2293854939 | DSG2 | c.82-11T= (n.82-11T=) c.-453-11T= (n.-453-11T=) | |
18 | g.31519793A= | CA2293854941 | DSG2 | c.82-10A= (n.82-10A=) c.-453-10A= (n.-453-10A=) | |
18 | g.31519793A>G | CA629147994 | DSG2 | c.82-10A>G (n.82-10A>G) c.-453-10A>G (n.-453-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519795T>C | CA2573155173 | DSG2 | c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.-453-8T>C (n.-453-8T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519799A= | CA2293854942 | DSG2 | c.82-4A= (n.82-4A=) c.-453-4A= (n.-453-4A=) | |
18 | g.31519799A>G | CA629147995 | DSG2 | c.82-4A>G (n.82-4A>G) c.-453-4A>G (n.-453-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519799A>T | CA2293854943 | DSG2 | c.82-4A>T (n.82-4A>T) c.-453-4A>T (n.-453-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519800T>C | CA050127 | DSG2 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.-453-3T>C (n.-453-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519800T= | CA2293854944 | DSG2 | c.82-3T= (n.82-3T=) c.-453-3T= (n.-453-3T=) | |
18 | g.31519801A= | CA2293854945 | DSG2 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-453-2A= (n.-453-2A=) | |
18 | g.31519801A>C | CA402130433 | DSG2 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-453-2A>C (n.-453-2A>C) | |
18 | g.31519801A>G | CA402130442 | DSG2 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-453-2A>G (n.-453-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519801A>T | CA402130444 | DSG2 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-453-2A>T (n.-453-2A>T) | |
18 | g.31519802G>A | CA050092 | DSG2 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-453-1G>A (n.-453-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519802G>C | CA402130449 | DSG2 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-453-1G>C (n.-453-1G>C) | |
18 | g.31519802G= | CA2293854946 | DSG2 | c.82-1G= (n.82-1G=) c.-453-1G= (n.-453-1G=) | |
18 | g.31519802G>T | CA402130460 | DSG2 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-453-1G>T (n.-453-1G>T) |